CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové"

Iva Macháčková
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 CYSTICKÁ FIBRÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

2 Definice 1 Mukoviscidóza, nemoc slaných dětí Nejčastější smrtelné onemocnění indoevropské rasy Incidence 1 na živě narozených dětí V ČR cca 40 dětí ročně Multiorgánové progresivní onemocnění podmíněné geneticky, s poruchou jater, pankreatu, poruchou plodnosti (u mužů), porucha střevní motility, kromě CNS všechny orgány (pfyziollfup.upol.cz)

Multiorgánové progresivní onemocnění podmíněné geneticky, s poruchou jater, pankreatu,

3 Definice 2 Vrozená porucha funkce exokrinních žláz = nadprodukce velice vazkého sekretu, extrémně slaného potu Následně obturace vývodů žláz i pankreatického, žlučového V dýchacích cestách podobným mechanismem vznikají opakované chronické infekty následně bronchiektázie 1. zmínka z roku 1938 popsaná porucha pankreatu Tehdy děti umíraly většinou v průběhu 1. roku života Nyní (díky léčbě a prevenci komplikací) až 35 let (Skalická, 2010)

vznikají opakované chronické infekty následně bronchiektázie 1.

4 Etiopatogeneze Autosomálně recesivní dědičnost Porucha CFTR genu (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) Porucha chloridového kanálu chrolidy se špatně vylučují a proto je nadměrně vstřebáván sodík s vodou V současnosti detekováno až 1000 mutací genu V ČR každý 27. jedinec = zdravý nositel mutace genu pro CF (Skalická, 2010) Dlouhé raménko 7. chromozomu

a proto je nadměrně vstřebáván sodík s vodou V současnosti detekováno až 1000 mutací genu V

5 (

6 Klinický obraz Variabilní Závisí na časnosti objevení se příznaků (často již během prvního roku života) a na tíži postižení jednotlivých orgánů Viz dále postižení jednotlivých tělesných soustav Novorozenci a kojenci Mekoniový ileus typický projev do 48 hodin po narození vzedmutí bříška, bolest bříška, zvracení s příměsí žluči, pozdní odchod mekonia Dále zejména časté infekty DC, porucha trávení + neprospívání dítěte

kojenci Mekoniový ileus typický projev do 48 hodin po narození vzedmutí bříška, bolest bříška, zvracení

7 Známky postižení tělesných soustav CF

8 (

9 Respirační systém 1 Nejpostiženější systém, až v 90 % příčina úmrtí na CF Tvorba výrazně vazkého dobře ulpívajícího hlenu brání pohybu řasinek a tím samočistící funkci epitelu DC snadná kolonizace patogeny záněty + následné změny v DC (v plicích fibrotizace parenchymu) Sinusitidy, bronchitidy, pneumonie Infekty se často opakují, mnohdy přecházejí do chronicity Zánětlivé změny zúžení DC, obstrukce následně nevratné změny respirační insuficience prevencí je časné léčení a předcházení infekcím

fibrotizace parenchymu) Sinusitidy, bronchitidy, pneumonie Infekty se často opakují, mnohdy přecházejí do chronicity

10 Respirační systém 2 Infekty začínají plíživě (ne náhle jako u zdravých) TT často mírné do 38º C Burkholderia cepacia, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, MRSA Často patogeny, u zdravých se nevyskytující Pseudomonas aerigunosa Postupně progreduje dušnost Produktivní kašel hlenohnisavé sputum Dechové fenomeny pískoty, vrzoty

MRSA Často patogeny, u zdravých se nevyskytující Pseudomonas aerigunosa Postupně

11 Respirační systém 3 Paličkovité prsty s nehty tvaru hodinových sklíček Soudkovitý hrudník Plicní hypertenze + cor pulmonale následek fibrotizace plicního parenchymu Alergická bronchopulmonální aspergilóza závažný komplikující stav inhalací spór Aspergilus Atelektázy hlenovými zátkami PNO Terminální stadium dyspnoe, tachypnoe, při dýchání se zapojují pomocné dýchací svaly, cyanóza, cor pulmonale

aspergilóza závažný komplikující stav inhalací spór Aspergilus Atelektázy hlenovými zátkami PNO

