Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK"

Transkript

1 ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right molecules are present in the right time in the right amount in the right place in the body. Linus Pauling Moderní způsob definice, diagnosy, pochopení příčiny a léčby nemoci vychází z poznání, že většina patologických stavů je následkem změn normálních biologických procesů, které mohou být způsobeny prostřednictvím infekce, vlivem vnějšího prostředí, vrozenou či získanou změnou genomu, případně kombinací těchto faktorů. Pochopení patologických stavů na molekulární úrovni (molekulární medicína) je možné pouze za předpokladu, že umíme pozorovat, analyzovat a definovat normální biologický proces a máme možnost porovnávat normu se studovanou odchylkou. Tímto postupem jsme schopni odhalit primární příčiny vzniku onemocnění, popsat změny podílející se nebo doprovázející progresi onemocnění, kvantifikovat vlivy vnějšího prostředí a definovat cíle a metody možného terapeutického zásahu. U dědičně podmíněných onemocnění je primární příčinou mutace DNA, která zásadně mění vlastnosti produktu mutovaného genu. Tato primární změna má za následek kaskádu kvalitativních, kvantitativních, strukturních, prostorových a časových změn molekul odchylnou od normálního vyváženého stavu a je následně presentována formou abnormálního fenotypu na buněčné, tkáňové, orgánové a organismové úrovni.

2 Z čistě chemického hlediska představuje buňka heterogenní směs molekul vody, iontů, metabolitů, peptidů, proteinů, nukleových kyselin, lipidů, sacharidů a dalších molekul, které jsou na základě vzájemných interakcí uspořádávány do supramolekulárních komplexů a buněčných kompartmentů. Jednotlivé molekulární složky buňky nejsme bohužel schopni třídit okem ani jiným dostupným optickým nástrojem. Jedním z cílů molekulární biologie a tím i molekulární medicíny je proto sestavení katalogu všech základních druhů molekul přítomných v jednotlivých buněčných typech s výhledem možnosti porovnávání jejich kvalitativních a kvantitativních změn v biologicky a lékařsky zajímavých procesech. Nezbytným předpokladem pro sestavení takového molekulárního katalogu je vývoj a aplikace experimentálních metod, které umožňují jednotlivé druhy molekul izolovat a charakterizovat a bioinformatických a statistických metod, které následně umožňující získaná data shromažďovat, ukládat, třídit a porovnávat. V následujících odstavcích budou proto popsány základní molekulárně biologické a bioinformatické metody používané k sestavení molekulárního katalogu organismů a k analýze jejich změn v patofyziologických procesech. Analýza D A V lidské buňce je 47 druhů molekul DNA (23 maternálních + 23 paternálních chromosomů + 1 mitochondriální DNA). Jejich základní charakteristikou je primární sekvence nukleotidů. Postupný rozvoj a automatizace sekvenační analýzy DNA, zároveň vyvíjené metody

3 shromažďování a ukládání sekvenačních dat (GenBank, a bioinformatické algoritmy umožňující porovnávání jednotlivých sekvencí (BLAST, poskytly v průběhu minulého desetiletí základní informace o úplných sekvencích celé řady genomů včetně lidského (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=genome). Stále se upřesňující anotace a porovnávání genomových sekvencí postupně definuje strukturně a funkčně významné oblasti mezidruhově konzervované oblasti, polymorfní místa, regulační elementy, transkripčně aktivní oblasti, proteiny kódující geny s jejich variantami (polymorfismy případně mutacemi) a oblasti asociované s nějakým fenotypem. Všechny tyto informace jsou integrovány a následně poskytovány formou volně dostupných prohlížečů : MapViewer (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/), Ensembl (http://www.ensembl.org/index.html) a UCSC (http://genome.ucsc.edu/). Sekvence lidského genomu (ale i dalších druhů) byly získány analýzou DNA několika jedinců a představují proto pouze základní předlohu, která zdaleka neodráží sekvenční různorodost (genetickou variabilitu) studovaného druhu. Snaha o popsání genetické variability druhů, jejíž znalost a možnost porovnávání přinese revoluční informace biologického, evolučního, biomedicínského i historického charakteru (http://www.humanvariomeproject.org/, vede k obrovskému nárůstu poptávky po rychlých a levných sekvenačních kapacitách, které by umožnily sekvenaci savčích genomů (cca 3 miliardy bází) v horizontu dnů za cenu cca 1000 amerických dolarů (dnešní cena cca 20 milionů USD). Metodicky jsou tyto přístupy založeny na stále větší automatizaci, paralelizaci a miniaturizaci klasické Sangerovy

