Příloha list Laboratorní příručky

Transkript

1 _ Datum aktualizace: Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika hepatopatií Asialoglykoproteinový receptor (ASGPR) je glykoprotein specifický pro buněčnou membránu jaterních buněk. Jedná se o lektin, který váže asialoglykoproteiny (glykoproteiny, ze kterých byla odstraněna sialová kyselina). ASGPR odstraňuje tyto cílové glykoproteiny z cirkulace jejich internalizací do hepatocytů. Indukce mechanizmů humorální a buněčné imunity na ASGPR byla pozorována v průběhu zánětlivých poruch jater, zvláště při autoimunitní hepatitidě. Anti-ASGPR protilátky jsou detekovány u 76 % pacientů s autoimunitní hepatitidou (AIH). Jsou nalézány také v sérech pacientů s primární biliární cirhózou, chronickou virovou hepatitidou B a C a alkoholickou hepatopatií. U těchto nemocí jsou ovšem zachycovány s nižší frekvencí a v nižších titrech než u AIH. ASGPR je preferenčně exprimován na povrchu periportálních buněk, kde bývá nalézána nekróza. Stanovení autoprotilátek proti ASGPR podporuje následnou a diferenciální diagnostiku toxických a jiných chronických zánětlivých jaterních onemocnění. Vyšetření je možno využít jak k diagnostice, tak jako marker aktivity zánětu u pacientů s AIH, neboť titr anti ASGPR autoprotilátek koreluje se závažností onemocnění a klesá při úspěšné léčbě. Nejistota měření: nestanovena Systémy primárního vzorku Druh odběrového materiálu: dle typu materiálu pro laboratorní stanovení kapitola C8 - Odběr materiálu Laboratorní příručky Typ materiálu odebíraného: venózní krev Odebírané množství vzorku: 5ml Typ materiálu pro laboratorní stanovení: S_sérum Množství pro analýzu včetně mrtvého objemu: 150µl Množství pro analýzu bez mrtvého objemu: 10µl Stabilita odebíraného materiálu C: neuvedena Stabilita materiálu pro stanovení C: neuvedena Stabilita materiálu pro stanovení 4-8 C: 1 týden Stabilita materiálu pro stanovení -20 C: více než 1 týden Manipulace podle běžných zásad práce s biologickým infekčním materiálem. Interference: Lipemické, hemolytické a kontaminované vzorky se nesmí použít. Omezení: Je třeba zabránit opakovanému zmrazování a rozmrazování vzorků. Pokud má být vzorek použit pro několik stanovení, je třeba ho předem rozdělit na alikvoty a uchovávat při teplotě -20ºC. Bakteriální kontaminace nebo tepelná inaktivace mohou ovlivnit výsledky testu. Dostupnost pro rutinní vyšetření: 1x týdně Dostupnost pro statimová vyšetření: není statimové vyšetření Odezva pro rutinní vyšetření: do týdne Odezva pro statimová vyšetření: není statimové vyšetření Referenční rozmezí

2 Index Hodnocení <0,9 negativní 0,9-1,1 hraniční 1,1 pozitivní Výpočet indexu = OD vzorku dělená průměrnou OD CUT-OFF naměřenou v téže sérii vyšetření. Interpretace výsledků Hodnocení výsledků ve vztahu k naměřeným hodnotám je uvedeno v tabulce v sekci Referenční rozmezí. Negativní výsledek znamená, že v krevním oběhu pacienta nebyly detekovány protilátky proti asialoglykoproteinovému receptoru (ASGPR), ale jejich přítomnost se definitivně nevylučuje. Pozitivní výsledek obvykle znamená přítomnost protilátek proti ASGPR ve třídě IgG. Pozitivní autoprotilátky ASGPR se mohou objevit i u zdánlivě zdravých jedinců. Žádná klinická diagnóza by neměla být založena pouze na výsledcích in vitro diagnostických metod. Lékař musí zvážit všechny klinické a laboratorní známky pro zjištění diagnózy. Vyšetření vzorků hraničních (tj. s indexem pozitivity 0,9 až 1,1) se doporučuje opakovat z nového odběru. Hlášení výsledků provádí pracovník pověřený hlášením výsledků, konzultace k výsledkům podává úsekový vedoucí.

