Populační genetika II

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Populační genetika II"

Transkript

1 Populační genetika II

2 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se)

3 Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení selective sweep = snížení genetické variability v okolí výhodné mutace.

4 Selekce na pozadí = snížení frekvence alel díky genetické vazbě s nevýhodnou mutací. Také vede ke snížení genetické variability v populaci, není však tak výrazné, jako u selekčního vymetení.

5 Vazebná nerovnováha Vyjadřuje skutečnost, že se určité kombinace alel ve dvou či více lokusech vyskytují v populaci častěji či méně často než by odpovídalo jejich náhodné kombinaci. A A a B b a A b A A B b a B B a A b a B b a b B A A a B a B A b A A b B a B B a A b a B b a b b AB. 25% ab. 25% ab. 25% Ab. 25% VAZEBNÁ ROVNOVÁHA AB. 40% ab. 40% ab. 10% Ab. 10% VAZEBNÁ NEROVNOVÁHA

6 Vazebná nerovnováha (D) D = pozorované očekávané frekvence kombinace alel Očekávané frekvence kombinace alel (tj. náhodné kombinace) jsou dané pouze frekvencí alel v populaci. AB ab Ab ab Očekávané frekvence p 1 q 1 p 2 q 2 p 1 q 2 p 2 q 1 p 1 frekvence alely A p 2 frekvence alely a q 1 frekvence alely B q 2 frekvence alely b D = 0 D > 0 či D < 0 vazebná rovnováha vazebná nerovnováha

7 Vazebná nerovnováha (D) Míra vazebné nerovnováhy závisí nepřímoúměrně na míře rekombinace (r) a efektivní velikosti poulace (N e ). Vazebná nerovnováha způsobená vzájemnou vazbou genů po čase v populaci vymizí. D = 1 4N e r Populační rekombinační rychlost

8 Odhaduje se jako počet cm na Mb. Míra rekombinace (r) U člověka v průměru 1cM ~ 1Mb. U myši 1cM ~ 2Mb. Liší se však výrazně v různých částech genomu. Většina rekombinačních událostí v určitých krátkých úsecích horká místa rekombinace. Pozice a síla horkých míst se v evoluci rychle mění. Jsou variabilní v i rámci druhu. Míra rekombinace se liší mezi pohlavími. Haldane-Huxley pravidlo: Pokud jedno pohlaví nerekombinuje vůbec, pak je to vždy pohlaví heterogametické Obecně větší míra rekombinace na malých chromosomech než na velkých. Obecně rekombinace néněčastá u centromery a častější u telomer.

9 Genetický draft zvyšuje míru vazebné nerovnováhy v populaci

10 Míra vazebná nerovnováhy je různá v různých částech genomu Haplotypová mapa lidského genomu Mapuje míru vazebné nerovnováhy podél genomu. Využívá se pro genetické mapování znaků v populaci (asociační mapování).

11 5. Neutrální teorie molekulární evoluce

12 Neutrální teorie molekulární evoluce Mottoo Kimura, konec 60. a začátek 70. let 20. stol. Její vytvoření stimulováno pozorováním, že v populacích existuje velké množství polymorfismu. Kimura navrhl, že by se mohlo jednat o neutrální polymorfismus. Ukazuje jak bude vypadat genetická variabilita v rámci populace a mezi druhy v případě, že mutace jsou neutrální. Poskytuje nulovou hypotézu. Většina testů selekce založena na tom, že se snaží vyvrátit neutralitu.

13 Neutrální teorie molekulární evoluce Neutrální teorie evoluce je matematický model. Předpoklady modelu: panmiktická populace, nepřekrývající se generace, konstantní velikost populace. Model je popsán několika volně nastavitelnými parametry (např. mutační rychlost, frekvence alel, velikost populace). Parametry lze odhadovat ze skutečných dat (odhady parametrů). Lze testovat, jestli naše data odpovídají neutrálnímu modelu či ne.

14 Míra vnitrodruhového polymorfismu za předpokladu neutrality Genetický polymorfismus θ = 4N e µ Míra polymorfismu v populaci závisí přímoúměrně na mutační rychlosti a velikosti populace. Druhy s velkými populacemi (drozofila) jsou polymorfnější než druhy s malými populacemi (člověk).

