CIRHÓZA JAKO DŮSLEDEK METABOLICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "CIRHÓZA JAKO DŮSLEDEK METABOLICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER"

Transkript

1 CIRHÓZA JAKO DŮSLEDEK D METABOLICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER Milan Jirsa Laboratoř Experimentální Hepatologie IKEM Ústav Klinické Biochemie a Laboratorní Diagnostiky UK 1.LF

2 Monogenní choroby jater dospělého věkuv Hereditární hemochromatóza Wilsonova choroba Deficit alfa1-antitrypsinu Jaterní postižení u cystické fibrózy Jaterní porfyrie Vrozené cholestatické syndromy Familiární cholelitiáza Vrozené žloutenky

3 WILSONOVA CHOROBA Autosomálně recesívně dědičný deficit ATPasy ATP7B1 Prevalence 1/ / Masívní depozice Cu v játrech, mozku, oku aj. Choroba je důsledkem toxického působení nahromaděné Cu Obsah Cu v játrech a pankreatu je zvýšen 5-30x Příčinou poškození tkání je: 1) disrupce mědí přeplněných lysosomů 2) peroxidace lipidů membrán buněčných organel 3) alterace funkce intracelulárních proteinů

4 Průběh: 1. Asymptomatická fáze Klinické příznaky 2. Symptomatická fáze s manifestací v deceniu Klinické formy: 1. Neurologická 2. Jaterní: fulminantní selhání jater chronická aktivní hepatitida jaterní cirhóza 3. Psychiatrická: schizofrenie 4. Vzácné projevy: Coombs-negativní hemolytická anémie, Fanconiho sy, nefrolitiáza, kardiomyopatie, pankreatitida, hypotyreóza, amenorrhoea

5 Oční příznaky Wilsonovy choroby Kayserův-Fleischerův prstenec Slunečnicová katarakta

6 Laboratorní hodnoty metabolismu mědi Vyšetření normální hodnoty Wilsonova nemoc S-celková Cu μmol/l <13 μmol/l S-volná Cu < 2 μmol/l > 2 μmol/l S-ceruloplasmin > 0,2 g/l < 0,2 g/l U-odpad Cu < 0,75 μmol/24h > 1,5 μmol/24h Penicilaminový test < 2 (5) μmol/24h > 5 μmol/24h Cu v játrech <50 μg/g sušiny > 250 μg/g Poznámka: vyšetření ceruloplasminu je nespolehlivé, neboť v 5-10% případů Wilsonovy choroby normální ceruloplasmin a u 20% heterozygotů, dětí do 6 měsíců, u dekomp. cirhózy a zvýšených proteinových ztrát je cerulopasmin snížený

7 Membránový transportér pro měď ATP7B

8 Molekulárn rní patogeneze Wilsonovy choroby

9 Molekulární diagnostika V genu ATP7B popsáno přes 280 mutací Přímá diagnostika prevalentních mutací (His1069Gln, Trp449X, Arg778Gly, 3402delCys) Screening vzácných mutací + cílené sekvenování DNA Nepřímá diagnostika Vyšetření rodiny!!! Léčba D-penicillamin 1-2 g/24h indukční léčba, 1g/24h udržovací léčba Trientin 1-2 g/24 h lékem druhé volby ZnSO mg/24h nejméně vedlejších účinků, nevhodný pro indukční léčbu, dop. v těhotenství

10 Normální metabolismus železa

11 Molekulární mechanismus střevní resorpce nehemového železa HFE HFE

12 Normální bilance železa Denní příjem mg24h Denní resorpce 7-10% příjmu 1 mg/24h dospělí muži a ženy po menopauze 1,5-2 mg/24h ženy v reprodukčním věku 3 mg/24h těhotné ženy Fe 2+ lépe než Fe 3+, resorpci podporují redukující látky (vitamin C) Resorpci blokují ligandy vytvéřející nerozpustné komplexy Ztráty kůží 0,25-0,30 mg/24h Deskvamací a potem Ztráty močí 0,10-0,12 mg/24h Ztráty stolicí 0,65-0,80 mg/24h Z toho biliární exkrecí 0,25-0,30 mg/24h Deskvamace ostatních epitelií 0,10-0,30 mg/24h

