Diagnostika a léčba DMP
|
|
- Adéla Čechová
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Diagnostika a léčba DMP Viktor Kožich Martin Hřebíček Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha
2 n=800
3 Patofyziologie metabolitů u DMP substrát <1500 Da vedl.produkt >1500 Da produkt 1 2 3
4 Kategorie DMP-příklady Malá molekula Komplexní molekula Hromadění substrátu Chybění produktu Aminoacidopatie Hyperamonemie Org.acidurie Glykogenosy Poruchy BOX MK Poruchy synthesy kreatinu Lysosomální nemoci CDG syndromy Generalisované peroxisomální nemoci
5 Otázky ke zkoušce Vyšetřovací metody u DMP. Novorozenecký a selektivní screening v ČR Léčba DMP malých molekul-principy a příklady Léčba DMP komplexních molekulprincipy a příklady.
6 Osnova Diagnostika obecně Novorozenecký screening Selektivní screening Léčba
7 Proč je třeba znát diagnosu? Vysvětlení klinických příznaků Omezení úzkosti a nejistoty Prevence zbytečných dalších vyšetření Prevence dalších komplikací Zahájení léčby Stanovení rizika pro příbuzné probanda
8 Diagnostika verifikace hypothes pacient
9 Diagnostika DMP je genetické testování
10 Genetiké testování Selektivní screening Celopopulační screening
11 Screening To screen= prosévat Screening= identifikace osob se zvýšeným rizikem nemoci Diagnosa se ověřuje jinými nezávislými metodami
12 zdraví falešné nálezy pacienti
13 Úrovně diagnostiky
14 Úspěšná diagnostika DMP + Vědoucí lékař(ka) Dostupný laboratorní test 3.bp.blogspot.com/.../s320/physicianatdesk.jpg
15 Osnova Diagnostika obecně Novorozenecký screening Selektivní screening Léčba
16 Genetické testování Selektivní screening Celopopulační screening
17 Novorozenecký screening
18 Novorozenecký screening Aktivní vyhledávání nemocí v celé populaci, presymptomatická diagnostika Sensu stricto- laboratorní analysa suchých krevních skvrn Zakladatel-Prof. Robert Guthrie
19 JMG Wilson and G Jungner: Principles and Practice of Screening for Disease, WHO 1968
20 Klasická kritéria pro screening Nemoc je důležitá a častá Latentní fáze, kdy je nemoc bezpříznaková Průběh nemoci a mechanismy jsou známé Spolehlivý test Test je populací akceptovatelný Hledání pacientů musí být kontinuální proces Přijatelná léčba Podmínky pro diagnostiku a léčbu Konsensus o tom, kdo má být léčen Náklady dg a léčby musí být ekonomicky vyvážené v systému zdravotní péče
21 Jak se rozhodnout, které nemoci se mají screenovat?
22 Prospěch versus riziko USA: prospěch postiženého dítěte a znalost diagnosy Evropa: poškození rodin u falešně pozitivních nálezů nebo nemocí s nejasnou prognosou/léčbou
23 Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System Michael S. Watson, PhD, Marie Y. Mann, MD, MPH, Michele A. Lloyd-Puryear, MD, PhD, Piero Rinaldo, MD, PhD, and R. Rodney Howell, MD, editors Genet Med 2006:8(5,Supplement):1S 11S The Maternal and Child Health Bureau commissioned the American College of Medical Genetics to outline a process for the standardization of outcomes and guidelines for state newborn screening programs and to define responsibilities for collecting and evaluating outcome data, including a recommended uniform panel of conditions to include in state newborn screening programs. The expert panel identified 29 conditions for which screening should be mandated. An additional 25 conditions were identified because they are part of the differential diagnosis of a condition in the core panel, they are clinically significant and revealed with screening technology but lack an efficacious treatment, or they represent incidental findings for which there is potential clinical significance. The process of identification is described, and recommendations are provided.
24 Frekvence Časné klinické projevy Max. 700 bodů Závažnost nemoci Prospěch léčby-pacient Prospěch léčby-rodina Prevence úmrtí
