Baby Sensor 100+ Doe Johnny DEMO_FS

Transkript

1 Baby Sensor 100+ Doe Johnny DEMO_FS

2 PRŮVODNÍ DOPIS Vážená paní Musterfrau, Váš vzorek zaslaný k analýze 01/05/2017 jsme přijali v naší laboratoři a následně jsme ho vyhodnotili v souladu s nejpřísnějšími normami laboratorní kvality ISO 15189, resp. ISO Výsledky byly následně vyhodnoceny dvěma nezávislými genetiky a molekulárními biology a osobně schváleny mnou, vedoucím laboratoře. Po jejich schválení pro Vás byla sestavena individuální zpráva. Tuto zprávu bychom Vám tímto chtěli v požadované formě předat. Děkuji Vám za Vaši důvěru a doufám, že jste s našimi službami spokojeni. Budeme rádi za Vaše otázky a podněty, protože jen tak můžeme své služby neustále zlepšovat. Doufám, že analýza naplnila Vaše očekávání. Se srdečným pozdravem Dr. Daniel Wallerstorfer, B. Sc. Vedoucí laboratoře

3 Baby Sensor 100+ Analytická zpráva Doe Johnny narozen: 01/01/2015 Číslo objednávky: DEMO_FS Powered by: Tato zpráva obsahuje osobní zdravotní a genetické údaje a je třeba s ní nakládat jako s důvěrnou. Strana 1 z 25

4 ROZSAH ANALÝZY VAŠE VÝSLEDKY DALŠÍ INFORMACE

5 ROZSAH ANALÝZY Rozsah analýzy V rámci analýzy jsme u Vašeho dítěte zkoumali známky více než 100 genetických onemocnění. Tento test je jednou z nejobsáhlejších a nejpřesnějších analýz, které jsou v tuto chvíli na celém světě k dispozici. Zde naleznete seznam onemocnění, která jsou v tomto testu zahrnuta, a komplikací, které by mohly být způsobeny chybějící nebo příliš pozdní léčbou. Onemocnění Komplikace Typ Transient Galactosemia Špatné přibývání na váze s poruchami funkce jater 2-ketoadipic Aciduria Vývojové obtíže 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG CoA lyase ) Těžká metabolická acidémie bez ketózy / pomalý vývoj 3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase Těžká hypoglykémie a neurologické poškození 3-methylcrotonyl CoA carboxylase (3-MCC) Akutní metabolická acidémie a pomalý vývoj 3-methylglutaconic Aciduria Kardiomyopatie a kosterní myopatie, pomalý růst, vady mužského pohlavního orgánu 5-oxoprolinuria Záchvaty, mentální retardace a ztráta koordinace Hyperglycinuria(ketotic) Vývojové poruchy Infekce močových cest Adenosine deaminase Opakované infekce ucha a dýchacích cest Alkaptonuria Poškození chrupavek Argininemia Vývojové poruchy Argininosuccinic aciduria Mentální a pohybové postižení Biotinidase Vyrážka v obličeji a mentální postižení Canavan disease Mentální postižení Hyperuric acidemia Poruchy vnitřního ucha, urolitiáza z kyseliny močové Citrullinemia Nedostatek energie a abnormální chování Cystathionuria Jaterní nedostatečnost Cystinuria Pomalý vývoj Benign hyperphenylalaninemia Ekzém, světlá pokožka barva vlasů Adenine phosphorybosyl transferase Methylmalonic aciduria, cbla and cblb forms (MMA, Cbl, A,B) Slabý svalový tonus (hypotonie), opožděný vývoj, nadměrná únava (letargie), zvětšená játra Strana 3 z 25

