Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK"

Transkript

1 ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right molecules are present in the right time in the right amount in the right place in the body. Linus Pauling Moderní způsob definice, diagnosy, pochopení příčiny a léčby nemoci vychází z poznání, že většina patologických stavů je následkem změn normálních biologických procesů, které mohou být způsobeny prostřednictvím infekce, vlivem vnějšího prostředí, vrozenou či získanou změnou genomu, případně kombinací těchto faktorů. Pochopení patologických stavů na molekulární úrovni (molekulární medicína) je možné pouze za předpokladu, že umíme pozorovat, analyzovat a definovat normální biologický proces a máme možnost porovnávat normu se studovanou odchylkou. Tímto postupem jsme schopni odhalit primární příčiny vzniku onemocnění, popsat změny podílející se nebo doprovázející progresi onemocnění, kvantifikovat vlivy vnějšího prostředí a definovat cíle a metody možného terapeutického zásahu. U dědičně podmíněných onemocnění je primární příčinou mutace DNA, která zásadně mění vlastnosti produktu mutovaného genu. Tato primární změna má za následek kaskádu kvalitativních, kvantitativních, strukturních, prostorových a časových změn molekul odchylnou od normálního vyváženého stavu a je následně presentována formou abnormálního fenotypu na buněčné, tkáňové, orgánové a organismové úrovni.

2 Z čistě chemického hlediska představuje buňka heterogenní směs molekul vody, iontů, metabolitů, peptidů, proteinů, nukleových kyselin, lipidů, sacharidů a dalších molekul, které jsou na základě vzájemných interakcí uspořádávány do supramolekulárních komplexů a buněčných kompartmentů. Jednotlivé molekulární složky buňky nejsme bohužel schopni třídit okem ani jiným dostupným optickým nástrojem. Jedním z cílů molekulární biologie a tím i molekulární medicíny je proto sestavení katalogu všech základních druhů molekul přítomných v jednotlivých buněčných typech s výhledem možnosti porovnávání jejich kvalitativních a kvantitativních změn v biologicky a lékařsky zajímavých procesech. Nezbytným předpokladem pro sestavení takového molekulárního katalogu je vývoj a aplikace experimentálních metod, které umožňují jednotlivé druhy molekul izolovat a charakterizovat a bioinformatických a statistických metod, které následně umožňující získaná data shromažďovat, ukládat, třídit a porovnávat. V následujících odstavcích budou proto popsány základní molekulárně biologické a bioinformatické metody používané k sestavení molekulárního katalogu organismů a k analýze jejich změn v patofyziologických procesech. Analýza D A V lidské buňce je 47 druhů molekul DNA (23 maternálních + 23 paternálních chromosomů + 1 mitochondriální DNA). Jejich základní charakteristikou je primární sekvence nukleotidů. Postupný rozvoj a automatizace sekvenační analýzy DNA, zároveň vyvíjené metody

3 shromažďování a ukládání sekvenačních dat (GenBank, a bioinformatické algoritmy umožňující porovnávání jednotlivých sekvencí (BLAST, poskytly v průběhu minulého desetiletí základní informace o úplných sekvencích celé řady genomů včetně lidského ( Stále se upřesňující anotace a porovnávání genomových sekvencí postupně definuje strukturně a funkčně významné oblasti mezidruhově konzervované oblasti, polymorfní místa, regulační elementy, transkripčně aktivní oblasti, proteiny kódující geny s jejich variantami (polymorfismy případně mutacemi) a oblasti asociované s nějakým fenotypem. Všechny tyto informace jsou integrovány a následně poskytovány formou volně dostupných prohlížečů : MapViewer ( Ensembl ( a UCSC ( Sekvence lidského genomu (ale i dalších druhů) byly získány analýzou DNA několika jedinců a představují proto pouze základní předlohu, která zdaleka neodráží sekvenční různorodost (genetickou variabilitu) studovaného druhu. Snaha o popsání genetické variability druhů, jejíž znalost a možnost porovnávání přinese revoluční informace biologického, evolučního, biomedicínského i historického charakteru ( vede k obrovskému nárůstu poptávky po rychlých a levných sekvenačních kapacitách, které by umožnily sekvenaci savčích genomů (cca 3 miliardy bází) v horizontu dnů za cenu cca 1000 amerických dolarů (dnešní cena cca 20 milionů USD). Metodicky jsou tyto přístupy založeny na stále větší automatizaci, paralelizaci a miniaturizaci klasické Sangerovy

