Registr laboratoří provádějících

Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011

Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících screening VVV 36 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 1 pouze 1.trimestr Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno přes 91 tisíc těhotných V 1.trimestru téměř 54,5 tisíce těhotných V roce 2010 se narodilo asi 115,6 tisíc dětí

2.trimestr V posledních 15 letech je provádění biochemického screeningu ve 2.trimestru těhotenství obecný standard Stále častěji dochází k přesměrování vyšetření do 1.trimestru Nelze odbourat vyšetřování ve 2.trimestru

Integrace Rozšiřují se možnosti vyšetřování v 1.trimestru těhotenství Roche uznání FMF Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent.. Trend k provádění pouze kombinovaného testu

Rozložení počtu prováděných vyšetření 1.trimestr 2.trimestr pod 1000 pod 500 nad 1000 pod 1000 pod 500 nad 1000

Log 10 SD další nástroj kontroly kvality Log 10 SD distribuce hodnot markerů vyjádřených v násobcích mediánů (MoM) je mírou tvaru distribuční křivky Je důležitým parametrem výpočtu LR Jiné lokální Log10 SD = jiné výsledky

Nastavené Log 10 SD (nepostižení) týden těhotenství Wald Cuckle+Benn AFP 14-18 0,139 0,165 hcg 14-18 0,227 0,247 ue3 14-18 0,114 0,138 F hcg 10-13 0,265 0,287 PAPP-A 10-13 0,249 0,285

Očekávané parametry ue3 (SURRUS) 10 9 8 7 Norma 6 5 4 3 2 1 0-0,5-0,4-0,3-0,2-0,1 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5

Změna SD pro ue3 10 9 8 7 6 Norma 5 4 3 2 1 0-0,5-0,4-0,3-0,2-0,1 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5

Log 10 SD 2.trimestr AFP hcg ue3 min max min max min max 0,095 0,233 0,103 0,303 0,103 0,185 0,139 0,165 0,227 0,247 0,114 0,138

Log 10 SD 2.trimestr podle metod AFP hcg ue3 CLIA Architect ABBOTT 0,139 0,16 0,209 0,232 ECLIA Roche 0,145 0,176 0,216 0,303 ICMA Beckman 0,153 0,169 0,22 0,243 0,103 0,152 RIA - IRMA Immunotech 0,145 0,171 0,214 0,26 0,145 0,183 LEIA Immulite Siemens 0,097 0,167 0,132 0,233 0,116 0,178 TRACE Brahms 0,149 0,233 Wald Cuckle+Benn AFP 0,139 0,165 hcg 0,227 0,247 ue3 0,114 0,138

Log 10 SD 1.trimestr free hcg PAPP-A min max min max 0,205 0,355 0,208 0,317 0,265 0,287 0,249 0,285

Log 10 SD 1.trimestr podle metod free hcg PAPP-A ECLIA Roche 0,205 0,3 0,208 0,279 IRMA Immunotech 0,278 0,306 0,24 0,285 LEIA Immulite Siemens 0,229 0,355 0,217 0,293 TRACE Brahms 0,22 0,329 0,23 0,317 Wald Cuckle+Benn F hcg 0,265 0,287 PAPP-A 0,249 0,285

Software pro vyhodnocování rizika 1.trimestr Astraia PRISCA ALPHA OSG Life-cycle 2.trimestr ALPHA PRISCA Life-cycle

T21 u živě narozených v přepočtu na 10 000 živě narozených rok počet 2004 5,3 2005 5,2 2006 3,3 2007 5,1 2008 3,6

Možnosti provádění screeningu 1. Integrovaný test Downova syndromu 10+0-11+3 týden: PAPP-A, resp. volná hcg 11. - 13+6 týden: měření NT (nuchální translucence šíjové projasnění plodu) sonografistou certifikovaným u FMF Londýn 14. - 20. týden: AFP, hcg, ue3 Společné vyhodnocení po dokončení všech vyšetření. 2. Sekvenční varianta integrovaného testu 10+0-11+3 týden: PAPP-A, resp. volná hcg 11. - 13+6 týden: měření NT sonografistou certifikovaným u FMF Londýn Předběžné vyhodnocení testu, vysoce pozitivní screening řešit okamžitě. Ostatní těhotné ženy pokračují do II. trimestru. 14. - 20. týden: AFP, hcg, ue3 Společné vyhodnocení po dokončení všech vyšetření.