4 enzymatické metody nebo nově na metodách simulujících přirozený procesu replikace DNA, kdy je po oddělení obou vláken podél každého z nich syntetizováno vlákno nové. Sekvence je určována detekcí inkorporace příslušné báze do nově vznikajícího vlákna pomocí fluorescence nebo chemiluminiscence. Funkční a komerčně dostupné přístroje této generace vyvinuly firmy 454 a Solexa (dnes již Ilumina). Jiný možný způsob detekce představuje protahování jednovláknové molekuly DNA skrz nanoporézní membránu s následnou detekcí změny vodivosti charakteristické pro jednotlivé postupně prostupující báze (Agilent Technologies). Přehled perspektivních technik a podporovaných směrů je dostupný na Význam sekvenční analýzy genomů V souvislosti se vzrůstajícím počtem funkčně významných oblastí, identifikovaných transkriptů a jejich střihových variant, proteinů a jejich post-translačně modifikovaných forem, endogenních metabolitů a s rostoucí znalostí variability genomu jsou zároveň vyvíjeny a používány další genomické techniky, které se snaží o co nejširší a pokud možno úplnou kvalitativní případně kvantitativní analýzu příslušné skupiny biomolekul. Metody genotypování S postupným růstem znalostí o variabilitě lidského genomu byly vytvořeny databáze polymorfních alel. Z počátku to byly alely které se lišily v délce restrikčních fragmentů, později alely lišící se v počtu po sobě se opakujících sekvenčních motivů (VNTR, STR) dále jednobázové polymorfismy SNP (single nucleotide polymorphism) a nově též varianty v počtu kopií (ztrát nebo duplikací) rozsáhlých oblastí ( bp) genomu CNV (copy number variation),

5 Dnes je v lidském genomu známo přibližně 3 miliony polymorfních míst (lokusů) jejichž lokalizace, kombinace a populační frekvence je dostupná prostřednictvím výše uvedených prohlížečů nebo specifických databází ( SNP database, HapMap Project). Analýza výskytu a zastoupení jednotlivých alel je základním nástrojem metod vazebné a asociační analýzy. Tyto metody umožňují určit onemocnění podmiňující geny na principu studia segregace (vazbu) dědičnosti studovaného fenotypu s polymorfními alelami v rodinách nebo asociaci studovaného fenotypu s polymorfními alelami případně kombinací alel (haplotypem) v populaci. Prostřednictvím alel nebo haplotypů, které vykazují statisticky významnou segregaci nebo asociaci se studovaným fenotypem, je vymezena chromozomální oblast (kandidátní lokus) ve které je pravděpodobně lokalizován hledaný gen. Ten je následně určen pomocí sekvenační analýzy a identifikace patogenní mutace v některém z genů přítomných v určeném chromozomálním lokusu. Celogenomová vazebná případně asociační analýza je typicky založena na vyšetření (genotypování) několika stovek (v případě STR markerů) až statisíců ( v případě SNPs) genotypů u desítek (v případě vazebné analýzy) až tisíců (v případě asociační analýzy) osob. Metody genotypování jsou odlišné podle typu analyzovaných markerů. STR markery jsou analyzovány pomocí elektroforetického odlišení délky jednotlivých alel. V tomto typu analýzy se s výhodou využívá paralelní analýzy několika různých markerů odlišných délkou analyzovaného fragmentu a různým fluorescenčním značením na klasických sekvenátorech DNA. Pro SNP markery je dnes s výhodou využíváno aplikací DNA čipů, které na základě sekvenčně specifické hybridizace umožňují v jedné analýze určit genotyp až 1 milionu markerů z cca 250 ng genomové DNA. Instrumentaci a jednotlivé typy čipů lišících se stupněm pokrytí genomu poskytují firmy Affymetrix a Ilumina. Metody celogenomové vazebné analýzy založené na genotypování STR markerů, případně SNP, byly, jsou a budou v kombinaci se stávající úrovní sekvenace DNA základním

