Progerie - ro?níková práce

Transkript

1 Progerie - ro?níková práce by jx.mail@centrum.cz - St?eda, Prosinec 10, Otázka: Progerie P?edm?t: Biologie P?idal(a): Žaneta Burešová Vyšší odborná škola pedagogická a St?ední pedagogická škola, Litomyšl, Komenského nám. 22 Progerie Ro?níková práce Žaneta Burešová S4. C Vedoucí práce: PhDr. So?a Sodomková Prohlášení Prohlašuji, že jsem svou práci vypracovala samostatn?, použila jsem pouze podklady (internetové zdroje) uvedené v p?iloženém seznamu a postup p?i zpracování a dalším nakládání s prací je v souladu se zákonem?. 121/2000 Sb., o právu autorském, o právech souvisejících s právem autorským a o zm?n? n?kterých zákon? (autorský zákon) v platném zn?ní. Ve Vysokém Mýt? dne page 1 / 9

2 Pod?kování Mé pod?kování pat?í PhDr. Son? Sodomkové za vedení a korekturu mé práce a za poskytnutí užite?ných rad. I. Úvod Téma pro ro?níkovou práci jsem si zvolila progerii, protože tento syndrom není v?eské republice p?íliš známý a tak bych ráda tímto zp?sobem s problematikou p?ed?asného stárnutí seznámila alespo? mé úzké okolí. Progerie se také nazývá zkratkou HGPS, která se skládá z iniciál léka??, kte?í ji jako první popsali. HGPS se nejvíce vyskytuje v Americe ale mnoho p?ípad? je i v Evrop?, tato nemoc postihuje všechny rasy a národnosti bez rozdílu. Progerie není d?di?ná, ale máte-li jedno dít? s touto nemocí, je velké riziko, že i druhé dít? bude postiženo syndromem p?ed?asného stárnutí. D?ti s progerií se v?tšinou rodí vypadající zdrav?, ale b?hem prvního p?l roku je zjevné, že dít? neprospívá, jak by m?lo. Provedením test? genu se poté progerie potvrdí. Postižení progerií p?íliš nevyrostou, mají nedostatek podkožního tuku, mají velkou hlavu s viditelnými cévami a malé t?lo, dále mají problémy s pohybovým ústrojím, orgány a smysly. Avšak d?ležité je, že tyto d?ti mají normální mentální vývoj. D?ti se obvykle dožívají okolo 13 let, ale m?žou se vyskytovat i vyjímky. II. Progerie obecn? Progerie, neboli také Hutchinson-Gilford?v syndrom progerie (HGPS), je smrtelné onemocn?ní u d?tí, jehož jméno je odvozeno z?e?tiny a v p?ekladu znamená p?ed?asn? starý. Jako první ho popsal v roce 1886 Dr. Jonathan Hutchinson, a v roce 1897 Dr. Hastings Gilford. Progerie se objevuje u jednoho ze 4 8 miliónu d?tí, obou pohlaví a všech ras. Novoroze?ata s progerií vypadají jako zdravé d?ti až do 5. m?síce, kdy je z?ejmé, že se r?st zastavil. D?ti s progerií si jsou velice podobné, mají velké hlavy, jsou bez vlas? a ochlupení, žíly na hlav??asto velmi viditelné a objevují se problémy s kostmi a klouby, t?lo je tém?? bez podkožního tuku. D?ležité však je, že tyto d?ti jsou mentáln? zdravé. A. Historie page 2 / 9

