Dětská neurologie II. část

Transkript

1 Dětská neurologie II. část

2 Neurovývojové poruchy Epileptické syndromy

3 Poruchy autistického spektra Pervazivní vývojové poruchy Komplexní neurovývojová porucha s postižením mnoha psychických funkcí (kognitivní funkce, emoce, chování) Výskyt 1: , častější u chlapců (3-5x) Příčina nejasná, pravděpodobně kombinace genetické predispozice s faktory z prostředí (prenatálně)

4 Klinické projevy Porucha sociální interakce (neschopnost porozumění sociálním kontextům chování, empatie, používání mimiky, zrakového kontaktu, neschopnost zapojit se do hry, vytvářet sociálních vazby) Porucha verbální a neverbální komunikace (opožděný rozvoj řeči bez používání gest a mimiky, verbální sluchová agnozie, neschopnost konverzace, stereotypní užívání slov a frází) Omezené, stereotypní vzorce chování a zájmů (rituály, motorické stereotypie, omezení fantazie, chybí kreativní hra, hypersenzitivita k určitým senzorickým podnětům)

5 Klinické projevy Začátek do 3 let věku, často během 1. roku života 30% případů regres řeči a chování kolem 18. měs. Zpočátku děti vyšetřovány pro PM retardaci, opožděný vývoj řeči Diagnostické škály Vylučování genetických syndromů, vrozených vývojových vad Časté komorbidity epilepsie (40%), vývojová dysfazie, mentální retardace, ADHD, neobratnost, afektivní poruchy (agresivita, emoční labilita, autoagresivita), poruchy spánku

6 Poruchy autistického spektra: dělení Dětský autismus (začátek před 3. rokem, u 70% mentální retardace) Aspergerův syndrom (méně nápadné příznaky, dg. kolem 6. roku, intelekt norm. nebo nadprůměrný) Atypický autismus

7 Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) Hyperkinetická porucha Časté neurovývojové onemocnění V 50-60% přetrvává do dospělosti Narůstající výskyt Výrazné ovlivnění kvality života Nutnost včasné diagnostiky a léčby

8 Výskyt ADHD 4-12% školních dětí (v závislosti na použité klasifikaci), 2-5% dospělých Převažují chlapci 3-9:1, dospělosti 1-2:1

9 Vliv ADHD na kvalitu života

10 Základní klinické příznaky Hyperaktivita Nepozornost Impulzivita 3 typy ADHD

11 Diagnostika ADHD

12 Etiologie ADHD Genetické vlivy (50-60%) Pre/perinatální insulty (20-30%) vliv kouření, alkoholu nízká porodní hmotnost, traumata mozku Zevní vlivy, jiná onemocnění (10%) Prefrontální kortex Bazální ganglia Inhibice chování Udržení pozornosti Plánování, řešení problémů Porucha neurotransmiterů dopaminu, noradrenalinu?? těžké kovy, radioaktivita, přísady do jídla

13 Klinické příznaky ADHD Porucha kognitivních funkcí, zejména exekutivních (seberegulujících) Poruchy motorické a percepční Poruchy emocí Poruchy sociální adaptace Častá komorbidní onemocnění deprese, úzkostná porucha, poruchy chování, poruchy učení

14 Porucha kognitivních funkcí Porucha výběru informací a udržení pozornosti Neschopnost rozdělit úkoly (organizace), plánovat, dopracovat se výsledku (realizace plánu) Vázne sebeřízení, ztráta vnitřní kontroly Nedostatečné potlačení impulzů, neschopnost odložit akci, jednání bez zřetele na důsledky Neschopnost soustavné práce, hledání nových podnětů Nízká frustrační tolerance

15 Poruchy motorické a percepční Hyperaktivita (nadměrná bezúčelná motorická aktivita), trvalý motorický i hlasový neklid Porucha pohybové koordinace neobratnost Porucha taktilní, sluchové a zrakové diskriminace Vázne rozlišení pravé a levé strany, části a celku velikosti, vzdálenosti

16 Poruchy sociální adaptace a emocí Společenské jednání neúměrné věku, familiární chování Neschopnost navázat kontakt s okolím, sociální izolace Negativismus až agresivita k autoritám Snížená tolerance ke stresu, trvalá frustrace Poruchy chování, rizikové aktivity, hazardní hry, kriminalita (60-75%) Užívání návykových látek (20-30%) Emoční labilita, dráždivost, výbušnost

