Onemocnění periferního nervového systému. Myastenický, myopatický, myotonický syndrom. M. Týblová, J. Böhm Neurologická klinika 1.

Transkript

1 Onemocnění periferního nervového systému. Myastenický, myopatický, myotonický syndrom. M. Týblová, J. Böhm Neurologická klinika 1.LF UK

2 Periferní nervová soustava (PNS) motoneuron - kořen -plexus nerv nervosvalová synapse

3 Charakteristika periferní parézy Chabá svalová slabost (paréza, nebo plegie) dle inervační oblasti Snížené (hyporeflexie) až vyhaslé (areflexie) proprioceptivní reflexy Svalová atrofie, hypotrofie přítomna Svalový tonus snížený (hypotonie) Fascikulace přítomné, pyramidové jevy iritační ne Mohou být přítomny poruchy čití dle příslušné oblasti (area nervorum, radiculorum)

4 1. Přední rohy míšní Postižení druhého motoneuronu: SMA (spinální motorická atrofie), dětská obrna polio Motoneuron disease ALS (amyotrofická laterální skleróza) 4

5 Amyotrofická laterální skleróza- ALS Neurodegenerativní onemocnění s progresivním zánikem motoneuronů předních rohů míšních, jader hlavových nervů v bulbární oblasti a také s postižením motorické kortikospinální dráhy Typicky kombinace poruchy centrálního i periferního motoneuronu Začátek cca decenium Průměrná doba přežití je 2 4,5 roku Příčina úmrtí selhání dýchacích svalů, bulbární syndrom s aspirací, kvadruplegie

6 ALS - etiologie????? Excitační toxiny ( glutamát), oxidativní stres, poruchy Ca II+ homeostázy, prozánětlivé cytokiny, autoimunitní mechanismy genetické faktory asi 5-10% dědičný výskyt (AD, AR, X vázané) Výsledkem je apoptóza (řízený zánik) motorických neuronů

7 Amyotrofická laterální skleróza- ALS První příznaky: postižení končetin (HK 50-60% slabost atrofie, DK 25-30% - křeče, slabost) nebo bulbární příznaky (20-30%), jen vyjímečně respirační Klinický obraz kombinace periferních (fascikulace, atrofie) a centrálních příznaků (hyperreflexie, py Iritační jevy) Diagnóza: EMG vyšetření Léčba: Riluzol (Rilutek) 7

8 ALS příznaky

9 2. Kořenové syndromy Přední kořen - motorika Zadní kořen - čití 9

10 Příčiny kořenové a míšní komprese Spondylóza výhřez disku, degenerativní změny osteofyt, listéza Tumor primární nádory, metastáza Infekce akutní (herpes, borrelie), tbc Hematom, AVM Trauma Cysta arachnoidální, syringomyelie Polyradikuloneuritis

11 Mediální výhřez Laterální výhřez subarachnoidální prostor durální vak L5 L4 L4 L5 L5 L5

12 Charakteristika radikulárního syndromu Iritační projevy: - parestézie, dysestézie, hyperestézie, bolest - fascikulace Zánikové projevy: - motorický deficit, hypotrofie, atrofie - sensitivní deficit - hypestézie, anestézie - snížení či vyhasnutí rr.

13 Klinické projevy herniace bederního výhřezu Herniace v úrovni bolest čití motorika trofika reflexy Normální rr.l2-s2+ jen L4/5 Přes SI kyčel lat. stehno lýtko Lat. lýtko Prsty 1-3 Extenze nártu, palce, vázne chůze po patě Tibialis anterior R. femoro tibio posterior nízký až 0 (FTP 0) L5/S1 Přes SI kyčel poster lat. stehno lýtko patu Dorsum lýtka, laterálně pata k malíku Flexe nártu, Palce, vázne chůze po spičce Gastrocnemius,soleus R. šlachy Achillovy snížen až 0 L5-S2 snížen až 0

