Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice
|
|
|
- Klára Slavíková
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Huntingtonova choroba Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice
2 Huntigtonova choroba Neurodegenerativní onemocnění Neuronální ztráty ve striatu Chorea, kognitivní deficit Nástup ve středním věku Autosomálně dominantní onemocnění.
3 Patogeneze Ztráta tzv. středně velikých ostnitých neuronů ve striatu, které produkují GABA CT MRI mozku atrofie striata Hyperaktivita thalamokortikálních spojů - chorea Deficit acetylcholinu, deficit muskarinových recepotrů Deficit neuropeptidů substance P, enkefalinu, dynorfinu.
4 Vývoj příznaků HD Časné příznaky Celkový neklid Poruchy chování /zanedbávání hygieny, svárlivost, změny osobnosti / Úzkost, deprese Poruchy spánku Pozdější příznaky vývoj mimovolních pohybů Chorea akrálně, poté generalizovaně Horší se při chůzi Zhoršení rovnováhy Vývoj demence Vývoj parkinsonského syndromu
5 United Huntington Disease Rating Scale Sledovací pohyby oční horizontální a vertikální Sakadické pohyby oční rychlost a iniciace Dysartrie Protruze jazyka Dystonie maximální intenzita na trupu a končetinách Chorea- maximální intenzita pull test zvrácení trupu Tapping prstů Sevření ruky v pěst Pronace a supinace Rigidita horních končetin Celková bradykinésa Chůze rozšíření baze, pomalost Tandemová chůze odchylky od osy
6 Psychiatrické příznaky Dysforie Změny chování /péče o zevnějšek, zájem o okolí, hobby apod./ Ztráta energie, snížení zájmu. Podrážděnost Agresivita, násilnické chování Anxieta, deprese Zvýšené riziko TS Halucinace bludy Obsesivně- kompulsivní příznaky. Poruchy spánku Nezdrženlivé chování
7 Kognitivní deficit Zhoršená krátkodobá a střednědobá paměť Exekutivní dysfunkce Zhoršení pozornosti Zhoršení zrakově-prostorových funkcí Demence subkortikální rysy, nevyvíjí se apraxie, agnosie, afazie.
8 Specifické rysy demence u HD Časný výskyt první příznak ¼ nosičů mutace bez motorických příznaků : zhoršená pracovní paměť, zpomalené exekutivní funkce, zhoršené plánování apod. Není vztah mezi nástupem kognitivního deficitu a velikostí CAG expanze
9 Další příznaky Huntingtonovy chroby Dysfagie, dysartrie Ztráta hmotnosti Cerebellární příznaky Epileptické záchvaty inkontinence
10 Genetika Huntingtonovy choroby Autosomálně dominantní onemocnění IT 15 4p 16.3 Multiplikace tripletu CAG Norma 9 27 tripletů Horní hranice normy tripletů Počet tripletů neúplná penetrance genu Počet 40 a více tripletů jistá manifestace nemoci.
11 Genetické rysy HD Penetrance genu až v dospělém věku Homozygoti a heterozygoti mají stejný fenotyp Čím více tripletů, tím dříve nemoc propukne Anticipace přenosu při paternální hereditě expanze tripletu při spermatogenezi Genový produkt huntingtin Aberantní huntingtin obsahuje polyglutamin apoptosa buněk
12 Další genetické mutace HDL1 20p12 Prion protein Genová inserce 1 rodina Epi paroxysmy Cerebelární atrofie na MRI HDL2 16q24.3 Junctophilin 3 CAG-CTG expanze Jižní Afrika, Severní Afrika, Afroameričané V Evropě se nevyskytuje
13 Symptom Juvenilní forma Klasická forma Pozdní forma chorea není od časného stadia od časného stadia dystonie není od středního stadia nepřítomna Parkinsonský sy akineticko-rigidní od pozdního stadia nepřítomen Epi paroxysmy od časného stadia netypické nepřítomny Cerebellární sy od časného stadia netypické nepřítomny Afektivní poruchy od časného stadia od časného stadia nepřítomny poději mizí později mizí Demence od časného stadia od časného či nepřítomna středního stadia Psychosa od časného stadia Kterékoli stadium netypická Progrese velmi rychlá středně rychlá pomalá Heredita většinou paternální paternální i paternální i matern. maternální někdy nezjištěna
14 Genetické testování Potvrzení klinicky manifestní choroby Presymptomatické stadium vyšetření u osoby v riziku potomek pacienta Prenatální testování u párů, kde jeden z partnerů je nositel genu či osoba v riziku amniocentéza, biopsie choriových klků.
