Author list of publications and presentations

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Author list of publications and presentations"

Transkript

1 Author list of publications and presentations Publications in medical journals with IF 1. Vodièka R, Vrtìl R, Dušek L, Procházka M, Schneiderová E, Vrbická D, Krejèiøíková E, Dhaifalah I, Šantavá A, Šantavý J. Refined fluorescent STR quantification of cell-free fetal DNA during pregnancy in physiological and Down syndrome fetuses. Prenat Diagn Accepted for publication. (IF 1,65) 2. Dhaifalah I, et al. Prenatal diagnosis of monocephalic bifacial tetraophthalmic diprosopus (conjoined twin). Fetal Diagn Ther 2008;23: (IF 1,097) 3. ¼ubušký M, et al. Single umbilical artery and its siding in the second trimester of pregnancy: relation to chromosomal defects. Prenat Diagn 2007;27(4): (IF 1,65) 4. ¼ubušký M, Procházka, M, Dhaifalah I, Hálek J, Mièková I, Šantavý J. Concordant partial urorectal septum malformation sequence in monozygotic twins. Am J Med Genet 2006; Part A, 140A: (IF 1,913) 5. ¼ubušký M, Procházka, M, Dhaifalah I, Horák D, Geierova M, Šantavý J. Fetal enterolithiasis: prenatal sonographic and MRI diagnosis in two cases of urorectal septum malformation (URSM) sequence. Prenat Diagn 2006;27(26): (IF 1,65) Publications in reviewed medical journals 6. Vodièka R, Vrtìl R, Schneiderová E, Vrbická D, Procházka M, Dhaifalah I, Šantavá A, Šantavý J. Noninvasive fetal sex detection from maternal plasma in pregnant women. Èeská Gynekol. 2008;73(3): Czech. 7. Dhaifalah I. Slibná nová možnost prenatální diagnostiky = DNA microarrays. Gynek. po Promoci 2007;7(4): Dhaifalah I, Mièková I, Vrbická D, Šantavý J, Curtisová V. Advanced Maternal age as indication for invasive procedures. Èeská Gynekol. 2007;72(3): Dhaifalah I, Šantavý J, Mièková I, Zapletalová J, Curtisová V. Effectivity of the nasal bone as an ultrasound marker for Down syndrome at 11 to 13+6 weeks gestation. Èeská Gynekol. 2007;72(1): Dhaifalah I, Šantavý J, Fingrová H. Uterine rupture during pregnancy and delivery among women attending the Al-Thawra Hospital in Sana a city Yemen Republic. Biomed Papers 2006;150(2):

2 11. Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J. Screening for chromosomal anomalies in the first trimester: a report of the first year of prospective screening for chromosomal anomalies in the first trimester in Czech Rep. Biomed Papers 2006;150(2): Dhaifalah I, Vrbièka D, Šantavý J. OSCAR, one stop clinic pro zhodnocení rizika fetálních abnormalit: dvouletá zkušenost užívání screeningu chromozomálních abnormalit v I. trimestru gravidity. Èeská Gynekol. 2006;71(5): Vrbická.D, Vodièka R,Vrtìl R, Dhaifalah I, Šantavý J. Rychlá detekce nejèastìjších chromozomálních aneuploidií metodou multiplex QF PCR v prvním trimestru gravidity. Èeská Gynekol. 2006;71(4): Singh AR, Vrtìl R, Vodièka R, Dhaifalah I, Konvalinka D, Šantavý J. Genetic factors in male infertility and their implications. Int J Hum Genet 2006;6(2): Singh AR, Vrtìl R, Vodièka R, Dhaifalah I, Konvalinka D and Šantavý J. A comparative study of AZF deletions and TSPY gene variation in czech and indian infertile men. Int J Hum Genet 2006;6(3): Dhaifalah I, Šantavý J. Nadace fetální medicíny v Èeské republice. Èeská Gynekol. 2005;70: Dhaifalah I, Šantavý J Trisomy 21, 12 weeks. 18. Dhaifalah I, Hyjánek J, Šantavý J Cystic adenomatoid malformation. 19. Singh AR, Vrtìl R, Vodièka R, Dhaifalah I, Konvalinka D, Janíková M, Šantavý J. Y chromosome and male infertility. Int J Hum Genet 2005;5(4): Dhaifalah I, Šantavý J Pleural effusion, unilateral. 21. Dhaifalah I. Hyjánek J, Šantavý J Infantile polycystic kidney disease in one of the twin gestation. 22. Dhaifalah I, Šantavý J. Khat habit and its heal the effect. A natural amphetamine. Biomed Papers 2004;148(1): Dhaifalah I Arnold Chiari malformation, type II. 24. Dhaifalah I, Šantavý J Campomelic dysplasia 25. Dhaifalah I, Hyjánek J, Polák P, Šantavý J Arthrogryposis multiplex congenita. 26. Dhaifalah I, Fingerová H, Šantavý J. Dìložní ruptury v jemenské populaci. Gynekolog 2003;12(2):67. 2

