PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Podobné dokumenty
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění


Screening VVV v ČR v roce 2011

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Současný stav NIPT v ČR

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Registr laboratoří provádějících

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.

Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

Screening vrozených vývojových vad

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013

Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014

Informace pro těhotné. Prenatální péče

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

informace pro těhotné péče

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření

Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, , Špindlerův Mlýn

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Zeptejte se svého lékaře

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha,

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere

zjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Vrozené vady u narozených v roce

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

Screening v průběhu gravidity

Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov Května 2004


Prenatální diagnostika a perinatální medicína

O TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín

Aktuální gynekologie a porodnictví

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

Vrozené vady ve 21. století

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice

5 hodin praktických cvičení

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó

Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice.

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.

Výskyt vrozených vývojových vad

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r v České republice za finanční podpory VZP.

Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu

Název IČO Oblastní nemocnice Trutnov, a.s. PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-12 / /4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE

Stručné shrnutí postupu vyšetření v I. trimestru (výsledek je znám nejpozději na konci 13. týdne těhotenství)

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2017 ]

Preventivní postupy v lékařské genetice

NEJČASTĚJŠÍ PŘÍČINY PERINATÁLNÍCH ÚMRTÍ VE FNOL ZA POSLEDNÍCH 5 LET

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole


Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Transkript:

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech prenatální diagnostiky. Jen dostatek informací může vést ke správnému rozhodnutí a zvolení nejvhodnějšího způsobu prenatální péče.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA G CENTRUM OLOMOUC kombinovaný screening v I. trimestru integrovaný test ve II. trimestru podrobná UZ morfologie ve 20. 22. týdnu superkonziliární ultrazvukové vyšetření UZ vyšetření zaměřené na růst plodu a funkci placenty ve 36. týdnu konzultace klinickým genetikem invazivní výkony (CVS, AMC) neinvazivní prenatální testování /NIPT/ 3D/4D ultrazvukové zobrazení

PROČ GCENTRUM vyšetření prováděné zkušeným lékařským týmem komplexní prenatální péče na jednom místě nejmodernější přístrojové vybavení příjemné prostřední v centru města kvalifikovaný nelékařský personál krátké objednací lhůty individuální péče

1. Kombinovaný screening v I. trimestru* Vyšetření je zaměřeno na vyhledávání nejčastějších chromozomálních a morfologických vad plodu v období mezi 11. 14. týdnem těhotenství. Skládá se ze 2 částí: 1. biochemické vyšetření prováděné ideálně né k posouzení hladin 2 hormonů free βhcg a PAPPA) 2. Integrovaný test ve II. trimestru Výsledek kombinovaného testu z I. trimestru zpravidla doplňujeme provedením tzv. triple testu v 16. týdnu. Jedná se o biochemické vyšetření (odběr krve těhotné k posouzení hladin 3 hormonů free βhcg, ue3 a MSAFP). Kombinaci výsledků z kombinovaného testu I. trimestru je vypočítáno riziko rozštěpových vad páteře. 2. UZ vyšetření prováděné v období mezi Po absolvování UZ vyšetření je každé ženě ihned pomocí speciálního programu vypočítáno její individuální riziko narození dítěte s jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit Downův syndrom, Edwardsův syndrom individuálního rizika bude těhotná žena inforultrazvukového vyšetření v I. trimestru je možné diagnostikovat až 50 % morfologických (strukturálních) vad plodu (např. vady mozku, končetin, Cena: 1 400 Kč. 3. Podrobná UZ morfologie ve 20. 22. týdnu UZ vyšetření, které se provádí ideálně mezi gánových systémů plodu (centrální nervová soustava, kostra, srdce, plíce, trávicí a vylučovací trakt, končetiny, genitál, pupečníkové cévy atd.) Umožňuje záchyt až 90 % morfologických (strukturálních) vad a zároveň posouzení markerů chromozomálních vad. 4. Superkonziliární ultrazvukové vyšetření Vyšetření, které je možné provést kdykoli v průběhu těhotenství mimo pravidelně prováděná

vyšetření při nejasném ultrazvukovém nálezu nebo při podezření na jakoukoli vrozenou vadu u plodu. případech jde o ambulantní výkon. Komplikací obou výkonů může být nechtěná ztráta těhotenství (0,5%). 5. UZ vyšetření zaměřené na růst plodu Při tomto vyšetření hodnotíme velikost plodu pplerometrie, abychom včas odhalili případné opožďování růstu s jeho možnými následky. 6. Konzultace klinickým genetikem Genetická konzultace je určena k vyjádření míry rizika daného onemocnění, případně ke stanovení diagnózy genetického onemocnění 7. Invazivní výkony Z invazivních výkonů běžně provádíme odběr choriových klků (CVS) a odběr plodové vody (aminocentéza). Jedná se o v současné době jediné dvě metody, které mohou definitivně vyloučit chromozomální vadu u plodu. V obou * Vyšetření není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. 8. Neinvazivní prenatální testování /NIPT/* Jednoduchá, bezpečná a přesná screeningová metoda, která je nabízena těhotným ženám nejběžnějších chromozomálních vad u plodu pouze z krve matky již od 10. týdne těhotenství. Při tomto testu se ze vzorku krve těhotné ženy izoluje volná mimobuněčná DNA plodu. více než 99 %. 9. 3D/4D ultrazvukové zobrazení* Trojrozměrné (3D) zobrazení, event. čtyřrozměrné (4D=3D v reálném čase, tzn. s detekcí pohybů plodu) je možné nabídnout nastávajícím maminkám ideálně v období mezi 25. 30. týdnem. Tento způsob zobrazení nabízí nesrovnatelně lepší vizuální zážitek, který je možné archivovat formou běžných UZ fotografií či na USB nosič. Podrobné informace najdete na www.gcentrum.cz

ORDINAČNÍ DOBA GCENTRA ORDINAČNÍ DOBA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY Pondělí Pondělí 8.15 14.00 Úterý Úterý 8.15 14.00 Středa Středa 8.15 14.00 Čtvrtek Čtvrtek 8.00 15.00 Pátek 8.00 14.00 Pátek dle dohody KONTAKTY 16.00 19.00 GCENTRUM Olomouc s.r.o. +420 585 234 444 www.gcentrum.cz Horní nám. 8 ordinace@gcentrum.cz facebook.com/gcentrumolomouc 779 00 Olomouc Využijte možnosti VIP programu pro těhotné. Bližší info najdete na www.g centrum.cz