15 Empirické odhady genetického polymorfismu (θ) polymorfismus = existence více než jedné alely v populaci. AGTGAGTCGTCAGTACTGCTG ACTGAGTCGTCAGTACAGCTG AGTGTGTCGTCCGTACTGCTG ACTGAGTCGTCAGTACTGCTG ACTGAGTCGTCAGTACTGCTG AGTGTGTCGTCCGTACTGCTG ACTGAGTCGTCAGTACTGCTG ACTGTGTCGTCCGTACTGCTG AGTGAGTCGTCAGTACTGCTG AGTGAGTCGTTAGTACTGCTG ACTGAGTCGTCAGTACTGCTG θ = proporce polymorfních míst π = nukleodidová diverzita, průměrná heterozygozita

16 Rozložení frekvence alel za předpokladu neutrality V populaci je nejvíce vzácných alel a nejméněčastých alel.

17 Při neutrální distribuci frekvence alel, θ = π Pokud θǂπ a) Na sekvenci působí selekce. b) Jsou porušeny předpoklady modelu. Obvykle populace nemá konstantní velikost. θ >π π >θ nadbytek vzácných alel (pozitivní a negativní selekce či populační expanze). nadbytek středně četných alel (balancing selekce či bottle-neck) Tajima s D test - test na detekci selekce. - založen na porovnáníθa π. D = (π -θ)/var(d) Jak od sebe odlišit vliv selekce a demografických faktorů?

18 Doba fixace mutace Průměrná doba fixace nové mutace (počítáno jen pro mutace, které se nakonec zafixují): neutrální mutace: t = 4N e generací (pro chrx: 3N e, pro chry, mt DNA: 1N e )

19 U druhů s velkou efektivní velikostí populace může přetrvávat neutrální polymorfismus několik milionů let. Vysvětluje proč je ve velkých populacích velké množství polymorfismu. Průměrná doba existence druhu je 4 milióny let. Dva příbuzné druhy mohou sdílet polymorfismus, který zdědily od společného předka (ancestrální polymorfismus).

20 Rychlost evoluce za předpokladu neutrality Evoluční/substituční/fixační rychlost = počet nových mutací x pravděpodobnost jejich fixace k = 2N e µ 1 = µ 2N e N e efektivní velikost populace µ mutační rychlost pravděpodobnost fixace nové mutace počet nových mutací v populaci Evoluční rychlost pro neutrální sekvence je ovlivněna pouze mutační rychlostí. Nezávisí na efektivní velikosti populace. Za předpokladu neměnné mutační rychlosti je evoluční rychlost v čase konstantní. Molekulární hodiny.

21 Míra divergence za předpokladu neutrality Genetická divergence = substituční rychlost x čas D = 2µt počet mutací, které vzniknou za určitý čas. t

22 Odhad genetické divergence ze skutečných dat AGTGAGTCGTCAGTACTGCTG ACTTAGCCGTGAGTACAGCTA 6 D = = 0,2857 (28,57%) 21 Proporce nukleotidových míst, které se liší mezi dvěma sekvencemi DNA.

23 Problém saturace Po určité době divergence přestane stoupat. Je to kvůli mnohočetným substitucím ve stejné pozici. Došlo k saturaci. Divergence spočítaná mezi sekvencemi s mnohočentými substitucemi ve stejné pozici je podhodnocená. skutečných počet substitucí pozorovaný počet substitucí

24 Jak odhadnout skutečnou divergenci? Nukleotidové substituční modely Umožňují korekci na mnohonásobné substituce a odhad skutečné divergence. Jukes & Cantor (1 parameter) model -Nejjednodušší jednoparametrový model model -Předpokládá, že všech možné substituce stejnou pravděpodobnost (α) a všechny nukleotidy mají stejnou frekvenci. Kimura (2 parameter) model -Pravděpodobnost tranzic větší než pravděpodobnost transverzí Felsenstein 81 (4 parameter) model -Umožňuje nastavit různé frekvence nukleotidů HKY-Hasegawa,Kishino,Yano (5 parameter) model -Zohledňuje odlišnou pravděpodobnost transic a transverzí i různé frekvence nukleotidů HKY + Γ -Gama parametr umožňuje modelovat odlišnou rychlost substitucí v různých nukleotidových pozicích Program ModelTest: vybere model, který nejlépe sedí na data

25 Molekulární hodiny a odhad doby divergence Umožňují odhadnout dobu divergence dvou taxonů pokud známe jejich genetickou divergenci a substituční rychlost sekvence. Substituční rychlost se dá odhadnout pomocí známé doby divergence některých taxonů určené např. na základě paleontologických dat (kalibrace molekulárních hodin). nejčastěji se používá sekvence cytochromu b (mt DNA), která má u savců a ptáků substituční rychlost cca 0,01. Tzn. 2% divergence ~ 1 mil let. D = 2µt

26 Pomocí molekulárních hodin odhadujeme dobu divergence sekvencí. Ta může být výrazně nadhodnocená pokud druhy stále sdílí ancestrální polymorfismus. Odhady divergence pomocí molekulárních hodin má smysl používat jen pro vzdálenější taxony. divergence sekvencí divergence druhů

27 Substituční rychlost je velmi variabilní u různých taxonů Substituční rychlosti pro cytochrom b u ptáků. Pravidlo 2% divergence ~ 1 mil let, neplatí!