4 enzymatické metody nebo nově na metodách simulujících přirozený procesu replikace DNA, kdy je po oddělení obou vláken podél každého z nich syntetizováno vlákno nové. Sekvence je určována detekcí inkorporace příslušné báze do nově vznikajícího vlákna pomocí fluorescence nebo chemiluminiscence. Funkční a komerčně dostupné přístroje této generace vyvinuly firmy 454 a Solexa (dnes již Ilumina). Jiný možný způsob detekce představuje protahování jednovláknové molekuly DNA skrz nanoporézní membránu s následnou detekcí změny vodivosti charakteristické pro jednotlivé postupně prostupující báze (Agilent Technologies). Přehled perspektivních technik a podporovaných směrů je dostupný na Význam sekvenční analýzy genomů V souvislosti se vzrůstajícím počtem funkčně významných oblastí, identifikovaných transkriptů a jejich střihových variant, proteinů a jejich post-translačně modifikovaných forem, endogenních metabolitů a s rostoucí znalostí variability genomu jsou zároveň vyvíjeny a používány další genomické techniky, které se snaží o co nejširší a pokud možno úplnou kvalitativní případně kvantitativní analýzu příslušné skupiny biomolekul. Metody genotypování S postupným růstem znalostí o variabilitě lidského genomu byly vytvořeny databáze polymorfních alel. Z počátku to byly alely které se lišily v délce restrikčních fragmentů, později alely lišící se v počtu po sobě se opakujících sekvenčních motivů (VNTR, STR) dále jednobázové polymorfismy SNP (single nucleotide polymorphism) a nově též varianty v počtu kopií (ztrát nebo duplikací) rozsáhlých oblastí ( bp) genomu CNV (copy number variation),

5 Dnes je v lidském genomu známo přibližně 3 miliony polymorfních míst (lokusů) jejichž lokalizace, kombinace a populační frekvence je dostupná prostřednictvím výše uvedených prohlížečů nebo specifických databází ( SNP database, HapMap Project). Analýza výskytu a zastoupení jednotlivých alel je základním nástrojem metod vazebné a asociační analýzy. Tyto metody umožňují určit onemocnění podmiňující geny na principu studia segregace (vazbu) dědičnosti studovaného fenotypu s polymorfními alelami v rodinách nebo asociaci studovaného fenotypu s polymorfními alelami případně kombinací alel (haplotypem) v populaci. Prostřednictvím alel nebo haplotypů, které vykazují statisticky významnou segregaci nebo asociaci se studovaným fenotypem, je vymezena chromozomální oblast (kandidátní lokus) ve které je pravděpodobně lokalizován hledaný gen. Ten je následně určen pomocí sekvenační analýzy a identifikace patogenní mutace v některém z genů přítomných v určeném chromozomálním lokusu. Celogenomová vazebná případně asociační analýza je typicky založena na vyšetření (genotypování) několika stovek (v případě STR markerů) až statisíců ( v případě SNPs) genotypů u desítek (v případě vazebné analýzy) až tisíců (v případě asociační analýzy) osob. Metody genotypování jsou odlišné podle typu analyzovaných markerů. STR markery jsou analyzovány pomocí elektroforetického odlišení délky jednotlivých alel. V tomto typu analýzy se s výhodou využívá paralelní analýzy několika různých markerů odlišných délkou analyzovaného fragmentu a různým fluorescenčním značením na klasických sekvenátorech DNA. Pro SNP markery je dnes s výhodou využíváno aplikací DNA čipů, které na základě sekvenčně specifické hybridizace umožňují v jedné analýze určit genotyp až 1 milionu markerů z cca 250 ng genomové DNA. Instrumentaci a jednotlivé typy čipů lišících se stupněm pokrytí genomu poskytují firmy Affymetrix a Ilumina. Metody celogenomové vazebné analýzy založené na genotypování STR markerů, případně SNP, byly, jsou a budou v kombinaci se stávající úrovní sekvenace DNA základním