6 metodickým nástrojem identifikace onemocnění podmiňujících genů u monogenních chorob. U polygenních onemocnění je nezbytné využít různých variant celogenomové asociační analýzy založené na určení a porovnávání genotypů stovek tisíc až milionu SNP.Výsledky těchto studií nepovedou v první fázi pravděpodobně přímo k identifikaci příčinné genové odchylky a patogenetického mechanismu, ale spíš k definici diagnosticky významných haplotypů s kvantifikovaným rizikem rozvoje příznaků onemocnění. Metody genotypování využívající DNA čipů zůstanou spolu s příslušnými statistickými nástroji analýzy dat v nejbližších letech hlavním nástrojem vazebných a asociačních studií. Kapacita a cena stávajících technologií vycházejících ze stovek nanogramů DNA umožňuje provádění donedávna nepředstavitelných studií tisíců pacientů a kontrol. Zásadním limitujícím faktorem však zůstává schopnost shromáždit a náležitě klinicky definovat rozsáhlé skupiny vyšetřovaných jedinců Metody studia genové exprese (transkripční aktivity) Kvalitativně i kvantitativně studují jak se ve sledovaných biologických materiálech nebo stavech mění spektrum transkriptů jednotlivých genů. Může jít o studie v šíři celého genomu (celogenomové studie) nebo o studie cíleně vybrané skupiny genů. Celogenomové studie genové exprese jsou dnes většinou metodicky založeny na hybridizaci fluorescenčně nebo jinak vhodně značených transkriptů nebo příslušné cdna k sekvenčně komplementárním próbám rozmístěným na pevném povrchu (DNA čipy). Hlavními metodické platformy představují firmy Affymetrix, Ilumina, Agilent a NimbleGen. Jiný přístup, nevyžadující předchozí znalost sekvencí analyzovaných genů, je založen na masivním sekvenování a kvantifikaci unikátních úseků cdna (SAGE, MPSS). Analýza získaných expresních hodnot (přibližného počtu kopií jednotlivých typů molekul RNA) poskytuje v prvním kroku informace, v jaké míře a jak statisticky významně jsou

7 sledované geny aktivní oproti například referenčnímu materiálu, mezi nádorem a zdravou tkání, v průběhu vývoje, v časové řadě po nějakém stimulu. Další analýzy, dostupné například v databázi DAVID, umožňují určit do kterých biologických a funkčních skupin geny se změněnou expresí patří, která z biologických nebo funkčních skupin je mezi geny se změněnou expresí statisticky významně více zastoupena a který proces nebo procesy jsou tedy ve studovaném materiálu nejvíce ovlivněny. Je možné geny se změněnou expresí graficky přímo mapovat nebo přiřadit do známých metabolických a regulačních drah ( program KegArray). Metody shlukové analýzy umožňují rozdělení vzorků do skupin podle podobnosti změn genové exprese a vyhledávat mezi analyzovanými geny takové, které vykazují podobné charakteristiky expresních změn a navrhovat tak případně definovat doposud neznámé regulační a signální dráhy nebo vyhledávat společné regulační motivy v promotorových oblastech (BIOCONDUCTOR). Bez provedení jediného vlastního experimentu je možné všemi možnými způsoby pomocí komerčně nebo veřejně dostupných software a algoritmů analyzovat a porovnávat expresní data z tisíců různých experimentů provedených různým metodickým postupem u různých organismů v různých stavech, která jsou uložena podobně jako data sekvenční ve veřejně dostupných databázích jako Gene Expression Omnibus. Přes všechny představitelné a fascinující možnosti má tato technologie svá určitá omezení. Především aktivita transkripce a množství transkriptů nemusí vždy korelovat s množstvím příslušného proteinu. Následně jde tedy o to prokázat, že jsou pozorované změny promítnuty na proteinové nebo funkční úrovni. Je nutno prokázat repetitivní charakter zaměněného transkripčně translačního spektra a interpretovat ho v termínech molekulární biologie/patologie buňky. Je nutno mít na zřeteli buněčnou a biologickou heterogenitu studovaného vzorku nejen při studiu vzorku tkáně ale i u tkáňové kultury, např. fibroblastů.

