Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Podobné dokumenty
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha,

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Screening VVV v ČR v roce 2011

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014

Registr laboratoří provádějících

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění

Současný stav NIPT v ČR

Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

Screening vrozených vývojových vad

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno


Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky


Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství


Vrozené chromosomové aberace v ČR v období

Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha

Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

MUDr. Aleš Skřivánek MUDr. Pavel Vlašín. MUDr. Miroslav Břešťák MUDr. Eduard Kulovaný, CSc. Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc.

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, , Špindlerův Mlýn

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013

Česká gynekologie, 73, 2008, 3, Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření

Infekce v graviditě. A. Měchurová

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY

SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika a perinatální medicína

Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu


Screening v průběhu gravidity

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Vrozené vady u narozených v roce

Vrozené vady ve 21. století

Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Preventivní postupy v lékařské genetice

Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUIPP

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r v České republice za finanční podpory VZP.

Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere

Prenatální péče o fyziologické těhotenství

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

PRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013

Vec: Zdravotní výkon "Superkonziliární ultrazvukové vyšetrení v prubehu prenatální péce"

informace pro těhotné péče

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012

Aktuální gynekologie a porodnictví

Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division

Informace pro těhotné. Prenatální péče

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD. Ústav porodní asistence. Bakalářská práce. Autor práce: Pavla Klouzková

Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal Aberrations in the Fetus

Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice.

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015

Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Transkript:

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc

Úspora nákladů při vyšší efektivitě PLATÍ TĚHOTNÉ? Zajímalo by mě, zda výjimka pro těhotné, že neplatí, bude platná i mimo pravidelná vyšetření to je asi pětkrát za těhotenství. Jsem těhotná a musím k lékaři i dvakrát za týden... Na těhotné se vztahuje paragraf o takzvané dispenzární péči, čili na jakékoliv prohlídky související s těhotenstvím se poplatky nevztahují. Může se však samozřejmě stát, že si budoucí maminka třeba zlomí nohu pak bude platit jako všichni ostatní. Čili prohlídky spojené s těhotenstvím neplatíte, vše ostatní, co s těhotenstvím nesouvisí, ano. Cit.: Dnes 29. 8. 2007

Základní demografické údaje Porodnost zaznamenala v roce 2006 další zvýšení. Živě se narodilo 105 831 dětí, což je o 3,6 tisíce více než v roce předchozím a nejvíce za posledních 12 let, tj. od roku 1995, kdy se poprvé narodilo méně než 100 tisíc dětí. Dále pokračoval trend odkládání mateřství do vyššího věku a zvyšujícího se podílu mimomanželsky narozených dětí. Průměrný věk matek při narození dítěte bez rozlišení pořadí dosáhl 28,9 roku, průměrný věk prvorodiček 26,9 roku. Podle Zdravotnictví ČR 2006 ve stat. údajích

Současný stav v ČR Živě se v roce 2006 narodilo 105 831 dětí Počet invazivních prenatálních vyšetření v roce 2006: 17 929-1/5 narozených Prenatálně zjištěných vad: 2 032 z nich prenatálně ukončeno: 817 (40 %) (4 % z výkonů) pokračuje v těhotenství: 1 215 Bylo provedeno celkem 39 959 potratů: z nich genet. indikace 2 %

Základní demografické údaje

Současný stav v ČR Počet invazivních prenatálních vyšetření v roce 2006: 17 929-1/5 narozených Prenatálně zjištěných vad: 2 032 z nich prenatálně ukončeno: 817 m. Down 142 další chrom. trizomie 56 celkem 198 1,1 % z invaz. výkonů 25 % z ind. genet. UPT

Souhrnná efektivita jedn. vyšetření (v %) 1994-2006 Indikace: Věk: MS AFP: UZ markery: Pat. karyotyp 1.26 2.17 8.52 Záchytnost chromozomálních aberací pomocí UZ markerů je 5x vyšší, než při vyšetřování těhotných z tzv. věkové indikace a 3x vyšší, než na základě výsledků biochemického triple testu.

Trendy v prenatální diagnostice Zdůraznění etických hledisek v prenatální diagnostice i fetální medicíně Přesun prenatální diagnostiky do nejčasnějších stádií těhotenství Zvýšení záchytnosti a specifity vyšetření Detailní genetické vyšetření plodů též ve III. trimestru těhotenství Zavedení ekonomického hlediska vyš. metod Zlepšení informovanosti veřejnosti o možnostech a limitacích prenatální diagnostiky Zpracováno podle Prenat. Diag.