15 Etické aspekty genetického testování Neprováděno u nezletilých Řada etických problémů u testování osob v riziku Protokolární postup genetického testování týdnů pohovory s genetikem, psychologem, neurologické vyšetření.
16 Terapie Huntingtonovy choroby Pouze symptomatická terapie Agonisté GABA, antagonisté NMDA receptorů neúčinné Experimentálně neurotrofní faktory, kmenové buňky, embryonální transplantace Léze pallida neúčinné.
17 Symptomatická terapie Chorea neuroleptika /tiaprid, sulpirid risperdal, olanzapin/. Parkinsonský syndrom amantadin, L dopa neúčinná. Kachexie vysokoenergetická strava, hydratace Deprese SSRI, thymoprofylaktika /ne lithium/. Psychosa- neuroleptika Demence - není th, inhibitory cholinesterázy se zdají neúčinné
18 European Huntington Disease Network Skupina pracovišť zabývajících se výzkumem a léčbou Huntingtonovy choroby Studie Registry multicentrická neintervenční studie vytvářející evropský registr pacientů s Huntingtonovou chorobou
19 Registry Zahrnuje klinicky manifestní pacienty i osoby v riziku Demografické údaje Rodinná anamnéza UHDRS testování Genetické testování Údaje o recentní léčbě
Huntingtonova nemoc. Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava
Huntingtonova nemoc Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava Huntingtonova nemoc - Absence léčby - Zkrácení života, fatální
Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci
Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci Tereza Uhrová a mulgdisciplinární tým pro pomoc při HN Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Chorea. Evžen Růžička & Jan Roth
Chorea Evžen Růžička & Jan Roth Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze χορεία Paracelsus (16. stol.): taneční mánie, tanec Sv. Víta Abnormální mimovolní
Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
NEUROPSYCHOLOGICKÉ ASPEKTY PARKINSONOVY NEMOCI KOGNITIVNÍ PORUCHY A DEMENCE XIII 13.-14.10.201614.10.2016 Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně Parkinsonova nemoc základní
Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba MUDr. Irena Lišková, MBA Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Historie 1872 1993 Progresivní neurodegenerativní onemocnění Fatální
Možnosti terapie psychických onemocnění
Možnosti terapie psychických onemocnění Pohled do světa psychických poruch a onemocnění a jejich léčby bez použití léků. Mgr.PaedDr.Hana Pašteková Rupertová Psychiatrická léčebna Kroměříž Osobnost Biologická
Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů. Jiří Klempíř
Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů Jiří Klempíř Parkinsonský syndrom Primární Sekundární Parkinsonova nemoc Parkinsonský syndrom Sporadická? Hereditární sporadický hereditární MSA Wilsonova
Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)
Obsah 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) 3. Změny psychiky ve stáří (Tamara Tošnerová) Ztráta nezávislosti
Huntingtonova nemoc. Huntingtonova nemoc. Huntingtonova nemoc. Progresivní onemocnění na vrcholu produktivního věku
Huntingtonova nemoc progresivní AD dědičné neuropsychiatrické onemocnění s typickou manifestací ve středním věku Huntingtonova nemoc Jan Roth AD dědičnost: Mutace (4p16.3) - zmnožení CAG tripletu >39 Mutovaná
Klinický obraz. (Příznaky Huntingtonovy choroby)
Klinický obraz (Příznaky Huntingtonovy choroby) Počáteční příznaky HCH mohou být jak neurologické (motorické, hybné), tak psychické (psychiatrické a kognitivní). U jednoho pacienta mohou převládat symptomy
Diferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci. MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol
Diferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol Každý 6. má jinou dg, než si myslíme.. Příčiny demence BETA AMYLOID + TAU PROTEIN
Huntingtonova nemoc. Jan Roth Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1.LFUK, Praha
Huntingtonova nemoc Jan Roth Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1.LFUK, Praha Huntingtonova nemoc progresivní AD dominantní neuropsychiatrické onemocnění s typickou manifestací ve středním
Život s Huntingtonovou chorobou Péče o pacienta
Život s Huntingtonovou chorobou Péče o pacienta Podpořeno z Programu švýcarsko-české spolupráce Supported by a grant from Switzerland through the Swiss Contribution to the enlarged European Union Život
ALZHEIMEROVA CHOROBA. Hana Bibrlová 3.B