8 která není v případě analýzy směsi buněk postřehnutelná. Řešením této situace bude vývoj technik umožňujících analýzu několika nebo jediné buňky. Proteomové techniky Jsou komplementární k metodám studia genové exprese. Jejich cílem je stanovit a porovnávat kvalitativní a kvantitativní zastoupení jednotlivých proteinů a jejich různých post-translačně modifikovaných forem ve sledovaných biologických stavech. Proteomové techniky jsou založeny na rozdělení směsi proteinů pomocí dvourozměrné gelové elektroforézy s následnou detekcí a komparativní analýzou jednotlivých proteinů pomocí vhodného multifluorescenčního (Ettan DIGE) či jiného značení. Proteiny, které jsou předmětem zájmu jsou z gelu izolovány a identifikovány pomocí hmotové spektrometrie. Alternativou gelové elektroforézy je separace proteinů pomocí jiných chromatografických technik (HPLC, afinitní chromatografie, FPLC ap.) opět s následnou hmotově spektrometrickou analýzou. S výhodou je v tomto uspořádání využíváno k hmotnostnímu značení proteinů stabilních izotopů aminokyselin (ICAT). Metabolomové techniky Studium profilu malých molekul (peptidů a metabolitů) bude nedílnou součástí komplexních genomických studií. Předpokládá se, že zásadní změny nalezené pomocí expresních a proteomických studií musí mít odezvu na úrovni intermediárního metabolismu v souvisejících metabolických drahách, na úrovni signálních molekul, neurotransmiterů ap. Techniky kvalitativního a kvantitativního stanovení metabolitů jsou téměř výhradně založeny na hmotové spektrometrické detekci látek rozdělených vhodnou separační technikou - plynovou chromatografií, kapalinovou chromatografií, kapilární elektroforézou, nebo kombinací několika hmotnostních spektrometrů (MS-MS techniky) a různým způsobem ionizace

9 analyzovaných molekul. Z dalších detekčních technik se uplatňují nukleární magnetická resonance (NMR) a inračervené spektroskopie s Furierovou transformací (FT-IR). Metodologie studia metabolonu a budoucí trendy jsou uvedeny v následující review. Očekávané efekty využití moderních molekulárně biologických technik v biomedicíně Bude k dispozici kompletní struktura lidského genomu s všemi funkčně významnými oblastmi a populačními, případně individuálními sekvenčně specifickými odchylkami a jim příslušnými fenotypy. Metodami vazebné analýzy v kombinaci s výkonnými sekvenačními technikami budou identifikovány všechny geny podmiňující známá monogenní onemocnění. Metody asociační analýzy poskytnou informace o populačně častých rizikových genových variantách případně haplotypech s kvantifikovaným odhadem jejich příspěvku k riziku vzniku daného onemocnění. S růstem kapacit, rozvojem nových technik, zvyšující se rychlostí a snižující se cenou budou metodami masivního sekvenování kandidátních genů, například všech genů zúčastněných ve sledované metabolické dráze nebo studované patologii, nalezeny subpopulační případně individuální genové odchylky, neodhalitelné metodami asociačních studií. Masivní sekvenování se v blízké budoucnosti pravděpodobně stane základním metodickým postupem v oblastech vyhledávání onemocnění podmiňujících genů, nahradí nutnost genotypování a provádění vazebných a asociačních studií. Sekvenování se též uplatní