6 Onemocnění Komplikace Typ D-glyceric aciduria Pomalé přibývání na váze Endogenous sucroseuria Mentální postižení Dihydropyridinase Deficiency Neonatální křeče Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) Nasládlý zápach moči a pokožky (jako spálený cukr), nedostatek energie a neurologické vady Ethyl malonic aciduria Vývojové poruchy Formiminoglutamic aciduria Megaloblastic anemia Fructose-1,6-diphosphatase Hypoglykémie s ketózou Fumarate hydratase Křeče a těžké postižení Galactosemia Jaterní nedostatečnost Glutaric aciduria type I Velká hlava a pohybové poruchy Glutaric aciduria type II Zpocené nohy, dýchací obtíže, mentální a pohybové postižení Glutathionuria Hemolytická anémie Beta- ketothiolase (BKT) Zvracení, vysušenost, dušnost, extrémní únava (letargie) a příležitostné návaly křečí Primary hyperoxaluria type 2 Ledvinové kamenypoškození ledvin, selhání ledvin a zranění dalších orgánů Hartnup Disease Světloplachost a problémy s očima Hawkinsonuria Jaterní nedostatečnost Histidinemia Mentální postižení a vady ledvin Histidinuria Mentální postižení a projevy v obličeji Homocystinuria Mentální postižení Hydroxylysinuria Mentální postižení, poruchy chování a hyperaktivita Hyper hydroxyprolinemia Mentální postižení Hyperglycinuria Vývojové poruchy Hyperleucine-Isoleucinemia Vývojové poruchy a křeče Hypermethioninemia Projevy v obličeji, neurologické problémy a pohybové/vývojové poruchy Zvracení, nedostatek energie, vývojové poruchy a poruchy učení Hyperpipecolatemia Těžké vývojové poruchy Hyperprolinemia Type-1 Neurologické a psychologické problémy Hyperprolinemia Type-II Mentální postižení a křeče Imidiazole amino aciduria Pomalé přibývání na váze a křeče Iminoglycinuria Mentální postižení a vady ledvin Infantile refsum disease Slepota a problémy se sluchem Isovaleric Acidemia Cukání při podchlazení a zpocené nohy Intolerance na laktózu Pomalé přibývání na váze Leigh syndrome Všeobecná slabost a srdeční problémy Lesch-Nyhan syndrome Mentální postižení a tendence sám sebe kousat Svalová slabost a bolesti svalů Hyperornitininemia Hyperammonemiahyperhomocitrullinemia (HHH) syndrome Long chain acyl-coa dehydrogenase Strana 4 z 25

7 Onemocnění Komplikace Typ Lysinuria Mentální postižení Lysinuric Protein Intolerance Pomalé přibývání na váze Maple Syrup Urine Disease Nasládlý zápach moči a pokožky, nedostatek energie a neurologické vady Vývojové poruchy Nedostatek energie a křeče Svalová slabost, křeče a anémie Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) Metabolická acidémie a vývojové poruchy Mevalonic acidemia Abnormální tvar hlavy, pomalý vývoj Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) Metabolická acidémie, nedostatek energie a křeče N-acetylglutamate synthetase (NAGS) Neurologické komplikace Neonatal Adrenoleucodystrophy Slabé svaly Neuroblastoma Spontánní regrese NICCD Jaterní nedostatečnost Poruchy vývoje a chování Srdeční nedostatečnost a anémie Ledvinové kameny Phenylketonuria (PKU) Vývojová porucha, problémy s chováním a šedý zákal Primary hyperoxaluria Ledvinové kameny Propionic acidemia Svalová hypotonie, nedostatek energie a špatné přijímání živin Glycerol Kinase Deficiency Zpomalený růst Pyruvate carboxylase Dýchací obtíže Pyruvate decarboxylase Vývojové poruchy, těžké pohybové poruchy a problémy s očima Pyruvate dehydrogenase (E1) Dýchací obtíže, nedostatek energie a špatné přijímání živin Acidémie a snížený tonus Deformace a malý tělesný vzrůst Neurologické komplikace Tyrosinemia Type III Lehká mentální retardace, návaly křečí, problémy s rovnováhou Serum carnosinase Snížený svalový tonus a vývojové poruchy Nízký obsah cukru v krvi a nedostatek energie Citrullinemia type II Neklid, ztráta paměti, výstřední chování, návaly křečí a kóma Thymine Uraciluria Mentální postižení Transient tyrosinemia in infancy Nedostatek energie a žloutenka Medium chain acyl CoA dehydrogenase Methylmalonic Acidemia Methylmalonic Acidemia (MMA) due to abnormal metabloism, absorbtion & transport of Vitamin B12 Ornithine transcarbamylase (OTC) Orotic aciduria Partial of hypoxanthineadenine phosphorybosyl transferase Pyruvate dehydrogenase phosphatase Saccharropinuria carbamoyl phosphate synthetase 1 Short chain acyl CoA dehydrogenase Strana 5 z 25