25 Sensitivita a specifita testu Vlastnosti testu Max. 700 bodů
26 Existence léčby Cena léčby Účinnost léčby Potvrzení diagnosy Akutní léčba Jednoduchost léčby Max. 700 bodů
27 Max bodů
28 81 nemocí 1 29 nemocí 2 25 nemocí
29 DC NS USA-2009
30
31
32 Evropa 0-29 nemocí
33
34 Screenované nemoci ČR 10/2009 ~1:2 900 Kumulativně 1:1 200 ~1:4 000 ~1:4 000
35 Jak správně odebírat správné sušení 3 hod, ne přímé teplo, pokoj.t, bez kontaktu denní odesílání vzorků!!!!!!!
36 Proč je důležitý správný odběr?
37 Tandemový hmotnostní spektrometr (MS/MS)
38 Pacienti s DMP Nemoc Selektivní screening (odhad/rok/ ČR) Pilotní studie ÚDMP ( , n=98 039) Celá ČR 2010 (n= ) Celá ČR 2011 (n= ) PKU/HPA (15-20) MCAD deficit LCHAD deficit GA I leucinosa VLCAD Ostatní (IVA, CPTI, CACT, CPTII) Celkem
39 Informace pro rodiče
40 Osnova Diagnostika obecně Novorozenecký screening Selektivní screening Léčba
41 Genetické testování Selektivní screening Celopopulační screening
42 Selektivní screening Klinický výběr pacientů je klíčovou komponentou selektivního screeningu
43 Klinický obraz DMP-věk
44 Klinický obraz DMP-orgány
45 Klinický obraz-multisystémovost
46 Základní situace s dif dg. DMP Malé molekuly akutně nemocný novorozenec (opakovaná) ataka dlouhotrvajícího bezvědomí neprospívání kojence těžší PMR/epilepsie/tonusové změny Velké molekuly progredující postižení CNS a svalstva dysmorfie obličeje organomegalie (játra, slezina, srdce)
47 Signály možnosti DMP Rodinná anamnesa: konsanguinita, podobný průběh nemoci u příbuzných, neobjasněné úmrtí příbuzných Onemocnění považované původně za běžné neodpovídá na standardní léčbu Multisystémové onemocnění Průběh nemoci ovlivněný zevními faktory/potravou katabolismus hladovění příjem proteinů nebo cukrů (galaktosa, fruktosa) Nevysvětlitelné laboratorní odchylky při běžných vyšetřeních Podklad y- Dr.D.Behulová
48 Potrava a DMP malých molekul (Sub)akutní toxicita mléko (laktosa)-hepatopathie sacharosa/fruktosa/sorbitol- hepatopathie a hypoglykemie bílkovinná strava- zvracení, letargie, koma (poruchy cyklu močoviny, organické acidurie) MCT oleje- porucha srdečního rytmu (poruchy betaoxidace MK) Hladovění a DMP ketotická hypoglykemie u glykogenos hypoglykemie se sníženou tvorbou ketolátek (poruchy beta-oxidace MK) metabolické koma (MAc nebo hypermamonemie) při katabolismu/hladovění
49 Potrava a DMP malých molekul (Sub)akutní toxicita mléko (laktosa)-hepatopathie sacharosa/fruktosa/sorbitol- hepatopathie a hypoglykemie bílkovinná strava- zvracení, letargie, koma (poruchy cyklu močoviny, organické acidurie) MCT oleje- porucha srdečního rytmu (poruchy betaoxidace MK) Hladovění a DMP ketotická hypoglykemie u glykogenos hypoglykemie se sníženou tvorbou ketolátek (poruchy beta-oxidace MK) metabolické koma (MAc nebo hypermamonemie) při katabolismu/hladovění
50 Indicie DMP při běžných laboratorních vyšetřeních moči a likvoru Vyšetření moči Abnormální zápach Abnormální zbarvení Krystalurie ph moči Ketolátky Kyselina močová Myoglobin Vyšetření likvoru Glukosa Celková bílkovina Laktát
51 Selektivní screening Jeden metabolit Profil metabolitů= metabolomika
52
53
54
55 HPTLC- oligosacharidy v moči Foto Dr.Ledvinová
56 Deficit a L- iduronidasy Foto Dr.Ledvinová (excretion of dermatan sulphate/ds and heparan sulphate/hs )
57 AMA- citrulinemie pacient kontrola
58 Komplexní směsi-obtížná detekce
59 12,29 14,96 4,24 14,80 17,80 3,57 13,47 5,93 12,08 5,07 6,63 18,40 Voltage [mv] 10,64 14,70 6,64 12,28 13,80 5,86 14,81 3,26 6,61 7,21 7,77 10,36 11,51 18,39 13,72 10,63 12,08 14,00 14,70 Voltage [mv] 5,54 GC: methylmalonová aciduria ,0 2,5 5,0 7,5 10,0 12,5 15,0 17,5 20,0 Time [min.] ,72 13,81 0,0 2,5 5,0 7,5 10,0 12,5 15,0 17,5 20,0 Time [min.]
60 14,88 3,29 12,29 14,96 4,24 14,80 17,80 3,57 13,47 5,93 12,08 5,07 6,63 18,40 Voltage [mv] 10,64 14,70 5,12 5,94 18,47 18,69 Voltage [mv] 6,67 14,74 10,68 GC: deficit MCAD ,28 12,33 13,76 13, ,0 2,5 5,0 7,5 10,0 12,5 15,0 17,5 20,0 Time [min.] ,72 13,81 0,0 2,5 5,0 7,5 10,0 12,5 15,0 17,5 20,0 Time [min.]
