Představení Splečnsti pr pmc při Huntingtnvě chrbě (SPHCH) PharmDr. Zdeňka Vndráčkvá Prseč u Plšné, 3.7.2017 1
Splečnst pr pmc při Huntingtnvě chrbě C předcházel vzniku? Rdiny s HCH se rzhdly, že se pkusí HCH pstavit. SPHCH zalžena v rce 1991 jak svépmcné pacientské neziskvé bčanské sdružení, d rku 2014 Splek, celrepublikvá půsbnst, zakladatelé: Jana Židvská, Gerrit Dmmerhld Rada SPHCH: Zdeňka Vndráčkvá, Jiří Hruda, Mnika Baxa Hlavní činnst SPHCH Vytvářet pdpůrný vzdělávací prgram na pmc pacientům trpícím HCH a jejich rdinám s cílem lépe przumět prblémům a získat schpnst je překnávat Pdprvat výzkum různých aspektů tét nemci Získat finance na činnst asi 650 rdin 165 aktivních členů Fakta k rku 2015 Multidisciplinární tým lékařů, terapeutů a dalších dbrníků na HCH Finance z dtací Úřadu vlády, MZČR a Králvéhradeckéh či Pardubickéh kraje a d sukrmých dárců a firem 2
IHA Internatinal Huntingtn Assciatin IHA zalžena v rce 1967 Zakladatelka Marjrie Guthrie, vdva p flkvém zpěvákvi Wdym Guthrie Cíle vzniku IHA Pdpra výzkumu HCH Pdpra pacienta, pečující rdiny a sb v riziku Vzdělávání a veřejná světa HCH Získávání prstředků na tyt aktivity Zakládání nárdních splečnstí 3
Zakladatel HDF Hereditary Disease Fundatin Miltn Wexler měl nemcnu manželku, zemřela 1968 bě dcery v riziku HCH 1872 ppsán klinický braz HCH Gerge Huntingtn 1979 wrkshp HDF Splupráce s NINDS (Natinal Institute f Neurlgical Disrders and Strke) Nancy Wexler neurpsychlg, také nemcná HCH Prjekt HDF ve Venezuele Prjekt c je příčina HCH? Zakladatel Miltn Wexler, na prjektu se pdílela i dcera Nancy U jezera Maracaib výskyt HCH 70 nemcných na 10 000 byvatel nejvyšší prevalence HCH na světě V Evrpě, USA a Austrálii prevalence 1 5 na 10 000 byvatel Zásadní význam v bjevení lidskéh genmu 1983 marker HCH 1993 mutace HCH, Htt, IT-15 4
Výskyt HCH k rku 2014 V ČR se předpkládá 700 1 000 nemcných s HCH 4 5 x více sb v riziku HCH HCH patří mezi řídké diagnózy (EURORDIS) Rk 2013 (Statistika ÚZIS) 3 pacienti d 19 let (juvenilní frma ~ 1%) 318 pacientů ve věku 20 64 let (klasická frma ~ 74%) 111 pacientů nad 65 let (frma s pzdním nástupem ~ 25%) 49% muži : 51% ženy 5
K rdině: k pacientvi k sbám v riziku k pečvatelům a dětem K prfesinálům: k sciálním a zdravtním pracvníkům Internet a sciální sítě Činnst SPHCH Činnst SPHCH Přádání rekndičně-edukačních víkendvých pbytů (2x rčně ) Vydávání zpravdaje Archa (2x rčně ) Tisk a distribuce letáků a příruček různých aspektech HCH Vytváření tlik ptřebných finančních zdrjů, aby veškerá činnst a prgramy mhly pkračvat SPHCH prvzuje internetvé stránky na adrese www.huntingtn.cz, zde naleznete veškeré dstupné infrmace HHC, kntakty na členy SPHCH, členy multidisciplinárníh týmu, české i zahraniční instituce a asciace a ffline pradnu SPHCH je také na Facebku na www.facebk.cm/huntingtncz Mnh infrmací nejen HCH naleznete také na HD Buzz na www.cs.hdbuzz.net SPHCH lze pdpřit při nákupu na e-shpech přes prtál Givt.cz na www.givt.cz 6