3 27. Dhaifalah I. Hydatid cyst of the uterine cervix. Biomed Papers 2001;145(2): Dhaifalah I. Spontaneous rupture of a previously scared uterus. A case report and an overview of risk factors in Yemen republic. Biomed Papers 2001;145(2): Thesis 1. Dhaifalah I. Uterine Rupture at Al-Thawra Hospital, Sana a, Yemen. Universita Palackého v Olomouci. Lékaøská fakulta, Books 1. Nicolaides KH, Dhaifalah I. UZ screening v gestaèním týdnu. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Published abstracts 1. Procházka M, Dhaifalah I, Procházková J, Slavík L, Úlehlová J, Pilka R, Mìchurová A. The significance of endothelial activation markers in the prediction of subsequent development of preeclampsia. International Journal of Gynecology and Obstetrics 2009;107(Supplement 2):S Procházková J, Slavík L, Úlehlová J, Procházka M, Pilka R, Dhaifalah I, Mìchurová A, Kubová Z. Markers of endothelial activation in the prediction of subsequent development of preeclampsia. Haematologica, the hematology journal 2009;S2: Procházka M, Procházková J, Slavík L, Úlehlová J, Pilka R, Dhaifalah I, Mìchurová A,Kubová Z. Markers of endothelial activation in the prediction of subsequent development of preeclampsia. Transfuze Hematol 2009;15(Suppl.): Dhaifalah I, Šantavý J, Fingerová H. Uterine rupture during pregnancy and delivery among women attending the Al-Thawra Hospital in Sana a city, Yemen. International Journal of Gynecology and Obstetrics 2009;107(Suppl. 2):S ¼ubušký M, Dhaifalah I, Holušková I, Procházka M, Vomáèková K. The incidence of erythrocyte alloimmunization in pregnant women. International Journal of Gynecology and Obstetrics 2009;107(Suppl. 2):S Vodièka R, Vrtìl R, Procházka M, Schneiderová E, Vrbická D, Dhaifalah I, Krejèiøíková E, Šantavý J. Fetal sex determinativ by capillary electrophoresis from maternal plasma in pregnant women. European Journal of Human genetics 2009;17(Suppl. 2):154. (abstract) 3

4 7. Dhaifalah I. Introducing new methods in prenatal diagnosis can do harm more than good. The need for a national strategy. European Journal of Human Genetics 2008;16(Suppl. 2). 8. Dhaifalah I, Henèlová M, Kovalèík M, Adamík Z. Screening I. trimestru OSCAR, Požadavky, mùžeme je zajistit? 8. Konference sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Praha 11. ledna Sborník abstrakt na CD. 9. Dhaifalah I. QUIZ kazuistika. 8. Konference sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Praha, 11. ledna Sborník abstrakt na CD. 10. Dhaifalah I, Šantavý J, Curtisová V, Vrbická D, Procházka M, Šantavá A, Zapletalová A. OSCAR, One-Stop Clinic for Assessment of Risk of fetal chromosomal abnormalities: the first three years prospective review in the Czech Republic. Celostátní sjezd Spoleènosti lékaøské genetiky ÈLS JEP a 40. výroèní cytogenetická conference, Czech rep. Praha Sborník abstrakt na CD. 11. Dhaifalah I, Šantavý J. Is age alone still an indication for invasive prenatal diagnosis? Journal of Materna-Fetal and Neonatal Medicine 2006;19(1). 12. Šantavý J, Dhaifalah I. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a two-year review prospective experience in a single center in the Czech. European Journal of Human Genetics 2006;14(Suppl. 1): Dhaifalah I, Šantavý J, Vrbická D. Absence of the nasal bone in fetuses with trisomy 21 and other chromosomal abnormalities at weeks of gestation: a retrospective study. European Journal of Human Genetics 2006;14(Suppl1): ¼ubušký M, Procházka M, Dhaifalah I, Horák D, Geierová M, Šantavý J. Fetal enterolithiasis: prenatal sonographic an MRI diagnosis in two cases of urorectal septum malfomation (URSM) sequence. The Journal of Materna-Fetal and Neonatal Medicine 2006;19(Suppl. 1): ¼ubušký M, Procházka M, Dhaifalah I, Hálek J, Mièková I, Šantavý J. Concordant partial urorectal septum malformation sequence in monozygotic twins. Archives of Perinatal Medicine 2006;12(1): Dhaifalah I, Šantavý J, Švábová M, Schneidera P. Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr. OSCAR, nejefektivnìjší metoda screeningu vrozených vývojových vad. XXV. Regionální pracovní dny klinické biochemie, Karlova Studánka, Sborník abstrakt na CD. 4

5 17. ¼ubušký M, Procházka M, Dhaifalah I, Mièková I, Hyjánek J, Šantavý J. Single umbilical artery pøi prenatální diagnostice chromozomálních aneuploidí ve II. trimestru tìhotenství. 27. celostátní konference gynekologù zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou ÈGPS ÈLS JEP s mezinárodní úèastí, Plzeò, , Sborník abstrakt na CD. 18. Dhaifalah I, ¼ubušký M, Šantavý J, Hyjánek J. Jak jsme úspìšní ve snižování poètu výkonù invasivní prenatální diagnostiky a jak jsme zvýšili efektivitu naší práce v posledních letech. 27. celostátní konerence gynekologù zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou ÈGPS ÈLS JEP s mezinárodní úèastí, Plzeò, Sborník abstrakt na CD. 19. Dhaifalah I, ¼ubušký M, Šantavý J, Hyjánek J. Jak jsme úspìšní ve snižování poètu výkonù invazivní prenatální diagnostiky a jak jsme zvýšili efektivitu naší práce v posledních. Celostátní konference sekce ultrazvukové diagnostiky ÈGPS ÈLS JEP. S mezinárodní úèastí, Plzeò Sborník abstrakt na CD. 20. Dhaifalah I. Prezentace softvérove ku výpoètu rizika v kasuistikách I. trimestra. Pracovné dni prenatálnej diagnostiky. Slovenská spoloènos lekárskej genetiky SLS Sborník abstrakt na CD. 21. Dhaifalah I, Šantavý J. Dvojleté zkušenosti s 1. trimestrálním screeningem v Èeské republice. Pracovné dni prenatálnej diagnostiky. Slovenská spoloènost lekárskej genetiky SLS Sborník abstrakt na CD. 22. Dhaifalah I, Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, ¼ubušký M, Šantavá A. Nosní kost v našem screeningovém prgramu. 6. Konference sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP Sborník abstrakt na CD. 23. Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Míèková I, ¼ubušký M. Dvojleté zkušenosti s prenatální genetickou diagnostikou tzv:,,one-stop-clinic. XVI. Izakovièov memoriál, Slovenská spoloènost lekárskej genetiky. GEN-IM s.r.o Sborník abstrakt na CD. 24. Dhaifalah I, Mièková I, Hyjánek J, Šantavá A, ¼ubušký M, Šantavý J. Prvotrimestrální screening výsledky roèní studie. Pracovní den Spoleènosti lékaøské genetiky ÈLS JEP, Sborník abstrakt na CD. 25. Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Mièková I, Šantavá A, ¼ubušký M. OSCARprvní výsledky roèního screeningu v ÈR. Celostátní konfernce sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Mièková I, Šantavá A, ¼ubušký M. Prenatální screening chromozomálních vad v 1. trimestru gravidity za použití ultrazvuku a biochemických markerù v mateøském séru metodou one-stop clinic první zkušenosti s roèním provozem v Èeské republice. Prakt. Gyn. 2005;9(2):6. 5

