Mendelistická genetika

Transkript

1 Mendelistická genetika

2 Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy

3 Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí genetickou informaci pro polypeptidový řetězec. Alela varianta genu, odlišující se od ostatních fenotypovým projevem. Genotyp konkrétní sestava alel v jednom genu, nebo více genech, nebo u jedince. Determinuje fenotypové možnosti nositele. Fenotyp soubor zevních znaků (morfologické zn.) a vlastností organismu (funkční a psychické zn. ); nebo jeden určitý znak či vlastnost (barva očí, srsti, krevní skupina, typ enzymu, bílkoviny atd.).

4 Základní pojmy gen může mít u jedince 2 varianty, 2 alely alely téhož genu jsou uloženy na stejných místech homologních chromozómů jedinec získá po jedné alele od obou rodičů stejné alely - homozygotní genotyp různé alely - heterozygotní genotyp

5 Základní pojmy Homozygot je jedinec, který má obě alely sledovaného genu stejné. AA dominantní homozygot aa - recesivní homozygot V potomstvu vzniklém samoplozením nebo křížením dvou stejných homozygotů sledovaný znak neštěpí. Čistá linie soubor homozygotních jedinců vzniklých pohlavním rozmnožováním.

6 Heterozygot jedinec, který má obě alely sledovaného znaku v páru různé. Aa tvoří gamety s různými alelami. Potomstvo při splývání různých typů gamet ve znaku štěpí, znak se projeví ve dvou formách.

7 Vztah mezi alelami dominance dominantní alela převládá nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu recesivita recesivní alela je překryta účinkem dominantní formy, ve fenotypu se projeví pouze v homozygotním stavu neúplná dominance obě alely se ve fenotypu projeví současně kodominance alely se projeví ve fenotypu nezávisle na sobě (krevní skupiny) superdominance heterozygotní konstituce je aktivnější než obě homozygotní

8 P rodičovská generace (z lat. parentes, rodiče) F generace potomků (z lat. filius, filia, syn, dcera) F 1 první filiální generace po křížení rodičů F 2 druhá filiální generace vzniklá křížením hybridů F 1 B 1 výsledek křížení hybrida F 1 s některou rodičovskou variantou (B backcross, zpětné křížení)

9 1866 Mendel publikoval článek Experimenty v křížení rostlin 1900 znovuobjevení Mendelovy práce

10 1. uniformita jedinců F 1 generace 2. identita reciprokých křížení 3. čistota vloh a štěpení 4. volná kombinovatelnost vloh

11 x P: BB x bb gamety: B B b b potomci F 1 Bb Bb Bb Bb

12 P: bb x BB gamety: b b B B potomci F 1 Bb Bb Bb Bb

13 Geny heterozygota se předávají další generaci v čisté podobě. Potomstvo štěpí v přesných číselných poměrech. Aa x Aa A a A a genomy samčích gamet generace hybridů F 2 AA Aa A a genomy samičích gamet A a Aa aa genotypy jedinců F 2 tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

14 Segregace je důsledkem redukčního dělení gamet. Aa x Aa A a A a P (A/A) = P(A) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25 P (A/a) = P(A) x P(a) = 0.5 x 0.5 = 0.25 P (a/a) = P(a) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25 P (a/a) = P(a) x P(a) = 0.25 tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

15

16 Zápis křížení rodičovská generace: P: AA x aa genotyp matky genotyp otce gamety P generace A a generace hybridů F 1 : Aa x Aa genotyp hybridů gamety F 1 generace A a A a samčí gamety generace hybridů F 2 : A a samičí gamety A a AA Aa Aa aa genotypy jedinců F 2

17 důkaz, že heterozygot monohybrid tvoří 2 druhy gamet v poměru 1 : 1 křížení hybrida F 1 generace s některým z homozygotních rodičů nebo s jedincem nesoucím rodičovský genotyp

