cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD"

Transkript

1 Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Funkce dystrofinu na svalové membráně (obr. Jill Rafael-Fortney) dystrofin je součástí dystrofin-glykoproteinového komplexu (DGC), který propojuje aktinová vlákna cytoskeletu uvnitř buňky (F-actin) s extracelulární matrix (mezibuněčnou hmotou). mutace v genu pro dystrofin vede k vytvoření zkráceného nebo žádného proteinu Patogeneze DMD při absenci dystrofinu přicházíme i o další složky dystrofin-glykoproteinového komplexu a ztrácí se kontakt mezi nitrobuněčným a mimobuněčným prostředím vytváří se trhliny v sarkolemě (cytoplazmatická membrána na povrchu svalových vláken) svalová kreatinkináza (mck) se dostává ven z buňky, vápníkové ionty ve zvýšené míře pronikají do buňky, aktivují se enzymy proteázy DGC také plní mnoho signalizačních funkcí, takže dojde k celé řadě změn v signalizačních drahách 1

2 Gen protein gen se skládá z exonů (kódujících oblastí) a intronů (nekódujících úseků), které však také plní určité funkce (například hrají roli v regulaci exprese apod.) gen (DNA) je transkribován a vzniká pre-rna a po vystřižení intronů hotová mrna mrna se překládá (translatuje) do pořadí aminokyselin, které vytváří protein Dystrofinový gen ohromný gen, který je umístěn na X chromozomu (lokus: Xp21) jeden z největších lidských genů má celkem 2,5 megabází (A,T,G,C) (exony + introny) v různých tkáních jsou exprimovány různé izoformy dystrofinu (např. kratší izoforma v mozku) vzhledem k velikosti genu dochází k záměnám nukleotidů po celé délce genu (jednonukleotidový polymorfismus) doposud bylo zaznamenáno 741 variant genu jen některé z nich vedou ke vzniku onemocnění, jiné nemají žádné důsledky Transkript dystrofinu (mrna) dystrofinový gen má 79 exonů velmi rozsáhlý, i po odstranění intronů má transkript 2400 kilobází vytvoření jedné kopie dystrofinové mrna (transkripce) trvá 16 hodin Protein dystrofin kompletní izoforma proteinu v kosterním svalu se skládá z 3500 aminokyselin actin binding sites místo, kde se dystrofin váže na aktinová vlákna uvnitř buňky uprostřed proteinu je mnoho opakujících se motivů spectrin-like repeats, díky kterým je možné využívat metody jako exon skipping (protože se můžeme obejít bez určitých těchto úseků) vazebná místa pro součásti dystrofin-glykoproteinového komplexu: dystroglykan, dystrobrevin, syntrofin mají důležité signalizační funkce nefunkční protein naruší funkci celého tohoto komplexu a jeho signalizační funkce 2

3 Mutace dystrofinu velké delece ( 1 exon) se týkají asi 65 % DMD/BMD pacientů 5 % pacientů má duplikace 15% chlapců má nonsense mutace zbytek pacientů má mutace s posunem čtecího rámce inzerce/delece, splice-site mutace a missense mutace DMD versus BMD velikost delece nekoreluje se závažností mutace (např. delece uprostřed mívá mírnější projevy, zatímco delece v klíčových doménách mívá vážné důsledky) nejpřesnější korelace mezi mutací a fenotypem je založena na tom, zda při deleci došlo či nedošlo k posunu čtecího rámce delece se zachováním čtecího rámce obvykle vedou k translaci proteinu s částečnou funkcí - BMD Molekulární strategie pro DMD cílem je: 1) nahradit dystrofinový gen (zatím pouze zvířecí modely) a) genová terapie (AAV) b) terapie kmenovými buňkami 2) nenahrazovat mutantní gen, ale ovlivnit jeho další zpracování (mrna) a) antisense oligonukleotidy: způsobí exon skipping (pacienti s delecí) b) malé molekuly čtení přes stop kodony 3