ALZHEIMEROVA CHOROBA Hana Bibrlová 3.B Alzheimerova choroba -neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci -změny postupně působí rozpad nervových vláken a nervových buněk
Atypické parkinsonské syndromy
Atypické parkinsonské syndromy Jan Roth Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Tato přednáška je podpořena edukačním grantem společnosti UCB. Universita
Organické duševní poruchy
PZTV021,022 Psychiatrie Učební text 1 Organické (organicky podmíněné) duševní poruchy Projev: přímého postižení CNS chorobným procesem Primární atroficko-degenerativní postižení, nádor, trauma, zánět celkového
ALZHEIMEROVA CHOROBA. Markéta Vojtová
ALZHEIMEROVA CHOROBA Markéta Vojtová Co je to Alzheimerova choroba 1 Chronické progresivní onemocnění mozku degenerativní zánět neuronů naprostá závislost jedince na okolí 1907 Alois Alzheimer německý
PARKINSONOVA CHOROBA KAZUISTIKY, DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA. Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
PARKINSONOVA CHOROBA KAZUISTIKY, DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA ANEB PROČ NEPROPADAT PANICE! DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Co je nového na poli DLB
Co je nového na poli DLB Irena Rektorová Centrum pro kognitivní poruchy 1. Neurologická klinika LFMU FN u sv. Anny Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita Brno Onemocnění s Lewyho
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
Kognitivní poruchy u RS. Eva Havrdová 1.LF UK a VFN
Kognitivní poruchy u RS Eva Havrdová 1.LF UK a VFN Celkový přehled Výskyt kognitivních poruch: 43 70 % pacientů s RS ve všech stadiích choroby Lépe koreluje s progresí nemoci, atrofií CNS Důležitá determinanta
MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8
Psychotické poruchy ve stáří MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Duševní poruchy s psychotickými příznaky Organické Neorganické Psychotické
Terapeu'cký přístup k pacientům s Hun'ngtonovou nemocí
Terapeu'cký přístup k pacientům s Hun'ngtonovou nemocí Tereza Uhrová a mulgdisciplinární tým pro pomoc při HN Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní
Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka
Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce
20 LET HLUBOKÉ MOZKOVÉ STIMULACE V ČR. Tiskové setkání 10. dubna 2018, Praha
20 LET HLUBOKÉ MOZKOVÉ STIMULACE V ČR Tiskové setkání 10. dubna 2018, Praha Prof. MUDr. Robert Jech, Ph.D. neurolog vedoucí Centra pro intervenční terapii motorických poruch, Neurologická klinika v Praze,
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
stazeno: login: ver.unka
MINIMONOGRAFIE Huntingtonova nemoc Huntington s Disease Souhrn Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neuropsychiatrické onemocnění s fatálním průběhem. Hlavními klinickými projevy
MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc
MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc Neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci. V patofyziologickém obraze
Demence. PaedDr. Mgr. Hana Čechová
Demence Alzheimerova choroba PaedDr. Mgr. Hana Čechová Alzheimerovy choroby a stařecké demence se obáváme víc, než srdečního infarktu. Není divu, neboť ztráta rozum znamená ztrátu vlastního JÁ. Jak se
Dotazník pro pacienty s dystonií (pro interní potřeby Expy centra Neurologické kliniky 1.LF UK)
Dotazník pro pacienty s dystonií (pro interní potřeby Expy centra Neurologické kliniky 1.LF UK) Jméno:... Datum narození:... Adresa bydliště:... Vážená paní, Vážený pane, Prosíme, zodpovězte zaškrtnutím
PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
PARKINSONOVA CHOROBA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Parkinsonova choroba 1 Degenerativní progresivní onemocnění mozku Spojena s hypertonicko hypokinetickým syndromem Nositele postihuje po stránce
Lenka Vondráčková, Štěpán tesař Květen 2013 A6M33AST
Lenka Vondráčková, Štěpán tesař Květen 2013 A6M33AST Tuto chorobu zatím nelze léčit, ale již včasnou detekcí lze velmi omezit / zpomalit její rozvoj a tím člověku v podstatě prodloužit aktivní a soběstačnou
UhrováT. 1,2, Růžička E. 2, Jech R. 2, Urgošík D. 3
UhrováT. 1,2, Růžička E. 2, Jech R. 2, Urgošík D. 3 1 Psychiatrickáklinika I.LF UK a VFN 2 Neurologickáklinika I.LF UK a VFN 3 Odd. stereotaktickéa radiačníneurochirurgie Na Homolce Praha Psychiatrickákomorbidita
Extrapyramidový systém.
