Genetické parametry - koncept heritability

Transkript

1 Genetické parametry - koncept heritability doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu.cz Použití korelačních koeficientů může podporovat hypotézu, že daná kontinuální vlatnot má určitý genetický základ. le, pro kvantifikaci přípěvku genů a protředí e používá jiná míra: heritabilita (dědivot) Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 1

2 Heritabilita dovoluje porovnávat relativní významnot variability genů a protředí na změny vlatnotí v a mezi populacemi. Koncept dědivoti a jeho definici jako odhadnutelný, bezrozměrný parametr populace předtavili Sewall Wright a Ronald Fiher téměř před to lety. Pře neutálé nedorozumění a pory o jeho využití a aplikaci, heritabilita i nadále klíčem k odhadu odpovědi na elekci v evoluční biologii a zeměděltví, a na předpovědi rizika onemocnění v medicíně. Nedávné zprávy o významnoti heritability pro eprei genu a nové metody odhadů používající data markerů podtrhují význam heritability v éře genomiky. It ha become tandard to ue the ymbol h for heritability becaue Sewall Wright ued h (for heredity) to denote the correlation between genotype and phenotype in hi path coefficient model. The quare of that correlation (that i, h ) i the proportion of variation in the phenotype that i attributable to the path from genotype to phenotype. Ronald Fiher, in hi claical 1918 paper, parameterized the reemblance between relative in term of correlation and regreion coefficient, but alo give an eample of the percentage of the total variance in tature in human that can be acribed to genotype and to eential genotype. Thee percentage correpond to what we now call broad-ene and narrow-ene heritability. It i thought that J. L. Luh wa the firt to formally ue the term heritability to decribe the proportion of variation that i due to hereditary factor. Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014

3 Heritabilita (koeficient heritability) - je mírou podílu fenotypové variance vlatnoti, která je náledkem genotypových rozdílů. Čát pozorované variability, která je přímo způobená variabilitou genotypů (rozdílnými genotypy v populaci). variance k celkové fenotypové: h š H G P genetické variance k celkové fenotypové: h u h P - H, která je poměrem genetické D P I - h, je poměrem aditivní Odhad heritability je pecifický k dané populaci a protředí, v kterém byl analyzován. Odhaduje e na populaci, ne na jedincích. Heritabilita neznamená tupeň genetického založení vlatnoti, ale měří podíl genotypové variance, která je výledkem kombinací různých alel různých genů. Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 3

4 neměří množtví, kterým geny ovlivňují vlatnot neměří relativní důledky genů a protředí na vlatnot nemá neměnný podíl v druhu nezahrnuje jenom geny nedefinuje kompletní genetický základ vlatnoti není tejná pro všechny vlatnoti v populaci není výpovědí o jedincích vypočítána z variance na populaci jedinců -> je charakteritika populace Jedinec nemá heritabilitu, populace ano - je měřítkem velikoti variability genetické informace determinující danou vlatnot v populaci, tzn. říká něco o počtu genů a různorodoti genotypů -měří podíl fenotypové variance, která vyplývá z genetických rozdílů mezi jedinci ve pecifické populaci Závií na genetické varianci není-li (V G = 0), pak nelze heritabilitu odhadnout Vyoká hodnota může znamenat minimální V E h P D I E Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 4

5 Heritabilita neboli dědivot je Heritabilita (dědivot) udává, jak velká čát proměnlivoti znaku je zapříčiněna genetickými faktory, takže ji lze vypočítat jako podíl variance fenotypu způobený genetickými faktory (V G ) a celkového rozptylu hodnot fenotypu (V P ). U kvalitativních znaků je dědivot pravděpodobnot, že e přeneou v nezměněnépodobě do další generace U kvantitativních znaků je dědivot míra, v jaké e přeneou z generace na generaci. - Podíl geneticky podmíněné variability v daném znaku na celkové (tedy i protředím podmíněné) fenotypové variabilitě v tomto znaku. -Některé ložky geneticky podmíněné variability e dědí z generace na generaci (V ) a jiné ne. Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 5

6 Heritability i the proportion of phenotypic variation in a population that i attributable to genetic variation among individual. Phenotypic variation among individual may be due to genetic and/or environmental factor. Heritability analye etimate the relative contribution of difference in genetic and non-genetic factor to the total phenotypic variance in a population. Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 6

7 Heritability Genetika kvantitativních i the znaků proportion of a phenotype that i paed on to the net generation Thi i a commonly held miconception; phenotype are not paed on but gene are. The definition of narrow-ene heritability contain the variation in additive genetic effect (). Half of thee effect are paed on from each parent, but the actual half i unique to each offpring. High heritability implie genetic determination high heritability mean that mot of the variation that i oberved in the preent population i caued by variation in genotype. It mean that, in the current population, the phenotype of an individual i a good predictor of the genotype. However, it doe not mean that the phenotype i determined once we know the genotype, becaue the environment can change or can be manipulated to alter the phenotype. Low heritability implie no additive genetic variance low heritability mean that of all oberved variation, a mall proportion i caued by variation in genotype. It doe not mean that the additive genetic variance i mall. Heritability i informative about the nature of between-group difference The problem with thi uggeted parado i that heritability hould not be ued to make prediction about mean change in the population over time or about difference between group, becaue in each individual calculation the heritability i defined for a particular population and ay nothing about environment in other population. large heritability implie gene of large effect In many gene-mapping eperiment, the probability of detecting a gene of large effect increae with heritability. However, thi doe not by itelf imply that there i a relationhip between heritability and the number or ize of gene affecting the trait. Mendelian ingle-gene trait have a broad-ene heritability of 1.0 but thee eem to be eception. Morphological trait uually have high heritability, but are polygenic, for although a few individual gene have been identified that have a large effect, thee do not eplain a high proportion of the genetic Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 7 variance.

