GENETICKY PODMÍNĚNÉ EPILEPSIE A EPILEPTICKÉ SYNDROMY
|
|
- Alois Soukup
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 GENETICKY PODMÍNĚNÉ EPILEPSIE A EPILEPTICKÉ SYNDROMY MUDr. Tomáš Procházka Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha Članek podává přehled o pokroku v genetickém výzkumu epilepsií. V posledních letech byly objeveny kauzálni mutace u monogenních epileptických syndromů (benigních familiárních novorozeneckých křečí, autosomálně dominantní noční frontální epilepsie, syndromu generalizované epilepsie s febrilními záchvaty plus a těžké myoklonické epilepsie v dětství). V těchto případech se jedná o mutace v podjednotkách iontových kanálů. Familiární temporální epilepsie jsou klinicky i geneticky heterogenní. Dědičnost idiopatických generalizovaných epilepsií je komplexní, univerzální gen pro vrozenou dispozici k záchvatům dosud nebyl nalezen. Je diskutováno zařazení idiopatických epilepsií mezi kanálopatie. Klíčová slova: epilepsie, epileptický syndrom, genetika, iontový kanál, kanálopatie. Úvod Jedním z hlavních cílů epileptologického výzkumu je nalezení nových strategií k prevenci rozvoje epilepsie u rizikových pacientů a k efektivní bezpečné léčbě (6). Léčba by neměla být pouhým empirickým potlačováním symptomů (záchvatů), ale racionálním a na míru šitým postupem. Tento postup by měl zohlednit jak mechanizmus působení antiepileptika, tak znalost etiopatogeneze daného epileptického syndromu (7). Epileptogeneze je řada dynamických biologických událostí měnících rovnováhu mezi excitací a inhibicí v neuronálních sítích. Jedná se o komplexní proces, který můžeme studovat od úrovně makrostrukturální (histologické změny v mozku epileptiků např. úbytek neuronů, glióza) po úroveň molekulárně-genetickou. Genetika je v současné době jedním z hlavních proudů epileptologického výzkumu. Na dědičnou složku epilepsie poukazoval již Hippokrates. Dnes je z epidemiologických a experimentálních dat zřejmé, že prakticky neexistuje epilepsie bez genetického podkladu. I k rozvoji posttraumatické epilepsie musí být predispozice (letos byl odhalen jeden z jejích principů), až u 50% pacientů po těžkém penetrujícím poranění mozku se záchvaty nerozvinou. Existují rozdílné skupiny geneticky podmíněných epilepsií. Byly nalezeny specifické mutace u syndromů progresivních myoklonických epilepsií, kortikálních malformací či neurokutánních syndromů. Záchvaty též patří mezi projevy chromozomálních aberací (5). V následujícím textu budou diskutovány idiopatické epileptické syndromy. Monogenní epileptické syndromy Stále ještě platná mezinárodní Klasifikace epilepsií a epileptických syndromů z roku 1989 rozděluje epilepsie s ohledem na symptomy a etiologii. Podle hlediska etiologického jsou epilepsie klasifikovány jako idiopatické, symptomatické a kryptogenní (s předpokládanou, ale nedetekovanou lézí CNS). Dle symptomů pak jako generalizované či parciální. Tato klasifikace má řadu nedostatků, mimo jiné nedostatečně zohledňuje semiologii záchvatů a hledisko patogenetické (4). V rámci tohoto dělení se genům připisovala největší role v případě idiopatických generalizovaných epilepsií (IGE). Poslední dekáda však přinesla překvapivé zjištění, že genetické faktory mohou hrát hlavní roli i u kryptogenních epilepsií a parciálních záchvatů (11). Byly nalezeny rodiny, kde jsou záchvaty spojeny s mutací jednoho genu. Tyto monogenní syndromy jsou děděny dle mendelovských pravidel, a to autosomálně dominantně. Defektním produktem je zde podjednotka některého z iontových kanálů, jak také ukazuje tabulka 1. Zkratky syndromů jsou vysvětleny v dalším textu. V případě benigních familiárních novorozeneckých křečí (BNFC) se den po narození objeví multifokální klonické nebo tonicko-klonické křeče, které trvají několik sekund až minut. Dobře reagují na terapii a vymizí spontánně do 6. měsíce života. Dítě je dále bez záchvatů a psychomotorický vývoj je normální. V 11 15% případů se ale v pozdějším životě objeví generalizované záchvaty často závislé na provokačních stimulech (zvukových, psychických). Benigní familiární infantilní křeče (BFIC) jsou dalším autosomálně dominantním (AD) syndromem. Mutace je lokalizována na 19., 16. (v asociaci s paroxyzmální choreoatetózou) a 2. chromozomu. Záchvaty začínají mezi měsícem, jsou krátké, parciální (záraz v činnosti, deviace hlavy a očí, hypertonus s cyanózou). Prognóza je příznivá. Autosomálně dominantní noční frontální epilepsie (ADNFLE) je charakterizována nočními krátkými hypermotorickými či tonickými záchvaty, které se objevují v nakupení většinou v NREM spánku krátce po usnutí nebo naopak před probuzením. Sekundární generalizace není častá. Záchvaty začínají mezí 10. až 20. rokem věku. Diferenciálně diagnosticky nutno odlišit zejména parasomnii. Efektivní bývá léčba karbamazepinem. Tabulka 1. Geny pro monogenní idiopatické epilepsie Syndrom Chromozom/gen Protein Generalizovaný BFNC 20 q/kcnq2 podjednotka draslíkového kanálu GEFS+ (SMEI) Parciální 8 q/kcnq3 podjednotka draslíkového kanálu 2 q/scn1a, 2A podjednotka sodíkového kanálu 19 q/scn1b podjednotka sodíkového kanálu 5 q/gabrg2 podjednotka GABAA rec. ADNFLE 20 q/chrna4 podjednotka nikotinového acetylcholinového rec. 1 p/chrnb2 podjed notka nikotinového acetylcholinového rec. ADPEAF 10 q/lgi1? napěťově řízený ligandem řízený 176