17 ADHD u dospělých Výskyt 2%- 5% Riziko přetrvávání - poruchy chování, nízký intelekt, rodinný výskyt, sociální obtíže Příznaky méně výrazné Hyperkinetické projevy ustupují Přetrvává porucha pozornosti, impulzivita Emoční nezralost, zkratkovité jednání Asociální chování, užívání alkoholu a drog Komorbidní deprese, úzkostná porucha nebo obsedantně kompulzivní porucha zakrývají příznaky ADHD

18 Terapie - nefarmakologická EDUKACE RODINY, PSYCHOTERAPIE, REŽIMOVÁ OPATŘENÍ Odlišně strukturované prostředí, speciální třídy Modifikace chování, psychoterapie (kognitivně behaviorální), pozitivní posilování Rodinná psychoterapie Trénink školních dovedností, vizuomotorické koordinace, učení, sebekontroly Dětský lékař Psycholog Dětský neurolog Dětský psychiatr Pedagog, speciální pedagog Logoped

19 Terapie farmakologická STIMULANCIA A ATOMOXETIN Psychostimulancia- dopaminu a noradrenalinu, zlepšují pozornost, hyperaktivitu, impulzivitu methylfenidát (Ritalin)- zlepšení u 80% dětí, 5mg až 60mg/den, ve 2 dávkách, postupná titrace Atomoxetin (Strattera)- selektivní inhibitor zpětného vychytávání noradrenalinu

20 Terapie farmakologická Hodnocení účinku léčby za 4-6 týdnů Lékové prázdniny Trvání léčby není přesně stanoveno zvažovat po 1 roce kompenzace: 1. není třeba zvyšovat dávku 2. stav se nezhorší pokud si lék nevezme 3. chování a koncentrace jsou dobré i během lékových prázdnin V případě trvajících příznaků ADHD pokračovat v léčbě do dospělosti

21 Chronická tiková porucha -Touretteův syndrom Chronický výskyt (>1 rok) mnohočetných pohybových a zvukových tiků, začátek v dětství nebo dospívání (< 21 let) Výskyt 1% populace, častěji u mužů (3:1) Porucha funkce bazálních ganglií a limbického systému, hyperdopaminergní stav Přidružený výskyt ADHD, obsedantně-kompulzivní poruchy, sebepoškozování Edukace rodiny a školy, farmakoterapie v těžších případech atypická neuroleptika (tiaprid, risperidon), benzodiazepiny, antidepresiva

22 Touretteův syndrom Prosté pohybové tiky obličeje a šíje Komplexní pohybové tiky Zvukové tiky

23 Epileptické syndromy dětského věku

24 Problematika epilepsie u dětí Prevalence epilepsie v dětství vyšší (5%) Etiopatogeneze - genetické faktory - neurovývojové aspekty (korové dysplazie, neurokutánní syndromy) - časné inzulty (prenatální i perinatální) Dělení na věkově vázané syndromy

25 Věkově vázané epileptické syndromy Jsou typické pro určitý stupeň ontogeneze mozku Nepříznivý průběh a prognóza ( maligní epileptické syndromy dětského věku epileptické encefalopatie) Příznivý průběh a prognóza ( benigní vývojové epilepsie)

26 Westův syndrom Výskyt u 3: 1000 dětí, maximum mezi měs. Většinou symptomatický (80%) neuroinfekce, hypoxicko-ischemická encefalopatie, vroz. vývoj. vady CNS, tuberozní skleróza 10-20% kryptogenní Spouštěcí faktor vakcinace (pertusse) Nepříznivá prognóza- pouze 10-15% dětí se vyvíjí v rámci širší normy, manifestace dalších typů záchvatů (Lennox-Gastautův syndrom)

27 Westův syndrom Infantilní spasmy rozhození paží s následnou tonickou flexí, bleskové křeče, nakupení do série Hypsarytmie věkově podmíněný fenomén, generalizované asynchronní výboje vysokovoltážních hrotů, ostrých a pomalých vln, akcentace spánkem Zástava až regres psychomotorického vývoje