3 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: AMH Název metody na výsledku laboratorního vyšetření: S_AMH Jednotky: ng/ml Indikace: AMH hraje zásadní roli při růstu a diferenciací tkání. Tvorba probíhá u mužů v Sertoliho buňkách varlat, a to jak prenatálně, tak i postnatálně. AMH je pak dále produkován varlaty až do puberty a poté klesá až na postpubertální zbytkové hodnoty. U žen pak tvorba probíhá převážně postnatálně v granulozních buňkách vaječníků. K nárůstu koncentrace AMH dochází s nástupem puberty a pokles nastává po 30. roku věku. V menopauze a po ní pak hodnoty AMH dosahují minimální nebo nedetekovatelné koncentrace. Koncentrace AMH závisí jak na pohlaví, tak na věku. Hladina AMH zůstává stabilní i během menstruačního cyklu. Hormon AMH je u mužů nezbytný pro správnou sexuální diferenciaci, u žen reguluje dozrávaní folikulů. Stanovení sérové hladiny AMH je důležité pro hodnocení funkčního stavu gonád a souvisejících poruch. Stanovení ovariální rezervy u žen - hladiny AMH odrážejí postupný pokles počtu oocytů/folikulů se vzrůstajícím věkem a tím stárnutí vaječníků a blížící se menopauzu. AHM slouží jako dobrý ukazatel ovariální reakce u pacientek podstupující asistovanou reprodukci. Diagnostika a sledování syndromu polycystických ovarií (PCOS) sérové hladiny jsou zvýšeny u neovulujících neplodných žen s normální hladinou gonadotropinů a PCOS. Diagnostika a léčba nádorů granulárních buněk vaječníků u nádorů vaječníků jsou hladiny AMH v séru zvýšeny a jsou tak velmi citlivým markerem při sledování pacientek po odstranění ovarií. Včasné odhalení relapsu onemocnění je velmi důležité, protože tento typ nádorů je typický právě vysokým výskytem recidivy a to i více než let po resekci primárního nádoru. Diagnostika a diferenciální diagnostika předčasné a opožděné puberty u chlapců u normální a předčasné puberty je hladina AMH v séru nepřímo úměrná hladině testosteronu. Centrální předčasná puberta je charakterizována zvýšenými hladinami hypofyzárních gonadotrpinů a testikulárních androgenů a normální nebo sníženou hladinou AMH. Gonadotropin independetní předčasná puberta (pseudopuberta) a testotoxikóza se vyznačují vysokou hladinou androgenů, extrémně nízkou nebo nedetekovatelnou hladinou gonadotropinů a abnormálně vysokou produkcí AMH. Diagnostika kryptorchizmu a anorexie u chlapců u novorozených chlapců se vyskytuje ve 3-6% kryptorchizmus nebo nesestouplá varlata (až u 30% nedonošených dětí). Po spontánním sestupu, zůstane k léčbě asi 1-2% chlapců. Léčba (hormonální a chirurgická) začíná v 6. měsíci života. Měření hladin AMH může být použito k odlišení nesestouplých varlat (normální hodnoty) od anorchie (extrémně nízké nebo nedetekovatelné hodnoty). Diferenciální diagnostika narušeného pohlavního vývoje u dětí stanovení hladin AMH pomáhá odlišit gonadální a negonadální příčiny mírné virilizace u fenotypově prepubertálních dívek. Nedetekovatelné hladiny se nalézají u prepubertálních virilizovaných dívek s chromozomem 46,XX, které mají vaječníky. Zvýšené hladiny AMH se nacházejí u dětí s poruchami sekrece testosteronu, necitlivostí na androgeny, s disgenetickými varlaty a ovotestes. Extrémně vysoké hladiny se nacházejí v případech virilizace a nádorů Sertoliho-Leydigových buněk ovotestes. Testikulární disgeneze se vyznačuje nízkými hodnotami jak AMH tak testosteronu. Systémy primárního vzorku Druh odběrového materiálu: dle typu materiálu pro laboratorní stanovení kapitola C8 Odběr materiálu Laboratorní příručky Typ materiálu odebíraného: venózní krev Odebírané množství vzorku: 5 ml Typ materiálu pro laboratorní stanovení: S_sérum

