ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU"

Transkript

1 poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU Vývoj jedince je komplexní proces, na kterém se podílejí genetické faktory a vliv vnějho prostředí. Zahrnuje oplodnění, prenatální a postnatální období. Celé postnatální údobí provází stárnutí organismu s různým dopadem na jednotlivé orgány. Život jedince je limitovaný. Infertilita, sterilita Schopnost reprodukce patří mezi základní projevy života, ale mít děti n samozřejmé. Až 15% manželství je bezdětných. Infertilita zahrnuje v širm slova smyslu všechny situace, kdy se nedaří reprodukci realizovat až do porodu. Samostatnou podskupinou je vlastní sterilita neplodnost. Asi v 35% je příčina na straně ženy, v 35% na straně muže, v 25% se jedná o kombinaci negativních faktorů u obou partnerů a v 5% se nepodaří příčinu zjistit. Na rozdíl od spontánních potratů a vrozených vad jsou příčinou sterility předevm zevní vlivy (např. infekce) a jen zřídka příčiny genetické (např. Klinefelterův syndrom s azoospermií). Úspěšné početí však ještě nezaručuje zdárný vývoj plodu. Relativně velký počet neúspěšných gravidit lze vysvětlit složitostí regulačních mechanismů, které rozhodují o vývoji jedince. Z experimentů můžeme odvodit, že i u člověka více než 30% vajíček, která byla v kontaktu se spermiemi, neniduje a těhotenství tak nevzniká. Genetickou příčinou mohou být například monosomie autosomů, které v průběhu meiózy vznikají stejně často trisomie, ale které v pozdějch stádiích vývoje zárodku nenacházíme (jsou pro embryo letální). Z rozpoznaných těhotenství končí asi 15% časným spontánním potratem. Příčinou je nejčastěji porucha vývoje zárodku. U 60% časně potracených plodů můžeme prokázat chromosomální aberace. Spontánním potratem končí až 80% těhotenství s plodem s trisomií 21 a % těhotenství s plodem s jinou autosomální trisomií nebo polyploidií. Opakované spontánní potraty jsou důvodem ke genetickému a zejména cytogenetickému vyšetř manželů. Až u 10% vyšetřených dvojic prokazujeme chromosomální aberace. Mezi negenetické příčiny infertility můžeme zařadit některé děložní abnormality, patologické imunitní reakce, poruchy krevního oběhu v placentě apod. Asistovaná reprodukce Postupem času neustále přibývá párů využívajících možností, které nabízí reprodukční medicína. Ve specializovaných centrech je dvojicím poskytnuta komplexní péče a podrobné vyšetř s následnou léčbou. Některé příčiny sterility lze odstranit operativně (např. ál elům m a dal řen obnov průchodnosti pohlavního ústrojí mikrooperací) nebo farmakologicky (např. úprava

2 hormonálních hladin). Pokud nelze zajistit podmínky pro spontánní graviditu, přichází v úvahu asistovaná reprodukce. Jednotlivé postupy se li podle konkrétní příčiny. U mužské sterility rozlišujeme situaci, kdy muž žádné spermie nevytváří (například Klinefelterův syndrom). Pak je možné umělé oplodnění ženy spermiemi anonymního dárce. Tento postup je možný i v případě, že muž je nositelem vlohy nebo chromosomální přestavby, kterou nechce přenést na potomstvo. IVF, in vitro fertilizace (oplodnění ve zkumavce) se provádí nejčastěji při ženské sterilitě způsobené neprůchodností vejcovodů. Po hormonální stimulaci dozrává ve vaječníku ženy více vajíček současně. Pod ultrazvukovou kontrolou jsou odsáta, přenesena do roztoku a kontaktována se spermiemi. Dělící se embrya (1-2, vzácně více) jsou přenesena do dělohy. Ostatní embrya jsou zamražena pro žití v dalm cyklu v případě neúspěchu. Pravděpodobnost těhotenství po přenosu embryí do dělohy je přibližně 30%. Pokud vajíčka ženy nedozrávají nebo v případě genetického rizika ze strany ženy, lze žít vajíčka dárkyně. Postup n upraven zákonem ani normou a je spojen se závažnými etickými problémy. V současné době je stále častěji žívána metoda ICSI intracytoplasmatická injekce spermie. Jedná se o vprav spermie přímo do vajíčka. Používá se zejména při výrazně patologickém nálezu ve spermiogramu, kdy je počet spermií velmi nízký nebo spermie nejsou pohyblivé. Metody asistované reprodukce přinášejí nové možnosti řeš problémů s reprodukcí, ale také odkrývají řadu etických otázek. Diskuse o etických otázkách jsou například vedeny kolem provádění preimplantační diagnostiky PGD, kdy ve stádiu 8 buněk jsou 1-2 buňky odebrány a vyšetřeny na chromosomální odchylky (metodou FISH) nebo některá geneticky podmíněná onemocnění (Metody molekulární genetiky). K přenosu do dělohy jsou pak žita vybraná embrya bez prokázané genetické vady. Prenatální období Prenatální vývoj je možné rozdělit na tři hlavní stádia. Preembryonální stádium (zygota až blastocysta), to znamená období do šestého dne po oploz. Embryonální stádium je období od 1. týdne po oploz do konce 8. týdne. Fetální stádium začíná od 8. týdne těhotenství a trvá do porodu. ál elům m a dal řen