13 HFE HEMOCHROMATÓZA Autosomálně recesívně dědičná Frekvence heterozygotů v Evropské populaci 5-10% Prevalence zvýšené saturace transferinu asi 1:400 Manifestní chorobu rozvine 1% homozygotů (prevalence 1:30 000) Masivní depozice Fe v játrech, pankreatu, kůži, myokardu, hypofýze aj. Obsah Fe v játrech a pankreatu je zvýšen x, v myokardu 5-25x Choroba je důsledkem toxického působení nahromaděného Fe, příčinou poškození tkání je: 1) disrupce železem přeplněných lysosomů 2) peroxidace lipidů membrán buněčných organel 3) stimulace syntézy kolagenu

14 Klinické příznaky Průběh: 1. Asymptomatická fáze 2. Symptomatická fáze s manifestací v deceniu Klinické formy: 1. Jaterní: od mírné hepatomegalie s normálními jaterními testy po Laennecovu cirhózu s častým HCC 2. Diabetes mellitus 3. Hnědá pigmentace kůže ( bronzový diabetes ) 4. Kardiomyopatie s městnavým srdečním selháním 5. Pituitární hypogonadismus 6. Artropatie připomínající progresivní polyartritídu

15 Laboratorní hodnoty metabolismu železa Vyšetření normální hodnota hemochromatóza S-Fe 6 26 μmol/l μmol/l TIBC μmol/l μmol/l Saturace transferrinu % % S-ferritin muži ng/ml ng/ml ženy 7 70(150) ng/ml ng/ml Desferroxaminový test < 2 mg/24h 9 23 mg/24h Železo v játrech μg/g suš μg/g sušiny

16 Molekulární diagnostika Přímá diagnostika prevalentní mutace Cys282Tyr v genu HFE Sporný význam: méně prevalentní mutace His63Asp Vyšetření rodiny!!! Non-HFE hemochromatóza Juvenilní hemochromatóza z deficitu hemojuvelinu (gen HJV, typ 2A) Juvenilní hemochromatóza z deficitu hepcidinu (gen HAMP, typ 2B) Mutace v genu TfR2 (typ 3) Ferroportinová nemoc z deficitu ferroportinu (gen SLC40A1, typ 4) Digenní formy

17 Ferroportin (IREG1) disease Normální metabolismus Fe HFE hemochromatóza Defekt ferroportinu/ireg1

18 DEFICIT alfa 1 -ANTITRYPSINU Autosomálně recesívně dědičný deficit serinové proteázy AAT (dříve Pi protease inhibitor), gen SERPINA1 AAT inhibuje elastázu neutrofilů a dalších sérových proteáz Prevalence deficitu AAT 1:5000 Klinické formy: plicní a jaterní Laboratorně: pokles hladiny AAT pod 0,4 g/l u homozygotů ELFO: normální alela M (var. M1A, M1V, M2, M3 a M4), nejčastější patologické alely P, S, Z Jaterní chorobu vyolává retence variant P a M(Malton) AAT v hepatocytech ve formě PAS+ granul Diagnostika: ELFO + molekulárně genetické vyšetření

19 JATERNÍ LÉZE U CYSTICKÉ FIBRÓZY Autosomálně recesívně dědičný deficit chloridového kanálu CFTR Prevalence 1 : % postižených vyvine jaterní lézi, 10% biliární cirhózu Jaterní postižení je důsledkem inspisace žluče V genu CFTR popsáno na 1500 mutací, viz elektronická databáze Prevalentní mutace delf508 (proto-evropská), CFTRdel21kb (Slovanská) a G551D G551D (Keltská) Nejprve se vyšetřuje panel prevalentních mutací, poté analýza celého genu

20 BIOSYNTÉZA HEMU A JATERNÍ PORFYRIE Vyšet etření moči: ALA PBG celk. porf. PCT norm. norm. zvýšené

21 INTRAHEPATÁLN LNÍ CHOLESTÁZA Hepatocelulárn rní: Poruchy sekrece žlučových lipidů Poruchy biosyntézy žlučových kyselin Polékové cholestázy Duktulárn rní: Malformace duktální ploténky Primární záněty (PBC, PSC) Vrozené poruchy cholangiocytů (FHCA, ILVASC)