4 DMD gen ne všechny exony mají stejný tvar při deleci u DMD do sebe exony nezapadají, proto nevznikne funkční protein nezávisí tolik na velikosti delece, jako na konkrétním typu delece např. tato mutace vede k BMD (zachování genetického kódu), delece je sice větší než v předchozím případě, ale exony do sebe zapadají a může tedy vzniknout funkční protein díky tomu existuje možnost terapie pomocí exon skippingu (v tomto případě přeskočení exonu 51 u DMD), tím dojde k obnově čtecího rámce a vzniku funkčního transkriptu Nonsense mutace nechybí žádná část genu, ale dojde k záměně jednoho nukleotidu (jedno písmenko genetického kódu je špatně napsané), např. v exonu 11 Měření dystrofinu během klinických studií existuje několik možností v ranější fázi studie slouží k tomu, aby se potvrdilo, zda lék účinkuje tak, jak má (vede k produkci alespoň určitého množství dystrofinu), obvykle na jednom/několika málo klinických pracovištích v pokročilejší fázi studie (obvykle fáze II / III) může sloužit jako pomocný cíl spolu s další klinickými cíli, obvykle na mnoha pracovištích (př ) je otázkou, zda by se dystrofin mohl považovat za náhradní cíl (surrogate endpoint), zatím se tak ještě nestalo to znamená, že bychom automaticky předpokládali, že lék funguje, pokud množství dystrofinu přesáhne určitou hodnotu Může být dystrofin měřen spolehlivě? ANO různé laboratoře mohou používat lehce odlišné technologie, ale je potřeba, aby nedocházelo k různým výsledkům byla provedena studie zkoumající tuto variabilitu 5 laboratoří zkoumalo 6 biopsií pomocí imunohistochemie a Western Blot 4

5 výsledky dopadly velmi podobně mezi oběma technikami i jednotlivými laboratořemi (publikováno v Neurology) existují i další techniky ke spolehlivé kvantifikaci dystrofinu, např. hmotnostní spektrometrie zatím nemáme dostatek informací k tomu, zda by se množství dystrofinu mohlo považovat za surrogate endpoint, ale snad v budoucnu budeme mít a pak budeme vědět, zda to je možné Otázky 1. Je důležité, aby léky zaměřené na obnovení množství dystrofinu mohly prokázat produkci dystrofinu? pokud byste například vyvinuli nový lék na dosud nepřeskočený exon, tak byste asi nejdříve chtěli zjistit, zda má lék in vivo takový účinek, jaký má mít, a asi byste se nespoléhali jen na kulturu fibroblastů nebo myoblastů není tedy pochyb o tom, že zpočátku to je potřeba v současné fázi vývoje léků na DMD se stále dozvídáme mnoho informací o tom, jakým způsobem dochází k obnově dystrofinu u pacientů s měřením dystrofinu jsou samozřejmě spjaty i problémy na základě mdx modelů víme, že při biopsii je jistá variabilita v hladině dystrofinu z různých svalů jedné myši, proto je obtížné hodnotit, jak dobře tato myš reaguje, ale pokud vezmeme skupinu myší pro zjištění vhodné dávky, tak určitě můžeme dobře zkoumat různé dávkování pokud lze získat spolehlivé informace, pak je to určitě užitečné 2. Jaký je rozdíl mezi bodovou a nonsense mutací? bodová mutace je záměna jedné báze v DNA v důsledku toho může dojít k záměně aminokyseliny (např. kodon TGC kóduje cystein, zatímco při změně na TGG vznikne tryptofan), nebo může jít o tichou mutaci, kdy i při změně nukleotidu nedojde k záměně aminokyseliny a mutace nemá žádný klinický význam pokud by se bodovou mutací změnil kodon na TGA, což je stop kodon, znamenalo by to předčasné ukončení translace v tomto případě se jedná o nonsense mutaci (nonsense mutace je tedy podtypem bodové mutace). 3. Domníváte se, že všechny exon skipping strategie lze považovat za rovnocenné v produkci dystrofinu? všechny exon skipping léky vedou k přeskočení exonu a tvorbě dystrofinu účinnost každého léku může být trochu odlišná nedávno vyšel v Nature Medicine článek o tcdna, které mají odlišnou chemickou strukturu kromě účinnosti je tedy podle mě dalším významným faktorem přístupnost látky (nakolik je jí tkáň vystavena) tcdna se dostávají do tkání lépe a na rozdíl od mnoha v současnosti testovaných molekul přechází hematoencefalickou bariéru kromě toho záleží i na tom, jakou dávku lze bezpečně podat, např. některé morfolino oligomery jsou velmi účinné, ale mohou být toxické 4. Jaká je korelace výsledků získaných pomocí imunohistochemie a Western Blot? zmiňovaný článek z Neurology je k dispozici online (http://www.neurology.org/content/early/2014/10/29/wnl full.pdf) není to perfektní, ale stále velmi dobrá statistická korelace jednou z komplikací může být to, že při Western Blot (i hmotnostní spektrometrii) se zkoumá homogenizát svalu (když se však dystrofin neváže dobře na některém z konců k aktinu či dystrofin-glykoproteinovému komplexu, není na vzorku poznat, odkud dystrofin pochází a zda tedy plní svou funkci) (u zdravého svalu či při podávání léků zaměřených na změnu fenotypu na BMD je však vysoká korelace) 5

