Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012
Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?
Historie prenatálního screeningu v České republice V 80. letech se začalo s vyšetřováním AFP a hodnotilo se společné riziko s věkem ženám nad 35 let byla automaticky nabízena AMC V 90. letech byl screening ve 2. trimestru (AFP, hcg ue3) prováděn u všech těhotných Po roce 2000 se rozšířilo vyšetřování v 1. trimesteru a screening se posunul od biochemie ke gynekologii Více než 90% žen s prenatální Dg DS u plodu zvolí předčasné ukončení těhotenství
Prenatální diagnostika v ČR V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague, Czech Republic
Registr laboratoří V roce 2011 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících screening VVV 38 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 2 pouze v 1.trimestr Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno necelých 82 tisíc těhotných V 1.trimestru 65,5 tisíce těhotných V roce 2011 se narodilo asi 110 tisíc dětí
2.trimestr Problém s dodržením počtu vyšetření ve 2.trimestru s ohledem na Doporučení Stále častěji dochází k přesměrování vyšetření do 1.trimestru Nelze odbourat vyšetřování ve 2.trimestru
Poměr stanovení diagnózy DS v 1. a 2. trimestru V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague, Czech Republic 1 st trim. 2 nd trim.
Integrace Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent.. Celkem bylo integrováno 32% (26 200) výsledků z 2.trimestru Trend k provádění pouze kombinovaného testu
Rozložení počtu prováděných vyšetření > 2000 25% < 500 32% 1000-2000 25% 500-1000 18% 1.trimestr 1000-2000 23% > 2000 21% < 500 21% 2.trimestr 500-1000 35%
Software podle počtu vyšetření Astraia OSG Alpha 1.trimestr Prisca Life cycle Aplha Prisca Life cycle 2.trimestr
Log 10 SD další nástroj kontroly kvality Log 10 SD distribuce hodnot markerů vyjádřených v násobcích mediánů (MoM) je mírou tvaru distribuční křivky Je důležitým parametrem výpočtu LR Jiné lokální Log10 SD = jiné výsledky
Nastavené Log 10 SD (nepostižení) týden těhotenství Wald Cuckle+Benn AFP 14-18 0,139 0,165 hcg 14-18 0,227 0,247 ue3 14-18 0,114 0,138 Fb hcg 10-13 0,265 0,287 PAPP-A 10-13 0,249 0,285
Log 10 SD 2.trimestr AFP hcg ue3 min max min max min max 0,119 0,216 0,169 0,309 0,106 0,282 0,139 0,165 0,227 0,247 0,114 0,138
Log 10 SD 1.trimestr free b hcg PAPP-A min max min max 0,222 0,302 0,213 0,292 0,265 0,287 0,249 0,285
rok DS u živě narozených v přepočtu na 10 000 živě narozených Počet porodů DS na 10 000 živě narozených 2005 102 211 5,2 2006 105 830 3,3 2007 114 632 5,1 2008 119 570 3,6 2009 118 348 4,0 2010 117 153 2011 110 000
Double a triple test Double test 2007 : 37 % 2008: 34,5 % 2009: 36,5% 2010: 35,2% 2011: 37,0% 86,4% všech výsledků je provedeno triple testem Triple test 2007: 63 % 2008: 65,4 % 2009: 63,5 % 2010: 64,8 % 2011: 63,0%
Metody v biochemickém screeningu 30000 25000 20000 15000 10000 5000 0 AFP hcg ue3 PAPP-A free bhcg
Prenatálně diagnostikované DS V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague, Czech Republic
Týden těhotenství při diagnóze DS V.Gregor, Genetic, Thomayer Hospital, Prague, Czech Republic
Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce http:/www1.lf1.cuni.cz/screeningds
Metodický pokyn pro provádění screeningu VVV v ČR
Metodický pokyn Screening Downova syndromu by se měl stát plošně rozšířeným a hrazeným vyšetřením, které bude logisticky zajištěno obdobně jako již běžící např. onkologické programy Základní screeningová strategie by se měla opírat o prvotrimestrální screening ultrazvukový screening kombinovaný se stanovením biochemických markerů v séru těhotné v prvním trimestru
Screening VVV Screening VVV musí mít centrální audit zajišťovaný Koordinační radou pro prenatální screening VVV při ČLS JEP, která bude složena ze zástupců odborných společností biochemické, genetické a gynekologickoporodnické. Součástí tohoto auditu, který zajistí kvalitu analytické fáze (biochemie) i klinické fáze (ultrazvukové vyšetření) bude i datový audit, který by měl být organizován dle zavedeného postupu u screeningu kolorektálního karcinomu
Navrhované postupy 1.Kombinovaný test pro všechny nezbytnost certifikovaného UZ 2.Sérum integrovaný test, pokud není k dispozici UZ 3. Zachování druhotrimestrálního screeningu - pro pozdě zjištěná těhotenství
Navrhované postupy Otázka plateb od pojišťovny rozdělení postupů na ty, které budou propláceny a které si bude těhotná hradit. Snížení počtu laboratoří screeningových center smlouvy s pojišťovnami Vytvoření centrálního registru pro výsledky screeningu
Závěry Prosazovat jednotný způsob jak provádění, tak hrazení screeningu VVV Zůstává problém jeho organizace, kvalitní měření NT, informovanosti lékařů i zdravotních sester Informovanost odborné i laické veřejnosti
Závěry Nové technologie zjišťování vývojových vad Vyhledávání fragmentů DNA plodu v krvi matky neinvazivní metoda Připravit metodický pokyn s ohledem na vývoj těchto metod a jejich vstup do praxe