Diagnostika vzácných onemocnění

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Diagnostika vzácných onemocnění"

Transkript

1 Diagnostika vzácných onemocnění Novorozenecký a selektivní screening DMP jako modelová skupina nemocí Viktor Kožich, ÚDMP 1.LF UK a VFN PSP

2

3 Osnova Jak vypadají pacienti s DMP Základní charakteristika DMP Diagnostika DMP je genetické testování Novorozenecký screening Selektivní screening Léčba a prevence DMP Centrum DMP ve VFN

4 Jak vypadají pacienti s DMP?

5 Akutní nemoc novorozence/kojence s bezvědomím

6 Multisystémové onemocnění dítěte

7 Pomalu progredující onemocnění dospělého

8 Většina DMP-pacienti jsou bez zjevných somatických změn

9 Základní charakteristika DMP

10 Vzácné nemoci a DMP Vzácné nemoci vzácné nemoci DMP Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta (usnesení vlády ČR č. 466) Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta (usnesení vlády ČR č. 633) Vzácné nemoci < 1 : Cca 1/10 vzácných nemocí Cca 800 nosologických jednotek Souhrnný výskyt nejméně 1 : 500 V obvodu každého praktického lékaře jsou nejméně 1-2 pacienti s DMP Cca 30% nemocí je ovlivnitelných léčbou (cca 100 nemocí dobře léčitelných)

11 Dědičné metabolické poruchy obvykle AR, GR substrát obvykle enzym klinicky variabilní produkt

12 Geny a lidské nemoci Člověk má cca genů Je známo cca nemocí s genetickou složkou Gen zodpovědný za nemoc nalezen u nemocí

13 Patofyziologie prekursor substrát vedl.produkt enzyme transporter produkt

14 Patofyziologie prekursor substrát vedl.produkt Příklady: Phe a Phe-deriváty amoniak cystin u cystinosy cystin u cystinurie mukopolysacharidy

15 Patofyziologie Příklady: glukosa u GSD ketolátky u poruch beta.oxidace MK tyrosin u PKU cystein u deficitu CBS glykoproteiny u CDG nebo galaktosemie ATP u mitochondriálních nemocí produkt

16 Klinický obraz DMP-věk

17 Klinický obraz DMP-orgány

18 Klinický obraz-multisystémovost

19 Diagnostika DMP je genetické testování

20 Genetiké testování Selektivní screening Celopopulační screening

21 Screening To screen= prosévat Screening= identifikace osob se zvýšeným rizikem nemoci Diagnosa se ověřuje jinými nezávislými metodami

22 zdraví falešné nálezy pacienti

23 zdraví falešná negativita pacienti mírné formy nemoci

24 zdraví falešná pozitivita nezralost, i.v. AMK a tuky, karnitin, odběr pacienti

25 Novorozenecký screening DMP

26 Novorozenecký screening Aktivní vyhledávání nemocí v celé populaci, presymptomatická diagnostika Sensu stricto- laboratorní analysa suchých krevních skvrn Zakladatel-Prof. Robert Guthrie

27 Jak se rozhodnout, které nemoci se mají screenovat?

28 Prospěch versus riziko USA: prospěch postiženého dítěte a znalost diagnosy Evropa: poškození rodin u falešně pozitivních nálezů nebo nemocí s nejasnou prognosou/léčbou

29 Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System Michael S. Watson, PhD, Marie Y. Mann, MD, MPH, Michele A. Lloyd-Puryear, MD, PhD, Piero Rinaldo, MD, PhD, and R. Rodney Howell, MD, editors Genet Med 2006:8(5,Supplement):1S 11S The Maternal and Child Health Bureau commissioned the American College of Medical Genetics to outline a process for the standardization of outcomes and guidelines for state newborn screening programs and to define responsibilities for collecting and evaluating outcome data, including a recommended uniform panel of conditions to include in state newborn screening programs. The expert panel identified 29 conditions for which screening should be mandated. An additional 25 conditions were identified because they are part of the differential diagnosis of a condition in the core panel, they are clinically significant and revealed with screening technology but lack an efficacious treatment, or they represent incidental findings for which there is potential clinical significance. The process of identification is described, and recommendations are provided.

