Genetická variabilita v populacích
|
|
- Bohuslav Konečný
- před 5 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1
2 - je nástrojem studia populační (evoluční) genetiky 1) Populace, genofond 2) Fenotypová a genotypová variabilita populací 3) Vznik a zdroje genetické variability 4) Odhad genetické struktury populací (výpočet alelových četností) 5) Odhad genetické variability populací - heterozygotnost a polymorfizmus u alozymů - polymorfizmus délky restrikčních fragmentů - variabilita nukleotidových sekvencí 6) Využití genetické variability
3 Populace skupina organizmů téhož druhu pro populační genetiku nedostačující definice 1) většinou jsou studovány jen určité skupiny jednoho druhu (nikoliv druh celý) 2) žijící v dostatečně geograficky vymezeném areálu 3) dochází k náhodné reprodukci jedinci určitého druhu vytvářejí stáda, hejna, kolonie apod. rozdělení/sdružování na (sub)populace daného druhu je dáno např. přírodními podmínkami (např. slunná a stinná místa, města) sociálním chováním (smečky vlků, tlupy goril apod.)
4 Populace budou nás zajímat právě lokální skupiny mezi sebou křížících se jedinců velkých geograficky strukturovaných populací = lokální populace (dema) - lze studovat změny alelových četností vlivem různých faktorů - evoluce Proč populace místo jedince? jedinec je nevhodnou jednotkou pro taková pozorování - jeho genotyp se během života/generace nemění - relativně krátká délka života populace nepřetržitý sled generací studujeme změny v dlouhém časovém úseku Populace v populační genetice = lokální populace = mendelovská populace = = subpopulace
5 Genofond evoluční změny = jako změny alelových četností alely jsou v gametách, po splynutí v zygotách = genový fond populace = genofond Genofond = společný soubor gamet a zygot všech jedinců populace = mendelovská populace je tedy reprodukční společenství jedinců, kteří tvoří společný genový fond Genofond u diploidních organizmů populace s N jedinci = 2N haploidních genomů, 2N genů každého lokusu (vyjma genů vázaných na pohlaví) Genetika populací zkoumá statiku a dynamiku genového fondu populací pomocí genových (alelových) četností.
6 1) Populace, genofond 2) Fenotypová a genotypová variabilita populací 3) Vznik a zdroje genetické variability 4) Odhad genetické struktury populací (výpočet alelových četností) 5) Odhad genetické variability populací - heterozygotnost a polymorfizmus u alozymů - polymorfizmus délky restrikčních fragmentů - variabilita nukleotidových sekvencí 6) Využití genetické variability
7 Fenotypová a genotypová variabilita Genetika populací je genetika = zkoumá podobnost/rozmanitost, avšak na úrovni populace při pohledu na přírodní populace je zřejmá obrovská fenotypová variabilita - - rozmanitost např. u populace člověka rozdíly ve výšce postavy, hmotnosti, barvě vlasů, kůže, očí a v mnoha dalších fyzických i psychických vlastnostech zajímá nás však rozmanitost způsobená genotypovými rozdíly mezi jedinci - genotypová variabilita a sekvenčními rozdíly na úrovni DNA sekvenční rozmanitost Obecně hovoříme o genetické variabilitě (rozmanitosti)
8 Fenotypová a genotypová variabilita existence genetické variability je nutnou podmínkou evolučních změn Ch. Darwin souvislost mezi stupněm genetické variability v populacích a rychlostí evoluce při působení přírodního výběru Ronald A. Fisher zformuloval matematicky základní teorém přírodního výběru - zavádí adaptivní hodnotu jako míru přizpůsobení se organizmů podmínkám prostředí (míra úspěchu při rozmnožování) - rychlost růstu adaptivní hodnoty je dána mírou genetické variance
9 Fenotypová a genotypová variabilita vztah mezi stupněm genetické variability a rychlostí evoluce ukazuje pokus se dvěma populacemi D. serrata Populace I Nová Guinea Populace II - Austrálie smíšená populace s vyšší genetickou rozmanitostí má i v různých podmínkách prostředí větší adaptivní hodnoty (vyšší početnost jedinců na generaci)
10 Fenotypová a genotypová variabilita přítomnost genetické rozmanitosti lze otestovat pomocí umělého výběru vybíráme jedince s požadovanou vlastností a křížíme je mezi sebou z každé generace vybereme krávy s nejvyšší dojivostí a křížíme je s býky, jejichž potomci jsou také vysoce produkční (ročně až litrů mléka) pokud se bude ve sledu generací dojivost zvyšovat ve směru výběru = ve výchozí populaci byla určitá geneticky podmíněná variabilita tohoto znaku = podstata šlechtění = šlechtit lze jen na geneticky podmíněné vlastnosti s vysokou variabilitou v populaci změny vlivem umělého výběru mohou být velmi výrazné: roční snáška slepic Leghorn 125,6 vajec (1933) 249,6 (1956) > 300 (současnost)
11 1) Populace, genofond 2) Fenotypová a genotypová variabilita populací 3) Vznik a zdroje genetické variability 4) Odhad genetické struktury populací (výpočet alelových četností) 5) Odhad genetické variability populací - heterozygotnost a polymorfizmus u alozymů - polymorfizmus délky restrikčních fragmentů - variabilita nukleotidových sekvencí 6) Využití genetické variability
12 Vznik a zdroje genetické variability Genetická variabilita jako existence mnohonásobných alel mnoha genů polymorfizmus genů = zdroj genetické rozmanitosti vznik těchto variant = mutace x udržení v populaci = selekce výhoda polymorfních genů u diploidních organizmů dávají vzniknout velkému množství variant různých genotypů při n-alelách - možných homozygotů je n - možných heterozygotů je n (n-1) / 2 - celkový počet všech možných genotypů je n (n+1) / 2 např. jediný gen HLA-B s více než 30 alelami = více než 465 genotypů čím víc genů bude polymorfních, tím více bude kombinací a tzv. vícenásobných heterozygotů (heterozygoti ve více genech)
