Symposium klinické biochemie FONS Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií. Milan Jirsa. IKEM Praha ÚLBLD 1.
|
|
- Radovan Pokorný
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 FONS 2016 Diagnostika a diferenciální diagnostika porfyrií Milan Jirsa IKEM Praha ÚLBLD 1.LF UK Praha
2 FONS Biosyntéza hemu 2016 Prekurzory porfyrinů Porfyrinogeny Matouš B. a kol. Základy lékařské chemie a biochemie. Galén Praha 2010
3 ABCG2 + TSPO? ABCB7 Mitoferrin 1 ABCB10 ABCB6 TSPO Symposium klinické biochemie FONS Mitochondriální fáze syntézy hemu 2016 Fe 3+ Tfr1 )-( volný HEM Fe 3+ Fe 2+ Fe 3+ H + COPROgenIII DMT1 endosom Fe 2+ cytoplazma PROTOgenIX? zevní mt membrána intermembránový prostor CPOX PPOX PROTOIX HEM FECH Fe 2+ Frataxin Fe/S proteiny vnitřní mt membrána mitochondriální matrix
4 FONS Regulace syntézy v játrech Matouš B. a kol. Základy lékařské chemie a biochemie. Galén Praha 2010
5 FONS Regulace syntézy v kostní dřeni 2016 endosom Matouš B. a kol. Základy lékařské chemie a biochemie. Galén Praha 2010
6 FONS A. Biochemické dělení 2016 X-vázaná protoporfyrie (XLPP) - hypermorfní mutace v genu pro ALAS-2 Porfyrie z deficitu ALA-dehydratasy (ADP) Erytropoetická protoporfyrie (EPP) Akutní intermitentní porfyrie (AIP) Kongenitální erytropoetická porfyrie Güntherova (CEP) Porfyria variegata (PV) Hereditární koproporfyrie (HC) Porfyria cutanea tarda (PCT) sporadická nebo dominantní (1 mutovaná alela) Hepatoerytropoetická porfyrie (HEP) recesivní forma (2 mutované alely)
7 FONS 2016 B. Dělení podle místa vzniku metabolitů Erytropoetické: - kongenitální erytropoetická porfyrie Güntherova (CEP) - erytropoetická protoporfyrie (EPP) - X-vázaná protoporfyrie (XLPP) Hepatální: - porphyria cutanea tarda (PCT) - akutní intermitentní porfyrie (AIP) - hereditární koproporfyrie (HC) - porfyria variegata (PV) - deficit ALA dehydratázy (ADP, nesprávně plumboporfyrie, PLP) Erytrohepatální (hepatoerytropoetické): - hepatoerytropoetická porfyrie (HEP)
8 FONS C. Dělení podle průběhu 2016 Akutní jaterní: - akutní intermitentní porfyrie (AIP) - hereditární koproporfyrie (HC) - porfyria variegata (PV) - deficit ALA dehydratázy (ADP) Akutní kožní: - erytropoetická protoporfyrie (EPP) - X-vázaná protoporfyrie (XLPP) Chronické: - porphyria cutanea tarda (PCT) - hepatoerytropoetická porfyrie (HEP) - kongenitální erytropoetická porfyrie Güntherova (CEP)
9 FONS D. Dělení na primární a sekundární 2016 Primární: - všechny dosud jmenované (PCT, AIP, HC, PV, PLP, EPP, XLPP, HEP, CEP) Sekundární: - sekundární koproporfyrie (koproporfyrinurie) - koproporfyrie (koproporfyrinurie) u Rotorova syndromu
10 FONS Laboratorní vyšetření porfyrií 2016 Vyšetření orientační: Talkový test: talek na špičku nože protřepat s okyselenou močí, talek v UV světle červeně fluoreskuje porfyrinurie Ehrlich pozitivní moč porfobilinogen Červená fluorescence stolice v UV světle porfyriny ve stolici (u PV a HC) Vyšetření základní: Odpad celkových porfyrinů za 24 hodin (< 200 mg/24 h) Koncentrace prekurzorů (ALA, PBG) v čerstvé moči
11 FONS Laboratorní vyšetření porfyrií 2016 Vyšetření speciální: Plazmatické fluorescenční emisní maximum Chromatografie porfyrinů v moči Chromatografie porfyrinů ve stolici Stanovení porfyrinů v plazmě, erytocytech a v játrech Stanovení volného a Zn- protoporfyrinu v erytrocytech Vyšetření aktivity enzymů ALA-D, PBG-D a URO-D v erytrocytech Molekulárně genetická vyšetření