28 Proč je substituční rychlost tak rozličná mezi druhy/taxony? Velkou část variability v substituční rychlosti vysvětlí variabilita ve velikosti těla.

29 Hypotéza generační doby Malé druhy mají obvykle kratší generační dobu. Druhy s krátkou generační dobou se častěji rozmnožují. Mají celkově více buněčných dělení v germinální linii v přepočtu na jeden rok. Pokud většina mutací vzniká při replikaci, je u nich zvýšená mutační rychlost a tím pádem i substituční rychlost. Nedokáže ale vysvětlit proč substituční rychlost obecně vyšší u teplokrevných organismů.

30 Metabolická hypotéza Mutační rychlost a tím pádem substituční rychlost daná především rychlostí metabolismu. Při vyšší rychlosti metabolismu, vyšší oxidativní stres. Druhy s malou velikostí mají rychlejší substituční rychlost. Vysvětlí proč teplokrevní mají vyšší substituční rychlost než studenokrevní.

31 Hypotéza dlouhověkosti Dlouhověké druhy si vyvinuly mechanismy, jak se bránit oxidativnímu stresu. Nezpůsobuje u nich tolik mutací, můžou se tak dožít vysokého věku. Substituční rychlost je tak u nich snížená. vysoký metabolismus dlouhověcí nízký metabolismus krátkověcí

32 Téměř neutrální teorie evoluce neutrální mutace působí na ně drift škodlivé / výhodné mutace působí na ně selekce mírně škodlivé / výhodné mutace působí na ně drift i selekce Pokud 2s = 1/2N e, selekce a drift na osud alely stejný vliv. Tomoko Ohta (Téměř) neutrální mutace: 2s < 1/2N e O jejich osudu rozhoduje více drift než selekce Mírně škodlivé/výhodné mutace se v malých populacích chovají jako neutrální, kdežto ve velkých jako škodlivé.

33 Téměř neutrální teorie evoluce předpovídá rychlejší evoluční rychlost v malých populacích Většina mutací škodlivých. V malých populacích se fixuje více škodlivých mutací než ve velkých. Druhy s malými populacemi mají rychlejší substituční rychlost (rychlejší molekulární hodiny) než druhy s velkými populacemi. > >

34 Téměř neutrální evoluce může vysvětlit rychlejší evoluci chromosomu X Chromosom X má menší efektivní velikost populace než autosomy. Můžou se na něm snadněji fixovat mírně škodlivé mutace. Rychlejší evoluce.

35 Molekulární hodiny V praxi moc nefungují ze dvou důvodů: 1. Mutační rychlost pro jednotlivé geny není konstantní napříč fylogenezí. Liší se u různých taxonů. 2. Evoluční rychlost není zcela nezávislá na velikosti populace. Ta se také velmi liší mezi různými druhy.

36 Existuje souvislost mezi substituční rychlostí a rychlostí fenotypické evoluce? Hatérie novozélandská pomalý metabolismus dlouhá generační doba pomalá fenotypická evoluce Ale rychlé molekulární hodiny! Substituční rychlost nemusí být daná pouze generační dobou a metabolickou rychlostí. Substituční rychlost nemusí souviset s rychlostí fenotypické evoluce.

37 6. Detekce selekce na molekulární úrovni

38 Výhody detekce selekce na molekulární úrovni Netřeba znát předem fenotyp. Lze detekovat i selekci, která působila v minulosti.

39 Typy selekce Pozitivní selekce: působí na výhodné mutace, vede k jejich fixaci v populaci snižuje genetickou variabilitu v populaci (selektivní vymetení) dlouhodobá pozitivní selekce zvyšuje míru divergence mezi druhy Negativní selekce: působí na nevýhodné mutace, vede k jejich odstranění z populace snižuje genetickou variabilitu v populaci (selekce na pozadí) dlouhodobá negativní selekce snižuje míru divergence mezi druhy Balancing selekce: Udržuje v populaci trvale polymorfismus selekce ve prospěch heterozygotů, frekvenčně závislá selekce