14 3. Plexus brachialis

15 Postižení brachiální plexu (BP) Paréza horního typu hlavně kořeny C5, C6 = zdravá ruka na nemocném rameni Paréza dolního typu - Kořeny C7, C8 = nemocná ruka na zdravém rameni Komplexní paréza - Často jako avulze brachiálního plexu = Monoparéza HK

16 Postižení lumbosakrální plexu Léze lumbálního plexu = hlavně postižení n. femoralis - vázne pohyb v koleni a kyčli Léze sakrálního plexu = hlavně léze n. ischiadicus (n. tibialis + n. peroneus) vázne hlavně pohyb v kotníku

17 4. Neuropatie Neuropraxie funkční postižení Axonothméze poškození nervu, zachování obalu Neurothméze kompletní poškození nervu Mononeuropatie Polyneuropatie (PN)

18 Mononeuropatie N. medianus (C5-8,Th1) = syndrom karpálního tunelu Úžinový syndrom Parestézie I.-III. prstu na dlaňové straně Často se objevuje v noci, nutí k protřepání HK Později může být i porucha hybnosti flexe I.-III. prstu

19 N. ulnaris (C8,Th1) drápovitá ruka Úžinový syndrom kubitální tunel nejčastěji Parestézie a hypestézie V. a lat. Strany IV. Prstu dlaň i hřbet ruky Oslabení m. interossei a addukce palce =drápovitá ruka

20 N. radialis ( C5-8, Th1) dropping hand and fingers, Fallhand, labutí šíje Útlakem, nebo traumatem v oblasti axily a krčku humeru Porucha čití v obl. hřbetu ruky Oslabení extenzorů zápěstí = syndrom labutí šíje

21 N. peroneus parestézie zevní plochy bérce,dorsu nohy, méně i na prstech oslabení dorzální flexe nohy,,kohoutí, čapí chůze

22 N. femoralis (L2-L4) Porucha,,uzamknutí kolena (hlavně při chůzi po nerovném terénu, do schodů, atd). Parestézie a porucha čití v inervační oblasti

23 5. Polyneuropatie Mnohočetné postižení nervů Symptomy jsou většinou symetrické, maximálně akrálně, více na DK (predominantní postižení dlouhých nervů na rozdíl od myopatií) Hlavní příčiny: metabolické (diabetes, štítná žláza, hypovitaminóza B12), toxické (alkohol, chemoterapie), záněty (polyradikuloneuritida)

24 Polyneuropatie dle příznaků senzitivní (hypestesie, parestesie, dysestesie, allodynie, pallhypestezie) motorické (snížené až vyhaslé šlachookosticové reflexy, svalové hypotrofie, chabá paréza) smíšené, senzori-motorické autonomní

25 Polyneuropatie - klasifikace Dle průběhu Akutní (do 4 týdnů) akutní polyradikuloneuritida AIDP Subakutní (cca do 8 týdnů) - metabolické Chronické - chronická polyradikuloneuritida (CIDP), hereditarní (HSMN)

26 Polyneuropatie - klasifikace Dle postižení nervové struktury Demyelinizační- zánětlivé (AIDP) Axonální (častější) - toxické, metabolické (alkohol, chemoterapie, diabetes)

27 Polyneuropatie - klasifikace Dle etiologie Vrozené - HSMN HSMN IA duplikace genu 17p 11.2 Získané viz. dále

28 Polyneuropatie - diagnostika Neurologické vyšetření ( hypo- až areflexie distálně, poruchy čití - hypestézie, snížená ladička, polohocit, pohybocit, poruchy hybnosti) EMG : vedení nervů - kondukční studie Biochemická vyšetření ( krev - štítná žláza, ELFO, B12, glykémie, likvor zánět, zvýšená bílkovina) Biopsie nervu

29 Akutní polyradikuloneuritida =AIDP (Guillain Barré syndrom) Multifokální autoimunitní zánětlivé demyelinizační postižení pochvy periferních nervů (polyneuropatie) a míšních kořenů Nejčastěji kolem 40. roku, více muži Sezonní výskyt jaro, podzim Mortalita 2-5%