2 Genetický výzkum dovolil identifikovat další, vesměs velmi vzácné epileptické syndromy. Největší pozornost vzbudil nový syndrom generalizované epilepsie s febrilními záchvaty plus (GEFS+) poprvé popsaný v roce Febrilní záchvaty (FZ) se objevují asi u 3 5% dětí do 5. roku života v asociaci s horečkou. Vylučujícím kritériem je přítomnost neuroinfekce či předcházející afebrilní záchvaty. FZ jsou často familiární, dědičnost je však komplexní. V různých rodinách byla nalezena vazba na chromozom 8, 19 či 2, a to na místa, kde se nacházejí podjednotky iontových kanálů či receptorů. Epidemiologické studie ukázaly, že asi u 7% dětí, které měly FZ, se do věku 25 let objeví afebrilní epileptické záchvaty, riziko rozvoje epilepsie je tak po prodělaných FZ asi desetkrát větší ve srovnání s ostatní populací. Nedávno definovaný syndrom GEFS+ je relativně častý, klinicky však velmi variabilní, a to i v rámci jedné postižené rodiny. Nejčastějším fenotypem jsou FZ plus febrilní záchvaty, které ovšem přetrvávají i po 6. roce věku a mohou být doprovázeny afebrilními generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty. Méně často se k FZ přidávají záchvaty myoklonické, absence, myoklonicko-astatické či atonické. I v tomto případě je většina fenotypů benigních. Jako příčina byly identifikovány mutace genů pro podjednotky napěťově-řízeného Na-kanálu a v roce 2001 též GABA A receptoru. Mutace stejných genů byly nalezeny i u jiného syndromu těžké myoklonické epilepsie v dětství (SMEI, syndrom Dravetové). Ta může být součástí spektra GEFS+ u některých rodin. V případě tohoto syndromu se během 1. roku života objeví generalizované nebo unilaterální klonické či tonicko-klonické záchvaty, které jsou vázány na horečku a jsou často protrahované (až do epileptického statu). Později mohou být záchvaty myoklonické, absence, tonicko-klonické ale i parciální simplexní či komplexní a bez souvislosti s horečkou. Z tohoto obrazu tedy pramení pojem polymorfní epilepsie. Vlastní název syndromu je poněkud matoucí, myoklonické záchvaty se totiž vyskytují jen v období mezi rokem a nemusí vůbec dominovat. Záchvaty jsou na rozdíl od ostatních GEFS+ rezistentní na léčbu antiepileptiky a kolem 2. roku věku se objevuje mentální stagnace ale i ataxie a pyramidové jevy. Monogenní epilepsie tedy mohou být generalizované i parciální. Jsou autosomálně dominantní, avšak s neúplnou penetrancí. Jsou charakteristické heterogenitou jak genetickou, tak fenotypovou. Mutace různých genů můžou mít nerozlišitelný epileptický fenotyp. A naopak jedna mutace může vést k různým typům záchvatů, a to i v rámci jedné rodiny. Familiární temporální epilepsie Temporální epilepsie (TLE) znamenají velký medicínský problém, protože jsou nejčastějším typem parciálních epilepsií a záchvaty bývají farmakorezistentní. Kla
3 sickým syndromem je meziální temporální epilepsie (MT- LE) spojená s meziální temporální sklerózou (MTS). Řadí se mezi symptomatické ložiskové epilepsie, v anamnéze bývá iniciální inzult (většinou před 4. rokem věku) a rozvoj komplexních parciálních záchvatů již v dětství (průměr mezi rokem) (2). Existují dvě autosomálně dominantní (AD) formy TLE: neokortikální (laterální) TLE a familiární meziální temporální epilepsie (FMTLE). Prvně jmenovaná je též nazývaná AD parciální epilepsie se sluchovými halucinacemi (ADPEAF). Její symptomy zahrnují zejména simplexní parciální záchvaty se sluchovými halucinacemi. Halucinace mohou být jednoduché (tinnitus) i komplexní v podobě hudby či hlasů. Vyskytnout se mohou i záchvaty s afázií ve smyslu ztráty porozumění, poruchy vnitřní řeči i exprese. Průběh bývá benigní (3). Mutovaným genem je Lgi1 (na chromozomu 10q). Je to dosud jediný gen odhalený u temporálních epilepsií a také jediný případ, kdy produktem není iontový kanál. Funkce genu není objasněna, nejspíše se jedná o tumor-supresorový gen (9). V případě familiární meziální temporální epilepsie záchvaty začínají v časné dospělosti (kolem 24. roku), jedná se o záchvaty s epigastrickou aurou, psychickými symptomy (iluzemi dèja vu), sekundární generalizace není častá. V původní formě popsané Berkovicem jsou febrilní záchvaty v anamnéze vzácné, magnetická resonance (MR) mozku bývá normální. Prognóza je dobrá. Postupně ale byla publikována další pozorování, kde fenotyp byl odlišný. V některých rodinách byl vysoký výskyt febrilních křečí, záchvaty začínaly již v časném dětství nebo naopak v dospělosti. Též hipokampální patologie (na MR detekovaná například jako atrofie hipokampu, jedna z MR známek MTS) může být v některých rodinách častá, zejména u jedinců po prodělaných FL a s refrakterními záchvaty. Stále ale 71 % pacientů s FMTLE a hipokampální atrofií má benigní průběh. To kontrastuje s klasickou MTLE, kde refrakterní není jen % pacientů. Časté jsou sekční nálezy oboustranných hipokampálních abnormit a pozitivní MR studie u příbuzných pacientů s FMTLE. Zdá se tedy, že hipokampální atrofie může být geneticky podmíněná, nemusí signalizovat špatnou kompenzovatelnost záchvatů a dokonce může být asymptomatická. Familiární TLE jsou geneticky heterogenní, nejedná se o jeden syndrom a molekulárně- -genetické mechanizmy zůstávají nejasné. Asociační studie prokázaly, že polymorfizmy některých genů (interleukin 1b, ApoE, promotoru prodynorfinu, receptoru GABA B ) mohou být rizikovým faktorem k rozvoji TLE a/nebo MTS. Je možné, že hereditární složka fokálních epilepsií je podhodnocována, ukazuje se, že řada pacientů s kryptogenní epilepsií má často pozitivní rodinnou anamnézu. Ostatní idiopatické parciální epilepsie Benigní epilepsie s centrotemporálními hroty (BECTS, rolandická epilepsie) je nejčastějším epileptickým syndromem dětského věku. Předmětem studia dědičnosti je zde především přítomnost charakteristických EEG nálezů (obrázek 1). Prevalence centrotemporálních hrotů je zvýšena u dvojčat i příbuzných pacientů s BECTS. Vazebné analýzy u některých rodin přinesly pozitivní výsledek na chromozomu 15q v oblasti, kde se nachází gen pro podjednotku acetylcholinového receptoru. Též u příbuzných pacientů s benigní dětskou okcipitální epilepsií se často nalézají EEG abnormity, zejména okcipitální výboje komplexů S-W, které se tlumí otevřením očí. Primární epilepsie provokovaná čtením je charakteristická záchvaty (nejčastěji orofaciálními myokloniemi) indukovanými čtením, zejména hlasitým, méně často psaním. Vědomí bývá zachováno, ale záchvat může progredovat do generalizovaného tonicko-klonického, pokud pacient čtení nepřeruší. I u tohoto syndromu je konkordance mezi dvojčaty vysoká. Další syndromy byly popsány jen u několika málo rodin, nejsou proto definitivně uznány. U familiární parciální epilepsie s variabilním ložiskem se záchvaty objevují zejména v noci, mohou být frontální, temporální i okcipitální. Mutace byla nalezena na chromozomu 22q. Autosomálně dominantní rolandická epilepsie s řečovou dyspraxií má kromě oro-facio-brachiálních motorických záchvatů i řečovou a kognitivní dysfunkci. Autosomálně recesivní rolandická epilepsie s paroxyzmálním cvičením indukovanou dystonií a písařskou křečí byla lokalizována na chromozom 16p (11). Idiopatické generalizované epilepsie (IGE) Genetika tak stírá hranici mezi kryptogenní a idiopatickou epilepsií. Idiopatický syndrom zahrnuje samotnou epilepsii, bez strukturální léze mozku a dalších neurologických symptomů. Má charakteristické elektroklinické vlastnosti, bývá většinou věkově vázaný a má prokázanou nebo předpokládanou genetickou příčinu. Je tedy zřejmé, že vý- Obrázek 1. EEG 10letého pacienta s BECTS. Výboje bifazických ostrých vln až komplexů ostrá pomalá vlna oboustranně centrotemporálně 178
4 znam pojmu idiopatický musíme v epileptologii chápat ve smyslu jednotky sui generis, nikoliv onemocnění s neznámou etiologií. Termín idiopatický zůstává i v novém návrhu klasifikace, protože nahradit ho není jednoduché. Ne všechny idiopatické epilepsie jsou benigní a ne všechny genetické epilepsie jsou idiopatické (např. PME). Odpovídající by snad mohl být termín esenciální, užívaný též v medicíně. IGE tvoří asi 30% všech epilepsií. Jsou spojeny se 3 typy generalizovaných záchvatů: absencemi, záchvaty myoklonickými a tonicko-klonickými (GTCS). Epileptické syndromy ze skupiny IGE zahrnují: benigní myoklonickou epilepsii, epilepsii s myoklonicko-astatickými záchvaty, epilepsii s myoklonickými absencemi, epilepsii s dětskými absencemi (CAE), epilepsii s juvenilními absencemi (JAE), juvenilní myoklonickou epilepsii (JME) a epilepsii s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty. Poslední tři syndromy tvoří spektrum, které se překrývá v typech záchvatů i věku jejich začátku (IGE s variabilním fenotypem). Existuje i skupina IGE se začátkem v dospělosti. Pro CAE je charakteristická trias velmi častých krátkých absencí objevujících se od roku věku, normálního intelektu a bilaterálně symetrických a synchronních výbojů komplexů S-W 3 Hz (obrázek 2). U 40 % pacientů se později