40 Detekce nedávné pozitivní selekce 1. Detekce založená na průvodních jevech selective sweep - snížení genetické variability (Hudson-Kreitman-Aguadé test) - zvýšení vazebné nerovnováhy (Extended haplotype test) - změna v distribuci frekvence alel (Tajima s D test) Selekce před max. ~ N e generacemi (u člověka ~ let). vznik výhodné mutace neúplný selective sweep úplný selective sweep

41 Detekce nedávné pozitivní selekce 2. Detekce založená na zvýšené míře genetické diferenciace subpopulací - Detekce genů odpovědných za lokální adaptace. Disruptivní selekce. - F ST outlier test Geny podmiňující lokální adaptace vykazují menší genový tok mezi subpopulacemi ve srovnání s neutrálními geny. Budou vykazovat odlišnější frekvence alel mezi subpopulacemi a tím pádem větší hodnoty F ST.

42 Mapa recentě pozitivně selektovaných lokusů v lidské populaci 9 studií na Perlegen či HapMap SNP datových souborech. Detekce selekce pomocí LD, distribuce frekvence alelči Fst. Identifikováno: 5110 různých lokusů (zahrnuje 23 % všech genů). 722 ve > 2 studiích 271 ve > 3 studiích 129 ve > 4 studiích

43 LCT gen kódující laktázu V lidské populaci vzniklo nezávisle několik mutací v LCT genu, které umožňují trávit mléko i v dospělostí. Souvisí s rozšířením pastevectví. Výskyt laktázové perzistence Evropská populace Asijská populace

44 G6PD gen kódující glukóza-6-fosfát dehydrogenázu Mutace v tomto genu způsobují rezistenci vůči malárii.

45 Další geny identifikované v testech pozitivní selekce Alcohol dehydrogenase (ADH) gene Geny odpovědné za pigmentaci kůže

46 Analýza funkce 2465 genů, které leží v 722 lokusech identifikovaných ve > 2 studiích Recentní pozitivní selekce se často týká genů s funkcí v metabolismu. Souvisí pravděpodobně s výraznou změnou ve stravování lidí v nedávné historii.

47 Mezi několika málo geny identifikovanými v 6 z 9 studiích gen PCDH15 Hraje roli ve vývoji vnitřního ucha a sítnice. Mutace v tomto genu způsobují hluchotu a slepotu (Uscherův syndrom) Mezi geny identifikovanými v několika studiích také MYO1B, MYO3A a MYO6, které také důležité ve funkci vnitřního ucha. Důležitá role smyslů v lidské evoluci.

48 Mezi pozitivně selektovanými geny jsou i geny podmiňující různé lidské chroroby CFTR gen - mutace v tomto genu způsobují cystickou fybrózu ALMS1 gen - spojený s Alstromovým syndromem (pacienti vykazují obezitu, cukrovku, slepotu) GBA gen - štěpení glukosacharidů, - mutace v tomto genu způsobují Gaucherovu chorobu

49 Jak může frekvenci mutací způsobujících lidské choroby ovlivňovat pozitivní selekce? 1. Mutace způsobující chorobu jsou recesivní a v heterozygotním stavu přinášejí nějakou výhodu (balancing selekce). G6PD gen způsobuje resistenci vůči malárii v heterozygotním stavu, ale v homozygotním stavu, může způsobit hemolytickou anémii. CFTR gen způsobuje v homozygotním stavu cystickou fibrózu, ale v heterozygotním stavu poskytuje ochranu proti astma. 2. V historii došlo ke změně ve směru působení selekce Dříve spíše nedostatek potravy, selekce maximalizovala účinnost metabolismu. Dnešní nadbytek potravy způsobuje metabolické choroby. Alely, které byly výhodné dříve jsou dnes nevýhodné.

50 Detekce dlouhodobě působící selekce Využívá se srovnání sekvencí z různých, často vzdálených, druhů Negativní selekce snižuje míru divergence mezi druhy, častější synonymní substituce Pozitivní selekce zvyšuje míru divergence mezi druhy, častější nesynonymní mutace

51 Test neutrality založený na relativním počtu nesynonymních (K A ) synonymních (K S ) substitucí mezi druhy Synonymní substituce: nevedou k záměně aminokyseliny Nesynonymní substituce: vedou k záměně aminokyseliny K A /K S = 1 K A /K S > 1 K A /K S < 1 neutrální evoluce pozitivní selekce negativní selekce

52 K A /K S test Většina genů má K A /K S zhruba 0,1 0,2. Tzn. na většinu genů působí negativní selekce. člověk vs myš

53 K A /K S test V rámci jednoho genu může na některé kodóny působit pozitivní selekce, na jiné negativní a jiné se mohou vyvíjet neutrálně. Nové metody umožňují počítat K A /K S pro jednotlivé kodóny či pro jednotlivé evoluční linie. Užitečná je analýza sliding window umožnující počítat K A /K S pro různé oblasti genu.