Extrapyramidový systém. Dyskinéze a dystonie. Parkinsonský syndrom. MUDr. Klára Musilová I. Neurologická klinika, FN U Svaté Anny Brno degenerativní procesy postihující mozkové podkorové struktury podílející
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
Huntingtonova nemoc základní informace I. Podklady dědičnosti a vzniku HN
Huntingtonova nemoc základní informace Doc. MUDr Jan Roth, CSc, As. MUDr Tereza Uhrová, prim. MUDr Jana Židovská, CSc Neurologická klinika, Psychiatrická klinika, Oddělení lékařské genetiky 1. Lékařské
Kognitivní profil demence
Úvod do neuropsychologie Martin Vyhnálek Centrum pro kognitivní poruchy, Neurologická klinika dospělých UK, 2. lékařské fakulty a FN Motol Kognitivní profil demence Začátek v určitém místě mozku Postupné
První z měsíčních sérií článků Často kladených otázek, které pojednávají o aktuálních tématech a palčivých otázkách ve výzkumu HCH.
Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Často kladené otázky, Leden 2011 Odpovědi na často kladené otázky o Huntingtonově
Co je nového na poli frontotemporálních demencí
Co je nového na poli frontotemporálních demencí Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Úvod starší koncept Frontotemporální lobární degenerace
Phineas Gage. Exekutivní funkce. Frontální behaviorální syndrom. Stereotypie - punding
Bed-side vyšetření frontálních funkcí aneb od axiálních reflexů po Baterii frontálních funkcí Phineas Gage Martin Vyhnálek Centrum pro kognitivní poruchy, Neurologická klinika dospělých UK, 2. lékařské
Syndrom demence. Vymezení pojmu
Syndrom demence Vymezení pojmu Syndrom, který vznikl následkem onemocnění mozku, obvykle chronického nebo progresivního charakteru Narušení vyšších korových funkcí včetně paměti, myšlení, orientace, schopnosti
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
Gerontopsychiatrické kazuistiky - intrakraniální tumory
Gerontopsychiatrické kazuistiky - intrakraniální tumory Vanda Franková 1, Ivana Horská 1, Jan Kastner 2 1 Psychiatrická nemocnice v Dobřanech, 2 Klinika zobrazovacích metod, FN Plzeň Brno, říjen 2016 Kazuistika
Rychle progredující demence
Rychle progredující demence Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Anamnéza 79- letý muž s anamnézou hypertenze během 3 týdnů slabost LDK,
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
5. MENTÁLNÍ RETARDACE
5. MENTÁLNÍ RETARDACE Mentální retardace celkové snížení intelektových schopností, které vznikají průběhu vývoje. Podle doby vzniku intelektového defektu rozlišujeme oligofrenii a demenci. Oligofrenie
CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
povodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2.
Diagnostika cévních mozkových příhod ve vertebrobasilárním povodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2.2012
Využití MRI v diagnostice demencí. ¹Klinika zobrazovacích metod FN Plzeň ²Neurologická klinika FN Plzeň ³Psychiatrická klinika FN Plzeň
Využití MRI v diagnostice demencí J.Kastner¹, J.Ferda¹,B. Kreuzberg¹, V. Matoušek², T. Božovský², T. Petráňová³ ¹Klinika zobrazovacích metod FN Plzeň ²Neurologická klinika FN Plzeň ³Psychiatrická klinika
Biomarkery v moku Vyšetření mozkomíšního moku v časné a diferenciální diagnostice degenerativních onemocnění CNS.
