Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin
|
|
- Renáta Marešová
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin Pavel Ješina Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK, VFN Metabolická jednotka Klinika dětského a dorostového lékařství VFN 1.LF UK
2 Mitochondrie - struktura
3 Struktura mitochondrií
4 OXPHOS (systém oxidativní fosforylace) Dýchací řetězec Produkce ATP molekula pro přenos energie v buňce aerobní oxidace v mitochondriích v eukaryotních buňkách fotosyntéza (glykolýza a cyklus kyseliny citronové) ATP adenosine triphosphate
5 Metabolické dráhy v mitochondriích Krebsův cyklus oxidace Ketogeneze Močovinový cyklus Syntéza hemu a porfyrinů
6 Mitochondriální transportní systém cykly pro přenos transport NADH.H + malát-aspartátový cyklus glycerolfosfátový cyklus přenašeče pro substráty a produkty metab. drah probíhajících v mitochondriích ADP-ATP transokátor import proteinů
7 Oxidativní fosforylace podjednotek
8 Superkomplexy Tkáňová specifita (játra, srdce, hnědý tuk...) Ontogenetické změny (perinatální vývoj,...)
9
10 Mitochondriální onemocnění porucha mitochondriální respirační funkce jaderné geny geny kodované mitochondriální DNA mtdna Deficity enzymů respiračního řetězce Deficity enzymů cyklu kyseliny citronové a pyruvátového metabolismu Poruchy mitochondriální fůze a dělení Konzervativní odhad incidence : 12/ /4 000
11 ncdna NUCLEUS CYTOSOL mrna prekursor nc podjednotka OXPHOS komplex MATRIX mt podjednotka mrna mtdna > 70 nc OXPHOS podjednotek 13 mt OXPHOS podjednotek 26 asemblačních proteinů ~ 150 biogenesis proteinů
12 Genetické příčiny mitochondriálních chorob mtdna podjednotky OXPHOS rrna trna množství mtdna ndna podjednotky OXPHOS mt biosyntetický aparát (replikace, transkripce, translace) import a modifikace proteinů asemblační faktory OXPHOS defekt
13 Mitochondriální choroby 1962 Luft R, et al Luftova nemoc 1963 Nass S, Nass MHK DNA v mitochondriích 1970 Spiro AJ, et al. defekt resp. řetězce 1974 Berk AS, Clayton DA replikace mtdna 1979 Barrell BG, et al genetický kód mtdna 1981 Andersson S, et al. sekvence mtdna 1988 Holt IJ, et al. delece mtdna Wallace DC, et al bodová mutace mtdna > 130 bodových mutací > 70 typů delecí/duplikací další a další objevy
14 Mitochondriální DNA párů bazí 13 mrna, 2 rrna; 22 trna 2-20 / mito / bb
15 Mitochondriální choroby Frekvence 1:3500 1:4000 Vysoce energeticky závislé orgány Mutace v ncdna i v mtdna 13 mrna, 2 rrna 22 trna - >100 mutací Leu; Lys; Ser MELAS; MERRF Schon et al, 2001
16 Dědičnost mtdna mutací Sporadické mtdna mutace jednoduché delece/duplikace Maternálně děděné mtdna mutace bodové mutace jednoduché delece/duplikace Autosomálně děděné mtdna mutace mnohočetné delece deplece
17 Bodové mutace mtdna Homoplasmické 1forma mtdna OXPHOS proteiny (LHON) RFLP N P Heteroplasmické 2 formy mtdna trna (MERRF, MELAS) rrna (Kardiomyopatie) OXPHOS proteiny Leigh, NARP LHON N P
18 Heteroplasmie, mtdna a nemoci Symptomy nemocí způsobených mutacemi v mtdna se často progresivně zhoršují s věkem. K mitochondriální dysfunkci dochází když je překročen bioenergetický práh. Některé orgány jsou zvláště závislé na funkci mitochondrií: Mozek, kosterní sval, srdeční sval a endokrinní žlázy Buňky ztrácí respirační funkci až při vysokém podílu patogeních mtdna, obvykle 60-90% pro jednotlivé mtdna mutace Některé mutantní mtdna mají replikační výhodu (v porovnaní s nemutovanou mtdna).