10 v kvantitativní a vysoce citlivé analýze genové exprese a nahradí v současnosti používané metody kvantitativního PCR a expresních čipů. Možnost porovnávat sekvenční variabilitu genomů mezi druhy, uvnitř druhu, mezi tkáněmi a jednotlivými buněčnými strukturami či jednotlivými buňkami přinese zásadně nové poznatky o evoluci, populační genetice, onemocnění podmiňujících genech, ontogenesi tkání, mechanismech, dynamice a tkáňové specificitě mutagenese, epigenetických mechanismech a dalších oblastech. Zajímavou diskuzi k budoucnosti, možnostech a významu sekvenování lze nalézt na stránkách časopisu Nature Genetics, Vývoj bude významně akcelerován s šíří dostupnosti metod levné sekvenace celého genomu jedinců nebo buněčných populací (např. nádoru). Všechny uvedené metody budou klást stále vyšší nároky na kvalitu výpočetní techniky a kvalifikovanou aplikaci metod analýzy obrazu, statistické analýzy a data-miningu. Diagnóza bude určována v preklinickém stadiu na základě komplexní integrované analýzy dat genomu, transkriptomu, proteomu a metabolonu. Přes všechen jistě oprávněný optimistický výhled zůstává zásadní otázka jak bude probíhat komunikace výsledků a doporučení směrem od laboratoří ke klinikům a následně pacientům a jak bude společnost připravena na celou řadu potenciálně pozitivních a negativních dopadů dostupnosti genetické informace jedince.

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Elektroforéza Sekvenování

Elektroforéza Sekvenování Elektroforéza Sekvenování Výsledek PCR Elektroforéza V molekulární biologii se používá k separaci nukleových kyselin a bílkovin Principem je pohyb nabitých molekul v elektrickém poli Gelová, polyakrylamidová

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Populační genetika II

Populační genetika II Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení

Více

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Formy uplatnění proteomiky do klinické praxe Přímé uplatnění proteomických technologií Metody pro studium proteinů tu byly dřív něž proteomika jako obor

Více

Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské. doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.

Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské. doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc. Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské praxi doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc. Historie forenzní genetiky 1985-1986 Alec Jeffreys a satelitní DNA 1980 Ray

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Poznámky k nutrigenetice

Poznámky k nutrigenetice Poznámky k nutrigenetice Ondřej Šeda Institut klinické a experimentální medicíny, Praha Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Research Centre CHUM, Montreal, Canada Nutrigenetika Jednotlivé

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) Analýza transkriptomu Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s moderními metodami komplexní

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí,

Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí, Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin 12. Shrnutí, Přehled molekulárních markerů 1. proteiny isozymy 2. DNA markery RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) založené

Více

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů Číslo projektu Číslo a název šablony klíčové aktivity Tematická oblast Formát Druh učebního materiálu Druh interaktivity CZ.1.07/1.5.00/34.0722 III/2 Inovace a

Více

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH Michaela Nesvadbová Význam identifikace živočišných druhů v krmivu a potravinách povinností každého výrobce je řádně a pravdivě označit

Více

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery ve šlechtění skotu pro masnou produkci Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery Polymorfní místa v DNA, které vykazují asociaci na sledované znaky Příčinné

Více

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk Aleš Hampl Tkáně Orgány Živé buňky, které plní různé funkce (podpora struktury, přijímání živin, lokomoce,

Více

DNA microarrays Josef Srovnal, Michaela Špenerová, Lenka Radová, Marián Hajdúch, Vladimír Mihál

DNA microarrays Josef Srovnal, Michaela Špenerová, Lenka Radová, Marián Hajdúch, Vladimír Mihál DNA microarrays Josef Srovnal, Michaela Špenerová, Lenka Radová, Marián Hajdúch, Vladimír Mihál Laboratoř experimentální medicíny při Dětské klinice LF UP a FN Olomouc Cíle Seznámit posluchače s: 1. Technologií

Více

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu Genetický olymorfizmus ois struktury oulací Tok GI v buňce Dr. Ing. Urban Tomáš ÚSTAV GEETIKY MZLU Brno urban@mendelu.cz htt://www.mendelu.cz/af/genetika/ Seminář doktorského grantu 53/03/H076 : Molekulárn

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Digitální učební materiál

Digitální učební materiál Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Odborná biologie, část biologie Společná pro

Více

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i.