6 metodickým nástrojem identifikace onemocnění podmiňujících genů u monogenních chorob. U polygenních onemocnění je nezbytné využít různých variant celogenomové asociační analýzy založené na určení a porovnávání genotypů stovek tisíc až milionu SNP.Výsledky těchto studií nepovedou v první fázi pravděpodobně přímo k identifikaci příčinné genové odchylky a patogenetického mechanismu, ale spíš k definici diagnosticky významných haplotypů s kvantifikovaným rizikem rozvoje příznaků onemocnění. Metody genotypování využívající DNA čipů zůstanou spolu s příslušnými statistickými nástroji analýzy dat v nejbližších letech hlavním nástrojem vazebných a asociačních studií. Kapacita a cena stávajících technologií vycházejících ze stovek nanogramů DNA umožňuje provádění donedávna nepředstavitelných studií tisíců pacientů a kontrol. Zásadním limitujícím faktorem však zůstává schopnost shromáždit a náležitě klinicky definovat rozsáhlé skupiny vyšetřovaných jedinců Metody studia genové exprese (transkripční aktivity) Kvalitativně i kvantitativně studují jak se ve sledovaných biologických materiálech nebo stavech mění spektrum transkriptů jednotlivých genů. Může jít o studie v šíři celého genomu (celogenomové studie) nebo o studie cíleně vybrané skupiny genů. Celogenomové studie genové exprese jsou dnes většinou metodicky založeny na hybridizaci fluorescenčně nebo jinak vhodně značených transkriptů nebo příslušné cdna k sekvenčně komplementárním próbám rozmístěným na pevném povrchu (DNA čipy). Hlavními metodické platformy představují firmy Affymetrix, Ilumina, Agilent a NimbleGen. Jiný přístup, nevyžadující předchozí znalost sekvencí analyzovaných genů, je založen na masivním sekvenování a kvantifikaci unikátních úseků cdna (SAGE, MPSS). Analýza získaných expresních hodnot (přibližného počtu kopií jednotlivých typů molekul RNA) poskytuje v prvním kroku informace, v jaké míře a jak statisticky významně jsou

7 sledované geny aktivní oproti například referenčnímu materiálu, mezi nádorem a zdravou tkání, v průběhu vývoje, v časové řadě po nějakém stimulu. Další analýzy, dostupné například v databázi DAVID, umožňují určit do kterých biologických a funkčních skupin geny se změněnou expresí patří, která z biologických nebo funkčních skupin je mezi geny se změněnou expresí statisticky významně více zastoupena a který proces nebo procesy jsou tedy ve studovaném materiálu nejvíce ovlivněny. Je možné geny se změněnou expresí graficky přímo mapovat nebo přiřadit do známých metabolických a regulačních drah ( program KegArray). Metody shlukové analýzy umožňují rozdělení vzorků do skupin podle podobnosti změn genové exprese a vyhledávat mezi analyzovanými geny takové, které vykazují podobné charakteristiky expresních změn a navrhovat tak případně definovat doposud neznámé regulační a signální dráhy nebo vyhledávat společné regulační motivy v promotorových oblastech (BIOCONDUCTOR). Bez provedení jediného vlastního experimentu je možné všemi možnými způsoby pomocí komerčně nebo veřejně dostupných software a algoritmů analyzovat a porovnávat expresní data z tisíců různých experimentů provedených různým metodickým postupem u různých organismů v různých stavech, která jsou uložena podobně jako data sekvenční ve veřejně dostupných databázích jako Gene Expression Omnibus. Přes všechny představitelné a fascinující možnosti má tato technologie svá určitá omezení. Především aktivita transkripce a množství transkriptů nemusí vždy korelovat s množstvím příslušného proteinu. Následně jde tedy o to prokázat, že jsou pozorované změny promítnuty na proteinové nebo funkční úrovni. Je nutno prokázat repetitivní charakter zaměněného transkripčně translačního spektra a interpretovat ho v termínech molekulární biologie/patologie buňky. Je nutno mít na zřeteli buněčnou a biologickou heterogenitu studovaného vzorku nejen při studiu vzorku tkáně ale i u tkáňové kultury, např. fibroblastů.