12 GIT 1 Špatné přispívání na váze, neprospívání Poruchy trávení v důsledku špatné fce má % případů CF PANKREAS Obstrukce vývodů vazkým hlenem se zánětem Sekundární fibrotizace pankreatu Následné snižování produkce enzymů a hormonů Možnost recidivujících pankreatitid objemné, řídké páchnoucí stolice DM ani 1. ani 2. typu sekrece inzulínu, zároveň inzulinová rezistence

pankreatu Následné snižování produkce enzymů a hormonů Možnost recidivujících pankreatitid

13 GIT 2 DALŠÍ oddíly GIT Častější jsou GER, gastritidy, peptické vředy duodena, Obstrukce dolní části GIT terminálního ilea, kolon, prolaps rekta Častější bývá výskyt MC ŽLUČOVÉ CESTY, JÁTRA Zvýšená hustota a alkalita žluči následně obstrukce Cholelithiáza Biliární cirhóza

prolaps rekta Častější bývá výskyt MC ŽLUČOVÉ CESTY, JÁTRA Zvýšená

14 Další postižení 1 Nadměrné ztráty soli extrémně slaný pot Vysoké ztráty soli při horečce, v horku, velké fyzické námaze možnost rozvratu vnitřního prostředí s: hyponatrenemií, hypochlerémií + metabolickou alkalózou Malabsorpce Týká se všech živin (T, C, B) Vitamíny (zejména liposolubilní) D, K Minerály Ca tenké končetiny + velké bříško (i při výborné chuti k jídlu) hypoproteinemie, hypalbuminemie otoky!!! anemie

metabolickou alkalózou Malabsorpce Týká se všech živin (T, C, B) Vitamíny (zejména liposolubilní) D, K

15 Další postižení 2 Porucha plodnosti Muži infertilní obstrukce vývodů varlat + slepě zakončené nadvarle Ženy poruchy plodnosti vazký cervikální hlen Dilatační kardiomyopatie Pohotovost s autoimunním chorobám Imunologicky změny hladin Ig (často IgM, IgG), protilátky, ANCA Bolesti kloubů CF artritida Osteoporóza způsobená malabsorpcí

kardiomyopatie Pohotovost s autoimunním chorobám Imunologicky změny hladin Ig

16 Diagnostika 1 Anamnéza OA, RA, genetické poradenství Prenatální diagnostika amniocentéza Fyzikální vyšetření Posouzení stavu nutrice (percentilové grafy, kožní řasa) Váha, výška, měření obvodů Laboratorní vyšetření Potní test stanovení koncentrace chloridů v potu, trvá cca 45 minut stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou následně sběr potu z předloktí do filtračních papírků (prostých chloridů) chemická analýza koncentrace chloridů. Pro validaci, nutno opakovat

stanovení koncentrace chloridů v potu, trvá cca 45 minut stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou následně sběr

17 Diagnostika 2 Genotypizace Mikrobiologické vyšetření sputa Hematologie KO, FW, koagulace Biochemické vyš. séra ionty, jaterní testy, amylázy, ledvinný soubor, tuky, glykemie, bílkoviny, CRP hormony vitamíny v krvi A, D, E, K OGTT Astrup

séra ionty, jaterní testy, amylázy, ledvinný soubor, tuky,

18 Diagnostika 3 Biochemické vyš. stolice Imunologické vyšetření krve IgG, IgM, IgA Zobrazovací metody RTG plic CT SONO břicha, srdce (ECHO) Bronchoskopie MNR Hepatobiliární scintigrafie Plicní angiografie

19 Diagnostika 3 Funkční vyšetření Spirometrie EKG Ostatní Oxymetrie ORL Konzilia (gynekologie, urologie, gastenter., endokrinol..)

20 Léčba 1 Nemoc je léčitelná, ale nevyléčitelná Řídit by ji mělo specializované pracoviště (např. dětská klinika, plicní klinika FNHK) Režimová Prevence infektů integrace do kolektivu??? Pohybová aktivita přiměřená Edukace rodiny i pacienta Výživa, každodenní inhalace, fyzioterapie

dětská klinika, plicní klinika FNHK) Režimová Prevence infektů

21 Léčba 2 Dietoterapie energetické hodnoty potravy % DDD zdravé populace přísun bílkovin, solí Nutriční doplňky sipping EV via NJS PEG v případě nemožnosti zvládnout malnutrici Parenterální nutrice doplněk EV, případně totální all-in-one Probiotika Suplementace vitamínů Substituce pankreatických enzymů Kreon, Panzytrat, Panzynorm forte, Pancreolan forte, Pangrol

22 Léčba 3 Farmakoterapie 1) Péče o dobrou průchodnost DC Inhalace! Tryskové ultrazvukové inhalátory 3 denně minut naučí fyzioterapeut mukolytika, expektorancia acetylcystein (ACC), ambroxol (Ambrobene, Amrosan, Mucosolvan) ATB při infekci DC tobramycin (proti Pseudomonádě) Mnohdy inhalace bronchodilatancií s kortikoidy

24 Léčba 4 RHB Dechová pod vedením fyzioterapeuta Flutter 2) Potlačení infekce a zánětu agresivní ATB léčbou ATB se nasazují ihned při prvních známkách infektu, vždy při každé exacerbaci infekce Širokospektrá ATB s antistafylokokovými účinky (Amoksiklav, Augmentin, kotrimoxazol (Biseptol), cefalosporiny I. a II. generace (Cefalotin, Zinnat, Cefuroxim, Zinacef, Cefzil)

25 Léčba 5 Přítomnost Pseudomonády i.v. dvojkombinace ATB aminoglykosidy + betalaktamy betalaktamy peniciliny, amoxicilin, cefalosporiny aminoglykosidy Streptomycin, Gentamicin, Amikin Přítomnost Burkholderia obávaná komplikace trojkombinace Antimykotika V případě přítomnosti mykóz

26 Léčba 6 Protizánětlivé léky (antiflogistika) nimesulid (Nimesil), ibuprofenum (Ibalgin...) Symptomatická léčba Antipyretika Analgetika Laxativa Digestiva (viz výše) Antiemetika, prokinetika (Degan, Cerucal, Motilium)

27 Léčba 7 3) Léčba komplikací spojených s CF DM Neomezuje se dieta Adekvátní dávky INZ + monitoring glykémií Játra a žlučové cesty První známky postižení Ursosan Osteoporóza Substituce vit. D Někdy i Ca

28 Léčba 8 Transplantace plic Těžký progredující stav Limitující je infekce Burkholderií riziko infektů po transplantaci Přenos kmenových buněk Ve stadiu výzkumu Očkování + podpora imunitního systému

29 Léčba 9 Rehabilitace Viz výše Nedílná součást každodenního života nemocného s CF Individuální inhalátory (!!!!) - prevence kolonizace patogeny

30 Léčba 10 Psychosociální podpora Klub nemocných cystickou fibrózou

31 Klub nemocných CF - POHUNEK, Petr. Astma a cystická fibróza. In: Cipa online cit Dostupné z: VESELÝ, Jaroslav. Cystická fibróza (mukoviscidóza). In: Pfyziollfup online cit Dostupné z: SKALICKÁ, V., L. FILA, D. Zemková et al. Cystická fibróza. Postgraduální medicína online. 2010, roč. 12, č. 7. cit ISSN Dostupné z:

Podobné dokumenty

CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové CYSTICKÁ FIBRÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Definice 1 Mukoviscidóza, nemoc slaných dětí Nejčastější smrtelné onemocnění indoevropské rasy Multiorgánové progresivní onemocnění podmíněné