19 Inter- a intramitochondriální heteroplazmie
20 Segregace mtdna
21 Mitochondriální genetické zúžení (Mitochondrial genetic bottleneck) MOLECULAR MEDICINE TODAY, NOVEMBER 2000 (VOL. 6)
22 7512T>C mutace v mtdna Krev: 92% Bukál.sliznice: 86% Fibroblasty: 94% Krev: 68% Bukální slizn.: 59% Vlas.folikuly: 73% Sval: 95% Krev: 91% Fibroblasty: 92% Sval: 95% Krev: 93% Fibroblasty: 94% Buk.slznice: 92% Vlas.folikuly: 95% Krev: 71% Buk.sliznice: 74% Vlas.folikuly: 87%
23 Segregace mtdna v rodinách s mutacemi NARP (8993), MELAS (3243) a MERRF (8344). NARP MELAS MELAS MERRF MERRF MERRF
24 Heterogenita fenotypu OXPHOS isoenzymy heteroplasmie segregace Klinické projevy Biochemický defekt Mutace Limitující krok v OXPHOS počet podjednotek počet komplexů Heterogenita genotypu
25 Prahový efekt u OXPHOS defektů 0-100% podíl mutované mtdna Nelineární vztah mezi heteroplazmií a poruchou funkce recesivní mutace tolerance mutací do 80-90% S věkem klesající aktivita OXPHOS Tkáňová/bb specifita energetické nároky
26
27 Patogenní mechanismy mutace mtdna porucha OXPHOS tvorba kyslíkových radikálů apoptóza nekróza buněk snížená tvorba ATP mutace ncdna porucha bb funkcí
28 Defektu v mitochondriálním respiračním řetězci by se měl zvažovat u pacientů, kteří mají jakoukoli nevysvětlenou kombinaci neuromuskulárních a/nebo jiných příznaků, s progredujícím průběhem a postihující zdánlivě nesouvisející orgány nebo tkáně. Munnich et al, OMMBD, Chapter 99
29 jakýkoli příznak, v jakomkoli orgánu, v jakémkoli věku a s jakoukoli dědičností Různorodé orgánové postižení u deficitů respiračního řetězce Munnich et al, OMMBID, Ch 99
30 Defekty mtdna LHON Leberova hereditární optická neuropatie G>A; 3460G>A; T>C podjednotky komplexu I - akutní/subakutní ztráta zraku v dopělosti - 4x u mužů NARP/Leigh syndrom neurogenní svalová slabost, ataxie, retinitis pigmentosa T>G a další - psychomotorická retardace, laktátová acidóza, nekróza bazálních ganglií MERRF myoclonic epilepsy, ragged red fibres G>A (trna pro Lys) a další - hluchota senzorineurální MELAS mit. encephalomyopathy, laktátová acidóza, stroke-like episodes A>G (trna pro Leu) a další - diaetes mellitus.
31 Leighův syndrom Neurodegenerativní onemocnění se začátkem obvykle před 1 rokem věku vedoucí k úmrtí během několika měsíců nebo let. subakutní sklerozující encefalomyelopatie Degenerace bazálních ganglií, progresivní průběh se zhoršováním motoriky a vývoje, nepravidelné dýchání, ataxie, hyperlaktacidemie, svalová slabost, křeče. Přechodné fenotypy Deficity : komplex pyruvát dehydrogenázy (PDH)(E1α gene), Cytochrom c oxidáza (complex IV) často deficit SURF-1, asemblačního proteinu komplexu IV NADH-ubichinon oxidoreduktáza (komplex I) jak jaderně tak mitochondriálně kodované geny (jiné komplexy respiračního řetězce)
32 Threshold efekt mut mtdna 31 % 82 % 93 % 95 % nástup - dospělost dětství novorozenci symptomy zdraví ataxia NARP Leigh retinopatie syndrom syndrom Threshold Mutant mtdna level Defekt
33 CPEO Chronická progresivní externí oftalmoplegie Bodové mutace v mitochondriální DNA
34 Syndrom Kearns-Sayre Oftalmoplegie, ptóza a mitochondriální myopatie před 20 lety věku Další příznaky : pigmentová retinitida a nejméně jeden z následujících příznaků: převodní srdeční porucha, mozečková ataxie, zvýšená koncentrace bílkoviny v likvoru (více než 100 mg/dl) Obvykle způsobeno delecemi či duplikacemi v mtdna
35 Leberova hereditární optická neuropatie-lhon Theodore Leber LHON je maternálně dědičná akutní optická atrofie s pozdním začátkem. V některých rodinách se vyskytuje i neuritida optiku. Neúplná penetrance (U 40% mužů a 10% žen se vyvinou příznaky) LHON je způsoben homoplasmickými mutacemi mitochondriální DNA Více než 90% evropských a asijských případů LHON je způsobeno třemi bodovými mutacemi mtdna Mutace G na A v genu MTND4 v posici (MTND4*LHON11778A) způsobuje asi 50% evropských a asi 90% asijských případů LHON Dále MTND1*LHON3460A (ND1 Ala52Thr) a MTND6*LHON14484C (ND6 Met64Val). Řada vzácnějších mutací mtdna zřejmě také způsobuje LHON
36 Rodokmen rodiny s LHON maternální dědičnost
37 Ragged red fibres Defekty mtdna MERRF Svalová biopsie
38 Defekty mtdna Svalová biopsie Subsarkelemální reaktivita SDH COX negativní vlákna
39 Defekty jaderné DNA jaderná DNA - replikace, transkripce, translace, oprava asemblace, strukturální podjednotky defekty v genech pro strukturální podjednotky komplex I Leigh syndrom, kardiomyopatie, encefalomyopatie, myoklonická epilepsie komplex II ataxie, atrofie optiku - hereditaární paragangliomy defekty ve assemblačních genech COX SURF-1, SCO2, SCO1, COX10, COX15, ATPáza ATP12