28 Lennox-Gastautův syndrom Maligní epileptický syndrom Výskyt mezi rokem Symptomatické formy 60-70% (vroz. vývojové vady, metabolické onem., hypoxicko- ischemická encefalopatie, tuberózní skleróza) Kombinace různých epileptických záchvatů Difuzní EEG abnormita PM retardace nebo regres (20-60% před manifestací epilepsie)

29 Benigní epilepsie s rolandickými/centrotemporální hroty Výskyt let, maximum rokem, převaha chlapců Výrazná genetická predispozice 15-20% dětských epilepsií, nejčastější ložisková epilepsie dětského věku Krátké klonické křeče mimických svalů (záškuby koutku), laryngeálního, faryngeálního sv. (chrčení, polykání, slinění, dysathrie) a HK Parestesie jazyka, poloviny obličeje, ruky Není porucha vědomí, často noční záchvaty Sporadické záchvaty nevyžadují léčbu

30 Febrilní záchvaty Příležitostné záchvaty, T nad 38stC Výskyt 4% mezi 6.měs. -3.rokem (do 6let) Výskyt při horečnatém onemocnění respir. nebo GIT Multifaktoriální příčina: genetická dispozice, komplexní reakce imunitního a nervového systému na infekci, neurotropní vliv infekce, vzestup T a snížení vigility U 30-40% dětí se opakují Dif. Dg. neuroinfekce, v případě pochybností LP!!

31 Febrilní záchvaty Prosté Komplikované Trvání >10 (15min) < 10 (15min) Křeče generaliz., sym asymetr., lateralizované Obj.nález norm. abnormita, parésa EEG norm. fokální abnormita RA negat. epilepsie OA norm. opožděný PM vývoj Komplikované křeče: riziko rozvoje temporální epilepsie Febrilní křeče + generalizovaná epilepsie (19 chr.)

32 Terapie febrilních křečí Diazepam 5-10mg per rectum, i.v. 0,3-0,5mg/dávku Snížení T: paracetamol 60mg/kg/den, mg/kg/dávku po 6 hod Intermitentní diazepamová profylaxe při T: 0,5-1 mg/kg/den po 8 hod

33 Dif. Dg. - neepileptické záchvaty Afektivní záchvaty Výskyt mezi rokem (6 měs. až 5 let) Norm. vývoj a norm. neurologický nález Provokujícím momentem je afekt při konfliktu nebo bolestivý podnět Křik, pláč, apnoe s bledostí nebo s cyanosou, porucha vědomí, event. tonické propnutí nebo klonické záškuby, hypotonie, bradykardie, asystolie Dif. Dg. synkopy, kardiolog. vyš. Bez terapie, vymizí spontánně mezi rokem

34 Dif. Dg. - neepileptické záchvaty Kolapsové stavy Někdy klonické záškuby mimického sv. nebo prstů Předchází nausea, pocení, palpitace, slabost, bledost Vyloučit kardiální arytmie u krátkých nekonvulzivních záchvatů (zvláště s negativním EEG nálezem) vždy kardiologické vyš., dlouhodobé EKG monitorování Vyloučit hypoglykémii

35 Neurokutánní onemocnění Dysontogenetické poruchy, porucha vývoje neuroektodermální lišty Možnost proliferace tkání s tvorbou neoplasmat Mají dědičný podklad, AD s neúplnou penetrací, nové mutace Neurofibromatosa I. a II. typu Tuberózní skleroźa Vaskulární syndromy (ataxie- teleangiektasie, Sturge Weber syndrom)

36 Neurofibromatóza I. typu Výskyt 1: , gen na 17q11.2, v ½ případů nová mutace Skvrny barvy bílé kávy (>6) na kůži 2 a více neurofibromů Gliom optiku 2 a více Lischovy noduly na duhovce Kostní léze

37 Tuberózní skleróza Výskyt 1: , AD, 50-75% jsou nové mutace Neurologické příznaky: epilepsie v kojeneckém věku, mentální retardace Kožní změny - angiofibromy v obličeji, fibromy kolem nehtů, depigmentace CNS: Hamartomy kůry, subependymální noduly (benigní astrocytomy) Rabdomyomy srdce, hamartomy ledvin Možný asymptomatický průběh