REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2
Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se rozšiřuje o laboratoře e I. trimestru Sazebník k výkonů zahrnuje povinnost laboratoře e být v Registru, pokud chce vykazovat PAPP-A Několik laboratoří se vzdalo provádění screeningu pro malé počty vyšet etření Tři i laboratoře e stále vyšet etřují SP1
Rozdělen lení laboratoří podle počtu vyšet etření za rok 2005 500-1000 vyš.ročně 22 tj. 35% <500 vyš. ročně 9 tj.14% >1000 vyš.ročně 32 tj. 51% Minimální počet za rok 53 Maximální počet za rok 8 860
Pozitivní výsledky screeningu ve II.trimestru procenta pozitivních výsledků screeningu se pro M.Down pohybují mezi 1,5 12,5%. 40 35 30 25 20 15 10 5 0 >-5% < 5% triple test >-5% < 5% double test
Hodnotící programy Všechny výsledky jsou vydány po hodnocení programem I.trimestr přinp ináší nové programy a dávád je do rukou gynekologů a genetiků (ASTRAIA) Programy pro II.trimestr 85% 10% 2% 3% BSG ALPHA PRISCA Lifecycle/Elipse
I.trimestr Pro laboratoře e není problém m jej zavést Roztříš íští se počty vyšet etřovaných těhotnýcht Směř ěřuje k zavedení velkých center free β hcg při i transportu Počet laboratoří provádějících screening v I.trimestru I.a II.trimestr 13 lab. tj.21% II.trimestr 50 lab. tj. 79%
Problémy screeningu V I.trimestru je nezbytná spolupráce laboratoře nejen s genetiky, ale hlavně s gynekology, aby systém m fungoval spolehlivě a rychle. Laboratoř spolupracuje s několika n gynekology či klinikami je nutné sjednotit postupy Kvalitní měření nucháln lní translucence (NT) se stává klíčovou otázkou.
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost (ČGPS( ČLS JEP) Společnost lékal kařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř MZ ČR R pro klinickou biochemii Novelizované a experty upravené doporučen ení ze 17. 3. 2006 Doporučen ení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním m a druhém m trimestru těhotenství
I. Požadavky na laboratoře Podmínkou je doložiteln itelné provádění min. 1 000 screeningových vyšet etření ročně,, platí pro I. i o II. trimestr Laboratoř musí mít t pracovníka (VŠ)odpov )odpovědného za provádění screeningu a za systém m vnitřní i externí kontroly kvality Laboratoř se účastní min. 2 kontrolních cyklů ročně Laboratoř má vypracovaný postup pro odběr, transport a skladování vzorků,, které provádí v souladu s požadavky na preanalytickou fázi
I. Požadavky na laboratoře Laboratoř spolupracuje s gynekologem a genetikem, který provádí konečné vyhodnocení screeningu. Výsledky jsou vydány laboratoří nejpozději ji do třít dnů od přijetp ijetí vzorku Výsledky výpočtu rizika VVV jsou vydávány nejen v absolutní hodnotě,, ale i v násobcích ch mediánu pro daný gestační věk Výsledek screeningu je předp edáván n požaduj adujícímu gynekologickému pracovišti, které je odpovědn dné za další postup.
II. Sledované parametry Markery screeningu VVV Doporučen ené laboratorní markery pro I. trimestr PAPP-A, A, free-beta hcg,, odběr r v 10.-13.+6 13.+6 týdnu těhotenství Doporučen ené laboratorní markery pro II. trimestr hcg, AFP (případn padně ue3), odběr r v 15.-18. 18. týdnu těhotenstvt hotenství Ultrazvukové markery I. trimestru měření NT (nuchální trasnlucence), přítomnost p nosní kůstky (NB) a další se provádí v 11.-13+6. 13+6. týdnu těhotenstvt hotenství
II. Sledované parametry Závazná preanalytika a analytika Preanalytické požadavky Analytické požadavky pro I.trimestr Analytické požadavky pro II.trimestr Validace a nejistota měřm ěření Laboratoř má provedenu validaci metod a stanovenu rozší šířenou nejistotu měřm ěření v souladu s doporučen ením m odborných společnost ností např. www.cskb cskb.czcz Doporučený systém m externí kontroly kvality Pro I.trimestr UK NEQUAS Pro II.trimestr SEKK, DGKC
III. Vydávání výsledků výpočet rizika Výpočet rizika VVV provádět t pomocí počíta tačového programu upozorňuj ujícího na zvýšen ené riziko třít nejdůle ležitějších vývojových vad trizomie 21.chromosomu (M.Down Down), trizomie 18.chromosomu (M.Edwards Edwards) ) a ve II. trimestru na defekt neuráln lní trubice (NTD). Požadavky na screeningový software v I. trimestru jsou uvedeny na www.fetalmedicine.com/software_spec.htm Systém m případnp padné kombinace screeningu v I.a II.trimestru je dán d dohodou mezi laboratoří,, gynekology a genetiky Ve spojení s hodnotou NT měřm ěřenou v I. trimestru je možné zachytit více než 90% postižených těhotenstvt hotenství.
IV. Další doporučen ení Měření NT I. trimestru dle metodiky Fetal Medicine Foundation London. Vyšet etření může e provádět t jen certifikovaný gynekolog Pro stanovení gestačního stáří je nutné ultrazvukové vyšet etření plodu. Referenční měření pro určen ení gestačního stáří je ultrazvukové měření CRL v 11. 13. týdnu gravidity. Laboratoř musí být schopna stanovit nebo zajistit vyšet etření AFP v plodové vodě,, případnp padně i katalytickou aktivitu acetylcholinesterasy v plodové vodě K hodnocení výsledků screeningu a informování o nových trendech se každý rok koná setkání odpovědných dných pracovníků všech laboratoří v rámci Imunoanalytických dnů
www1.lf1.cuni cuni.cz/screeningds Plný text Doporučen ení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním m a druhém trimestru těhotenstvt hotenství Aktualizovaný adresář pracovišť provádějících ch screening Mapa ČR R s rozložen ením m laboratoří pro I. i II.trimestr Odkaz na výsledky EQC Dotazníkový list Aktuáln lní přednášky Kontakt pro dotazy a připomp ipomínky