30 Frekvence Časné klinické projevy Max. 700 bodů Závažnost nemoci Prospěch léčby-pacient Prospěch léčby-rodina Prevence úmrtí

31 Sensitivita a specifita testu Vlastnosti testu Max. 700 bodů

32 Existence léčby Cena léčby Účinnost léčby Potvrzení diagnosy Akutní léčba Jednoduchost léčby Max. 700 bodů

33 Max bodů

34 DC NS USA-2009

35

36

37 Evropa 0-29 nemocí

38

39 Pracoviště novoroz.screeningu Imunoanalytické laboratoře FN KV- doc. Votava FN Brno- prim.vinohradská Molekulárně genetické laboratoře pro CF FNM- prof.macek FN Brno-prim.Gaillyová Laboratoře MS/MS FN Olomouc-Doc.Adam VFN-Doc.Kožich

40 Screenované nemoci ČR 10/2009 ~1:2 900 ~1:4 000 Kumulativně 1:1 200 ~1:4 000

41 Tandemový hmotnostní spektrometr (MS/MS)

42 Pacienti s DMP Nemoc Selektivní screening (odhad/rok/ ČR) Pilotní studie ÚDMP ( , n=98 039) Celá ČR 2010 (n= ) Celá ČR 2011 (n= ) PKU/HPA (15-20) MCAD deficit LCHAD deficit GA I leucinosa VLCAD Ostatní (IVA, CPTI, CACT, CPTII) Celkem

43 Projekt IGA MZ Hlavní cíle: zvýšit počet nemocí vyhledávaných v novorozeneckém screeningu zlepšit specificitu programu pro vyhledávání kongenitální adrenální hyperplasie Pilotní fáze Předpokládaný výsledek: novelizace metodického návodu v roce 2014

44 Vzorky a vyšetření Nebude žádný odběr navíc Rodiče musí udělit souhlas Pro některé nemoci se pouze softwarově upraví vyšetření Pro část nemocí jsou zavedené nové metody Tým ÚDMP

45 Nemoci nově vyšetřované Poruchy přeměny amoniaku na močovinu Poruchy ve zpracování sirných aminokyselin včetně poruch metabolismu vitamínu B12 Deficit biotinidázy a tyrosinémie I. typu Zlepšení specifity záchytu CAH

46 Informace pro rodiče

47 Selektivní screening DMP

48 Selektivní screening Klinický výběr pacientů je klíčovou komponentou selektivního screeningu

49 Klinika DMP-(ne)specifita příznaků specifické částečně specifické nespecifické př. NH 3, kys.močová

50 Klinický obraz DMP-orgány

51 Selektivní screening Jeden metabolit Profil metabolitů= metabolomika

52 Pracoviště pro pacienty s DMP Kliniky FN KV- doc. Votava VFN-prof.Zeman, prof.linhart, prof.kožich FN Brno- doc.procházková FN Olomouc-dr.Smolka Molekulárně genetické laboratoře VFN-dr.Dvořáková FN Brno-prim.Gaillyová Laboratoře biochemické FN Olomouc-Doc.Adam VFN-Doc.Kožich FN H.Králové, FN Ostrava

53

54 HPTLC- oligosacharidy v moči Foto Dr.Ledvinová

55 AMK- citrulinemie pacient kontrola

56 Komplexní směsi-obtížná detekce

57 GC: methylmalonová aciduria negat. kontrolní moč MMA acidurie MMA

58 Sensitivita Alkaptonurie: 1-5 g homogentisátu /d Cystinurie: 1-5 g cystinu /d PKU: 0.1 g Phe /l krve Moč-litry ml séra MCAD: C8 acylcarnitin g / l krve NS terč ml krve

59 Selektivní screening Enzymová aktivita Účinnost transporteru

60 Selektivní screening Analysa DNA/RNA

61 Léčba a prevence DMP

62 Léčba a prevence DMP substrát produkt Léčba možná u cca 1/3 nemocí (dobře léčitelných nemocí cca 100) Efektivita a náklady variabilní Genetické poradenství obvykle možné

63 Léčba primárního defektu substrát 2 Transplantace buněk a orgánů 1 enzym transportér Genové manipulace produkt Enzymové manipulace

64 Léčba ovlivněním metabol.dráhy potrava 1 2 toxický prekursor substrát 3 toxický vedl. produkt netoxický produkt produkt 4

65 Léčba nespecifická systémová 1 Eliminace toxinů Hemodialysa Hemadsorption (výměnná transfuse) (peritoneální dialysa) 2 Obecná léčba Energie Hydratace Léčba infekce Atd.

66 stovky Kč/rok homocystinurie Náklady léčby DMP Kč/rok fenylketonurie Kč/rok porucha beta oxidace MK 1 milion Kč/rok tyrosinémie typ I enzymatická substituční terapie (ERT) 10kg dítě Kč - 4 miliony Kč/rok 60kg dospělý 5 milionů - 24 milionů Kč/rok

67 Centrum DMP ve VFN

68 Náplň činnosti národního CDMP Diagnostika Vyšetřování metabolitů pro pacienty Konfirmační diagnostika na úrovni enzymů a DNA, včetně diagnostiky prenatální Monitorování a léčba Ve spolupráci s dalšími pracovišti sledování a léčba pacientů s DPM Léčba akutních stavů Zvlášť nákladná léčba Informace Shromažďování dat o DMP v ČR Informační portál pro DMP ve spolupráci s FNM Výzkum vybraných DMP