8 která není v případě analýzy směsi buněk postřehnutelná. Řešením této situace bude vývoj technik umožňujících analýzu několika nebo jediné buňky. Proteomové techniky Jsou komplementární k metodám studia genové exprese. Jejich cílem je stanovit a porovnávat kvalitativní a kvantitativní zastoupení jednotlivých proteinů a jejich různých post-translačně modifikovaných forem ve sledovaných biologických stavech. Proteomové techniky jsou založeny na rozdělení směsi proteinů pomocí dvourozměrné gelové elektroforézy s následnou detekcí a komparativní analýzou jednotlivých proteinů pomocí vhodného multifluorescenčního (Ettan DIGE) či jiného značení. Proteiny, které jsou předmětem zájmu jsou z gelu izolovány a identifikovány pomocí hmotové spektrometrie. Alternativou gelové elektroforézy je separace proteinů pomocí jiných chromatografických technik (HPLC, afinitní chromatografie, FPLC ap.) opět s následnou hmotově spektrometrickou analýzou. S výhodou je v tomto uspořádání využíváno k hmotnostnímu značení proteinů stabilních izotopů aminokyselin (ICAT). Metabolomové techniky Studium profilu malých molekul (peptidů a metabolitů) bude nedílnou součástí komplexních genomických studií. Předpokládá se, že zásadní změny nalezené pomocí expresních a proteomických studií musí mít odezvu na úrovni intermediárního metabolismu v souvisejících metabolických drahách, na úrovni signálních molekul, neurotransmiterů ap. Techniky kvalitativního a kvantitativního stanovení metabolitů jsou téměř výhradně založeny na hmotové spektrometrické detekci látek rozdělených vhodnou separační technikou - plynovou chromatografií, kapalinovou chromatografií, kapilární elektroforézou, nebo kombinací několika hmotnostních spektrometrů (MS-MS techniky) a různým způsobem ionizace

9 analyzovaných molekul. Z dalších detekčních technik se uplatňují nukleární magnetická resonance (NMR) a inračervené spektroskopie s Furierovou transformací (FT-IR). Metodologie studia metabolonu a budoucí trendy jsou uvedeny v následující review. Očekávané efekty využití moderních molekulárně biologických technik v biomedicíně Bude k dispozici kompletní struktura lidského genomu s všemi funkčně významnými oblastmi a populačními, případně individuálními sekvenčně specifickými odchylkami a jim příslušnými fenotypy. Metodami vazebné analýzy v kombinaci s výkonnými sekvenačními technikami budou identifikovány všechny geny podmiňující známá monogenní onemocnění. Metody asociační analýzy poskytnou informace o populačně častých rizikových genových variantách případně haplotypech s kvantifikovaným odhadem jejich příspěvku k riziku vzniku daného onemocnění. S růstem kapacit, rozvojem nových technik, zvyšující se rychlostí a snižující se cenou budou metodami masivního sekvenování kandidátních genů, například všech genů zúčastněných ve sledované metabolické dráze nebo studované patologii, nalezeny subpopulační případně individuální genové odchylky, neodhalitelné metodami asociačních studií. Masivní sekvenování se v blízké budoucnosti pravděpodobně stane základním metodickým postupem v oblastech vyhledávání onemocnění podmiňujících genů, nahradí nutnost genotypování a provádění vazebných a asociačních studií. Sekvenování se též uplatní