22 Složen ení žluče K. CHENODEOXYCHOLOVÁ 24,5% K. DEOXYCHOLOV CHOLOVÁ 14% K. LITOCHOLOV CHOLOVÁ 4% K. URSODEOXYCHOLOVÁ 2% PROTEINY 4,5% BILIRUBIN 0,5% CHOLESTEROL 4% 4 K. CHOLOVÁ 25% FOSFOLIPIDY 21,5% Podle Carey MC, Cahalane MJ: Enterohepatic circulation. In: Arias IM, Jakoby WB, Popper H, Schachter D, Schafritz DA, editors. The liver: biology and pathobiology. Raven Press New York 1988,

23 Molekulárn rní mechanismus sekrece žluče Upraveno dle Oude Elferink RPJ, et al., FASEB J., 1997; 11,

24 Familiárn rní cholestázy s nízkou n aktivitou GGT gen/protein ATP8B1/FIC1 ABCB11/BSEP Enzymy dráhy syntézy žlučových kyselin BAAT/Bile acid CoA amino acid acyltransferase VPS33B/Yeast homologue of Vacuolar Protein Sorting 33B choroba vyvolaná jeho defektem PFIC1 = progresívní familiární intrahepatální cholestáza 1. typu, dříve Bylerova choroba Grónská familiární cholestáza BRIC1 = benigní rekurentní intrahepatální cholestáza PFIC2 BRIC2 Obrovskobuněčná neonatální hepatitida FHCA = Familiální hypercholanémie ARC = Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis

25 Familiárn rní cholestáza s vysokou aktivitou GGT gen/protein ABCB4/MDR3 TJP2/Tight junction protein 2 CLDN1/Claudin 1 PFIC3 choroba vyvolaná jeho defektem Cholestatická cirhóza dospělých Intrahepatální pozdně těhotenská cholestáza (ICP) Familiární cholesterolová cholelitiáza (syndrom LPAC) Familiární poléková cholestáza (CIC) Sekundární sklerozující cholangitida??? Familiární hypercholanémie Ichthyosa - leukocytární vakuolizace - sklerozující cholangitida

26 ? Máte v péči nemocné s chronickou cholestázou či s vysokou (>100μmol/l) hyperbilirubinémií nejasné etiologie? Nabízíme možnost jejich genetického vyšetření. Kontakt: Milan Jirsa Laboratoř experimentální hepatologie IKEM

MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA METABOLICKÝCH NEMOCÍ JATER

MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA METABOLICKÝCH NEMOCÍ JATER MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA METABOLICKÝCH NEMOCÍ JATER Milan Jirsa Laboratoř Experimentální Hepatologie IKEM Ústav Lékařské Biochemie a Laboratorní Diagnostiky UK 1.LF Monogenní metabolické nemoci jater Wilsonova

Více

Metabolismus hemu a železa. Alice Skoumalová

Metabolismus hemu a železa. Alice Skoumalová Metabolismus hemu a železa Alice Skoumalová Struktura hemu: Porfyrin koordinovaný s atomem železa Postranní řetězce: methyl, vinyl, propionyl Hem tvoří komplex s proteiny: Hemoglobin, myoglobin a cytochromy

Více

Symposium klinické biochemie FONS Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií. Milan Jirsa. IKEM Praha ÚLBLD 1.

Symposium klinické biochemie FONS Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií. Milan Jirsa. IKEM Praha ÚLBLD 1. FONS 2016 Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií Milan Jirsa IKEM Praha ÚLBLD 1.LF UK Praha FONS Biosyntéza hemu 2016 Prekurzory porfyrinů Porfyrinogeny Matouš B. a kol. Základy lékařské chemie

Více

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže

Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže J. Šperl, S. Fraňková, M. Jirsa, I. Subhanová, L. Vítek, P. Martásek, M. Adamec, P. Trunečka, J. Špičák Institut

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Klinické a molekulární aspekty poruch metabolismu železa seminář Martin Vokurka

Klinické a molekulární aspekty poruch metabolismu železa seminář Martin Vokurka Klinické a molekulární aspekty poruch metabolismu železa seminář Martin Vokurka Železo je 4. nejhojnější prvek kůry zemské Využívají ho všechny živé organismy Co od něho chtějí? Jaké má tedy železo funkce?