3 V roce 1886 léka? Jonathan Hutchinson jako první popsal syndrom progerie a v roce 1887 také léka? Hastings Gilford. Po t?chto dvou léka?ích se progerie také ozna?uje jako Hutchinson-Gilford progeria syndrom. (HGPS) Další d?ležitá událost byla v roce 1999, kdy rodi?e nemocného dít?te Leslie Gordon a Scott Berns spolu s jejich p?áteli založili nadaci zvanou Progeria Research Foundation ve Spojených Státech. Nezisková nadace PRF se p?vodn? zam??ila na vyhledávání lé?by, pozd?ji se však zam??ila i na pomoc, podporu a rozdávání informací jak pro nemocné, p?íbuzné nemocných nebo oby?ejné lidi. Zatím posledním významným datem je rok 2003, kdy byl v?dci ve spolupráci s PRF objeven gen, který progerii zp?sobuje, postupn? došlo i na klinické studie lék? a léka?ský výzkum. Tato organizace m?la velkou úsp?šnost, protože rychlost p?enesení z laborato?e do lé?by byla nevídaná. B. Formy Nejobvyklejší formou je klasická progerie, která vzniká mutací v genu LMNA. Tento gen produkuje lamin A protein a ten je d?ležitý pro držení strukturální vazby a drží jádro bu?ky pohromad?. Abnormální lamin A protein se nazývá progerin a má nestabilní jádro, což zp?sobuje p?ed?asné stárnutí. Další formou je tzv. progeroid syndrom, který na rozdíl od progerie postihuje mutace celého genu. Toto onemocn?ní je mnohem vzácn?jší a p?i hledání tohoto syndromu se musí prošet?it celý gen LMNA. C. Diagnostika Progerie se nejlépe diagnostikuje pomocí klinických vyšet?ení a genetického testování, pokud má léka? podez?ení, konzultuje ho s genetickými odborníky nebo genetickými poradci. Díky testovacímu programu PRF nemusí rodi?e platit nákladné testování. Každý na sv?t? m?že poslat poštou vzorek krve, který PRF prošet?í a v období 10 dn? až 4 týdn? pošle výsledky, které vyhodnotí léka? v dané zemi. I takto PRF pomáhá. D. Progerie v?íslech a faktech (k Dubnu 2013) D?ti s HGPS je 90 a z toho 18 v USA. Progerie byla objevena v 37 státech: Argentina,?ína, Dominikánská republika, N?mecko, Itálie, Pákistán, Rusko, Tádžikistán, Belgie, Kolumbie, Guatemala, Japonsko, Peru, Senegal, Togo, Brazílie,?eská republika, Egypt, Indie, Jižní Korea, Filipíny, Jižní Afrika, Turecko, Bulharsko, Anglie, Irsko, Libye, Polsko, USA, Kanada, Dánsko, Francie, Izrael Mexiko, Portugalsko, Špan?lsko, Venezuela. page 3 / 9