13 Vznik a zdroje genetické variability u člověka bylo odhadnuto, že má asi 6,7 % genů v heterozygotní sestavě tedy z odhadovaných genů by to bylo asi heterozygotních genů z Mendelových principů víme, že n-hybrid dá 2 n různých typů gamet (nejsou-li ve vazbě) = teoreticky tedy může vzniknout druhů gamet, což je asi vzhledem k nepatrnému množství gamet, které může člověk za život uplatnit je to dokonce tak obrovskéčíslo, že tolik druhů gamet ještě nemohlo vzniknout ani za dobu existence člověka Zajímavost: uvádí se, že celkový počet protonů a neutronů na Zemi je odhadem ikdyž různá spojení v gametách jsou různě pravděpodobná, je tento údaj natolik vysoký, že doposud žádné dvě gamety nemohou být úplně shodné = žádní dva lidé z celého počtu žijících lidí v současnosti, minulosti či vzdálené budoucnosti nemohou být geneticky shodní (vyjma jednovaječných dvojčat)
14 Vznik a zdroje genetické variability totéž platí pro jakékoliv pohlavně se rozmnožující organizmy s jistou úrovní heterozygotnosti a polymorfizmu každý jedinec je originálem, který zaniká jeho smrtí na molekulární úrovni je tato rozmanitost ještě vyšší, protože změna může nastat v každém z 3,5 x 10 9 nukleotidů Takto obrovská rozmanitost je tedy nejenom dobrým zdrojem evoluce, ale také přístupem k popisu struktury jednotlivých populací
15 1) Populace, genofond 2) Fenotypová a genotypová variabilita populací 3) Vznik a zdroje genetické variability 4) Odhad genetické struktury populací (výpočet alelových četností) 5) Odhad genetické variability populací - heterozygotnost a polymorfizmus u alozymů - polymorfizmus délky restrikčních fragmentů - variabilita nukleotidových sekvencí 6) Využití genetické variability
16 Odhad genetické struktury populací (výpočet alelových četností) než si ukážeme, jak můžeme vypočítat velikost genetické variability v populaci, musíme si ukázat, jak lze zjistit alelové četnosti jednotlivých genů popisujeme pomocí odhadu alelové a genotypové četnosti na reprezentativnín vzorku genů Výpočet alelových četností jako základní charakteristiky popisu struktury populací: a) z počtu jedinců daných genotypů (fenotypů) b) z četností genotypů
17 Odhad genetické struktury populací Výpočet alelových četností: a) z počtu genotypů (fenotypů) Genotyp/fenotyp MM MN NN celkem Počet jedinců Počet alel M Počet alel N Celkový počet alel Četnost alely M v populaci: 120 / 200 = 0,6 Četnost alely N v populaci: 80 / 200 = 0,4 p = 0,6 q = 0,4 p + q = 1
18 Odhad genetické struktury populací p = 0,6 q = 0,4 p + q = 1!!!!! p = p 2 + 1/2 (2pq) q = q 2 + 1/2 (2pq)
19 Odhad genetické struktury populací - jednotlivé populace se mezi sebou liší v alelových četnostech = vhodná charakteristika pro popis jednotlivých populací
20 Odhad genetické struktury populací - takto lze odhadnout alelovéčetnosti nejen u polymorfních alel, ale i u vzácných mutantních alel - populace se opět liší alelovými četnostmi = různáčetnost výskytu jednotlivých dědičných onemocnění
21 Odhad genetické struktury populací Mutantní alela Polymorfní alela!!! Polymorfní lokus = pokud četnost nejčastější alely není vyšší než 95 %!!! pokud četnost nejčastější alely není vyšší než 99 %!!! Př.: 0,94 0,03 0,03 = polymorfní (četnost je < 0,95) 0,94 0,01 0,02 0,01 0,02 = polymorfní 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1 = polymorfní 0,98 0,01 0,01 = mutantní (četnost je > 0,95) Cystická fibróza 0,01 0,02 Fenylketonurie 0,01 Galaktosémie 0,004 Jsou mutantní alely (0,98; 0,99; 0,996) Nejsou mutantní alely.
22 Odhad genetické struktury populací choroby či krevní skupiny u člověka popis fenotypové či genotypové variability u fenotypové variability si však musíme být jistí, že je podmíněna čistě geneticky bez vlivu prostředí takových znaků je však málo pro komplexní popis struktury populací Cepea nemoralis (páskovka hajní) ukázka genetické variability ve zbarvení a kresbě ulity pro popis genetické struktury populací je tedy fenotypová variabilita nedostatečná = větší polymorfizmus najdeme na molekulární úrovni
23 Odhad genetické struktury populací sledovat genetickou variabilitu na molekulární úrovni umožnil objev elektroforézy bílkovin - zavedli v roce 1966 Lewontin a Hubby u přírodních populací D. pseudoobscura - od určitého počtu jedinců se odebere vzorek tkáně, izolují se bílkoviny a následně se provede elektroforéza - záměna aminokyseliny u některého jedince se projeví změnou náboje a tedy rychlosti, kterou vzorek putuje v gelu - takto lze ale detekovat jen ty záměny, které vedou ke změně elektroforetické mobility
24 Odhad genetické struktury populací sledovat genetickou variabilitu na molekulární úrovni umožnil objev elektroforézy bílkovin - zviditelňuje se variabilita produktu jednotlivých alel a tím i alelová a genotypová četnost - Lewontin a Hubby u D. pseudoobscura díky tomu zjistili, že u průměrného jedince je 8 až 15 % lokusů heterozygotních - H. Harris v témže roce podobnou technikou stanovil polymorfizmus v lidských populacích
25 Odhad genetické struktury populací Hypotetický gel znázorňující monomorfizmus u monomerního enzymu. Všichni jedinci (celkem 16) mají enzym se stejnou elektroforetickou mobilitou. Hypotetický gel ukazující alozymový polymorfizmus u monomerního enzymu. Osm jedinců je homozygotních pro alelu F kódující rychle migrující enzym; dva jedinci jsou homozygotní pro druhou alelu S kódující pomalu migrující enzym; šest jedinců je heterozygotních F/S, a proto vykazují pruhy odpovídající oběma alelám.