30 Průběh AIDP Typický průběh: týdny před vznikem může přecházet vakcinace, gravidita, operace, střevní (camphylobacter jejuni) a dýchací infekce (mycoplasma pneumonie) - rozvoj obtíží do 2-4 týdnů - fáze plató 2-4 týdny - postupné zlepšování stavu do 6-12 měsíců

31 Klinický obraz AIDP 3. hlavní klinické příznaky: - difuzní slabost více DKK (relat. sym.) - parestézie končetin ponožkovitě, rukavicovitě - areflexie Postižení hlavových nervů (diplegie facialis, okohybné poruchy i bulbární příznaky Dysautonomní dysfunkce tachykardie, posturální hypotenze I léze CNS a mozečku Event. i sfinktery ve 1/3 případů Respirační insuficience 60% pac. potřebuje JIP lůžko

32 Diagnostika AIDP EMG vyšetření: multifokální dymelinizační léze nervů a kořenů dle kondukční studie, bloky vedení Likvor proteinocytologická disociace (zvýšená bílkovina) Dif.dg.: myositis, borrelióza, lymfoproliterativní poruchy, akutní toxická polyneuropatie, RS, botulismus, paraneoplastický sy

33 Léčba AIDP - u lehčích forem jen symptomatická - těžké formy s posunem hranice parestézií do oblasti trupu + poruchou dýchání UPV, sonda, PF 2-7x, IVIG (0,4 g/kg), kortikodiy - intenzivní rehabilitace

34 Poruchy nervosvalové ploténky

35 Myastenický syndrom Svalová slabost a unavitelnost v závislosti na námaze, více večer Normální neurologický nález bez bolestí a poruchy čití normální a nebo jen mírně snížené reflexy normální svalový tonus a trofika

36 Rozdělení poruch nervosvalového přenosu Autoimunní presynaptická: Lambert Eaton - postsynaptická: MG Toxické presynaptická: botulismus, poléková - postsynaptická: poléková Kongenitální presynaptická: (syntéza Ach, deficit vezikul, tvorba vezikul, uvolňování Ach) - bazální memrána: deficit Ache - postsynaptická: kinetika Ach, slow- channel sy, fast-channel sy, interakce Ach s Achr, deficit Achr

37 Myasthenie gravis Postsynaptická porucha nervosvalového přenosu, protilátky proti acetylcholinovému receptoru (Achr) Prevalence 5-70/ (relativně vzácné onemocnění) Počátek onemocnění kolem roku věku (ženy : muži 2 : 1) a kolem roku (muži : ženy 2 : 1 ) souvislost s thymem folikulární hyperplazie u mladých pacientů, dále 10-15% pacientů s MG má thymom

38 Myastenie gravis příznaky Svalová slabost okulární, žvýkací, polykací, dýchací a končetinové svaly Kolísání symptomatologie (horší večer, po fyzické námaze) Cave! myastenická krize x cholinergní krize ARO, UPV život ohrožující!

39 Vyšetření MG Anamnéza a neuroloigcké vyšetření + zátěžové testy

40 Vyšetření MG EMG repetitivní stimulace - pokles amplitudy (dekrement) Achr, MuSK CT nebo MRI mediastina k vyloučení thymomu (nově opět s KL) Dif.dg. vyšetření: - MRI mozku, lumbální punkce (RS) - kmenová CMP (doppler karotid) - hormony štítné žlázy - tumorózní markery - EMG, svalové enzymy, svalová biopsie (nervosvalová onem.)