objevují GTCS, které můžou přetrvávat i do dospělosti. U JAE záchvaty začínají mezi rokem, jejich frekvence bývá nižší a často se objevují i záchvaty GTCS či myoklonické. Většina pacientů s JME má kromě myoklonických záchvatů i GTCS a třetina též absence. Záchvaty začínají nejčastěji mezi rokem, s širokým rozmezím od 8 do 26 let. Typickým EEG vzorcem jsou generalizované výboje polyspikes-wave (obrázek 3). Záchvaty absencí a myoklonií často zůstávají nepoznány a onemocnění je diagnostikováno a správně syndromologicky zařazeno až v dospělosti, když se objeví GTCS (1, 8). Genetika IGE Popsané monogenní syndromy jsou děděny dle jednoduchých mendelovských pravidel. Tyto syndromy jsou však vzácné (incidence BFNC je 1/ , naproti tomu incidence CAE je 1/1 000). Způsob dědičnosti běžných forem IGE je komplexní. Je zřejmé, že IGE jsou geneticky heterogenní. Existuje více genů pro vrozenou dispozici k záchvatům, dědičnost je oligogenní. V rámci jedné rodiny nejspíše působí jeden hlavní gen pro dispozici k záchvatům. Epileptický syndrom a jeho fenotyp (i to, zda se záchvat vůbec objeví) jsou výsledkem konstelace dalších modifikujících genů a jejich interakcí jak mezi sebou, tak s faktory prostředí. Proces hledání genu pro záchvatovou dispozici je zatím na počátku a ani rozsáhlé studie nepřinesly jednoznačně pozitivní výsledek. Byla identifikována řada podezřelých lokusů (na chromozomu 6q, 8p, 15q) (9). V posledním roce byly zaznamenány dílčí úspěchy. Mutace GA- BA A receptoru (5q, GABRA1) byla nalezena u vzácné formy JME, mutace jiné podjednotky (5q, GABRG2) u rodiny s CAE a FZ (10). Kanálopatie Z jedenácti identifikovaných epileptických genů jich deset kóduje iontové kanály. Stejného typu budou nejspíše i dosud nenalezené geny pro záchvatovou predispozici. To nemůže být překvapením, protože iontové kanály jsou základem pro přenos signálů mezi buňkami i pro vedení vzruchů axony. Každá mutace vedoucí k dysfunkci kanálu tak může přímo změnit excitabilitu mozku. Z výše uve- Obrázek 2. EEG 8leté pacientky s CAE. Epizoda generalizovaných výbojů komplexů S-W 3Hz Obrázek 3. EEG 15letého pacienta s JME. Epizoda generalizovaných výbojů komplexů polyspikes wave 179
5 deného je zřejmé, že se idiopatické epilepsie zařadily do rychle rostoucí skupiny kanálopatií, vrozených paroxyzmálních chorob způsobených mutací genů kódujících různé iontové kanály. Mezi ně se řadí i choroby, které nespadají do působnosti neurologů (cystická fibróza, syndrom dlouhého QT a řada dalších). Kanálopatie centrálního nervového systému se projevují například jako familiární hemiplegická migréna, epizodická ataxie, 6. typ spinocerebelární ataxie či hyperekplexie. Kanálopatie nervosvalové přicházejí například ve formě myotonií a paramyotonií, periodických obrn či maligní hypertermie (13). Není proto žádnou výjimkou, že se v rodině a případně i u jednoho pacienta vyskytuje více typů paroxyzmálních chorob. Epileptické záchvaty se často objevují u 1. typu epizodické ataxie či paroxyzmální kinesiogenní dyskineze. Asociace migrény a epilepsie je dobře známá, někdy může být problémem i odlišení migrenózních a epileptických (například okcipitálních) záchvatů. Asociační studie prokazují spojení mezi náchylností k IGE a mutací v genu pro podjednotku kalciového kanálu (19p, CACNA1A). Stejný kanál je odpovědný za epizodickou ataxii typ 2, 6. typ SCA a familiární hemiplegickou migrénu (9)! Literatura 1. Avoli M, Rogawski MA, Avanzini G. Generalized Epileptic Disorders: An Update. Epilepsia 2001; 42: Blümcke I, Thom M, Wiestler OD. Ammon s Horn Sclerosis: A maldevelopmental Disorder Associated with Temporal Lobe Epilepsy. Brain Pathol 2002; 12: Brodtkorb E, Gu W, Nakken KO, Fischer C, Steinlein OK. Familial Temporal Lobe Epilepsy with Aphasic Seizures and Linkage to Chromosome 10q22 q24. Epilepsia 2002; 43: Engel J. A Proposed Diagnostic Scheme for People with Epileptic Sizures and with Epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: Guerrini R, Parmeggiani L, Thomas P. The clinical spectrum of epilepsy. In: Asbury et al. Diseases of the Nervous System. Cambridge University Press 2002: Jacobs MP, et al. Future directions for epilepsy research. Neurology 2001; 57: Klinický dopad Při důsledně odebrané rodinné anamnéze se výskyt záchvatů u pacientova příbuzného objeví často. Epidemiologické studie ukazují, že příbuzný pacienta s IGE má dvakrát až třikrát zvýšené riziko onemocnění oproti populaci. Dle konkordance u dvojčat je v dané rodině velká shoda v epileptickém syndromu. Avšak například u CAE, kde je riziko rozvoje záchvatů pro příbuzného 1. stupně 4 až 10 %, jen čtvrtina postižených má také fenotyp CAE, polovina má jiný syndrom IGE a zbytek má febrilní křeče. Většinou je však možno v rodině dobře predikovat