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Výzkumné centrum genomiky a proteomiky Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Systém pro sekvenování Systém pro čipovou analýzu Systém pro proteinovou analýzu Automatický sběrač buněk Systém pro sekvenování

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti URČOVÁNÍ PRIMÁRNÍ STRUKTURY BÍLKOVIN

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti URČOVÁNÍ PRIMÁRNÍ STRUKTURY BÍLKOVIN Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti URČOVÁNÍ PRIMÁRNÍ STRUKTURY BÍLKOVIN Primární struktura primární struktura bílkoviny je dána pořadím AK jejích polypeptidových řetězců

Více

Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie

Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie František Mrázek HLA laboratoř, Ústav Imunologie LF UP a FN Olomouc Celiakie - časté chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva s autoimunitní a systémovou složkou

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií

Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Téma bakalářské práce: Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Nové odvětví molekulární biologie se zabývá RNA molekulami, které se nepřekládají do proteinů, ale slouží

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE V BIOREMEDIACÍCH enumerace FISH průtoková cytometrie klonování produktů PCR sekvenování

Více

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců

Více

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další

Více

Metody používané v MB. analýza proteinů, nukleových kyselin

Metody používané v MB. analýza proteinů, nukleových kyselin Metody používané v MB analýza proteinů, nukleových kyselin Nukleové kyseliny analýza a manipulace Elektroforéza (délka fragmentů, čistota, kvantifikace) Restrikční štěpení (manipulace s DNA, identifikace

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

Škola: Střední škola obchodní, České Budějovice, Husova 9. Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT

Škola: Střední škola obchodní, České Budějovice, Husova 9. Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Škola: Střední škola obchodní, České Budějovice, Husova 9 Projekt MŠMT ČR: EU PENÍZE ŠKOLÁM Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0536 Název projektu školy: Výuka s ICT na SŠ obchodní České Budějovice Šablona

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav úspěšně dokončil realizaci dvou investičních projektů s využitím prostředků z Operačního

Více

Sekvenování nové generace. Radka Reifová

Sekvenování nové generace. Radka Reifová Sekvenování nové generace Radka Reifová Prezentace ke stažení www.natur.cuni.cz/zoologie/biodiversity v záložce Přednášky 1. Přehled sekvenačních metod nové generace 2. Využití sekvenačních metod nové

Více

MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta

MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Určování a ověřování paternity u koní. Bakalářská práce Brno 2006 Vedoucí bakalářské

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný

polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný Genetický polymorfismus s Řeckyy morphos = tvar polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný Genetický polymorfismus je tedy označení pro výskyt téhož znaku ve více tvarech, formách, přičemž tato mnohotvárnost

Více

Genotypování markerů užitkovosti a zdraví u skotu

Genotypování markerů užitkovosti a zdraví u skotu Mezinárodní odborný seminář Využití chovatelských dat onemocnění skotu pro management stád, šlechtění a pro racionální užívání antimikrobik. Genotypování markerů užitkovosti a zdraví u skotu Jitka Kyseľová

Více

PŘÍLOHA č. 1 SEZNAM ZKRATEK A MYSLIVECKÝCH A GENETICKÝCH POJMŮ

PŘÍLOHA č. 1 SEZNAM ZKRATEK A MYSLIVECKÝCH A GENETICKÝCH POJMŮ 10 SEZNAM PŘÍLOH PŘÍLOHA č. 1 SEZNAM ZKRATEK A MYSLIVECKÝCH A GENETICKÝCH POJMŮ PŘÍLOHA č. 2 MAPY Mapa 1 Lokalizace zájmového území (zdroj: Mapy.cz) Mapa 2 Místa odlovených nebo uhynulých kusů (zdroj:

Více

CRH/NPU I - Systém pro ultraúčinnou kapalinovou chromatografii (UHPLC) ve spojení s tandemovým hmotnostním spektrometrem (MS/MS)

CRH/NPU I - Systém pro ultraúčinnou kapalinovou chromatografii (UHPLC) ve spojení s tandemovým hmotnostním spektrometrem (MS/MS) ODŮVODNĚNÍ VEŘEJNÉ ZAKÁZKY v souladu s 156 zákona č. 137/2006, Sb., o veřejných zakázkách, ve znění pozdějších předpisů Nadlimitní veřejná zakázka na dodávky zadávaná v otevřeném řízení v souladu s ust.

