Genetika člověka GCPSB
|
|
|
- Denis Matoušek
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
2 Genetika obezity
3 Obezita - Abnormální či nadbytečná akumulace tuku - Kategorizace lidí dle BMI = hmotnost (kg) / výška 2 (m 2 ) BMI > 30 kg.m-2 = obézní jedinec BMI > 40 kg.m-2 = morbidně obézní jedinec - Obézní lidé zvýšené riziko: - diabetes II.typu - hypertenze - kardiovaskulární choroby - rakovina - WHO (červen 2011) 1,5 miliardy dospělých nad 20 let obézních (2008) a 43 milionů dětí pod 5 let (2010) - Pokles v očekávané délce života!!!
4 - Industrializace Obezita Proč??? Sedavý způsob života Snadný přístup k potravě Snížený energetický výdej Zvýšený energetický přísun X vstup + zdroj = výstup + akumulace výstup < vstup POZITIVNÍ akumulace Nelze brát jako chorobu, ale jako kolektivní adaptaci na patologický tlak prostředí!!!
5 Obezita Genetika - Vyspělý svět = homogenní prostředí nárůst subpopulace morbidně obézních (BMI > 40) - Obezogenní prostředí způsobilo geneticky citlivým (predisponovaným) jedincům aby se stali EXTRÉMNĚ obézní!!! - Vysvětlující teorie Thrifty gene hypothesis = Hypotéza o spořivém genu Výhoda u populací, které často hladoví / hladověly!!! - Pima indiáni - Obyvatelé tichomoří - Afroameričané, Hispánci v USA Nelze jednoduše vysvětlit životním stylem, environmentálními faktory!!!
6 Fyziologické základy obezity Hypotalamus regulace energetické rovnováhy skrz nervové a hormonální signály - ventro-mediální jádro - paraventrikulární jádro - arkuátní jádro (arcuate nucleus) agregace neuronů 2 typy neuronů: -AGRP (agouti-related protein) - NPY (neuropeptide Y) = orexigenní (podpora příjmu potravy/snížení výdaje energie) -POMC (proopiomelanocortin) - CART (cocaine- and amphetamine-related transcript) = anorexigenní
7 Fyziologické základy obezity Endokrinní signály Insulin stimulace POMC/CART neuronů - inhibice AGRP/NPY neuronů Ghrelin nárůst před jídlem a pokles po jídle Leptin plasmová hladina koreluje s obsahem tuku = hlavní indikátor obezity!! PYY 3-36 sekrece krátce po příjmu potravy vazba na Y2 receptory = snížený příjem potravy
8 Monogenní formy obezity Mutace genů kódující proteiny s rolí v regulaci apetitu jsou zodpovědné za Mendelovské poruchy fenotyp = obezita -Poznání příčin některých monogenních forem obezity pochází z pozičního klonování série myších genů pro obezitu - leptin - leptinový receptor (LEPR) - karboxypeptidasa E - agouti - MC4R melanocortin 4 receptor - AGRP - convertase 1 - POMC
9 Monogenní formy obezity - Klíčová role leptinu: obézní dítě s dědičnou leptinovou nedostatečností terapie rekombinantním proteinem pro dobu 1 roku kompletní zvrat obezity Pouze hrstka rodin má mutace v těchto genech. Častější AD forma obezity MC4R 1-6% u obézních jedinců u rozdílných etnik - u dětí rozsah obezity a hyperfagie koreluje s rozsahem narušení MC4R signalizace - korelace se ztrácí u dospělých Myši (- /- MC4R) na nízkotučné dietě neprojevují hyperfagii interakce geny-prostředí
10 Syndromatické formy obezity Minimálně 20 syndromů defekty genů, chromosomální abnormality, autosomální i X-vázané charakterizované obesitou - u většiny mentální retardace - min.4 sdílí těžkou hyperfagii, znaky dysfunkce hypothalamu 1) Prader-Williho syndrom - obézní, malé ruce a chodidla, nevyzraje sexuálně (Otcovský chromosom) -1/ AD -Obesita, hyperfagie, snížená aktivita plodu, svalová hypotonie, mentální retardace, krátká postava, hypogonadotropní hypogonadismus -po otci sděděná delece 15q11.2-q12 -Maternální uniparentální disomie Zvýšená produkce Ghrelinu může zvýšit apetit skrz interakci s POMC/CART a NPY neurony = Hypotalamická porucha
11 Syndromatické formy obezity 2) Ztráta SIM1 genu (single minded homologue 1) - asociace s hyperfagií - transkripční faktor s rolí v neurogenezi - homozygotní myši nedostatek paraventrikulárních neuronů (PVN) smrt in utero - heterozygotní myši hyperfagie a vývin časné obesity, o cca 25% méně PVN 3) Pseudohypoparathyroidismus typ 1A (PHP1A) - mateřsky děděná mutace v GNAS1 kóduje a-podjednotku G s - abnormality v příjmu potravy
12 Syndromatické formy obezity 4) Bardet-Biedl syndrom (BBS) 1/ Evropa, 1/ Kuvajt - klinika obezita, poškození ledvin, nevyvinutá varlata polydaktylie dystrofie sítnice - Obezita časný nástup - genetická podstata je často AR, ale byly popsány i trialelické typy dědičnosti - Jedná se o dysfunkci řasinek (cilií, brv) mutace až v 14 lokusech
13 Genetika běžné obezity Studie na dvojčatech 1977 rodinná agregace obezity v důsledku genetiky 1986 monozygotická vs dizygotická dvojčata heritabilita = 0.78 Adopční studie podobné výsledky Genetika má významný vliv!!! Zavedení jiných způsobů určení obezity než BMI a hmotnosti např. poměr pas boky, příjem kalorií, stravovací návyky, tloušťka kůže, rozložení tuku rekalkulace na tyto parametry
14 Přístupy k identifikace genů obezity Studie kandidátních genů - Identifikace genu funkční (závislé na znalosti) a poziční (leží v důležité oblasti z např. asociačních studií) - Polymorfní marker - Vhodný počet subjektů -Některé geny z monogenních forem - např. SNP v POMC abnormální protein snížená aktivace MC4R zvýšený přísun jídla
15 Přístupy k identifikace genů obezity Celogenomové studie (Genome-wide linkage studies) - Genotypování rodin pomocí polymorfních markerů - Kalkulace stupně vazby markeru na nemoc není závislé na znalosti genů které tvoří základ nemoci -2 typy rodin pro začátek: obecná populace vs. s obézním jedincem Zjištěné lokusy: - 2p21 Mexičtí Američani (hladina leptinu) - 3q27 - (metabolický syndrom) - 10p12 (Bílí Francouzi, Němci, Afroameričani a Evropští Američani) -a jiné -Ne vždy replikován výsledek pro jiné kohorty!!! Geny náchylné pro vznik obezity!!!
16 Identifikované lokusy Lokus 10p GAD2 GAD65 enzym dekarboxyluje Glu, vzniká GABA Některé SNP zvyšují expresi GABA má orexigenní roli Lokus Xq24 SCL6A14 Transportér pro neutrální a kationtové AK afinita pro Trp Z Trp vzniká Seroronin Nízká koncentrace Serotoninu snížení stavu sytosti
17 Slovo závěrem MC4R POMC CART NPY Agouti GAD65 = = =. je to vaše volba!!!
18 Genetika infekčních chorob Do poloviny 19.st očekávaná délka při narození cca 20let!!! Pasteur (1868) + Koch (1882) Bakteriální teorie nemocí Interindividuální variabilita Imunologická (somatická) teorie infekčních chorob (dopad vakcinace) Použitelné na reaktivaci a sekundární infekci zejména u dospělých!!!!
19 Genetika infekčních chorob Pasteurův rodokmen 3 dcery zemřely na horečku infekční chorobu ( ) mikroby způsobují nemoc bource morušového -Mikrobiální teorie infekčních nemocí NEVYSVĚTLUJE rodinnou heterogenitu!!! - Možná dcery zdědily Mendelovský znak predisponujíc k infekčním chorobám!?! Darwin ztratil 3 děti na infekci ( ) O vzniku druhů přírodním výběrem
20 Genetika infekčních chorob Obrovská klinická variabilita mezi jednotlivci v průběhu infekce 4 rozdílné teorie - variabilita mikroorganismů - environmentální variabilita jiných mikroorganismů než těch patogenních - variabilita v získané/adaptivní imunitě - variabilita v zárodečné imunitě
21 Genetika infekčních chorob 50.Léta 20.st GIC se soustředila na Primární imunodeficience (PID) vzácné, mendelovské, s plnou penetrací, časný- nástup s mnohočetnými, vracejícími se infekcemi Do poloviny 90.let 20.st - populační genetika - infekční choroby asociovány s běžnými variantami např. znak srpkovitosti propůjčuje rezistenci k malárii (mnoho genů, jedna infekce)!! - klinická genetika - vzácný, mendelovský znak predisponuje k mnohočetným, opakujícím se infekcím (1 gen, mnoho infekcí) První 3 PID s predispozicí k jedné infekci - epidermodysplazie (infekce papillomavirem) - defekty komplementu (infekce Neisseria) - X-vázaná lymfoproliferativní choroba (infekce virem Epstein-Barrové) Mendelistická rezistence k infekčním agens - Duffy antigen receptor for chemokines (DARC) vs. Plasmodium vivax - Chemokinový receptor CCR5 vs. HIV1
22 Genetika infekčních chorob Předpokládaná genetická závislost na infekčních chorobách - Varianty jednoho genu determinují průběh život ohrožujících infekcí u dětí - Sekundární infekce u mladistvých pochází z určitého lokusu - Dospělí jsou již méně ovlivněni zárodečnými genetickými variantami (komplexní/polygenní příspěvky)
23 Genetika infekčních chorob Plasmodium falciparum a Malárie - Vracející se horečka a symptomy podobné chřipce po pobytu v tropech malárie - Protektivní účinek znakem srpkovitosti u Africké populace - Mutace v hemoglobinu (HbS) má vysokou frekvenci s v místech výskytu Plasmodia - Až 30% výskyt HbS alely v Africe, kde HbAS vede k rezistenci - Varianta HbC (Glu za Lys) zvýšená rezistence na malárii u homozygotů Přirozený výběr funguje u lidí Komár rodu Anopheles Infekce je jedna z hlavních sil
24 Genetika infekčních chorob Infekce virem Hepatitidy C - Infekční choroba ovlivňujíc primárně játra cirhóza, rakovina, jaterní selhání asociace clearence HCV s variantami IL28B - Kóduje interferon l3 (IFN- l3) - Homozygotní jedinci mají zvýšenou pravděpodobnost clearence 2-3x - Úroveň populací: - fixní v Asii (> 90%) - střední frekvence v Evropě (60-70%) - minoritní v Africe (20-40%)
25 Slovo závěrem ~ Každý z nás je jedinečný ve schopnosti přežít jisté spektrum infekcí!!!
AMPK AMP) Tomáš Kuc era. Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze
AMPK (KINASA AKTIVOVANÁ AMP) Tomáš Kuc era Ústav lékar ské chemie a klinické biochemie 2. lékar ská fakulta, Univerzita Karlova v Praze 2013 AMPK PROTEINKINASA AKTIVOVANÁ AMP přítomna ve všech eukaryotních
Dětská obezita v endokrinologické ambulanci
Dětská obezita v endokrinologické ambulanci J. Kytnarová, Ph.D. KDDL VFN a 1. LF UK Praha Dětská výživa a obezita v teorii a praxi 2018, Praha Společnost pro výživu Obezita multidisciplinární přístup Praktický
Poruchy výživy I. Tělesná hmotnost. Nadváha / obezita. Metabolický syndrom. Metabolický syndrom a obesita
1 Poruchy výživy I Metabolický syndrom a obesita Tělesná hmotnost tuková tkáň u mužů cca 10 20% hmotnosti těla u žen 20 30% hmotnosti těla tělesná hmotnost u obou pohlaví roste s věkem hmotnost člověka
Obesita a redukční režimy
Obesita a redukční režimy Výuka na VŠCHT Doc. MUDr Lubomír Kužela, DrSc Obezita definice I. Na základě Relativní nadváhy Lehká obezita 120 140 % ideální hmotnosti Výrazná obezita 140 200 % ideální hmotnosti
Genetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci
Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
Civilizační choroby. Jaroslav Havlín
Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).
FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ
FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.
IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány
IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým
Katedra chemie FP TUL www.kch.tul.cz
- poruchy trávení a metabolismu - poruchy způsobené nevhodnou výživou - poruchy způsobené nedostatečnou pohybovou aktivitou nepoměr energetického příjmu a výdeje 1. Příjem energie (určité živiny nebo skupiny
Studie Zdraví dětí MUDr. Kristýna Žejglicová
Studie Zdraví dětí 2016 MUDr. Kristýna Žejglicová Obezita onemocnění charakterizované patologickým hromaděním tukové tkáně v těle, které mění fyziologické poměry v organismu je jedním z nejzávažnějších
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Dětská obezita stále aktuální problém. Lenka Dostalová Kopečná Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
Dětská obezita stále aktuální problém Lenka Dostalová Kopečná Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Historie obezity Prehistorická doba 30 tisíc let sošky Venuše symbol plodnosti a hojnosti Negativní energetická
REGULACE PŘÍJMU POTRAVY A VÝŽIVOVÉHO STAVU
REGULACE PŘÍJMU POTRAVY A VÝŽIVOVÉHO STAVU PŘÍJEM VÝDEJ CENTRUM SYTOSTI ncl. ventromedialis v hypothalamu - CENTRUM HLADU (trvale aktivní) laterální hypothalamus (jádro pod fasciculus telencephalicus medialis)
ÚVOD DO TRANSPLANTAČNÍ IMUNOLOGIE
ÚVOD DO TRANSPLANTAČNÍ IMUNOLOGIE Základní funkce imunitního systému Chrání integritu organizmu proti škodlivinám zevního a vnitřního původu: chrání organizmus proti patogenním mikroorganizmům a jejich
Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
Genetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky
Genetika kvantitativních znaků Genetika kvantitativních znaků - principy, vlastnosti a aplikace statistiky doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu.cz Genetika kvantitativních vlastností Mendelistická
Metody studia historie populací. Metody studia historie populací
1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně
EPIGENETIKA reverzibilních změn funkce genů, Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická
EPIGENETIKA Epigenetika se zabývá studiem reverzibilních změn funkce genů, aniž by při tom došlo ke změnám v sekvenci jaderné DNA. Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická
Genetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie
Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie František Mrázek HLA laboratoř, Ústav Imunologie LF UP a FN Olomouc Celiakie - časté chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva s autoimunitní a systémovou složkou
Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři
Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward
*Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních
www.bileplus.cz Mléko a mléčné výrobky obsahují řadu bioaktivních látek (vápník, mastné kyseliny, syrovátka, větvené aminokyseliny) ovlivňující metabolismus tuků spalování tuků Mléčné výrobky a mléčné
TERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
MUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím
Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících
Vliv množství viscerální tukové tkáně na energetický výdej
Centrum preventivního lékařství 3.Lékařská fakulta UK Vliv množství viscerální tukové tkáně na energetický výdej (Influence of visceral adipose tissue mass on energy expenditure) Zadal: doc.mudr.vladimír
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
Plasmodium Babesia. přenos: krevsajícím hmyzem infekce: červených krvinek
Plasmodium Babesia přenos: krevsajícím hmyzem infekce: červených krvinek Plasmodium falciparum - genom Plasmodium vivax Plasmodium ovale Plasmodium malariae Plasmodium knowlesi krevní apicomplexa intracelulární
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)
Základy genetiky populací
Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
genů - komplementarita
Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace
Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita
Mgr. et Mgr. Lenka Falková Laboratoř agrogenomiky Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita 9. 9. 2015 Šlechtění Užitek hospodářská zvířata X zájmová zvířata Zemědělství X chovatelství
ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
Genetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika chování Hyperaktivita s poruchou
Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených
Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)
AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny
eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení
Genetická predispozice k Behcetově chorobě se zaměřením na HLA systém
Genetická predispozice k Behcetově chorobě se zaměřením na HLA systém František Mrázek HLA laboratoř, Ústav imunologie Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta UP, Olomouc Klasické imunogenetické asociace
P1 AA BB CC DD ee ff gg hh x P2 aa bb cc dd EE FF GG HH Aa Bb Cc Dd Ee Ff Gg Hh
Heteroze jev, kdy v F1 po křížení geneticky rozdílných genotypů lze pozorovat zvětšení a mohutnost orgánů, zvýšení výnosu, životnosti, ranosti, odolnosti ve srovnání s lepším rodičem = heterózní efekt
Nadváha a obezita u populace v ČR MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha
Nadváha a obezita u populace v ČR MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha Tisková konference 30.7. 2010 Evropská strategie pro prevenci a kontrolu chronických neinfekčních onemocnění Východiska:
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie
Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s
Gonosomální dědičnost
Gonosomální dědičnost Praktické cvičení č.12 Jaro 2016 Aneta Kohutová aneta.baumeisterova@gmail.com Biologický ústav Lékařská fakulta Masarykova univerzita Kamenice 5, 625 00 Brno Cíle cvičení Student:
Studie EHES - výsledky. MUDr. Kristýna Žejglicová
Studie EHES - výsledky MUDr. Kristýna Žejglicová Výsledky studie EHES Zdroje dat Výsledky byly převáženy na demografickou strukturu populace ČR dle pohlaví, věku a vzdělání v roce šetření. Výsledky lékařského
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
Peptidové hormony ovlivňující příjem potravy a jejich analogy jako potenciální látky pro léčbu obezity
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Přírodovědecká fakulta Katedra fyziologie živočichů BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Peptidové hormony ovlivňující příjem potravy a jejich analogy jako potenciální látky pro léčbu obezity Vypracovala
Zdraví a jeho determinanty. Mgr. Aleš Peřina, Ph. D. Ústav ochrany a podpory zdraví LF MU Kamenice 5, Brno
Zdraví a jeho determinanty Mgr. Aleš Peřina, Ph. D. Ústav ochrany a podpory zdraví LF MU Kamenice 5, 625 00 Brno Zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody a nejen nepřítomnost nemoci nebo vady
RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. Katedra zoologie, PřF UP Olomouc
RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. Katedra zoologie, PřF UP Olomouc Výukové materiály: http://www.zoologie.upol.cz/osoby/fellnerova.htm Prezentace navazuje na základní znalosti Biochemie a cytologie. Bezprostředně
Autophagie a imunitní odpověd. Miroslav Průcha Klinická imunologie Nemocnice Na Homolce, Praha
Autophagie a imunitní odpověd Miroslav Průcha Klinická imunologie Nemocnice Na Homolce, Praha Ostrava, 29. ledna 2019 Historie Nobel Prize 2016 Yoshinori Ōsumi https:p//nobeltpizrog/utplodss/2l018//06/ohsuiillchtul
Genetika komplexních znaků
Genetika komplexních znaků Genetická složka komplexních onemocnění Příčinou současného prudkého nárůstu prevalence diabetu a dalších "civilizačních" onemocnění evidentně není markantní změna genetického
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a
Maturitní témata - BIOLOGIE 2018
Maturitní témata - BIOLOGIE 2018 1. Obecná biologie; vznik a vývoj života Biologie a její vývoj a význam, obecná charakteristika organismů, přehled živých soustav (taxonomie), Linného taxony, binomická
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
Maturitní témata Biologie MZ 2017
Maturitní témata Biologie MZ 2017 1. Buňka - stavba a funkce buněčných struktur - typy buněk - prokaryotní buňka - eukaryotní buňka - rozdíl mezi rostlinnou a živočišnou buňkou - buněčný cyklus - mitóza
Vrozené trombofilní stavy
Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických
"Fatální důsledky pohybové nedostatečnosti pro společnost" Václav Bunc LSM UK FTVS Praha
"Fatální důsledky pohybové nedostatečnosti pro společnost" Václav Bunc LSM UK FTVS Praha Studie WHO z roku 2015 dokládá, že 10% úmrtí ve světě je přímo způsobeno nedostatkem pohybu 33% celosvětových úmrtí
Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.
Konzervační genetika INBREEDING Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Hardy-Weinbergova rovnováha Hardy-Weinbergův zákon praví, že
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání
Proč nemáme vakcínu proti HIV-1?
UAB THE UNIVERSITY OF ALABAMA AT BIRMINGHAM UAB Proč nemáme vakcínu proti HIV-1? Jiří Městecký Department of Microbiology University of Alabama at Birmingham USA Pandemie HIV/AIDS 1983 2004 2010 2020 Popsání
Genetika vzácných druhů zuzmun
Genetika vzácných druhů Publikace Frankham et al. (2003) Introduction to conservation genetics Časopis Conservation genetics, založeno 2000 (máme online) Objekt studia Genetická diversita Rozložení genetické
Populační genetika II
Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení
Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
1. Nadváha a obezita jsou definovány jako abnormální nebo nadměrné. hromadění tuku, které může poškodit zdraví. WHO definuje nadváhu jako
Obezita a nadváha 10 skutečností o obezitě podle WHO 1. Nadváha a obezita jsou definovány jako abnormální nebo nadměrné hromadění tuku, které může poškodit zdraví. WHO definuje nadváhu jako BMI, které
Perorální bakteriální. u alergických pacientů. Jaroslav Bystroň Ingrid Richterová
Perorální bakteriální imunomodulátory u alergických pacientů Jaroslav Bystroň Ingrid Richterová Imunitní systém Fyziologické obranné bariéry Nemají imunologickou povahu První etáží imunitní reakce jsou:
Výskyt MHC molekul. RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. ajor istocompatibility omplex. Funkce MHC glykoproteinů
RNDr. Ivana Fellnerová, Ph.D. Katedra zoologie, PřF UP Olomouc = ajor istocompatibility omplex Skupina genů na 6. chromozomu (u člověka) Kódují membránové glykoproteiny, tzv. MHC molekuly, MHC molekuly
V ČR je 23% obézních mužů a 22% obézních žen, tj. 1,5mil. obyvatel 50% obyvatel má nadváhu nebo je obézní
Obezita a její vliv na sexuální poruchy MUDr. Dita Pichlerová¹ PhDr. Jitka Herlesová¹ MUDr. Tomáš Fait, Ph.D.² Prof. PhDr. Petr Weiss, Ph.D.² ¹OB klinika Praha, ²VFN Praha Spokojenost se sexuálním životem
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
Nadváha a obezita a možnosti nefarmakologického ovlivnění
Nadváha a obezita a možnosti nefarmakologického ovlivnění Václav Bunc a Marie Skalská UK FTVS Praha Obezita nebo nadváha je jedním ze základních problémů současnosti. Je komplikací jak v rozvojových tak
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
Tématické okruhy pro státní závěrečné zkoušky
Tématické okruhy pro státní závěrečné zkoušky Obor Povinný okruh Volitelný okruh (jeden ze dvou) Forenzní biologická Biochemie, pathobiochemie a Toxikologie a bioterorismus analýza genové inženýrství Kriminalistické
Genetika kvantitativních znaků
Genetika kvantitativních znaků Kvantitavní znaky Plynulá variabilita Metrické znaky Hmotnost, výška Dojivost Srstnatost Počet vajíček Velikost vrhu Biochemické parametry (aktivita enzymů) Imunologie Prahové
2) Vztah mezi člověkem a bakteriemi
INFEKCE A IMUNITA 2) Vztah mezi člověkem a bakteriemi 3) Normální rezistence k infekci Infekční onemocnění je nejčastější příčina smrti na světě 4) Faktory ovlivňující vážnost infekce 1. Patogenní faktory
Humorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha
Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační
GENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
Etiologie časně vzniklé obezity u dětí MUDr. Irena Hainerová
Etiologie časně vzniklé obezity u dětí MUDr. Irena Hainerová Klinika dětí a dorostu 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Praha 2007 Tato disertační práce byla vypracována v rámci postgraduálního doktorského
Působení genů. Gen. Znak
Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi
Úloha alkoholických nápojů v prevenci srdečněcévních nemocí. Z. Zloch, Ústav hygieny LF, Plzeň
Úloha alkoholických nápojů v prevenci srdečněcévních nemocí Z. Zloch, Ústav hygieny LF, Plzeň Spotřeba alkoholu v ČR: 13 l / os. rok, tj. 26,3 g / os. den Přibl. 60 % nemocí je etiopatologicky spojeno
amiliární hypercholesterolemie
Prof. MUDr. Jaroslav Masopust, DrSc. Univerzita Karlova v Praze, 2. Lékaøská fakulta, Ústav klinické biochemie a patobiochemie amiliární hypercholesterolemie Úvod amiliární hypercholesterolemie ( H) je
Změna klimatu a lidské zdraví. Brno, 4. května 2010
Změna klimatu a lidské zdraví Brno, 4. května 2010 odborný konzultant v oblasti zdravotních a ekologických rizik e-mail: miroslav.suta (at) centrum.cz Světový den zdraví 2008 Globální hrozba pro zdraví
Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů
Transfekce, elektroporace, retrovirová infekce Vnesení genů Vrstva fibroblastů, LIF Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů Selekce ES buněk, v nichž došlo k začlenění vneseného genu homologní rekombinací
CUKROVKA /diabetes mellitus/
CUKROVKA /diabetes mellitus/ CUKROVKA /diabetes mellitus/ Řadíme ji mezi neinfekční chronická onemocnění Na jejím vzniku se podílí nezdravý způsob života Významnou úlohu sehrává dědičnost Významným rizikovým
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
Krevní skupiny - přehled
Krevní skupiny Krevní skupiny - přehled antigeny erytrocyty osoba A osoba B cizí antigeny protilátky osoba A osoba B Krevní skupiny - přehled 001 ABO ABO 014 Dombrock DO 002 MNS MNS 015 Colton CO 003 P