26 Odhad genetické struktury populací u alozymů lze díky rozdílné mobilitě jednotlivých alel vypočítat alelové četnosti (obdobně jako při výpočtu z počtu genotypů, i zde jsou genotypy zviditelněny) FF 8 FS 6 SS 2 Celkem 16 p(f) = (2 x 8) + 6 / 32 = 0,6875 q(s) = (2 x 2) + 6 / 32 = 0,3125 p + q = 0, ,3125 = 1 výpočet proběhl na výběrovém vzorku jedinců = alelovéčetnosti jsou odhadem četností skutečných v celé populaci
27 Odhad genetické struktury populací správně by měl být reprezentativní vzorek velký alespoň 100 a více jedinců vypočítané hodnoty jsou pouze odhady skutečných hodnot populace, které nejsme schopni zjistit proto počítáme odhady těchto parametrů, nejlépe na několika výběrech jestliže opakujeme odhady na různých vzorcích téže populace, potom - přibližně 68 % těchto odhadů bude ležet v intervalu ±1 směrodatná odchylka - přibližně 95 % bude ležet v intervalu ±2s - a 99,7 % v intervalu ±3s - tedy 32 %, 5 % nebo 0,3 % odhadů se bude lišit od skutečné hodnoty v populaci Směrodatnou odchylku s pro odhad alelové četnosti vypočítáme jako: s = V(p) V(p) = p (1 p) / 2n
28 Odhad genetické struktury populací Výpočet alelových četností u genů s více než dvěma alelami: založen na stejných pravidlech organizmus je diploidní, takže v genotypu nese vždy dvě alely Např.: u D. willistoni bylo zjištěno 6 různých genotypů lokusu Lap-5 (gen pro leucinaminopeptidázu) Alelové četnosti lze opět vypočítat z: a) počtu genotypů b) genotypových četností
29 Odhad genetické struktury populací a) počtu genotypů p(98) = (2 x 2) = 62 / 1000 = 0,062 p(100) = (2 x 172) / 1000 = 0,596 p(103) = (2 x 54) / 1000 = 0,342 0, , ,342 = 1
30 Odhad genetické struktury populací b) genotypových četností 2 / 500 = 0, / 500 = 0,344 p(98) = 0, /2 (0,076) + 1/2 (0,040) = 0,062 p(100) = 0,596 p(103) = 0,342 0, , ,342 = 1
31 1) Populace, genofond 2) Fenotypová a genotypová variabilita populací 3) Vznik a zdroje genetické variability 4) Odhad genetické struktury populací (výpočet alelových četností) 5) Odhad genetické variability populací - heterozygotnost a polymorfizmus u alozymů - polymorfizmus délky restrikčních fragmentů - variabilita nukleotidových sekvencí 6) Využití genetické variability
32 Odhad genetické variability populací Polymorfizmus a Heterozygotnost Polymorfizmus = odhad podílu polymorfních lokusů v dané populaci Heterozygotnost = podíl heterozygotních lokusů u typického jedince populace nelze však zkoumat každý lokus každého organizmu a navíc ani neznáme celkový počet lokusů v genomu většiny organizmů opět vycházíme z reprezentativního vzorku genů nelze také použít klasickou techniku křížení gen musí být zastoupen ve dvou variantách = nezachytili bychom monomorfní geny využívá se přístupů molekulární genetiky každý gen, alela se přepíše do pořadí ak proteinu = můžeme analyzovat polymorfnost proteinů a tím genů, které je kódují
33 Odhad genetické variability populací Postup: vybere se náhodný vzorek různých proteinů, u nichž se testuje polymorfizmus = představují reprezentativní náhodný výběr ze všech strukturních genů pokud je protein u všech sledovaných jedinců stejný = gen kódující tento protein není v populaci polymorfní a naopak na základě toho pak můžeme kvantitativně odhadnout stupeň genetické variability stanovení sekvence 20 proteinů u 100 jedinců bylo však v počátcích téměř nemožné, a proto byla s výhodou využívána právě elektroforéza bílkovin rychlá a efektivní
34 Odhad genetické variability populací Polymorfizmus U červa Phoronopsis viridis bylo studováno 30 lokusů: 12 lokusů monomorfních 18 lokusů polymorfních Kvantitativní vyjádření polymorfizmu této populace: 18/30 = 0,60 Takto byly analyzovány další 3 populace: Polymorfizmus jednotlivých populací: 18/30 = 0,60 15/30 = 0,50 16/30 = 0,53 14/30 = 0,47 Průměrný polymorfizmus ze čtyř populací: (0,60 + 0,50 + 0,53 + 0,47) / 4 = 0,525
35 Odhad genetické variability populací Kritérium polymorfizmu: např. lokus se považuje za polymorfní pouze tehdy, jestliže četnost nejrozšířenější alely tohoto lokusu nepřevyšuje 0,95 těchto kritérií však existuje více, např. 99% = tím se stávají polymorfní i lokusy, které se dle předchozího kritéria jevily jako monomorfní (např. lokus s alelovou četností 0,97 a 0,03) = hodnoty polymorfizmu se pak tedy liší 95% kritérium polymorfizmu však umožňuje zaměřit se na opravdu polymorfní lokusy, tedy eliminovat vzácné alely, které jsou v populaci udržovány tzv. rekurentními mutacemi (jsou natolik škodlivé, že jsou z populace eliminovány a jejich výskyt je udržen pouze opakovaně vznikajícími mutacemi = jejich četnost tak zůstává velmi nízká)
36 Odhad genetické variability populací polymorfizmus však není úplně přesnou mírou genetické variability, např. lokus 1: 2 alely s četnostmi 0,95 a 0,05 lokus 2: 20 alel s četnostmi 0,05 na lokusu 2 je zjevně větší variabilita, avšak z hlediska 95% kritéria jsou oba lokusy hodnoceny jako polymorfní = neodráží tedy přesně míru té variability z uvedených důvodů se v současnosti více využívá pro vyjádření míry genetické variability průměrnáčetnost jedinců heterozygotních v určitých lokusech tzv. heterozygotnost populace nejdříve se stanovíčetnosti jedinců heterozygotních v každém lokusu a poté se vypočítá průměr pro všechny lokusy
37 Odhad genetické variability populací např. budeme v populaci studovat 4 lokusy četnosti heterozygotů v těchto lokusech byly 0,25 0,42 0,09 a 0 odhad heterozygotnosti populace pak bude: (0,25 + 0,42 + 0,09 + 0) / 4 = 0,19 Odhadovaná heterozygotnost populace je 19 % takto se však hodnotí velké množství lokusů a u několika populací z údajů pak lze získat tzv. průměrnou heterozygotnost Např. 0,19 0,15 0,13 0,17 průměrná heterozygotnost je 16%