Více

Molekulární biotechnologie č.8. Produkce heterologního proteinu v eukaryontních buňkách

Molekulární biotechnologie č.8. Produkce heterologního proteinu v eukaryontních buňkách Molekulární biotechnologie č.8 Produkce heterologního proteinu v eukaryontních buňkách Eukaryontní buňky se využívají v případě, když Eukaryontní proteiny syntetizované v baktériích postrádají biologickou

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Tématické okruhy pro státní záv rečné zkoušky

Tématické okruhy pro státní záv rečné zkoušky Tématické okruhy pro státní záv rečné zkoušky Program/Obor Povinný okruh Volitelný okruh (jeden ze t í) Obor: Obecná a aplikovaná Obecná biochemie Biochemie mikroorganism a rostlin biochemie Molekulární

Více

Pokročilé biofyzikální metody v experimentální biologii

Pokročilé biofyzikální metody v experimentální biologii Pokročilé biofyzikální metody v experimentální biologii Ctirad Hofr 1/1 Proč biofyzikální metody? Biofyzikální metody využívají fyzikální principy ke studiu biologických systémů Poskytují kvantitativní

Více

Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií

Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií Obecná genetika Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií Ing. Roman Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů, LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Biotechnologický kurz. II. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 17. - 21. 6. 2013

Biotechnologický kurz. II. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 17. - 21. 6. 2013 Biotechnologický kurz Biotechnologický kurz II. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 17. - 21. 6. 2013 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU v Brně Zemědělská

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI

GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI INDUKOVANÉ PŮSOBENÍM ORGANICKÝCH LÁTEK Z PRACHOVÝCH ČÁSTIC V OVZDUŠÍ Kateřina Hanzalová Oddělení genetické ekotoxikologie Ústav experimentální medicíny AV ČR v.v.i.

Více

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti NUKLEOVÉ KYSELINY

Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti NUKLEOVÉ KYSELINY Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti NUKLEOVÉ KYSELINY 3 složky Nukleotidy dusík obsahující báze (purin či pyrimidin) pentosa fosfát Fosfodiesterová vazba. Vyskytuje se mezi

Více

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu VZDĚLÁVACÍ OBLAST: VZDĚLÁVACÍ OBOR: PŘEDMĚT: ČLOVĚK A PŘÍRODA PŘÍRODOPIS PŘÍRODOPIS 8.ROČNÍK Téma, učivo Rozvíjené kompetence, očekávané výstupy Mezipředmětové vztahy Poznámky Úvod, opakování učiva ue

Více

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU Zemědělská 1, Budova A, 4. patro (učebny dle programu)

Více

Program. na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu. na léta 2015 2022

Program. na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu. na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Obsah 1. Název Programu... 3 2. Právní rámec Programu... 3 3. Poskytovatel... 3 4. Identifikační kód Programu... 3 5. Doba trvání

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

1 Biochemické animace na internetu

1 Biochemické animace na internetu 1 Biochemické animace na internetu V dnešní době patří internet mezi nejužívanější zdroje informací. Velmi často lze pomocí internetu legálně stáhnout řadu již vytvořených výukových materiálů sloužících

Více

Polymorfizmy detekované. polymorfizmů (Single Nucleotide

Polymorfizmy detekované. polymorfizmů (Single Nucleotide Polymorfizmy detekované speciálními metodami s vysokou rozlišovací schopností Stanovení jednonukleotidových polymorfizmů (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) Příklad jednonukleotidových polymorfizmů

Více

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein.

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein. FUNKČNÍ GENOMIKA Co to je: Oblast molekulární biologie která se snaží o zpřístupnění a využití ohromného množství dat z genomových projektů. Snaží se popsat geny, a proteiny, jejich funkce a interakce.