12 FONS Porphyria cutanea tarda 2016 Synonyma: chronická jaterní porfyrie, symptomatická jaterní porfyrie, idiosynkratická porfyrie Dělení: - typ I sporadická forma s deficitem UROD pouze v játrech - typ II autosomálně dominantní familiární forma s deficitem i v ery - hepatoerytropoetická porfyrie (HEP) autosomálně recesivní familiární forma - typ III sekundární (hexachlorbenzen, dioxiny) Prevalence v ČR: asi 1:5000 Symptomy: - kožní buly, hyperpigmentace, milia, zranitelnost kůže, temporální hypertrichóza - jaterní cirhóza s vysokým rizikem hepatomu
13
14 FONS PCT základní vyšetření 2016 Vyšetření moči: ALA PBG celk. porf. PCT norm. norm. zvýšené
15 FONS PCT chromatografie 2016 moč stolice
16 Legitimace pacienta s porfyrickou chorobou
17 FONS AJP základní vyšetření 2016 Vyšetření moči: ALA PBG celk. porf. PCT norm. norm. zvýšené AJP v atace zvýš. zvýš. zvýšené AJP v remisi norm. norm. norm.
18 FONS Spektra porfyrinů 2016 Absorpční spektrum Fluorescenční emisní spektrum Matouš B. a kol. Základy lékařské chemie a biochemie. Galén Praha 2010
19 FONS Fluorescenční emisní maximum 2016 PCT AIP
20 FONS Akutní jaterní porfyrie 2016 Akutní intermitentní porfyrie (AIP): - plazmatické fluorescenční emisní maximum při 619 nm (jen v atace) - aktivita ALAD v erytrocytech snížena proti kontrole na cca 50 % (trvale) Porfyria variegata: - plazmatické fluorescenční emisní maximum při nm - zvýšené vylučování protoporfyrinu stolicí (trvale) min
21 FONS Akutní jaterní porfyrie 2016 Hereditární koproporfyrie: - plazmatické fluorescenční emisní maximum při 619 nm - zvýšené vylučování koproporfyrinu močí a stolicí (trvale) moč stolice
22 FONS Otrava olovem a plumboporfyrie 2016 Otrava olovem: - Pb blokuje ALA-D a koproporfyrinogenoxidasy - ALA a celk. porfyriny v moři zvýšení x PBG normální - plazmatické emisní maximum nm typické pro EPP - sníženou aktivitu ALA-D lze regenerovat přidáním thiolových sloučenin - basofilní tečkování ery - důkaz otravy olovem: zvýšená plumbémie a odpad olova močí Deficit ALA dehydratasy (ADP, plumboporfyrie): - autosomálně recesivní - snížená aktivita ALA-D a koproporfyrinogenoxidasy - ALA a celk. porfyriny v moři zvýšení x PBG normální - sníženou aktivitu ALA-D nelze regenerovat přidáním thiolových sloučenin
23 FONS Otrava olovem a plumboporfyrie 2016 Vyšetření moči: ALA PBG celk. porf. PCT norm. norm. zvýšené AJP v atace zvýš. zvýš. zvýšené AJP v remisi norm. norm. norm. otrava olovem zvýš. norm. zvýšené
24 FONS Erytropoetická protoporfyrie a XLPP 2016 Etiologie a patogeneze: - Deficit ferrochelatázy (EPP) nebo ALAS2 (XLPP) - Hromadění protoporfyrinu v bb. erytroidní řady, erytrocytech a v plazmě - Vylučování protoporfyrinu IX žlučí a stolicí Klinika: - kožní projevy urticaria solaris, ne puchýře, jizvení a hyperpigmentace - jaterní léze krystaly protoporfyrinu ve žluč. cestách Vyšetření: - Plazmatické fluorescenční maximum nm - Elevace porfyrinů v plazmě - Elevace volného protoporfyrinu IX v erytrocytech (u XLPP i vyšší Zn-PPIX) - Zvýšené vylučování protoporfyrinu stolicí x normální porfyrinurie normální
25 FONS Kongenitální erytropoetická porfyrie 2016 Synonyma: Güntherova porfyrie, erytropoetická porfyrie, kongenitální porfyrie, kongenitální hematoporfyrie, erytropoetická uroporfyrie endemický výskyt v Transylvánii ve středověku výrazná fotosenzitivita s těžkými mutilacemi tkání exponovaných UV světlu depozice porfyrinů v dentinu vyvolávající fluorescenci zubů těžká hemolytická anémie se splenomegalií Biochemicky masivní porfyrinurie (moč barvy burgundského vína), elevace izomerů I uro- a koproporfyrinu
26 FONS 2016 Děkuji za pozornost!
Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže
Transplantace jater pro erythropoetickou protoporfýriivýznam adekvátní biliární drenáže J. Šperl, S. Fraňková, M. Jirsa, I. Subhanová, L. Vítek, P. Martásek, M. Adamec, P. Trunečka, J. Špičák Institut
klinické aspekty Diagnostika porfyrické nemoci - Část 2 L. Vítek Akutní porfyrie Charakteristiky porfyrií
Diagnostika porfyrické nemoci - Část 2 L. Vítek Akutní porfyrie Jak bylo uvedeno v předchozí části sdělení v minulém čísle časopisu FONS, patří do této skupiny porfyrických chorob akutní intermitentní
Akutní jaterní porfýrie
Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com
Akutní jaterní porfýrie
Akutní jaterní porfýrie CO DĚLAT MÁTE-LI PODEZŘENÍ NA ZÁCHVAT AKUTNÍ JATERNÍ PORFÝRIE? Mgr. Katarína Francová Orphan Drug Specialist Project Manager mobil: +420 702 211 762 e-mail: kfrancova@orphan-europe.com
Metabolismus hemu a železa. Alice Skoumalová
Metabolismus hemu a železa Alice Skoumalová Struktura hemu: Porfyrin koordinovaný s atomem železa Postranní řetězce: methyl, vinyl, propionyl Hem tvoří komplex s proteiny: Hemoglobin, myoglobin a cytochromy
Sledování olova v krvi u exponovaných osob
Sledování olova v krvi u exponovaných osob M.Holečková, M.Michajlíková, L.Pavlíková Ústav klinické biochemie a diagnostiky Fakultní nemocnice, Hradec Králové Sympozium FONS, Pardubice, 21.-23.9.2014 Úvod
Krevní barviva porfyriny, hemoglobin, bilirubin
Krevní barviva porfyriny, hemoglobin, bilirubin Porfyriny: Poruchy metabolismu porfyrinů: Získané (např. při otravě olovem) S dědičným podkladem porfyrie Porfyriny - tetrapyroly, prekurzory hemu - Vznikají
Krevní barviva porfyriny, hemoglobin, bilirubin
Krevní barviva porfyriny, hemoglobin, bilirubin Porfyriny: Poruchy metabolismu porfyrinů: Získané (např. při otravě olovem) S dědičným podkladem porfyrie Porfyriny - tetrapyroly, prekurzory hemu - Vznikají
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
Hematotoxické chemické látky
Hematotoxické chemické látky Štrosová L. 12.5. 2012 Šafránkův pavilon, Plzeň Klinika pracovního lékařství LF UK a FN v Plzni Projekt Pracovní lékařství pro lékaře všech odborností Registrační číslo projektu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
Vrozené trombofilní stavy
Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických
Role hemoxygenasy a gangliosidů při estrogenové a obstrukční cholestáze
Role hemoxygenasy a gangliosidů při estrogenové a obstrukční cholestáze PETR T 1, ŠMÍD V 1, KUČEROVÁ V 1, ŠMÍDOVÁ J 2, VÁŇOVÁ K 1, VÍTEK L 1, ŠMÍD F 1, MUCHOVÁ L 1 1 Ústav klinické biochemie a laboratorní
von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková
von Willebrandova choroba Mgr. Jaroslava Machálková von Willebrandova choroba -je dědičná krvácivá choroba způsobená vrozeným kvantitativním či kvalitativním defektem von Willebrandova faktoru postihuje
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Trombocytopenie v těhotenství
Trombocytopenie v těhotenství doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Definice normální počet trombocytů u netěhotných žen 150-400 x 10 9 /l v těhotenství
BILIRUBIN a IKTERUS. Vznik a metabolismus bilirubinu:
Vznik a metabolismus bilirubinu: BILIRUBIN a IKTERUS Až 80% bilirubinu vzniká rozpadem hemu ze stárnoucích červených krvinek. Zbytek pochází např. z prekurzorů červené krevní řady či z myoglobinu. Nejprve
Základy somatologie, obecné fyziologie a biochemie
Část 1. Základy somatologie, obecné fyziologie a biochemie Žaludeční a duodenální šťáva, ascites, pot Vznik kyseliny chlorovodíkové v žaludeční šťávě a její koncentrace, vyšetřování žaludeční acidity,
ANÉMIE CHRONICKÝCH CHOROB
ANÉMIE CHRONICKÝCH CHOROB (ACD anemia of chronic disease) seminář Martin Vokurka 2007 neoficiální verze pro studenty 2007 1 Proč se jí zabýváme? VELMI ČASTÁ!!! U hospitalizovaných pacientů je po sideropenii
Játra a imunitní systém
Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU, RECETOX, PřF Masarykovy univerzity, FN u sv. Anny v Brně, Pekařská 53, 656 91 Brno Játra a imunitní systém Vojtěch Thon vojtech.thon@fnusa.cz Výběr 5. Fórum
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
CIRHÓZA JAKO DŮSLEDEK METABOLICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER
CIRHÓZA JAKO DŮSLEDEK D METABOLICKÝCH ONEMOCNĚNÍ JATER Milan Jirsa Laboratoř Experimentální Hepatologie IKEM Ústav Klinické Biochemie a Laboratorní Diagnostiky UK 1.LF Monogenní choroby jater dospělého
Prokalcitonin ití v dg. septických stavů
Prokalcitonin klinické využit ití v dg. septických stavů Olga Bálková,, Roche s.r.o., Diagnostics Division PCT stojí na pomezí proteinů akutní fáze (APP), protože se syntetizuje jako ony v játrech, hormonů,
Jaké máme leukémie? Akutní myeloidní leukémie (AML) Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom,
Akutní myeloidní leukémie (AML) Jaké máme leukémie? Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom, Chronické leukémie, mnohočetný myelom, Někdy to není tak jednoznačné
Chronická myeloproliferativní onemocnění. L. Bourková, OKH FN Brno
Chronická myeloproliferativní onemocnění L. Bourková, OKH FN Brno Chronická myeloproliferativní onemocnění Chronická myeloidní leukémie (CML) s t(9;22), gen BCR/ABL pozitivní (Chronická granulocytární
ANÉMIE Emanuel Nečas 2014
ANÉMIE Emanuel Nečas 2014 necas@cesnet.cz Sylabus přednášky Anémie 1 1. Co je anémie 2. Co způsobuje anémii 3. Anemický syndrom 4. Klasifikace anémií 4. Shrnutí podstatných informací 1. Co je anémie? Anémie
Převzato na základě svolení Macmillan Publishers Ltd: Nat Rev Genet. 2001;2(4):245-55), copyright (2001).
α-talasemie Autor: Alexandra Kredátusová Výskyt Talasemie jsou světově nejrozšířenější dědičně podmíněné krevní onemocnění. Nejčastější jsou v malarických oblastech (obr. 1), protože nositeli talasemického
Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby
Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby M.Holečková 1, M.Michajlíková 1, B.Friedecký 1, P.Dědek 2 ÚKBD 1, Dětská klinika 2, Fakultní nemocnice, Hradec Králové Sympozium
Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích
Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích BERÁNEK M., BORSKÁ L., KREMLÁČEK J., FIALA Z., MÁLKOVÁ A., VOŘÍŠEK V., PALIČKA V. Lékařská fakulta UK a FN Hradec Králové Finančně podporováno programy
Ukázka knihy z internetového knihkupectví
U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S 1 8 0 7 9 7 Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz U k á z k a k n i h
Příloha č.4 Seznam imunologických vyšetření. Obsah. Seznam imunologických vyšetření
Příloha č.4 Seznam imunologických vyšetření Obsah IgA... 2 IgG... 3 IgM... 4 IgE celkové... 5 Informační zdroje:... 6 Stránka 1 z 6 Název: IgA Zkratka: IgA Typ: kvantitativní Princip: turbidimetrie Jednotky:
Toxické kovy Olovo, rtuť. prof. MUDr. Daniela Pelclová, CSc. Klinika pracovního lékařství 1. LF UK
Toxické kovy Olovo, rtuť prof. MUDr. Daniela Pelclová, CSc. Klinika pracovního lékařství 1. LF UK OLOVO A JEHO ANORGANICKÉ SLOUČENINY Expozice: slévárny barevných kovů - kovohutě, výroba autobaterií, střeliva,
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
Nemoc a její příčiny
Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují
Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková
Erytrocyty. Hemoglobin. Krevní skupiny a Rh faktor. Krevní transfúze. Somatologie Mgr. Naděžda Procházková Formované krevní elementy: Buněčné erytrocyty, leukocyty Nebuněčné trombocyty Tvorba krevních
Leukemie a myeloproliferativní onemocnění
Leukemie a myeloproliferativní onemocnění Myeloproliferativní tumory Klonální onemocnění hematopoetických stem cells charakterizované proliferací jedné nebo více myeloidních řad. Dospělí peak 5. 7. dekáda,
CDT a další. laboratorní markery. objektivizaci abusu a efektivity léčby. MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý
CDT a další laboratorní markery používan vané v našem zařízen zení při objektivizaci abusu a efektivity léčby MUDr. Pavla Vodáková, RNDr. Milan Malý Nejčastější užívané markery CDT GGT AST/ALT MCV Méně
Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz
Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Obsah přednášky Hereditární amyloidózy - hereditární amyloidózy - proteiny akutní fáze AL amyloidóza http://marketingland.com/library/channel/content-marketing
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově
Onemocnění z poruch metabolizmu II
Onemocnění z poruch metabolizmu II Poruchy metabolizmu lipidů Porfyrie, hemochromatóza, Wilsonova choroba Metabolické poruchy kostí osteoporóza, osteomalácie Amyloidóza Poruchy metabolizmu lipidů I triglyceridy
Humorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha
Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační
Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l
Charakteristika analýzy: Identifikace: APOLIPOPROTEIN A-I (APO-AI) Využití: negativní rizikový faktor aterosklerózy Referenční mez : g/l Pohlaví Věk od Mez spodní Mez horní M 4 let 1,110 1,900 Z 50 let
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění
Příloha č.4 Seznam imunologických vyšetření
Příloha č.6 Laboratorní příručka Laboratoří MeDiLa, v05 - Seznam imunologických Příloha č.4 Seznam imunologických Obsah IgA... 2 IgG... 3 IgM... 4 IgE celkové... 5 Informační zdroje:... 6 Stránka 1 z 6
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické
Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12
Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu
CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY
CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky
Anémie u chronických onemocnění
Projekt sponzorován z fondů FRVŠ 2334/2010 G3 Anémie u chronických onemocnění Dagmar Pospíšilová Barbora Ludíková Dětská klinika Fakultní nemocnice Olomouc Lékařská fakulta Univerzita Palackého v Olomouci
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná
Biochemické vyšetření
Biochemické vyšetření Biochemické vyšetření ke zjištění malnutricí z nedostatku Biochemické vyšetření malnutricí z nadbytečného příjmu vyšetření z nadbytku Plasmatické proteiny Hodnocení k určení proteinových
KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ. Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB
KLINICKÉ A LABORATORNÍ CHARAKTERISTIKY ROTAVIROVÝCH A NOROVIROVÝCH INFEKCÍ Helena Ambrožová 1. infekční klinika 2. LF UK a NNB X. Hradecké vakcinologické dny, Hradec Králové 4.10.2014 Rotaviry - charakteristika
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
MYELOFIBROSA - DIAGNOSTIKA A LÉČEBNÉ MOŽNOSTI
MYELOFIBROSA - DIAGNOSTIKA A LÉČEBNÉ MOŽNOSTI DEFINICE: chronické myeloproliferativní (klonální) onemocnění charakteristické zmnožením vaziva v kostní dřeni a extramedulární krvetvorbou (první popis -
Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni
Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile
VÁPNÍK A JEHO VÝZNAM
VÁPNÍK A JEHO VÝZNAM MUDr. Barbora Schutová, 2009 Ústav normální, patologické a klinické fyziologie, 3. LF UK Pozn.: Obrázky byly z důvodu autorských práv odstraněny nebo nahrazeny textem VÁPNÍK A JEHO
ABSTRAKT: Prezentace poskytuje informaci o aktuálních doporučeních z roku 2011 k hodnocení hladin 25 OH vitaminu, indikací k měření 25 OH vitaminu D a doporučených hodnotách denního příjmu dle věkových
Thomas Plot Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division SWA pracovní dny, Praha, 24. února 2010
Thomas Plot Olga BálkovB lková,, Roche s.r.o., Diagnostics Division SWA pracovní dny, Praha, 24. února 2010 Příčiny anémie Anémie je většinou následkem mnoha jiných základních onemocnění. Nedostatek EPO
Obsah. P ř e d m lu v a...
Obsah P ř e d m lu v a... 1 Funkční an atom ie j a t e r... ). H o r á k 1.1 M akroskopická anatom ie j a t e r... 1.2 Mikroskopická struktura ja t e r... 1.3 Transport látek do nitra a z n itra hepatocytu
MUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
Terapie hairy-cell leukémie
Terapie hairy-cell leukémie David Belada, II.interní klinika, OKH FN a LF v Hradci Králové Lymfomové fórum 2010 Grand Hotel Bellevue, Vysoké Tatry 12.-14.3.2010 Úvod Poprvé popsána v roce 1958 (Bouroncle
Vrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií Mazanec R 1, Seeman P 2, Baránková L 1, Bojar M 1 1 Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha
Vzácná onemocnění a česká interna. Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha
Vzácná onemocnění a česká interna Richard Češka III. Interní klinika 1.LF UK a VFN Praha Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění Onemocnění masového výskytu Vzácná onemocnění INTERNA Vnitřní lékařství
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Všeobecné lékařství prezenční studium (5103T065) Studijní plán pro studenty studující v roce 2018/2019 v 6. ročníku (tj.
Všeobecné lékařství prezenční studium (5103T065) Studijní plán pro studenty studující v roce 2018/2019 v 6. ročníku (tj. verze 2012) 1. ročník Povinné předměty Latina a lékařská terminologie Lékařská biofyzika,
Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Hematologie a transfuzní služba
Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Hematologie a transfuzní služba Zdravotní laborant pro hematologii a transfuzní službu I. Imunohematologie a transfúzní služby 1. Skupinový
Vzdělávací program oboru KLINICKÁ BIOCHEMIE
Vzdělávací program oboru KLINICKÁ BIOCHEMIE 1 Cíl specializačního vzdělávání... 1 2 Minimální požadavky na specializační vzdělávání... 2 2.1 Základní interní nebo pediatrický kmen... 2 2.2 Vlastní specializovaný
Gastroenterologie a hepatologie
Gastroenterologie a hepatologie Gastroenterology and Hepatology asopis eské gastroenterologické spole nosti, eské hepatologické spole nosti, Slovenskej gastroenterologickej spolo nosti a Slovenskej hepatologickej
KOMPLEMENTOVÝ SYSTÉM
KOMPLEMENTOVÝ SYSTÉM KOMPLEMENT humorální složka vrozené imunity evolučně starobylý systém primitivní živočichové disponují podobnými proteiny komplementový systém je tvořen desítkami složek (přítomny
Metabolismus lipidů a lipoproteinů. trávení a absorpce tuků
Metabolismus lipidů a lipoproteinů lipidy ~ 98-99% - triacylglyceroly zbytek cholesterol (fytosteroly, ergosterol,..) fosfolipidy DAG, MAG, vitamíny rozp. v tucích, steroidy, terpeny, volné mastné kyseliny
Poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů; porfyrie; poruchy ketogeneze a ketolýzy biochemie hladovění. Pavel Ješina ÚDMP 1.
Poruchy metabolismu purinů, pyrimidinů; porfyrie; poruchy ketogeneze a ketolýzy biochemie hladovění Pavel Ješina ÚDMP 1.LF UK a VFN Praha Otázky Poruchy metabolismu kyseliny močové. Poruchy metabolismu
Anémie. Bourková L., OKH FN Brno
Anémie Bourková L., OKH FN Brno Vyšetření retikulocytů Barvení RNA v erytrocytech: mikroskopicky supravitální barvení (bez fixace preparátu) analyzátorem analýza prošlého světla analýza fluorescence Mikroskopické
Vyhláška 79/2013 Sb. Chemické faktory CD hotel Garni*** Plzeň
Vyhláška 79/2013 Sb. Chemické faktory 15.5.2013 CD hotel Garni*** Plzeň Bartizalová Š. Klinika pracovního lékařství LF UK a FN v Plzni Projekt Pracovní lékařství pro lékaře všech odborností Registrační
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
Biologické materiály k biochemickému vyšetření
Biologické materiály k biochemickému vyšetření RNDr. Bohuslava Trnková, ÚKBLD 1. LF UK ls 1 Správný odběr vzorku - první předpoklad k získání správného výsledku preanalytická fáze analytická fáze - vlastní
Klinické a molekulární aspekty poruch metabolismu železa seminář Martin Vokurka
Klinické a molekulární aspekty poruch metabolismu železa seminář Martin Vokurka Železo je 4. nejhojnější prvek kůry zemské Využívají ho všechny živé organismy Co od něho chtějí? Jaké má tedy železo funkce?
IMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU
IMUNOLOGIE Autoimunitní onemocnění jater a žaludku IMUNOFLUORESCENČNÍ SOUPRAVA K DIAGNOSTICE AUTOIMUNITNÍCH ONEMOCNĚNÍ JATER A ŽALUDKU Mitochondrie Hladké svalstvo Mikrosomy jater a ledvin Parietální buňky
Léčba anemie. Prim. MUDr. Jan Straub I. Interní klinika VFN Praha
Léčba anemie Prim. MUDr. Jan Straub I. Interní klinika VFN Praha Anemie Nedostatek červených krvinek - erytrocytů resp. krevního barviva - hemoglobinu Stupně anemie normální KO hgb 120-175 g/l lehká anemie
Nejnovější trendy v biochemické diagnostice Alzheimerovy choroby
Nejnovější trendy v biochemické diagnostice Alzheimerovy choroby Skoumalová A 1, Klusáčková Z 1, Illner J 1, Topinková E 2, Hort J 3 1 Ústav lékařské chemie a klinické biochemie, 2. LF UK 2 Geriatrická
Funkce jater 7. Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu.
Funkce jater 7 Játra stavba, struktura jaterní buňky, žluč. Metabolismus základních živin v játrech. Metabolismus bilirubinu. Játra centrální orgán v metabolismu živin a xenobiotik 1. Charakterizujte strukturu
Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) Verze č 2016 1. CO JE MKD? 1.1 Co je to? Deficit mevalonákinázy patří mezi dědičná onemocnění. Jedná
Rekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
Anémie. Bourková L., OKH FN Brno
Anémie Bourková L., OKH FN Brno Sledování vyšetření Sledovat: hloubku anémie v KO morfologické změny erytrocytů v periferní krvi (barevné, tvarové, inkluze) morfologické a množstevní změny erytrocytární
Zkušební otázky z oboru hematologie 2. ročník bakalářského studia LF MU obor Zdravotní laborant
Zkušební otázky z oboru hematologie 2. ročník bakalářského studia LF MU obor Zdravotní laborant I. Praktická zkouška z laboratorní hematologie IA) Část morfologická 1. Hematopoéza - vývojové krevní řady
NEMOCNÝ S JATERNÍ CIRHÓZOU kazuistika jako prostředek výuky klinické biochemie
NEMOCNÝ S JATERNÍ CIRHÓZOU kazuistika jako prostředek výuky klinické biochemie Jaroslav Racek Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni Pracovní den Sekce biochemických laborantů ČSKB,
Biochemie kosti. Anatomie kosti. Kostní buňky. Podpůrná funkce. Udržování homeostasy minerálů. Sídlo krvetvorného systému
Biochemie kosti Podpůrná funkce Udržování homeostasy minerálů Sídlo krvetvorného systému Anatomie kosti Haversovy kanálky okostice lamely oddělené lakunami Kostní buňky Osteoblasty Osteocyty Osteoklasty
BIOCHEMICKÉ PROJEVY PORUCH FUNKCE GLOMERULŮ, PROTEINURIE A HEMATURIE
BIOCHEMICKÉ PROJEVY PORUCH FUNKCE GLOMERULŮ, PROTEINURIE A HEMATURIE Doc. MUDr. Květoslava Dostálová, CSc. Ústav patologické fyziologie LF UP Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí
Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) Verze č 2016 1. CO JE DIRA? 1.1 O co se jedná? Deficit antagonisty IL-1Receptoru (DIRA) je vzácné vrozené onemocnění.
Příbalová informace: informace pro uživatele. Normosang 25 mg/ml, koncentrát pro infuzní roztok. Lidský hemin
Sp.zn.sukls151003/2014 Příbalová informace: informace pro uživatele Normosang 25 mg/ml, koncentrát pro infuzní roztok. Lidský hemin Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve, než začnete tento
MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.
Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou
ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE
ZÁSADY SPRÁVNÉ LABORATORNÍ PRAXE VYBRANÁ USTANOVENÍ PRAKTICKÉ APLIKACE Zabezpečování jakosti v laboratorní praxi je významnou součástí práce každé laboratoře. Problematiku jakosti řeší řada předpisů, z
Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
Desloratadin STADA 5 mg jsou modré, kulaté, bikonvexní potahované tablety o průměru přibližně 6,5 mm.
Sp.zn.sukls74932/2014 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU Desloratadin STADA 5 mg potahované tablety 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Jedna potahovaná tableta obsahuje desloratadinum 5 mg.
REAKCE ŠTĚPU PROTI HOSTITELI
REAKCE ŠTĚPU PROTI HOSTITELI Autor: Daniela Hamaňová, Veronika Hanáčková Výskyt Výskyt akutní reakce štěpu proti hostiteli se pohybuje globálně v rozmezí 26% - 34% u transplantací od příbuzných dárců a
LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA ABÚZU ALKOHOLU II.část chronický abúzus
LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA ABÚZU ALKOHOLU II.část chronický abúzus Mgr. Jozefína Provalilová 15. září 2016 ÚVOD Nejčastěji zneužívaná omamná a psychotropní látka Dlouholetá zvýšená spotřeba může způsobit
Virové hepatitidy. MUDr. Jana Bednářová, PhD. OKM FN Brno
Virové hepatitidy MUDr. Jana Bednářová, PhD. OKM FN Brno Hepatitida A Taxonomie: Picornaviridae, Hepatovirus Morfologie: neobalený ssrna-virus pozitivní polarity, nesegmentovaný, 27 32 nm Stabilita: termostabilní
Hemoglobin N N. N Fe 2+ Složená bílkovina - hemoprotein. bílkovina globin hem: tetrapyrolové jádro Fe 2+
Hemoglobin 1 Hemoglobin Složená bílkovina - hemoprotein bílkovina globin hem: tetrapyrolové jádro Fe 2+! Fe 2+ 2 Hemoglobin je tetramer 4 podjednotky: podjednotky a a b b a a b HBA - složení a 2 b 2 (hlavní
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
Glukóza Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno Zpracováno s pomocí přednášek RNDr. Petra Breineka Školní rok 2015/2016
Glukóza Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno Zpracováno s pomocí přednášek RNDr. Petra Breineka Školní rok 2015/2016 Glukóza klinický význam FPG (plazmatická koncentrace glukózy v žilní krvi nalačno)