UP TU DATE. derová. I. Schröderov. Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie Brno

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "UP TU DATE. derová. I. Schröderov. Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie Brno"

Denis Konečný
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 Maligní hypertermie v ČR UP TU DATE I. Schröderov derová D. Štěpánková Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie Brno XVI. kongres ČSARIM, České Budějovice

2 Historický přehled 60. léta l - MH jako nosologická jednotka, mortalita 80% 70. léta l - první užití Dantrolenu, 80. léta l - zaveden Dantrolen to běžb ěžné praxe terapie - pokles mortality na 10% léta l specializovaná diagnostická pracoviště MH EMHG, MHAUS A protocol for the investigation of malignant hyperthermia (MH) susceptibility 9O. léta l - erudice lékal kařů,, nová relaxancia, kapnometrie. - pokles mortality na 0,2 2% - možnosti diagnostiky MH v ČR Giudelines for molecular genetic detection of susceptibility to MH NCDMH ČR

3 NCDMH ČR Diagnostická laboratoř pro IVKT, ARK FN u sv.anny v Brně MUDr. Ivana Schröderov derová hláš ášení pro dospělé pacienty, diagnostická laboratoř pro IVKT, KDAR FN Brno MUDr. Dagmar Štepánková hláš ášení dětských pacientů,, odběr r biologického materiálu a hospitalizace dětských d pacientů OLG FN Brno MUDr. Iveta Valáš ášková, genetická diagnostika

4 MH v ČR R existuje Registrováno 101 rodin (96 ČR, 5 SK) 223 osob 138 prošlo IVKT 85 primárn rně genetická diagnostika

5 Hláš ášení do NCDMH

6 Indikace hláš ášení do NCDMH (IVKT) Suspektní MH v osobní anamnéze MH v rodině Úmrtí na MH v rodině Myopatie (CCD) Reakce na černou kávu

7 MH diagnostika

8 IVKT Guidelines EMHG A protocol protocol for the investigation of malignant hyperthermia susceptibility Invazivní operační odběr r svalové tkáně,, limitace 30kg t.h. Vitáln lní sval Stoupající koncentrace halotanu a kofeinu Vyhodnocení diagnóza MHN, MHS, MHE (MHEh( MHEh, MHEc)

10 IVKT Vyšetřeno Negativní Pozitivní

11 Genetická diagnostika Guidelines EMHG Guidelines Guidelines for molecular genetic detection of susceptibility to malignant hypertherthrmia Krev + zmrazená svalová tkáň Izolace RNA, DNA Mutační analýza RYR1 genu Cílená analýza zaměř ěřená na detekci MH kauzáln lních mutací

12 Výsledky I. MHN 51 MHS 50 K prošlo (prochází) MH diagnostikou 101 rodin ( 96 českých, 5 slovenských )

13 Výsledky II. 101 rodin 50 (49,5%) MHS 46 rodin dokončeno 4 rodiny neuzavřeny molekulární analýza RYR1: 46 rodin

14 Výsledky II. 91 rodin 50 (55%) MHS 25 (54%) non mt nová? 18 (39%) kauzální mt molekulární analýza RYR1 46 rodin

15 Výsledky III V rámci 101 rodin dosud diagnostikováno 223 osob -138 osob podstoupilo IVCT - 85 osob s primárně genetickou dg. 45 (21%) 18 (7%) 7 (3%) 47 (22%) 68 (29%) 38 (18%) MHS MHEh MHEc MHN mt - mt +

16 1 1=5% - 39 Val2149Me t G6445 A 2 2=9% - 38 Gly2060Cy s G6438 T 1 1=5% - 8 Trp245Stop C711A 14 4=18% 0,3% 46 Arg2458Hi s G7373 A 2 2=9% 2,3% 44 Ala2350Th r G7048 A - - 3,5% 6 Arg163Cys C487T 4 1=5% 4,0% 17 Arg614Leu G1840 T - - 4,6% 46 Arg2458Cy s C7372T - - 7,2% 11 Gly341Arg G1021 A 20 4=18% 10,4% 40 Thr2206Me t C6617T ,4% 45 Gly2434Ar g G7300 A 3 3 =14% 16,9% 39 Val2168Me t G6502 A 26 4 =18% 29,6% 17 Arg614Cys G1840 T Osoby Rodiny ČR Četnost EMHG Exon Mutace

17 Dantrolen =20mg suché substance + 60ml aqua pro inj.

18 Dantrolen II Působí na RYR1 SPR inhibuje uvolňov ování Ca 2+ => snižuje nitrobuněč ěčnou koncentraci kalcia Myorelaxační účinky, periferní dechová deprese nutnost UPV Negativně inotropní účinky 20mg substance obsahuje 3g manitolu ph 9,5 flebitida,, podávat velkolumináln lní kanylou

19 Dantrolen - dávka10mg/kg 2,5mg/kg jako bolus (70kg = 175mg = cca 8 lahviček) do max. 60 minut Navazuje 525mg = cca 26 lahviček jako infůze na 24 hodin Personáln lní a časová náročnost!!!

20 Dantrolen III. Preventivní podání není indikováno no Indikace při p i klinických projevech MH co nejdříve (max. do 60min.) Dostupnost je registrován n SÚKL S (ATC M03CA01), Mimořádný dovoz, po objednání 14dní 1 měsícm Cena kolísá I/ KčK IX/ KčK

21 Jak vykázat podání dantrolenu pojišťovn ovně Vždy je třeba t individuáln lní jednání s pojišťovnou ovnou pro daný klinický případp pad Je třeba t vyžádat si zpětn tně schválen lení revizním m lékal kařem příslup slušné pojišťovny ovny (nejlépe předbp edběžně telefonicky) K písemnp semné žádance s kódem k , je třeba t přilop iložit it fakturu a schválen lení SÚKL Úhrada nad rámec r paušá šálu

22 Závěry MH diagnostika je v ČR R rutinní praxí NCDMH poskytne ročně konzilií na téma t MH Pečliv livá indikace MH diagnostiky je příčinou vysokého podílu pozitivních diagnóz Vzrůst stá význam a podíl l genetické diagnostiky

23 Závěry II Snaha o nahrazení IVKT méněm invazivní diagnostickou metodou minimáln lně invazivní metabolický test (mikrodialýza, spektrofotometrie) Dantrolen vývoj nové substance s lepší šími farmakologickými vlastnostmi Azumolen pokusy na zvířatech

24 Kontakty a informace Konzilia: MUDr. Ivana Schröderov derová,, tel.: MUDr. Dagmar Štěpánková,, tel.: dětid Hláš ášení MH suspektních epizod: formuláře e mhinfo.cz MH Hotline: : mhinfo.cz

Podobné dokumenty

Zkušenosti pacientů s diagnózou maligní hypertermie

Zkušenosti pacientů s diagnózou maligní hypertermie dotazníková studie D. Štěpánková 1, V.Pucharová 1, I. Schroederová 2 1 Klinika dětské anesteziologie a resuscitace, FN Brno, Česká republika; 2 Anesteziologicko-resuscitační