4 E. Lé?ba Progerii zp?sobuje mutace v genu LMNA, který produkuje lamin A protein a ten je d?ležitý pro držení strukturální vazby a drží jádro bu?ky pohromad?. Abnormální lamin A protein se nazývá progerin a má nestabilní jádro, což zp?sobuje p?ed?asné stárnutí. Progerie se obvykle ned?dí v rodinách, protože zm?na genu je velmi nepravd?podobná. Avšak rodina, která již m?la jedno dít? s progerií, má šanci 2 3% že další dít? bude postižené progerií. Je to zp?sobenou tzv. mozaikovým onemocn?ním, kdy rodi? má malou genetickou mutaci ve svých bu?kách. III. Projevy O progerii se m?žeme dozv?d?t již v prenatálním v?ku z rozbor?, v ostatních p?ípadech se dít? narodí vypadající zdrav? a progerie je rozpoznatelná až kolem 5. a 12. m?síce. D?ti ztrácí t?lesný tuk, ochlupení a vlasy, mají ztuhlé klouby, vychýlení ky?lí, kardiovaskulární onemocn?ní a mrtvice. I p?es fyzické zm?ny jsou d?ti inteligentní, odvážné a plné života. HGPS není d?di?ná, ale jestliže rodi? má již jedno dít? postižené tímto syndromem je tu znatelné procento, že i další dít? bude mít progerii. A. Srde?ní vady U d?tí s progerií je vysoké riziko infarktu a mrtvice v každém v?ku, proto se doporu?ují pravidelná m??ení tlaku, hladiny lipid? a glukózy, EKG, Echokardiogram a další. Použití aspirinu pomáhá p?edcházet cévním mozkovým p?íhodám, infarkt?m a trombotickým p?íhodám. Jestliže má dít? anginu pectoris, záchvaty nebo špatné výsledky EKG a Echokardiogramu, m?la by být dávka aspirinu zvýšena. B. Neurologické vady Mrtvice a mozkové p?íhody jsou velice?asté projevy choroby a mnoho d?tí umírá práv? kv?li nim. Nejd?íve se však objevují ve 4 letech, nikdy nebyl zaznamenán p?ípad, kdy by to bylo d?íve. Dít? m?že mít dobré výsledky EKG a p?es to se m?že objevit mrtvice nebo mozková p?íhoda. Tepny, žíly a cévy jsou?astou p?í?inou, protože se m?žou zužovat p?i p?echodu z vn?jšku lebky do mozku, to zp?sobí malý pr?tok krve, sraženiny a následn? mrtvici. Proto je také d?ležitý pitný režim, pro?ed?ní krve a p?edcházení nepr?chodnosti cév a sraženinám. D?ti s HGPS také?asto trpí bolestmi hlavy, které nejspíše zp?sobují zv?tšené cévy na hlav?. P?í?iny t?chto bolestí ale nejsou p?esn? zjišt?ni, odborníci se pouze domnívají, že to m?že být zp?sobeno ztuhlostí sval? a p?íliš velkými vystouplými cévami na hlav?. Pro p?edcházení bolestem hlavy by d?ti m?ly být z dosahu hluku, dále by se m?ly vyhýbat známým spoušt???m, což m?žou být n?které potraviny nebo nápoje (?okoláda, sýr, kofein, o?echy, korýši, atd.). page 4 / 9

5 Dále jsou?asté záchvaty, p?i kterých se dít? t?ese a má snížené v?domí, m?že také ztratit kontrolu nad st?evem nebo funkcí mo?ového ústrojí. D?ležité pro rodi?e je, zaznamenat pr?b?h záchvatu, co ho nejspíš zp?sobilo, jakou?ást t?la zasáhlo a co následovalo po záchvatu. To m?že pomoci léka??m p?i diagnostice, ti m?žou také použít EEG, což je za?ízení, které zaznamenává mozkové vlny. Pokud je EEG abnormální, léka? rozhodne, zda p?edepíše léky pro zabrán?ní dalšímu záchvatu?i nikoliv. C. Dýchací potíže?asté dýchací potíže jsou zp?sobeny mým otvorem v ústech, deformací spodní?elisti, abnormálním chrupem, sníženou flexibilitou krku, vysoce klenutým patrem, špatnou funkcí?elistních kloub?, sníženou pohyblivostí kr?ní páte?e, zúžený nos a malé nosní dírky a snížené množství podkožního tuku. Jelikož u d?tí s progerií jsou?asté operace, u nichž je nezbytná anestezie, musí zde být speciální pé?e o dýchání, které je komplikované práv? kv?li výše uvedeným potížím. D. Výživa D?ti se obvykle rodí v normální váze a výšce ale b?hem prvního roku života jsou znatelné malé nebo žádné p?ír?stky. D?ti jí malé porce nebo nemají hlad a to je zvlášt? znepokojující pro rodi?e. Ti si však musí uv?domit, že je to normální a prochází si tímto stádiem každé dít? s HGPS. K?ivka r?stu se v?tšinou ustálí, je v?decky dokázáno, že d?ti mají dostatek kalorií, ale progerie zp?sobuje, že jim neumož?ují r?st a p?ibírat na váze. Proto je d?ležité zam??it se na vysoce výživnou a kalorickou potravu spolu s dopl?ky stravy. Zvýšení kalorií ve strav? m?že pomoci p?idávání olej?, sýr?, sušeného mléka, arašídového másla, avokáda do stravy, dále dít?ti dávat o?echy, hodn? zeleniny a ovoce, celozrnné potraviny a nutri?ní dopl?ky stravy. Ty však zrovna nevoní a jejich chu? není o nic lepší, proto je d?ležité podávat za studena, m?žou být také vylepšeny rozmixováním s ovocem a ledem, p?idáním p?íchutí jako vanilka,?okoláda a jiné, nebo dát dít?ti zajímavou lahev?i kelímek s br?kem. E. Zrakové vady D?ti s progerií trápí mnoho nep?íjemností, co se o?í tý?e, jelikož mají t?snou k?ži bez podkožního tuku, oko se p?i spánku nedovírá a p?i mrkání se m?že až natrhnout, kv?li tzv. suchému oku. O?i nejsou chrán?ny obo?ím a?asami jako u normálních lidí, tudíž se dovnit? dostává prach a ne?istoty a navíc je oko citlivé na velké sv?tlo a slune?ní zá?ení. U jedinc? postižených HGPS je také zvýšená pravd?podobnost dalekozrakosti, z?ehož vyplývá, že v?tšinou pot?ebují brýle a léka?skou pomoc. Léka?i také doporu?ují p?es den kapat do o?í, na noc zamáznout mastí a taky je možnost jemn? oko p?elepit páskou. page 5 / 9