Více

CDT a další. laboratorní markery. objektivizaci abusu a efektivity léčby. MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý

CDT a další. laboratorní markery. objektivizaci abusu a efektivity léčby. MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý CDT a další laboratorní markery používan vané v našem zařízen zení při objektivizaci abusu a efektivity léčby MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý Nejčastější užívané markery CDT GGT AST/ALT MCV Méně

Více

Obsah. P ř e d m lu v a...

Obsah. P ř e d m lu v a... Obsah P ř e d m lu v a... 1 Funkční an atom ie j a t e r... ). H o r á k 1.1 M akroskopická anatom ie j a t e r... 1.2 Mikroskopická struktura ja t e r... 1.3 Transport látek do nitra a z n itra hepatocytu

Více

Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby

Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby M.Holečková 1, M.Michajlíková 1, B.Friedecký 1, P.Dědek 2 ÚKBD 1, Dětská klinika 2, Fakultní nemocnice, Hradec Králové Sympozium

Více

Metabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků

Metabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků Metabolismus lipidů a lipoproteinů lipidy ~ 98-99% - triacylglyceroly zbytek cholesterol (fytosteroly, ergosterol,..) fosfolipidy DAG, MAG, vitamíny rozp. v tucích, steroidy, terpeny, volné mastné kyseliny

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Chelatující makroporézní mikročástice jako potravinový doplněk pro léčbu Wilsonovy choroby

Chelatující makroporézní mikročástice jako potravinový doplněk pro léčbu Wilsonovy choroby Chelatující makroporézní mikročástice jako potravinový doplněk pro léčbu Wilsonovy choroby Mattová Jana 1, Větvička David 1, Hrubý Martin 2, Kučka Jan 2, Beneš Jiří 1, Poučková Pavla 1, Zadinová Marie

Více

Vrozené trombofilní stavy

Vrozené trombofilní stavy Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz

Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz CÍL: alkoholem způsobená jaterní cirhóza alkoholem vyvolaná transplantace jater alkoholem způsobená pankreatitida Vyčíslení

Více

Hepatopatie v těhotenství

Hepatopatie v těhotenství Hepatopatie v těhotenství Pavel Trunečka IKEM Onemocnění jater v těhotenství Chronická jaterní onemocnění předcházející těhotenství Jaterní onemocnění vzniklá v průběhu těhotenství ale bez souvislosti

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

Hepatopatie v těhotenství

Hepatopatie v těhotenství Hepatopatie v těhotenství Pavel Trunečka IKEM Onemocnění jater v těhotenství Chronická jaterní onemocnění předcházející těhotenství Jaterní onemocnění vzniklá v průběhu těhotenství ale bez souvislosti

Více

Akutní jaterní porfýrie

Akutní jaterní porfýrie Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com

Více

JATERNÍ CIRHÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

JATERNÍ CIRHÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové JATERNÍ CIRHÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové (http://www.fotosearch.cz/lif001/9960f_hr/) (http://fblt.cz/skripta/ix-travici-soustava/5-jatra-a-biotransformace-xenobiotik/) http://loadmedical.com/video-medizin-leber-glissonschetrias-lebersinusoide-blut-zentralvene-venahepatica

Více

Chronická pankreatitis

Chronická pankreatitis Chronická pankreatitis Jaroslav Veselý Ústav patologické fyziologie LF UP Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/15.0313

Více

Funkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu.

Funkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Funkce jater 7 Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Játra centrální orgán v metabolismu živin a xenobiotik 1. Charakterizujte strukturu

Více

ANÉMIE CHRONICKÝCH CHOROB

ANÉMIE CHRONICKÝCH CHOROB ANÉMIE CHRONICKÝCH CHOROB (ACD anemia of chronic disease) seminář Martin Vokurka 2007 neoficiální verze pro studenty 2007 1 Proč se jí zabýváme? VELMI ČASTÁ!!! U hospitalizovaných pacientů je po sideropenii

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha

Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu. Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Použití tuků mořských ryb v prevenci vzniku metabolického syndromu Mgr. Pavel Suchánek IKEM Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Praha Metabolický syndrom 3 z 5 a více rizikových faktorů: - obvod pasu u

Více

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika

Více

Patologie virových hepatitid. Jan Stříteský Ústav patologie 1. LF UK a VFN Praha 2008