61 Hmotnostní spektrometrie 1. rozměr MS LC GC
62 Fragmentace
63 Sensitivita Alkaptonurie: 1-5 g homogentisátu /d Cystinurie: 1-5 g cystinu /d Moč-litry PKU: 0.1 g Phe /l krve ml séra MCAD: C8 acylcarnitin g / l krve NS terč ml krve
64 In vivo měření metabolitů Před léčbou Deficit kreatinu v mozku (MRS) Po léčbě
65 Vyšetřování metabolitů u DMP Specializované testy Obvykle nedostupné v rutinních laboratořích Většinou profilové analysy Většinou chromatografické techniky, potřebné je nákladné vybavení Metody pracné, řada in-house testů Komplexita interpretace (např. organické kyseliny), nutná specializace
66 Selektivní screening Enzymová aktivita Účinnost transporteru Množství enzymu? Lze použít ELISU?
67 Principy enzymologického vyšetření separace substrátu a produktu kvantifikace přírůstku či úbytku substrát* produkt* kofaktor změněný kofaktor kvantifikace přírůstku či úbytku
68 Stanovení enzymů u DMP Obvykle nutné buňky Leukocyty, fibroblasty Tkáně plodu a obalů plodu Techniky fluorimetrické a radiometrické (event. fotometrické), velký rozmach MS/MS Měřený parametr: úbytek substrátu nebo tvorba produktu změny kofaktoru
69 Typické výsledky enzymologie Postižení homozygoti jasně deficitní Heterozygoti: překryv Zdraví homozygoti: obvykle negausovské rozdělení aktivity v populaci
70 Selektivní screening Analysa DNA/RNA
71
72 Next generation sequencing Sekvenování exomu je dostupné (1% z 3GB) Ceny klesají (cíl 1000 USD za genom) Analysa dat je největší úskalí
73 Next generation sequencing?? Nejistota o fenotypových dopadech pozorovaných alelických variant
74 Úspěšná diagnostika DMP + vědoucí lékař/ka dostupný laboratorní test 3.bp.blogspot.com/.../s320/physicianatdesk.jpg
75
76 Osnova Diagnostika obecně Novorozenecký screening Selektivní screening Léčba
77 Léčba DMP substrát produkt
78 Léčba primárního defektu substrát 2 Transplantace buněk a orgánů 1 enzym transportér Genové manipulace produkt Enzymové manipulace
79 Genové manipulace Náhrada genu ADA deaminasa- léčba v 90.letech Inserční mutagenesa se vznikem leukemie u části pacientů Hledají se bezpečné virové vektory Ovlivnění exprese genů Malé molekuly (PBA, VPA ) Glukosa u pofyrií (exprese HO 1) Oprava mutace Pročtení se předčasným stopkodonem Antisense oligo pro poruchy sestřihu
80 Léčba zaměřená na enzym Substituce normálním enzymem Parenterální podávání Transport do cílového Imunitní odpověd-protilátky Cena a výroba Stabilizace mutantního enzymu Přirozené ligandy- kofaktory Umělé ligandy-malé molekuly (farmakologické chaperony) Slibný přístup k léčbě Erlandsen H and Stevens RC, The Structural Basis of Phenylketonuria. Mol Genet Metab Oct; 68(2):
81 Enzyme supplementation therapy Enzymová substituční terapie Užití u nemocí (LSD)-rutinní i v testování M.Gaucher (glukocerebrosidasa) M.Fabry (alfa galaktosidasa A) M.Pompe (kyselá alfa glukosidasa) MPS I (alfa iduronidasa) MPS II (alfa iduronátsulfatasa) MPS VI (arylsulfatasa B) M.Niemann-Pick B (kyselá sfingomyelinasa) MPS IVA Wollmanova nemoc (kyselá lipasa) Výroba rekombinantních enzymů Genzyme, TKT, Biomarin, Shire, Inotech.
82
83 ERT u Gaucherovy nemoci Hromadění glukosylceramidu převážně v buňkách odvozených od makrofágů (Gaucherovy buňky) Léčba: endocytosa zprostředkovaná receptorem manosový receptor (makrofágy, endothelie, játra) není transport do mozku glukocerebrosidasa ošetřená exoglykosidasami (odstranění M-6-P) Enzym isolovaný z lidské placenty X recombinantní enzym (CHO cells) X recombinantní enzym v mrkvi
84 Přirozené kofaktory Většina vitaminů= prekursory kofaktorů Příklady použití BH4 u PKU Pyridoxin u deficitu CBA a OAT Riboflavin u deficitu ETF-DH Vit.B12 u cbla a cblb Ubichinon u defektů respiračního řetězce Mo-kofaktor in kombinovaného deficitu XO/SO
85 Farmakologické chaperony Gregersen N J Inherit Metab Dis (2006) 29:
86 Farmakologické chaperony Slibná oblast výzkumu Často kompetitivní inhibitory enzymů Efektivita t.č. většinou nízká M.Fabry, Gaucher - klinické zkoušky
87 High-throughput screening (HTS) malých molekul Knihovny stovky tisíc látek Knihovny schválených a běžně užívaných léků např. NINDS Assay Interakce s proteinem: fluorescence, absorbance, křivky tavení Funkční důsledky: enzymová aktivita, biologická assay Automatizace, miniaturizace
88 Léčba primárního defektu substrát 2 Transplantace buněk a orgánů 1 enzym transportér Genové manipulace produkt Enzymové manipulace
89 Transplantace
90 Přenos hematopoetických kmenových bb Zdroj: kostní dřeň, pupečník Výhoda: přechod hematoencefalickou bariérou Nevýhoda: vysoká mortalita Lysosomální nemoci Mucopolysacharidosa I- dobrá responsivita MPS III není zpomalení progese u neurologických obtíží Krabbeho nemoc-slibné výsledky u časně diagnostikovaných pacientů (novoroz.screening New York) Peroxisomální nemoci X-ALD _01_01.jpg
91 Přežívání u cerebrální formy X-ALD po přenosu hematopoetických kmenových bb Expert Review of Neurotherapeutics 2008, Vol. 8, No. 9, Pages