8 G relativně velká (h = 0,70) E relativně malá Fenotypová elekce pro tuto populaci bude efektivní Změny managementu, v daném protředí, nemohou být efektivní h P G (h = 0,0) relativně malá E relativně velká Fenotypová elekce pro tuto populaci nebude efektivní Změny managementu, v daném protředí, mohou být efektivní Typ užitkovoti Dědivot Hodnoty h Reprodukce Nízká < 0,30 Výkrmnot Střední 0,30 0,60 Jatečná hodnota Vyoká > 0,60 Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 8

9 Organizmu Vlatnot h Reference Had Chemoreceptivní citlivot 0,3 rnold 1981 Jelen lení Plodnot amic 0,46 Kruuk et al. 000 Hraboš polní růt 0,54 Boontra a Boag 1987 Pěnkava Délka zobáku 0,65 Boag 1983 Blejek Délka života amců 0,15 Marilä a Sheldon 000 Cvrček Doba vývoje 0,3 Simon a Rof 1994 Droophila m. Délka křídel 0,69 Hoffmann a Schiffer 1998 Počet břišních štětin 0,50 Netýkavka nedůtklivá výška 0,08 Bennington a McGraw 1996 Doba klíčení 0,9 Člověk výška 0,65 Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 9

10 Vyoké hodnoty dědivoti znaky podmíněné menším počtem genů (nejvyšší 1 genem kvalitativní znaky) Nízká hodnota dědivoti více polygenní; u vlatnotí vyokým vlivem na biologickou zdatnot h V V P V V V V Hodnoty heritability e mohou lišit v různých protředích V E e zvyšuje (h e nižuje), protože menší podíl fenotypové variance je aditivně genetická Př. délka křídel u Droophila melanogater (Hoffmann a Schiffer, 1998) V normálních podmínkách h = 0,69 V treujících podmínkách h = 0,09, i když V byla jen nepatrně větší za treu Příčina: větší hodnota V E v podmínkách treu (V E = 9, oproti V E = 0,9 normální) Čitatel ovlivňuje hodnotu h zejména V E Epree genetické informace může být ovlivněna protředím (interakce G E) D I V E Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 10

11 ! nemá obecnou platnot! truktuře populace podmínkách chovu úrovni užitkovoti úrovni plemenářké práce ezónnoti vlatnoti pohlavním dimorfimu četnoti ouboru metodě výpočtu přenoti výpočtu meziplemenných rozdílech (užitkovém zaměření) Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 11

12 V je zapříčiněna podobnotí mezi příbuznými cíl: odhad V a oddělit ji od V E a neaditivní genetické variance Statitické metody nalýza regree (rodič-potomek, ) nalýza variance NOV (rodiny vlatních ourozenců a ploourozenců) Moderní metody: Maimální věrohodnoti (maimum likelihood), REML nebalancovaná data maimilizuje pravděpodobnot pozorovaných dat daných parametrů Odpověď na elekci: ˆ h G d Regree potomek rodič: Regree potomek třed rodičů: ˆ h ˆ h b P R b P OM Sewall Wright NOV (R.. Fiher) Korelace poloourozenců: ˆ 4 h ˆ Korelace vlatních ourozenců: VCE M: hˆ ˆ ˆ ˆ h ˆ P Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 1

13 elekční zik, genetický zik, odpověď na elekci Populace má průměrnou hodnotu vlatnoti, a budeme elektovat kupinu jedinců, kteří mají průměr S d S G 1 d S G d. h G 1 h G 1 d S Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 13

14 Odhad fenotypu potomků z křížení dvou rodičů elektovaných ze základní populace M F S 1 = průměr populace = fenotypová hodnota populace otců = fenotypová hodnota populace matek = průměrná hodnota obou populací rodičů = ( M F )/ = předpovídaná fenotypová hodnota potomků Vzorec pro předpověď hodnoty fenotypu potomků: G d.h 1 h ( S ) Jetliže průměrná hodnota IQ ve vybrané populaci otců je 10 a matek 110, h = 0,40 a průměr celé populace je 100, pak : S ( )/ 115 Jak e odlišují rodiče od populace? S Jak moc je tato odchylka dědičná? h ( ) 0,4.(15) 6 Jak e budou potomci odlišovat od populace? Průměrná hodnota IQ u potomků? 1 h ( S ) S Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 14

15 Tomáš Urban - MENDELU 14/04/014 15