54 Geny s vysokým poměrem K A /K S Často důležitou roli v reprodukci. U savců dále v imunitní odpovědi a čichu (např. MHC geny, OBP geny).

Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny

Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny Teorie neutrální evoluce Konec 60. a začátek 70. let 20. stol. Ukazuje jak bude vypadat genetická variabilita v populaci a jaká bude rychlost evoluce v případě,

Více

Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny

Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny Teorie neutrální evoluce Konec 60. a začátek 70. let 20. stol. Ukazuje jak bude vypadat genetická variabilita v populaci a jaká bude rychlost divergence druhů

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Drift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele)

Drift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele) Drift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele) Nově vzniklé mutace: nová mutace většinou v 1 kopii u 1 jedince mutace modelovány Poissonovým procesem Jaká je pravděpodobnost,

Více

Populační genetika Radka Reifová

Populační genetika Radka Reifová Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Literatura An Introduction to Population Genetics. Rasmus Nielsen and Montgomery Slatkin. 2013.

Více

Detekce selekce na molekulární úrovni a genetická podstata adaptací

Detekce selekce na molekulární úrovni a genetická podstata adaptací Detekce selekce na molekulární úrovni a genetická podstata adaptací Typy selekce Pozitivní selekce snižuje genetickou variabilitu v populaci ( selective sweep ) zvyšuje míru divergence mezi druhy Negativní

Více

Populační genetika Radka Reifová

Populační genetika Radka Reifová Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Literatura An Introduction to Population Genetics. Rasmus Nielsen and Montgomery Slatkin. 2013.

Více

Molekulární podstata adaptací a detekce selekce na molekulární úrovni

Molekulární podstata adaptací a detekce selekce na molekulární úrovni Molekulární podstata adaptací a detekce selekce na molekulární úrovni Adaptace Metody detekce selekce na molekulární úrovni Netřeba znát předem fenotyp. Lze detekovat i selekci, která působila v minulosti.

Více

Evoluční (populační) genetika Radka Reifová

Evoluční (populační) genetika Radka Reifová Evoluční (populační) genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Evoluční genetika Obor zabývající se genetickou variabilitou v populacích a procesy,

Více

Populační genetika II. Radka Reifová

Populační genetika II. Radka Reifová Populační genetika II Radka Reifová Opakování z minula Za předpokladu neutrality Genetická diverzita v rámci druhu θ = 4N e μ Genetická divergence mezi druhy D = 2μt Proč se substituční rychlost liší u

Více

Populační genetika Radka Reifová

Populační genetika Radka Reifová Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Populační genetika Obor zabývající se genetickou variabilitou v populacích a procesy, které ji

Více

Detekce selekce na molekulární úrovni a genetická podstata adaptací

Detekce selekce na molekulární úrovni a genetická podstata adaptací Detekce selekce na molekulární úrovni a genetická podstata adaptací Typy selekce Pozitivní selekce snižuje genetickou variabilitu v populaci ( selective sweep ) zvyšuje míru divergence mezi druhy Negativní

Více

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward

Více

Velikost genomu a mutační rychlost

Velikost genomu a mutační rychlost Velikost genomu a mutační rychlost Lynch et al. 2010 Detekce selekce na molekulární úrovni a genetická podstata adaptací Adaptace Typy selekce Pozitivní selekce vede k fixaci výhodných alel v populaci

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Coalesce spojit se, splynout, sloučit se. Didaktická simulace Coalescence = splynutí linií

Coalesce spojit se, splynout, sloučit se. Didaktická simulace   Coalescence = splynutí linií Koalescence 1 2 Coalesce spojit se, splynout, sloučit se Didaktická simulace http://www.coalescent.dk/ Coalescence = splynutí linií 3 Koalescence Matematický model, který popisuje průběh genealogií. Postupujeme

Více

Populační genetika II. Radka Reifová

Populační genetika II. Radka Reifová Populační genetika II Radka Reifová Literatura An Introduction to Population Genetics. Rasmus Nielsen and Montgomery Slatkin. 2013. (v knihovně) Elements of Evolutionary Genetics (2010) Brian Charlesworth

Více

Evoluční genetika II. Radka Reifová

Evoluční genetika II. Radka Reifová Evoluční genetika II Radka Reifová Literatura An Introduction to Population Genetics. Rasmus Nielsen and Montgomery Slatkin. 2013. (v knihovně) Elements of Evolutionary Genetics (2010) Brian Charlesworth