92 Transplantace orgánů Transplantace jater/hepetocytů GSD Poruchy cyklu močoviny Organické acidurie Transplantace ledvin Cystinosa Hyperoxalurie I M.Fabry Kombinovaná transplantace jater a ledvin Organické acidurie (zvl.mma) Hyperoxalurie I Transplantace srdce M.Fabry
93 Léčba ovlivněním metabol.dráhy potrava 1 2 toxický prekursor substrát 3 toxický vedl. produkt netoxický produkt produkt 4
94 PAH PKU
95 Děti cca 400 mg Phe/d Dospělí mg Phe/d
96 Léčba ovlivněním metabol.dráhy potrava 1 2 toxický prekursor substrát 3 toxický vedl. produkt netoxický produkt produkt 4
97 Substrát-redukující léčba Farmakologická modulace reakcí nad enzymovým blokem Příklady Nitison u tyrosinemie I a alkaptonurie Miglustat u LSD Metronidazol u propionové acidemie LNAA u PKU-kompetice o transportér
98 Léčba alkaptonurie a tyrosinemie I nitison (NTBC)
99 Substrát-redukující léčba u M.Gaucher Miglustat (OGT 918, SC-48334, N- butyldeoxynojirimycin) Orálně aktivní aminocukr Inhibuje syntasu glukosylceramidu a synthesu glykosfingolipidů Střední koncentrace GM1 gangliosidu klesla o 38.5% po12 měsících léčby (p < 0.05) J. Clin. Invest. 103(4): (1999) THE LANCET Vol 355 April 29, 2000.
100 Léčba ovlivněním metabol.dráhy potrava 1 2 toxický prekursor substrát 3 toxický vedl. produkt netoxický produkt produkt 4
101 Snížení toxicity hromaděných substrátů Méně toxické konjugáty Isovalerová acidemia-glycin Rozpustnější komplexy Cysteamin Fyzikálně chemické vlivy (moč) Alkalinizace Zvýšený přívod tekutin
102 Glycin u isovalerové acidemie
103
104 Léčba ovlivněním metabol.dráhy potrava 1 2 toxický prekursor substrát 3 toxický vedl. produkt netoxický produkt produkt 4
105 Dodání chybějícího produktu Přímo produkt blokované reakce Obohacování směsi AMK (Tyr u PKU) Glukosa u GSD Biotin u deficitu biotinidasy BH4 u defektů v synthese a recyklaci BH4 Distální obejití bloku Glukosa u poruch beta-oxidace MCT oleje u poruch beta.oxidace dlouhých MK Uridin u orotové acidurie Obohacování směsi AMK (Cys u deficitu CBS) Hemarginát u AIP
106
107 Léčba biotinem
108 MCT a mitochondrie MCT oleje Transport nezávislý na karnitinových transporterech Použití u defektů CARN a VLCAD
109 Léčba nespecifická systémová 1 Eliminace toxinů Hemodialysa Hemadsorption (výměnná transfuse) (peritoneální dialysa) 2 Obecná léčba Energie Hydratace Léčba infekce Atd.
110 Léčba poruchy cyklu močoviny CVVHD = continuous venovenous hemodiafiltration; HD = hemodiafiltration. Clay A S, Hainline B E Chest 2007;132: by American College of Chest Physicians
111 Dědičné metabolické poruchy obvykle AR, GR substrát obvykle enzym klinicky variabilní produkt
Diagnostika a léčba DMP. Viktor Kožich
Diagnostika a léčba DMP Viktor Kožich n=800 Patofyziologie metabolitů u DMP substrát 1500 Da produkt 1 2 3 Kategorie DMP-příklady Malá molekula Komplexní molekula Hromadění substrátu
VíceDiagnostika vzácných onemocnění
Diagnostika vzácných onemocnění Novorozenecký a selektivní screening DMP jako modelová skupina nemocí Viktor Kožich, ÚDMP 1.LF UK a VFN PSP 21.11.2012 http://www.iubmb-nicholson.org/gif/images/inbornerrors.gif
VíceDědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening. Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN
Dědičné poruchy metabolismu a novorozenecký screening Viktor Kožich Ústav dědičných poruch metabolismu 1LF UK a VFN Osnova Dnešní přednáška Biochemická genetika- úvod Patofysiologie Diagnostika Léčba KISS
VíceViktor Kožich. Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Historie
VíceÚvod do biochemické genetiky
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Biochemická genetika Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Historie DMP Příklad
VíceÚvod do biochemické genetiky
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Biochemická genetika Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Příklad DMP- podrobná
VíceÚvod do biochemické genetiky
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Biochemická genetika Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Příklad DMP- podrobná
VíceNovorozenecký screening v ČR
Novorozenecký screening v ČR Viktor Kožich Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a VFN a Koordinační centrum novorozeneckého screeningu se sídlem ve VFN Vzácná onemocnění Definice:
VíceSoučasnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie
Současnost novorozeneckého screeningu svyužitím tandemové hmotnostníspektrometrie Petr Chrastina Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha Cíl novorozeneckého screeningu Cíl novorozeneckého
VíceNUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN. Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství
NUTRIČNÍ PÉČE O PACIENTY S DMP METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Mgr. Marcela Floriánková, NT VFN Klin.dětského a dorostového lékařství DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU MASTNÝCH KYSELIN Poruchy β-oxidace mastných