Patologie virových hepatitid. Jan Stříteský Ústav patologie 1. LF UK a VFN Praha 2008 Patologie virových hepatitid Jan Stříteský Ústav patologie 1. LF UK a VFN Praha 2008 1 ÚVOD Definice virových hepatitid Hepatotropní viry Průběh hepatitid 2 VIROVÉ HEPATITIDY, DEFINICE Hepatitis Zánětlivé

Více

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické

Více

Humorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha

Humorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha

Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena odběr z prstu ušního lalůčku z patičky (u novorozenců) odběrová

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

HEREDITÁRNÍ HEMOCHROMATÓZA

HEREDITÁRNÍ HEMOCHROMATÓZA HEREDITÁRNÍ HEMOCHROMATÓZA PŘETÍŽENÍ ORGANIZMU ŽELEZEM Přetížení organizmu železem vzniká při pozitivní bilanci tohoto prvku, zapříčiněné zvýšeným vstřebáváním a/nebo přívodem železa, dále při zvýšeném

Více

CHOLELITHIASA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

CHOLELITHIASA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové CHOLELITHIASA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové http://cs.wikipedia.org/wiki/%c5%bdlu%c4%8dov%c3%a9_cesty Terminologie Cholelithiasa Přítomnost konkrementů v žlučníku nebo žlučových cestách (choledocholithiasa)

Více

GENETICKÝ POLYMORFISMUS V HFE GENU V ČESKÉ POPULACI

GENETICKÝ POLYMORFISMUS V HFE GENU V ČESKÉ POPULACI UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ Katedra biochemických věd GENETICKÝ POLYMORFISMUS V HFE GENU V ČESKÉ POPULACI Diplomová práce Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek, Ph.D.

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

IMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU

IMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU IMUNOLOGIE Autoimunitní onemocnění jater a žaludku IMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU Mitochondrie Hladké svalstvo Mikrosomy jater a ledvin Parietální buňky

Více

Proteiny krevní plazmy SFST - 194

Proteiny krevní plazmy SFST - 194 Plazmatické proteiny Proteiny krevní plazmy SFST - 194 zahrnují proteiny krevní plazmy a intersticiální tekutiny Vladimíra Kvasnicová Distribuce v tělních tekutinách protein M r (x 10 3 ) intravaskulárně

Více

CÍLENÝ SCREENING CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS)

CÍLENÝ SCREENING CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) CÍLENÝ SCREENING CELIAKÁLNÍ SPRUE (CS) Preambule CS je nadále diagnostikována v dětské a zejména v dospělé populaci s časovým prodlením a stejně je tomu se zahájením kauzální terapie bezlepkovou dietou

Více

HELLP syndrom. T.Binder. Gyn.-por.klinika 2.LF - UK a FN Motol, Praha

HELLP syndrom. T.Binder. Gyn.-por.klinika 2.LF - UK a FN Motol, Praha HELLP syndrom T.Binder Gyn.-por.klinika 2.LF - UK a FN Motol, Praha 2006 Charakteristika 1982 - Weinstein součást progrese onemocnění preeklampsií H - mikroangiopatická hemolytická anémie EL - elevace

Více

Komplementový systém

Komplementový systém Komplementový systém klinický seminář nefrologie 1.12.2015 Příklady indikací pro analýzu komplementu Možnost screeningového vyšetření funkční aktivity jednotlivých drah komplementu Způsob hodnocení Frekvence

Více

Akutní selhání jater a podpůrné systémy

Akutní selhání jater a podpůrné systémy Akutní selhání jater a podpůrné systémy Jaterní selhání akutní- klinický syndrom s rychlým vývojem poruchy syntetické funkce jater se závažnou koagulopatií chronické /chronická jaterní insuficience/ s

Více

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot)

Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Suchá krevní skvrna (Suchá krevní kapka, Dried Blood Spot) Kapka kapilární krve (z prstu, ušního lalůčku nebo v případě novorozenců z patičky), je nanesena na testovací kartičku filtračního papíru a vysušena

Více

Autoimunitní fenomeny u chronických zánětů jater. T. Fučíková

Autoimunitní fenomeny u chronických zánětů jater. T. Fučíková Autoimunitní fenomeny u chronických zánětů jater T. Fučíková Chronické záněty jater vývoj terminologie Chronická hepatitida 1947 (Kalk,laparoskopie) západní Evropa, později Amerika a Anglie Hypergamaglobulinemická