6 5. Mají pacienti s nonsense mutací jinou úroveň dystrofinu ve srovnání s pacienti s delecí? to je velmi individuální někteří pacienti s nonsense mutací mají mírnější fenotyp záleží na tom, kde k mutaci došlo (mutace nemusí být dostatečná na to, aby zničila mrna, takže se může produkovat určité množství dystrofinu) obecně jsou poměrně ekvivalentní nonsense mutace a delece se změnou čtecího rámce 6. Jaká je spolehlivost měření dystrofinu? je velký rozdíl v tom, zda studie probíhá na jednom/několika málo pracovištích nebo v mnoha centrech po celém světě, kdy může být získání a zpracování vzorků z tolika míst náležitým způsobem problematické s tím se potýkaly některé větší mezinárodní studie, vzniklo mnoho logistickým problémů, protože se takto velké studie dělaly poprvé musíme se toho ještě hodně naučit o metodologii a kvantifikaci dystrofinu současné metody ukazují, že léčba dokáže obnovit hladinu dystrofinu na úroveň, která pravděpodobně bude mít určité klinické benefity, což by mělo být využito k urychlení schvalovacího procesu namísto čekání na nové technologie současné technologie podle mě plně dostačují k tomu, aby odpověděly na otázku hladiny dystrofinu a výsledky byly reprodukovatelné mezi laboratořemi v budoucnu se určitě objeví další metody, které dokáží dystrofin kvantifikovat lépe, ale existuje určitý bod, kdy biologická variabilita dystrofinu výrazně převýší přesnost měření (můžete sice měřit velice přesně, ale pokud je mezi dvěma svaly např. 10% biologická variabilita, pak je přesnost měření na 0,000001% zbytečná) 20. března se bude konat workshop FDA o metodologii kvantifikace dystrofinu a bude k dispozici webcast 6

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

Výroba normálních a abnormálně dlouhých huntingtinů je řízena odlišným způsobem. Našli jsme novou cestu, jak udržet buňky při HCH zdravé?

Výroba normálních a abnormálně dlouhých huntingtinů je řízena odlišným způsobem. Našli jsme novou cestu, jak udržet buňky při HCH zdravé? Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Potíže s translací? Nový pohled na výrobu proteinů, které způsobují Huntingtonovu

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 10 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 26.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Procesy následující bezprostředně po transkripci.