38 Odhad genetické variability populací heterozygotnost je používanější, protože je přesnější - udává pravděpodobnost, že dvě alely daného lokusu náhodně vybrané z genofondu populace budou rozdílné - mnohem lépe odráží genetickou variabilitu to ovšem platí jen pro populace s náhodným oplozením problém u populací se samooplozením - většina jedinců homozygotních, přestože populace může být polymorfní různí jedinci nesou různé alely v homozygotní sestavě totéž platí pro populace s určitým podílem příbuzenského křížení údaje o polymorfizmu a heterozygotnosti se pak můžou lišit i pro jednotlivé geny (viz př.) Generace četnost Aa 1 2/4 = 1/2 2 4/16 = 1/4 3 8/64 = 1/8 4 16/256 = 1/ /1024 = 1/32 n 1/2 n
39 Odhad genetické variability populací Problémy s polymorfismem a heterozygotností u jednotlivých genů: B1B1 C1C3 A4A4 C1C3 A1A1 A3A3 C1C4 B1B1 B1B1 A2A2 C2C3 C3C4 gen A - je polymorfní (A1, A2, A3, A4) - nulová heterozygotnost, pouze homozygoti gen B - je monomorfní (pouze B1) - nulová heterozygotnost, pouze homozygoti gen C - je polymorfní (C1 až C4) - 100% heterozygotnost, pouze heterozygoti
40 Odhad genetické variability populací = pro geny, ale i pro celou populaci pak platí, že: vysoký polymorfizmus nemusí nutně znamenat velkou heterozygotnost (v populaci převažují homozygoti autogamie, inbríding)
41 Zkusme vyřešit následující problém: máme dvě různé populace každá z nich má 10 jedinců obě mají alelovéčetnosti stejné: p (A1) = 0,5 p (A2) = 0,3 p (A3) = 0,1 p (A4) = 0,1 Zapište genotypy jedinců ve dvou různých populacích tak, aby v první populaci nebyli žádní heterozygoti a ve druhé naopak byli pouze heterozygoti A1A1 A1A1 A1A1 A1A1 A1A1 A2A2 A2A2 A2A2 A3A3 A4A4 Obě populace jsou polymorfní Heterozygotností se však liší A1A2 A1A2 A1A2 A1A2 A1A2 A1A2 A1A3 A1A3 A1A4 A1A4
42 Odhad genetické variability populací problémy s podílem příbuzenského křížení nebo autogamie lze překonat výpočtem očekávané heterozygotnosti = odvozena z četnosti alel za předpokladu, že oplození je v populaci náhodné Příklad: Předpokládejme, že v populaci existují 4 alely určitého lokusu s četnostmi p 1, p 2, p 3 a p 4 0,5 0,3 0,1 0,1 Očekávaná četnost homozygotů při náhodném oplození bude: p 12 + p 22 + p 32 + p 4 2 Tedy očekávaná heterozygotnost: H oček. = 1 (p 12 + p 22 + p 32 + p 42 ) = 1 (0, , , ,1 2 ) = 0,64
43 Alozymový polymorfizmus Odhad genetické variability populací příklad v evropské populaci člověka 71 lokusů 51 monomorfních 20 polymorfních (viz tabulka) (P=0,282) Průměrná heterozygotnost 4,78 / 71 = 0,067 4,78
44 Odhad genetické variability populací Alozymový polymorfizmus Četnost alel, heterozygotnost a polymorfismus na některých lokusech Phoronopsis viridis Lokus četnost alel (pruhy na elfo) heterozygotnost polymorf pozor. oček. 95% krit. Acph-1 0,995 0,005 0,010 0,010 ne Acph-2 0,009 0,066 0,882 0,014 0,005 0,024 0,160 0,217 ano Adk-1 0,472 0,528 0,224 0,496 ano Est-2 0,008 0,992 0,017 0,017 ne Est-3 0,076 0,924 0,151 0,140 ano Est-5 0,483 0,396 0,122 0,443 0,596 ano Est-6 0,010 0,979 0,012 0,025 0,041 ne ,072 0,094 Při 95% kritériu jsou polymorfní 4 z vybraných lokusů v tabulce tedy 4/7 = 0,57 Při 99% kritériu je polymorfních 5 z vybraných lokusů v tabulce tedy 5/7 = 0,71
45 Odhad genetické variability populací Alozymový polymorfizmus Četnost alel, heterozygotnost a polymorfismus na některých lokusech Phoronopsis viridis Lokus četnost alel (pruhy na elfo) heterozygotnost polymorf pozor. oček. 95% krit. Acph-1 0,995 0,005 0,010 0,010 ne Acph-2 0,009 0,066 0,882 0,014 0,005 0,024 0,160 0,217 ano Adk-1 0,472 0,528 0,224 0,496 ano Est-2 0,008 0,992 0,017 0,017 ne Est-3 0,076 0,924 0,151 0,140 ano Est-5 0,483 0,396 0,122 0,443 0,596 ano Est-6 0,010 0,979 0,012 0,025 0,041 ne ,072 0,094 Rozdíl mezi očekávanou a pozorovanou heterozygotností je pravděpodobně způsoben podílem samooplození (P. viridis je hermafrodit)
46 Alozymový polymorfizmus Odhad genetické variability populací lokusy s větším počtem alel nemusí mít nutně větší heterozygotnost ve srovnání s lokusy s menším počtem alel Lokus četnost alel (pruhy na elfo) heterozygotnost polymorf pozor. oček. 95% krit. Acph-2 0,009 0,066 0,882 0,014 0,005 0,024 0,160 0,217 ano Adk-1 0,472 0,528 0,224 0,496 ano lokus se 2 alelami (Adk-1) má heterozygotnost vyšší než lokus se 6 alelami (Acph-2)
47 Alozymový polymorfizmus Odhad genetické variability populací pro výpočet heterozygotnosti obvykle postačí sledovat v populaci asi 20 lokusů další navýšení již výsledky zpravidla příliš významně nezmění například u člověka: 26 lokusů H = 0, lokusů H = 0,067 Srovnání alozymového polymorfizmu různých organizmů: byl stanoven u 243 populací různých druhů organizmů (rostlin i živočichů) celkový průměr všech těchto organizmů byl: H = 0,07 ± 0,05 P = 0,26 ± 0,15 u obratlovců zjištěny nižší hodnoty genetické rozmanitosti, rostliny jsou v blízkosti celkového průměru a bezobratlí mají hodnoty nejvyšší nejvariabilnější byla Drosophila hodnoty pro člověka H = 0,06 P = 0,32
48 Odhad genetické variability populací polymorfizmus 0,60 0,50 0,40 0,30 0,20 0,10 0 0,04 0,06 0,08 0,10 0,12 0,14 0,16 0,18 0,20 heterozygotnost
