CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

Transkript

1 CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové

2 Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky vyplněné ě krví Mikroskopicky Jedna vrstva endotelu a subendoteliální stroma Bez buněk hladkého svalstva a elastických vláken

3 Epidemiologie i i 04% 0.4% - 09% 0.9% výskyt v populaci Studie postmortem, MRI studie 8% - 15% všech cévních malformací ¼ pozorována v dětském věku Výskyt stejný u mužů/žen Vdospělém věku je největší incidence: let Bertalanffy H:Cerebral Cavernomas in The Adult., Neurosurg. Rev. 25:1-53, 2001

4 Sporadické Kavernomy Jeden, méněčasto i více ložisek U vícečetných ložisek jde zřejmě o nové zárodečné mutace Familiární 10% - 40% AD dědičnost CNS retinální kožní Až v 70% mnohočetné 60% klinicky symptomatických Lancet Neurol. 2007

5 Genetika Vznik kavernomu souvisí s nepoměrem angiogenních faktorů. Prokázány á mutace: CCM1 na chromozomu 7q 40% - 50% případů familiárních kavernomů CCM2 na chromozomu 7p 10% - 20% CCM3 na chromozomu 3q 40% Souvisí s apoptózou Vysoké riziko ik krvácení v dětském věku Plummer W:Genetics of Cerebral Cavernous Malformations Current Plummer W:Genetics of Cerebral Cavernous Malformations,Current Neurology and Neuroscience report, Vol.5, , 2005

6 Lokalita Supratentoriálně 80% Vyšší riziko epilepsie Infratentoriálně 20% Vyšší riziko krvácení

7 Patofyziologie kavernomu Diapedéza erytrocytů přes patologickou stěnu kavernomu V okolí kavernomu jsou degradační d č produkty Hb Hemosiderin ionty Fe volné radikály: Patologická excitabilita buněk Oxidativní poškození buněk Epilepsie Glióza Krvácení do kavernomu nárůst objemu malformace Krvácení do okolí

8 Diagnostika kavernomu MRI 100% senzitivita CT 70% senzitivita Hemoragie Kalcifikace AG okultní léze

9 Typy kavernomů dle MRI Typ I subakutní hemoragie Typ II glióza, hemosiderin

10 Typy kavernomů dle MRI Typ III chronické krvácení Typ IV nepatrný Raychaudhuri R: Intracranial Cavernous Angioma, Surgical Neurology 63,2005

11 Klinická i manifestace Autor Rok Pac. Epi. Krvác. Fokální Bolest Náhod. záchva deficit hlavy nález t Kim et al % 32.6% 8.2% 6.1% 9.7% Porter et al % 25% 20% 6% 12% Moriarit % 13% 46% 65% 1.5% yet al. Moran et al % 7% 5% 1% 4% Hsu et al % 13.4% 25.4% 6% 20.6%

12 Klinická i manifestace Obrovské spektrum klinických i ký symptomů ů díky heterogenitě velikosti, lokaci, sklonu ke krvácení Nejčastěji: Epilepsie až v 80% Krvácení 16% Fokální neurodeficit Cefalea Klinicky němé v 11% - 44% Stefan H:Cavernous haemangiomas, epilepsy and treatment strategies,acta Neurol Scand, , ,2004

13 Epilepsie a ložiskové patologické léze

14 Epilepsie i Riziko vzniku epilepsie 4.8%/rok Supratentoriální léze především Frontální lalok sklon ke generalizaci Temporální lalok Terapeuticky obtížně ovlivnitelná epilepsie 4% refrakterních záchvatů bývá spojeno s kavernomy

15 Hemoragie Riziko vzniku krvácení 0.7%/rok (AVM 4%/rok) Větší riziko ženy, infratentoriální léze Krvácení zvyšuje riziko recidivy hemoragie až 7.5x Velký intracerebrální hematom málo častý Rozdíl proti AVM Diagnostika opřena o klinické symptomy a MRI nález hemosiderinového lemu

16 Terapie Chirurgická S ohledem na lokalitu kavernomu a symptomy Jasnou indikací je refrakterní epilepsie a recidiva krvácení Časné é operace mají výborné výsledky Až 90% nemocných s epi projevem kavernomu je po operaci bez záchvatů Radiochirurgická i Kontroverzní Výsledky nejednoznačné č

17 Závěrečná doporučení Asymptomatický, náhodně prokázaný kavernom Sledujeme v čase MRI á 1-2 roky Sporadicky symptomatický kavernom Zvažujeme operaci s ohledem na lokalitu a riziko krvácení Doporučeno operovat do 2 let od vzniku prvních symptomů Symptomatický ti kavernom Časná operace s největším efektem Vždy pečlivě ě zvážit benefit a riziko ik operace

18