prognózu onemocnění. Je možné, že mutace v iontovém kanálu může přispívat k farmakorezistenci. Příkladem může být rozdíl v odpovídavosti na léčbu u syndromů GEFS+ a SMEI. Oba syndromy jsou způsobeny mutací v napěťově-řízeném sodíkovém kanálu. Jedním ze základních mechanizmů působení antiepileptik je modulace iontových kanálů a častým terčem je právě sodíkový kanál. Takto působí například fenytoin, karbamazepin, lamotrigin a částečně topiramat. U pacientů se SMEI může být postiženo místo, kam se aniepileptikum váže, jiná mutace vedoucí ke GEFS+ nemusí takto strukturu kanálu změnit (bodová mutace) a odpověď na terapii je pak dobrá (12). Pacient s podezřením na familiární epilepsii by měl být konzultován u klinického genetika. V Česku je v současné době možno provést DNA diagnostiku GEFS+ (aktuálně genu SCN1A, v nejbližší budoucnosti i SCN2A, SCN1B i GABRG2). Závěr Rozpoznání genových defektů odpovědných za některé epilepsie poprvé dokázalo osvětlit molekulárně-genetickou podstatu vrozené dispozice k záchvatům. Genetické studie tak pomohly definovat nové epileptické syndromy. Geny pro běžné epileptické syndromy však dosud zůstávají neodhaleny. Také je málo známo o tom, jak určitá mutace vyvolává specifické klinické projevy. A zejména stále nevíme, co spouští vlastní záchvat. Zodpovězení těchto otázek by v budoucnosti umožnilo vývoj nových cílených terapeutických prostředků a případně i genové terapie. 7. Komárek V. Strategie antiepileptické terapie. Lék listy 2003; 21: Mattson RH. Overview: Idiopathic Generalized Epilepsies. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 2): Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic S. Channelopathies as a genetic cause of epilepsy. Curr Opin Neurol 2003; 16: Noebels JL. Exploring New Gene Discoveries in Idiopathic Generalized Epilepsy. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 2): Ottman R. Progress in the Genetics of the Partial Epilepsies. Epilepsia 2001; 42 (Suppl. 5): Ramachandran V, Shorvon SD. Clues to the Genetic Influences of Drug Responsiveness in Epilepsy. Epilepsia 2003; 44 (Suppl. 1): Zuberi SM, Hanna MG. Ion channels and neurology. Arch Dis Child 2001; 84: Další literatura u autora 180
Hodnocení vývojové dyspraxie u dětí s epilepsií. Příloha č. 1: Dělení epilepsií a epileptických syndromů
SEZNAM PŘÍLOH Příloha č. 1: Dělení epilepsií a epileptických syndromů Příloha č. 2: Přehled vyšetření u probandů v epileptochirurgickém programu Příloha č. 3: Vybavení testovací baterie MABC-2 Příloha
Epilepsie a epileptické záchvaty. Petr Marusič, Martin Tomášek, Hana Krijtová Centrum pro epilepsie Motol Neurologická klinika 2.
Epilepsie a epileptické záchvaty Petr Marusič, Martin Tomášek, Hana Krijtová Centrum pro epilepsie Motol Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Epilepsie Jedno z nejčastějších onemocnění CNS Prevalence:
DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ. Petr Marusič
DIAGNOSTIKA ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ Petr Marusič Základní teze Ne všechny záchvaty jsou záchvaty epileptické Ne všechny epileptické záchvaty znamenají epilepsii Ne vždy musí být pro stanovení diagnózy záchvaty
Etiologie epilepsie. Epilepsie nevychází z centra jizvy nebo postmalatické pseudocysty, ale spíše z jejího okraje, kde přežívají poškozené neurony.
Epilepsie Epilepsie Chronické mozkové onemocnění charakterizované opakujícím se výskytem (nevyprovokovaných) epileptických záchvatů. Ojedinělý epileptický záchvat může být vyprovokován i u člověka bez
Klinická diagnostika epileptických syndromů MUDr. Katalin Štěrbová
Klinická diagnostika epileptických syndromů MUDr. Katalin Štěrbová 25. září 2018 Motol - Praha Etiologie epilepsií Thomas et Berkovic, 2014 idiopatická kryptogenní symptomatická 15q13.3 MICRODELETION SYNDROME
Epilepsie. Výuka zubní lékařství
Epilepsie Výuka zubní lékařství Epilepsie - definice Chronické neurologické onemocnění projevující se opakovanými nevyprovokovanými epileptickými záchvaty Ojedinělý epileptický záchvat reakce mozku na
CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY
CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky
Cílené molekulárně genetické vyšetření u pacientů s epilepsií indikace - výhody - limity
Cílené molekulárně genetické vyšetření u pacientů s epilepsií indikace - výhody - limity Petra Hedvičáková ÚBLG FN Motol Odd. lékařské molekulární genetiky 0064203 FN Motol 25. 9. 2018 FN Motol Algoritmus
Nové klasifikace epileptických záchvatů a epilepsií ILAE 2017
NOVÉ KLASIFIKACE EPILEPTICKÝCH ZÁCHVATŮ A EPILEPSIÍ ILAE 2017 Nové klasifikace epileptických záchvatů a epilepsií ILAE 2017 prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D. 1, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. 2, prof.
Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
Nové klasifikace epileptických záchvatů a epilepsií ILAE 2017
30 Prehľadové články Nové klasifikace epileptických záchvatů a epilepsií ILAE 2017 prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D. 1, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. 2, prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D. 3, MUDr. Klára
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
NEU/VC hodin praktických cvičení / blok
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,
Elektroencefalografie
Elektroencefalografie EEG vzniká součinností neuronů thalamu a kortexu thalamus - funkce generátoru rytmů hlavní zdroj EEG - elektrická aktivita synaptodendritických membrán v povrchních vrstvách kortexu
Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
Status epilepticus. Petr Marusič
Status epilepticus Petr Marusič Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Status epilepticus Definice, dělení Epidemiologie, etiologie Patofyziologie Algoritmus postup a léčba Status epilepticus Definice
Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond. Epilepsie. Evžen Nešpor a Petr Bušek
Epilepsie Evžen Nešpor a Petr Bušek Definice problému Diagnosa epilepsie je dána opakovaným výskytem neprovokovaných epileptických záchvatů Epileptický záchvat je paroxysmální porucha chování, emocí, motorických
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií Mazanec R 1, Seeman P 2, Baránková L 1, Bojar M 1 1 Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
Masivně paralelní sekvenování v diagnostice závažných časných epilepsií. DNA laboratoř KDN 2.LF a FN v Motole
Masivně paralelní sekvenování v diagnostice závažných časných epilepsií DNA laboratoř KDN 2.LF a FN v Motole Financial disclosure (konflikt zájmů) Projekt je v současné době finančně zabezpečen pouze z
DĚTSKÝ PACIENT S DG.NORSE/FIRES
DĚTSKÝ PACIENT S DG.NORSE/FIRES ZUZANA FORALOVÁ VĚRA NEČASOVÁ Různé typy status epilepticus dle závažnosti: Refrakterní SE (RSE): status epilepticus přetrvávající i přes podání 2 vhodných parenterálních
Nemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.
Nemoci nervové soustavy Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc. MKN 10 - VI.kap.l G00-99 G00-G09 Zánětlivé nemoci centrální nervové soustavy G10-G13 Systémové atrofie postihující primárně nervovou soustavu G20-G26
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever) Verze č 2016 2. DIAGNÓZA A LÉČBA 2.1 Jak se nemoc diagnostikuje? Obecně se uplatňuje následující postup:
Elektroencefalografie v intenzivní péči. Petr Aulický
Elektroencefalografie v intenzivní péči Petr Aulický Elektroencefalografie (EEG) Metoda pro vyšetření mozkové elektrické aktivity Hlavní význam v epileptologii Pomocná metoda nutná korelace s klinickým
Epileptologie. Petr Marusič, Martin Tomášek Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol
Epileptologie Petr Marusič, Martin Tomášek Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Kurz: Základy neurologie 2012 Úvod do epileptologie definice, demografie, klasifikace, obecné příčiny a mechanismy Diagnóza
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Idiopatické generalizované epilepsie
202 Idiopatické generalizované epilepsie MUDr. Štefánia Aulická, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Univerzitní centrum pro epileptologii a epileptochirurgii,
Novorozenecké k ř e č e J. Janota
Novorozenecké křeče J. Janota Definice Křeče jsou definovány klinicky jako paroxysmální (záchvatovitá) alterace neurologických funkcí (chování, motoriky, autonomních funkcí a kombinace). Incidence Výskyt
PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ
PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie
Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie František Mrázek HLA laboratoř, Ústav Imunologie LF UP a FN Olomouc Celiakie - časté chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva s autoimunitní a systémovou složkou
Fetální alkoholový syndrom (FAS)
(FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku
EPILEPSIE. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
EPILEPSIE Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Epilepsie 1 Neurologické záchvatovité onemocnění Opakovaný výskyt epileptických záchvatů dochází k: Záchvatovité změny elektrické aktivity mozku Změna
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Diagnostika sluchových vad
Klasifikace sluchových vad (opakování) a) místo vzniku postižení, b) doba vzniku postižení a c) stupeň postižení Základní pojmy z audiologie Sluchový práh Diagnostika sluchových vad - nejnižší intenzita
GENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
Je pacient s FIRES / NORSE ohrožen sepsí? Věra Nečasová Larissa Kozlíková
Je pacient s FIRES / NORSE ohrožen sepsí? Věra Nečasová Larissa Kozlíková Různé typy status epilepticus dle závažnosti: Refrakterní SE (RSE): status epilepticus přetrvávající i přes podání 2 vhodných parenterálních
1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
Eatonův myastenický syndrom. Josef Bednařík II.Neurologická klinika LFMU v Brně
Lambertův-Eaton Eatonův myastenický syndrom Josef Bednařík II.Neurologická klinika LFMU v Brně Autoimunitní etiopatogeneze MG a LEMS Myasthenia gravis (MG) a Lambert-Eatonův myastenický syndrom (LEMS)
FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ
FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.
Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku
22. ledna 2015 EMA/PRAC/63322/2015 Farmakovigilanční výbor pro posuzování rizik léčiv Doporučení Farmakovigilančního výboru pro posuzování rizik léčiv (PRAC) k signálům pro aktualizaci informací o přípravku
REFRAKTERNÍ STATUS EPILEPTICUS. Jana Slonková Neurologická klinika FN Ostrava
REFRAKTERNÍ STATUS EPILEPTICUS Jana Slonková Neurologická klinika FN Ostrava Definice RSE Doba trvání záchvatové aktivity nad 5 minut ( 30 minut)(se) 60min RSE 2 nebo více záchvatů mezi nimiž nedošlo k
Epilepsie. as. MUDr. D. Vyskočilová. Neurologická klinika IPVZ
Epilepsie as. MUDr. D. Vyskočilová Neurologická klinika IPVZ Epidemiologie epilepsie Prevalence: 1,3 3,1%, Muži jsou postiženi až 2,5 x častěji než ženy Děti 4 x častěji než dospělí Přibližně u 60% dětských
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
Infantilní autismus. prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc.
Infantilní autismus prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc. Infantilní autismus Základní příznak: neschopnost vstřícných mimických projevů, vyhýbání se očnímu kontaktu, poruchy sociální komunikace, bizardní chování
Epilepsie. Silvia Čillíková FEL ČVUT. 9th May 2006
Epilepsie Silvia Čillíková FEL ČVUT 9th May 2006 Úvod Epilepsie (zkr. epi) je skupina poruch mozku projevujících se opakovanými záchvaty (paroxysmy) různého charakteru Je to relativně běžné onemocnění,
Některá antiepileptika mohou zvýšením váhy vyvolat či zhoršit syndrom spánkové apnoe, který zmnožuje epi záchvaty ve spánku (vpa).
regulační mechanismus spánku a bdění: cirkadiánní (hypothalamus), homeostatický záchvatů přibývá od půlnoci k ránu, částečně po obědě a významněji večer, zejména v době kolísavé úrovně vigility NREM více
Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové EPILEPSIE
Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové EPILEPSIE Epilepsie 1 Neurologické záchvatovité onemocnění Projevuje se opakovaným výskytem epileptických záchvatů dochází k: Záchvatovitým změnám elektrické aktivity
Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
Neubauer, K. a kol. NEUROGENNÍ PORUCHY KOMUNIKACE U DOSPĚLÝCH (Praha, Portál, r. vydání 2007).
Neubauer, K. a kol. NEUROGENNÍ PORUCHY KOMUNIKACE U DOSPĚLÝCH (Praha, Portál, r. vydání 2007). Získané neurogenní poruchy komunikace u dospělých osob Terminologie poruchy, které mají svou lingvistickou,
Klasifikace Diagnostika Dif.dg Terapie. Neurologická klinika IPVZ-FTN Praha
Bolesti hlavy Klasifikace Diagnostika Dif.dg Terapie Jolana Marková Neurologická klinika IPVZ-FTN Praha Bolesti hlavy Klasifikační systém ( IHS) Primární bolesti hlavy skupina 1-4 Sk Sekundármí bolesti
Epileptologie. Petr Marusič, Martin Tomášek Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol
Epileptologie Petr Marusič, Martin Tomášek Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol Základní kurz 09/2014 1 Úvod do epileptologie definice, demografie, klasifikace, obecné příčiny a mechanismy Diagnóza
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
Rekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
Tvorba elektronické studijní opory. Specifika ošetřovatelské péče u neurologických pacientů Specifika ošetřovatelské péče u pacientů s epilepsií
Záhlaví: Název studijního předmětu Téma Název kapitoly Autor - autoři Tvorba elektronické studijní opory Ošetřovatelská péče v neurologii Specifika ošetřovatelské péče u neurologických pacientů Specifika
Jak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
KRVÁCENÍ DO CNS U HEMOFILIKŮ
KRVÁCENÍ DO CNS U HEMOFILIKŮ Hluší A. a kol. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Každoroční setkání spolupracujících pracivišť, Prostějov 9.11.2013 úvod velmi těžká krvácivá komplikace s vysokou
Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni
Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile
Genetika dědičných neuropatií
Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130
MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -
Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii
Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika
Přednáškové, publikační a výukové aktivity Kliniky dětské neurologie za rok 2006. I. Přednášky:
Přednáškové, publikační a výukové aktivity Kliniky dětské neurologie za rok 2006 I. Přednášky: A) Regionální akce Cyklus seminářů pro praktické lékaře Nejčastější poruchy spánku, jejich diagnostika a léčba
Limbická encefalitida
Limbická encefalitida Eva Havrdová Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Limbická encefalitida (LE) heterogenní skupina autoimunitně podmíněných onemocnění
Oftalmologie atestační otázky
Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE. MUDr. Michal Král
VZTAH MEZI ISCHEMICKÝMI CÉVNÍMI PŘÍHODAMI A ONEMOCNĚNÍM SRDCE Z POHLEDU DIAGNOSTIKY A PREVENCE MUDr. Michal Král 2. Výskyt kardioselektivního troponinu T u pacientů v akutní fázi ischemické cévní mozkové
KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
Vzácná onemocnění v největším městě ČR
Vzácná onemocnění v největším městě ČR Konference a setkání členů České asociace pro vzácná onemocnění Praha, Thomayerova nemocnice, Naše kavárna, 13. dubna 2019 Renata Gaillyová protože Praha je kraj.