69 Pracoviště a týmy Místo: VFN v Praze 2, Dětský areál Karlov Sdružení dvou pracovišť ÚDMP a KDDL ÚDMP 19 VŠ a 23 SŠ Laboratoř biochemie- 7 VŠ, 13 SŠ Konfirmační laboratoře (enzymologie, patologie a DNA diagnostika)- 7 VŠ a 7 SŠ Ambulance- 4 lékaři, 1 psycholog, 3 sestry (2 dietní) KDDL 26 VŠ a 60 SŠ Lůžková část metabolická jednotka: 4 lékaři, 13 sester JIRP: 8 lékařů, 37 sester Stacionář: 1 lékař, 1 sestra Mitochondriální laboratoř- 13 VŠ, 9 SŠ

70 Poskytované služby-laboratorní Vyšetření metabolitů: 38 různých metod Novoroz.screening: MS/MS pro 10 nemocí Selektivní screening: 37 různých metod- stovky analytů Enzymologická vyšetření: 56 různých enzymů DNA diagnostika: 118 nukleárních genů (sekvenování) 37 mitochondriálních genů (sekvenování) Mitochondriální lab. KDDL

71 Poskytované služby-klinické Amb.péče ÚDMP pediatrie, neurologie, klin. biochemie, lékařská genetika Amb.péče ve spolupráci uvnitř VFN dětská a dospělá neurologie a psychiatrie, logopedie, oční, ORL, sociální medicína Psychologie diagnostika a terapieindividuální, rodinná a skupinová Hospitalizace a stacionář Ambulance ÚDMP

72 Péče o akutně nemocné pacienty Dostupnost 24 hodin/365 dnů (vč.telefonu) Laboratoř ÚDMP 8 metod v režimu statim Pohotovost k práci: tým lékař, VŠ analytik, laborant Lékař ÚDMP dostupný telefonicky 24/365 KDDL-JIRP Možnost okamžité hemodiafiltrace PCT metody: glykemie, Astrup, ionty, laktát, bilirubin, Zkušenost s DMP: všech 8 lékařů JIRP JIRP KDDL

73 Laboratorní činnost v roce 2010 Novorozenecký screening: dětí Selektivní screening: pacientů Enzymologické vyšetření: pacientů DNA diagnostika: 730 pacientů Biochemická laboratoř ÚDMP

74 Pacienti s prokázanou dg Aminoacidopatie a organické acidurie Poruchy metabolismu sacharidů Poruchy b-oxidace mastných kyselin Lysosomální choroby Mitochondriální poruchy Dyslipidémie Peroxisomální poruchy Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů Jiné 190 pacientů (26 NS), 42 různých nemocí (+mito)

75 Klinická činnost v roce 2010 Ambulantní péče ÚDMP: 2300 pacientů, 250 dietních porad, 500 psycholog.vyšetření a psychotherapií Standardní lůžka KDDL: počet hospitalizovaných 250/rok Stacionář KDDL: 80 pacientů s DMP ve sledování cca 1350 infuzních terapií/rok JIRP KDDL: počet hemodiafiltrací 6 pacientů/rok Stacionář KDDL

76 Amb.sledovaní pacienti: Aminoacidopatie a organické acidurie Poruchy metabolismu sacharidů Poruchy b-oxidace mastných kyselin Lysosomální choroby Mitochondriální poruchy Dyslipidémie pacientů, 106 různých nemocí (+mito) Peroxisomální poruchy Poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů Jiné

77 Vzdělávání Výuka pregraduální: patobiochemie a pediatrie Výuka postgraduální: 27 PGS Specializační vzdělávání lékařů Kurzy IPVZ Stáže ÚDMP a KDDL KDDL je držitel mezinárodní akreditace pro výuku pediatrické metabolické medicíny (ETAC SSIEM)

78 Výzkum Velké výzkumné týmy v ÚDMP i KDDL Metody biochemické, metabolitové, enzymologické, genomické Studium tělesných tekutin, tkání, buněčných kultur, experimentálních modelů (myš, C.elegans) Publikace 2010: 64 článků v časopisech s IF

79

v České republice Renata Gaillyová Brno 2012

v České republice Renata Gaillyová Brno 2012 v České republice Renata Gaillyová Brno 2012 Postnatální péče Novorozenecký screening Časná diagnostika Dispenzarizace Specializovaná péče Screening Screening znamená proces třídění Screening je v lékařství

Více

Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie

Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Petr Chrastina Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha Cíl novorozeneckého screeningu Cíl novorozeneckého

Více

Viktor Kožich. Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci

Viktor Kožich. Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Historie

Více

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017

Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015-2017 1. Zlepšení informovanosti o Cíle Úkoly Termín Výstupy Gestor Spolupráce Předpoklady 1.1. Provoz, rozvoj a aktualizace webových portálů pro ;

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve (z prstu, ušního lalůčku nebo v případě novorozenců z patičky), je nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena

Více

Úvod do biochemické genetiky

Úvod do biochemické genetiky Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Biochemická genetika Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Příklad DMP- podrobná

Více

Diagnostika a léčba DMP

Diagnostika a léčba DMP Diagnostika a léčba DMP Viktor Kožich Martin Hřebíček Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha n=800 Patofyziologie metabolitů u DMP substrát 1500 Da produkt 1 2

Více

Úvod do biochemické genetiky

Úvod do biochemické genetiky Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Biochemická genetika Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Historie DMP Příklad

Více

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita Karlova - Lékařská

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5

Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5 Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5!!! U P O Z O R N Ě N Í!!! Tento výpis má pouze informativní charakter. Jeho obsah je založen na dokumentech v něm citovaných, jejichž originály jsou k nahlédnutí

Více

Platnost akreditace. hodin a kreditů. viz specializační vzděl. program min. 45 kreditů za praktickou část. od do 31.7.

Platnost akreditace. hodin a kreditů. viz specializační vzděl. program min. 45 kreditů za praktickou část. od do 31.7. Obor 1. Intenzivní péče v pediatrii OM 1, 2 a vzdělávacího od 1.8.2012 do 1.7.2017 min. 4 kreditů za ( 8 vyhlášky č. /2011 Sb.) 2. Ošetřovatelská péče v pediatrii OM 1 vzdělávacího od 1..2012 do 0.4.2017,

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Metabolická vada a gravidita

Metabolická vada a gravidita Metabolická vada a gravidita Nosková Pavlína KARIM VFN a 1. LF UK Praha VI. Konference Akutně.cz Brno 2014 Kazuistika E.F. - metabolická vada 4.11. 2013 přijata E.F. (1987) na rizikové oddělení GPK VFN

Více

Platnost akreditace (čj.rozhodnutí) od 15.3.2010 do 14.3.2016 60153/2009/VZV. od 1.5.2011 do 30.4.2017 30621/2011/VZV

Platnost akreditace (čj.rozhodnutí) od 15.3.2010 do 14.3.2016 60153/2009/VZV. od 1.5.2011 do 30.4.2017 30621/2011/VZV Obor Aplikovaná fyzioterapie 1. (praktická část specializačního vzdělávacího programu), odborná praxe v rámci speciální části programu, odborná praxe na: odd. násl. péče nebo oš. lůžek / odd. neurologie

Více

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Biochemická laboratoř Ke Karlovu 455/2, Praha 2 2. Laboratoř diagnostiky Ke Karlovu 455/2, Praha 2 1. Biochemická laboratoř Vyšetření: 1. Stanovení relativní látkové

Více

Úřad pro ochranu osobních údajů Pplk. Sochora 27, 170 00 Praha 7 Zasláno na e-mail: posta@uoou.cz. v Praze dne 4.9.2013.

Úřad pro ochranu osobních údajů Pplk. Sochora 27, 170 00 Praha 7 Zasláno na e-mail: posta@uoou.cz. v Praze dne 4.9.2013. Úřad pro ochranu osobních údajů Pplk. Sochora 27, 170 00 Praha 7 Zasláno na e-mail: posta@uoou.cz v Praze dne 4.9.2013 Dobrý den, obracím se na vás jménem občanského sdružení Iuridicum Remedium s podnětem

Více

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích BERÁNEK M., BORSKÁ L., KREMLÁČEK J., FIALA Z., MÁLKOVÁ A., VOŘÍŠEK V., PALIČKA V. Lékařská fakulta UK a FN Hradec Králové Finančně podporováno programy

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci

Více

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE Předseda: Stanislav Štípek, prof., MUDr., DrSc. Ústav lékařske biochemie a laboratorní disgnostiky 1. LF UK Kateřinská 32, 121 08 Praha 2 tel.: 224 964 283 fax: 224

Více

PCT kontrolovaná ATB terapie nosokomiální pneumonie ventilovaných nemocných

PCT kontrolovaná ATB terapie nosokomiální pneumonie ventilovaných nemocných PCT kontrolovaná ATB terapie nosokomiální pneumonie ventilovaných nemocných Pavel Dostál Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Hradci

Více

NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství

NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Poruchy β-oxidace mastných

Více

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014 Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení

Více

1. Koncepce oboru klinické biochemie a vztah k jiným oborům. 2. Vývoj oboru klinické biochemie

1. Koncepce oboru klinické biochemie a vztah k jiným oborům. 2. Vývoj oboru klinické biochemie PŘEDMĚT a ORGANIZACE oboru KLINICKÉ BIOCHEMIE 1. Koncepce oboru klinické biochemie a vztah k jiným oborům 2. Vývoj oboru klinické biochemie Přírodovědecká fakulta, Katedra biochemie, MU Brno poskytují

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Diagnostika infekce Chlamydia trachomatis pomocí molekulárně genetické metody real time PCR nejen u pacientek z gynekologických zařízení