VíceTématické okruhy pro státní závěrečné zkoušky
Tématické okruhy pro státní závěrečné zkoušky Obor Povinný okruh Volitelný okruh (jeden ze dvou) Forenzní biologická Biochemie, pathobiochemie a Toxikologie a bioterorismus analýza genové inženýrství Kriminalistické
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceSuchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)
Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová
VíceMonitoring vnitřního prostředí pacienta
Monitoring vnitřního prostředí pacienta MVDr. Leona Raušerová -Lexmaulová, Ph.D. Klinika chorob psů a koček VFU Brno Vnitřní prostředí Voda Ionty Bílkoviny Cukry Tuky Důležité faktory Obsah vody Obsah
VíceVNL. Onemocnění bílé krevní řady
VNL Onemocnění bílé krevní řady Změny leukocytů V počtu leukocytů Ve vzájemném zastoupení morfologických typů leukocytů Ve funkci leukocytů Reaktivní změny leukocytů Leukocytóza: při bakteriální infekci
VíceČeský institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5
Český institut pro akreditaci, o.p.s. List 1 z 5!!! U P O Z O R N Ě N Í!!! Tento výpis má pouze informativní charakter. Jeho obsah je založen na dokumentech v něm citovaných, jejichž originály jsou k nahlédnutí
Více1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
VíceKapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce
Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji
VíceHIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU
HIV / AIDS MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU e-mail: mizavrel@med.muni.cz I.E.S. Brno, 14. 10. 2014 Historie nákazy 1981 San Francisko, New York mladí pacienti s neobvyklými
VíceSuchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)
Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve (z prstu, ušního lalůčku nebo v případě novorozenců z patičky), je nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena
VíceMetabolismus aminokyselin 2. Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin 2 Vladimíra Kvasnicová Odbourávání AMK 1) odstranění aminodusíku z molekuly AMK 2) detoxikace uvolněné aminoskupiny 3) metabolismus uhlíkaté kostry AMK 7 produktů 7 degradačních
VíceMetabolická vada a gravidita
Metabolická vada a gravidita Nosková Pavlína KARIM VFN a 1. LF UK Praha VI. Konference Akutně.cz Brno 2014 Kazuistika E.F. - metabolická vada 4.11. 2013 přijata E.F. (1987) na rizikové oddělení GPK VFN
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VíceRNDr K.Roubalová CSc.
Cytomegalovirus RNDr K.Roubalová CSc. www.vidia.cz kroubalova@vidia.cz Lidský cytomegalovirus Β-herpesviridae, p největší HV (240 nm), cca 160 genů Příbuzné viry: myší, krysí, opičí, morčecí Kosmopolitní
VíceVšeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostické laboratoře Ústavu dědičných metabolických poruch Ke Karlovu 2, Praha 2
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Biochemická laboratoř Ke Karlovu 455/2, Praha 2 2. Laboratoř diagnostiky Ke Karlovu 455/2, Praha 2 1. Biochemická laboratoř Vyšetření: 1. Stanovení relativní látkové
Vícev České republice Renata Gaillyová Brno 2012
v České republice Renata Gaillyová Brno 2012 Postnatální péče Novorozenecký screening Časná diagnostika Dispenzarizace Specializovaná péče Screening Screening znamená proces třídění Screening je v lékařství
VíceDoporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření
SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci
VíceXenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích
Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích BERÁNEK M., BORSKÁ L., KREMLÁČEK J., FIALA Z., MÁLKOVÁ A., VOŘÍŠEK V., PALIČKA V. Lékařská fakulta UK a FN Hradec Králové Finančně podporováno programy
VíceTerapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů
Transfekce, elektroporace, retrovirová infekce Vnesení genů Vrstva fibroblastů, LIF Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů Selekce ES buněk, v nichž došlo k začlenění vneseného genu homologní rekombinací
VícePOMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ
POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika
VíceMaturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství
Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -
VíceKBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
VíceSkupiny dědičných poruch metabolismu a jejich výskyt v populaci. Skupiny dědičných metabolických onemocnění počet nosologických jednotek
Jiří Zeman Látková výměna (metabolismus) představuje trvalý koloběh biochemických reakcí, při kterých se v organismu tvoří látky potřebné pro funkci buněk a současně se odstraňují produkty, které již nemají
VíceSpecifické živiny v intenzivní péči a rekonvalescenci. František Novák 4. interní klinika VFN a 1. LF UK v Praze
Specifické živiny v intenzivní péči a rekonvalescenci František Novák 4. interní klinika VFN a 1. LF UK v Praze Cíle sdělení Shrnutí aktuálních doporučení pro nutriční podporu kriticky nemocných a v rekonvalescenci.
