Databáze pacientů projektu MedPed Pracovní setkání spolupracovníků projektu Výsledky česko-slovenského registru PLANET...

Transkript

1 Výroční zpráva o projektu MedPed za rok 2017

2 OBSAH Síť pracovišť Činnost koordinátorky... 1 Databáze pacientů projektu MedPed... 2 Pracovní setkání spolupracovníků projektu... 2 Výsledky česko-slovenského registru PLANET... 3 Propagace projektu MedPed... 4 Vybrané odborné publikace související s problematikou FH a projektem Medped v roce Nové edukační materiály... 5 Pacientská organizace Diagnóza FH, z.s Poděkování Výroční zpráva MEDPED 2017

3 VÝROČNÍ ZPRÁVA O PROJEKTU MEDPED ZA ROK 2017 SÍŤ PRACOVIŠŤ I v roce 2017 se síť pracovišť dynamicky vyvíjela. Přibyli tito noví zájemci o spolupráci: MUDr. P. Brzková (Nemocnice Chrudim, Lipidová poradna), MUDr. J. Horáčková (FN Hradec Králové, Ústav klinické biochemie a diagnostiky), prim. MUDr. J. Tocháček (Nemocnice Domažlice). Jako noví lékaři spolupracujících pracovišť se přihlásili MUDr. D. Cvalínová (za MUDr. M. Humla, FN Plzeň, Pediatrická klinika), MUDr. J. Bujdák (za MUDr. H. Červáškovou, Nemocnice Pardubice, Interní oddělení), MUDr. M. Jordánová (za MUDr. J. Macháčka, Nemocnice T. Bati, Zlín, Interní oddělení), MUDr. I. Dresslerová (FN Hradec Králové, III. interní a gerontometabolická klinika), MUDr. I. Kurfürstová (Nemocnice T. Bati, Zlín, OKB), MUDr. V. Palánová (Krajská nemocnice Liberec, OKB). Své působení v projektu MedPed ukončila MUDr. S. Loučková z Jindřichova Hradce, která odešla do důchodu. Síť MedPed se oproti předchozím rokům rozrůstá, v současné době čítá 66 aktivních pracovišť (3 národní centra, z toho dvě pro dospělé pacienty a jedno pro děti, 16 regionálních center pro dospělé a 11 pro děti, 18 specializovaných pracovišť pro dospělé a 6 pro děti a 12 spolupracovníků). V prosinci proběhlo u příležitosti konání 21. kongresu o ateroskleróze v Olomouci slavnostní vyhlášení vynikajících pracovišť projektu MedPed za rok Staly se jimi Endokrinologická ambulance, SZZ Krnov (MUDr. Lukáš Burda), Interní ambulance, Poliklinika Jindřichův Hradec (MUDr. Stanislava Loučková) a Diabetologická a metabolická poradna, MephaCentrum, a.s., Ostrava (MUDr. Šárka Malá). ČINNOST KOORDINÁTORKY V roce 2017 plnila roli koordinátorky projektu MedPed Eliška Mitvalská. Hlavní náplní práce koordinátorky je návštěva všech center 2-4x ročně, distribuce materiálů, dokumentů, svoz vzorků, propagace projektu na odborných akcích, telefonický a ový kontakt a řešení vzniklých problémů. Důležitou činností stále byla také implementace nové databáze pacientů s dědičnými poruchami metabolismu lipidů do praxe, spočívající v převodu dat ze staré databáze do nové, aktualizaci dat a edukaci spolupracovníků v používání nové databáze. Pomoc ve vybraných centrech s převáděním údajů do nové databáze poskytovala také pí. Marie Plotěná. Výroční zpráva MEDPED strana 1