Diagnostika infekce Chlamydia trachomatis pomocí molekulárně genetické metody real time PCR nejen u pacientek z gynekologických zařízení Diagnostika infekce Chlamydia trachomatis pomocí molekulárně genetické metody real time PCR nejen u pacientek z gynekologických zařízení Mgr. Klára Vilimovská Dědečková, Ph.D. Synlab genetics s.r.o. Molekulární

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Nezastupitelnost nutričního terapeuta v ambulantní nutriční péči. F. Novák IV. Interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha

Nezastupitelnost nutričního terapeuta v ambulantní nutriční péči. F. Novák IV. Interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Nezastupitelnost nutričního terapeuta v ambulantní nutriční péči. F. Novák IV. Interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha DIETNÍ VÝŽIVA 2016 Nutriční ambulance 4.interní kliniky VFN Spolupráce s nutričním

Více

Specializační vzdělávací program zdravotní laborant pro klinickou biochemii podle zákona 96/2004 Sb. Iva Sedláčková

Specializační vzdělávací program zdravotní laborant pro klinickou biochemii podle zákona 96/2004 Sb. Iva Sedláčková Specializační vzdělávací program zdravotní laborant pro klinickou biochemii podle zákona 96/2004 Sb. Iva Sedláčková NCO NZO NCO NZO 2010 cíl specializačního vzdělávání připravit absolventa k atestační

Více

Novorozenecký screening. Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová

Novorozenecký screening. Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová Novorozenecký screening Alena Jánská, Karolína Jašková, Terézia Ignácová, Markéta Chlupníková, Dana Jandáčková, Alexandra Hyblerová Screening aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich

Více

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV

Více

Kardiovaskulární rehabilitace

Kardiovaskulární rehabilitace Kardiovaskulární rehabilitace MUDr.Vladimír Tuka, Ph.D. Centrum kardiovaskulární rehabilitace 3. interní klinika VFN a 1.LF UK Změna paradigmatu způsobu uvažování Epizodická péče léčíme akutní choroby

Více

Monitoring vnitřního prostředí pacienta

Monitoring vnitřního prostředí pacienta Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah

Více

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1. LF UK v Praze Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP 22. září 2014 FONS 2014 Osnova Ambulantní / praktický

Více

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence

Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence Děti s perinatální zátěží - multidisciplinární péče jako základ sekundární a terciární prevence MUDr. Martina Kašparová Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje, Pediatrická klinika 2.LF UK a

Více

Předmět a organizace oboru klinická biochemie

Předmět a organizace oboru klinická biochemie Předmět a organizace oboru klinická biochemie Petr Breinek PF_uvod KB_2006 1 2 Klinická chemie je aplikací chemických, molekulárních a buněčných principů a technologií s účelem porozumět lidskému zdraví

Více

Skupiny dědičných poruch metabolismu a jejich výskyt v populaci. Skupiny dědičných metabolických onemocnění počet nosologických jednotek

Skupiny dědičných poruch metabolismu a jejich výskyt v populaci. Skupiny dědičných metabolických onemocnění počet nosologických jednotek Jiří Zeman Látková výměna (metabolismus) představuje trvalý koloběh biochemických reakcí, při kterých se v organismu tvoří látky potřebné pro funkci buněk a současně se odstraňují produkty, které již nemají

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

CDT a další. laboratorní markery. objektivizaci abusu a efektivity léčby. MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý

CDT a další. laboratorní markery. objektivizaci abusu a efektivity léčby. MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý CDT a další laboratorní markery používan vané v našem zařízen zení při objektivizaci abusu a efektivity léčby MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý Nejčastější užívané markery CDT GGT AST/ALT MCV Méně

Více

OR (odds ratio, poměr šancí) nebo též relativní riziko RR. Validita vyšetření nádorových markerů. Validita (určuje kvalitu testu)v % = SP/ SP+FP+FN+SN

OR (odds ratio, poměr šancí) nebo též relativní riziko RR. Validita vyšetření nádorových markerů. Validita (určuje kvalitu testu)v % = SP/ SP+FP+FN+SN Validita vyšetření nádorových markerů v rámci požadavků správné laboratorní práce Preanalytická fáze vyšet etřování sérových nádorových markerů (TM) Základní předpoklady správného užití TM: nádorové markery

Více

Epidemiologie, 4. seminář. SCREENING SCREENINGOVÉ TESTY v epidemiologii

Epidemiologie, 4. seminář. SCREENING SCREENINGOVÉ TESTY v epidemiologii Epidemiologie, 4. seminář SCREENING SCREENINGOVÉ TESTY v epidemiologii PREVENCE (zabránění vzniku nemoci) Primární prevence cílem je zabránit vzniku nemoci pokles incidence Sekundární prevence záchyt existujícího

Více

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice Praha 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Interní klinika Studie Crossing Borders: snaha o zefektivnění screeningu kolorektálního karcinomu