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita

Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita Mgr. et Mgr. Lenka Falková Laboratoř agrogenomiky Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita 9. 9. 2015 Šlechtění Užitek hospodářská zvířata X zájmová zvířata Zemědělství X chovatelství

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat

Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Genetické markery ve studiu genetické diverzity v populacích hospodářských zvířat Bakalářská

Více

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu Genetický olymorfizmus ois struktury oulací Tok GI v buňce Dr. Ing. Urban Tomáš ÚSTAV GEETIKY MZLU Brno urban@mendelu.cz htt://www.mendelu.cz/af/genetika/ Seminář doktorského grantu 53/03/H076 : Molekulárn

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)

Více

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery ve šlechtění skotu pro masnou produkci Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery Polymorfní místa v DNA, které vykazují asociaci na sledované znaky Příčinné

Více

Metody studia historie populací. Metody studia historie populací

Metody studia historie populací. Metody studia historie populací 1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně

Více

Populační genetika III. Radka Reifová

Populační genetika III. Radka Reifová Populační genetika III Radka Reifová Genealogie, speciace a fylogeneze Genové genealogie Rodokmeny jednotlivých kopií určitého genu v populaci. Popisují vztahy mezi kopiemi určitého genu v populaci napříč

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Mikroevoluce = vznik a osud genetické variability na druhové a nižší úrovni děje a mechanismy v populacích

Mikroevoluce = vznik a osud genetické variability na druhové a nižší úrovni děje a mechanismy v populacích Mikroevoluce = vznik a osud genetické variability na druhové a nižší úrovni děje a mechanismy v populacích Evoluce = genetická změna populací v čase a prostoru Evoluce = změna frekvence alel v populacích

Více

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí,

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí, Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin 12. Shrnutí, Přehled molekulárních markerů 1. proteiny isozymy 2. DNA markery RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) založené

Více

Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin

Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin Mendelova genetika v příkladech Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin Ing. Petra VESELÁ Ústav lesnické botaniky, dendrologie a geobiocenologie LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. BAKTERIÁLNÍ GENETIKA Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. -dědičnost u baktérií principiálně stejná jako u komplexnějších organismů -genom haploidní a značně menší Bakteriální genom

Více

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae).

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). Populační studie Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). American Journal of Botany 87(8): 1128

Více

Genetika vzácných druhů zuzmun

Genetika vzácných druhů zuzmun Genetika vzácných druhů Publikace Frankham et al. (2003) Introduction to conservation genetics Časopis Conservation genetics, založeno 2000 (máme online) Objekt studia Genetická diversita Rozložení genetické

Více

World of Plants Sources for Botanical Courses

World of Plants Sources for Botanical Courses Speciace a extinkce Speciace Pojetí speciace dominuje proces, při němž vznikají nové druhy organismů z jednoho předka = kladogeneze, štěpná speciace jsou možné i další procesy hybridizace (rekuticulate

Více

IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány

IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.

Konzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28. Konzervační genetika INBREEDING Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Hardy-Weinbergova rovnováha Hardy-Weinbergův zákon praví, že

Více

Základy biologické antropologie 6. Doc. Václav Vančata katedra biologie a ekologické Ped F UK

Základy biologické antropologie 6. Doc. Václav Vančata katedra biologie a ekologické Ped F UK Základy biologické antropologie 6 Doc. Václav Vančata katedra biologie a ekologické Ped F UK časová Variabilita populační i časová populační Jak chápat variabilitu? Hlavní faktory a etapy hominizačního

Více

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost GENETIKA vědecké studium dědičnosti a jejich variant studium kontinuity života ve vztahu ke konečné délce života individuálních organismů Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální

Více

3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila. 8) Haploskupiny mtdna a chromozomu Y v ČR

3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila. 8) Haploskupiny mtdna a chromozomu Y v ČR p 1) Jak to, že máme společného předka 2) Metodika výzkumu mtdna 3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila 4) Problémy a názory proti 5) Analýza chromozomu Y 6) Jak jsme osídlili svět podle

Více

FYLOGEOGRAFIE A KOALESCENCE

FYLOGEOGRAFIE A KOALESCENCE FYLOGEOGRAFIE A KOALESCENCE A T T T T G G G C C A C T G Koalescence Osud jednotlivých kopií genů v populaci genové stromy Species trees vs. gene trees: gen A Species trees vs. gene trees: gen B Fylogenetické

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Základy genetiky, základní pojmy "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

= oplození mezi biologicky příbuznými jedinci

= oplození mezi biologicky příbuznými jedinci = oplození mezi biologicky příbuznými jedinci Jestliže každý z nás má 2 rodiče, pak má 4 prarodiče, 8 praprarodičů... obecně 2 n předků tj. po 10 generacích 2 10 = 1024, po 30 generacích = 1 073 741 824

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

Tomimatsu H. &OharaM. (2003): Genetic diversity and local population structure of fragmented populations of Trillium camschatcense (Trilliaceae).