4 Množství pro analýzu včetně mrtvého objemu: 100 µl Množství pro analýzu bez mrtvého objemu: 20µl Stabilita odebíraného materiálu C: neuvedena Stabilita materiálu pro stanovení C: neuvedena Stabilita materiálu pro stanovení 4-8 C: 48 hodin Stabilita materiálu pro stanovení -20 C: 4 týdny VYHNOUT SE OPAKOVANÉMU ZMRAZOVÁNÍ A ROZMRAZOVÁNÍ VZORKU! Referenční rozmezí hodnota AMH (ng/ml) hladina < 0,35 zanedbatelná 0,35 0,7 snížená 0,7 2,9 normální > 2,9 zvýšená Očekávané hodnoty: ženy muži ženy 3. den cyklu ženy v menopauze medián 2,4 ng/ml medián 5,7 ng/ml medián 1,5 ng/ml až nedekovatelné hladiny Hodnota AMH nižší než 0,7 ng/ml je u pacientek před IVF považována za hodnotu slabé odezvy. U hodnot nižších než 0,35 ng/ml se jedná o pacientky s velmi špatnou prognózou. Referenční rozmezí je z důvodů multifaktoriálního hodnocení (anamnéza, pohlaví, věk, kouření atd.) orientační. Zdroje variability výrobce neudává. Interpretace výsledků: Zvýšené hladiny AMH Snížené hladiny AMH - opožděná puberta u chlapců - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - gonadotropin independentní předčasná puberta u chlapců - některé případy předčasné puberty - testotoxikóza u chlapců - testikulární disgeneze -některé případy syndromu necitlivosti na androgeny - některé případy poruch biosyntézy testosteronu -disgenetická varlata nebo ovotestes u dětí s intersexuálními stavy - nádory Sertoliho-Leydigových buněk ovotestes - syndrom polycystických ovarií - nádory granulózových buněk vaječníků - přečasná menopauza

5 - nádory Sertoliho buněk testes Hodnocení výsledků ve vztahu k naměřeným hodnotám je hodnoceno tak, jak je uvedeno v části Referenční rozmezí. Každý výsledek je doplněn komentářem týkajícím se kritických hodnot a případné interpretace. Hlášení výsledků provádí pracovník pověřený hlášením výsledků, konzultace k výsledkům podává úsekový vedoucí.

6 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: AMH Název metody na výsledku laboratorního vyšetření: S_AMH Jednotky: ng/ml Indikace: AMH hraje zásadní roli při růstu a diferenciací tkání. Tvorba probíhá u mužů v Sertoliho buňkách varlat, a to jak prenatálně, tak i postnatálně. AMH je pak dále produkován varlaty až do puberty a poté klesá až na postpubertální zbytkové hodnoty. U žen pak tvorba probíhá převážně postnatálně v granulozních buňkách vaječníků. K nárůstu koncentrace AMH dochází s nástupem puberty a pokles nastává po 30. roku věku. V menopauze a po ní pak hodnoty AMH dosahují minimální nebo nedetekovatelné koncentrace. Koncentrace AMH závisí jak na pohlaví, tak na věku. Hladina AMH zůstává stabilní i během menstruačního cyklu. Hormon AMH je u mužů nezbytný pro správnou sexuální diferenciaci, u žen reguluje dozrávaní folikulů. Stanovení sérové hladiny AMH je důležité pro hodnocení funkčního stavu gonád a souvisejících poruch. Stanovení ovariální rezervy u žen - hladiny AMH odrážejí postupný pokles počtu oocytů/folikulů se vzrůstajícím věkem a tím stárnutí vaječníků a blížící se menopauzu. AHM slouží jako dobrý ukazatel ovariální reakce u pacientek podstupující asistovanou reprodukci. Diagnostika a sledování syndromu polycystických ovarií (PCOS) sérové hladiny jsou zvýšeny u neovulujících neplodných žen s normální hladinou gonadotropinů a PCOS. Diagnostika a léčba nádorů granulárních buněk vaječníků u nádorů vaječníků jsou hladiny AMH v séru zvýšeny a jsou tak velmi citlivým markerem při sledování pacientek po odstranění ovarií. Včasné odhalení relapsu onemocnění je velmi důležité, protože tento typ nádorů je typický právě vysokým výskytem recidivy a to i více než let po resekci primárního nádoru. Diagnostika a diferenciální diagnostika předčasné a opožděné puberty u chlapců u normální a předčasné puberty je hladina AMH v séru nepřímo úměrná hladině testosteronu. Centrální předčasná puberta je charakterizována zvýšenými hladinami hypofyzárních gonadotrpinů a testikulárních androgenů a normální nebo sníženou hladinou AMH. Gonadotropin independetní předčasná puberta (pseudopuberta) a testotoxikóza se vyznačují vysokou hladinou androgenů, extrémně nízkou nebo nedetekovatelnou hladinou gonadotropinů a abnormálně vysokou produkcí AMH. Diagnostika kryptorchizmu a anorexie u chlapců u novorozených chlapců se vyskytuje ve 3-6% kryptorchizmus nebo nesestouplá varlata (až u 30% nedonošených dětí). Po spontánním sestupu, zůstane k léčbě asi 1-2% chlapců. Léčba (hormonální a chirurgická) začíná v 6. měsíci života. Měření hladin AMH může být použito k odlišení nesestouplých varlat (normální hodnoty) od anorchie (extrémně nízké nebo nedetekovatelné hodnoty). Diferenciální diagnostika narušeného pohlavního vývoje u dětí stanovení hladin AMH pomáhá odlišit gonadální a negonadální příčiny mírné virilizace u fenotypově prepubertálních dívek. Nedetekovatelné hladiny se nalézají u prepubertálních virilizovaných dívek s chromozomem 46,XX, které mají vaječníky. Zvýšené hladiny AMH se nacházejí u dětí s poruchami sekrece testosteronu, necitlivostí na androgeny, s disgenetickými varlaty a ovotestes. Extrémně vysoké hladiny se nacházejí v případech virilizace a nádorů Sertoliho-Leydigových buněk ovotestes. Testikulární disgeneze se vyznačuje nízkými hodnotami jak AMH tak testosteronu. Systémy primárního vzorku Druh odběrového materiálu: dle typu materiálu pro laboratorní stanovení kapitola C8 Odběr materiálu Laboratorní příručky Typ materiálu odebíraného: venózní krev Odebírané množství vzorku: 5 ml Typ materiálu pro laboratorní stanovení: S_sérum