8 Onemocnění Komplikace Typ Tryptophanuria with dwarfism Malý tělesný vzrůst a mentální postižení Tyrosinemia due to liver dysfunction Jaterní nedostatečnost Tyrosinemia Type I Zápach moči po zelí a jaterní nedostatečnost Tyrosinemia Type II Světloplachost očí a pomalý vývoj Valinemia Vývojové poruchy, zvracení a vývojové poruchy Xanthinuria Akutní selhání ledvin Xanthurenic aciduria Mentální postižení Zellweger like syndrome Snížený svalový tonus a vývojové anomálie Zellweger syndrome Snížený svalový tonus a vývojové anomálie β-aminoisobutyric aciduria Mentální postižení a vývojové anomálie Defects of biopterin cofactor biosynthesis Opožděný vývoj, návaly křečí (např. epilepsie) (BIOPT BS) Defects of biopterin cofactor regeneration Mentální postižení, pohybové poruchy, problémy s polykáním, křeče (BIOPT REG) Galactokinase (GALK) Galactose epimerase (GALE) Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) Rozvoj šedého zákalu, zvětšená játra a slezina opožděný růst a vývoj, mentální postižení, onemocnění jater a problémy s ledvinami Anémie, slabý svalový tonus, opožděný vývoj Hypoglykémie, zvracení, průjem, návaly křečí Methylmalonyl- CoA mutase (MUT) Těžká ketoacidóza, psychomotorické poruchy, dystonie Mitochondrial trifunctional protein Deficiency Letargie, hypoglykémie, slabá svalová hypotonie, jaterní obtíže Mentální postižení a vady ledvin Malonic acidemia (MAL) Iminoglycinuria Fructosuria Hepatomegalie, žloutenka, cirhóza jater, křeče, špatné prospívání a psychické opoždění Hypersarcosinemia Poruchy vidění, kardiomyopatie, kraniosynostóza, opožděný růst a mentální opoždění Slabá svalová hypotonie, slabé reflexy, návaly křečí a neprogresivní poruchy chůze Succinic semialdehyde dehydrogenase Histidinuria Mentální retardace, neobvyklé rysy obličeje Aminoacylase I Deficiency Hluchota, svalová slabost, cerebrální atrofie Prevence a léčba jsou u tohoto onemocnění velmi účinné. Ve většině případů se bude léčené dítě vyvíjet zcela normálně nebo se objeví pouze velmi mírné komplikace, pokud je diagnóza a léčba provedena včas. Léčba a prevence těchto onemocnění je složitější, ale včasná diagnóza pomůže správně ošetřit akutní komplikace a postará se o co nejlepší možný zdravotní stav dítěte. Díky tomu je často možné zabránit škodlivým a potenciálně smrtelným epizodám onemocnění, nebo je správně léčit. Tato onemocnění jsou zpravidla nezhoubná. Přibližně v 10 % případů se mohou objevit komplikace, které je třeba léčit. Tato onemocnění jsou závažnější a mají i při správné léčbě zpravidla značný trvalý vliv na zdravotní stav dítěte. Správná diagnóza přitom pomáhá zodpovědět řadu zásadních otázek ohledně příčiny komplikací a léčit příznaky, které se objeví, nejlepším možným způsobem. Strana 6 z 25

9

10 ROZSAH ANALÝZY VAŠE VÝSLEDKY DALŠÍ INFORMACE

11 VÝSLEDEK Výsledek Své dítě jste nechali otestovat na přítomnost více než 100 genetických onemocnění a výsledky na základě vzorku moči Vašeho dítěte, který jste nám poskytli, byly nyní vyhodnoceny našimi genetiky a molekulárními biology. Nebylo nalezeno žádné onemocnění Prozkoumali jsme všechny relevantní parametry a u Vašeho dítěte nebyly zjištěny žádné známky genetického onemocnění. Vaše dítě proto s velmi vysokou pravděpodobností netrpí žádným genetickým onemocněním nacházejícím se v našem portfoliu. Pro Vaše dítě nejsou rovněž nutná žádná další preventivní a léčebná opatření a můžete ho vychovávat v souladu s všeobecnými pravidly zdravého životního stylu. Pro informaci naleznete na následujících stránkách anglickou technickou zprávu k analýze. Upozornění: V rámci této analýzy byla zkoumána pouze ta genetická onemocnění, která jsou uvedena na seznamu tohoto produktu. Jiná onemocnění není možné tímto testem odhalit. Kromě toho, stejně jako u všech laboratorních analýz, zde platí míra technické a lidské detekce 99 %. Výsledky analýzy se rovněž týkají pouze Vámi dodaného vzorku moči. Genetická onemocnění, která se rozvinou teprve v průběhu života a pro něž jsou dostupná preventivní opatření, nebyla do této analýzy zahrnuta a je možné je pro Vás a Vaše dítě analyzovat zvlášť. Strana 9 z 25