VíceSpecifické živiny v intenzivní péči a rekonvalescenci. František Novák 4. interní klinika VFN a 1. LF UK v Praze
Specifické živiny v intenzivní péči a rekonvalescenci František Novák 4. interní klinika VFN a 1. LF UK v Praze Cíle sdělení Shrnutí aktuálních doporučení pro nutriční podporu kriticky nemocných a v rekonvalescenci.
VíceKomplementový systém
Komplementový systém klinický seminář nefrologie 1.12.2015 Příklady indikací pro analýzu komplementu Možnost screeningového vyšetření funkční aktivity jednotlivých drah komplementu Způsob hodnocení Frekvence
VíceAplikace molekulárně biologických postupů v časné detekci sepse
Aplikace molekulárně biologických postupů v časné detekci sepse Mgr. Jana Ždychová, Ph.D. IKEM PLM - LLG Sepse je častou příčinou úmrtí během hospitalizace. Včasné nasazení odpovídající ATB terapie je
VíceAspartátaminotransferáza (AST)
1 Aspartátaminotransferáza (AST) AST je buněčný enzym přítomný v řadě tkání, jako jsou srdce, kosterní svaly, ledviny, mozek, játra, pankreas či erytrocyty. Vyskytuje se ve dvou izoformách, cytoplazmatické
Víceklinické aspekty Etika novorozeneckého metabolických poruch V. Franková, V. Kožich
20 Etika novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch V. Franková, V. Kožich Novorozenecký screening je termín užívaný pro různé typy testů, které se provádějí v prvních dnech života novorozence
VíceSOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU
Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn. sukls32261/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU PYRIDOXIN LÉČIVA INJ Injekční roztok 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Pyridoxini
VíceBeličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní
VíceVýskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených
Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika
VíceCADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
VíceObecně o metabolismu AMK Poruchy metabolismu aromatických AMK Poruchy metabolismu sirných AMK. Poruchy metabolismu AMK
Poruchy metabolismu AMK http://plantandsoil.unl.edu/croptechnology2005/userfiles/image/siteimages/aminoacidlg.gif Obecně o metabolismu AMK Poruchy metabolismu aromatických AMK Poruchy metabolismu větvených
VíceSrdeční troponiny - klinické poznámky
Srdeční troponiny - klinické poznámky Jiří Kettner Kardiologická klinika, IKEM Praha On-line videokonference pořádána Centrem pro edukaci a výzkum Abbott Klinická praxe symptomy ischemie a EKG změny 1
Více5. PORUŠENÁ TOLERANCE S - definována výsledkem orálního glu. testu jde o hodnotu ve 120. minutě 7,7-11,1 mmol/l. Společně s obezitou.
VÝŽIVA V PREVENCI DM 1. DM I. absolutní nedostatek inzulinu dochází kvůli destrukci β- buněk L. ostrůvků autoimunně podmíněným zánětem. Všechny věkové kategorie nejvíce děti. Prim prevence výživou nemá
VíceGAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA
GAUCHEROVA CHOROBA VČASNÁ DIAGNÓZA Připravila a financovala společnost Shire. GAUCHEROVA CHOROBA A VAŠE RODINA Informační brožura pro pacienty s Gaucherovou chorobou Gaucherova choroba je vzácné dědičné
VíceGlukóza Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno Zpracováno s pomocí přednášek RNDr. Petra Breineka Školní rok 2015/2016
Glukóza Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno Zpracováno s pomocí přednášek RNDr. Petra Breineka Školní rok 2015/2016 Glukóza klinický význam FPG (plazmatická koncentrace glukózy v žilní krvi nalačno)
VíceSyfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014
Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceDiagnostika a příznaky mnohočetného myelomu
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní
VíceTrombocytopenie v těhotenství
Trombocytopenie v těhotenství doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Definice normální počet trombocytů u netěhotných žen 150-400 x 10 9 /l v těhotenství
VíceProcvičování aminokyseliny, mastné kyseliny
Procvičování aminokyseliny, mastné kyseliny Co je hlavním mechanismem pro odstranění aminoskupiny před odbouráváním většiny aminokyselin: a. oxidativní deaminace b. transaminace c. dehydratace d. působení
VíceNové trendy ve využití kardiálních markerů v laboratorní diagnostice poškození myokardu
Nové trendy ve využití kardiálních markerů v laboratorní diagnostice poškození myokardu Vašatová M., Tichý M. ÚKBD, Fakultní nemocnice Hradec Králové 6.5.2010 Jindřichův Hradec Definice infarktu myokardu
VíceBc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz
Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz CÍL: alkoholem způsobená jaterní cirhóza alkoholem vyvolaná transplantace jater alkoholem způsobená pankreatitida Vyčíslení
VíceMetabolismus aminokyselin. Vladimíra Kvasnicová