4 DATABÁZE PACIENTŮ PROJEKTU MEDPED Nová databáze byla v roce 2017 již plně funkční pro zadávání a převody pacientů z původní databáze. Převedeno bylo 73 % (4573 pacientů s FH, 7158 záznamů). K listopadu 2017 evidovala databáze celkem 7604 pacientů s FH/FDB, z toho 5747 nepříbuzných. Předpokládaná prevalence FH v české populaci je osob, což znamená, že databáze projektu MedPed v současné době zahrnuje cca 19 % nemocných FH v ČR. Analýza DNA je provedena u celkem 6368 osob (z toho 4845 nepříbuzných osob). Mutace byly zjištěny celkem u 2544 osob (z toho 1430 nepříbuzných), z toho mutace v genu pro ApoB u 936 pacientů (z toho 478 nepříbuzných) a mutace v genu pro LDL receptor u 1670 pacientů (z toho 936 nepříbuzných). Mutace nebyly detekovány u 3083 jedinců, u 333 analýza stále probíhá. Co se týče osob s homozygotní formou FH (hofh), celkem je v databázi evidováno již 19 pacientů: 4 LDLR praví hofh (def/def), 10 LDLR složení hefh (5 def/null, 5 def/def), 4 ApoB (hofdb) a jeden LDL- RAP1 (true hoarh). Již nežijí čtyři nemocní. průměrný věk osob s hofh při diagnóze činil 31 let a věk nyní/při úmrtí je 50 let. Při předpokládané prevalenci 1: je v databázi projektu MedPed evidováno 47,5 % osob s homozygotní FH. PRACOVNÍ SETKÁNÍ SPOLUPRACOVNÍKŮ PROJEKTU Ve dnech 31. března 1. dubna 2017 proběhlo pracovní setkání spolupracovníků projektu MedPed v Rančířově u Jihlavy. Již druhým rokem mělo setkání dvoudenní formát, což poskytlo dostatek prostoru pro odborná sdělení a bylo také možno prodiskutovat všechny aktuální otázky z klinické praxe (např. léčba FH nebo diferenciální diagnostika FH), kazuistiky a záležitosti související s chodem projektu MedPed a jeho síťových pracovišť. Prostor byl věnován také zástupkyni pacientské organizace Diagnóza FH, z.s., aby představila plánované aktivity spolku a vyzvala centra MedPed k úzké a aktivní spolupráci. Nechyběl blok prezentace dat z databáze a praktické ukázky práce s databází. Celkem do Rančířova přijelo 45 účastníků z 27 center projektu MedPed. Další pracovní setkání spolupracovníků projektu MedPed se uskutečnilo v prosinci u příležitosti 21. kongresu o ateroskleróze v Olomouci, kde byl mimojiné představen aktuální stav sítě center MedPed a statistiky databáze k 30. listopadu V Rančířově se spolupracovníci MedPed setkají znovu dubna Výroční zpráva MEDPED strana 2

5 VÝSLEDKY ČESKO-SLOVENSKÉHO REGISTRU PLANET Projekt PLANET (Non-interventional, retrospective, open-label, multicentre disease registry appraising LDL-C treatment targets attainment in patients with familial hypercholeterolemia as recommended by ESC guidelines 2011 in The real life in the Czech Republic and Slovakia) si vytyčil za cíl vyhodnotit dosahování terapeutického cíle LDL-C dle doporučení ESC/EAS z roku 2011 v běžné klinické praxi v České a Slovenské republice. Toto vyhodnocení bylo provedeno u 1755 pacientů, kteří jsou vedeni v databázi projektu MedPed v ČR a SR zaměřeného na časnou detekci a léčbu osob s FH a dalšími dědičně podmíněnými dyslipidemiemi. Sekundárním cílem projektu bylo popsat výchozí koncentrace LDL-C (datum vstupu pacienta do programu MedPed) a koncentrace LDL-C na léčbě (datum V1 vizity) to se podařilo u 1790 nemocných. Průměrný věk pacientů při vstupu do PLANET byl 54,6 roku, BMI 27,2, TK 128,5/77,9 mmhg, žen bylo 59 %. Jak ukázal doc. Tomáš Freiberger, Ph.D., vedoucí projektu MedPed ČR, do projektu MedPed osoby vstupovaly s průměrným LDL-C 5,4 mmol/l. V mediánu tří let byli zařazováni do PLANET, kam se dostávali s průměrnými hodnotami 3,52 mmol/l. Rozbor dat ukázal, že cílových hodnot LDL-C dosáhlo jen 15,4 % nemocných (v podskupině s přísnějším cílem 1,8 mmol/l to bylo jen 10 % nemocných). Ač se jedná o osoby s potřebou výrazného snížení LDL-C, bylo 49 % na monoterapii a jen 43 % na kombinované léčbě (do kombinace převažoval ezetimib, cca 5 % mělo fibrát), 8 % bylo nově diagnostikovaných a zatím bez léčby. Jak se dalo předpokládat, 98 % pacientů užívalo statiny (nejvíce atorvastatin a rosuvastatin). Celkem 22 % sledovaných za poslední rok změnilo hypolipidemickou léčbu, statinovou intoleranci mělo v osobní anamnéze cca 17 % osob. Přibližně 17 % pacientů v registru PLANET již za sebou mělo nejméně jednu KV příhodu (13,5 % z těch, kteří dosahovali cílových hodnot a 17,5 % z těch, kteří nedosahovali cílových hodnot), ostatní byli v primární prevenci. Téměř u 28 % jedinců se v rodině vyskytla nejméně jedna smrtelná KV příhoda. Genetický test se podařilo provést u cca 66 % osob, přičemž u 29 % byla potvrzena mutace LDL-R a u 15 % mutace apo-b. Projekt PLANET potvrdil alarmující skutečnost, která je známa i z jiných zdrojů: 80 % osob s FH nedosahuje cílových hodnot LDL-C, byť jsou léčeni na specializovaných pracovištích. Je tedy více než zřejmé, že specialisté potřebují co nejdříve disponovat novými moderními hypolipidemiky, které mají potenciál zvrátit neblahou situaci nemocných s FH. Projekt PLANET vznikl za podpory společnosti Sanofi. Výroční zpráva MEDPED strana 3