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Léčba jaterního selhání méně obvyklé příčiny

Léčba jaterního selhání méně obvyklé příčiny Léčba jaterního selhání méně obvyklé příčiny Petrášková Hana Humlová Renata Brůha Radan IV.interní klinika VFN Praha Nynější onemocnění 23-letá obézní pacientka (BMI 60) s nově dg. jaterní cirhózou nejasné

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické

Více

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii

Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

CZ.1.07/1.5.00/34.0527

CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S 1 9 3 4 8 3 prof. MUDr. Jiří Ehrmann,

Více

Neinvazivní diagnostika. jaterních chorob. Radan Brůha. IV. interní klinika 1.LF UK a VFN v Praze

Neinvazivní diagnostika. jaterních chorob. Radan Brůha. IV. interní klinika 1.LF UK a VFN v Praze Neinvazivní diagnostika jaterních chorob Radan Brůha IV. interní klinika 1.LF UK a VFN v Praze Jaterní choroby Akutní jaterní léze přechodné zvýšení transamináz či cholestatických enzymů v průběhu života

Více

Biochemie jater. Vladimíra Kvasnicová

Biochemie jater. Vladimíra Kvasnicová Biochemie jater Vladimíra Kvasnicová Obrázek převzat z http://faculty.washington.edu/kepeter/119/images/liver_lobule_figure.jpg (duben 2007) Obrázek převzat z http://connection.lww.com/products/porth7e/documents/ch40/jpg/40_003.jpg

Více

Anémie při chronickém onemocnění (kazuistika)

Anémie při chronickém onemocnění (kazuistika) Anémie při chronickém onemocnění (kazuistika) MUDr. Ľubica Cibičková, Ph.D. Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na LF UP a FZV UP Reg. č.:

Více

MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8

MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Psychotické poruchy ve stáří MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Duševní poruchy s psychotickými příznaky Organické Neorganické Psychotické

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

Biochemie kosti. Anatomie kosti. Kostní buňky. Podpůrná funkce. Udržování homeostasy minerálů. Sídlo krvetvorného systému

Biochemie kosti. Anatomie kosti. Kostní buňky. Podpůrná funkce. Udržování homeostasy minerálů. Sídlo krvetvorného systému Biochemie kosti Podpůrná funkce Udržování homeostasy minerálů Sídlo krvetvorného systému Anatomie kosti Haversovy kanálky okostice lamely oddělené lakunami Kostní buňky Osteoblasty Osteocyty Osteoklasty

Více

Atestační otázky z oboru gastroenterologie

Atestační otázky z oboru gastroenterologie Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze (http://www.lf2.cuni.cz) Atestační otázky z oboru gastroenterologie Hepatologie 1. Hepatocelulární karcinom 2. Cholestáza 3. Hepatitida B 4.

Více

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích

Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích BERÁNEK M., BORSKÁ L., KREMLÁČEK J., FIALA Z., MÁLKOVÁ A., VOŘÍŠEK V., PALIČKA V. Lékařská fakulta UK a FN Hradec Králové Finančně podporováno programy

Více

Poruchy metabolismu lipidů. Ateroskleróza. (C) MUDr. Martin Vejražka, Ústav lékařské biochemie 1.LF UK Praha 1

Poruchy metabolismu lipidů. Ateroskleróza. (C) MUDr. Martin Vejražka, Ústav lékařské biochemie 1.LF UK Praha 1 Poruchy metabolismu lipidů. Ateroskleróza (C) MUDr. Martin Vejražka, Ústav lékařské biochemie 1.LF UK Praha 1 Metabolismus lipoproteinů chylomikrony B-48, C, E LPL MK zbytky chylomikronů (C) MUDr. Martin

Více

10 hodin praktických cvičení

10 hodin praktických cvičení Studijní program : PORODNÍ ASISTENCE PORODNÍ ASISTENTKA Prezenční studium Název předmětu : PATOLOGICKÁ FYZIOLOGIE Rozvrhová zkratka : PFY/PA011 Rozvrh výuky : 10 hodin seminářů 10 hodin praktických cvičení

Více

Sérový hepcidin, regulátor železa: referenční meze a biochemické korelace v populaci.