12 TECHNICKÉ PODROBNOSTI Technické podrobnosti V posledním odstavci zprávy je uvedena interpretace technických výsledků našimi odborníky na metabolismus a vědci. V následujícím odstavci jsou pak k dispozici hrubá technická data, na nichž je tato interpretace založena. Díky tomu můžete výsledky analýzy předložit nezávislým odborníkům a nechat je ověřit. Co znamenají diagramy? Interpretace technických výsledků analýzy, zejména těch, které byly získány pokročilými technologiemi, jako je GC/MS, je obtížná a správné porozumění výsledkům vyžaduje roky studia. Zde je uvedeno krátké shrnutí jednotlivých prvků technické zprávy. Chromatogram Na tomto obrázku jsou znázorněny všechny látky obsažené v moči Vašeho dítěte. Jednotlivé látky jsou uspořádány vedle sebe (podél osy X) a výška jednotlivých špiček (píků) ukazuje, jaké množství látky se v moči vyskytuje. Hodnoty poblíž nebo uvnitř rizikové oblasti Během analýzy moči Vašeho dítěte bylo měřeno množství 250 různých látek. Z vědeckých studií víme, že když je množství některých látek zároveň zvýšené, jedná se o jedno ze 101 onemocnění. Vzhledem k tomu, že jsou tyto látky pro každé onemocnění vysoce specifické, je možná velmi rychlá a přesná diagnóza. Poměrně často se však stává, že se jednotlivé látky nacházejí v rizikové oblasti. Pokud je tomu tak u Vašeho dítěte, není to důvod k obavě. Observed Value a Control Value Observed Value je množství látky, které bylo v moči Vašeho dítěte naměřeno. V mnoha případech bude u výsledku uvedeno, což znamená, že přítomnost této látky v moči nebylo možné prokázat, protože jí tam bylo příliš málo. To je dobré znamení. Control Value je takzvaná norma (určitá hranice), kterou naši vědci používají pro vyhodnocení výsledků analýzy Vašeho dítěte. Strana 10 z 25

13 Strana 11 z 25 Total Ion Chromatogram of Urinary Metabolites by Gas Chromatography/Mass Spectrometry(GC/MS)

14 Annexure Detailed report of the tested disorders under Amino Acidopathies, Organic Acidemias, TCA Cycle, Mitochondrial Abnormality, Fatty Acid Metabolism, Peroxisomal, Purine & Pyrimidine metabolism, Sugar metabolism and NonIEM disorders are illustrated in the table below. The graph of metabolic biomarkers used is shown below. Metabolic Biomarkers associated with the disorder are given with their control and observed values. 1. Amino Acidopathies and Organic Acidemias: Sr. No Name of the Disorder Result Sr. No Name of the Disorder 1 2-ketoadipic aciduria 2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoAlyase 3 3-hydroxyisobutyryl CoA deacylase 4 3-methylcrotonyl CoA carboxylase 5 3-methylglutaconic aciduria 6 5-oxoprolinuria 7 Alkaptonuria 8 Aminoacylase I Deficiency 9 Argininemia 10 Argininosuccinic aciduria 11 Benign hyperphenylalaninemia 12 Beta- ketothiolase (BKT) 13 beta-aminoisobutyric aciduria Hartnup Disease 30 Hawkinsunuria 31 Histidinemia 32 Histidinuria 33 Homocystinuria 34 Hydroxylysinuria 35 Hyperglycinuria(ketotic) 36 Hyperglycinuria(non-ketotic) 37 Hyperhydroxyprolinemia 38 Hyperleucine-isoleucinemia 39 Hypermethioninemia 40 Hyperornithinemiahyperammoninemiahyperhomocitrullinemia (HHH) syndrome 41 Hyperpipecolatemia Biotinidase 42 Hyperprolinemia type I 15 Canavan disease 43 Hyperprolinemia type II 16 carbamoyl phosphate synthetase 1 44 Hypersarcosinemia 45 Imidazole amino aciduria 17 Citrullinemia Type 1 46 Iminoglycinuria 18 Citrullinemia type II 19 Cystathioninuria 47 Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) 20 Cystinuria 48 Isovaleric acidemia 21 Defects of biopterin cofactor biosynthesis (BIOPT BS) 49 Lysinuria 50 Lysinuric protein intolerance 22 Defects of biopterin cofactor regeneration (BIOPT REG) 51 Malonic acidemia (MAL) 23 Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) 52 Maple syrup urine disease (MSUD) 24 Familial Renal iminoglycinuria 53 Methylmalonic acidemia (MMA) Cbl C, D 25 Formiminoglutamic aciduria 54 Methylmalonic aciduria, cbla and cblb forms (MMA, Cbl A,B) 26 Glutaric aciduria type I 27 Glutaric aciduria type II 55 Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase 28 Glutathionuria 56 Methylmalonyl- CoA mutase (MUT) 57 Mevalonic aciduria Strana 12 z 25 Result