2 Vymezení normy... 21 Shrnutí... 27
Obsah Předmluva ke druhému vydání........................ 15 Č Á ST I Základní okruhy obecné psychopatologie............... 17 1 Úvod..................................... 19 2 Vymezení normy..............................
Univerzita Karlova v Praze 2. lékařská fakulta Ústav ošetřovatelství
Univerzita Karlova v Praze 2. lékařská fakulta Ústav ošetřovatelství Bakalářský studijní program Ošetřovatelství obor Všeobecná sestra Ošetřovatelský proces u dětského pacienta s epilepsií Bakalářská práce
EEG - indikace a interpretace nálezů. Kurz specializačního vzdělávání Základy neurologie, září lékařská fakulta UK MUDr Hana Krijtová
EEG - indikace a interpretace nálezů Kurz specializačního vzdělávání Základy neurologie, 8.-19. září 2014 2. lékařská fakulta UK MUDr Hana Krijtová Jaká je v současnosti role klasického EEG? Epilepsie
Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)
Obsah 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) 3. Změny psychiky ve stáří (Tamara Tošnerová) Ztráta nezávislosti
Vrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
EPILEPSIE A ZÁKLADY ANTIEPILEPTICKÉ LÉČBY ČÁST 1. Diagnostika a léčba
PREHĽADNÉ ČLÁNKY EPILEPSIE A ZÁKLADY ANTIEPILEPTICKÉ LÉČBY ČÁST 1. Diagnostika a léčba doc. MUDr. Jiří Hovorka, CSc. 1,2, MUDr. Erik Herman 1,3, MUDr. Tomáš Nežádal 1,2 1 Neurologické oddělení, epileptologické
KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 70. LÉTA SOUČASNOST 70. LÉTA SOUČASNOST EPILEPTOLOGIE SPÁNKOVÁ MEDICÍNA NEUROGENETIKA NERVOSVALOVÁ
Takto ne! Standardní neurologické vyšetření postihne jen malou část kortexu. Takto ano, ale jak se v tom vyznat? 11/6/2015
Jak hodnotit závěr neuropsychologického vyšetření Takto ne! Kognitivní výkon v pásmu podprůměru. IQ 90. neodpovídá premorbidním možnostem pacienta.. pravděpodobný organicky podmíněný kognitivní deficit.
Stručná epileptologie pro praxi
5 prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc., doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. Univerzitní centrum pro epileptologii a epileptochirurgii Brno, 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny a Klinika dětské neurologie
Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc
Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc I. týden Pondělí 14.9.2015 09:00-09:15 Úvod kurzu P. Kaňovský Syndromologie 09:00-10:30 Nejdůležitější
Idiopatické benigní fokální epilepsie v dětství
141 Idiopatické benigní fokální epilepsie v dětství MUDr. Ondřej Horák, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D. Centrum pro epilepsie Brno, Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Benigní fokální epilepsie
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci
Raynaudův fenomén Autor: Kouřilová H., Biolková V., Školitel: Šternberský J., MUDr. Klinika chorob kožních a pohlavních, LF UP v Olomouci Raynaudův fenomén je klinický stav, který je charakterizován občasnými
KRITICKÉ OBDOBÍ PRO EPILEPTIKY JE DĚTSTVÍ A DOSPÍVÁNÍ
TISKOVÉ MATERIÁLY 11. ÚNOR 2014 EVROPSKÝ DEN EPILEPSIE KRITICKÉ OBDOBÍ PRO EPILEPTIKY JE DĚTSTVÍ A DOSPÍVÁNÍ DO 15 LET VĚKU PRODĚLÁ ALESPOŇ JEDEN EPILEPTICKÝ ZÁCHVAT PĚT DĚTÍ ZE 100 MUDR. KLÁRA BROŽOVÁ
46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.
Obecná neurologie 1. Stavba nervového systému, funkce neuronů a glie 2. Extrapyramidový systém 3. Pyramidový systém 4. Senzorické systémy účastné v řízení motoriky 5. Řízení motoriky: senzomotorická integrace
Schizoafektivní porucha
Schizoafektivní porucha Tomáš Novák Psychiatrické centrum Praha Historie konceptu SCHA poruchy 1933 Kasanin: akutní schizoafektivní psychóza Do 1975 v klasifikacích jako podtyp schizofrenie 1975 DSM III:
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
PŘEHLEDNÉ ČLÁNKY. MUDr. Robert Kuba, Ph.D. 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
NOVÁ ANTIEPILEPTIKA A V KLINICKÉ PRAXI MUDr. Robert Kuba, Ph.D. 1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno Za posledních 15 let bylo v epileptologii do klinické praxe zavedeno mnoho nových antiepileptik.
Co je nového na poli frontotemporálních demencí
Co je nového na poli frontotemporálních demencí Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Úvod starší koncept Frontotemporální lobární degenerace
Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří
Pomalu rostoucí benigní nádor, je dobře ohraničený Jsou pevně spojené s dura mater, utlačují mozkovou tkáń, aniž by do ni prorůstaly Meningeomy tvoří přibližně 25% všech intrakraniálních nádorů 50% menigeomů
ALZHEIMEROVA CHOROBA. Markéta Vojtová
ALZHEIMEROVA CHOROBA Markéta Vojtová Co je to Alzheimerova choroba 1 Chronické progresivní onemocnění mozku degenerativní zánět neuronů naprostá závislost jedince na okolí 1907 Alois Alzheimer německý
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných