Zkušenosti pacientů s diagnózou maligní hypertermie

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Zkušenosti pacientů s diagnózou maligní hypertermie"

Jaroslav Štěpánek
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Zkušenosti pacientů s diagnózou maligní hypertermie dotazníková studie D. Štěpánková 1, V.Pucharová 1, I. Schroederová 2 1 Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, FN Brno, Česká republika; 2 Anesteziologicko-resuscitační klinika, FN U sv. Anny, Brno, Česká republika.

Schroederová 2 1 Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, FN

2 NCDMH v Brně existuje od r.2002 IVCT stále zlatý standart v diagnostice MH The Europian Group protocol for investigation of malignant hypertermia susceptibility Molekulární analýza RYR1 genu zásadní význam pro geneticky informativní rodiny Criteria for gene mutations to be used in genetic testing of malignant hyperthermia susceptibility (Clemens R. Müller for the EMHG) Guidelines for molecular genetic detection of susceptibilty to malignant hypertermia: A.Urwyler, T.Deufel, T.McCarthy and S.West for the EMHG, British Journal of Anaesthesia 86 (2): (2001)

Molekulární analýza RYR1 genu zásadní význam pro geneticky informativní rodiny Criteria for gene mutations to be used in genetic testing of

3 103 rodin (98 českých, 5 slovenských) prošlo či prochází diagnostikou MH: 56 je MH senzitivních 47 MHN MHS mt + MHS mt G7373A typicky česká mutace

4 Geneticky informativní rodina CZ 43 MH pozit. mt C1840T Nar.1935 Nar.1939 Nar.1947 Nar.1949 všichni IVCT v r Nar.1967 Nar.1964 Nar.1964 Nar.1976 Nar.1969 Nar.2005 Nar.2005 Nar.1992 Nar.1986 Nar.1990 Nar.1990 Nar.1992 oba IVCT v r. 2005

1967 Nar.1964 Nar.1964 Nar.1976 Nar.1969 Nar.2005 Nar.

5 Geneticky neinformativní rodina CZ 33 MH pozit. non mt IVCT v r Bratr probandky zemřel v 15 letech při operaci kryptorchismu Nar.1991 Nar.1994 Nar.2000 IVCT v r IVCT v r IVCT v r. 2010

2004 Bratr probandky zemřel v 15 letech při

7 Celkem 136 osob podstoupilo invazivní svalovou biopsii pro IVCT U 81 osob stanovena dg. pouze genetickým vyšetřením krevního vzorku V MH databázi evidováno t.č. 166 rodin (1058 osob), poskytovány stovky konzultací lékařům, rizikovým pacientům resp. probandům a jejich příbuzným. Snaha o získání zpětné vazby : dotazníková studie

pouze genetickým vyšetřením krevního vzorku V MH databázi evidováno t.č.

8 Cíle Zhodnotit zkušenosti osob, které podstoupily IVCT ( průběh vlastní biopsie, rekonvalescence ) Zjistit úroveň informovanosti pacientů a jejich lékařů o problematice MH Odhalit problémy, které dg.mh může přinášet v běžném životě

informovanosti pacientů a jejich lékařů o problematice MH

9 Metoda Anonymní retrospektivní dotazníková studie 30 otázek jsme rozdělili do 5 tematických oblastí: 1) Úroveň informovanosti pacientů, porozumění účelu a výsledku IVCT 2) Spokojenost s vlastní chirurg. procedurou ( odběr svalu) a zotavením 3) Význam MH diagnózy v běžném životě pacientů, vliv na dostupnost lékařské péče 4) Spolupráce a informovanost uvnitř rodin (AD dědičnost!) 5) Zájem o vznik Asociace českých slovenských MH rodin

procedurou ( odběr svalu) a zotavením 3) Význam MH diagnózy v běžném životě pacientů, vliv na dostupnost

10 Výsledky Dotazník byl zaslán 98 osobám starších 15-ti let, které prodělaly IVCT, 93 dotazníků bylo doručeno (5x nesprávná adresa). Vrátilo se 73 (= 78%) kompletně vyplněných dotazníků 53 respondentů bylo testováno v dospělém věku s odběrem svalu ve femorálním bloku, 20 v dětském věku v beztriggerové celkové anestezii 38 osob bylo MHS, 35 MHN.

Vrátilo se 73 (= 78%) kompletně vyplněných dotazníků 53 respondentů bylo testováno v

11 1) Úroveň informovanosti pacientů, porozumění účelu a výsledku IVCT Celkem 59 (81%) respondentů považovalo obdržené informace za zcela dostatečné, 6 (8%) za nedostatečné, u 8 (11%) dotazovaných vyvolaly strach a obavy. HODNOCENÍ ANO NE ZČÁSTI Srozumitelnost informací týkajících se IVCT 66 (90%) 0 7 (10%) Pochopení významu a výsledků IVCT 68 (93%) 0 5 (7%) Dostatečnost informací i vlastním průběhu svalové excize a možných následcích 59 (81%) 6 (8%) 8 (11%) Pochopení rizik svalové excize 53 (72%) 7 (10%) 13(18%) Pochopení rizik anestezie při odběru svalu 68 (93%) 0 5 (7%)

HODNOCENÍ ANO NE ZČÁSTI Srozumitelnost informací týkajících se IVCT 66 (90%) 0 7 (10%) Pochopení významu a výsledků IVCT 68 (93%) 0 5 (7%)

12 2) Spokojenost s vlastním chirurgickým zákrokem (odběr svalu) a zotavením Největší problémy: snížená výkonnost bioptované končetiny (Ø 42,18 dne) bolestivost (Ø 20,49 dne) Movement limitation n u m b e r o f p ts MHS (38 pts) MHN (35 pts) The average time (days): MHS =53,76 MHN =29,60 0 1day 2days 3days 4days 5days 6days 7days 2weeks 3weeks 4weeks 2months 3months 4months 5months 6months

6 4 2 2 2 2 1 3 3 6 11 9 10 3 3 3 MHS (38 pts) MHN (35 pts) 5 2 2 1 4 1 The average time (days): MHS =53,76

13 2) Spokojenost s vlastním chirurgickým zákrokem (odběr svalu) a zotavením Největší problémy: snížená výkonnost bioptované končetiny (Ø 42,18 dne) bolestivost (Ø 20,49 dne) Sense of pain n u m b e r o f p ts MHS (38 pts) MHN (35 pts) The average time (days): MHS =27,24 MHN =13,17 0 1day 2days 3days 4days 5days 6days 7days 2weeks 3weeks 4weeks 2months 3months 4months 5months 6months

12 10 8 6 4 2 3 4 2 6 1 8 3 13 6 6 5 5 3 2 2 2 2 MHS (38 pts) MHN (35 pts) The average time (days): MHS

14 2) Spokojenost s vlastním chirurgickým zákrokem (odběr svalu) a zotavením Největší problémy: snížená výkonnost bioptované končetiny (Ø 42,18 dne) bolestivost (Ø 20,49 dne) Movement limitation number of pts MHS (38 pts) MHN (35 pts) The average time (days): MHS = 53,76 MHN = 29,60 0 1day 2days 3days 4days 5days 6days 7days 2weeks 3weeks 4weeks 2months 3months 4months 5months 6months Sense of pain number of pts MHS (38 pts) MHN (35 pts) The average time (days): MHS = 27,24 MHN = 13,17 0 1day 2days 3days 4days 5days 6days 7days 2weeks 3weeks 4weeks 2months 3months 4months 5months 6months

2days 3days 4days 5days 6days 7days 2weeks 3weeks 4weeks 2months 3months 4months 5months 6months Sense of pain 14 13 number of pts 12 10 8 6 4 2 3 4 2 6 1 8 3 6 5 6 5 3 2 2 2

15 2) Spokojenost s vlastním chirurgickým zákrokem (odběr svalu) a zotavením 49 (67%) pacientů hodnotilo hospitalizaci, vlastní biopsii a pooperační průběh jako lepší než očekávali, 24 (33%) pacientů jako horší. 21 (28,7%) osob hlásilo komplikace s hojením rány: 5x dehiscence, 6x zarudnutí nebo zánět 2x granulace ( hojení per secundam) 7x keloidní jizva 6 (8%) dotázaných bylo plně a 22 (30,1%) částečně nespokojeno s kosmetickým efektem, jen 4 (5,5%) však v současnosti uvažují o laserové terapii či plastice.

21 (28,7%) osob hlásilo komplikace s hojením rány: 5x dehiscence, 6x zarudnutí nebo zánět 2x granulace ( hojení per secundam)

16 3) Význam MH diagnózy v běžném životě pacientů, vliv na dostupnost lékařské péče Navzdory invazivitě všichni respondenti považují provedení IVCT za užitečné pro ně a jejich rodiny. 82% majitelů MHS karty ji nosí stále při sobě, 10% zřídka, 8% ji nenosí Zkušenosti MHS osob s dostupností lékařské péče: Úplné odmítnutí lékařské péče 10 (8,8%) Drobné ambulantní zákroky neprovedeny vzhledem k MH 12 (10,6%) Plánované operace v místní nemocnici odkládány vzhledem k MH 25 (22,1%) Pacient odeslán rovnou na vyšší pracoviště ( fakultní nemocnice ) 36 (31,8%) Pacient odkázán přímo na NCDMH 9 (7,9%) Nebyl problém 21 (18,6%) Neochota a obavy ošetřit MHS pacienty byly nejčastější u zubařů (22 případů, tj.30%), chirurgů (18 případů, tj.24%) a gynekologů ( 9 případů, tj. 12%)

neprovedeny vzhledem k MH 12 (10,6%) Plánované operace v místní nemocnici odkládány vzhledem k MH 25 (22,1%) Pacient odeslán rovnou na vyšší pracoviště ( fakultní nemocnice ) 36 (31,8%)

17 4) Spolupráce a informovanost uvnitř rodin ( AD dědičnost! ) 86% probandů uvedlo, že další členové jejich rodiny jsou plně informováni o typu dědičnosti MH dispozice a možných rizicích 95% příbuzných je připraveno kontaktovat NCDMH: 30% pro získání více informací 37% chce provést krevní testy 8% je ochotno podstoupit ihned IVCT Více než 50% respondentů udává, že jejich příbuzní mají z IVCT obavy.

dispozice a možných rizicích 95% příbuzných je připraveno kontaktovat NCDMH: 30% pro získání více

18 5) Zájem o vznik Asociace českých a slovenských MH rodin 68% respondentů by přivítalo vznik asociace, která by sdružovala MH rizikové osoby a zájemce z řad laické i odborné veřejnosti ( po vzoru národních asociací ve Švýcarsku, Německu, Itálii a dalších ) Možnost mezinárodní spolupráce v rámci projektu EHFA (Europian Hyperthermic Family Association)

veřejnosti ( po vzoru národních asociací ve Švýcarsku, Německu, Itálii a dalších )

19 Závěr MH diagnostika v ČR plně funkční od r. 2003, Prezentovali jsme českou mutaci 7373G A Získali jsme první data od osob se zkušeností MH 1) Informovanost o problematice mezi zainteresovanými pacienty je velmi dobrá 2) Problémem se jeví dlouhodobě snížená výkonnost končetiny v důsledku odběru svalu, přetrvávající bolestivost, komplikace hojení a ne vždy dobrý kosmetický efekt. Významný rozdíl v délce oslabení a bolestivosti mezi MHS a MHN pacienty! 3) Mnoho MH pacientů pociťuje komplikovaný přístup k běžné lékařské péči ve svém okolí, zejména odmítání drobných chirurgických intervencí 4) Spolupráce uvnitř rodin je uspokojivá 5) Možnost mezinárodní spolupráce pro MHS osoby.

dobrá 2) Problémem se jeví dlouhodobě snížená výkonnost končetiny v důsledku odběru svalu, přetrvávající bolestivost, komplikace hojení a ne vždy dobrý kosmetický efekt.

20 Diskuse Obtížná spolupráce s chirurgy budeme sval odebírat sami??? Opakovaná edukace lékařské veřejnosti Ustavení pacientsko - lékařské organizace v ČR? Popularizace problematiky v laické veřejnosti, sponzoři? EHFA možnost získání finančních prostředků?

21 Děkuji za pozornost

Podobné dokumenty

UP TU DATE. derová. I. Schröderov. Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie Brno

UP TU DATE. derová. I. Schröderov. Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie Brno Maligní hypertermie v ČR UP TU DATE I. Schröderov derová D. Štěpánková Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie Brno XVI. kongres ČSARIM, České Budějovice 1. 3. 10. 2009 Historický přehled 60.