15 58 Multiple carboxylase 59 N-acetylglutamate / Carbamylphosphate synthetase 60 NICCD 61 Ornithine transcarbamylase 62 Phenylketonuria (PKU) 63 Propionic acidemia 64 Saccharopinuria 65 Serum carnosinase 66 Succinic semialdehyde dehydrogenase 67 Transient neonatal tyrosinemia 68 Tryptophanuria with dwarfism 69 Tyrosinemia caused by liver dysfunction 70 Tyrosinemia Type I 71 Tyrosinemia Type II 72 Tyrosinemia Type III 73 Valinemia 74 Xanthurenic aciduria High Risk Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value Control Value Observed Value 2Aadipate K3MV 2 2E3HP 9 2Kadipate KG KGM HG M3HB HIC AIB HIV AIB Sr. No. Metabolite Name Sr. No. Metabolite Name Hadipate HB 5 Strana 13 z 25

16 15 3HB Glutarate HG Gly HIB Gly HIV His HP HMG Hsebacate HMG MCG1 56 Homo-Cys 22 3MCG2 57 Homogentisate 23 3Me-glutaconate HomoSer Me-glutaconate isoleu Me-glutarate 60 IVG1 26 4HB 61 IVG2 27 4HPA Lactate HPL Leu HPP Lys Hpro Lys AA1 66 Mandelate 32 AA2 67 Me-citrate Adipate Met Ala Mevalonolatone1 35 Asparagine Mevalonolatone2 36 b-ala MMA BG N-AcetyTyr 38 BG2 73 NacetylASP Cys Orn Dimethylglycine Orotate 41 Galactitol PA Galactonate PG Galactose PG2 44 Galactose Phe Gln Phe Glu PLA 47 Glucose PPA 48 Glucose Pro glutaconate Strana 14 z 25

17 2. TCA Cycle/Mitochondrial Abnormality: Sr. No Name of the Disorder Result 1 Fumarate hydratase 2 Leigh syndrome 3 Pyruvate carboxylase 4 Pyruvate decarboxylase 5 Pyruvate dehydrogenase (E1) 6 Pyruvate dehydrogenase phosphatase Observed Value 2KG Citrate 3 Fumarate Metabolite Name 1 Medium Risk Low Risk Normal Control Value Sr. No. High Risk Control Value Observed Value Lactate Malate Succinate Sr. No. Metabolite Name Disorders of Fatty Acid Metabolism: Sr. No Name of the Disorder Result 1 Ethyl Malonic Aciduria 2 Glycerol Kinase Deficiency 3 Medium chain acyl CoA dehydrogenase 4 Mitochondrial trifunctional protein Deficiency 5 Short chain acyl CoA dehydrogenase Sr. No Name of the Disorder 6 Very Long-chain acyl-coa dehydrogenase Result High Risk Medium Risk Low Risk Normal Strana 15 z 25

18 Control Value Observed Value Control Value Observed Value 2HG C HB 12 C C Citrate AA2 15 EMA Adipate HexG BG Lactate BG2 18 Me-succinate C sebacate 10 C12 Sr. No. Metabolite Name Sr. No. Metabolite Name HC AA Peroxisomal Disorders: Sr. No Name of the Disorder Result 1 Infantile refsum disease 2 Neonatal Adrenoleukodystrophy 3 Primary hyperoxaluria Type 1 4 Primary hyperoxaluria type 2 5 Zellweger like syndrome 6 Zellweger syndrome Control Value Observed Value Adipate Malate 3 Oxalate Sr. No. Metabolite Name 1 High Risk Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value sebacate Suberate Sr. No. Metabolite Name Strana 16 z 25