3 V období mezi třetím až desátým týdnem po oplodnění se diferencují základy jednotlivých orgánů (organogeneze). V dalch týdnech se dotváří vnitřní struktura a diferenciace orgánů plodu (histogeneze) a aktivuje jejich metabolismus (funkční zrání). a) Preembryonální stádium Vývoj jedince začíná oplodněním vajíčka spermií (zygota). Oplodněné vajíčko se rýhuje a putuje vejcovody do dělohy. V té době může z každé buňky vzniknout samostatný zárodek. V tomto období vede náhodné rozděl zárodku ke vzniku jednovaječných dvojčat. Z oplodněného vajíčka vznikne mitotickým dělm do tří dnů shluk nediferencovaných buněk (morula). Přibližně 6. den po oplodnění se plodové vejce usazuje v děloze (nidace) a prochází stádiem blastuly. Dalm buněčným dělm a diferenciací (blastogeneze) se vytvoří vnitřní embryoblast, ze kterého vzniká embryo a vněj trofoblast, ze kterého vzniká placenta. Rýhování a blastogeneze závisí na polární organizaci cytoplasmatických struktur zygoty. Polarita ale nepodmiňuje vznik a odlišnost buněčných linií, morfologických struktur atp. Embryonální vývoj je řízen skupinami genů HOX a PAX (viz dále). Na genotypu potomka se oba rodiče podílejí vybavm svých pohlavních buněk. Pohlavní buňka každého z rodičů přiná haploidní sadou jaderných chromosomů, kdy pro některé geny (alely) je podstatný jejich původ (maternální nebo paternální, viz Genomický imprinting). Spermie vná do zygoty ze sadu otcovských jaderných chromosomů. Vajíčko, které je největ lidskou buňkou (průměr 0.1 mm), přiná nejen sadu mateřských jaderných chromosomů, ale i cytoplasmu s množstvím zásobních látek a všechny mitochondrie. DNA mitochondrií tvoří jen asi 2% z celkového množství DNA buňky, ale dnes známe několik desítek chorob, které jsou vyvolány mutacemi mitochondriální DNA a dědí se ze přes matku (maternální, matroklinní dědičnost). Rozdíly v genové expresi mezi alelami mateřského a otcovského původu jsou důsledkem genomického (parentálního) imprintingu (viz Epigenetika). Imprinting vyvolává inaktivaci příslušné části DNA (inaktivaci určitých genů), nemění však její sekvenci. Celý proces ontogeneze je řízen řetězcem genů. Prvé geny jsou aktivovány již v průběhu zrání vajíčka a spermie. V této době (před fertilizací) nastává již imprinting, který určuje aktivitu některých genů zděděných od otce nebo od matky. Význam kombinace mateřské a otcovské sady chromosomů pro normální vývoj zygoty je ál elům m a dal řen nezbytný pro normální vývoj jedince. U lidského zárodku s třemi sadami chromosomů

4 (triploidie) končí těhotenství neúspěšně. Po oplodnění vajíčka dvěma spermiemi dochází k nadměrnému růstu trofoblastu a cystickým změnám placenty (parciální mola). Při nondisjunkci sad chromosomů během oogeneze (viz Meióza), a oplodnění vajíčka s nadpočetnou mateřskou sadou chromosomů, je porušen vývoj zárodku a placenta bývá malá. b) Embryonální stádium Embryoblast se diferencuje na tři zárodečné listy - ektoderm, entoderm a mesoderm. Tím jsou vytvořeny základy pro tvorbu tkání a orgánů. Během embryonálního stádia se diferencují buňky, nastává shlukování buněk, vytvářejí se tělní osy kranio-kaudální a dorso-ventrální, formují se tkáně a orgány. c) Fetální stádium Toto období je charakterizováno rychlým růstem a zráním plodu. Genetická kontrola vývoje Ontogeneze představuje řadu morfologických a funkčních procesů, které jsou přesně naprogramovány, probíhají v určeném pořadí (v přesně určeném čase a prostoru). Naruš posloupnosti procesů ontogeneze má za následek vznik vývojových vad nebo může vést až k zániku plodu. Genom zygoty a později každé buňky obsahuje úplnou genetickou informaci (totipotence). Genetická výbava je však v různých etapách vývoje různě využívána. Některé geny se transkribují kontinuálně (např. pro metabolické a reprodukční funkce), jiné jsou aktivovány jen ve vztahu k specializované funkci buňky, jinak je jejich transkripce inhibována. S represí a derepresí genů souvisí embryonální indukce - interakce mezi různými buňkami a tkáněmi. Jedna tkáň má určující vliv na diferenciaci jiné tkáně. Například u obratlovců chondromezodermová tkáň podněcuje tvorbu částí centrálního nervového systému z ektodermu, který leží nad ním. Dosud je známo jen několik skupin genů, které se podílejí na říz kaskády pochodů embryonálního vývoje. Mezi nejvýznamněj objev patří definice funkce homeotických genů - u člověka nazývaných rodina HOX genů (homeoboxy). HOX geny Hox geny jsou komplexy regulačních genů, které řídí embryonální vývoj. Jsou odpovědné za základní životní funkce. Pořadí genů v komplexu n náhodné. Geny jsou v komplexu ál elům m a dal řen