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Bílkoviny a rostlinná buňka

Bílkoviny a rostlinná buňka Bílkoviny a rostlinná buňka Bílkoviny Rostliny --- kontinuální diferenciace vytváření orgánů: - mitotická dělení -zvětšování buněk a tvorba buněčné stěny syntéza bílkovin --- fotosyntéza syntéza bílkovin

Více

Energetický metabolizmus buňky

Energetický metabolizmus buňky Energetický metabolizmus buňky Buňky vyžadují neustálý přísun energie pro tvorbu a udržování biologického pořádku (život). Tato energie pochází z energie chemických vazeb v molekulách potravy (energie

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Téma bakalářské práce: Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Nové odvětví molekulární biologie se zabývá RNA molekulami, které se nepřekládají do proteinů, ale slouží

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

Centrální dogma molekulární biologie

Centrální dogma molekulární biologie řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových

Více

Deriváty karboxylových kyselin, aminokyseliny, estery

Deriváty karboxylových kyselin, aminokyseliny, estery Deriváty karboxylových kyselin, aminokyseliny, estery Zpracovala: Ing. Štěpánka Janstová 29.1.2012 Určeno pro 9. ročník ZŠ V/II,EU-OPVK,42/CH9/Ja Přehled a využití derivátů organických kyselin, jejich

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Proteiny Genová exprese 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Bílkoviny (proteiny), 15% 1g = 17 kj Monomer = aminokyseliny aminová skupina karboxylová skupina α -uhlík postranní řetězec Znát obecný vzorec

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Studijní materiály pro bioinformatickou část ViBuChu. úloha II. Jan Komárek, Gabriel Demo

Studijní materiály pro bioinformatickou část ViBuChu. úloha II. Jan Komárek, Gabriel Demo Studijní materiály pro bioinformatickou část ViBuChu úloha II Jan Komárek, Gabriel Demo Adenin Struktura DNA Thymin 5 konec 3 konec DNA tvořena dvěmi řetězci orientovanými antiparalelně (liší se orientací

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Schéma průběhu transkripce

Schéma průběhu transkripce Molekulární základy genetiky PROTEOSYNTÉZA A GENETICKÝ KÓD Proteosyntéza je složitý proces tvorby bílkovin, který zahrnuje proces přepisu genetické informace z DNA do kratšího zápisu v informační mrna

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie. Mezipředmětové

Více

Mohl by brain shuttle dopravit léky pro Huntingtonovu chorobu tam, kde jsou potřebné?

Mohl by brain shuttle dopravit léky pro Huntingtonovu chorobu tam, kde jsou potřebné? Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Mohl by "brain shuttle" dopravit léky pro Huntingtonovu chorobu tam, kde jsou potřebné?

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie Centrální dogma molekulární biologie ukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Transkripce D R Translace rotein Mendel) Replikace 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 nukleové kyseliny

Více

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein.

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein. FUNKČNÍ GENOMIKA Co to je: Oblast molekulární biologie která se snaží o zpřístupnění a využití ohromného množství dat z genomových projektů. Snaží se popsat geny, a proteiny, jejich funkce a interakce.

Více

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,

Více

zické technologii Historie defibrilačních protokolů Co říkají poslední doporučení Nové klinické důkazy

zické technologii Historie defibrilačních protokolů Co říkají poslední doporučení Nové klinické důkazy Aktuáln lně o bifázick zické technologii Historie defibrilačních protokolů Co říkají poslední doporučení Nové klinické důkazy Cíle sdělení Porozumět vývoji energetických protokolů ve výrobním průmyslu

Více

Kontrola genové exprese

Kontrola genové exprese Základy biochemie KBC/BC Kontrola genové exprese Inovace studia biochemie prostřednictvím e-learningu CZ.04.1.03/3.2.15.3/0407 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem

Více

Protandim a DMD. Ing. Miroslav Stuchlík Parent Project ČR

Protandim a DMD. Ing. Miroslav Stuchlík Parent Project ČR Protandim a DMD Ing. Miroslav Stuchlík Parent Project ČR Protandim a DMD 1. Co jeprotandim 2. Funkce dystrofinu 3. Vliv Protandimu na dystrofickou svalovou buňku 4. Rodičovský test Protandimu v ČR 1. Provedení

Více

Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Biosyntéza nukleových kyselin. VY_32_INOVACE_Ch0219.

Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Biosyntéza nukleových kyselin. VY_32_INOVACE_Ch0219. Vzdělávací materiál vytvořený v projektu OP VK Název školy: Gymnázium, Zábřeh, náměstí Osvobození 20 Číslo projektu: Název projektu: Číslo a název klíčové aktivity: CZ.1.07/1.5.00/34.0211 Zlepšení podmínek

Více

2.1. Definice, klasifikace Dystrofinopatie je souhrnný název pro klinické syndromy způsobené různými druhy

2.1. Definice, klasifikace Dystrofinopatie je souhrnný název pro klinické syndromy způsobené různými druhy SVALOVÉ DYSTROFIE prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc. Neurologická klinika LF MU a FN v Brně Jde o skupinu geneticky podmíněných myopatií charakterizovaných klinicky progredující svalovou slabostí a atrofií.

Více

První z měsíčních sérií článků Často kladených otázek, které pojednávají o aktuálních tématech a palčivých otázkách ve výzkumu HCH.

První z měsíčních sérií článků Často kladených otázek, které pojednávají o aktuálních tématech a palčivých otázkách ve výzkumu HCH. Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Často kladené otázky, Leden 2011 Odpovědi na často kladené otázky o Huntingtonově

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Obecný metabolismus.

Obecný metabolismus. mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,

Více

Změny v játrech u pacientů s Huntingtonovou chorobou naznačují, že bychom se měli zabývat změnami v celém těle

Změny v játrech u pacientů s Huntingtonovou chorobou naznačují, že bychom se měli zabývat změnami v celém těle Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Změny v játrech u pacientů s Huntingtonovou chorobou naznačují, že bychom se měli

Více

Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta. Buňka. Ústav pro histologii a embryologii

Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta. Buňka. Ústav pro histologii a embryologii Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta Buňka. Stavba a funkce buněčné membrány. Transmembránový transport. Membránové organely, buněčné kompartmenty. Ústav pro histologii a embryologii Doc. MUDr.

Více

Genové terapie po 20 letech = více otázek než odpovědí

Genové terapie po 20 letech = více otázek než odpovědí Genové terapie po 20 letech = více otázek než odpovědí Jiří Heřmánek Genzyme 25.11.2008 Disclosure statement Ač vzděláním biochemik, nejsem odborník na genové terapie, tzn. považujte mne prosím za poučeného

Více

ENZYMY A NUKLEOVÉ KYSELINY

ENZYMY A NUKLEOVÉ KYSELINY ENZYMY A NUKLEOVÉ KYSELINY Autor: Mgr. Stanislava Bubíková Datum (období) tvorby: 28. 3. 2013 Ročník: devátý Vzdělávací oblast: Člověk a příroda / Chemie / Organické sloučeniny 1 Anotace: Žáci se seznámí

Více

Kosterní svalstvo tlustých a tenkých filament

Kosterní svalstvo tlustých a tenkých filament Kosterní svalstvo Základní pojmy: Sarkoplazmatické retikulum zásobárna iontů vápníku - depolarizace membrány uvolnění vápníku v blízkosti kontraktilního aparátu vazba na proteiny zajišťující kontrakci

Více

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M.