40 Leigh syndrom defekt SURF1 těžké neurodegenerativní onemocnění dětská populace nekróza basálních ganglií a mozkového kmene fatální průběh
41 Model poruchy COX na podkladě chybění Surf1 proteinu kda C P P Nekompletní formy COX Chybění regulačních nc-kódovaných podjednotek Labilita subkomplexů porucha H+transportu
42 Defekty ATPázy jaderného původu TMEM70 Nástup v novoroz.věku 14/14 Úmrtí 7/14 (4; 3) Žijící ( 3; 5; 10 let) 7/14 (3;2;3) Kardiomyopatie 13/14 Hypotonie 12/13 Psychomotor.retardace 10/10 Hepatomegalie 6/14 Dysmorfie obličeje 5/14 Hyperlaktacidémie 14/14 3-methylglutakon.acidurie 12/12 ATP hydrolýza <30% 13/13 ATP produkce <30% 4/4 Snížený obsah Study ATPázy of mitochondrial 13/13 proteins was based Sperl, Ješina on electrophoretic et al, Neuromuscul.Disord., and 2006 immunochemical analysis. Blue-Native PAGE showed a decreased
43 Defekty ATPázy mutace v mtdna kvalitativní strukturálně změněný ATPázový komplex s poškozenou funkcí maternální dědičnost neurologická symptomatologie X X X v jaderné DNA kvantitativní výrazně snížený obsah ATPázy Mendelovská dědičnost kardiomyopatie
44 Poruchy mitochondriálního metabolismu pyruvátu a cyklu kyseliny citronové Deficit pyruvát karboxylázy Deficit fosfoenolkarboxykinázy Deficit pyruvát dehydrogenázy (PDH) Deficit dihydrolipoamid dehydrogenázy, E3 podjednotky PDH, mnohočetný deficit dehydogenáz 2-oxokyselin: deficit PDH, deficit dehydogenázy 2-oxoglutarátu, deficit dehydrogenáz větvených 2-oxo kyselin Deficit fumarázy Deficit sukcinát dehydrogenázy Deficit transportétu pro pyruvát Laktátová acidosa, často neurologické příznaky, progresivní průběh, příznaky postižení kosterního svalu Autosomálně recesivní onemocnění, deficit podjednotky α PDH E1 je dědičný gonosomálně recesivně
45 Komplex pyruvát dehydogenázy Pyruvát acetyl-coa Dehydrogenázová komponenta:e1, podjednotka α je X vázaná Deficit PDHE1α : psychomotorická retardace, ataxie, křeče Charakteristické fenotypy: neonatální laktátová acidóza, Leighova encefalopatie: abnormální dýchání, apnoe, ataxie, svalová slabost, vývojové opoždění, degenerace bazálních ganglií U žen: křeče, subkortikální a kortikální atrofie Deficity ostatních podjednotek jsou vzácné laktátová acidóza, zvýšení koncentrace laktátu po jídle, snížení během hladovění Léčba: ketogení dieta, thiamin Nepříznivá prognóza
46 Defekty jaderné DNA jaderná DNA - replikace, transkripce, translace, oprava asemblace, strukturální podjednotky Integrita a replikace mtdna thymidin fosforyláza ANT1, twinkle, polymeráza (POLG) Transport proteinů Fission / fuse mitochondrií OPA1 Stabilita mitochondriální membrány Bartův syndrom
47 Struktura mitochondrií
48 Poruchy mitondriální beta-oxidace mastných kyselin Karnitinový cyklus Beta oxidace Transfer elektronů na komplex II (deficit vede ke glutarové acidurii II typu) Syntéza ketolátek, ketolýza Deficity beta oxidace: Příznaky se často objevují po hladovění (obvykle 12-16h) Hypoglykémie Nízké koncentrace ketolátek v krvi a moči (U některých onemocnění svalová slabost, rhabdomyolýza, kardiomyopatie)
49 Porucha b-oxidace MK Metabolické myopatie Porucha transportu MK Porucha b-oxidace MK Kardiomyopatie Hepatopatie Neketot.hypoglykémie Myopatie U-org.kyseliny Profil karnitinů (Bennett MJ, Fatty acid oxidation disorders, 2002)
50 Karnitinový cyklus Volné mastné kyseliny s dlouhým řetězcem jsou aktivovány na acyl-coa estery v cytosolu a jsou importovány do mitochondrie pomocí karnitinového cyklu Mastné kyseliny o středně dlouhém a krátkém řetězci vstupují do mitochondrie přímo a jsou aktivovány na acyl-coa estery v mitochondriální matrix CPT1 karnitin palmitoyl transferasa I CPT2 - karnitin palmitoyl transferasa II CACT karnitine /acylkarnitine translokase
51 Porucha beta-oxidace MK CPT I a CACT kardiomyopatie, srdeční selhání, arytmie, jaterní selhání CPT II časná forma podobná CPT I - late onset sval.slabost, rhabdomyolýza, netolerance dlouhého cvičení, není sec.wind - dg profil karnitinů, U-org.kyselin bpn EMG, CK mezi atakami v pořádku - th režimová opatření, strava
52 Porucha beta-oxidace MK VLCAD infantilní forma SIDS - pozdní forma rhabdomyolýza, intol.cvičení LCHAD a MTP (trifunkční protein) kardiomyopatie, hepatopatie, retinopatie, rhabdomyolýza; neuropatie, Reye-like epizody - HELLP (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelets) syndrom v graviditě - dg OH-acylcarnitiny - th dieta, frekventní strava, nehladovět
53 Porucha beta-oxidace MK MCAD nejčastější 1:6000 v Evropě - prevalentní mutace p.k329e - novorozenecký screening - příznaky - Reye like (hladovění, nemoc) zvracení, letargie, křeče, srdeční selhání, hypoglykémie, hyperamonémie bez primárního postižení svalů často asymptomatický průběh (p.y67h) - dg C6 a C8 acylkarnitiny, dikarboxyl. acidurie, glycinové konjugáty - léčba nehladovět, frekventní stava