Metabolismus aminokyselin Vladimíra Kvasnicová Aminokyseliny aminokyseliny přijímáme v potravě ve formě proteinů: důležitá forma organicky vázaného dusíku, který tak může být v těle využit k syntéze dalších
VíceDiabetes neboli Cukrovka
Diabetes mellitus Diabetes neboli Cukrovka Skupina onemocnění s nedostatkem nebo sníženým účinkem hormonu inzulinu Diabetes mellitus 1. typu Diabetes mellitus 2. typu Narušený metabolismus- vstřebávání
VíceRole hemoxygenasy a gangliosidů při estrogenové a obstrukční cholestáze
Role hemoxygenasy a gangliosidů při estrogenové a obstrukční cholestáze PETR T 1, ŠMÍD V 1, KUČEROVÁ V 1, ŠMÍDOVÁ J 2, VÁŇOVÁ K 1, VÍTEK L 1, ŠMÍD F 1, MUCHOVÁ L 1 1 Ústav klinické biochemie a laboratorní
VíceEKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence
VíceZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE
ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE Zabezpečování jakosti v laboratorní praxi je významnou součástí práce každé laboratoře. Problematiku jakosti řeší řada předpisů, z
VíceLÉKAŘSKÁ VYŠETŘENÍ A LABORATORNÍ TESTY
LÉKAŘSKÁ VYŠETŘENÍ A LABORATORNÍ TESTY Pokud čtete tento text, pravděpodobně jste v kontaktu s odborníkem na léčbu mnohočetného myelomu. Diagnóza mnohočetného myelomu je stanovena pomocí četných laboratorních
VíceOkruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba
Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba Zdravotní laborant pro klinickou hematologii a transfuzní službu I. Hematologie se zaměřením
VíceParvovirus B 19. Renata Procházková
Renata Procházková Parvovirus B 19 - Běžný lidský patogen - Objeven 1975 Yvonne Cossart - Neobalený DNA virus (18-22 nm) - Odolný vůči prostředí - Parvoviridae rod Erythrovirus - 3 genotypy: * klasická
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
VíceÚvod do nonhla-dq genetiky celiakie
Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie František Mrázek HLA laboratoř, Ústav Imunologie LF UP a FN Olomouc Celiakie - časté chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva s autoimunitní a systémovou složkou
VíceProvádění klinicko-toxikologických vyšetření na Oddělení laboratorní medicíny Středomoravské nemocniční a.s
Provádění klinicko-toxikologických vyšetření na Oddělení laboratorní medicíny Středomoravské nemocniční a.s. Vážení kolegové, 16.4. 2012 s platností od 16.4. 2012 dochází v rámci klinicko-toxikologické
VícePropojení metabolických drah. Alice Skoumalová
Propojení metabolických drah Alice Skoumalová Metabolické stavy 1. Resorpční fáze po dobu vstřebávání živin z GIT (~ 2 h) glukóza je hlavní energetický zdroj 2. Postresorpční fáze mezi jídly (~ 2 h po
VíceTematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví
Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských
VíceTrombofilie v těhotenství
v těhotenství Doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. 24. dubna 2013, Praha Gynekologicko - porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze = zvýšená dispozice pro trombózu (TEN) Na jejím vzniku se podílí vlivy: 1.
VíceIMUNOENZYMATICKÉ SOUPRAVY K DIAGNOSTICE CYTOMEGALOVIROVÉ INFEKCE
INFEKČNÍ SÉROLOGIE Virologie IMUNOENZYMATICKÉ SOUPRAVY K DIAGNOSTICE CYTOMEGALOVIROVÉ INFEKCE Cytomegalovirus ELISA soupravy jsou určeny ke stanovení specifických protilátek třídy IgA, IgG a IgM v lidském
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VíceProteiny krevní plazmy SFST - 194
Plazmatické proteiny Proteiny krevní plazmy SFST - 194 zahrnují proteiny krevní plazmy a intersticiální tekutiny Vladimíra Kvasnicová Distribuce v tělních tekutinách protein M r (x 10 3 ) intravaskulárně
VíceCentrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR
Centrová péče o pacienty s cystickou fibrózou: situace v ČR Pavel Dřevínek Ústav lékařské mikrobiologie & motolské CF centrum 2. lékařská fakulta UK FN Motol Co je cystická fibróza (CF) genetické onemocnění
VícePohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
Vícedokument: LP : 2016/06
G Pokyny a instrukce G 1 Pokyny a instrukce pro lékaře G 1.1 Pokyny pro vyšetření orálního glukózového tolerančního testu (ogtt) Úvodní informace Diagnostika diabetes mellitus (DM) a porušené glukózové
VíceHIV (z klinického pohledu)
HIV (z klinického pohledu) David Jilich HIV centrum, Nemocnice Na Bulovce, Praha 11.12. 2014 Vývoj situace ve světě Changes in incidance rate 2001 to 2009 zdroj: UNAIDS Zákadní charakteristika virová infekce
VíceOBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka
OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka Předseda Prof. MUDr. Jaroslav Pokorný, DrSc. Fyziologický ústav 1. LF UK, Albertov 5, 128 00 Praha 2 e-mail: jaroslav.pokorny@lf1.cuni.cz Členové Prof.