Tomimatsu H. &OharaM. (2003): Genetic diversity and local population structure of fragmented populations of Trillium camschatcense (Trilliaceae). Populační studie Tomimatsu H. &OharaM. (2003): Genetic diversity and local population structure of fragmented populations of Trillium camschatcense (Trilliaceae). Biological Conservation 109: 249 258.

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Typy fylogenetických analýz

Typy fylogenetických analýz Typy fylogenetických analýz Distanční metody: Neighbor-Joining Minimum Evolultion UPGMA,... Maximum Likelihood Bayesian Inference Maximum Parsimony Genetické distance, substituční modely pro výpočet fylogenetických

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)

Více

Osud jednotlivých kopií genů v populaci genové stromy

Osud jednotlivých kopií genů v populaci genové stromy FYLOGEOGRAFIE A KOALESCENCE A T T T T G G G C C A C T G Koalescence Osud jednotlivých kopií genů v populaci genové stromy Species trees vs. gene trees: gen A Species trees vs. gene trees: gen B Fylogenetické

Více

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů

Více

Molekulární biotechnologie č.8. Produkce heterologního proteinu v eukaryontních buňkách

Molekulární biotechnologie č.8. Produkce heterologního proteinu v eukaryontních buňkách Molekulární biotechnologie č.8 Produkce heterologního proteinu v eukaryontních buňkách Eukaryontní buňky se využívají v případě, když Eukaryontní proteiny syntetizované v baktériích postrádají biologickou

Více

Genetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky

Genetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky Genetika kvantitativních znaků Genetika kvantitativních znaků - principy, vlastnosti a aplikace statistiky doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu.cz Genetika kvantitativních vlastností Mendelistická

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Vazba genů I. I. ročník, 2. semestr, 11. týden Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN

Vazba genů I. I. ročník, 2. semestr, 11. týden Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Vazba genů I. I. ročník, 2. semestr, 11. týden 2008 Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN Terminologie, definice Pojem rekombinační zlomek (frakce), Θ (řecké písmeno theta) se používá pro vyjádření síly (intezity)

Více

Chromosomy a karyotyp člověka

Chromosomy a karyotyp člověka Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické

Více

Variabilita v pigmentaci

Variabilita v pigmentaci Variabilita v pigmentaci Proč zkoumat pigmentaci Spojitost s rakovinou kůže reakcí na UV záření výživou geografickým původem metabolismem vitamínu D. Oči Pigmentace Pokožka Vlasy Měření pigmentace Neinvazivní

Více

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Crossing-over. over. synaptonemální komplex Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových

Více

Digitální učební materiál

Digitální učební materiál Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Odborná biologie, část biologie Společná pro

Více

BRACHYCEFALICKÝ SYNDROM

BRACHYCEFALICKÝ SYNDROM BRACHYCEFALICKÝ SYNDROM...patologie povýšená na plemenný znak MVDr. Jana Langerová Animal Clinic Praha FAKTA: v současnosti je oblíbenost brachycefalických plemen na vzestupu současný šlechtitelský trend

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

Lze HCM vyléčit? Jak dlouho žije kočka s HCM? Je možné předejít hypertrofické kardiomyopatii?

Lze HCM vyléčit? Jak dlouho žije kočka s HCM? Je možné předejít hypertrofické kardiomyopatii? Nemoci srdce jsou, stejně jako u člověka, vrozené nebo získané v průběhu života. Ze získaných chorob srdce tvoří velkou část kardiomyopatie, což je onemocnění srdečního svalu spojené s jeho dysfunkcí,

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Co Vám tedy balíček "Genetická analýza DNA pro ženy" může přinést?