Více

ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE

ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE Zabezpečování jakosti v laboratorní praxi je významnou součástí práce každé laboratoře. Problematiku jakosti řeší řada předpisů, z

Více

Postgraduální studium v oboru jaké jsou možnosti? Pavel Michálek, KARIM 1.LF a VFN Praha. University of East Anglia, Norwich, UK

Postgraduální studium v oboru jaké jsou možnosti? Pavel Michálek, KARIM 1.LF a VFN Praha. University of East Anglia, Norwich, UK Postgraduální studium v oboru jaké jsou možnosti? Pavel Michálek, KARIM 1.LF a VFN Praha. University of East Anglia, Norwich, UK Ph.D. studium Kapesní průvodce inteligentního mladého lékaře vlastním osudem

Více

Molekulární medicína v teorii a praxi

Molekulární medicína v teorii a praxi Molekulární medicína v teorii a praxi Doc. MUDr. Viktor Kožich, CSc. Společný projekt UK-1.LF a biotechnologické společnosti Genzyme Medicína 21.století Komplexní a nákladná Založená na znalosti molekulových

Více

DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH V ČSR. Hyánkovo milistínské vzpomínání z VFN a NNH Praha

DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH V ČSR. Hyánkovo milistínské vzpomínání z VFN a NNH Praha ZAČÁTKY DIAGNOSTIKY A LÉČBY L DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH V ČSR Hyánkovo milistínské vzpomínání z VFN a NNH Praha Historie DMP ve světě: Berzelius(1831) a Fischer(1902) objev cystinu a dalších aminokyselin

Více

Komorbidity a kognitivní porucha

Komorbidity a kognitivní porucha Komorbidity a kognitivní porucha jak postupovat v praxi? Tereza Uhrová Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Kde může být kognitivní

Více

Koncepce síťě adiktologických služeb - báze pro spolupráci?!

Koncepce síťě adiktologických služeb - báze pro spolupráci?! Koncepce síťě adiktologických služeb - báze pro spolupráci?! PhDr. Lenka Vavrinčíková, Ph.D. IV. podzimní adiktologická konference 10.10. 2014 Brno Koncepce sítě specializovaných adiktologických služeb

Více

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší

Více

Věstník MINISTERSTVA ZDRAVOTNICTVÍ ČESKÉ REPUBLIKY OBSAH:

Věstník MINISTERSTVA ZDRAVOTNICTVÍ ČESKÉ REPUBLIKY OBSAH: Věstník Ročník 2014 MINISTERSTVA ZDRAVOTNICTVÍ ČESKÉ REPUBLIKY Částka 3 Vydáno: 29. KVĚTNA 2014 Cena: 74 Kč OBSAH: 1. Centra vysoce specializované hematologické péče v ČR výzva dle 112 zák. č. 372/2011Sb.............

Více

Provádění klinicko-toxikologických vyšetření na Oddělení laboratorní medicíny Středomoravské nemocniční a.s

Provádění klinicko-toxikologických vyšetření na Oddělení laboratorní medicíny Středomoravské nemocniční a.s Provádění klinicko-toxikologických vyšetření na Oddělení laboratorní medicíny Středomoravské nemocniční a.s. Vážení kolegové, 16.4. 2012 s platností od 16.4. 2012 dochází v rámci klinicko-toxikologické

Více

Organizace a poskytování paliativní hospicové péče ve Švýcarsku a systém vzdělávání v této oblasti

Organizace a poskytování paliativní hospicové péče ve Švýcarsku a systém vzdělávání v této oblasti Organizace a poskytování paliativní hospicové péče ve Švýcarsku a systém vzdělávání v této oblasti Mezinárodní konference paliativní a hospicové péče 2015 Ostrava, 17.03.2015 Dr. C. Camartin, MSc Palliative

Více

Koncepce oboru Klinická biochemie

Koncepce oboru Klinická biochemie Příloha č. 3 Koncepce oboru Klinická biochemie 1. Charakteristika oboru 1.1. Číslo odbornosti: 801 1.2. Definice, předmět a cíl oboru Klinická biochemie je jedním ze základních a integrujících lékařských

Více

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění

Více

LCH/PAK01. 5 hodin cvičení

LCH/PAK01. 5 hodin cvičení Studijní program : Porodní asistence bakalářské studium - kombinovaná forma Název předmětu : Klinická biochemie Rozvrhová zkratka : LCH/PAK01 Rozvrh výuky : 5 hodin přednášek 5 hodin cvičení Zařazení výuky

Více

Název NS - oddělení. 2510002001 Anesteziologicko-resuscitační oddělení. 2510002101 Centrální chirurgický JIP. Intenzivní medicína - anestezie sál ORL

Název NS - oddělení. 2510002001 Anesteziologicko-resuscitační oddělení. 2510002101 Centrální chirurgický JIP. Intenzivní medicína - anestezie sál ORL 25100xxxxx INTENZIVNÍ MEDICÍNA 2510002001 Anesteziologicko-resuscitační oddělení 2510002101 Centrální chirurgický JIP 2510003001A 2510003001B 2510003001C 2510003001D 2510003001E 2510003001F 2510003001G

Více

6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING

6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING 6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING DIAGNOSTICKÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII Diagnóza v populačních šetřeních Musíme rozhodnout o každé osobě v souboru, zda se vyznačuje

Více

Strategie transformace psychiatrické péče v čem je inovativní? Martin Hollý předseda Psychiatrické společnosti ČLS JEP Parlament ČR, 7.10.