6 F. Sluchové vady Vn?jší ucho zdravého dít?te je pohyblivé s ohybatelnou chrupavkou avšak ucho d?tí postižených progerií je velice citlivé, protože k?že na n?m je bez podkožního tuku a velice napjatá, proto je t?žké t?mto d?tem sluch vyšet?it. Zubní vady D?ti s progerií m?žou trp?t t?mito dentálními vadami: nakupení chrupu, zpožd?ná nebo žádná vým?na chrupu, nedostatek místa pro trvalé zuby, onemocn?ní dásní, velké množství zubních kaz? nebo opot?ebení mlé?ných zub?. A proto je d?ležité, aby d?ti chodili již od útlého v?ku k zuba?i a zvykaly si na n?ho. Také se doporu?uje chodit k zuba?i dvakrát ro?n? na pravidelné prohlídky a ošet?ení zub? fluoridem. G. Kožní vady N?kdy m?žou být práv? kožní problémy prvním p?íznakem progerie, objevují se již b?hem prvního roku a to zejména skvrny 1 2 cm velké v oblasti b?icha. Absence podkožního tuku také zp?sobuje nízkou flexibilitu a p?ílišné napnutí k?že postihuje žaludek a hrudní st?nu, což vyvolává další potíže vnit?ních orgán?. Povrch k?že je v?tšinou suchý, a proto je nezbytné?asté mazání speciálními krémy a mastmi. H. Problémy s vlasy a nehty Vlasy jsou obvykle p?i narození normální jako u zdravého dít?te ale b?hem prvního roka života za?nou vypadávat nejd?íve po stranách a nakonec i na vrcholu hlavy a zbývá jen tzv. chmý?í. Obo?í vypadá spolu s vlasy, avšak?asy v n?kterých p?ípadech z?stávají. Nehty na nohou i rukou jsou abnormáln? tvarovány, lámou se, rostou velice pomalu a ob?as zar?stají, proto je t?eba dát pozor na infekci. Bohužel není vyvinuta žádná lé?ba, která by p?edcházela t?mto kožním projev?m. I. Ortopedické vady D?ti s HGPS?asto musí?elit problém?m s kostmi a klouby, tyto vady m?žou být viditelné již p?i narození, ale také se mohou projevit až v pozd?jším v?ku. Jelikož jsou d?ti menšího vzr?stu, mají i mnohem menší a užší kosti, které jsou k?ehké a m?žou se lehce zlomit. Samotný pohyb však podporuje hustotu kostí, proto je t?eba ho rozvíjet a také dít?ti dodávat dostate?né množství vápníku a vitamínu D. Existuje p?ístroj, který skenuje kosti a nazývá se DXA, toto vyšet?ení ukáže, jak jsou kosti husté, jaké page 6 / 9