Co Vám tedy balíček Genetická analýza DNA pro ženy může přinést? Genetická analýza DNA pro ženy V naší ordinaci nyní nabízíme Na konci novou této službu stránky celkové pak, která najdete, analýzy je možné DNA. celkový u nás V rámci seznam provést této a genetických

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

Genetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Genetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot

Více

1. Úvod do genetických algoritmů (GA)

1. Úvod do genetických algoritmů (GA) Obsah 1. Úvod do genetických algoritmů (GA)... 2 1.1 Základní informace... 2 1.2 Výstupy z učení... 2 1.3 Základní pomy genetických algoritmů... 2 1.3.1 Úvod... 2 1.3.2 Základní pomy... 2 1.3.3 Operátor

Více

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u

Více

Jak měříme genetickou vzdálenost a co nám říká F ST

Jak měříme genetickou vzdálenost a co nám říká F ST Jak měříme genetickou vzdálenost a co nám říká F ST 1) Genetická vzdálenost a její stanovení Pomocí genetické rozmanitosti, kterou se populace liší, můžeme určit do jaké míry jsou si příbuznější jaká je

Více

Důsledky selekce v populaci - cvičení

Důsledky selekce v populaci - cvičení Genetika a šlechtění lesních dřevin Důsledky selekce v populaci - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ing. R. Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) Poziční klonování Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s metodou pozičního klonování genů

Více

GENETIKA V MYSLIVOSTI

GENETIKA V MYSLIVOSTI GENETIKA V MYSLIVOSTI Historie genetiky V r. 1865 publikoval Johann Gregor Mendel výsledky svých pokusů s hrachem v časopisu Brněnského přírodovědeckého spolku, kde formuloval principy přenosu vlastností

Více

Polymorfimus DNA, kdy se jedinci nebo druhy liší v jedné nukleotidové záměně

Polymorfimus DNA, kdy se jedinci nebo druhy liší v jedné nukleotidové záměně MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 5 (2015) Single nucleotide polymophism - SNP Polymorfimus DNA, kdy se jedinci nebo druhy liší v jedné nukleotidové záměně AAGCCTA AAGCTTA V tomto případě mluvíme o alelách C a T.

Více

polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný

polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný Genetický polymorfismus s Řeckyy morphos = tvar polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný Genetický polymorfismus je tedy označení pro výskyt téhož znaku ve více tvarech, formách, přičemž tato mnohotvárnost

Více

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu VZDĚLÁVACÍ OBLAST: VZDĚLÁVACÍ OBOR: PŘEDMĚT: ČLOVĚK A PŘÍRODA PŘÍRODOPIS PŘÍRODOPIS 8.ROČNÍK Téma, učivo Rozvíjené kompetence, očekávané výstupy Mezipředmětové vztahy Poznámky Úvod, opakování učiva ue

Více

Typologická koncepce druhu

Typologická koncepce druhu Speciace Co je to druh? Nebudu zde ani probírat různé definice pojmu druh. Žádná z nich až dosud neuspokojila všechny přírodovědce, ale každý přírodovědec zhruba ví, co míní tím, když mluví o druhu. (Charles

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání

Více

Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské. doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.

Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské. doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc. Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské praxi doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc. Historie forenzní genetiky 1985-1986 Alec Jeffreys a satelitní DNA 1980 Ray

Více

Genotypy absolutní frekvence relativní frekvence

Genotypy absolutní frekvence relativní frekvence Genetika populací vychází z: Genetická data populace mohou být vyjádřena jako rekvence (četnosti) alel a genotypů. Každý gen má nejméně dvě alely (diploidní organizmy). Součet všech rekvencí alel v populaci

Více

Kameyama Y. et al. (2001): Patterns and levels of gene flow in Rhododendron metternichii var. hondoense revealed by microsatellite analysis.

Kameyama Y. et al. (2001): Patterns and levels of gene flow in Rhododendron metternichii var. hondoense revealed by microsatellite analysis. Populační studie Kameyama Y. et al. (2001): Patterns and levels of gene flow in Rhododendron metternichii var. hondoense revealed by microsatellite analysis. Molecular Ecology 10:205 216 Proč to studovali?

Více

Vztah genotyp fenotyp

Vztah genotyp fenotyp Evoluce fenotypu II Vztah genotyp fenotyp plán? počítačový program? knihovna? genotypová astrologie (Jablonka a Lamb) Modely RNA - různé vážení: A-U, G-C, G-U interakcí, penalizace za neodpovídající si

Více

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI P Ř Í R O D O V Ě D E C K Á F A K U L T A KATEDRA MATEMATICKÉ ANALÝZY A APLIKACÍ MATEMATIKY BAKALÁŘSKÁ PRÁCE

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI P Ř Í R O D O V Ě D E C K Á F A K U L T A KATEDRA MATEMATICKÉ ANALÝZY A APLIKACÍ MATEMATIKY BAKALÁŘSKÁ PRÁCE UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI P Ř Í R O D O V Ě D E C K Á F A K U L T A KATEDRA MATEMATICKÉ ANALÝZY A APLIKACÍ MATEMATIKY BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Tutoriál statistických metod pro populační asociační studie

Více