Sérový hepcidin, regulátor železa: referenční meze a biochemické korelace v populaci. Sérový hepcidin, regulátor železa: referenční meze a biochemické korelace v populaci. Hepcidin je považován za klíčový regulátor homeostázy železa v organismu. Dosud byla zkoumána jeho role na různých

Více

Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus. MUDr. Pavel Frňka

Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus. MUDr. Pavel Frňka Jak zlepšit péči o chronicky nemocné? Causa diabetes mellitus MUDr. Pavel Frňka Praha, 18.2.2015 Zlepšení péče? Asi se shodneme, že zlepšení péče je zvýšení její kvality Kvalita = splněná očekávání, kladená

Více

CÍLENÝ SCREENING CELIAKIE (METODICKÝ POKYN)

CÍLENÝ SCREENING CELIAKIE (METODICKÝ POKYN) CÍLENÝ SCREENING CELIAKIE (METODICKÝ POKYN) Čl. 1 Obecná ustanovení 1. Celiakie je hereditární autoimunitní onemocnění dětí a dospělých s celosvětovým výskytem způsobené celoživotní nesnášenlivosti lepku

Více

OR (odds ratio, poměr šancí) nebo též relativní riziko RR. Validita vyšetření nádorových markerů. Validita (určuje kvalitu testu)v % = SP/ SP+FP+FN+SN

OR (odds ratio, poměr šancí) nebo též relativní riziko RR. Validita vyšetření nádorových markerů. Validita (určuje kvalitu testu)v % = SP/ SP+FP+FN+SN Validita vyšetření nádorových markerů v rámci požadavků správné laboratorní práce Preanalytická fáze vyšet etřování sérových nádorových markerů (TM) Základní předpoklady správného užití TM: nádorové markery

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Aspartátaminotransferáza (AST)

Aspartátaminotransferáza (AST) 1 Aspartátaminotransferáza (AST) AST je buněčný enzym přítomný v řadě tkání, jako jsou srdce, kosterní svaly, ledviny, mozek, játra, pankreas či erytrocyty. Vyskytuje se ve dvou izoformách, cytoplazmatické

Více

Pondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin.

Pondělí Prezence, zahájení kurzu. Úterý Choroby periferních tepen a žil. Počet hodin. Program předatestačního kurzu VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ, včetně atestačního testu pro lékaře před atestační zkouškou z vnitřního lékařství, pořádaný LF MU Brno 13.4. 24.4.2015 Posluchárna č. 333, pavilon A 15,

Více

Trombocytopenie v těhotenství

Trombocytopenie v těhotenství Trombocytopenie v těhotenství doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Definice normální počet trombocytů u netěhotných žen 150-400 x 10 9 /l v těhotenství

Více

Onemocnění z poruch metabolizmu II

Onemocnění z poruch metabolizmu II Onemocnění z poruch metabolizmu II Poruchy metabolizmu lipidů Porfyrie, hemochromatóza, Wilsonova choroba Metabolické poruchy kostí osteoporóza, osteomalácie Amyloidóza Poruchy metabolizmu lipidů I triglyceridy

Více

Rekurentní horečka spojená s NRLP21

Rekurentní horečka spojená s NRLP21 www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi

Více

GESTAČNÍ DIABETES MELLITUS A TYREOPATIE

GESTAČNÍ DIABETES MELLITUS A TYREOPATIE GESTAČNÍ DIABETES MELLITUS A TYREOPATIE Hana Vítková, doc. Jan Jiskra 3. interní klinika 1. LF UK a VFN V Praze Komplikace DM a tyreoidálních dysfunkcí v graviditě se překrývají Matka Dítě Komplikace Diabetes

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Hyperbilirubinemie novorozence. D. Wechsler PeK LF MU a FN Brno

Hyperbilirubinemie novorozence. D. Wechsler PeK LF MU a FN Brno Hyperbilirubinemie novorozence D. Wechsler PeK LF MU a FN Brno Hyperbilirubinemie novorozence hladina bilirubinu v krvi nad 25 μmol/l (bez ohledu na věk) Klinický obraz: ikterus = žluté zbarvení sklér,

Více

Patologie jater a žlučových cest

Patologie jater a žlučových cest Patologie jater a žlučových cest Základní pojmy Uniformní reakce hepatocytů na poškození: degenerativní změny hepatocytů a intracelulární akumulace (vakuolární dystrofie, ballooning, steatóza, cholestáza,