54 Disorders of mitochondrial-beta oxidation of fatty acids SCAD široké klinické spektrum myopatie (těžké,hepat.encefalopatie) asympt. Glutarová acidurie II typu (ETF) deficit elektronové transportu z dehydrogenáz na dýchací řetězec těžká forma (Reye sy, hypoglykémie, progr.encefalopatie, (kardio)myopatie) lehčí myopatická forma cysty v ledvinách laboratorní nálezy hypoglykémie, metabol.acidóza, laktát
55 Souhrn klinických projevů Poruch beta-oxidace MK Hlavní symptomy - sval.slabost, hypotonie, intolerance cvičení, rhabdomyolýzy, laboratorní (z ataky) Intolerance krátkého cvičení porucha glykogenu/glykolýzy Intolerance vytrvalostního cvičení utilizace MK, mitopatie Hladovění, chlad, infekce, léky zhoršují myopatie Široké spektrum akutní x chronické - infantilní x late onset - izolované x multisystémové
56 Děkuji za pozornost
Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin
Dědičná mitochondriální onemocnění a poruchy mitochondriální beta oxidace mastných kyselin prim.mudr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D. Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK, VFN Metabolická jednotka Klinika
VíceMitochondriální onemocnění Poruchy metabolizmu mastných kys. Patobiochemie hladovění
Mitochondriální onemocnění Poruchy metabolizmu mastných kys. Patobiochemie hladovění Pavel Ješina Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK,VFN Mitochondrie - struktura Metabolické dráhy v mitochondriích
VíceNUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství
NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Poruchy β-oxidace mastných
VíceSměrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA
Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 6. Genetika
VíceGenetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal
Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Část I. - Genetika mitochondriálních chorob Mitochondrie - struktura Proteiny zodpovědné za Oxidativní Fosforylaci (OXFOS) Multiproteinové komplexy Komplex I (NADH
VíceRegulace metabolických drah na úrovni buňky
Regulace metabolických drah na úrovni buňky EB Obsah přednášky Obecné principy regulace metabolických drah na úrovni buňky regulace zajištěná kompartmentací metabolických dějů změna absolutní koncentrace
VícePřehled energetického metabolismu
Přehled energetického metabolismu Josef Fontana EB 40 Obsah přednášky Důležité termíny energetického metabolismu Základní schéma energetického metabolismu Hlavní metabolické dráhy energetického metabolismu
VíceCentrální dogma molekulární biologie
řípravný kurz LF MU 2011/12 Centrální dogma molekulární biologie Nukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Mendel) 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 genetická informace v nukleových
VíceEnergetický metabolizmus buňky
Energetický metabolizmus buňky Buňky vyžadují neustálý přísun energie pro tvorbu a udržování biologického pořádku (život). Tato energie pochází z energie chemických vazeb v molekulách potravy (energie
Více1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2019 1. Napište strukturní vzorce aminokyselin D a Y a vzorce adenosinu a thyminu U dalších otázek zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná
VíceDědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace
Univerzita Karlova v Praze Pedagogická fakulta Katedra biologie a environmentálních studií Dědičná mitochondriální onemocnění způsobená poruchou oxidativní fosforylace Bakalářská práce Autor: Eva Hanušová
VíceGlykolýza Glukoneogeneze Regulace. Alice Skoumalová
Glykolýza Glukoneogeneze Regulace Alice Skoumalová Metabolismus glukózy - přehled: 1. Glykolýza Glukóza: Univerzální palivo pro buňky Zdroje: potrava (hlavní cukr v dietě) zásoby glykogenu krev (homeostáza
VícePropojení metabolických drah. Alice Skoumalová
Propojení metabolických drah Alice Skoumalová Metabolické stavy 1. Resorpční fáze po dobu vstřebávání živin z GIT (~ 2 h) glukóza je hlavní energetický zdroj 2. Postresorpční fáze mezi jídly (~ 2 h po
VíceMetabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy. Alice Skoumalová
Metabolismus pentóz, glykogenu, fruktózy a galaktózy Alice Skoumalová 1. Pentóza fosfátová dráha Přehledné schéma: Pentóza fosfátová dráha (PPP): Probíhá v cytozolu Všechny buňky Dvě části: 1) Oxidační
VíceOxidace proteinů, tuků a cukrů jako zdroj energie v živých organismech
Citrátový cyklus Oxidace proteinů, tuků a cukrů jako zdroj energie v živých organismech 1. stupeň: OXIDACE cukrů, tuků a některých aminokyselin tvorba Acetyl-CoA a akumulace elektronů v NADH a FADH 2 2.
VíceIntermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba zásob glykogen,
VíceOtázka: Metabolismus. Předmět: Biologie. Přidal(a): Furrow. - přeměna látek a energie
Otázka: Metabolismus Předmět: Biologie Přidal(a): Furrow - přeměna látek a energie Dělení podle typu reakcí: 1.) Katabolismus reakce, při nichž z látek složitějších vznikají látky jednodušší (uvolňuje
VíceMetabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin 2 Vladimíra Kvasnicová Odbourávání AMK 1) odstranění aminodusíku z molekuly AMK 2) detoxikace uvolněné aminoskupiny 3) metabolismus uhlíkaté kostry AMK 7 produktů 7 degradačních
VíceBuňky, tkáně, orgány, soustavy
Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma
VíceMitochondriálne ochorenia a myopatie. Pavol Kučera I.neurologická klinika LFUK a FNsP Bratislava
Mitochondriálne ochorenia a myopatie Pavol Kučera I.neurologická klinika LFUK a FNsP Bratislava História a terminológia 1964,1966 mitochondriálne myopatie s nálezom abnormálnych mitochondrií (Shy GM a
VícePaliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceMolekulární základy dědičnosti. Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA
Molekulární základy dědičnosti Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulární genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace DNA RNA
VíceMetabolismus krok za krokem - volitelný předmět -
Metabolismus krok za krokem - volitelný předmět - Vladimíra Kvasnicová pracovna: 411, tel. 267 102 411, vladimira.kvasnicova@lf3.cuni.cz informace, studijní materiály: http://vyuka.lf3.cuni.cz Sylabus
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
VíceNukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie
Centrální dogma molekulární biologie ukleové kyseliny 1865 zákony dědičnosti (Johann Gregor Transkripce D R Translace rotein Mendel) Replikace 1869 objev nukleových kyselin (Miescher) 1944 nukleové kyseliny
VíceMonitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
Více9. Citrátový cyklus, oxidační dekarboxylace pyruvátu a anaplerotické dráhy
9. Citrátový cyklus, oxidační dekarboxylace pyruvátu a anaplerotické dráhy Obtížnost A Vyjmenujte kofaktory, které využívá multienzymový komplex pyruvátdehydrogenasy; které z nich řadíme mezi koenzymy
VíceMitochondriální genom, úloha mitochondrií v buněčném metabolismu, signalizaci a apoptóze
Mitochondriální genom, úloha mitochondrií v buněčném metabolismu, signalizaci a apoptóze MUDr. Jan Pláteník, PhD březen 2007 Mitochondrie:... původně fagocytované/parazitující bakterie čtyři kompartmenty:
VíceNovorozenecký screening. Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová
Novorozenecký screening Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová Screening aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich
VíceDiabetes mellitus. úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu. Metabolismus glukosy. Insulin (5733 kda)
Diabetes mellitus úplavice cukrová - heterogenní onemocnění působení inzulínu ~ nedostatečná sekrece ~ chybějící odpověď buněk periferních tkání Metabolismus glukosy ze střeva jako játra 50 % glykogen
VíceDYNAMICKÁ BIOCHEMIE. Daniel Nechvátal :: www.gymzn.cz/nechvatal
DYNAMICKÁ BIOCHEMIE Daniel Nechvátal :: www.gymzn.cz/nechvatal Energetický metabolismus děje potřebné pro zabezpečení života organismu ANABOLISMUS skladné reakce, spotřeba E KATABOLISMUS rozkladné reakce,
VíceHereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
VíceObecný metabolismus.