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Ústav klinické a molekulární patologie LF UP a FN Olomouc Úvodem -vzácná jednotka i pro patologa Statistika Ústavu klinické a

Více

Genetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal

Genetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Analýza chromosomů a s nimi spojených nemocí (část I.) Genetický materiál: Chromosomy Série buněčných dělení Zygota + Úkoly genetického systému Jak každá buňka dostane

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

GSK Q&A pro organizace hájící zájmy pacientů: 04 říjen 2013 použití pouze jako odpověď na dotazy pacientských organizací

GSK Q&A pro organizace hájící zájmy pacientů: 04 říjen 2013 použití pouze jako odpověď na dotazy pacientských organizací Vážení, jak asi víte, UPPMD shromáždila dotazy pacientských organizací a rodin, a požádala GSK o odpovědi. V příloze naleznete odpovědi, které jsme dnes od GSK obdrželi. Další odpovědi budou brzy následovat.

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ

VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ FUNKCE PROTEINŮ 1 VÝZNAM FUNKCE PROTEINŮ V MEDICÍNĚ Příklad: protein: dystrofin onemocnění: Duchenneova svalová dystrofie 2 3 4 FUNKCE PROTEINŮ: 1. Vztah struktury a funkce proteinů 2. Rodiny proteinů

Více

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. BAKTERIÁLNÍ GENETIKA Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. -dědičnost u baktérií principiálně stejná jako u komplexnějších organismů -genom haploidní a značně menší Bakteriální genom

Více

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie

Více

Aktuální dostupnost léků v ČR a SR GROUP. Roman Hájek 2.9.2006. Poděbrady

Aktuální dostupnost léků v ČR a SR GROUP. Roman Hájek 2.9.2006. Poděbrady Aktuální dostupnost léků v ČR a SR CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA CZECH CMG M Y E L O M A NADAČNÍ FOND GROUP Roman Hájek 2.9.2006 Poděbrady I. OBECNÁ DOPORUČENÍ,

Více

Molekulární základ dědičnosti

Molekulární základ dědičnosti Molekulární základ dědičnosti Dědičná informace je zakódována v deoxyribonukleové kyselině, která je uložena v jádře buňky v chromozómech. Zlomovým objevem pro další rozvoj molekulární genetiky bylo odhalení

Více

Metabolický syndrom. Alternativní možnosti současné medicíny. MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o.

Metabolický syndrom. Alternativní možnosti současné medicíny. MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o. Metabolický syndrom Alternativní možnosti současné medicíny MUDr. Jiří Kucharský Nemocnice Třebíč, p.o. MUDr. Jiří Kucharský 25 let praxe chirurga traumatologa 15 let vedoucí oddělení traumatologie Nemocnice

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více

DRG systém klasifikuje případy akutní hospitalizační péče do DRG skupin DRG skupiny = nákladově homogenní a klinicky příbuzné skupiny případů

DRG systém klasifikuje případy akutní hospitalizační péče do DRG skupin DRG skupiny = nákladově homogenní a klinicky příbuzné skupiny případů AGENDA Definice kvality DRG systému Statistické metody hodnocení kvality DRG klasifikace Identifikace nenáhodného rozložení případů Využití regresní analýzy nákladů při hledání důvodů v rozdílných nákladech

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Exprese rekombinantních proteinů

Exprese rekombinantních proteinů Exprese rekombinantních proteinů Exprese rekombinantních proteinů je proces, při kterém můžeme pomocí různých expresních systémů vytvořit protein odvozený od konkrétního genu, nebo části genu. Tento protein

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

Zdrojem je mrna. mrna. zpětná transkriptáza. jednořetězcová DNA. DNA polymeráza. cdna

Zdrojem je mrna. mrna. zpětná transkriptáza. jednořetězcová DNA. DNA polymeráza. cdna Obsah přednášky 1) Klonování složených eukaryotických genů 2) Úprava rekombinantních genů 3) Produkce rekombinantních proteinů v expresních systémech 4) Promotory 5) Vektory 6) Reportérové geny Zdrojem