49 Alozymový polymorfizmus Odhad genetické variability populací alozymový polymorfizmus je tedy velmi rozšířený dokonce i u prokaryotických organizmů, např. Escherichia coli má úroveň genetického polymorfizmu 2 až 3x vyšší než jakou mají eukaryotické organizmy existují však také výjimky např. oba poddruhy Acinonyx jubatus (gepard štíhlý) jsou téměř monomorfní východoafrický A. jubatus rainey: P = 0,04 H = 0,01 jihoafrický A. jubatus jubatus: P = 0,02 H = 0, při transplantacích zjištěno, že jsou monomorfní i pro geny MHC, které jsou u ostatních savců vysoce polymorfní - ztráta rozmanitosti je způsobena dvěma vážnými poklesy početnosti populace gepardů (dnes jich žije méně než )
50 Alozymový polymorfizmus Odhad genetické variability populací studium alozymů pro odhad genetické variability má velkou nevýhodu sledujeme jen omezený počet genů výsledky nelze extrapolovat na celý genom = výsledky jsou nepřesné studované geny asi nejsou reprezentativním vzorkem genů, co se polymorfizmu týče pomocí elfo nelze zachytit všechny možné substituce ak - např. po vylepšení elfo technik bylo u myší odhaleno 2 x více alel - u genu pro xantindehydrogenázu u D. pseudoobscura takto nalezeno 37 oproti původním 6 (odhad H se tak zvýšil z 0,44 na 0,73) nicméně odhady P zůstávají nezměněny monomorfní lokusy zůstávají monomorfní = výsledky mohou být podhodnoceny
51 Alozymový polymorfizmus Odhad genetické variability populací = výsledky mohou být však také nadhodnoceny pomocí elfo jsou zkoumány enzymy z tkání a tělních tekutin (enzymy skupiny II), kterých je dostatečné množství pro analýzu enzymy skupiny I, které jsou substrátově více specifické tak zkoumány nejsou Např. u drozofily 10 enzymů skupiny II: P = 0,7 H = 0,24 11 enzymů skupiny I: P = 0,27 H = 0,04 = vzorek zkoumaných enzymů tak nemusí být dostatečně reprezentativní Pro přesnější výzkum úrovně rozmanitosti pro celý genom byla potřeba nějaká dokonalejší technika.
52 Odhad genetické variability populací Polymorfizmus délky restrikčních fragmentů (RFLP) umožňuje zkoumat variabilitu přímo v nukleotidových sekvencích, která se nemusí projevit změnou v sekvenci ak lze analyzovat nekódující oblasti genomu využitím restrikčních enzymů specificky štěpí DNA dle sekvence restrikčního místa v populačních studiích se používají nejčastěji enzymy se 4 nebo 6 nukleotidovými rozpoznávacími místy v důsledku mutace ve štěpném místě nedochází ke štěpení, což lze detekovat pomocí elfo s následnou Southernovou hybridizací
53 Odhad genetické variability populací Polymorfizmus délky restrikčních fragmentů (RFLP) na základě štěpení sadou restrikčních enzymů lze vypočítat odhad nukleotidového polymorfizmu a heterozygotnosti jako: vysvětlení písmenek ze vzorečků a výpočet konkrétního příkladu je součástí cvičení P nuc = 0,029 H nuc = 0,010
54 Odhad genetické variability populací Variabilita nukleotidových sekvencí sekvenční analýza díky metodě sekvencování je možné odhalit variabilitu až na úrovni jednotlivých nukleotidů podívejme se na konkrétní případ výpočtu polymorfizmu - analyzován byl DNA úsek o délce 500 nukleotidů - variabilita byla zjištěna jen v 16 místech (viz tabulka) - podíl polymorfních míst je tedy 16 / 500 = 3,2 % - odpovídá odhadu polymorfizmu, vycházíme z něj např. při vyjadřování průměrné heterozygotnosti nt sekvencí
55 Odhad genetické variability populací Variabilita nukleotidových sekvencí sekvenční analýza Výpočet heterozygotnosti výpočet podílu variabilních míst (p s ): p s = S / N S počet rozdílných nukleotidových míst N celkový počet míst p s = 3 / 10 = 0,3 Př. máme 4 DNA sekvence s 10 nukleotidy sekvence1 A A C C T G A G C A sekvence2 A A G C T G A G C A sekvence3 A A C C A G A G C A sekvence4 A A C T T G A G C A sekvence sekvence2 - - G sekvence A sekvence T
56 Odhad genetické variability populací Variabilita nukleotidových sekvencí sekvenční analýza výpočet průměrné heterozygotnosti (π): 1) Stanovíme heterozygotnost jednotlivých párových srovnání: 1 vs. 2 1 rozdíl 1/10 = 0,1 1 vs. 3 1 rozdíl 1/10 = 0,1 1 vs. 4 1 rozdíl 1/10 = 0,1 2 vs. 3 2 rozdíly 2/10 = 0,2 2 vs. 4 2 rozdíly 2/10 = 0,2 3 vs. 4 2 rozdíly 2/10 = 0,2 2) Průměrná heterozygotnost π (součet jednotlivých heterozygotností dělený počtem srovnání): π = (0,1 + 0,1 + 0,1 + 0,2 + 0,2 + 0,2) / 6 = = 0,15 Př. máme 4 DNA sekvence s 10 nukleotidy sekvence1 sekvence2 sekvence3 sekvence A A C C T G A G C A A A G C T G A G C A A A C C A G A G C A A A C T T G A G C A Jiný postup je: 1) celkový počet rozdílů vydělit počtem srovnání 9 / 6 = 1,5 2) tento průměrný počet rozdílů vydělit délkou srovnávané sekvence 1,5 / 10 = 0,15
57 1) Populace, genofond 2) Fenotypová a genotypová variabilita populací 3) Vznik a zdroje genetické variability 4) Odhad genetické struktury populací (výpočet alelových četností) 5) Odhad genetické variability populací - heterozygotnost a polymorfizmus u alozymů - polymorfizmus délky restrikčních fragmentů - variabilita nukleotidových sekvencí 6) Využití genetické variability
58 studium historie skupin organizmů Využití genetické variability studium genetické variability u geparda extrémní uniformita (alozymový polymorfizmus je 2 až 5krát menší než u jiných velkých kočkovitých šelem = pravděpodobně důsledek velmi vážného poklesu početnosti populace v nedávné minulosti (ne před více než 10 až 12 tisíci lety) naopak vysoká úroveň genetické variability u E. coli ukazuje, že i asexuální haploidní organizmy mohou být vysoce polymorfní
59 Využití genetické variability studium původu a historie skupin organizmů vyšší genetická variabilita uvnitř lokálních populacíčlověka než mezi nimi ukazuje, že jsou geneticky větší odlišnosti např. mezi Afričany navzájem než např. mezi Afričany a Evropany = zamítnutí konceptu ras 10 % celkové genetické variability člověka představují rozdíly mezi geografickými oblastmi 5 % připadá na rozdíly mezi populacemi v dané oblasti 85 % jsou rozdíly uvnitř lokálních populací