Možnosti provádění screeningu Downova syndromu 3. Kombinovaný test (1.trimestr) 10+0-13+6 týden: PAPP-A, volná hcg 11. - 13+6 týden: měření NT sonografistou certifikovaným u FMF Londýn Záchytnost tohoto testu je vyšší při odběru biochemických markerů v 10. 11. týdnu než při odběru ve 13. týdnu.

Možnosti provádění screeningu DS 4. Sérum integrovaný test v místech, kde není možné měřit spolehlivě NT 10+0-11+3 týden: PAPP-A, resp. volný hcg 14+0-20. týden: AFP, hcg, ue3 Společné vyhodnocení po dokončení všech vyšetření 4. a) sekvenční varianta: u těhotných s PAPP-A pod 0,35 MoM - doporučit změření NT + fetální morfologie sonografistou auditovaným u FMF Londýn.

Možnosti provádění screeningu Downova syndromu 5. Triple nebo double test (2.trimestr) 15+0-18. týden: AFP, hcg, ue3 vhodný pro ženy, které se dostaví pozdě na vyšetření v1.trimestru, nebo při později zjištěné graviditě.

Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce http:/www1.lf1.cuni.cz/screeningds

Metodický pokyn pro provádění screeningu VVV v ČR

Situace v Evropě V některých státech je screening dán státní politikou zdravotnictví Je limitován poměrem věřících ve společnosti Některé státy nepřipouští UPT Irsko Malta Severní Irsko

International status of abortion law: Legální, na požádání llegální s výjimkou znásilnění, ohrožení matky, defekt plodu a/nebo socioekonomické důvody llegální s výjimkou znásilnění, ohrožení matky nebo defekt plodu llegální s výjimkou znásilnění, ohrožení matky llegální s výjimkou ohrožení matky llegální bez výjimky Různé, dle regionu Nejsou informace k dispozici Wikipedia

Situace v Evropě Státní politika se liší Není pravidlo, že bohatší státy platí všechna vyšetření včetně diagnostických (AMC a CVS) Většina států udržuje politiku provádění AMC po 35 roce věku. Francie > 38 let Finsko > 40 let

Dánsko Sjednotili vyšetřování, které před rokem 2004 nebylo vůbec koordinované Ve 3 centrech se pro srovnatelný počet obyvatel provádí veškeré testování. Pouze kombinovaný test (PAPP-A, free beta hcg + NT) Vysoký záchyt oproti původnímu stavu

Navrhované postupy 1.Kombinovaný test pro všechny nezbytnost certifikovaného UZ 2.Sérum integrovaný test, pokud není k dispozici UZ 3. Zachování druhotrimestrálního screeningu - pro pozdě zjištěná těhotenství

Navrhované postupy Otázka plateb od pojišťovny rozdělení postupů na ty, které budou propláceny a které si bude těhotná hradit. Snížení počtu laboratoří screeningových center smlouvy s pojišťovnami Vytvoření centrálního registru pro výsledky screeningu

Závěry Prosazovat nejvýtěžnější (z hlediska hledaných vad) způsob screeningu spojení vyšetření v obou trimestrech + kvalitní měření NT Zůstává problém jeho organizace, informovanosti lékařů i zdravotních sester a dalšího personálu, všech, kteří přichází do styku s těhotnou Zasadit se o informovanost odborné i laické veřejnosti

Závěry Připravit se na nové technologie zjišťování vývojových vad Vyhledávání fragmentů DNA plodu v krvi matky neinvazivní metoda Během několika let bude postup běžně dosažitelný i u nás

VVV u živě i mrtvě rozených a UPT v roce 2008 400 350 300 250 200 150 100 50 0 2 Edwards s 0 63 Patau s. 2 1 27 8 Turner s. 0 57 43 Down s. 1 396 živě mrtvě UPT