5 uspořádány v pořadí orientovaném předozadní tělní osa a v tomto pořadí jsou i postupně transkribovány. V lidském genomu se nacházejí na různých autosomech čtyři komplexy HOX genů. Každá skupina HOX genů se skládá ze série těsně vázaných genů (v současnosti je známo více než deset genů v jednotlivých komplexech). V každém komplexu HOX genů je přímý lineární vztah mezi pozicí genu a jeho dočasnou prostorovou expresí, což dokazuje velmi důležitou úlohu v časné embryogenezi. Komplex HOX-A je lokalizován na chromosomu 7, HOX-B na chromosomu 17, HOX-C na chromosomu 12, HOX-D na chromosomu 2. Jejich exprese je odlišná jak v čase, tak v prostoru. Mezi HOX geny existuje regulační hierarchie. Určité geny jsou aktivní ze v určitých obdobích vývoje organismu. Zajišťují molekulární mechanismy podmiňující embryonální vývoj ve směru předozadní tělové osy (anteroposterior axis). HOX geny regulují transkripci mnoha různých cílových genů. Produkty HOX genů jsou proteiny zvané transkripční faktory. Transkripční faktory se váží na specifické regulační sekvence DNA cílových genů, tvoří s nimi komplexy a zahajují jejich transkripci. Transkripční faktory mohou tedy aktivací "zapínat" geny nebo represí "vypínat". To vede k regulaci základních procesů embryogeneze je segmentace, indukce, migrace buněk, diferenciace a geneticky programovaná buněčná smrt buněk (apoptóza). Produkty HOX genů podmiňují organogenezi neurální trubice, ledvin, plic, střeva, zárodečných buněk apod. Jimi kódované transkripční faktory mohou v sousedních buňkách sštět transkripci několik různých genů (parakrinní signalizace, viz Buněčná signalizace). V některých genech HOX komplexů byly nalezeny mutace vedoucí ke vzniku vývojových vad. Komplex mutací zahrnující strukturní aberaci del(4p), mutaci v genu HOX A/7, který je součástí komplexu HOX-A, a mutace v dalch genech je příčinou Wolf-Hirschhornova syndromu. Wolf-Hirschhornův syndrom se projevuje retardací růstu, mikrocefalií, rozštěpy rtu a patra, defekty srdce a mentální retardací. Mutace genu HOX-D/13 (z komplexu HOX-D genů) je příčinou synpolydaktylie. Je to semidominantně podmíněný znak. Heterozygoti mají srostlé články dvou prstů a navýš prstů rukou i nohou. Homozygoti jsou těžce postiž (komplex různých vývojových vad) PAX geny (PAIRED-BOX GENY) PAX geny jsou dal skupinou regulačních genů. Obdobně HOX geny kódují transkripční faktory. U člověka bylo identifikováno 8 PAX genů se zásadním významem pro morfogenezi. Mutace v PAX genech jsou odpovědné za poruchy vývoje menho spektra ál elům m a dal řen

6 orgánů než mutace HOX genů. Rozdílné mutace nebo přestavby v různých oblastech téhož PAX genu mohou vyvolat odlišné vývojové vady. Gen PAX 6 reguluje tvorbu neurální tkáně, která se podílí na formaci oka. Mutace genu PAX 6 způsobuje absenci duhovky (aniridia). Mutace genu PAX 3 (AD) je příčinou vzniku Waardenburgova syndromu, což je hluchota, bílý pramen vlasů a heterochromie iris. Pohlavní diferenciace Pohlaví jedince je určeno heterochromosomy X a Y. Přítomnost Y chromosomu vede k vývoji mužského pohlaví nezávisle na počtu X chromosomů. Absence Y chromosomu vede ke vzniku ženského pohlaví. Ačkoliv pohlavní chromosomy jsou přítomny od oploz, k pohlavní diferenciaci dochází až okolo šestého týdne embryonálního vývoje. Do tohoto období jsou v embryonálních gonádách přítomné základy obou typů gonád - jak Müllerovy, tak Wolffovy vývody. Na Y chromosomu je lokalizován gen SRY (sex - determining region of the Y chromosome - pohlaví určující oblast). Jakmile je SRY gen transkribován, začne se vyvíjet dřeň (medula) nediferencovaných gonád. Vzniknou varlata (testes), ve kterých produkují Leydigovy buňky testosteron. To vede ke stimulaci Wolffových vývodů, které vytvoří mužské vnitřní genitálie, a maskulinizaci vnějch genitálií. Müllerovy vývody zaniknou vlivem hormonů, které produkují testes. Jestliže v genomu n SRY gen přítomen, vyvíjí se kortex nediferencovaných gonád v ovaria. Z Müllerových vývodů se vyvinou ženské vnitřní genitálie. Wolffovy vývody zaniknou. Sexuální diferenciace je kompletní do týdne těhotenství. Inaktivace chromosomu X U ženských zárodků dochází v časném období embryonálního vývoje (asi 12. den embryogeneze) k inaktivaci jednoho ze dvou X chromosomů. Většina genů inaktivovaného X chromosomu n transkribována. To zajišťuje u obou pohlaví shodné množství produktů genů lokalizovaných na X chromosomu. Chromosom Y má odlišnou genetickou výbavu než heterochromosom X. Pouze malý úsek chromosomu X a Y je geneticky shodný. Je to tzv. pseudoautosomální oblast. Geny lokalizované v pseudoautosomální oblasi chromosomů X a Y se chovají obdobně geny lokalizované na homologním páru autosomů. U mužů i u žen mají tyto geny aktivní obě kopie (alely). ál elům m a dal řen