60 Využití genetické variability studium genetických vztahů mezi subpopulacemi určitého druhu na základě podobnosti alelových četností subpopulací lze odhadnout rychlosti migrace alely se přemisťují genovým tokem, lze odhadnout např. kolik migrantů do subpopulace přichází nebo kolik let migrace trvá apod.
61 studium původu Genetická variabilita v populacích Využití genetické variability vychází se z principu, že stejné alely pocházejí od společných předků - např. Ainuové ze Severního Japonska mají četné rysy podobné Evropanům (rysy obličeje, světlá kůže, ochlupení na těle) - geneticky polymorfizmus však jasně ukazuje na jejich velmi blízkou příbuznost s mongoloidními skupinami lidí např. mají alely pro krevní skupinu Diego Di a ta se téměř výhradně vyskytuje v populacích Mongoloidů
62 studium původu Genetická variabilita v populacích Využití genetické variability na základě podobností a odlišností na úrovni sekvencí lze studovat evoluční původ a historii molekulární fylogenetika - např. africký původ moderního člověka, asijský původ domorodých američanů - příbuznost mezi taxony = změny v taxonomii organizmů
63 Využití genetické variability genetický polymorfizmus jako zdroj markerů chorob a znaků je-li nějaký polymorfizmus (RFLP, SNP apod.) v těsné vazbě s genem, pak určitý typ (alela) se dědí buď se standardní nebo mutantní alelou genu zájmu = = přirozený genetický marker čím je marker polymorfnější, tím může být užitečnější: např. DNA identifikace tzv. DNA profilování = u člověka paternity, kriminalistika, katastrofy = u živočichů paternity, identifikace, odolnost či citlivost k různým faktorům apod. = stanovení způsobu oplození u rostlin a živočichů detekce blízce příbuzných jedinců = stanovení příbuznosti mezi altruisticky se chovajícími jedinci apod.
64 Využití genetické variability Další příklady z poslední doby využívá se zejména rozmanitosti v SNP e-skripta odkaz na web
Genetická variabilita v populacích. Genetická variabilita v populacích. Populace. Populace. - je nástrojem studia popula ní (evolu ní) genetiky
- je nástrojem studia popula ní (evolu ní) genetiky 1) Populace, genofond 2) Fenotypová a genotypová variabilita populací 3) Vznik a zdroje genetické variability 4) (výpo et alelových etností) 5) - heterozygotnost
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceMetody studia historie populací. Metody studia historie populací
1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)
VíceHardy-Weinbergův zákon - cvičení
Genetika a šlechtění lesních dřevin Hardy-Weinbergův zákon - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
VíceGenetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genetika populací KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceGenetika kvantitativních znaků
Genetika kvantitativních znaků Kvantitavní znaky Plynulá variabilita Metrické znaky Hmotnost, výška Dojivost Srstnatost Počet vajíček Velikost vrhu Biochemické parametry (aktivita enzymů) Imunologie Prahové
VíceZáklady genetiky populací
Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém
VíceMgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita
Mgr. et Mgr. Lenka Falková Laboratoř agrogenomiky Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita 9. 9. 2015 Šlechtění Užitek hospodářská zvířata X zájmová zvířata Zemědělství X chovatelství
VíceJak měříme genetickou vzdálenost a co nám říká F ST
Jak měříme genetickou vzdálenost a co nám říká F ST 1) Genetická vzdálenost a její stanovení Pomocí genetické rozmanitosti, kterou se populace liší, můžeme určit do jaké míry jsou si příbuznější jaká je
VíceGENETIKA POPULACÍ ŘEŠENÉ PŘÍKLADY
GENETIKA POPULACÍ ŘEŠENÉ PŘÍKLADY 5. Speciální případy náhodného oplození PŘÍKLAD 5.1 Testováním krevních skupin systému AB0 v určité populaci 6 188 bělochů bylo zjištěno, že 2 500 osob s krevní skupinou
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
VíceSelekce v populaci a její důsledky
Genetika a šlechtění lesních dřevin Selekce v populaci a její důsledky Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním
VíceGenotypy absolutní frekvence relativní frekvence
Genetika populací vychází z: Genetická data populace mohou být vyjádřena jako rekvence (četnosti) alel a genotypů. Každý gen má nejméně dvě alely (diploidní organizmy). Součet všech rekvencí alel v populaci
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceDůsledky selekce v populaci - cvičení
Genetika a šlechtění lesních dřevin Důsledky selekce v populaci - cvičení Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ing. R. Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
VíceMendelistická genetika
Mendelistická genetika Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí
VíceVyužití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin
Mendelova genetika v příkladech Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin Ing. Petra VESELÁ Ústav lesnické botaniky, dendrologie a geobiocenologie LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
VíceChromosomy a karyotyp člověka
Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické
VíceGenetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/..00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG) Tento
VíceMetody studia historie populací. Metody studia historie populací. 1) Metody studiagenetickérozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky.