6 PROPAGACE PROJEKTU MEDPED I v roce 2017 projekt MedPed usiloval o propagaci mezi odbornou a laickou veřejností. Stánek projektu s posterem a propagačními materiály byl vystaven na setkání MedPed v Rančířově, na kongresu EAS (včetně satelitního sympozia ČSAT věnovaného FH u dětí, duben, Praha), na tradičním Šobrově dni (červen, Praha), na 3. Česko-slovenské lipidové akademii (říjen, Mikulov), na XXIV. kongresu České internistické společnosti ČLS JEP (říjen, Praha) a na 21. kongresu ČSAT (prosinec, Olomouc). Projekt MedPed a problematika FH byla propagována také na akcích pacientské organizace Diagnóza FH, z.s.: benefičním plese Tančíme za nižší cholesterol (leden, Praha), Týdnu FH (září, Praha, Hradec Králové, Karlovy Vary), setkání projektu ScreenPro (září, Barcelona), slyšení v Evropském parlamentu (říjen, Brusel) nebo setkáních pacientských organizací v rámci Akademie pacientských organizací při AIFP (leden-prosinec 2017). Články o aktuální činnosti projektu byly prezentovány v kongresových novinách významných odborných akcí (výroční kongres ČIS ČLS JEP v Brně, 21. kongres o ateroskleróze v Olomouci). V programu 19. cyklu odborných seminářů ČIS ČLS JEP Interna Informans byl projektu MedPed také věnován prostor a na FH bylo pamatováno i v blocích ČSAT na kongresech ČKS, ČIS ČLS JEP nebo na Kongresu ambulantní diabetologie (listopad, Poděbrady). Podobně orientované informace byly průběžně publikovány také v odborných týdenících Medical Tribune a AM Review a na on-line portálech Intranet České internistické společnosti ČLS JEP a e-interna.cz. O dyslipidemiích byly v průběhu roku 2017 publikovány články v novinách, internetových zpravodajských denících a zveřejněny rozhovory a reportáže v rozhlasu a televizi. O českém projektu Medped se hovořilo i na významné mezinárodní akci, 85. kongresu EAS v Praze (L. Tichy, J. Pavlouskova, K. Reblova, T. Freiberger, M. Vrablik, L. Fajkusova: Autosomal dominant hypercholesterolemia in the Czech Republic introduction of the next generation sequencing) a na satelitním sympoziu konaném u příležitosti kongresu EAS (T. Freiberger: Children registry in the Czech Republic. Paediatric familial hypercholesterolemia - vyzvaná přednáška). Na stránkách i nadále funguje samostatná sekce MedPed pro odbornou a pro laickou veřejnost. Sekce obsahuje všechny základní a důležité informace o etiologii, diagnostice a léčbě FH, o zásadách životního stylu při onemocnění FH a o projektu MedPed. Nechybí samozřejmě ani aktualizované kontakty a seznam pracovišť MedPed v jednotlivých regionech nebo odkaz na stránky pacientské organizace. Detekci rizikových pacientů v populaci má napomáhat speciálně vytvořený on-line dotazník, kam mohou zájemci zadat hodnoty svého lipidogramu a klíčové údaje z osobní a rodinné anamnézy. Odeslané dotazníky vyhodnocuje určený odborník centra projektu MedPed, MUDr. Martina Vaclová, Ph.D. (III. interní klinika VFN), a poté navrhuje další postup. V období 30. listopadu ledna 2018 bylo evidováno a vyhodnoceno celkem 20 dotazníků (12 žen Výroční zpráva MEDPED strana 4