6 27. Dhaifalah I, Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, ¼ubušký M, Šantavá A. Dvouleté zkušenosti s 1. trimestrálním screeningem VVV metodou One Stop Clinic. 26. celostátní konference gynekologù zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou ÈGPS ÈLS JEP s mezinárodní úèastí, Brno, Sborník abstrakt na CD. 28. Šantavý J, Dhaifalah I, Hyjánek J, Mièková I, ¼ubušký M. Porovnání 2D, 3D a 4D sono zobrazení nìkterých patologií plodu pro efektivní prenatální diagnostiku. 26. celostátní konerence gynekologù zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou ÈGPS ÈLS JEP s mezinárodní úèastí, Brno, Sborník abstrakt na CD. 29. Dhaifalah I. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a one-year review prospective experience for the first time in the Czech Republic. European Journal of Human Genetics 2005;13: Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, Dhaifalah I, Lubušký M, Šantavá A. Discordant pathological finding in multiple pregnancies from genetic point of view. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24: Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, Dhaifalah I, ¼ubušký M, Šantavá A. Discordant pathological finding in multiple pregnancies from genetic point of view. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24: Dhaifalah I, Šantavý J. One-Stop Clinic for risk assessment in the frist trimester, is it already time to do it? Celostátní konference sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Sborník abstrakt na CD. 33. ¼ubušký M, Dhaifalah I, Procházka M, Šantavý J, Machaè Š, Hálek J, Horák D. Konkordantní komplex VVV u monozygotních dvojèat. Gynekolog 2003;12(4): Šantavý J, Míèková I, Hyjánek J, Dhaifalah I. Patologické stavy jednoho plodu z víceèetných gravidit, víceèetné gravidity. Gynekolog 2003;12(4): Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, Dhaifalah I, ¼ubušký M. Patologické nálezy plodù u víceèetné gravidity. Celostátní konference lékaøské genetiky, Plzeò, , Sborník prací Aktuality z lékaøské genetiky, s Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, Dhaifalah I, ¼ubušký M. Patologické nálezy plodù u víceèetné gravidity. Reprodukèní medcína 2003;(1): Dhaifalah I. Infertility in Yemen first steps. Mezinárodni symposium asistované reprodukce, Senohraby,

7 Presentations 1. Dhaifalah I, Šantavý J. Screening preeklampsie? Mohl by být souèástí rutinního výšetøení v I. trimestru? XI. Konference prenatální diagnostiky, Brno, Dhaifalah I, Procházka M, Pilka R, Procházková J, Slavík L, Úlehlová J, Mìchurová A. The signigicance of endothelial activation markers in the prediction of subsequent development of preeclampsia. XI Konference prenatální diagnostiky, Brno, Dhaifalah I, Šantavý J, et al. Screening vrozených vývojových vad v graviditì. Laboratorní vyšetøení v péèi o matku a dítì, Olomouc Dhaifalah I, Procházka M, Pilka R, Procházková J, Slavík L, Úlehlová J, Mìchurová A. The significance of endothelial activation markers in the prediction of subsequent development of preeclampsia. XIX. FIGO world congress of Gynecology and Obstetrics, Cape Town, Dhaifalah I. Uterine rupture during pregnancy and delivery among women attending the Al-Thawra Hospital in Sana a city, Yemen. XIX. FIGO world congress of Gynecology and Obstetrics, Cape Town, Dhaifalah I, Šantavý J. Uncontrolled introduction of new methods in prenatal diagnosis. International Fetal Medicine congress, Abu Dhabi, UAE, Invited speaker. 7. Dhaifalah I, Šantavý J, Marková I. Nové trendy v prenatálním screeningu. První trimestr, OSCAR, nejefektivnìjší metoda screeningu vrozených vývojových vad. Pracovný deò, Prenatálna diagnostika, Žilina, Slovensko, , Invited speaker. 8. Dhaifalah I, Šantavý J, Curtisová V, Hyjánek J. Ultrasound Quiz, prenatal diagnosis of an extremely rare conjoined twins. Praktická ultrasonografie XI. Pacient a ultrazvuk II. Olomouc Dhaifalah I, Šantavý J, Curtisová V, Hyjánek J. New ultrasound markers and their influence on screening for chromosomal anomalies, shifting from second to first trimester, increasing the detection rate and reducint the false positive. Praktická ultrasonografie XI. Pacient a ultrazvuk II. Olomouc Dhaifalah I, Vodicka R, Vrtel R, Dušek L. Refined fluorescent STR quantification of cell-free fetal DNA during pregnancy in physiological and Down syndrome fetuses. International congress in fetal medicine, Warsawa, Poland, Invited speaker. 7