7 Chromosom Y je zejména odpovědný za determinaci samčích pohlavních znaků. Naopak chromosom X obsahuje bohatou genetickou výbavu, je zde lokalizována celá řada genů důležitých pro existenci organismu. Inaktivace chromosomu X je v počátku náhodný jev. Při dalch dělch buněk je původně náhodná inaktivace buď paternálního nebo maternálního chromosomu zachovávána. V buňkách je tedy vždy aktivní ze jeden X chromosom, buď paternálního nebo maternálního původu. Odlišnost buněčných linií je zřejmá u žen, které mají v genu lokalizovaném na chromosomu X heterozygotní genotyp (X + X - ). Důsledkem inaktivace chromosomu s dominantní alelou (X + ) nebo recesivní alelou (X - ) sledovaného genu je v tkáních a orgánech buněčný mozaicismus. Pravděpodobnost aktivity jednoho nebo druhého X je za normálních podmínek 50%. Tento jev poprvé popsala Mary Lyonová, proto je též pro inaktivaci užíván termín lyonizace. Inaktivovaný chromosom X je patrný v jádře v interfázi tzv. X chromatin (synonymum sex chromatin, heterochromatin, Barrovo tělísko), který leží u jaderné membrány. U člověka můžeme inaktivaci jednoho nebo druhého X chromosomu pozorovat například u onemocnění anhidrotická ektodermální dysplasie. Je to porucha vývoje potních žláz v pokožce podmíněná recesivní mutací genu (X - ), který je lokalizován na chromosomu X. U heterozygotních žen jsou v některých okrscích pokožky potní žlázy vyvinuté a v jiných okrscích potní žlázy v pokožce chybí. Chybění potních žláz je v okrscích pokožky, kdy je v buňkách inaktivovaný chromosom X nesoucí dominantní alelu (X + ) a aktivní je chromosom nesoucí recesivní alelu (X - ). Okrsky pokožky s vyvinutými potními póry mají naopak aktivní chromosom nesoucí dominantní alelu (X + ), inaktivován je chromosom s recesivní alelou (X - ). U heterozygotních žen je na otiscích prstů (potících se) patrné střídání míst s potními žlázami a bez nich. X chromatin (Barrovo tělísko, heterochromatinové tělísko) Inaktivovaný chromosom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy u jaderné membrány heterochromatinové tělísko. Inaktivace je řízena X- inaktivačním centrem XIST (X-inactive specific transcript). Inaktivované geny mají v oblasti promotoru 5-methylcytosin a navíc dochází k modifikaci histonů % genů inaktivaci uniká, část z nich jsou geny lokalizované v pseudoautosomální oblasti. V jádře je vždy aktivní ze jeden X chromosom. Žena s karyotypem 46,XX má tedy v interfázním jádře jedno heterochromatinové tělísko, muž žádné. ál elům m a dal řen

8 Například u Klinefelterova syndromu (47,XXY) se barví jeden X heterochromatin, u Turnerova syndromu (45,X) n přítomen. Pro zjištění počtu Barrových tělísek se vyšetřují nedělící se buňky získané ze stěru ústní sliznice. Vrozené vady Vrozené vady (VV; přítomnost vady v okamžiku naroz) postihují 3-8% dětí. Vznik VV může být vyvolán buď změnami genetické informace (mutace), nebo ovlivněním realizace genetického programu vlivy prostředí. Exogenní faktory, které vyvolávají vznik vrozených vad, nazýváme teratogeny. VV podle příčiny můžeme rozdělit do 4 základních skupin: a) chromosomální aberace - postihují asi 0.5% novorozenců. Jsou to trisomie (např. Downův syndrom), monosomie (např. Turnerův syndrom) a strukturní aberace (např. delece syndrom kočičího křiku, deleční forma Turnerova syndromu). Chromosomální aberace vznikají většinou nové mutace (viz Cytogenetika). b) monogenně dědičné vady - postihují asi 0,5% novorozenců. Mohou se dědit nebo vzniknout nové mutace. Příkladem vady s dominantní dědičností je polydaktylie - zvýšený počet prstů. Vada s recesivní dědičností je například ál elům m a dal řen kongenitální adrenální hyperplázie (dříve termín adrenogenitální syndrom). Je to porucha