10 v kvantitativní a vysoce citlivé analýze genové exprese a nahradí v současnosti používané metody kvantitativního PCR a expresních čipů. Možnost porovnávat sekvenční variabilitu genomů mezi druhy, uvnitř druhu, mezi tkáněmi a jednotlivými buněčnými strukturami či jednotlivými buňkami přinese zásadně nové poznatky o evoluci, populační genetice, onemocnění podmiňujících genech, ontogenesi tkání, mechanismech, dynamice a tkáňové specificitě mutagenese, epigenetických mechanismech a dalších oblastech. Zajímavou diskuzi k budoucnosti, možnostech a významu sekvenování lze nalézt na stránkách časopisu Nature Genetics, Vývoj bude významně akcelerován s šíří dostupnosti metod levné sekvenace celého genomu jedinců nebo buněčných populací (např. nádoru). Všechny uvedené metody budou klást stále vyšší nároky na kvalitu výpočetní techniky a kvalifikovanou aplikaci metod analýzy obrazu, statistické analýzy a data-miningu. Diagnóza bude určována v preklinickém stadiu na základě komplexní integrované analýzy dat genomu, transkriptomu, proteomu a metabolonu. Přes všechen jistě oprávněný optimistický výhled zůstává zásadní otázka jak bude probíhat komunikace výsledků a doporučení směrem od laboratoří ke klinikům a následně pacientům a jak bude společnost připravena na celou řadu potenciálně pozitivních a negativních dopadů dostupnosti genetické informace jedince.

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU

V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU V. letní škola metod molekulární biologie nukleových kyselin a genomiky 16. - 20. 6. 2014 Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat AF MENDELU Zemědělská 1, Budova A, 4. patro (učebny dle programu)

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk MASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ Přírodovědecká fakulta Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník

Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník Biochemie Ch52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Chemie. Mezipředmětové přesahy a

Více

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,

Více

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP na gymnáziu Pierra de Coubertina v Táboře Pavla Trčková, kabinet Biologie, GPdC Tábor Co je fluorescence Fluorescence je jev spočívající v tom, že některé látky (fluorofory) po

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) SNPs Odvozování a genotyping Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s problematikou hledání

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

MATEMATICKÁ BIOLOGIE

MATEMATICKÁ BIOLOGIE INSTITUT BIOSTATISTIKY A ANALÝZ Lékařská a Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita MATEMATICKÁ BIOLOGIE Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita, Brno Studijní obor Matematická biologie Masarykova

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Počítačová chemie. výpočetně náročné simulace chemických a biomolekulárních systémů. Zora Střelcová

Počítačová chemie. výpočetně náročné simulace chemických a biomolekulárních systémů. Zora Střelcová Počítačová chemie výpočetně náročné simulace chemických a biomolekulárních systémů Zora Střelcová Národní centrum pro výzkum biomolekul, Masarykova univerzita, Kotlářská 2, 611 37 Brno, Česká Republika

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

O původu života na Zemi Václav Pačes

O původu života na Zemi Václav Pačes O původu života na Zemi Václav Pačes Ústav molekulární genetiky Akademie věd ČR centrální dogma replikace transkripce DNA RNA protein reverzní transkripce translace informace funkce Exon 1 Intron (413

Více

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi

Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi. Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Metoda Live/Dead aneb využití fluorescenční mikroskopie v bioaugmentační praxi Juraj Grígel Inovativní sanační technologie ve výzkumu a praxi Co je to vlastně ta fluorescence? Některé látky (fluorofory)

Více

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace

Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Genomika a bioinformatika Co se o sobě dovídáme z naší genetické informace Jan Pačes, Mgr, Ph.D Ústav molekulární genetiky AVČR, CZECH FOBIA (Free and Open Bioinformatics Association) hpaces@img.cas.cz

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU MASARYKOVA UNIVERZITA Přírodovědecká fakulta Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě MU Jiří Doškař Ústav experimentální biologie, Oddělení genetiky a molekulární biologie 1 V akademickém roce 1964/1965

Více

Semestrální přednášky a kurzy ve školním roce 2013/2014

Semestrální přednášky a kurzy ve školním roce 2013/2014 Semestrální přednášky a kurzy ve školním roce 2013/2014 Základy molekulární biologie - 17AMBZMB, zimní semestr (ZS), 2+2 hod. týdně, Fakulta biomedicínského inženýrství (FBMI), ČVUT v Praze. Kurz seznamuje

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Vznik a vývoj života na Zemi

Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi VY_32_INOVACE_02_03_01 Vytvořeno 11/2012 Tento materiál je určen k doplnění výuky předmětu. Zaměřuje se na vznik života na Zemi. Cílem je uvědomit

Více

Využití strojového učení k identifikaci protein-ligand aktivních míst

Využití strojového učení k identifikaci protein-ligand aktivních míst Využití strojového učení k identifikaci protein-ligand aktivních míst David Hoksza, Radoslav Krivák SIRET Research Group Katedra softwarového inženýrství, Matematicko-fyzikální fakulta Karlova Univerzita

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE Předseda: Stanislav Štípek, prof., MUDr., DrSc. Ústav lékařske biochemie a laboratorní disgnostiky 1. LF UK Kateřinská 32, 121 08 Praha 2 tel.: 224 964 283 fax: 224

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

KONTAKT. Ústav chemie přírodních látek. Fakulta potravinářské a biochemické technologie VŠCHT Praha, Technická 5, 166 28 Praha 6 Budova A, 2.

KONTAKT. Ústav chemie přírodních látek. Fakulta potravinářské a biochemické technologie VŠCHT Praha, Technická 5, 166 28 Praha 6 Budova A, 2. KONTAKT Fakulta potravinářské a biochemické technologie VŠCHT Praha, Technická 5, 166 28 Praha 6 Budova A, 2. patro Vedoucí ústavu: prof. Dr. RNDr. Oldřich Lapčík Sekretariát: Irena Dražilová Kontakt:

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Pavel Čermák. Thomayerova nemocnice Praha - Krč. 14.2.2013 výroční zasedání SLM

Pavel Čermák. Thomayerova nemocnice Praha - Krč. 14.2.2013 výroční zasedání SLM Pavel Čermák Thomayerova nemocnice Praha - Krč Úkoly na rok 2012 Vytvoření seznamu přístrojů Doplnění podkladů pro kalkulaci Možná úprava některých stávajících výkonů?? Revize pracovních časů u všech výkonů

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Bioinformatika. hledání významu biologických dat. Marian Novotný. Friday, April 24, 15

Bioinformatika. hledání významu biologických dat. Marian Novotný. Friday, April 24, 15 Bioinformatika hledání významu biologických dat Marian Novotný Bioinformatika sběr biologických dat archivace biologických dat organizace biologických dat interpretace biologických dat 2 Biologové sbírají

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 10 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 10 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 26.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: Procesy následující bezprostředně po transkripci.

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Fyziologická regulační medicína

Fyziologická regulační medicína Fyziologická regulační medicína Otevírá nové obzory v medicíně! Pacienti hledající dlouhodobou léčbu bez nežádoucích účinků mohou být nyní uspokojeni! 1 FRM italská skupina Zakladatelé GUNY 2 GUNA-METODA

Více

Molekulární základ dědičnosti

Molekulární základ dědičnosti Molekulární základ dědičnosti Dědičná informace je zakódována v deoxyribonukleové kyselině, která je uložena v jádře buňky v chromozómech. Zlomovým objevem pro další rozvoj molekulární genetiky bylo odhalení

Více

JIC, zájmové sdružení právnických osob Brno, U Vodárny 2, PSČ 616 00 tel. +420 511 205 330 fax +420 541 143 011 e-mail jic@jic.cz www.jic.

JIC, zájmové sdružení právnických osob Brno, U Vodárny 2, PSČ 616 00 tel. +420 511 205 330 fax +420 541 143 011 e-mail jic@jic.cz www.jic. JIC, zájmové sdružení právnických osob Brno, U Vodárny 2, PSČ 616 00 tel. +420 511 205 330 fax +420 541 143 011 e-mail jic@jic.cz www.jic.cz zprostředkovávání zaměstnanců na pracovní pozice v top, nižším

Více

ZŠ ÚnO, Bratří Čapků 1332

ZŠ ÚnO, Bratří Čapků 1332 Animovaná chemie Top-Hit Analytická chemie Analýza anorganických látek Důkaz aniontů Důkaz kationtů Důkaz kyslíku Důkaz vody Gravimetrická analýza Hmotnostní spektroskopie Chemická analýza Nukleární magnetická