8 11. Dhaifalah I, Šantavý J. Screening in Czech republic. International congress in fetal medicine, Warsawa, Poland, Invited speaker. 12. Dhaifalah I, Šantavý J. Uncontrolled introduction of new methods of prenatal diagnosis. Seventh World Congress in Fetal Medicine, Sorrento, Italy, Dhaifalah I. Results of first year secreeing in the first tirmester Zlín. Krajský Semináø krajské nemocnice T. Bati a.s., Dhaifalah I. Screening I. trimestru OSCAR, Požadavky, mùžeme je zajistit?. Krajský perinatologický den, Zlín, Dhaifalah I, Henèlová M, Kovalèík M, Adamík Z. Screening I. trimestru OSCAR. Požadavky, mùžeme je zajistit? 8. Konference sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Praha, Dhaifalah I. QUIZ kazuistika. 8. Konference sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Praha, Dhaifalah I, Šantavý J, Curtisová V, Vrbická D, Procházka M, Šantavá A, Zapletalová J. OSCAR, One Stop Clinic for Assessment of Risk of fetal chromosomal abnormalities: the first three years prospective review in the Czech Republic. Celostátní sjezd Spoleènosti lékaøské genetiky ÈLS JEP a 40. výroèní cytogenetická conference, Czech rep. Praha, Dhaifalah I, Sobek A, Šantavý J. Screening in the first trimester, first year results, FERTIMED. Novinky v reprodukèní medicínì, Soláò, Dhaifalah I, Šantavý J. Nové trendy v prenatální diagnostice. Zahájení screeningu v prvním trimestru systémem OSCAR (one-stop clinic) v krajské nemocnici T. Bati a.s Dhaifalah I, Curtisová V, Šantavý J, Zapletalová J. First trimester vs Second trimester screening. The fetal medicine Cairo 2007 international conference (Fetal medicine cairo 2007), Cairo, Egypt , invited speaker. 21. Dhaifalah I, Èapková P, Vrbická D, Šantavý J. PCR vs full Karyotype. The fetal medicine Cairo 2007 international conference (Fetal medicine Cairo 2007), Cairo, Egypt , invited speaker. 22. Dhaifalah I. Invasive procedure in prenatal diagnosis. The Panarab group fetal medicine course, Cairo Egypt, , invited speaker. 23. Dhaifalah I. Prenatal diagnosis. Middle East ultrasound conference, Dubai, United Arab Emirates,

9 24. Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Curtisová V, Šantavá A, Mièková I, Zapletalová J. Prenatální invazivní výkony- snižování poètu a zvyšování efektivity. Dvoudenní mezioborová konference s mezinárodní úèastí, Olomouc, Czech Rep., Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Curtisová V, Šantavá A, Micková I, Zapletalová J. Prenatální invazivní výkony snižování poètu a zvyšování efektivity. Kaprasùv den: Klinická genetika, Dhaifalah I, Šantavý J, Švábová M, Schneider P. Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr. OSCAR, Nejefektivnìjší metoda screeningu vrozených vývojových vad. XXV. Regionální pracovní dny klinické biochemie, Karlova Studánka, Dhaifalah I. Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr. OSCAR, nejefektivnìjší metoda screeningu vrozených vývojových vad. Krvácení v tìhotenství a za porodu. Neurologicke kliniky FN Olomouc, Dhaifalah I. Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr. OSCAR, nejefektivnìjší metoda screeningu vrozených vývojových vad. Biochemical dept., Dhaifalah I. Screening v I. trimestru tìhotenství, UZ markery Downovy choroby. Spuštìní screeningu Downovy choroby v I. trimestru tìhotenství v SZZ Krnov, Dhaifalah I, ¼ubušký M, Šantavý J, Hyjánek J. Jak jsme úspìšní ve snižování poètu výkonù invazivní prenatální diagnostiky a jak jsme zvýšili efektivitu naší práce v posledních tøech letech. Celostátní konference sekce ultrazvukové diagnostiky ÈGPS ÈLS JEP s mezinárodní úèastí, Plzeò Dhaifalah I, Šantavý J. Screening in the first tirmester, who, whey and when. Pravidelná porada primáøù por. gyn. odd. Olomouc Dhaifalah I, Šantavý J. OSCAR and its effectivity in screeing in the 1. trimester in our dept. Semináø FN Ostrava, Dhaifalah I, Šantavý J. Jak získat akreditaci na prvotrimestrální screening. Semináø at the FN Ostrava, Dhaifalah I, Šantavý J. Dvouleté zkušenosti s 1. trimestrálním screeningem v Èeské republice. Pracovné dni prenatálnej diagnostiky. Slovenská spoloènos lekárskej genetiky SLS Dhaifalah I. Jak získat akreditaci na prvotrimestrální screening. Pracovní den Spoleènosti lékaøské genetiky ÈLS JEP,

10 36. Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J. Nosní kùstka a naše zkušenosti. Pracovní den Spoleènosti lékaøské genetiky ÈLS JEP, Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Šantavá A. Prenatální diagnostika a sledování teratomu malé pánve plodu. Klinicko-patologický semináø TÚ LF UP Olomouc, Dhaifalah I, Šantavý J., Vrbická D. Souèasný screening plodu 1. a 2. trimestru tìhotenství. Pøednáškový veèer spolku Lékaøù v Olomouci Dhaifalah I, Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, ¼ubušký M, Šantavá A. Nosní kost v našem screeningovém prgramu. 6. Konference Sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP Dhaifalah I, Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, ¼ubušký M, Šantavá A. Efektivita one-stop-clinic pro posouzení rizika chromozomálních aberací v I. trimestru (OSCAR ). VII. Pracovní semináø prenatální diagnostiky, Dhaifalah I, Šantavý J, Mièková I, Hyjánek J, ¼ubušký M, Šantavá A. Dvouleté zkušenosti s prenatální genetickou diagnostikou tzv. one-stop-clinic OSCAR. 26. celostátní konference Sekce ultrazvukové diagnostiky ÈGPS ÈLS JEP, Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Mièková I, ¼ubušký M. Dvouleté zkušenosti s prenatální genetickou diagnostikou tzv. one-stop-clinic. XVI. Izakovièov memoriál, Slovenská spoloènost lekárskej genetiky. GEN-IM s.r.o., Dhaifalah I, Mièková I, Hyjánek J, Šantavá A, ¼ubušký M, Šantavý J. Prvotrimestrální screening výsledky roèní studie. Pracovní den Spoleènosti lékaøské genetiky ÈLS JEP, Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Mièková I, Šantavá A, ¼ubušký M. OSCAR první výsledky roèního screeningu v ÈR. Celostátní konference Sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Dhaifalah I, Šantavý J. One-stop-clinic for risk assessment in the frist trimester, is it already time to do it? Celostátní konference Sekce fetální medicíny ÈGPS ÈLS JEP, Dhaifalah I. Infertility in Yemen first steps. Mezinárodni symposium asistované reprodukce, Senohraby, Dhaifalah I. Rupture uterus still risk for prenatal mortality and morbidity in some countries. Souèasné aspekty fetální medicíny, Olomouc, Dhaifalah I, Polák P. Metody detekce fetálních bunìk z mateøské krve. Pracovní den ÚLGaFM, Olomouc