1) Metody studiagenetickérozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2)Mechanizmy evoluce mutace, p írodnívýb r, genový posun a genový tok 3) Anagenezex kladogeneze-co je vlastn druh 4)Dva
VíceCrossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
VíceKBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost komplexních a kvantitativních znaků KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Komplexní znaky Komplexní fenotypy mohou být ovlivněny genetickými faktory a faktory prostředí. Mezi komplexní znaky patří např.
VíceCvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceMENDELOVSKÁ DĚDIČNOST
MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp
VícePříbuznost a inbreeding
Příbuznost a inbreeding Příbuznost Přímá (z předka na potomka). Souběžná (mezi libovolnými jedinci). Inbreeding Inbrední koeficient je pravděpodobnost, že dva geny přítomné v lokuse daného jedince jsou
VíceRozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162
Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)
VíceGenetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky
Genetika kvantitativních znaků Genetika kvantitativních znaků - principy, vlastnosti a aplikace statistiky doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu.cz Genetika kvantitativních vlastností Mendelistická
VíceGenetika populací. Doposud genetika na úrovni buňky, organizmu
Doposud genetika na úrovni buňky, organizmu - jedinec nás nezajímá - pouze jeho gamety a to jako jedny z mnoha = genofond = soubor všech gamet skupiny jedinců Populace mnoho různých definic - skupina organizmů
VíceNauka o dědičnosti a proměnlivosti
Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
VíceMolecular Ecology J. Bryja, M. Macholán MU, P. Munclinger - UK
MODULARIZACE VÝUKY EVOLUČNÍ A EKOLOGICKÉ BIOLOGIE CZ.1.07/2.2.00/15.0204 Molecular Ecology J. Bryja, M. Macholán MU, P. Munclinger - UK Co je molekulární ekologie? Uměle vytvořený obor vymezený technickým
VíceGenetika populací. kvalitativních znaků
Genetika populací kvalitativních znaků Úroveň studia genetických procesů Molekulární - struktura a funkce nukleových kyselin Buněčná buněčné struktury s významem pro genetiku, genetické procesy na buněčné
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceGenetická diverzita masného skotu v ČR
Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická
VíceZákladní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
VíceCrossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů
Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců
VíceGENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost
GENETIKA vědecké studium dědičnosti a jejich variant studium kontinuity života ve vztahu ke konečné délce života individuálních organismů Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální
VíceGenetika zvířat - MENDELU
Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel (1822-1884) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem
VíceKonzervační genetika INBREEDING. Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.
Konzervační genetika INBREEDING Dana Šafářová Katedra buněčné biologie a genetiky Univerzita Palackého, Olomouc OPVK (CZ.1.07/2.2.00/28.0032) Hardy-Weinbergova rovnováha Hardy-Weinbergův zákon praví, že
Více= oplození mezi biologicky příbuznými jedinci
= oplození mezi biologicky příbuznými jedinci Jestliže každý z nás má 2 rodiče, pak má 4 prarodiče, 8 praprarodičů... obecně 2 n předků tj. po 10 generacích 2 10 = 1024, po 30 generacích = 1 073 741 824
VíceTento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY Genetika je nauka o dědičnosti a proměnlivosti znaků. Znakem se
VíceDrift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele)
Drift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele) Nově vzniklé mutace: nová mutace většinou v 1 kopii u 1 jedince mutace modelovány Poissonovým procesem Jaká je pravděpodobnost,
Více1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním
1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,
VíceObecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela
VíceMetody studia historie populací
1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce jak lze studovat evoluci a jak funguje mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3)
Více6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního
VíceTento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Základy populační genetiky Osnova 1. Genetická struktura populace 2. Způsob reprodukce v
VícePopulační genetika II
Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika populací Studium dědičnosti a proměnlivosti skupin jedinců (populací)
VíceZákladní genetické pojmy
Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský
VícePojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat.
POPULAČNÍ GENETIKA Populační genetika se zabývá genetickými zákonitostmi v definovaných souborech jedinců téhož druhu. Genetické vztahy uvnitř populace jsou komplikované, a proto se v populační genetice
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceGenetické rozdíly mezi populacemi aneb něco o migracích a genovém toku. Genetické rozdíly mezi populacemi
Genetické rozdíly mezi populacemi Genetické rozdíly mezi populacemi 1) Genetická vzdálenost populací a její příčiny 3) Proč jsou subsaharské africké populace geneticky vzdálenější od populací ostatních?
VícePopulační genetika Radka Reifová
Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Literatura An Introduction to Population Genetics. Rasmus Nielsen and Montgomery Slatkin. 2013.
VíceZákladní pravidla dědičnosti
Mendelova genetika v příkladech Základní pravidla dědičnosti Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Mendelovy zákony dědičnosti
VíceÚvod do obecné genetiky
Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA
VíceVYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II.
VYRNÉ GENETICKÉ ÚLOHY II. (Nemendelistická dědičnost, kodominance, genové interakce, vazba genů) ÚLOHY 1. Krevní skupiny systému 0 -,,, 0 - jsou určeny řadou alel (mnohotná alelie, alelická série), které
VíceDegenerace genetického kódu
AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.
VíceBiologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)
- Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti
VícePravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi
Součástí genetického poradenství - rodokmen, rodinná anamnéza - výpočet pravděpodobnosti rizika - cytogenetické vyšetření sestavení karyotypu - dva pohledy na pravděpodobnost např.. pravděpodobnost 25
VíceBiologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)
- Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k
VíceFisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae).