Strategie transformace psychiatrické péče v čem je inovativní? Martin Hollý předseda Psychiatrické společnosti ČLS JEP Parlament ČR, 7.10. Strategie transformace psychiatrické péče v čem je inovativní? Martin Hollý předseda Psychiatrické společnosti ČLS JEP Parlament ČR, 7.10.2014 Agenda Popis stávajícího systému Popis inovace Rizika a jejich

Více

Výroční zpráva o činnosti za rok 2002

Výroční zpráva o činnosti za rok 2002 Oddělení nukleární medicíny Nemocnice Na Homolce Roentgenova 2 15 3 Praha 5 telefon: 2 5727 2165 Email: nm@homolka.cz Výroční zpráva o činnosti za rok 22 Oddělení nukleární medicíny Zpracoval: V Praze

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Možnosti terapie psychických onemocnění

Možnosti terapie psychických onemocnění Možnosti terapie psychických onemocnění Pohled do světa psychických poruch a onemocnění a jejich léčby bez použití léků. Mgr.PaedDr.Hana Pašteková Rupertová Psychiatrická léčebna Kroměříž Osobnost Biologická

Více

Informace ze zdravotnictví Jihočeského kraje

Informace ze zdravotnictví Jihočeského kraje Informace ze zdravotnictví Jihočeského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky České Budějovice 1 3.6.2003 Síť zdravotnických zařízení v Jihočeském kraji v roce 2002 Touto aktuální

Více

Screening VVV v ČR v roce 2011

Screening VVV v ČR v roce 2011 Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas

Více

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012 Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2012. Tato zpráva je stručným

Více

Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus. MUDr. Pavel Frňka

Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus. MUDr. Pavel Frňka Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus MUDr. Pavel Frňka Praha, 18.2.2015 Zlepšení péče? Asi se shodneme, že zlepšení péče je zvýšení její kvality Kvalita = splněná očekávání, kladená

Více

HIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU

HIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU HIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU e-mail: mizavrel@med.muni.cz I.E.S. Brno, 14. 10. 2014 Historie nákazy 1981 San Francisko, New York mladí pacienti s neobvyklými

Více

Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu

Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Mgr. Veronika Kubaczková Babákova myelomová skupina ÚPF LF MU Pacientský seminář 11. května 2016, Brno Co jsou tekuté biopsie? Představují méně zatěžující vyšetření

Více

JAK ZÍSKAT ZPŮSOBILOST K VÝKONU POVOLÁNÍ?

JAK ZÍSKAT ZPŮSOBILOST K VÝKONU POVOLÁNÍ? JAK ZÍSKAT ZPŮSOBILOST K VÝKONU POVOLÁNÍ? PhDr. Jana Krejčíková, Ph.D., 1. LF UK Seminář Přírodovědecké fakulty UK Praha 30. května 2016 Způsobilost k výkonu povolání Dle 3 zákona č. 96/2004 Sb., ve znění

Více

Lékařská fakulta. Ostravské university v Ostravě

Lékařská fakulta. Ostravské university v Ostravě Lékařská fakulta Ostravské Ostravská universita v Ostravě Založena 28. září 1991. Základy pro její vznik byly položeny již v roce 1953. Tehdy byla v Opavě otevřena Vyšší pedagogická škola. Její náplní

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Pilotní projekt časné diagnostiky Alzheimerovy demence a podobných neurodegenerativních onemocnění ve městě Brně. Mgr.

Pilotní projekt časné diagnostiky Alzheimerovy demence a podobných neurodegenerativních onemocnění ve městě Brně. Mgr. Pilotní projekt časné diagnostiky Alzheimerovy demence a podobných neurodegenerativních onemocnění ve městě Brně Mgr. Michal Kurečka Participující instituce Magistrát města Brna Ústav zdravotnických informací

Více

Diagnostika a léčba DMP. Viktor Kožich

Diagnostika a léčba DMP. Viktor Kožich Diagnostika a léčba DMP Viktor Kožich n=800 Patofyziologie metabolitů u DMP substrát 1500 Da produkt 1 2 3 Kategorie DMP-příklady Malá molekula Komplexní molekula Hromadění substrátu