11 49. Dhaifalah I. Prenatální péèe v Jemenu. IV. pracovní semináø prenatální diagnostiky, Brno, Posters 1. Dhaifalah I, ¼ubušký M. The incidence of erythrocyte alloimmunization in pregnant women. XIX. FIGO world congress of Gynecology and Obstetrics, Cape Town, Dhaifalah I, Kovalcik M, Curtisová V. Decision making and its importance in prenatal diagnosis. 8 th World Congress in Fetal Medicine, Portorose, Slovenia Dhaifalah I, Èapková P, Šantavý J, Curtisová V. Trisomy and infertility, the influence of gonosomal mosaicism, case report. 8 th World Congress in Fetal Medicine, Portorose, Slovenia Dhaifalah I, Šantavý J., et al. OSCAR, one stop clinic for assessment of risk for foetal chromosomal abnormalities: the first three years prospective review in the Czech Rep. XIX. Izakovièov memoriál, Slovenská spoloènost lekárskej genetiky. GEN-IM s.r.o Dhaifalah I, Šantavý J., et al. Prenatal invasive procedure-reducing the number and increasing the efficiency. XIX. Izakovièov memoriál, Slovenská spoloènost lekárskej genetiky. GEN-IM s.r.o., Dhaifalah I. Introducing new methods in prenatal diagnosis can do harm more than good. The need for a national strategy. European Journal of Human Genetics, 2008 May;16(Suppl. 2). 7. Dhaifalah I, Šantavý J., et al. OSCAR, one stop clinic for assessment of risk for foetal chromosomal abnormalities: the first three years prospective review in the Czech Rep. XIX. Izakovièov memoriál, Slovenská spoloènost lekárskej genetiky. GEN-IM s.r.o., Dhaifalah I, Procházková J, Procházka M, Slavík L, Úlehlová J. Detection of MMP-2 and MMP-9 in normal uncomplicated pregnancy. Seventh World Congress in Fetal Medicine, Sorrento, Italy, Procházka M, Dhaifalah I, Žídková L, Tomková J, Janošáková A, Friedecký D, Adam T. Normal reference values of nucleotides in cultured skin fetal fibroplasts. Sixth World Congress in Fetal Medicine, Cavtat, Croatia,

12 10. Dhaifalah I, Šantavý J, Curtisová V, Vrbická D, Capková P, Sobek A, Procházka M, Zapletalová J. OSCAR, One-Stop-Clinic for Assessment of Risk for fetal chromosomal abnormalities: the first three years prospective review in the Czech Rep. Sixth World Congress in Fetal Medicine, Cavtat, Croatia, Dhaifalah I, Curtisová V, Vrbická D, Capková P, Šantavý J, Sobek A, Procházka M, Zapletalová J. Prenatal invasive procedures reducing the number and increasing the efficiency. Sixth World Congress in Fetal Medicine, Cavtat, Croatia, Dhaifalah I, Šantavý J, Hyjánek J, Mièková I, Šantavá A, M. ¼ubušký. Prenatální screening chromozomálních vad v 1. trimestu gravidity za použití ultrazvuku a biochemických markerù v mateøském séru metodou one-stop cloníc první zkušenosti s roèním provozem v Èeské republice. Prakt. Gyn. 2005;9(2):6. 12

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší

Více

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín

Více

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň

Více

Nové trendy prenatální diagnostiky

Nové trendy prenatální diagnostiky Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FNOL ve spolupráci se Společností lékařské genetiky ČLS JEP Společností klinické biochemie ČLS JEP Sekcí immunoanalytických metod SNM ČLS JEP a pod patronací

Více

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské

Více

ZÁVAŽNÉ PATOLOGIE U TĚHOTENSTVÍ PO IVF

ZÁVAŽNÉ PATOLOGIE U TĚHOTENSTVÍ PO IVF ZÁVAŽNÉ PATOLOGIE U TĚHOTENSTVÍ PO IVF Doc. MUDr. Ivana Kacerovská Musilová, Ph.D. PORODNICKÁ GYNEKOLOGICKÁ KLINIKA FAKULTNÍ NEMOCNICE HRADEC KRÁLOVÉ FETÁLNÍ/NEONATÁLNÍ KOMPLIKACE VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY

Více

Současný stav NIPT v ČR

Současný stav NIPT v ČR Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,

Více

Jsou rozdíly v kvalitě testů používaných k neinvazivnímu screeningu fetálních trizomií?