18 x P 1 : bb BB F 1 : Bb x x B 1 BB x Bb B 1 bb x Bb BB Bb Bb bb BB Bb Bb bb

19 Neúplná dominance: P 1 WW ww F 1 Ww x 1WW 2Ww 1ww

20 Sledujeme více než 1 gen. Rozchod alel různých genů je nezávislý, pokud jsou geny lokalizovány na různých chromozómových párech. vzniká tolik typů gamet, kolik je možných kombinací, to znamená monohybrid 2 typy gamet 1 : 1 dihybrid 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1

21 G žlutý g - zelený W - kulatý w - svraštělý P : GGWW x ggww nebo GGww x ggww GW GW gw gw Gw Gw gw gw F 1 : GgWw gamety: GW Gw gw gw

22 GW Gw gw gw GW Gw gw gw GGWW GGWw GgWW GgWw GGWw GGww GgWw Ggww GgWW GgWw ggww ggww GgWw Ggww ggww ggww genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 fenotypový štěpný poměr 9 : 3 : 3 : 1 šlechtitelské novinky úhlopříčka heterozygotů úhlopříčka homozygotů

23 ggww x GgWw GGWW x GgWw genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý ggww x GgWw GGww x GgWw genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý : 1 zelený kulatý genotypový štěpný poměr 1 : 1 : 1 : 1 fenotypový štěpný poměr 1 žlutý kulatý : 1 žlutý svraštělý

24 rodiče se odlišují ve více než dvou znacích počty gamet: monohybrid 2, dihybrid 4, trihybrid 8, tetrahybrid 16, polyhybrid 2 n n = počet znaků, v kterých je heterozygotní odvození frekvence kombinací rozvětvovací metoda

25 P 1 : AABBCC x aabbcc gamety ABC abc F 1 AaBbCc gamety ABC Abc AbC Abc abc abc abc abc

26 A nebo a B nebo b C nebo c štěpný poměr ¾ A 3/4B 1/4b 3/4C (3/4)(3/4)(3/4)ABC = 27/64 ABC 1/4c (3/4)(3/4)(1/4)ABc = 9/64 ABc 3/4C (3/4)(1/4)(3/4)AbC = 9/64 AbC 1/4c (3/4)(1/4)(1/4)Abc = 3/64 ABC 1/4 a 3/4B 1/4b 3/4C (1/4)(3/4)(3/4)aBC = 9/64aBC 1/4c (1/4)(3/4)(1/4)aBc = 3/64aBc 3/4C (1/4)(1/4)(3/4)abC = 3/64abC 1/4c (1/4)(1/4)(1/4)abc = 1/64abc

27 počet vzorec n = 1 n = 2 n = 3 n = 4 gametických kombinací nejmenší úplná generace 2 n n genotypů 3 n homozygotů 2 n homoz. rekombinací 2 n heterozygotů 2 2n 2 n fenotypů 2 n

28 (3 + 1) n fenotypový štěpný poměr (3 + 1) 1 3 : 1 (3 + 1) 2 9 : 3 : 3 : 1 (3 + 1) 3 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 (3 + 1) 4 87 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

29 při pravděpodobném výskytu homozygota Teoretická 95 % 99 % 99,9 % 4 (monohybrid) (dihybrid) (trihybrid)

30 Dědičnost kvalitativních znaků není náhodná, ale pravidelná. Všechny stěpné poměry v genetice jsou založeny na zákonech velkých čísel. Štěpení má statistický charakter, uplatní se jen při dostatečném počtu potomků, stovky až tisíce. Je-li počet potomků malý, štěpný poměr se od ideálních teoretických čísel více nebo méně liší.

31 test pro ověření shody skutečných a teoretických štěpných poměrů 2 d rozdíl mezi skutečným a očekávaným počtem potomků ve třídách e očekávaný počet potomků ve třídách d 2 e

32 1 gen řídí 1 znak geny neleží na pohlavních chromozómech, tj. jde o autozomální dědičnost každý gen leží na jiném chromozómu