19 5. Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism: Sr. No Name of the Disorder Result 1 Adenine phosphoribosyl transferase 2 Adenosine deaminase 3 Dihydropyrimidinase Deficiency 4 Hyperuric acidemia 5 Lesch-Nyhan syndrome 6 Orotic aciduria 7 Partial of hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase 8 Thymine Uraciluria 9 Xanthinuria High Risk Control Value Observed Value 5HMU 2 DHT 3 4 Sr. No. Metabolite Name 1 Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value Orotate 6 Thymine Uracil Sr. No. Metabolite Name DHU hypoxanthine Disorders of Sugars: Sr. No Name of the Disorder Result 1 D-glyceric aciduria 2 Endogenous sucrosuria 3 Fructose-1 and 6-diphosphatase 4 Fructosuria 5 Galactokinase (GALK) 6 Galactose epimerase (GALE) 7 Galactosemia 8 Lactose Intolerance 9 Transient Galactosemia High Risk Medium Risk Low Risk Normal Strana 17 z 25

20 Control Value Observed Value Control Value Observed Value Fructose Glycerol G3P 10 Lactate Lactose Sucrose Galactose Galactose Glucose Glucose Sr. No. Metabolite Name Sr. No. Metabolite Name Galactitol Galactonate 5 7. Non-IEM Disorder: Sr. No Name of the Disorder 1 Neuroblastoma Result High Risk Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value HVA VMA Sr. No. Metabolite Name 1 3Hmandelate 2 3 Strana 18 z 25

21

22 ROZSAH ANALÝZY VAŠE VÝSLEDKY DALŠÍ INFORMACE

23 ZÁKAZNICKÝ SERVIS Zákaznický servis Máte otázky nebo podněty? Náš zákaznický servis je Vám ochotně k dispozici v případě jakýchkoliv otázek či žádostí. Náš tým zákaznického servisu můžete kontaktovat různými způsoby. Lékařské otázky k výsledkům Vaší analýzy mohou zodpovědět pouze naši odborníci, a proto Vás žádáme, abyste otázky tohoto druhu zasílali em. zamola@seznam.cz Náš ochotný tým se těší na Vaše zavolání. Spokojenost zákazníka je u nás na prvním místě, proto nám v případě nespokojenosti neváhejte zavolat. Náš tým se o Vaši žádost postará a bude se snažit Vám nabídnout řešení k Vaší spokojenosti. Dr. František Zámola Návětrná Jesenice u Prahy Czech Republic Strana 21 z 25

24 SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY Seznam použité literatury Veškeré naše analýzy, technologie a lékařská doporučení jsou vědecky ověřeny. Zde naleznete průřez vědeckou literaturou, která je toho důkazem. Wajner M., Coelh DdM., et al., ( 2009) : Selective screening for organic acidemias by urine organic acid GC MS analysis in Brazil: Fifteen-year experience. Clinica Chimica Acta 400: Verma IC, Bijarnia S and Puri RD. (2006) Burden of genetic Disorders in India. In Preventive genetics (Ed) Gogates. pp Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd. Sharma S., Kumar P., et al., (2008): Approach to Inborn errors of Metabolism Presenting in the neonate. The Indian Journal of pediatrics. 75( 3);271 Database for Inborn Errors of Metabolism in the Indian State of AP Noninvasive human metabolome analysis for differential diagnosis of inborn errors of metabolism; Tomiko Kuhara; doi: /j.jchromb A new chemical diagnostic method for inborn errors of metabolism by mass spectrometry- rapid, practical and simulateneous urinary metabolites analysis; I. Matsumoto and T. Kuhara; Mass Spectrometry Reviews, , Selective screening for organic acidemias by urine organic acid GC MS analysis in Brazil: Fifteenyear experience; Moacir Wajner et al.; Clinica Chimica Acta 400 (2009) Dobbing J, Sands J. Quantitative growth and development of human brain. Arch Dis Child. 1973;48(10): Martinez M. Tissue levels of polyunsaturated fatty acids during early human development. J Pediatr. 1992;120(4 Pt 2):S129-S138. Makrides M, Neumann MA, Byard RW, Simmer K, Gibson RA. Fatty acid composition of brain, retina, and erythrocytes in breast- and formula-fed infants. Am J Clin Nutr. 1994;60:(2) Haggarty P, Page K, Abramovich DR, Ashton J, Brown D. Long-chain polyunsaturated fatty acid transport across the perfused human placenta. Placenta. 1997;18(8): Auestad N, Halter R, Hall RT, et al. Growth and development in term infants fed long-chain polyunsaturated fatty acids: A doublemasked, randomized, parallel, prospective, multivariate study. Pediatrics. 2001;108(2): Birch EE, Hoffman DR, Uauy R, Birch DG, Prestidge C. Visual acuity and the essentiality of docosahexaenoic acid and arachidonic acid in the diet of term infants. Pediatr Res. 1998;44(2): Helland IB, Smith L, Saarem K, Saugstad OD, Drevon CA. Maternal supplementation with very-long-chain n-3 fatty acids during pregnancy and lactation augments children's IQ at 4 years of age. Pediatrics. 2003;111(1):e39-e44. The British Nutrition Foundation. Unsaturated fatty acids: Nutritional and physiological significance. London: Chapman & Hall; 1992; Food and Agricultural Organization of the United Nations/World Health Organization Joint Expert Consultation. Lipids in early development. In: Fats and oils in human nutrition. FAO Food and Nutri Pap. 1994;57: Simopoulos AP, Leaf A, and Salem N Jr. Workshop on the essentiality of and recommended dietary intakes for omega-6 and omega-3 fatty acids. J Am Coll Nutr. 1999;18(5): Hoffman DR, Wheaton DKH, James KJ, et al. Docosahexaenoic acid in red blood cells of term infants receiving two levels of long-chain polyunsaturated fatty acids. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Strana 22 z 25