Jsou rozdíly v kvalitě testů používaných k neinvazivnímu screeningu fetálních trizomií? Jsou rozdíly v kvalitě testů používaných k neinvazivnímu screeningu fetálních trizomií? Pavel Calda Michaela Novotná, Olena Svyatkina, Anna Zdeňková (Centrum fetální medicíny, 1. LF UK a VFN Praha) Podpořeno

Více

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj

Více

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening

Více

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Screening vrozených vývojových vad

Screening vrozených vývojových vad Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci

Více

Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace

Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace Prevalence vybraných vrozených vad v České republice: vývojové vady ledvin, srdce a vrozené chromozomové aberace Šípek Antonín 1, 2, 3, Gregor Vladimír 1, 2, 4, Horáček Jiří 1, 5, Šípek Antonín jr. 6,

Více

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř

Více

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD

Více

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,

Více

Management těhotenství s rizikem rozvoje hemolytické nemoci plodu a novorozence

Management těhotenství s rizikem rozvoje hemolytické nemoci plodu a novorozence Management těhotenství s rizikem rozvoje hemolytické nemoci plodu a novorozence 1 Doc. MUDr. Marek Ľubušký, Ph.D., 2 MUDr. Iva Holusková, Ph.D., 3 prof. MUDr. Martin Procházka, Ph.D., 4 MUDr. Jan Hálek,

Více

Přínos dopperovského vyšetření pro těhotenství s rizikem alloimunní anémie plodu

Přínos dopperovského vyšetření pro těhotenství s rizikem alloimunní anémie plodu Přínos dopperovského vyšetření pro těhotenství s rizikem alloimunní anémie plodu Lubušký M. 1, Procházka M. 1, Šantavý J. 2, Míčková I. 2, Machač Š. 1, Kantor L. 3 1 Gynekologicko-porodnická klinika LF

Více

Jasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají

Jasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají Jasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají HARMONY PRENATAL TEST je jednoduchý DNA test (cfdna), který vyhodnocuje riziko přítomnosti trizomie 21, 18, 13 u plodu. Prenatální test Harmony byl vyvinut

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

MUDr., Univerzita Palackého Olomouc, obor všeobecné lékařství Universita Palackého Olomouc, Ph.D. v oboru.

MUDr., Univerzita Palackého Olomouc, obor všeobecné lékařství Universita Palackého Olomouc, Ph.D. v oboru. ŽIVOTOPIS Jméno a příjmení: MUDr. Igor Michalec, Ph.D. Vzdělání 1991 1998 MUDr., Univerzita Palackého Olomouc, obor všeobecné lékařství 1987 1991 Gymnázium J.A. Komenského Uherský Brod Kvalifikace 2016

Více

Komplikovaný průběh appendicitidy v graviditě

Komplikovaný průběh appendicitidy v graviditě Komplikovaný průběh appendicitidy v graviditě Lubušký M. 1, Lubušká L. 2, Procházka M. 1, Hejtmánek P. 1, Machač Š. 1 1 Gynekologicko-porodnická klinika LF UP a FN v Olomouci, přednosta prof. MUDr. Milan

Více

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012 Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,

Více

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s

Více

TELEGYNEKOLOGIE TELEGYNECOLOGY

TELEGYNEKOLOGIE TELEGYNECOLOGY TELEGYNEKOLOGIE TELEGYNECOLOGY Račanská E. 1, Huser M. 1, Schwarz D. 2, Šnábl I. 2, Ventruba P. 1 1) Gynekologicko porodnická klinika LF MU a FN Brno 2) Institut biostatistiky a analýz LF a PřF MU Abstrakt

Více

Curriculum Vitae. MUDr. Lubomír Hašlík. 9/2004 1/2012 Gynekologicko - porodnická klinika 1.LFUK a VFN, Praha

Curriculum Vitae. MUDr. Lubomír Hašlík. 9/2004 1/2012 Gynekologicko - porodnická klinika 1.LFUK a VFN, Praha Curriculum Vitae MUDr. Lubomír Hašlík Osobní údaje Jméno: MUDr. Lubomír Hašlík Datum narození: 6. 2. 1978 E-mail: Lubomir.Haslik@gynprag.cz Pracovní zkušenosti 9/2015 dosud Vedoucí lékař Centra prenatální

Více

celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation (Londýn)

celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation (Londýn) Čechova ultrazvuková konference ULTRAZVUK A ZOBRAZOVÁNÍ V GYNEKOLOGII A PORODNICTVÍ celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation (Londýn) Pořadatel: Česká společnost

Více

FGR - kdy ukončit těhotenství?

FGR - kdy ukončit těhotenství? FGR - kdy ukončit těhotenství? Zdeněk Žižka Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Klasifikace FGR Časná forma: Pozdní forma: snadná diagnostika špatné perinatální výsledky předvídatelný

Více

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD

Více

Potraty v roce Abortions in year 2009

Potraty v roce Abortions in year 2009 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 21. 4. 21 7 Potraty v roce 29 Abortions in year 29 Souhrn V roce 29 se celkový počet potratů snížil na 4 528. Oproti

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2012

Vrozené vady u narozených v roce 2012 Vrozené vady u narozených v roce 2012 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2012 K dispozici

Více

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:

Více

Náhlé příhody břišní v těhotenství - kazuistiky

Náhlé příhody břišní v těhotenství - kazuistiky Náhlé příhody břišní v těhotenství - kazuistiky M. Šmajerová Radiologická klinika FN Brno a LF MU Brno Náhlé příhody břišní v těhotenství Incidence 1 na 500-635 těhotenství Rozdělení: Graviditou zapříčiněné

Více

Screening VVV v ČR v roce 2011

Screening VVV v ČR v roce 2011 Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas

Více

Potraty v roce 2010. Abortions in year 2010

Potraty v roce 2010. Abortions in year 2010 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 4. 4. 211 8 Souhrn Potraty v roce 21 Abortions in year 21 V roce 21 se celkový počet potratů snížil na 39 273. Snížil

Více

ZDRAVÍ PLODU NENÍ. Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY

ZDRAVÍ PLODU NENÍ. Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY ZDRAVÍ PLODU NENÍ HÁDANKA Spolehlivý neinvazivní test k vyšetření Downova syndromu a dalších trizomií plodu z krve matky PŘÍRUČKA PRO ODBORNÍKY TRISOMY test ZÁKLADNÍ INFORMACE TRISOMY test NEINVAZIVNÍ

Více

Porod plodu s triploidní mozaikou a chorangiózou placenty

Porod plodu s triploidní mozaikou a chorangiózou placenty Porod plodu s triploidní mozaikou a chorangiózou placenty Lubušký M. 1, Procházka M. 1, Čapková P. 2, Geierová M. 3, I. 2, Machač Š. 1 Míčková 1 Gynekologicko-porodnická klinika LF UP a FN v Olomouci,

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření

Více

Potraty v roce 2011. Abortions in year 2011

Potraty v roce 2011. Abortions in year 2011 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 10. 4. 2012 7 Souhrn Potraty v roce 2011 Abortions in year 2011 V roce 2011 se celkový počet potratů snížil na 38 864.