Více

Sbohem, paní Bradfordová

Sbohem, paní Bradfordová Sbohem, paní Bradfordová aneb IČ spektroskopie ve službách kvantifikace proteinů Mgr. Stanislav Kukla Merck spol. s r. o. Agenda 1 Zhodnocení současných možností kvantifikace proteinů Bradfordové metoda

Více

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské

Více

Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku. Richard J W Currie

Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku. Richard J W Currie Molekulární diagnostika infekční bronchitidy v České republice a na Slovensku Richard J W Currie Virus infekční bronchitidy RNA (nukleová kyselina) uvnitř Proteiny (spike proteiny S1 a S2) na vnější straně

Více

Využití synchrotronového záření pro diagnostiku a vývoj nových léčiv

Využití synchrotronového záření pro diagnostiku a vývoj nových léčiv Využití synchrotronového záření pro diagnostiku a vývoj nových léčiv J.Hašek, ÚMCH AV ČR Zisky farmaceutických společností a společností využívajících biotechnologie činící mnoha miliard dolarů ročně jsou

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

DEN OTEVŘENÝCH DVEŘÍ NA ÚMG

DEN OTEVŘENÝCH DVEŘÍ NA ÚMG DEN OTEVŘENÝCH DVEŘÍ NA ÚMG Místo konání: Datum a doba konání: Budova F, Vídeňská 1083, 142 20 Praha 4-Krč 31. 10. 2014 od 9:00 do 16:00 hod. Kontakt pro styk s veřejností: Organizační záležitosti: Leona

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Beránek M., Drastíková M. Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové beranek@lfhk.cuni.cz

Více

nastavení real-time PCR cykleru Rotor Gene 3000

nastavení real-time PCR cykleru Rotor Gene 3000 Verze: 1.4 Datum poslední revize: 25. 3. 2015 nastavení real-time PCR cykleru Rotor Gene 3000 (Corbett Research) generi biotech OBSAH: 1. Nastavení teplotního profilu a spuštění cykleru... 3 2. Zadání

Více

analýza dat a interpretace výsledků

analýza dat a interpretace výsledků Genetická transformace bakterií III analýza dat a interpretace výsledků Předmět: Biologie ŠVP: Prokaryotní organismy, genetika Doporučený věk žáků: 16-18 let Doba trvání: 45 minut Specifické cíle: analyzovat

Více

Filozofie validace. Je validace potřebná? Mezinárodní doporučení pro provádění validací ve forenzně genetických laboratořích

Filozofie validace. Je validace potřebná? Mezinárodní doporučení pro provádění validací ve forenzně genetických laboratořích INVESTICE DO ROZVOJE VZDĚLÁVÁNÍ Vzdělávání v oblasti forenzní genetiky reg. č. CZ.1.07/2.3.00/09.0080 Mezinárodní doporučení pro provádění validací ve forenzně genetických laboratořích INVESTICE DO ROZVOJE

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

Prezentace školy. 00216224 Masarykova univerzita Žerotínovo nám. 9, Brno, Jihomoravský kraj. Veřejná vysoká škola

Prezentace školy. 00216224 Masarykova univerzita Žerotínovo nám. 9, Brno, Jihomoravský kraj. Veřejná vysoká škola Prezentace školy 00216224 Masarykova univerzita Žerotínovo nám. 9, Brno, Jihomoravský kraj Veřejná vysoká škola Spolupráce MU s podniky Spolupráce s podniky Výzkum a vývoj Studenti Další vzdělávání Ostatní

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0996 Šablona: III/2 č. materiálu: VY_32_INOVACE_CHE_412 Jméno autora: Třída/ročník: Mgr. Alena

Více

Využití UV/VIS a IR spektrometrie v analýze potravin

Využití UV/VIS a IR spektrometrie v analýze potravin Využití UV/VIS a IR spektrometrie v analýze potravin Chemické laboratorní metody v analýze potravin MVDr. Zuzana Procházková, Ph.D. MVDr. Michaela Králová, Ph.D. Spektrometrie: základy Interakce záření