9 syntézy kortikoidů v nadledvinkách s následnou hyperprodukcí androgenů a maskulinizací ženských plodů. Příkladem X vázané dědičnosti je androgenní insensivita (dříve termín testikulární feminizace). Androgenní insensivita je porucha ontogeneze pohlaví. Při karyotypu 46,XY se vyvíjí ženský fenotyp, nevyvíjejí se však ovaria, děloha a vejcovody. Postiž jedinci mají nesestouplá varlata, která produkují testosteron, ale na jejich buňkách nejsou přítomné funkční receptory pro tento hormon. Riziko opakování monogenně dědičné vady v rodině závisí na typu dědičnosti (viz Mendelovská dědičnost). c) multifaktoriálně dědičné vady - jsou nejčastěj a postihují 3-5% novorozenců. Na jejich vzniku se podílí dědičná dispozice a vlivy prostředí. Nejčastěj jsou vrozené srdeční vady (až 0.5% novorozenců), rozštěpy rtu a patra a rozštěpy neurální trubice. Riziko opakování závisí zejména na jejich výskytu v populaci a počtu postižených v rodině (viz multifaktoriální dědičnost). d) exogenně podmíněné - postihují asi 0.2% novorozenců. Etiologie se obtížně prokazuje, pokud n pro určitý exogenní faktor postiž typické. Např. u alkoholového syndromu jsou typické úzké oční štěrbiny a psychomotorická retardace. Hydantoinový syndrom je asociovaný s rozštěpy rtu a patra. U obou výše uvedených syndromů je urč syndromu spojené se znalostí anamnézy rodiče je příjem alkoholu u alkoholového syndromu a léčba epilepsie v graviditě u hydantoinového syndromu. Teratogeny a jejich působ Konečný následek působ teratogenu na vývoj plodu závisí na teratogenu, intenzitě a době jeho působ, na genotypu plodu i matky a období embryogeneze, kdy teratogen působil. a) Fyzikální vlivy Radioaktivní zář je významné teprve u velkých dávek zář, které se žívají například při léč nádorů. Nepříznivě může ovlivnit vývoj plodu i vysoká teplota (nad 39 C) při horečnatém onemocnění matky, saunování, nadměrném slunění. b) Chemické látky Potenciálními teratogeny jsou všechny látky s mutagenním účinkem. Pozorně musí být hodnoceny možné teratogenní účinky léků. Před uvedm nového léku na trh, je prováděno podrobné testování jeho možných nežádoucích účinků včetně účinků na vývoj ál elům m a dal řen

10 plodu. Vlastní teratogenní účinek byl z širokého spektra léků prokázán jen u malého počtu z nich, ale přesto se doporučuje užívat léky v těhotenství co nejméně a po předchozí konzultaci s lékařem. Mezi prokázané teratogeny patří thalidomid, isotretinoin, warfarin, carbamazepin, některá antiepileptika (phenytoin, kys. valproová), cytostatika a jiné. Contergan (Thalidomid) byl v letech v SRN distribuován spolehlivý lék pro uklidnění. Tehdej testy teratogenní účinky thalidomidu neodhalily a distribuce léku byla zastavena teprve po naroz více než dětí s malformacemi končetin, u a dalmi vadami. Po této tragédii ve farmaceutickém průmyslu došlo celosvětově ke zpřísnění testů na potenciální teratogenní účinky. Léčba epilepsie kombinacemi antiepileptik je spojena až s 10% rizikem postiž plodu VV. Nejčastěji způsobují rozštěpy rtu a patra. Léčba přísně kontrolovanými dávkami jednoho léku má riziko nepoměrně men. Změnu léčby je třeba provést ještě před graviditou. U některých dalch látek jsou popisovány jejich toxické účinky na vývoj plodu. Z běžně konzumovaných látek je to např. alkohol. Nejniž množství alkoholu, které může poškodit vývoj plodu je sporné, proto se doporučuje těhotným ženám alkoholické nápoje nepít vůbec. c) Infekce Nejvyš riziko pro plod přiná infekce matky a plodu na počátku gravidity. Přítomnost protilátek v krvi matky po prodělaném onemocnění nebo očkování před graviditou plod zpravidla před infekcí chrání. K nejvýznamnějm teratogenům patří viry - virus zarděnek (postiž CNS, srdeční vady), herpes virus, cytomegalovirus, HIV, z dalch infekcí toxoplazmóza (oční vady, CNS). Proti zarděnkám jsou dospívající dívky očkovány. d) Nemoci matky Nerozpoznané nebo nedostatečně léčené nemoci matky mohou nepříznivě ovlivnit podmínky, ve kterých se plod vyvíjí, a způsobit vznik VV. Během gravidity jsou léčeny stavy, které ohrožují život matky, a které jsou nebezpečné pro vývoj plodu. Jsou to např. hypertenze, diabetes mellitus (cukrovka) nebo infekce s vysokými horečkami, které mohou být nebezpečněj než vlastní podání léků. Diabetičky mají zvýšené riziko spontánních potratů a porodů novorozenců např. se srdeční vadou. Pro sníž rizika poškoz plodu je vhodné již před početím stabilizovat jejich stav a zajistit vhodnou terapii matky, aby nedocházelo ke kolísání glykémie. ál elům m a dal řen

11 Dalm příkladem je fenylketonurie matky, kdy zvýšená hladina fenylalaninu v krvi matky působí negativně na vyvíjející se CNS plodu (viz Mendelovská dědičnost, AR onemocnění). Prevence vrozených vad Naroz dítěte s VV je zátěž pro rodinu i závažný zdravotnický problém. Proto je péče o těhotné zaměřena i na prevenci a časnou diagnostiku postiž plodů. Prevenci VV můžeme rozdělit na prekoncepční, prenatální a v některých případech i perinatální a postnatální. a) Prekoncepční (primární) prevence Prekoncepční prevence je zaměřena na zhodnoc možných rizik před graviditou a prevenci početí postiženého plodu. Doporučujeme ochranu před mutageny (např. nepracovat na rizikových pracovištích) a genetickou konzultaci, pokud je v rodině již VV někdo postižen. Genetická konzultace umožňuje budoucím rodičům rozhodování o rodičovství na základě informací o možných rizicích a o možnostech prekoncepční péče a prenatální diagnostiky je analýza konkrétních genetických odchylek na chromosomální nebo molekulárně genetické úrovni vyskytujících se v daných rodinách. Prekoncepční a perikoncepční péče je zaměřena na vytvoř optimálních podmínek pro koncepci a těhotenství - vyléč nebo kompenzaci zjištěných gynekologických odchylek i nemocí budoucí matky, ochrana před teratogeny (domácnost, pracoviště), úprava životosprávy a vitaminoterapie (zejména vitamin C a kyselina listová). V současné době je kladen důraz na plánované rodičovství. Prekoncepční péče snižuje riziko multifaktoriálně dědičných VV, chromosomálních aberací a exogenně podmíněných VV. Příkladem může být podávání kyseliny listové alespoň měsíc před početím a v prvních měsících gravidity. Tak došlo v na populaci ke statisticky významnému snížený výskytu rozštěpových vad neurální trubice (anencephalus, spina bifida). b) Prenatální (sekundární) prevence Prenatální prevence je zaměřena na časnou diagnostiku závažných VV, zejména chromosomálních aberací a neléčitelných vrozených vad. Po zjištění rizika těžkého postiž plodu může matka do 24. týdne požádat o ukonč gravidity. Pokud n plod životaschopný a je jednoznačně prokázána diagnóza, je možné ukonč těhotenství i po 24. týdnu gravidity. Základní péči a vyšetř v průběhu těhotenství zajišťují gynekologové. Patří sem rodinná a osobní anamnéza, vyšetř krevních skupin, opakovaná ultrazvuková vyšetř a tzv. biochemický skrínink (stanov hladin některých látek, markerů, v séru matky). Při zjištění ál elům m a dal řen

12 zvýšeného rizika poškoz vývoje plodu, je výskyt vrozených vývojových vad v rodině, vyš věk matky v době porodu, odchylky vývoje plodu patrné při ultrazvukovém vyšetř nebo nález nízkých či naopak vysokých hladin biochemických markerů v séru matky, je třeba vyšetř na specializovaném pracovišti (odděl lékařské genetiky, centrum fetální medicíny apod.). Skríninkové vyšetř biochemických markerů v těhotenství pomáhá stanovit zvýšené riziko postiž plodu chromosomálními aberacemi nebo rozštěpovými vadami neurální trubice a břišní stěny. Provádí se u všech těhotných v 16. týdnu gravidity (tzv. skrínink druhého trimestru) a obvykle se stanovují hladiny AFP (alfafetoproteinu), HCG (lidského choriového gonadotropinu) a ue3 (nekonjugovaného estriolu) v séru matky. Zvýš hladiny HCG spolu se snížm AFP upozorňuje na riziko chromosomálních aberací. Pozitivní výsledek biochemického testu ještě neznamená postiž plodu, je však indikací k cílenému chromosomálnímu vyšetř. V poslední době nabývá na významu skríninkové vyšetř v prvním trimestru s možností prenatální diagnostiky chromosomálních vad, předevm Downova syndromu, v časnějch stádiích gravidity. Toto vyšetř n dosud skríninkem v pravém slova smyslu, neboť se neprovádí u všech těhotných. Test zahrnuje stanov určitých biochemických markerů (PAPP-A, což je plasmatický protein vyskytující se u těhotných žen v prvním trimestru těhotenství a stanov volné β-podjednotky HCG) zároveň s ultrazvukovým vyšetřm tzv. jového projasnění (nuchální translucence) v 12. týdnu gravidity. Pozitivní výsledky skríninkových vyšetř, věk matky nad 35 let v době porodu, nález abnormalit při ultrazvukovém vyšetř plodu a dal rizikové faktory jsou indikací k cílenému vyšetř plodu prenatální diagnostice. S jednotlivými možnostmi prenatální diagnostiky a jejich případnými riziky by měli být budoucí rodiče seznámeni během genetické konzultace, aby se mohli svobodným a informovaným způsobem rozhodnout o dalm postupu. Metody prenatální diagnostiky jsou zejména podrobné ultrazvukové vyšetř na specializovaných pracovištích a vyšetř karyotypu plodu. Buňky plodu jsou nejčastěji získány odběrem plodové vody v týdnu amniocentéza, dále pak odběrem krve plodu z pupečníku (po 20. týdnu) kordocentéza nebo biopsií trofoblastu odběr choriových klků v týdnu. Získané buňky plodu jsou kultivovány a následně cytogeneticky zpracovány (viz Cytogenetika). ál elům m a dal řen