Více

VÝVOJ PERINATÁLNÍ ÚMRTNOSTI V ČR

VÝVOJ PERINATÁLNÍ ÚMRTNOSTI V ČR VÝVOJ PERINATÁLNÍ ÚMRTNOSTI V ČR prof. MUDr. Zdeněk Štembera, DrSc., MUDr. Petr Velebil, CSc. Ústav pro péči o matku a dítě, Praha-Podolí Od konce 2. světové války, kdy perinatální úmrtnost byla vyšší

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech

Více

Vyšetřování funkce štítné žlázy u těhotných Současný stav "pilotní studie" VZP D.Springer, T.Zima, Z.Límanová Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 30. IAD 5.-7.dubna

Více

u párů s poruchami reprodukce

u párů s poruchami reprodukce Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační

Více

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či

Více

Výsledky perinatální péče v České republice za rok Velebil, Štembera, ÚPMD Praha

Výsledky perinatální péče v České republice za rok Velebil, Štembera, ÚPMD Praha Výsledky perinatální péče v České republice za rok 2015 Velebil, Štembera, ÚPMD Praha Promile Perinatální úmrtnost 8 7 6 5 4 3 2 1 EU28 Maďarsko Německo Rakousko Slovensko Švédsko Polsko ČR 0 2005 2006

Více

Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007

Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007 7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208. 8. Moore, KL., Persaud, TVN. The Developing

Více

Neinvazivní test chromozomálních vad. Naše výsledky vám dodají jistotu. Spolehlivé odpovědi. Jasné výsledky. QUALITY OF SCIENCE

Neinvazivní test chromozomálních vad. Naše výsledky vám dodají jistotu. Spolehlivé odpovědi. Jasné výsledky. QUALITY OF SCIENCE Neinvazivní test chromozomálních vad Naše výsledky vám dodají jistotu Spolehlivé odpovědi. Jasné výsledky. QUALITY OF SCIENCE materni@imalab.cz www.maternit21.cz www.imalab.cz tel.: +420 606 705 622, 606

Více

Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost

Více

Prenatální screening VVV

Prenatální screening VVV Prenatální screening VVV Jaroslav Loucký Ústav klinické biochemie a patobiochemie UK 2. LF a FN Motol, Imalab s.r.o., Zlín loucky@imalab.cz Kdy můžeme testovat nejdříve? PGD preimplantační genetická diagnostika

Více

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti

Více

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017 Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení

Více

Štítná žláza v těhotenství

Štítná žláza v těhotenství Štítná žláza v těhotenství Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha 23. září 2013 Fyziologické změny v těhotenství Během těhotenství dochází ke zvýšení

Více

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium

Více

SEVEROčESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGů

SEVEROčESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGů SEVEROčESKÉ SYMPOZIUM GYNEKOLOGů ZABÝVAJÍCÍCH SE ULTRAZVUKOVOU DIAGNOSTIKOU FINÁLNÍ INFORMACE www.bos-congress.cz/gyn2014 TERMÍN A MÍSTO KONÁNÍ 11. 13. dubna 2014, BEST WESTERN Hotel VLADIMIR, Masarykova

Více

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz

Více

5 hodin praktických cvičení

5 hodin praktických cvičení Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr

Více

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT Neinvazivní prenatální test detekuje: Aneuploidie Mikrodeleční syndromy Pohlaví plodu Trisomie 3,8,2 Trisomie pohlavních chromosomů (XXX,XXY, XYY) Monosomie X ( Turnerův

Více

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem

Více

Z. Hájek Gynekologicko- porodnická klinika 1.LFUK a VFN Praha

Z. Hájek Gynekologicko- porodnická klinika 1.LFUK a VFN Praha Předčasný porod- management předčasného odtoku plodové vody (PPROM) Z. Hájek Gynekologicko- porodnická klinika 1.LFUK a VFN Praha Preterm premature rupture of Předčasný předtermínový odtok pl.vody membranes

Více

Potraty v roce 2012. Abortions in year 2012

Potraty v roce 2012. Abortions in year 2012 Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 22. 3. 2013 7 Potraty v roce 2012 Abortions in year 2012 Souhrn V roce 2012 se celkový počet potratů snížil na 37 734.

Více

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál

Více

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý TM Vypovídající Tento test, prováděný odběrem krve matky, analyzuje relativní množství chromozomu 21, 18 a 13 v cirkulující mimobuněčné DNA Pohodlný Neinvazivní laboratorní vyšetření Přesvědčivý Test podložený

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví DOPORUČENÝ POSTUP Ultrazvukové vyšetření v porodnictví a gynekologii: třístupňová koncepce a certifikace Ultrasound certification in obstetrics and gynecology: a three

Více

ZÁKLADNÍ HARMONOGRAM PROGRAMU KONFERENCE. Univerzitní konferenční centrum Pardubice - foyer v přízemí

ZÁKLADNÍ HARMONOGRAM PROGRAMU KONFERENCE. Univerzitní konferenční centrum Pardubice - foyer v přízemí ZÁKLADNÍ HARMONOGRAM PROGRAMU KONFERENCE (s výhradou změn a úprav) STŘEDA 18. DUBNA 14.00 20.00 hod. Registrace Univerzitní konferenční centrum Pardubice - foyer v přízemí 14.00 17.15 hod. Schůze výboru

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

Význam ultrazvukového vyšetrenia

Význam ultrazvukového vyšetrenia Význam ultrazvukového vyšetrenia v stratégii integrovaného skríningu Babjak P., Cisarik F. Seminár ku projektu: Zvýšenie bezpečnosti prenatálnej genetickej diagnostiky a zvýšenie záchytnosti vývojových

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

Porodnicko gynekologická klinika FN a LF UP Olomouc, Prohlašuji, že text nebyl a nebude publikován v jiném časopise.