Vyšetření mozkomíšního moku v časné a diferenciální diagnostice degenerativních onemocnění CNS. Demence Práh demence Martin Vyhnálek MCI mírná kognitivní porucha Centrum pro kognitivní poruchy a Neurologická
1. ZÁKLADY NEUROBIOLOGY A NEUROCHEMIE Zdeněk Fišar 1.1 Neurony 1.2 Glie 1.3 Membrány 1.3.1 Struktura a funkce 1.3.2 Složení biomembrán 1.3.
1. ZÁKLADY NEUROBIOLOGY A NEUROCHEMIE 1.1 Neurony 1.2 Glie 1.3 Membrány 1.3.1 Struktura a funkce 1.3.2 Složení biomembrán 1.3.3 Membránový transport 1.3.4 Receptory 1.3.4.1 Regulace 1.3.4.2 Adaptace 1.3.4.3
PSB_462 Gerontopsychologie v praxi. Mgr. Markéta Kukaňová Mgr. Kateřina Bartošová
DEMENCE PSB_462 Gerontopsychologie v praxi Mgr. Markéta Kukaňová Mgr. Kateřina Bartošová Demence syndrom, který vznikl následkem onemocnění mozku, obvykle chronického nebo progresivního rázu, u něhož dochází
Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči
Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči Bazální ganglia systém jader zanořených do hloubi hemisfér
DRUHY DUŠEVNÍCH PORUCH
DRUHY DUŠEVNÍCH PORUCH Mezi typické duševní poruchy patří: stresové poruchy, poruchy přizpůsobení, úzkostné poruchy, neurotické poruchy, obsesivně kompulzivní syndromy, deprese, manické stavy, bipolární
Neurologické vyšetření. Martina Hoskovcová, Jiří Klempíř
Neurologické vyšetření Martina Hoskovcová, Jiří Klempíř Diagnostický postup 1. Anamnéza (celkový dojem, neverbální projevy, vědomí, řeč, poruchy vnímání a myšlení, emoce) 2. Neurologické vyšetření 3. Interpretace
DYSTONIE. Robert Jech
DYSTONIE Robert Jech Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze dystonie mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů působící záškuby, neúčelné repetitivní pohyby
KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
Geriatrická deprese MUDr.Tomáš Turek
Geriatrická deprese MUDr.Tomáš Turek Psychiatrická léčebna Bohnice Akutní gerontopsychiatrické odd. pav.32 vedoucí lékař e-mail:tomas.turek@plbohnice.cz Historie Starý zákon- popis mánie a deprese- Král
F00-09 ORGANICKÉ DUŠEVNÍ PORUCHY, VČETNĚ SYMPTOMATICKÝCH
F00-09 ORGANICKÉ DUŠEVNÍ PORUCHY, VČETNĚ SYMPTOMATICKÝCH F00 = demence u Alzheimerovy choroby F01 = vaskulární demence F02 = demence u chorob klasifikovaných jinde F03 = nespecifikovaná demence F04 = organický
Nekognitivní poruchy u demencí
Nekognitivní poruchy u demencí MUDr. Pavel Ressner Neurologická klinika, Centrum pro diagnostiku a léčbu l neurodegenerativních onem. Fakultní nemocnice Olomouc Komplexní pojetí demencí - demence nejsou
Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči
Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči Bazální ganglia systém jader zanořených do hloubi hemisfér
Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc
Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc I. týden Pondělí 14.9.2015 09:00-09:15 Úvod kurzu P. Kaňovský Syndromologie 09:00-10:30 Nejdůležitější
Nové trendy v diagnostice demencí
Nové trendy v diagnostice demencí J. Laczó, M. Vyhnálek, J. Hort Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice v Motole Mezinárodní centrum klinického výzkumu,
Doc. MUDr. Aleš Bartoš, PhD. AD Centrum, Národní ústav duševního zdraví &Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha
Doc. MUDr. Aleš Bartoš, PhD AD Centrum, Národní ústav duševního zdraví &Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha Obsah sdělení 1) Správná diagnostika je základní předpoklad léčby Alzheimerovy nemoci