Více

METODY STUDIA PROTEINŮ

METODY STUDIA PROTEINŮ METODY STUDIA PROTEINŮ Mgr. Vlasta Němcová vlasta.furstova@tiscali.cz OBSAH PŘEDNÁŠKY 1) Stanovení koncentrace proteinu 2) Stanovení AMK sekvence proteinu Hmotnostní spektrometrie Edmanovo odbourávání

Více

Život s karcinomem ledviny

Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny Život s karcinomem ledviny není lehký. Ale nikdo na to nemusí být sám. Rodina, přátelé i poskytovatelé zdravotní péče, všichni mohou pomoci. Péče o pacienta s karcinomem buněk

Více

SCENIHR přijal toto stanovisko dne 26. srpna 2014 k veřejné konzultaci. Veřejná konzultace bude končit 16. listopadu 2014.

SCENIHR přijal toto stanovisko dne 26. srpna 2014 k veřejné konzultaci. Veřejná konzultace bude končit 16. listopadu 2014. Vědecký výbor pro vznikající a nově zjištěná zdravotní rizika SCENIHR Předběžné stanovisko na Bezpečnost zubního amalgámu a alternativních zubních výplňových materiálů pro pacienty a uživatele SCENIHR

Více

Gibbsovo samplování a jeho využití

Gibbsovo samplování a jeho využití Gibbsovo samplování a jeho využití Regulace genů Hlavní pozornost výzkumů DNA je většinou věnována analýze genů Geny tvoří pouhá 3% lidské DNA Ukazuje se, že zbývající junk DNA má také velký význam Obsahuje

Více

VODA S ENERGIÍ Univerzita odhalila tajemství vody Objev hexagonální vody

VODA S ENERGIÍ Univerzita odhalila tajemství vody Objev hexagonální vody VODA S ENERGIÍ Univerzita odhalila tajemství vody Objev hexagonální vody Čtvrté skupenství vody: Hexagonální voda: Na univerzitě ve Washingtonu bylo objeveno čtvrté skupenství vody, což může vysvětlit

Více

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html 3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické

Více

Okruhy otázek ke zkoušce

Okruhy otázek ke zkoušce Okruhy otázek ke zkoušce 1. Úvod do biologie. Vznik života na Zemi. Evoluční vývoj organizmů. Taxonomie organizmů. Původ a vývoj člověka, průběh hominizace a sapientace u předků člověka vyšších primátů.

Více

Jistota účinnosti léčby osteoporózy. Potvrzení kostními markery již po 90 dnech

Jistota účinnosti léčby osteoporózy. Potvrzení kostními markery již po 90 dnech Jistota účinnosti léčby osteoporózy Potvrzení kostními markery již po 90 dnech Kosti jsou živé tkáně Věděli jste, že vaše kosti samy přeměňují různé živiny? Kostní tkáň se po celý váš život neustále odbourává

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

Jak použít údaje ze studií in vitro ke splně ní požadavků na informace dle nařízení REACH. Webinářo požadavcích na informace 30.

Jak použít údaje ze studií in vitro ke splně ní požadavků na informace dle nařízení REACH. Webinářo požadavcích na informace 30. Jak použít údaje ze studií in vitro ke splně ní požadavků na informace dle nařízení REACH Webinářo požadavcích na informace 30. listopadu 2009 Přehled Nařízení REACH a zkoušky in vitro Kritéria pro použití

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Translace, techniky práce s DNA Translace překlad z jazyka nukleotidů do jazyka aminokyselin dá se rozdělit na 5 kroků aktivace aminokyslin

Více

Transkraniální elektrostimulace jako způsob rehabilitace částo nemocných dětí

Transkraniální elektrostimulace jako způsob rehabilitace částo nemocných dětí Transkraniální elektrostimulace jako způsob rehabilitace částo nemocných dětí Abstrakt V tomto článku se poprvé zkoumala účinnost transkraniální elektrické stimulace (TES) v programu rehabilitace dětí