41 Terapie MG Inhibitory cholinesterázy kortikoidy imunosupresivní léčba IVIG, PF thymektomie symptomatická léčba a režimová opatření

42 Myopatie - definice Myopatie jsou choroby různých příčin, které primárně postihují kosterní svalstvo, resp. buňky kosterních svalů Je postižen metabolismus, stavba a funkce svalové buňky Etiologie je různá vrozená, získaná

43 Myopatické syndromy klinický obraz Charakteristika: - Svalová slabost (proximální svaly a symetricky) - Hypotonie, hypotrofie, pseudohypertrofie - Kolébavá kachní chůze, myopatický šplh, problematická elevace končetin nad horizontálu Neurologicky: - Snížené až vyhaslé reflexy (ale můžou být i normální) - Není porucha čití, může být bolest

44 Myopatie EMG

45 Myopatie biopsie

46 Myopatie diagnostika shrnutí anamnéza a klinický obraz neurologické vyšetření, svalový test EMG svalové enzymy CK, Myoglobin, LDH biopsie svalu genetické vyšetření (X vázaná Beckerova myopatie) cave! srdeční sval EKG, ECHO kardio spirometrie dýchací svaly

47 Myopatie - klasifikace 1. geneticky podmíněné myopatie - Dystrofie - Ukládání glykogenu a lipidů - Kongenitální myopatie spojené se strukturálními abnormitami 2. myopatie získané - Zánětlivé (autoimunitní, infekční) - Metabolické - Toxické (např. polékové)

48 Duchenneova myopatie (DMD) Nejčastější myopatie 1 : novorozenců (chlapců) Deficit specifické svalové bílkoviny dystrophinu (dystrophinopatie) Postiženi jsou pouze chlapci X recesivně vázaná dědičnost, ženy přenašečky Klinická manifestace rok Dg.: výrazná elevace sv. enzymů, EMG, genetika

49 DMD Časnými příznaky je obtížná chůze do a ze schodů, pády bez zjevné příčiny Zvětšení objemu svalů, zvl. lýtek, je také časným charakteristickým rysem Dále progresivní zhoršování vertikalizace z lehu a ze sedu

50 DMD- Klinická manifestace Věk, kdy dochází k imobilizaci je různý, většina dětí však přestává chodit ve věku od 7 do 13 let Jakmile přestanou chodit, rychle se vyvíjí fixované skeletální deformity a progresivní skolióza Většinou umírají před či okolo 20. roku na respirační insuficienci (90%) Srdce často postiženo, ale asymptomatické pouze asi 10% dětí umírá na kardiální insuficienci

51 Beckerova svalová dystrofie Další častá příčina svalového onemocnění u chlapců, mírně lepší průběh, zůstávají mobilní přes 20. rok života Také je způsobena tím samým genem a proteinem, ale není deficit, jen porucha Další svalové dystrofie

52 Kongenitální myopatie spojené s strukturálními abnormitami Central core disease Nemaline rod myopatie Svalová biopsie vykazuje charakteristické známky projasnění středů buněk Glykogenózy a poruchy lipidového metabolizmu

53 Myopatie získané 2a, zánětlivé myopatie Polymositis, dermatomyositis AI etiologie 2b, myopatie podmíněné endokrinně či metabolicky Hyper- a hypothyreoza, hyperparathyreoza (hyperkalcemie), Cushingův syndrom, hypokalemie 2c, Toxické a léky indukované myopatie Alkoholická myopatie akutní i chronická, kortikoidy indukovaná myopatie, myopatie při léčbě statiny

54 Stisk ruky je provázen prolongovanou kontrakcí a pomalou relaxací Myotonie

55 Myotonie Porucha dekontrakce (relaxace svalu) Na EMG po zavedení jehly známky klidové aktivity let chroust, nálet bombardéru 1) Myothonia congenita Thomson, Becker (channelopatie Cl kanál) 2) Myotonická dystrofie

56 Myotonická dystrofie - klinická manifestace Postižení je multiorgánové, s variabilní dobou vzniku příznaků a symptomů u jednotlivých systémů Nejvýraznější manifestatace je patrna na kosterním svalstvu (myopatie + myotonie, křeče), převodním srdečním systému, mozku, hladkém svalstvu a oční čočce (katarakta) Endokrinní poruchy