Myoklonus Robert Jech Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Myoklonus Positivní rychlý krátce trvající svalový záškub Negativní náhlé a krátkodobé přerušení volní svalové kontrakce
Distribuce myoklonu Klinický projev distribuce generalizovaný multifokální segmentální axiální fokální okolnosti výskytu spontánní akční reflexní
Podle okolností výskytu Spontánní myoklonus fokální, multifokální, generalizovaný Akční myoklonus při volní činnosti většinou fokální nebo segmentální negativní myoklonus Reflexní myoklonus většinou generalizovaný taktilní podnět (distálně na HK) akustický, vizuální (vzácný)
Podle generátoru generátor kortikální SM kortex subkortikální BG, thalamus, kmen spinální periferní
Polygrafické EMG Bipolární, povrchové elektrody hodnocení: trvání záškubů (<50 ms - epileptický, 50-300 ms - neepileptický) pravidelnost (rytmický, nepravidelný) propagace (kaudálně, kraniálně) kokontrakce agonisté+antagonisté
EEG se zpětným zprůměrněním EMG Trigger: sval (bipolární povrchové elektrody) EEG registrace: analýza 80-100 ms před začátkem záškubu potenciál (20-50 ms před myoklonem) zvraty fáze není bereitschaftspotential
Další metody SSEP n. medianus a tibialis N20/P25 > 10 uv EEG vysoké grafoelementy mohou být vázány na myoklonu
Podle generátoru Kortikální SM kůra, kortikospinální propagace převaha na distálních svalech a flexorech asymetrický reflexní (specifická modalita), spontánní, akční krátké trvání (< 50 ms) vysoké SEP, C-reflex Potenciál před záškubem na bckavg-eeg
Kortikální myoklonus žena 60 let postupný rozvoj segmentálního myoklonu MRI mozku v normě Likvor bílk. 0,7, ele 5 Keppra (2g/d) po roce: somnolence zmatenost demence autopsie: non-hodgkinský B-lymfom (CNS)
Kortikální myoklonus Poly-EMG trapezius SSEP n. medianus vlevo: deltoideus biceps br. vpravo: triceps br. trvání do 50 ms obrovský potenciál
Podle generátoru Subkortikální neepileptický thalamus, mozkový kmen axiální symetrický akční, spontánní, reflexní delší trvání (50-150 ms) normální SEP nic nebo fair-field na bckavg-eeg
Podle generátoru Spinální rytmický bývá sekundární (cervikální myelopatie, postraumatické stavy, nádory a záněty míchy, RS) typ segmentální fokální spontánní, nemizí v noci, není stimulus-senzitivní typ propriospinální axiální obvykle břišní a zádové svaly, šíření kraniálně a kaudálně 5 m/s, generátor v Th závisí na změně polohy (většinou vleže) Periferní (x fascikulace) lícní hemispasmus
Etiologie Klasifikace fyziologický myoklonická dystonie symptomatický (myoklonus plus) epilepsie myoklonické encefalopatie polékový paraneoplastický parainfekční psychogenní
Podle etiologie Fyziologický asterixis při usínání indukovaný úlekem indukovaný fyzickou zátěží singultus
Podle etiologie Epileptický (=kortikální) Juvenilní myoklonická epilepsie - nejčastější myoklonická e. - začíná v pubertě - hroty, PSW komplexy na EEG - tonicko-klonické záchvaty (bez i s bezvědomím) - indukce při probuzení a v noci - dobrá prognóza - valproát lék první volby, DBS
Podle etiologie myoklonická dystonie DYT-11, DYT-15 (AD) familiární (epsilonsarkoglykan 7q) i sporadický začátek do 20 let věku subkortikální multifokální, generalizovaný maximum na horní části těla akční, spontánní, velká amplituda záškuby pod 100 ms i nad 100 ms výrazné zlepšení po alkoholu DYT-11
sekundární Postanoxický (Lance-Adams) po zástavě, resuscitaci, špatná prognóza reflexní, akční, záškuby do 50 ms kortikální záškuby do 50 ms asymetrie více na končetinách piracetam, levetiracetam subkkortikální generátor v dolní části mozkového kmene nejdříve SCM, hlavové nervy v opačném pořadí, kaudální retikulospinální propagace není EEG korelát, far-field, 5HTryptofan, klonazepam
sekundární myoklonické encefalopatie myoklonus plus sy. obvykle progredují s/bez epilepsie a/nebo demencí Kortikobazální degenerace, MSA, SCA, Alzheimerova nemoc, Huntingtonova nemoc, Wilsonova nemoc, Demence s Lewyho tělísky, Creutzfeld-Jacobova nemoc, Herpetická encefalitis, Subakutní sklerozující panencefalitis, PN, Lafora disease, MERRF, DRPLA, lipofuscinóza, Tay-Sachs, Sandhoff, Gaucher, sialidosa, Unverricht- Lundborg, Progresívní myoklonická ataxie
myoklonus-opsoklonus myoklonus: axiální trup, bránice, larynx, patro opsoklonus: nerytmické, sakády různými směry příčiny: virové infekce (brainstemencephalitis) paraneoplastický (20% u dospělých) neuroblastom (50% u dětí) sekundární
Podle etiologie Psychogenní myoklonus segmentální vyvolaný stresovou zátěží dočasný, měnlivý klinický obraz bizarní (+senzorický a/nebo motorický deficit) zlepšení odvedením pozornosti nebo po placebu bereitschaftspotential na backavg-eeg
antiepileptika Antimyoklonika Léčba myoklonu klonazepam, valproát, levetiracetam, primidon, fenobarbital, ethosuximid, zosinamid, lamotrigin, gabapentin Promyoklonika! gabapentin, karbamazepin, fenytoin, vigabatrin ostatní perorální lokální piracetam, acetazolamid, N-acetylcystein, tetrabenazin, 5- hydroxytryptofan, sodium oxybat, benztropin, trihexyphenidyl, biperiden, baklofen, steroidy botulotoxin A
Terapeutický postup podle generátoru Kortikální Levetiracetam (piracetam) valproát primidon clonazepam Subkortikální valproát primidon clonazepam oxybat hydroxytryptofan Spinální clonazepam baclofen botulotoxin tetrabenazin? valproát primidon clonazepam
Terapeutický postup podle etiologie myoklonická epilepsie valproát, levetiracetam, clonazepam, zosinamid myoklonická dystonie primidon, valproát, klonazepam, oxybat, DBS Gpi postanoxický myoklonus levetiracetam, tryptofan, klonazepam myoklonická encefalopatie klonazepam, valproát myoklonus-opsoklonus imunosuprese, plasmaferéza
Antimyoklonika Piracetam lék 1. volby u kortikálního myoklonu 8-20/g den i.v.; pak tbl. 1-3g/d KI u renální insuficience, vylučuje se nezměněn Levetiracetam (KEPPRA) efekt od 1g/deně, začít od 250 mg/den, zvyšovat o 500 mg/týden, max. 3g/den GABA? KI u renální insuficience, vylučuje se nezměnen
Antimyoklonika Valproát (CONVULEX, DEPAKINE, ORFIRIL) lék 1. volby u myoklonu neznámé etiologie začít 150 mg 2 x denně 750/1000 mg/d pozor na hepatální léze Primidon (LISKANTIN) titrace jako u ET, od 25 mg/d do 750 mg/d metabolizuje se na fenobarbital
Antimyoklonika Clonazepam (RIVOTRIL) nejlepší antimyoklonikum 2-15 mg/denně podle efektu a tolerance (titrace 0,5 mg/týdně) závislost sedace, habituace, rebound po vysazení KI u renálního selhání