7 a 8 mužů), z toho u 7 osob (pěti žen a dvou mužů) se jednalo o FH - dvě osoby jsou již v péči MUDr. Vaclové. U dalších dvou (muž a žena) je přítomnost FH možná, proto jim byla doporučena návštěva u lékaře. Aby se problematika FH otevřela veřejnosti ještě více, byla udržována v provozu také stránka projektu MedPed na sociální síti Facebook. VYBRANÉ ODBORNÉ PUBLIKACE SOUVISEJÍCÍ S PROBLEMATIKOU FH A PROJEKTEM MEDPED V ROCE 2017: L. Tichý, L. Fajkusová, P. Zapletalová, L. Schwarzová, M. Vrablík, T. Freiberger: Molecular genetic back- ground of an autosomal dominant hypercholesterolemia in the Czech Republic. Physiol Res 2017; 66(Suppl1): S47-S54. M. Vrablík, M. Vaclová, L. Tichý, V. Soška, V. Bláha, L. Fajkusová, R. Češka, M. Šatný, T. Freiberger: Familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: more than 17 years of systematic screening within the MedPed project. Physiol Res 2017; 66(Suppl1): S1-S9. O. Kyselák, V. Soška, T. Freiberger, M. Vrablík: Projekt MedPed v České republice. Klin Biochem Metab 2017; 25(2): R. Ceska, T. Freiberger, M. Vaclova, T. Aleksicova, L. Votavova, M. Vrablik: ScreenPro FH: from the Czech MedPed to internation al collaboration. ScreenPro FH is a participating project of the EAS- FHCS. Physiol Res 2017; 66(Suppl1): S85-S90. R. Ceska, T. Freiberger, A. V. Susekov, G. Paragh, Z. Reiner, L. Tokgozoglu, K. Raslova, M. Banach, B. Vohnout, et al.: ScreenPro FH Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Basic Epidemiology. Vnitřní lékařství 2017; 63(1): R. Ceska, G. Paragh, Z. Reiner, M. Banach, L. Tokgozoglu, A. V. Susekov, K. Raslova, T. Freiberger, B. Vohnout, et al.: ScreenPro FH Screening Project for Familial Hypercholesterolemia in Central, Southern and Eastern Europe: Rationale and Design. Vnitřní lékařství 2017; 63(1): Výroční zpráva MEDPED strana 5

8 NOVÉ EDUKAČNÍ MATERIÁLY Pro pracoviště projektu MedPed, resp pacienty s FH byla v roce 2017 vytvořena řada nových, moderních edukačních materiálů a brožur, které jsou dostupné jak on-line na webu ČSAT a MedPed, tak v tištěné podobě, a na nichž spolupracoval MedPed s ČSAT, Diagnózou FH, z s a Sekcí výživy a nutriční péče, z s: Jak na vysoký cholesterol a srdečně-cévní rizika (brožurka o zdravém životním stylu, jídelníčky a radami k výběru potravin), Natři to FH, FH a já, Moje rodina, FH a já (brožurky pro teenagery a menší děti s FH, ve spolupráci s Heart UK), Pověry o statinech (objasnění devíti nejčastějších nepravd o nežádoucích účinků statinů pro uživatele této léčby) Byl realizován dotisk ilustrovaných brožur Familiární hypercholesterolemie (autor Leiv Ose). PACIENTSKÁ ORGANIZACE DIAGNÓZA FH, Z.S. Cílem tohoto spolku, který v roce 2015 zahájil první rok své existence, je poradenství a edukace o diagnostice, léčbě a životním stylu pacientů s FH, podpora setkávání pacientů a jejich rodin a motivace ke zdravému životu. Spolek v roce 2017 podnikl řadu aktivit, jednak na podporu pacientů s FH a jejich rodin a jednak v oblasti osvěty laické veřejnosti a zviditelňování problematiky FH a nebezpečí hypercholesterolemie obecně. Více informací o aktivitách spolku na nebo Výroční zpráva MEDPED strana 6

9 PODĚKOVÁNÍ Aktivity projektu MedPed byly v roce 2017 podporovány společnostmi Alexion, Amgen, KRKA, Pfizer a Sanofi, za což jim patří velké poděkování. Výroční zpráva MEDPED strana 7

10

11 Výroční zpráva MEDPED 2017