Více

Klinické hodnocení ARAMIS pro muže s rakovinou prostaty

Klinické hodnocení ARAMIS pro muže s rakovinou prostaty Klinické hodnocení ARAMIS pro muže s rakovinou prostaty Brožura pro účastníky DĚKUJEME VÁM, že jste se rozhodl zúčastnit klinického hodnocení ARAMIS pro muže s rakovinou prostaty. V této brožuře najdete

Více

NEMEMBRÁNOVÉ ORGANELY. Ribosomy Centrioly (jadérko) Cytoskelet: aktinová filamenta (mikrofilamenta) intermediární filamenta mikrotubuly

NEMEMBRÁNOVÉ ORGANELY. Ribosomy Centrioly (jadérko) Cytoskelet: aktinová filamenta (mikrofilamenta) intermediární filamenta mikrotubuly NEMEMBRÁNOVÉ ORGANELY Ribosomy Centrioly (jadérko) Cytoskelet: aktinová filamenta (mikrofilamenta) intermediární filamenta mikrotubuly RIBOSOMY Částice složené z rrna a proteinů, skládají se z velké kulovité

Více

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav úspěšně dokončil realizaci dvou investičních projektů s využitím prostředků z Operačního

Více

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Transkripční faktor CCAAT/enhancer binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u akutní myeloidní leukemie Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Holická,, Martin Vostrý, ÚHKT

Více

Cytokinový profil v periferii pacientů s osteoartrózou. rukou a genetické pozadí

Cytokinový profil v periferii pacientů s osteoartrózou. rukou a genetické pozadí Cytokinový profil v periferii pacientů s osteoartrózou rukou a genetické pozadí DNA Analýza XI Praha 1/6/214 Primární osteoartróza (OA) I. degenerativní kloubní onemocnění, výskyt stoupá s věkem eroze

Více

od eukaryotické se liší svou výrazně jednodušší stavbou a velikostí Dosahuje velikosti 1-10 µm. Prokaryotní buňku mají bakterie a sinice skládá se z :

od eukaryotické se liší svou výrazně jednodušší stavbou a velikostí Dosahuje velikosti 1-10 µm. Prokaryotní buňku mají bakterie a sinice skládá se z : Otázka: Buňka Předmět: Biologie Přidal(a): konca88 MO BI 01 Buňka je základní stavební jednotka živých organismů. Je to nejmenší živý útvar schopný samostatné existence a rozmnožování. Každá buňka má svůj

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

MUTACE A REPARACE DNA. Lekce 6 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

MUTACE A REPARACE DNA. Lekce 6 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. MUTACE A REPARACE DNA Lekce 6 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. MUTACEse dělína: i) genomové změna počtu chromozómů ii) chromozómové změna struktury chromozómů iii) genové změny DNA v rámci

Více

ZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY

ZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY Zdroj rozmanitosti mikrorganismů ZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY Různé sekvence nukleotidů v DNA kódují různé proteiny Různé proteiny vedou k různým organismům s různými vlastnostmi Exprese genetické informace

Více

SLEDOVÁNÍ VÝSKYTU GENOTOXICKÝCH LÁTEK V POVODÍ ŘEKY SVRATKY V SOUVISLOSTI S URANOVÝM PRŮMYSLEM

SLEDOVÁNÍ VÝSKYTU GENOTOXICKÝCH LÁTEK V POVODÍ ŘEKY SVRATKY V SOUVISLOSTI S URANOVÝM PRŮMYSLEM SLEDOVÁNÍ VÝSKYTU GENOTOXICKÝCH LÁTEK V POVODÍ ŘEKY SVRATKY V SOUVISLOSTI S URANOVÝM PRŮMYSLEM Jana Badurová, Hana Hudcová, Radoslava Funková, Helena Mojžíšková, Jana Svobodová Toxikologická rizika spojená

Více