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Biotechnologický kurz. III. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky

Biotechnologický kurz. III. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky Biotechnologický kurz Biotechnologický kurz III. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 18. - 22. 6. 2012 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU v Brně

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( ) Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden (27.10. 31.10.2008) prenatální DNA diagnostika presymptomatická Potvrzení diagnózy Diagnostika

Více

Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika

Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glykobiologie Glykoproteomika Funkční glykomika Glycobiology how sweet it is! Monosacharidy (glukosa, fruktosa, galaktosa ) Oligosacharidy (maltosa, isomaltosa, sacharosa, laktosa.., oligosacharidové řetězce

Více

nano.tul.cz Inovace a rozvoj studia nanomateriálů na TUL

nano.tul.cz Inovace a rozvoj studia nanomateriálů na TUL Inovace a rozvoj studia nanomateriálů na TUL nano.tul.cz Tyto materiály byly vytvořeny v rámci projektu ESF OP VK: Inovace a rozvoj studia nanomateriálů na Technické univerzitě v Liberci Zdravotní rizika

Více

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zemědělská fakulta

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Zemědělská fakulta Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích OP Vzdělávání pro konkurenceschopnost CZ.1.072.4.00/12.0045 Koordinátor: Mgr. Martin Šlachta, Ph.D. Metodik: prof. Ing. Jan Frelich, CSc. Finanční manažerka:

Více

Bioinformatika a výpočetní biologie KFC/BIN. I. Přehled

Bioinformatika a výpočetní biologie KFC/BIN. I. Přehled Bioinformatika a výpočetní biologie KFC/BIN I. Přehled RNDr. Karel Berka, Ph.D. Univerzita Palackého v Olomouci Definice bioinformatiky (Molecular) bio informatics: bioinformatics is conceptualising biology

Více

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR o zjišťujeme u DN nalýza DN enetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů), chromosomové aberace (numerické, strukturální) Polymorfismy konkrétní mutace,

Více

MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4

MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4 MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4 V této přednášce si představíme metody, které získávají molekulární znaky bez použití sekvenace. Všechny tyto metody je teoreticky možné sekvenací nahradit. Oproti sekvenaci celých

Více

Gibbsovo samplování a jeho využití

Gibbsovo samplování a jeho využití Gibbsovo samplování a jeho využití Regulace genů Hlavní pozornost výzkumů DNA je většinou věnována analýze genů Geny tvoří pouhá 3% lidské DNA Ukazuje se, že zbývající junk DNA má také velký význam Obsahuje

Více

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk MASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ Přírodovědecká fakulta Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. BAKTERIÁLNÍ GENETIKA Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. -dědičnost u baktérií principiálně stejná jako u komplexnějších organismů -genom haploidní a značně menší Bakteriální genom

Více

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae).

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). Populační studie Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). American Journal of Botany 87(8): 1128

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

Zaměření bakalářské práce (témata BP)

Zaměření bakalářské práce (témata BP) Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP

Více

2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia

2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia 2 Inkompatibilita v systému Rhesus Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia 3 Inkompatibilita v systému Rhesus Úkol 7, str.119 Které z uvedených genotypových kombinací Rh systému u manželů s sebou nesou

Více

Vizualizace DNA ETHIDIUM BROMID. fluorescenční barva interkalační činidlo. do gelu do pufru barvení po elfu SYBR GREEN

Vizualizace DNA ETHIDIUM BROMID. fluorescenční barva interkalační činidlo. do gelu do pufru barvení po elfu SYBR GREEN ETHIDIUM BROMID fluorescenční barva interkalační činidlo do gelu do pufru barvení po elfu Vizualizace DNA SYBR GREEN Barvení proteinů Coommassie Brilliant Blue Coomassie Blue x barvení stříbrem Porovnání

Více

Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat

Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Genetické markery ve studiu genetické diverzity v populacích hospodářských zvířat Bakalářská

Více

Bioinformatika. Jiří Vondrášek Ústav organické chemie a biochemie Jan Pačes Ústav molekulární genetiky

Bioinformatika. Jiří Vondrášek Ústav organické chemie a biochemie Jan Pačes Ústav molekulární genetiky Bioinformatika pro PrfUK 2006 Jiří Vondrášek Ústav organické chemie a biochemie vondrasek@uochb.cas.cz Jan Pačes Ústav molekulární genetiky hpaces@img.cas.cz http://bio.img.cas.cz/prfuk2006 syllabus Úterý,

Více