Prenatální screeningové metody - 1970 Screening založen na věku těhotné, (15.-24. týden), záchyt cca 30 % CHA - 1980 Screening založen na věku a Triple testu (15.-24. týden), záchyt 65 70 % CHT - 1990 Screening založen na věku, volné beta- HCG, PAPP-A a NT (11.-13 +6. týden), záchyt 90 % CHA - 1988 Kombinovaný screening, záchyt 97 % CHA - 1998 OSCAR (11.-13 +6. týden), záchyt 97 % CHA - 2005 Přidána nosní kůstka +/- trikuspidální regurgitace, záchyt 97 % CHA

Aktuality zdravotnické legislativy Informovaný souhlas Ochrana osobních údajů Právo na péči lege artis Kriminalizace lékařů bezúhonnost Ochrana osobnosti a pojistné krytí Zvýšená ochrana lékařů Způsob úhrady ZP Podle JUDr. J. Mach

Chováme se eticky? II. trim. screening 65 % záchytnost 15 % fal. pozitivita AMC od 16. týdne těhotenství Výsledek testu za 3 týdny? Vyšší stress Shodné náklady I. trim. screening 95 % záchytnost 5 % fal. pozitivita CVS od 11. týdne těhotenství Výsledek testu do 2 dnů Nižší stress Shodné náklady

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká gynekologicko-porodnická společnost (ČGPS ČLS JEP) Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř MZ ČR pro klinickou biochemii Novelizované doporučení z 8. 12. 2005 schválené ČSKB

Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství II. Sledované parametry 1. Markery screeningu VVV Doporučené laboratorní markery pro I. trimestr PAPP- A, free-beta hcg, odběr v 10.-13 +6. týdnu těhotenství Doporučené laboratorní markery pro II. trimestr hcg, AFP (případně µe3), odběr v 15.-18. týdnu těhotenství Ultrazvukové markery I. trimestru NT (nuchální translucence), trikuspidální regurgitace, vyšetření ductus venosus a nosní kůstky (NB) se provádí v 11.- 13 +6. týdnu těhotenství

Seznam zdrav. výkonů s bod. hodnotami 2006 Neexistuje DRG kód Screeningové kombinované vyšetření Klinické kódy 63411 Screen. UZ vyšetření v 18. - 20. týdnu těh. 216 bodů 63413 Screen. UZ vyšetření v 30. - 32. týdnu těh. 216 bodů 63415 Superkonziliární UZ vyš. v průběhu prenat. péče 539 bodů 63417 UZ vyšetření pánve u gynek. onemocnění v porodnictví a gynekologii 236 bodů!!!!!

Seznam zdrav. výkonů s bod. hodnotami 2006 Laboratorní kódy Choriogonadotropin 143 bodů AFP 150 µe3 160 Celkem 453 Free β HCG 161 PAPP-A 324 Celkem 485

Seznam zdrav. výkonů s bod. hodnotami 2006 AMC 431 bodů CVS 786 Kultivace amn. buněk 6 000 Kultivace klků 6 500 QF PCR AF i CHK 11 500

ZÁVĚR PROSPEKTIVNÍ STUDIE - 2005 Ze 150 invazivních výkonů 79 s pozitivním screeningem I. trimestru odhalilo 16 chromozomálních abnormalit (tj. poměr 1 : 5 invazivních výkonů - 20 %) 71 s negativním screeningem (41 na základě věku a 30 z ostatních indikací) nezachytilo žádnou abnormalitu!!! Vyšetřený soubor ukazuje, že 100 % invazivních výkonů u těhotných s negativním prvotrimestrálním screeningem nemuselo být provedeno?!!!.

Počty AMC v Česku - 2005 Cca 100 000 porodů Počet Počet Typ výkonu při 15 % fal. pozitivitě při 5 % fal. pozitivitě Rozdíl AMC 17 502 5 834 11 668 Při průměrných nákladech Kč 6 500, - na 1 AMC jde o celkovou roční částku Podle materiálů V. Gregora Kč 75.000 000,-

Česká republika Srovnání efektivity pro 2005 Cca 100 000 porodů Typ aberace 65 % záchytn. 95 % záchytn. Rozdíl Celkem Tri 21 152 222 70 Tri 18 52 75 23 99 Tri 13 12 12 6 Podle materiálů V. Gregora

Nákladovost na péči Při respektování staršího údaje MPSV ČR o - nákladech na péči o jednoho postiženého jedince v ústavech sociální péče: cca Kč 1.5 mil ročně - asi 60 % jejich umístění v těchto ústavech - mortality syndromů tri 18 a tri 13 vychází u 100 nezachycených těchto syndromů roční náklady asi kolem Kč 70 000 000,-

Závěr Více variant prenatálních screeningových programů bude z objektivních důvodů i nadále existovat v nabídce těhotným v praxi porodnicko - gynekologických pracovišť. Povinností jejich lékařů je však o nich své pacientky objektivně informovat a ponechat na jejich výběru zvolenou metodu, zřejmě stvrzenou podpisem. Současně však bude nutné respektovat jak etické, tak i ekonomické aspekty těchto postupů.