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

4. SEMINÁŘ SCREENING DIAGNOSTICKÉ/SCREENINGOVÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII

4. SEMINÁŘ SCREENING DIAGNOSTICKÉ/SCREENINGOVÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII 4. SEMINÁŘ SCREENING DIAGNOSTICKÉ/SCREENINGOVÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING Screening v systému péče o zdraví Péče o zdraví (zdravotní péče) laická péče o osobní zdraví odborná péče - individuální -

Více

KURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2017

KURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2017 KURZY SPECIALIZAČNÍHO VZDĚLÁVÁNÍ LÉKAŘŮ 2017 1 2 Obor specializace Základní obory alergologie a klinická imunologie anesteziologie a intenzivní medicína 3 angiologie Název kurzu Termín kurzu Místo konání

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Stáž v komunitní výživě 55 Praxe v dietním vaření 100 Základy přípravy pokrmů 60 Příprava pokrmů. Příprava léčebné výživy

Stáž v komunitní výživě 55 Praxe v dietním vaření 100 Základy přípravy pokrmů 60 Příprava pokrmů. Příprava léčebné výživy Příloha č. 1: Srovnávací tabulka odborné vzdělání (PH počet hodin) 1.LF UK v Praze VOŠZ Brno SZŠ Košice SZŠ Ostrava Předmět PH Předmět PH Předmět PH Předmět PH Anatomie 90 Anatomie a fyziologie 136 Anatomie

Více

IMUNOENZYMATICKÉ SOUPRAVY K DIAGNOSTICE CYTOMEGALOVIROVÉ INFEKCE

IMUNOENZYMATICKÉ SOUPRAVY K DIAGNOSTICE CYTOMEGALOVIROVÉ INFEKCE INFEKČNÍ SÉROLOGIE Virologie IMUNOENZYMATICKÉ SOUPRAVY K DIAGNOSTICE CYTOMEGALOVIROVÉ INFEKCE Cytomegalovirus ELISA soupravy jsou určeny ke stanovení specifických protilátek třídy IgA, IgG a IgM v lidském

Více

Výskyt HIV v ČR výrazně stoupá

Výskyt HIV v ČR výrazně stoupá Výskyt HIV v ČR výrazně stoupá Vratislav Němeček, Marek Malý Souhrn V roce 2012 bylo zachyceno 212 nových případů HIV infekce u občanů ČR a cizinců s dlouhodobým pobytem (rezidentů), což je dosud nejvyšší

Více

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 2022 Ukončení příjmů projektů: 30. 6. 2015 Délka trvání řešení projektů: 45 měsíců Místo realizace: Celá ČR Oblast působení: Výzkum a

Více

Výukový portál 1. LF UK v Praze v roce 2007

Výukový portál 1. LF UK v Praze v roce 2007 Výukový portál 1. LF UK v Praze v roce 2007 Výukový portál 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy je oficiální platformou pro uveřejňování odkazů na elektronická výuková autorská a didaktická díla, přednášky,

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011 Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2011. Tato zpráva je stručným

Více

A PROJEKT SHELTER V ČR

A PROJEKT SHELTER V ČR DLOUHODOBÁ GERIATRICKÁ PÉČE A PROJEKT SHELTER V ČR Koordinující pracoviště: Geriatrická klinika 1.LF UK a VFN, Praha prof. MUDr. Eva Topinková,, CSc. Eva Červinková NÁKLADY NA SLUŽBY PRO SENIORY V EVROPSKÉM

Více

Zahajovací konference

Zahajovací konference Zahajovací konference Program CZ11 Public Health Initiatives Iniciativy v oblasti veřejného zdraví Předdefinovaný projekt Vytvoření Systému Ucelené Psychiatrické Rehabilitace (S.U.P.R) a jeho implementace

Více

Metabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová

Metabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová Metabolismus aminokyselin 2 Vladimíra Kvasnicová Odbourávání AMK 1) odstranění aminodusíku z molekuly AMK 2) detoxikace uvolněné aminoskupiny 3) metabolismus uhlíkaté kostry AMK 7 produktů 7 degradačních

Více

Klinické ošetřovatelství

Klinické ošetřovatelství Klinické ošetřovatelství zdroj www.wikiskripta.eu úprava textu Ing. Petr Včelák vcelak@kiv.zcu.cz Obsah 1 Klinické ošetřovatelství... 3 1.1 Psychiatrická ošetřovatelská péče... 3 1.1.1 Duševní zdraví...

Více

Vznik NEKUŘÁCKÉ NEMOCNICE ve FN Hradec Králové

Vznik NEKUŘÁCKÉ NEMOCNICE ve FN Hradec Králové Vznik NEKUŘÁCKÉ NEMOCNICE ve FN Hradec Králové Jana Kudelová, Michal Poddaný - studenti LF UK HK Michal Uher IBA LF MUNI Brno Vladimír Koblížek Plicní klinika FN HK Pozor - kouření není pouhý zlozvyk Agenda

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více