mezioborová integrace výuky zaměřená na rostlinnou biochemii a fytopatologii CZ.1.07/2.2.00/28.0171 Obecný metabolismus. Regulace glykolýzy a glukoneogeneze (5). Prof. RNDr. Pavel Peč, CSc. Katedra biochemie,
VíceDýchací řetězec, oxidativní fosforylace, mitochondriální transportní systémy
Dýchací řetězec, oxidativní fosforylace, mitochondriální transportní systémy JAN ILLNER Dýchací řetězec & oxidativní fosforylace Tvorba energie v živých systémech ATP zdroj E pro biochemické procesy Tvorba
VíceMETABOLISMUS SACHARIDŮ
METABOLISMUS SACHARIDŮ PRINCIP Rozštěpené sacharidy vstřebávání střevní sliznicí do krevního oběhu dopraveny vrátnicovou žílou do jater. V játrech enzymaticky hexózy štěpeny na GLUKÓZU vyplavována do krve
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceEva Benešová. Dýchací řetězec
Eva Benešová Dýchací řetězec Dýchací řetězec Během oxidace látek vstupujících do různých metabolických cyklů (glykolýza, CC, beta-oxidace MK) vznikají NADH a FADH 2, které následně vstupují do DŘ. V DŘ
VíceKONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE
KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie
VíceIntegrace metabolických drah v organismu. Zdeňka Klusáčková
Integrace metabolických drah v organismu Zdeňka Klusáčková Hydrolýza a resorpce základních složek potravy Přehled hlavních metabolických drah Biochemie výživy A) resorpční fáze (přísun živin) glukóza hlavní
VíceDUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura
VíceMolekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA
Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace
VíceA. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům
Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového
VíceOdbourávání lipidů, ketolátky
dbourávání lipidů, ketolátky Josef Fontana EB - 56 bsah přednášky Energetický význam TAG Jednotlivé dráhy metabolismu lipidů lipidy jako zdroj energie degradace TAG v buňkách, β-oxidace MK tvorba a využití
VíceMetabolická vada a gravidita
Metabolická vada a gravidita Nosková Pavlína KARIM VFN a 1. LF UK Praha VI. Konference Akutně.cz Brno 2014 Kazuistika E.F. - metabolická vada 4.11. 2013 přijata E.F. (1987) na rizikové oddělení GPK VFN
VíceTest pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie Napište vzorce aminokyselin Q a K
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2017 1. Napište vzorce aminokyselin Q a K Dále zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná odpověď) 2. Enzym tyrozinkinasu řadíme do třídy
VíceEndokrinni onemocněni (EO): a) kongenitalni hypotyreoza (CH) b) kongenitalni adrenalni hyperplazie (CAH)
U všech novorozenců narozených na uzemi ČR se provadi laboratorni screening vrozenych onemocněni, jehoţ cilem je rychla diagnostika a včasna lečba. V ramci novorozeneckeho laboratorniho screeningu jsou
VíceBuněčné dýchání Ch_056_Přírodní látky_buněčné dýchání Autor: Ing. Mariana Mrázková
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.38/02.0025 Název projektu: Modernizace výuky na ZŠ Slušovice, Fryšták, Kašava a Velehrad Tento projekt je spolufinancován z Evropského sociálního fondu a státního
VíceMETABOLISMUS SACHARIDŮ
METABOLISMUS SAHARIDŮ A. Odbourávání sacharidů - nejdůležitější zdroj energie pro heterotrofy - oxidací sacharidů až na. získávají aerobní organismy energii ve formě. - úplná oxidace glukosy: složitý proces
VícePeriodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
VíceCitrátový cyklus. Tomáš Kučera.