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

Genetika - slovníček pojmů

Genetika - slovníček pojmů Genetika - slovníček pojmů Autor: Antonín Šípek A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome - syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)

Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Příloha č.1 Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci

Více

Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách

Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách Detekce geneticky modifikovaných organizmů v potravinách a potravinářských surovinách Kamila Zdeňková Transgenní rostliny, tj. takové rostliny, do jejichž dědičného základu byly metodami genového inženýrství

Více

CLP ANALYSIS OF MOLECULAR MARKERS DIGITAL IMAGE ANALYSIS OF ELECTROPHOEROGRAMS CZECH VERSION

CLP ANALYSIS OF MOLECULAR MARKERS DIGITAL IMAGE ANALYSIS OF ELECTROPHOEROGRAMS CZECH VERSION CLP ANALYSIS OF MOLECULAR MARKERS DIGITAL IMAGE ANALYSIS OF ELECTROPHOEROGRAMS CZECH VERSION DIGITÁLNÍ OBRAZOVÁ ANALÝZA ELEKTROFORETICKÝCH GELŮ *** Vyhodnocování získaných elektroforeogramů: Pro vyhodnocování

Více

Sandwichová metoda. x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód)

Sandwichová metoda. x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód) Jindra Vrzalová x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód) na každém druhu je navázána molekula vázající specificky jeden analyt (protilátka, antigen, DNAsonda,,) Sandwichová

Více

Tabulace učebního plánu. Obecná chemie. Vzdělávací obsah pro vyučovací předmět : Ročník: 1.ročník a kvinta

Tabulace učebního plánu. Obecná chemie. Vzdělávací obsah pro vyučovací předmět : Ročník: 1.ročník a kvinta Tabulace učebního plánu Vzdělávací obsah pro vyučovací předmět : CHEMIE Ročník: 1.ročník a kvinta Obecná Bezpečnost práce Názvosloví anorganických sloučenin Zná pravidla bezpečnosti práce a dodržuje je.

Více

Nukleární Overhauserův efekt (NOE)

Nukleární Overhauserův efekt (NOE) Nukleární Overhauserův efekt (NOE) NOE je důsledek dipolární interakce mezi dvěma jádry. Vzniká přímou interakcí volně přes prostor, tudíž není ovlivněn chemickými vazbami jako nepřímá spin-spinová interakce.

Více

Laboratoř ze speciální analýzy potravin II. Úloha 3 - Plynová chromatografie (GC-MS)

Laboratoř ze speciální analýzy potravin II. Úloha 3 - Plynová chromatografie (GC-MS) 1 Úvod... 1 2 Cíle úlohy... 2 3 Předpokládané znalosti... 2 4 Autotest základních znalostí... 2 5 Základy práce se systémem GC-MS (EI)... 3 5.1 Parametry plynového chromatografu... 3 5.2 Základní charakteristiky

Více

Vytvořen. ení genetické databanky vybraných druhů savců ČR ití pro udržitelný rozvoj dopravy. Tomáš. Libosvár

Vytvořen. ení genetické databanky vybraných druhů savců ČR ití pro udržitelný rozvoj dopravy. Tomáš. Libosvár Vytvořen ení genetické databanky vybraných druhů savců ČR k využit ití pro udržitelný rozvoj dopravy Tomáš Libosvár TA02031259 Vytvořen ení genetické databanky vybraných druhů savců ČR k využit ití pro

Více

Psychologie a sociologie úvod

Psychologie a sociologie úvod Psychologie a sociologie úvod Vlastnosti vrozené a získané. Socializace, primární socializace. Sociální pozice, sociální status, sociální role. PaS 1 1 Psychologie a sociologie Některá vymezení pojmu psychologie:

Více

Biochemie. ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: Platnost: od 1. 9. 2009 do 31. 8.

Biochemie. ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: Platnost: od 1. 9. 2009 do 31. 8. Studijní obor: Aplikovaná chemie Učební osnova předmětu Biochemie Zaměření: ochrana životního prostředí analytická chemie chemická technologie Forma vzdělávání: denní Celkový počet vyučovacích hodin za

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více