VíceLékařská chemie a biochemie modelový vstupní test ke zkoušce
Lékařská chemie a biochemie modelový vstupní test ke zkoušce 1. Máte pufr připravený smísením 150 ml CH3COOH o c = 0,2 mol/l a 100 ml CH3COONa o c = 0,25 mol/l. Jaké bude ph pufru, pokud přidáme 10 ml
Více6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING
6. PŘEDNÁŠKA DIAGNOSTICKÉ (SCREENINGOVÉ) TESTY V EPIDEMIOLOGII SCREENING DIAGNOSTICKÉ TESTY V EPIDEMIOLOGII Diagnóza v populačních šetřeních Musíme rozhodnout o každé osobě v souboru, zda se vyznačuje
VícePetr Breinek. BC_HbA1c_N2011 1
Glykovaný hemoglobin ba1c Petr Breinek B_bA1c_N2011 1 Glykovaný hemoglobin (ba1c) Ukazatel dlouhodobé kompenzace diabetu Diagnostika onemocnění Kontrola terapie Včasné odhalení hrozících komplikací V roce
VíceIntermediární metabolismus. Vladimíra Kvasnicová
Intermediární metabolismus Vladimíra Kvasnicová Vztahy v intermediárním metabolismu (sacharidy, lipidy, proteiny) 1. po jídle (přísun energie z vnějšku) oxidace CO 2, H 2 O, urea + ATP tvorba zásob glykogen,
VíceStátní zdravotní ústav Praha. Milovy 2017
Alergie, KVO riziko Státní zdravotní ústav Praha Milovy 2017 Jana Kratěnová Spolupráce s 46 praktickými lékaři pro děti a dorost v 15 městech ČR Celkem 5130 dětí ve věku 5,9,13 a 17 let Data získána v
VíceRekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
VíceMožná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe
Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Formy uplatnění proteomiky do klinické praxe Přímé uplatnění proteomických technologií Metody pro studium proteinů tu byly dřív něž proteomika jako obor
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VícePoužití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha
Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Metabolický syndrom 3 z 5 a více rizikových faktorů: - obvod pasu u
VíceVaricella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.
Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:
VíceIMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU
IMUNOLOGIE Autoimunitní onemocnění jater a žaludku IMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU Mitochondrie Hladké svalstvo Mikrosomy jater a ledvin Parietální buňky
VíceBiochemická genetika. -dědičné poruchy metabolismu (DPM) D a l i b o r V a l í k
Biochemická genetika -dědičné poruchy metabolismu (DPM) D a l i b o r V a l í k DPM - synonyma v literatuře Hereditary metabolic disorders Inborn errors of metabolism významné osoby: J. G. Mendel: zákony
VíceVyužití molekulárně-biologických postupů a multimarkerových strategií v intenzívní péči. Marek Protuš
Využití molekulárně-biologických postupů a multimarkerových strategií v intenzívní péči Marek Protuš Sepsis - 3 Sepse je definovaná jako život ohrožující orgánová dysfunkce způsobená dysregulovanou odpovědí
VíceVyužití molekulárně-biologických postupů a multimarkerových strategií v intenzívní péči. Marek Protuš
Využití molekulárně-biologických postupů a multimarkerových strategií v intenzívní péči Marek Protuš Sepsis - 3 Sepse je definovaná jako život ohrožující orgánová dysfunkce způsobená dysregulovanou odpovědí
Vícev oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH
RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání
VíceOdběr krvetvorných buněk z periferní krve: příprava, průběh a komplikace
Odběr krvetvorných buněk z periferní krve: příprava, průběh a komplikace Helena Švábová, Andrea Žmijáková Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno Separační středisko je součástí Interní hematologické
VíceStanovení biomarkerů oxidativního stresu u kapra obecného (Cyprinus carpio L.) po dlouhodobém působení simazinu Hlavní řešitel Ing.
Stanovení biomarkerů oxidativního stresu u kapra obecného (Cyprinus carpio L.) po dlouhodobém působení simazinu Hlavní řešitel Ing. Alžběta Stará Vedoucí projektu dr. hab. Ing. Josef Velíšek, Ph.D. 1 Úvod
VíceONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)
ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů
VíceMetody testování humorální imunity
Metody testování humorální imunity Co je to humorální imunita? Humorální = látková Buněčné produkty Nespecifická imunita příklady:» Lysozym v slinách, slzách» Sérové proteiny (proteiny akutní fáze)» Komplementový
VícePotřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
VíceMetody testování humorální imunity
Metody testování humorální imunity Co je to humorální imunita? Humorální = látková Buněčné produkty Nespecifická imunita příklady:» Lysozym v slinách, slzách» Sérové proteiny (proteiny akutní fáze)» Komplementový
VíceZjišťování toxicity látek
Zjišťování toxicity látek 1. Úvod 2. Literární údaje 3. Testy in vitro 4. Testy na zvířatech in vivo 5. Epidemiologické studie 6. Zjišťování úrovně expozice Úvod Je známo 2 10 7 chemických látek. Prostudování
Více