itrátový cyklus Tomáš Kučera tomas.kucera@lfmotol.cuni.cz Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova v Praze a Fakultní nemocnice v Motole 2017 Schéma energetického
VíceDoporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku
22. ledna 2015 EMA/PRAC/63322/2015 Farmakovigilanční výbor pro posuzování rizik léčiv Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku
VíceInovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie
Inovace profesní přípravy budoucích učitelů chemie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í CZ.1.07/2.2.00/15.0324 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem
VíceExprese genetické informace
Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny
VíceSoučasnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie
Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Petr Chrastina Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha Cíl novorozeneckého screeningu Cíl novorozeneckého
VíceNUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života
NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života HISTORIE 1. H. Braconnot (30. léta 19. století) - Strassburg vinné kvasinky izolace matiére animale. 2. J.F. Meischer - experimenty z hnisem štěpení trypsinem odstředěním
VíceKatabolismus - jak budeme postupovat
Katabolismus - jak budeme postupovat I. fáze aminokyseliny proteiny polysacharidy glukosa lipidy Glycerol + mastné kyseliny II. fáze III. fáze ETS itrátový cyklus yklus trikarboxylových kyselin, Krebsův
VíceEvropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Citrátový a glyoxylátový cyklus
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Citrátový a glyoxylátový cyklus Buněčná respirace I. Fáze Energeticky bohaté látky jako glukosa, mastné kyseliny a některé aminokyseliny
Více1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním
1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,
VíceIntermediární metabolismus - SOUHRN - Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus - SOUHRN - Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba
Vícepátek, 24. července 15 BUŇKA
BUŇKA ŽIVOČIŠNÁ BUŇKA mitochondrie ribozom hrubé endoplazmatické retikulum cytoplazma plazmatická membrána mikrotubule lyzozom hladké endoplazmatické retikulum Golgiho aparát jádro jadérko chromatin volné
VíceExprese genetické informace
Exprese genetické informace Tok genetické informace DNA RNA Protein (výjimečně RNA DNA) DNA RNA : transkripce RNA protein : translace Gen jednotka dědičnosti sekvence DNA nutná k produkci funkčního produktu
VíceBuněčný metabolismus. J. Vondráček
Buněčný metabolismus J. Vondráček Téma přednášky BUNĚČNÝ METABOLISMUS základní dráhy energetického metabolismu buňky a dynamická podstata jejich regulací glykolýza, citrátový cyklus a oxidativní fosforylace,
VíceEvropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Glykolýza a neoglukogenese
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Glykolýza a neoglukogenese z řečtiny glykos sladký, lysis uvolňování sled metabolických reakcí od glukosy přes fruktosa-1,6-bisfosfát
VíceMetabolismus lipidů. (pozn. o nerozpustnosti)
Metabolismus lipidů (pozn. o nerozpustnosti) Trávení lipidů Lipidy v potravě - většinou v hydrolyzovatelné podobě, především jako triacylglayceroly (TAG), fosfatidáty a sfingolipidy. V trávicím traktu
Více2. Z následujících tvrzení, týkajících se prokaryotické buňky, vyberte správné:
Výběrové otázky: 1. Součástí všech prokaryotických buněk je: a) DNA, plazmidy b) plazmidy, mitochondrie c) plazmidy, ribozomy d) mitochondrie, endoplazmatické retikulum 2. Z následujících tvrzení, týkajících
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceÚVOD DO TRANSPLANTAČNÍ IMUNOLOGIE
ÚVOD DO TRANSPLANTAČNÍ IMUNOLOGIE Základní funkce imunitního systému Chrání integritu organizmu proti škodlivinám zevního a vnitřního původu: chrání organizmus proti patogenním mikroorganizmům a jejich
VíceVAKUOLA. membránou ohraničený váček membrána se nazývá tonoplast. běžná u rostlin, zvířata specializované funkce či její nepřítomnost
VAKUOLA membránou ohraničený váček membrána se nazývá tonoplast běžná u rostlin, zvířata specializované funkce či její nepřítomnost VAKUOLA Funkce: uložiště odpadů a uskladnění chemických látek (fenolické
Více19.b - Metabolismus nukleových kyselin a proteosyntéza
19.b - Metabolismus nukleových kyselin a proteosyntéza Proteosyntéza vyžaduje především zajištění primární struktury. Informace je uložena v DNA (ev. RNA u některých virů) trvalá forma. Forma uskladnění
VíceNEUROFTALMOLOGIE. MUDr. PETRA PRAKSOVÁ Neurologická klinika LF MU a FN Brno
NEUROFTALMOLOGIE MUDr. PETRA PRAKSOVÁ Neurologická klinika LF MU a FN Brno Neurooftalmologie- úvod Neuritida optiku Heredofamilární atrofie optiku Neuromyelitis optica (NMO, Devicova choroba) Poruchy okohybného
VíceTěsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková
Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00
VíceMitochondrie. Rostlinná cytologie, Katedra experimentální biologie rostlin PřF UK
Mitochondrie Krátká historie objevu mitochondrií Jako granulární struktury pozorovány v buňkách od poloviny 19. století 1886, Richard Altmann: popsal pozorování bioblastů a navrhl hypotézu, že se jedná
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceProjekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve
Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie
VíceRNDr K.Roubalová CSc.