13 Stále významněj je možnost analýzy DNA plodu z buněk trofoblastu a časná molekulární diagnostika závažných dědičných chorob (např. hemofilie). Prenatální zjištění méně závažných VV umožňuje plánovat neodkladnou péči o novorozence již před porodem a dosáhnout tak lepch léčebných výsledků. c) Perinatální a postnatální (terciární) prevence Perinatální prevence spočívá v zajištění fyziologického průběhu porodu a předcház možných komplikací ohrožujících plod (např. hypoxie nedostatečné zásobování tkání kyslíkem). Postnatální prevence zahrnuje všechny postupy, které mohou odstranit nebo alespoň zmírnit projevy VV a dalch patologických stavů dítěte. Příkladem je skrínink fenylketonurie u novorozenců. Provádí se jednoduchým testem z krve (odběr z patičky novorozence) den po porodu. Při potvrz nálezu fenylketonurie je nutné nasadit dietu s omezm fenylalaninu aby se zabránilo poškoz vývoje CNS. ál elům m a dal řen

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Variace Vývoj dítěte

Variace Vývoj dítěte Variace 1 Vývoj dítěte 21.7.2014 16:25:04 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA VÝVOJ DÍTĚTE OPLOZENÍ A VÝVOJ PLACENTY Oplození K oplození dochází ve vejcovodu. Pohyb spermií: 3-6 mm za minutu. Životnost

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Genetická kontrola prenatálního vývoje

Genetická kontrola prenatálního vývoje Genetická kontrola prenatálního vývoje Vývoj jedince Individuální vývoj začíná okamžikem oplození Předchází gametogeneze u obou pohlaví meióza, včetně procesu crosing over a rekombinace Vývoj jedince pak

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny

OPLOZENÍ erekci zvlhčením kontrakce varlat, nadvarlat a chámovodů 500 miliónů spermií prostagladiny OPLOZENÍ Nejprve dojde k erekci penisu, v důsledku naplnění erektilních kavernózních těles spongiózní tkáně penisu velkým množstvím krve pod velkým tlakem. Také u ženy je toto podráždění provázeno mírným

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků

Více

PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13

PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13 PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13 3. GENETICKÁ KONTROLA VÝVOJE A ZÁKLADNÍ VÝVOJOVÉ PROCESY 17 3.1 Základní vývojové procesy 18 3.1.1 Proliferace

Více

Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité

Více

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma

Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Studijní program : Bakalář ošetřovatelství - prezenční forma Zařazení výuky : 2. ročník, 3. semestr Rozvrh výuky : 24 hodin seminářů Způsob ukončení : Zkouška po ukončení praktické části výuky v letním

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Výchova ke zdraví poučení. o lidském těle. A-Z kviz finále T U V W X Z Ž

Výchova ke zdraví poučení. o lidském těle. A-Z kviz finále T U V W X Z Ž Výchova ke zdraví poučení A o lidském těle B C A-Z kviz finále D E F G H Ch I J K L M N O P R Ř S Š T U V W X Z Ž Trvalé osvojení dítěte se nazývá A adopce správná odpověď náhradní otázka Porucha stravování,

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Preventivní postupy v lékařské genetice

Preventivní postupy v lékařské genetice Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

VY_32_INOVACE_11.16 1/5 3.2.11.16 Nitroděložní vývin člověka

VY_32_INOVACE_11.16 1/5 3.2.11.16 Nitroděložní vývin člověka 1/5 3.2.11.16 Cíl popsat oplození - znát funkci spermie a vajíčka - chápat vývin plodu - porovnat rozdíl vývinu plodu u ptáků, králíka a člověka - uvést etapy, délku a průběh v matčině těle - charakterizovat

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Blok 4 Časný vývoj embrya časná gravidita

Blok 4 Časný vývoj embrya časná gravidita Blok 4 Časný vývoj embrya časná gravidita M. Sedláčková Ústav histologie a embryologie LF MU Brno, 6.6.2008 1 4.1 Od interakce gamet po první dělení 4.2 Embryonální vývoj- od prvního dělení po implantaci

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Ontogeneze živočichů "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Ontogeneze živočichů postembryonální vývoj 1/73 Ontogeneze živočichů = individuální vývoj živočichů, pokud vznikají

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Genetika člověka - reprodukce

Genetika člověka - reprodukce Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A

PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A PREVENCE ZUBNÍHO KAZU A HYPOPLAZIE ZUBNÍ SKLOVINY U PŘEDČASNĚ NAROZENÝCH DĚTÍ Fakultní nemocnice Olomouc Novorozenecké oddělení Oddělení intermediární péče Vypracovala: Miroslava Macelová a Světlana Slaměníková

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Alternativy: adopce, pěstounská péče

Alternativy: adopce, pěstounská péče Léčba neplodnosti neplodnost je vždy nemocí páru! léčbu lze provádět různými postupy: léčba psychosociální, léčba farmaky, asistovaná reprodukce od inseminace po IVF základní etická otázka nejobecnějšího