7 mají složení, a m?že odhalit vznikající problém v?as. Abnormální ortopedické nálezy: deformace?elisti, osteoporóza (?ídnutí kostí), zkrácení kr?ku a rozší?ení hlavice stehenní kosti, nohy tzv. do O, artróza a mnoho dalších. Všechny ortopedické vady v?tšinou doprovází velká bolest a obvykle jsou nutné i chirurgické zákroky. Zmírn?ní bolestí a lé?ení se provádí pomocí r?zných terapií a rehabilitací, nap?íklad cvi?ení ve vod? nebo hipoterapie. Ve škole nebo i doma je pot?eba mít speciální židli, protože dít? má malé množství tuku a vystouplé kosti, což zp?sobuje bolest, také p?i psaní nebo vybarvování nevydrží moc dlouho kv?li otla?eninám. J. Co funguje normáln?? U d?tí s HGPS není postižený mozek, játra, ledviny, plíce, vylu?ovací soustava a imunitní systém je v norm?. IV. Významné d?tí s progerií A. Sam Berns Až do 10. Ledna 2014 jsem o tomto pozoruhodném mladém chlapci psala v p?ítomnosti, dnes už to bohužel nejde, protože Sam Berns prohrál sv?j boj s progerií. D?ti s HGPS se obvykle dožívají okolo 13 let, ale Sam byl tak silný a state?ný a dožil se úctyhodných 17 let. Rodi?e tohoto mladého muže, Leslie Gordon a Scott Berns, v roce 1999 dnes nejv?tší a nejznám?jší organizaci na vyhledávání lé?by a pomoc všem postiženým syndromem HGPS. Sam byl nadšený do matematiky a v?dy, jeho zájmy byly komiksy, skauting a hraní na bicí, jeho snem bylo hrát v pochodovém orchestru školy, jenže buben vážil 40 liber, Sam 50 liber. "Nikdy neztrácejte víru v sami sebe. Obklopujte se pouze lidmi, kte?í vás mají rádi a kte?í si vaší p?ítomnost užívají. A hlavn? vždy koukejte do budoucnosti." Sam Berns[1] Sam s rodi?i B. Hayley Okines Hayley se narodila v Anglii a progerie byla diagnostikovaná ve dvou letech. Tato dívenka podstupuje podobnou lé?bu, jako Sam Berns, proto se dožívá tak vysokého v?ku, ale lé?ba není 100 %, jen oddálí smrt. Ale to Hayley nebrání v tom, aby byla velice známou v celém sv?t?, práv? ona totiž page 7 / 9

8 propaguje problematiku p?ed?asného stárnutí nejen v televizních po?adech, ale také napsala svou vlastní knihu Old before my time, což m?žeme p?eložit jako P?ed?asn? stará. V. Záv?r V této práci jsem osv?tlila obecn? co to v?bec progerie je a také jsem se podrobn? zabývala její diagnostikou, projevy a lé?bou. O tomto syndromu drtivá v?tšina lidí v?eské republice neví a tak tato práce m?že posloužit jako malá p?íru?ka. V?eské literatu?e se ani neobjevuje problematika tykající se syndromu p?ed?asného stárnutí u d?tí a proto jsem veškeré mé zdroje pro psaní ro?níkové práce?erpala z anglických webových stránek a knih, tudíž jsem vše ješt? musela p?eložit. Aby si lidé v?bec dokázali p?edstavit, jak tato nemoc vypadá a projevuje se, jsem p?iložila názorné fotografie, jak d?tí samotných, tak projev? a následk? nemoci. VI. Zdroje Dostupné Dostupné z Dostupné z [1] page 8 / 9

9 Powered by TCPDF ( Progerie - ro?níková práce PDF generated by Kalin's PDF Creation Station page 9 / 9