A. Motivační úvod ke kapitole B. Studijní cíle, vztahující se k obsahu kapitoly V této kapitole se dozvíte: Budete schopni:
Tvorba elektronické studijní opory Záhlaví: Název studijního předmětu Ošetřovatelská péče v neurologii Téma Specifika ošetřovatelské péče u neurologických pacientů Název kapitoly Specifika ošetřovatelské
rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY HUNTINGTONOVY NEMOCI
Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studijní program: doktorský Studijní obor: Lékařská psychologie a psychopatologie MUDr.Tereza Uhrová PSYCHOSOCIÁLNÍ ASPEKTY HUNTINGTONOVY NEMOCI Psychosocial
Osvěta o HCH a vzdělávání v oblasti péče o dlouhodobě nemocné pacienty s HCH. Představení SPHCH. PharmDr. Zdeňka Vondráčková
Osvěta o HCH a vzdělávání v oblasti péče o dlouhodobě nemocné pacienty s HCH Představení SPHCH PharmDr. Zdeňka Vondráčková Zborovice, 21. 1. 2016 Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě Založena
Osvěta o HCH a vzdělávání v oblasti péče o dlouhodobě nemocné pacienty s HCH. Představení SPHCH. PharmDr. Zdeňka Vondráčková
Osvěta o HCH a vzdělávání v oblasti péče o dlouhodobě nemocné pacienty s HCH Představení SPHCH PharmDr. Zdeňka Vondráčková Luhačovice 30.4.2015 Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě Založena v
46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.
Obecná neurologie 1. Stavba nervového systému, funkce neuronů a glie 2. Extrapyramidový systém 3. Pyramidový systém 4. Senzorické systémy účastné v řízení motoriky 5. Řízení motoriky: senzomotorická integrace
Alzheimerova choroba. Biomarkery a progrese AN 10/17/2012
Nová diagnostická kritéria Alzheimerovy a Mírné kognitivní poruchy při Alzheimerově nemoci Demence Práh Martin Vyhnálek Centrum pro kognitivní poruchy, Neurologická klinika dospělých UK, 2. lékařské fakulty
Takto ne! Standardní neurologické vyšetření postihne jen malou část kortexu. Takto ano, ale jak se v tom vyznat? 11/6/2015
Jak hodnotit závěr neuropsychologického vyšetření Takto ne! Kognitivní výkon v pásmu podprůměru. IQ 90. neodpovídá premorbidním možnostem pacienta.. pravděpodobný organicky podmíněný kognitivní deficit.
NEU/VC hodin praktických cvičení / blok
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,
PARKINSONOVA NEMOC. Autor: Jáňová Anetta. Výskyt
PARKINSONOVA NEMOC Autor: Jáňová Anetta Výskyt Parkinsonova nemoc (PN) je chronické, pomalu se rozvíjející neurodegenerativní onemocnění. Nemoc nelze vyléčit, lze ji však léčit, tj. potlačit příznaky nemoci,
Časná diagnostika demencí s příznaky parkinsonismu
Časná diagnostika demencí s příznaky parkinsonismu Irena Rektorová Centrum pro kognitivní poruchy 1. Neurologická klinika LFMU FN u sv. Anny Aplikované neurovědy, CEITEC MU, Brno Obsah přednášky Demence
Překrývání neurodegenerativních demencí klinické a neuropatologické aspekty
Překrývání neurodegenerativních demencí klinické a neuropatologické aspekty Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Neurodegenerace postupný
VLIV POUŽITÉ ANESTEZIE NA INCIDENCI POOPERAČNÍ KOGNITIVNÍ DYSFUNKCE. MUDr. Jakub Kletečka KARIM, FN a LF UK Plzeň
VLIV POUŽITÉ ANESTEZIE NA INCIDENCI POOPERAČNÍ KOGNITIVNÍ DYSFUNKCE MUDr. Jakub Kletečka KARIM, FN a LF UK Plzeň Spoluautoři I. Holečková 2, P. Brenkus 3, P. Honzíková 1, S. Žídek 2, J. Beneš 1 a I. Chytra
ALZHEIMEROVA CHOROBA POHLED SÚKL NA KLINICKÁ HODNOCENÍ