Kmunikace Phyb, chůze Stlvání Osbní hygiena Oblékání Spánek Činnst SPHCH směřvaná k pacientvi Odpčinek Infrmvanst symptmatické léčbě Zlepšit kvalitu živta Zmírnit některé prjevy HCH Hlavní cíle v zajištění péče pacienta Multidisciplinární tým (genetik, psychlg, psychiatr, neurlg, lgped, nutricinista, ergterapeut, fyziterapeut, muzikterapeut, sciální pracvník) Kntakty na pracviště, kde mají zkušenst s HCH Rekndiční pbyty s terapeuty a psychlgy Půjčvna specializvaných pmůcek Terapeutické sešity Zajištění kvality živta pacientů s HCH Zajištění zdravtně-sciálních lůžek pr všechny věkvé kategrie pacientů Zavedení standardů péče Edukvaný persnál zařízení v sciálních službách 7
Půjčvna zdravtnických pmůcek pr pacienty s HCH V prvzu d rku 2004 Králvéhradecká diecézní katlická charita Pmůcky v hdntě celkem 783 705 Kč Pmůcky k zapůjčení: Křesla Haleswrth a Omega Zvedáky Aquatec Frtuna d vany Plhvací elektrická lůžka se zvýšenými zábranami (značení PLN-Z90.0) a čaluněnými návleky na zvýšené zábrany 8
Činnst SPHCH směřvaná k sbám v riziku Od r. 1994 mlekulárně genetické vyšetření z krevníh vzrku (analýzu DNA) v Praze a Olmuci Prediktivní test u sb v riziku Prenatální test u pldu, jehž rdič je buď nemcný neb pzitivně testvaný Od r. 2007 Preimplantační genetická diagnstika (tzv. PGD) Praha, Brn Ochrana před diskriminací Ddržvání guidelines při genetickém testvání Presymptmatické testy je mžné prvést puze u plnletých sb p předchzí psychlgické přípravě Testvání nezletilých sb se prvádí puze v případě, že je symptmatické pdezření na nemcnění Psychlgická pdpra 9
Činnst SPHCH Směřvaná k pečvatelům a dětem Edukace Rekndičně edukační pbyty Rekndiční letní tábry pr děti Máme velké rezervy ve smyslu psychhygieny pečvatelů Chybí nám specialisté na rdinu a děti Vyrvnávání se s HCH Směřvaná k prfesinálům Edukace tištěné materiály HCH, DVD, účast na kngresech EHDN výzkum HCH Splupráce se základním výzkumem Labratř buněčné regenerace a plasticity Ústavu živčišné fyzilgie a genetiky AV ČR Liběchv 10
Prblémy Ddržvání předepsanéh prtklu u prediktivní genetické diagnstiky Zajištění dstatečné výživy u pacientů Schválení standardů péče pacienty s HCH Jak pracvat s sbami pzitivně testvanými, jak je chránit? Jak chránit děti v rdinách s HCH? Pzr! Syndrm zavrženéh rdiče Plány SPHCH Pdprvat vznik specializvaných center a klinických jedntek pr HCH v ČR Přispět k rzšíření pčtu pečvatelských pbytvých zařízení, které přijímají pacienty s HCH jak pr přechdné (respitní), tak dluhdbé pbyty Zajistit edukvaný persnál pr pacienty s HCH v celé ČR 11
Huntingtnva chrba není nemcnění jedntlivce, ale celé rdiny! Máme naději? Sami bez vás t nezvládneme! Dkud žijeme, učme se, jak žít! Děkuji za pzrnst a dvahu nám pmci v péči naše blízké! Splečnst pr pmc při Huntingtnvě chrbě Velké náměstí 37 500 01 Hradec Králvé inf@huntingtn.cz www.huntingtn.cz 12