Porodnicko gynekologická klinika FN a LF UP Olomouc, Prohlašuji, že text nebyl a nebude publikován v jiném časopise. Barevná a duplexní dopplerometrie při prenatální diagnostice vrozených vývojových vad Ľubušký M. 1, Šantavý J. 2, Polák P. 2, Hyjánek J. 2 1 Porodnicko gynekologická klinika FN a LF UP Olomouc, přednosta

Více

Vrozené vady u narozených v roce 2007

Vrozené vady u narozených v roce 2007 Vrozené vady u narozených v roce 2007 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2007 K dispozici

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou

Více

XXVIII. Konference. Sekce perinatální medicíny. České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP

XXVIII. Konference. Sekce perinatální medicíny. České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP XXVIII. Konference Sekce perinatální medicíny České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP 6. 8. 4. 20 Kongresové centrum hotelu Parkhotel Pořadatelé: Sekce perinatální medicíny ČGPS ČLS JEP Gynekologicko-porodnická

Více

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad

http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Aktuální Gynekologie a Porodnictví Actual Gynecology and Obstetrics

Aktuální Gynekologie a Porodnictví Actual Gynecology and Obstetrics ULTRAZVUK A ZOBRAZOVÁNÍ V GYNEKOLOGII A PORODNICTVÍ Čechova ultrazvuková konference Česká společnost pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP Celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci

Více

Klinický význam neinvazívního stanovení RHD a RHCE genotypu plodu v managementu. hemolytické nemoci plodu a novorozence

Klinický význam neinvazívního stanovení RHD a RHCE genotypu plodu v managementu. hemolytické nemoci plodu a novorozence Klinický význam neinvazívního stanovení RHD a RHCE genotypu plodu v managementu těhotenství s rizikem rozvoje hemolytické nemoci plodu a novorozence 1 MUDr. Tereza Kratochvílová, 2 MUDr. Iva Holusková,

Více

GDM z pohledu gynekologa. MUDr. Patrik Šimják, as. MUDr. Vratislav Krejčí Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1.LF UK v Praze

GDM z pohledu gynekologa. MUDr. Patrik Šimják, as. MUDr. Vratislav Krejčí Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1.LF UK v Praze 1 GDM z pohledu gynekologa MUDr. Patrik Šimják, as. MUDr. Vratislav Krejčí Gynekologicko-porodnická klinika VFN a 1.LF UK v Praze Gestační diabetes mellitus Proč by se jím měl gynekolog/porodník zabývat?

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012 Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2012. Tato zpráva je stručným

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ] Kombinovaný test screening v I. trimestru STANOVUJE SE KOMBINACÍ Z VĚKU MATKY, VÝSLEDKŮ ODBĚRŮ KRVE, MĚŘENÍM ŠÍJOVÉHO

Více

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství 1, 2 doc. MUDr. Marek Ľubušký, Ph.D., 1 MUDr. Martina Studničková, 1 MUDr. Ladislav Jabůrek, 1 doc. MUDr. Martin Procházka, Ph.D.

Více

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha

Více

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován

Více

Dynamic Development of Vocabulary Richness of Text. Miroslav Kubát & Radek Čech University of Ostrava Czech Republic

Dynamic Development of Vocabulary Richness of Text. Miroslav Kubát & Radek Čech University of Ostrava Czech Republic Dynamic Development of Vocabulary Richness of Text Miroslav Kubát & Radek Čech University of Ostrava Czech Republic Aim To analyze a dynamic development of vocabulary richness from a methodological point

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole

Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Magnetická rezonance plodu Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Kdy indikovat fetální MRI? Jaké jsou indikace MRI? 24.týden 18.týden (20.týden) 26.týden pozdní třetí trimestr selhání

Více

Vícečetné těhotenství po asistované reprodukci: v současnosti již jen historická komplikace? Medical Pronatal Group T.

Vícečetné těhotenství po asistované reprodukci: v současnosti již jen historická komplikace? Medical Pronatal Group T. Vícečetné těhotenství po asistované reprodukci: v současnosti již jen historická komplikace? Medical Pronatal Group T.Mardešić, Z Mayer Komplikace AR Ohrožující zdraví a život narozených dětí (vícečetné

Více

Screening v průběhu gravidity

Screening v průběhu gravidity Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření

Více

Stanovení RHD genotypu plodu z plazmy periferní krve těhotné ženy a posouzení citlivosti nových diagnostických postupů pro zavedení do klinické praxe

Stanovení RHD genotypu plodu z plazmy periferní krve těhotné ženy a posouzení citlivosti nových diagnostických postupů pro zavedení do klinické praxe Stanovení RHD genotypu plodu z plazmy periferní krve těhotné ženy a posouzení citlivosti nových diagnostických postupů pro zavedení do klinické praxe RHD genotyping from cell-free fetal DNA circulating

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví DOPORUČENÝ POSTUP Doporučení k provádění rutinního ultrazvukového vyšetření v těhotenství Recommendations and guidelines for routine ultrasound examinations in pregnancy

Více

Incidence erytrocytární aloimunizace u těhotných žen v olomouckém regionu

Incidence erytrocytární aloimunizace u těhotných žen v olomouckém regionu Incidence erytrocytární aloimunizace u těhotných žen v olomouckém regionu Incidence of erythrocyte alloimmunization in pregnant women in olomouc region Holusková I. 1, Lubušký M. 2, 3, Studničková M. 2,

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP Členská základna K datu 31.12.2004 byl počet členů Společnosti lékařské genetiky (SLG) celkem 227. Oproti roku 2003 došlo k navýšení o 41 nově přihlášených

Více