Více

www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Blauův syndrom Verze č 2016 1. CO JE BLAUŮV SYNDROM/ JUVENILNÍ SARKOIDÓZA? 1.1 Co je to? Blauův syndrom je dědičné onemocnění. Pacienti trpí kombinací projevů:

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

VYŠETŘENÍ FUNKCE JATER v PEDIATRII (3. část)

VYŠETŘENÍ FUNKCE JATER v PEDIATRII (3. část) VYŠETŘENÍ FUNKCE JATER v PEDIATRII (3. část) Prof. MUDr. Jaroslav Masopust, DrSc. Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta, Ústav klinické biochemie a patobiochemie Cholestatický syndrom (Obstrukční

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění

Více

von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková

von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková von Willebrandova choroba -je dědičná krvácivá choroba způsobená vrozeným kvantitativním či kvalitativním defektem von Willebrandova faktoru postihuje

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

PYELONEFRITIDA A INTERSTICIÁLNÍ NEFRITIDY

PYELONEFRITIDA A INTERSTICIÁLNÍ NEFRITIDY PYELONEFRITIDA A INTERSTICIÁLNÍ NEFRITIDY Doc. MUDr. Květoslava Dostálová, CSc. Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických

Více

Hypertenze v těhotenství

Hypertenze v těhotenství Gynekologicko porodnická klinika MU Fakultní nemocnice Brno Hypertenze v těhotenství Weinberger V., Janků P. Kritické stavy v porodnictví, Praha, 6.12.2008 Kontroverze v klasifikaci hypertenzí v těhotenství

Více

XX. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY X. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP

XX. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY X. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP XX. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY X. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP 17. 18. března 2016 Výukové centrum Lékařské fakulty UK Hradec Králové Odborný program Čtvrtek 17. března 2016

Více

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ

FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.

Více

Úloha alkoholických nápojů v prevenci srdečněcévních nemocí. Z. Zloch, Ústav hygieny LF, Plzeň

Úloha alkoholických nápojů v prevenci srdečněcévních nemocí. Z. Zloch, Ústav hygieny LF, Plzeň Úloha alkoholických nápojů v prevenci srdečněcévních nemocí Z. Zloch, Ústav hygieny LF, Plzeň Spotřeba alkoholu v ČR: 13 l / os. rok, tj. 26,3 g / os. den Přibl. 60 % nemocí je etiopatologicky spojeno

Více

Vyšetření imunoglobulinů

Vyšetření imunoglobulinů Vyšetření imunoglobulinů Celkové mn. Ig elektroforéza bílkovin jako procentuální zastoupení gamafrakce, vyšetřením ke zjištění možného paraproteinu. velmi hrubé vyšetření, odhalení pouze výrazných změn

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Klinické a laboratorní aspekty osteoporosy

Klinické a laboratorní aspekty osteoporosy Klinické a laboratorní aspekty osteoporosy Vladimír Palička Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Osteocentrum Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Hradec Králové BIOLAB, Hradec Králové, 31. května

Více

Lze onemocnění prostaty ovlivnit životním stylem a stravou?

Lze onemocnění prostaty ovlivnit životním stylem a stravou? Lze onemocnění prostaty ovlivnit životním stylem a stravou? VILÍM ŠIMÁNEK Praha 7.12.2016 Které faktory se podílí na nádorovém onemocnění prostaty a jejím biochemickém návratu. Lze je ovlivnit? Co může

Více

Případ č. 45. Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan)

Případ č. 45. Výsledky vyšetření Při přijetí: Orientován, bez dušnosti a cyanózy (déle viz scan) Případ 45 Klinická historie a anamnéza NO: 19-letý muž s opakovanými infekty respiračního traktu. Po několik dní vykašlává nazelenalé sputum s příměsí krve. Opakovaně horečky okolo 39 o C, udává dušnost

Více

Charakteristika analýzy:

Charakteristika analýzy: Charakteristika analýzy: Identifikace: DIAGNOSTIKA PORUCHY JATERNÍCH FUNKCÍ, DECHOVÝ TEST S C 13 -METHACETINEM Využití: diagnostika poruch jaterních funkcí (demetylační, oxidační) Referenční mez: viz tabulka

Více