7 Množství pro analýzu včetně mrtvého objemu: 100 µl Množství pro analýzu bez mrtvého objemu: 20µl Stabilita odebíraného materiálu C: neuvedena Stabilita materiálu pro stanovení C: neuvedena Stabilita materiálu pro stanovení 4-8 C: 48 hodin Stabilita materiálu pro stanovení -20 C: 4 týdny VYHNOUT SE OPAKOVANÉMU ZMRAZOVÁNÍ A ROZMRAZOVÁNÍ VZORKU! Referenční rozmezí hodnota AMH (ng/ml) hladina < 0,35 zanedbatelná 0,35 0,7 snížená 0,7 2,9 normální > 2,9 zvýšená Očekávané hodnoty: ženy muži ženy 3. den cyklu ženy v menopauze medián 2,4 ng/ml medián 5,7 ng/ml medián 1,5 ng/ml až nedekovatelné hladiny Hodnota AMH nižší než 0,7 ng/ml je u pacientek před IVF považována za hodnotu slabé odezvy. U hodnot nižších než 0,35 ng/ml se jedná o pacientky s velmi špatnou prognózou. Referenční rozmezí je z důvodů multifaktoriálního hodnocení (anamnéza, pohlaví, věk, kouření atd.) orientační. Zdroje variability výrobce neudává. Interpretace výsledků: Zvýšené hladiny AMH Snížené hladiny AMH - opožděná puberta u chlapců - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - gonadotropin independentní předčasná puberta u chlapců - některé případy předčasné puberty - testotoxikóza u chlapců - testikulární disgeneze -některé případy syndromu necitlivosti na androgeny - některé případy poruch biosyntézy testosteronu -disgenetická varlata nebo ovotestes u dětí s intersexuálními stavy - nádory Sertoliho-Leydigových buněk ovotestes - syndrom polycystických ovarií - nádory granulózových buněk vaječníků - nádory Sertoliho buněk testes - přečasná menopauza

8 Hodnocení výsledků ve vztahu k naměřeným hodnotám je hodnoceno tak, jak je uvedeno v části Referenční rozmezí. Každý výsledek je doplněn komentářem týkajícím se kritických hodnot a případné interpretace. Hlášení výsledků provádí pracovník pověřený hlášením výsledků, konzultace k výsledkům podává úsekový vedoucí.