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u

Více

Těhotenství, vývoj plodu, porod

Těhotenství, vývoj plodu, porod Těhotenství, vývoj plodu, porod Autor: Mgr. Anna Kotvrdová Vzdělávací oblast: Somatologie Tematický okruh: Pohlavní ústrohí ženy, těhotenství,vývoj plodu, porod Mezioborové přesahy a vazby: Ošetřovatelství,

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením Otázka: Rozmnožovací soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Petra - zajišťuje vznik nového jedince - přenos genetické informace - tvořena pohlavními žlázami a pohlavními vývojovými cestami Mužská pohlavní

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Všechny živé organizmy mají schopnost se rozmnožovat. Rozmnožování umožňuje rozmnožovací soustava (též pohlavní soustava či reprodukční systém). Rozmnožovací soustavu tvoří pohlavní orgány s pohlavními

Více

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA

OBSAH SEXUÁLNĚ REPRODUKČNÍ ZDRAVÍ - OBECNÁ TÉMATA ÚVOD 12 ODDÍL I SEXUÁLNÍ ZRÁNÍ A FORMOVÁNÍ SEXUÁLNÍ IDENTITY 1 Prenatální vývoj 16 1.1 Prenatální vývoj a diferenciace pohlaví 16 1.2 Prenatální vývoj 31 1.3 Časné těhotenské ztráty 35 2 Porod 42 2.1 Prenatální

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Pohlavní

Více

Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů

Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Radka Reifová Katedra zoologie Prezentaci naleznete na: http://web.natur.cuni.cz/~radkas/ v záložce Courses Jak vznikají dvě pohlaví Mechanismy determinace

Více

CUKROVKA /diabetes mellitus/

CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání v oboru reprodukční medicína je získání specializované způsobilosti osvojením potřebných

Více

Název materiálu: Prenatální a perinatální období Autor materiálu: Mgr. Veronika Plecerová Datum vytvoření: 12. 03. 2013 Zařazení materiálu:

Název materiálu: Prenatální a perinatální období Autor materiálu: Mgr. Veronika Plecerová Datum vytvoření: 12. 03. 2013 Zařazení materiálu: Projekt: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ. 1. 07/1. 5. 00/34. 0527 Příjemce: Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská

Více

Fyziologie těhotenství

Fyziologie těhotenství Fyziologie těhotenství Oplodnění K oplození vajíčka dochází ve vejcovodu - spermie jsou vstříknuty do zadní poševní klenby o odtud musí projít až k vnitřnímu ústí vejcovodu (pohyb spermií = 3-6 mm/min.)

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)

ONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63) ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů

Více

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.

Varicella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o. Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:

Více

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD. Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

A Co je HIV? HIV AIDS Co je AIDS? Co znamená být HIV pozitivní? HIV AIDS. HIV HIV AIDS HIV

A Co je HIV? HIV AIDS Co je AIDS? Co znamená být HIV pozitivní? HIV AIDS. HIV HIV AIDS HIV A Co je HIV? HIV (virus lidského imunodeficitu) je virus, který způsobuje ztrátu obranyschopnosti (imunity) člověka před nejrůznějšími infekcemi. Tento virus napadá zejména určitou skupinu bílých krvinek,

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost.

Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost. Lékařská genetika Definice Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny, který se zabývá prevencí a diagnostikou závažných dědičných nemocí a vad V návaznosti na jiné obory

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Radiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace:

Radiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace: Radiační patofyziologie Radiační poškození vzniká účinkem ionizujícího záření. Co se týká jeho původu, ionizující záření vzniká: při radioaktivním rozpadu prvků, přichází z kosmického prostoru, je produkováno

Více

SSOS_ZD_2.18 Ženská pohlavní soustava oplození a vývoj vajíčka, těhotenství, porod. Opakování - AZ kvíz

SSOS_ZD_2.18 Ženská pohlavní soustava oplození a vývoj vajíčka, těhotenství, porod. Opakování - AZ kvíz CZ.1.07/1.5.00/34.0378 Zefektivnění výuky prostřednictvím ICT technologií III/2 - Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT DUM číslo a název SSOS_ZD_2.18 Ženská pohlavní soustava oplození a vývoj

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

zjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD

zjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD platný od 1. 4. 2013 Tento ceník je platný pro výkony, které nejsou hrazeny zdravotními pojišťovnami a vycházejí z katalogu dohodnutých služeb poskytovaných na žádost pacienta, vydaného ČLK a jsou všemi

Více

VY_32_INOVACE_11.15 1/6 3.2.11.15 Pohlavní soustava Pohlavní soustava

VY_32_INOVACE_11.15 1/6 3.2.11.15 Pohlavní soustava Pohlavní soustava 1/6 3.2.11.15 Cíl znát stavbu ženské a mužské pohlavní soustavy - umět vysvětlit její funkci - odvodit její význam - uvést onemocnění, příčiny, prevenci, ošetření Továrna na spermie a vajíčka - mužské

Více

Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom)

Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) Verze č 2016 1. CO JE MKD? 1.1 Co je to? Deficit mevalonákinázy patří mezi dědičná onemocnění. Jedná

Více