Cytomegalovirus RNDr K.Roubalová CSc. www.vidia.cz kroubalova@vidia.cz Lidský cytomegalovirus Β-herpesviridae, p největší HV (240 nm), cca 160 genů Příbuzné viry: myší, krysí, opičí, morčecí Kosmopolitní
VíceNejmenší jednotka živého organismu schopná samostatné existence. Výměnu látek Růst Pohyb Rozmnožování Dědičnost
BUŇKA Nejmenší jednotka živého organismu schopná samostatné existence Buňka je schopna uskutečňovat základní funkce organismu: obrázky použity z Nečas: BIOLOGIE LIDSKÉ TĚLO Alberts: ZÁKLADY BUNĚČNÉ BIOLOGIE
VíceMetabolismus aminokyselin - testík na procvičení - Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin - testík na procvičení - Vladimíra Kvasnicová Vyberte esenciální aminokyseliny a) Asp, Glu b) Val, Leu, Ile c) Ala, Ser, Gly d) Phe, Trp Vyberte esenciální aminokyseliny a) Asp,
VíceM. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze Definice geneticky podmíněné poruchy nervo-
VíceNovorozenecký screening v ČR
Novorozenecký screening v ČR Viktor Kožich Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN a Koordinační centrum novorozeneckého screeningu se sídlem ve VFN Vzácná onemocnění Definice:
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceCharakteristika složky 3) cytochrom-c NADH-Q-reduktasa cytochrom-c- oxidasa ubichinon cytochromreduktasa
8. Dýchací řetězec a fotosyntéza Obtížnost A Pomocí následující tabulky charakterizujte jednotlivé složky mitochondriálního dýchacího řetězce. SLOŽKA Pořadí v dýchacím řetězci 1) Molekulový typ 2) Charakteristika
VíceLipidy. RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK. ls 1
Lipidy RNDr. Bohuslava Trnková ÚKBLD 1.LF UK ls 1 Lipidy estery vyšších mastných kyselin a alkoholů (příp. jejich derivátů) lipidy jednoduché = acylglyceroly (tuky a vosky) lipidy složené = fosfoacylglyceroly,
Vícefce jater: (chem. továrna, jako 1. dostává všechny látky vstřebané GIT) METABOLICKÁ (jsou metabolicky nejaktivnější tkání v těle)
JÁTRA ústřední orgán intermed. metabolismu, vysoká schopnost regenerace krevní oběh játry: (protéká 20% veškeré krve, 10-30% okysl.tep.krve, která zajišťuje výživu buněk, zbytek-portální krev) 1. funkční
Více1. Napište strukturní vzorce aminokyselin E a W a vzorce guanosinu a uracilu
Test pro přijímací řízení magisterské studium Biochemie 2018 1. Napište strukturní vzorce aminokyselin E a W a vzorce guanosinu a uracilu U dalších otázek zakroužkujte správné tvrzení (pouze jedna správná
VíceBioenergetika: úloha ATP. Bioenergetika: úloha ATP. Bioenergetika: úloha ATP. Intermediární metabolizmus a energetická homeostáza
1 Intermediární metabolizmus a energetická homeostáza Biologické oxidace Dýchací řetězec a oxidativní fosforylace Krebsův cyklus Přehled intermediárního metabolizmu studuje změny energie provázející chemické
VíceRegulace glykémie. Jana Mačáková
Regulace glykémie Jana Mačáková Katedra fyziologie a patofyziologie LF OU Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických
Víceglukóza *Ivana FELLNEROVÁ, PřF UP Olomouc*
Prezentace navazuje na základní znalosti Biochemie, stavby a transportu přes y Doplňující prezentace: Proteiny, Sacharidy, Stavba, Membránový transport, Symboly označující animaci resp. video (dynamická
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRespirace. (buněčné dýchání) O 2. Fotosyntéza Dýchání. Energie záření teplo BIOMASA CO 2 (-COO - ) = -COOH -CHO -CH 2 OH -CH 3
Respirace (buněčné dýchání) Fotosyntéza Dýchání Energie záření teplo chem. energie CO 2 (ATP, NAD(P)H) O 2 Redukce za spotřeby NADPH BIOMASA CO 2 (-COO - ) = -COOH -CHO -CH 2 OH -CH 3 oxidace produkující
VícePotřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
VíceUkázky z pracovních listů z biochemie pro SŠ A ÚVOD
Ukázky z pracovních listů z biochemie pro SŠ A ÚVD 1) Doplň chybějící údaje. Jak se značí makroergní vazba? Kolik je v ATP makroergních vazeb? Co je to ADP Kolik je v ADP makroergních vazeb 1) Pojmenuj
VíceUNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Přírodovědecká fakulta Katedra buněčné biologie. Komplex I mitochondriálního dýchacího řetězce a jeho poruchy
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Přírodovědecká fakulta Katedra buněčné biologie Bakalářská práce Komplex I mitochondriálního dýchacího řetězce a jeho poruchy Marie Rodinová 2010 Vedoucí bakalářské práce: RNDr.
VíceDýchací řetězec (DŘ)
Dýchací řetězec (DŘ) Vladimíra Kvasnicová animace na internetu: http://vcell.ndsu.nodak.edu/animations/etc/index.htm http://vcell.ndsu.nodak.edu/animations/atpgradient/index.htm http://www.wiley.com/college/pratt/0471393878/student/animations/oxidative_phosphorylation/index.html
VíceGenetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
VíceBiochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval.
Biochemie svalu Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval Uspořádání kosterního svalu Stavba kosterního svalu Tlustá filamenta myosin Tenká filamenta Aktin Tropomyosin Troponin Ostatní bílkoviny
Více