Populační studie Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). American Journal of Botany 87(8): 1128
VícePopulační genetika Radka Reifová
Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Populační genetika Obor zabývající se genetickou variabilitou v populacích a procesy, které ji
VíceMigrace. 1) Jednosměrná migrace. 2) Obousměrná migrace. 3) Genový tok a historie populací. 4) Migrace a genetická odlišnost mezi populacemi
P m p 0 1) Jednosměrná migrace 2) Obousměrná migrace 3) Genový tok a historie populací 4) Migrace a genetická odlišnost mezi populacemi 5) Odhady velikosti migrace 6) Přerušení izolace a Wahlundův princip
VíceMetody plemenitby. plemenitba = záměrné a cílevědomé připařování + rozmnožování zvířat zlepšování tvarových + především užitkových vlastností
Metody plemenitby plemenitba = záměrné a cílevědomé připařování + rozmnožování zvířat zlepšování tvarových + především užitkových vlastností Metody plemenitby využívající 1. podobnosti rodičů + jejich
Víceší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů
VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů Americký genetik Thomas Morgan při genetických pokusech s octomilkami (Drosophila melanogaster) popsal zákonitosti o umístění genů na chromosomech, které existují až do současnosti
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/..00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG) Tento
VíceHeritabilita. Heritabilita = dědivost Podíl aditivního rozptylu na celkovém fenotypovém rozptylu Výpočet heritability
Heritabilita Heritabilita = dědivost Podíl aditivního rozptylu na celkovém fenotypovém rozptylu Výpočet heritability h 2 = V A / V P Výpočet genetické determinance znaku h 2 = V G / V P Heritabilita závisí
VíceSchopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince
Genetika Genetika - věda studující dědičnost a variabilitu organismů - jako samostatná věda vznikla na počátku 20. století - základy položil J.G. Mendel již v druhé polovině 19. století DĚDIČNOST Schopnost
VíceDědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování
Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série
Více3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila. 8) Haploskupiny mtdna a chromozomu Y v ČR
Hledání našeho společného předkap 1) Jak to, že máme společného předka 2) Metodika výzkumu mtdna 3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila 4) Problémy a názory proti 5) Analýza chromozomu Y
VícePředpověď plemenné hodnoty Něco málo z praxe. Zdeňka Veselá
Předpověď plemenné hodnoty Něco málo z praxe Zdeňka Veselá vesela.zdenka@vuzv.cz Příprava datových souboru Databáze s výsledky užitkovosti jsou zpravidla obrovské soubory Např. kontrola užitkovosti masného
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceNáhodný genový posun
1) Změny alelových četností v malých populacích 2) Náhodný posun genů 3) Důsledky náhodného genového posunu 4) Zvýšení fixačního indexu náhodným posunem genů 5) Fixační index a genetická rozdílnost mezi
VíceP1 AA BB CC DD ee ff gg hh x P2 aa bb cc dd EE FF GG HH Aa Bb Cc Dd Ee Ff Gg Hh
Heteroze jev, kdy v F1 po křížení geneticky rozdílných genotypů lze pozorovat zvětšení a mohutnost orgánů, zvýšení výnosu, životnosti, ranosti, odolnosti ve srovnání s lepším rodičem = heterózní efekt
VíceWorld of Plants Sources for Botanical Courses
Speciace a extinkce Speciace Pojetí speciace dominuje proces, při němž vznikají nové druhy organismů z jednoho předka = kladogeneze, štěpná speciace jsou možné i další procesy hybridizace (rekuticulate
VíceVyužití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí,
Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin 12. Shrnutí, Přehled molekulárních markerů 1. proteiny isozymy 2. DNA markery RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) založené
VíceEvoluční genetika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Evoluční teorie Evoluční teorii vyslovil Ch. Darwin v díle O původu druhů (1859), kde ukazoval, že druhy se postupně měnily v dlouhých časových periodách.
VícePříklady z populační genetiky volně žijících živočichů
Obecná genetika Příklady z populační genetiky volně žijících živočichů Ing. Martin ERNST, PhD. Ústav ochrany lesů a myslivosti LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VíceKameyama Y. et al. (2001): Patterns and levels of gene flow in Rhododendron metternichii var. hondoense revealed by microsatellite analysis.
Populační studie Kameyama Y. et al. (2001): Patterns and levels of gene flow in Rhododendron metternichii var. hondoense revealed by microsatellite analysis. Molecular Ecology 10:205 216 Proč to studovali?
VíceMendelistická genetika
Mendelistická genetika Distribuce genetické informace Základní studijní a pracovní metodou v genetice je křížení (hybridizace), kterým rozumíme vzájemné oplozování jedinců s různými genotypy. Do konce
VíceCvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto
Více3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila. 8) Haploskupiny mtdna a chromozomu Y v ČR
p 1) Jak to, že máme společného předka 2) Metodika výzkumu mtdna 3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila 4) Problémy a názory proti 5) Analýza chromozomu Y 6) Jak jsme osídlili svět podle
VíceGenetika pro začínající chovatele
21.4.2012 Praha - Smíchov Genetika pro začínající chovatele včetně několika odboček k obecným základům chovu Obrázky použité v prezentaci byly postahovány z různých zdrojů na internetu z důvodů ilustračních
VíceGenetika mnohobuněčných organismů
Genetika mnohobuněčných organismů Metody studia dědičnosti mnohobuněčných organismů 1. Hybridizační metoda představuje systém křížení, který umožňuje v řadě generací vznikajících pohlavní cestou zjišťovat
Více12. Mendelistická genetika
12. Mendelistická genetika Genetika se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti organismů proměnlivost (variabilita) odraz vlivu prostředí na organismus potomků klasická dědičnost schopnost rodičů předat
VíceGenetika vzácných druhů zuzmun
Genetika vzácných druhů Publikace Frankham et al. (2003) Introduction to conservation genetics Časopis Conservation genetics, založeno 2000 (máme online) Objekt studia Genetická diversita Rozložení genetické
VíceKurz genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol
Kurz genetiky a molekulární biologie pro učitele středních škol 8.9.2015 RNDr. Pavel Lízal, Ph.D. Přírodovědecká fakulta MU Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie lizal@sci.muni.cz
VíceHardy-Weinbergův princip
1) Modelová populace 2) Hardy-Weinbergův princip 3) Hardy-Weinbergův princip využití Testování HW poměru Stanovení četnosti heterozygotů při úplné dominanci Interpretace DNA profilů 4) Snyderovy podíly
Více