Alzheimerova choroba pohled SÚKL na klinická hodnocení 1 ALZHEIMEROVA CHOROBA POHLED SÚKL NA KLINICKÁ HODNOCENÍ MUDr. Alena Trunečková Alzheimerova choroba pohled SÚKL na klinická hodnocení 2 Demence masivní
Nemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
Nemoci nervové soustavy Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. MKN 10 - VI.kap.l G00-99 G00-G09 Zánětlivé nemoci centrální nervové soustavy G10-G13 Systémové atrofie postihující primárně nervovou soustavu G20-G26
asná farmakoterapie Parkinsonovy nemoci dle klinického obrazu
Současn asná farmakoterapie Parkinsonovy nemoci dle klinického obrazu Doc. MUDr.. Irena Rektorová, Ph.D. Centrum pro abnormáln lní pohyby a parkinsonismus 1. neurologická klinika LF MU, FN u sv.. Anny,
Afektivní poruchy. MUDr. Helena Reguli
Afektivní poruchy MUDr. Helena Reguli Afektivní poruchy Poruchy nálady Hippokrates (400 př.n.l.) použil termín mánie a melancholie Kahlbaum cyklothymie 1882 Kraepelin maniodepresivita 1899: periodický
1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
Hluboká mozková s-mulace: nemotorické aspekty (PN, AN)
Hluboká mozková s-mulace: nemotorické aspekty (PN, AN) Tereza Uhrová Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze DBS a Parkinsonova nemoc
Farmakoterapie Alzheimerovy nemoci
Farmakoterapie Alzheimerovy nemoci Osnova Úvod Cholinergní mechanismy u Alzheimerovy nemoci Inhibitory acetylcholinesterázy Memantin Výhledy do budoucna Původ názvu Alzheimerova nemoc AD je pojmenována
Etiologie epilepsie. Epilepsie nevychází z centra jizvy nebo postmalatické pseudocysty, ale spíše z jejího okraje, kde přežívají poškozené neurony.
Epilepsie Epilepsie Chronické mozkové onemocnění charakterizované opakujícím se výskytem (nevyprovokovaných) epileptických záchvatů. Ojedinělý epileptický záchvat může být vyprovokován i u člověka bez
Oko a celková onemocnění
Oko a celková onemocnění Myasthenia gravis Onemocnění postihující nervosvalový přenos (příčně pruhované svalstvo) Vytváří se protilátky proti acetylcholinovým receptorům na nervosvalové ploténce Tvorba
Paliativní péče o pacienty s neurodegenerativním onemocněním
Paliativní péče o pacienty s neurodegenerativním onemocněním MUDr. Kateřina Rusinová, Ph.D. Mgr. Markéta Červenková Kurs kognitivní poruchy a demence 19.10.2018, Brno Paliativní přístup nový standard péče
Nemoci motorického neuronu (amyotrofická laterální skleróza) Klinické a genetické souvislosti
Nemoci motorického neuronu (amyotrofická laterální skleróza) Klinické a genetické souvislosti Onemocnění motoneuronů Etiologicky heterogenní skupina chorob Interakce genetických a získaných poruch s familiárním
Komorbidity a kognitivní porucha
Komorbidity a kognitivní porucha jak postupovat v praxi? Tereza Uhrová Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Kde může být kognitivní
Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření
SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Biologické markery neurodegenerativních proteinopatií
Biologické markery neurodegenerativních proteinopatií Autor: Hemerková P. Školitel: Kaňovský P., prof. MUDr. CSc., FEAN Parkinsonova nemoc Parkinsonova nemoc (PN) je po Alzheimerově nemoci druhé nejčastěji
Alzheimerova demence syndrom geriatrické medicíny
Alzheimerova demence syndrom geriatrické medicíny Meluzínová H., Weber P. Klinika interní, geriatrie a prakt. lék. FN a LF MU MU Brno Paměť ve stáří problémy s pamětí ve stáří všudypřítomné postižení tzv.