25 2006;42(3): Auestad N, Montalto MB, Hall RT, et al. Visual acuity, erythrocyte fatty acid composition, and growth in term infants fed formulas with long chain polyunsaturated fatty acids for one year. Ross Pediatric Lipid Study. Pediatr Res. 1997;41(1):1-10. Hoffman DR, Birch EE, CastanedaYS, et al. Dietary docosahexanoic acid (DHA) and visual maturation in the post-weaning term infant. Invest Opthamol Vis Sci. 2001;42:S Hoffman DR, Birch EE, Castañeda YS, et al. Visual function in breast-fed term infants weaned to formula with or without long-chain polyunsaturates at 4 to 6 months: A randomized clinical trial. J Pediatr. 2003;142(6): Innis SM, Gilley J, Werker J. Are human milk long-chain polyunsaturated fatty acids related to visual and neural development in breast-fed term infants? J Pediatr. 2001;139(4): Birch EE, Garfield S, Castañeda Y, et al. Visual acuity and cognitive outcomes at 4 years of age in a double-blind, randomized trial of longchain polyunsaturated fatty acid-supplemented infant formula. Early Human Dev. 2007;83(5): U.S. Department of Agriculture. Agricultural Research Service. Strana 23 z 25

26 CERTIFIKACE Certifikace Laboratoř Novogenia je jednou z nejmodernějších a automatizovaných laboratoří v Evropě a má četné certifikáty a systémy řízení kvality, které splňují mezinárodní standardy nebo je dokonce předčí. Různé oblasti podnikání jsou certifikovány samostatně v souladu s nejvyššími standardy. Analýza pro účely životního stylu Ověřeno provedením v certifikované podle ISO naší laboratoři Ověřeno provedením v certifikované podle ISO Laboratoř s povolenou činností v oblasti lékařské genetiky Schváleno Spolkovým zdravotnictví Rakouské republiky Lékařská interpretace výsledků genetické analýzy Společnost a kancelář Certifikovaný pomocí ISO 9001 ministerstvem Strana 24 z 25 naší laboratoři

27 TECHNICKÉ PODROBNOSTI Technické podrobnosti Adresa Analytická metoda Musterstrasse Musterstadt AUSTRIA Plynová chromatografie a hmotnostní spektrometrie Míra detekce Číslo objednávky ~>99% DEMO_FS Důvod analýzy Odpovědná firma Dr. František Zámola Návětrná Jesenice u Prahy Czech Republic Analýza pro účely včasného rozpoznání a prevence Provádějící laboratoř Novogenia GmbH Saalachstrasse Salzburg, Austria office@novogenia.com Vedoucí laboratoře Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Strana 25 z 25

28 POZNÁMKY:

29

30 Baby Sensor Doe Johnny DEMO_FS