Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download ""

Transkript

1 KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA

2 CYTOGENETIKA velmi úzce specializovaná vědecká disciplína zabývá se studiem struktury, funkce a evoluce chromosomů a jejich chováním m v průběhu dělend lení zárodečných i somatických buněk sleduje změny a nepravidelnosti těchto procesů, které vedou ke vzniku početn etních a strukturních odchylek chromosomů v buněč ěčných jádrechj

3 Základní mezníky v rozvoji lidské cytogenetiky: Stanovení přesného počtu lidských chromosomů První popsaný syndrom spojený s trisomií chromosomu První popsaná specifická chromosomová aberace u nádorového onemocnění (CML, Ph-chromosom) Pruhovací techniky barvení chromosomů aža 1970 Molekulárn rní cytogenetika a rozvoj metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH)

4 Cytogenetické vyšet etření: Klinická cytogenetika stanovení karyotypu nemocných s vrozenými vývojovými vadami, geneticky podmíněnými nými syndromy apod. Prenetáln lní diagnostika určen ení chromosomové výbavy plodů In vitro fertilizace vyšet etření oocytů,, spermií, blastomer a blastocyst Nádorová cytogenetika zpřesn esnění diagnózy a určen ení prognózy některých n nádorových n onemocnění Laboratoře e hygienické služby - testování mutagenních účinků chemických látek l na lidský organismus na úrovni chromosomů; radiační cytogenetika.

5 VYŠET ETŘOVANÉ TKÁNĚ: lymfocyty periferní krve buňky plodové vody buňky choriových klků buňky placenty periferní krev plodu kožní fibroblasty buňky vyšet etřovaných orgánů buňky kostní dřeně buňky solidních nádorn dorů

6 analýza chromosomů - ve světeln telném m mikroskopu - mitosa - buněč ěčné dělení - stadium metafáze

7 Somatická buňka: Diploidní sada chromosomů: 22 párůp autosomů 2 pohlavní chromosomy muž 46,XY žena 46,XX Chromosomové aberace: odchylky v počtu nebo struktuře e chromosomů (vrozené x získanz skané)

8 Chromosomové aberace: heterochromosomové x autosomové I. Vrozené (konstituční) odchylky jsou základem z při p vzniku chromosomáln lně podmíněných ných klinických syndromů (např. Downův syndrom); obvykle jsou přítomny ve všech v buňkách těla. t II. ZískanZ skané odchylky chromosomů nádorových buňkách; mají klonáln lní (postihují jen určit ité buněč ěčné klony). nalézáme v charakter

9 CHROMOSOMOVÉ ABERACE I. NUMERICKÉ ODCHYLKY - aneuploidie zmnožen ení jednotlivých chromosomů - např.. trisomie apod. (n+1) ztráta ta jednotlivých chromosomů - monosomie (n-1)

10 CHROMOSOMOVÉ ABERACE I. NUMERICKÉ ODCHYLKY - euploidie = početn etní změny, které postihují celou chromosomovou sadu (triploidie, tetraploidie apod.)

11 CHROMOSOMOVÉ ABERACE II. STRUKTURNÍ PŘESTAVBY translokace reciproká nereciproká inserce delece inverse

12 KLINICKÁ CYTOGENETIKA stanovení karyotypu nemocných s vrozenými vývojovými vadami stanovení karyotypu nemocných s genetickýmy podmíněnými nými syndromy poruchy fertility určen ení chromosomové výbavy plodů - prenatáln lní diagnostika

13 NÁDOROVÁ CYTOGENETIKA Zabývá se studiem získaných z chromosomových změn v buňkách benigních a maligních tumorů. V současn asné době byly u většiny v lidských neoplasií prokázány buňky se strukturními či i početn etními změnami karyotypu. Většinu studovaných lidských neoplasií představují hemoblastozy. Teprve v posledních letech se objevují i výsledky vyšet etření buněk k solidních nádorn dorů u většív ších souborů nemocných.

14 I. NÁHODNN HODNÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE V NÁDOROVÝCH BUŇKÁCH: postihují náhodně kterýkoliv chromosom nádorovn dorové buňky objevují se náhodnn hodně u různých r nemocných s různými r diagnosami II. NENÁHODN HODNÉ - SPECIFICKÉ vyskytují se u určitých konkrétn tních typů nádorů mohou se podílet na vzniku a vývoji nádorun slouží jako nezávislý diagnostický a prognostický ukazetel

15 CHROMOSOMOVÉ ABERACE: I. ZTRÁTA TA GENETICKÉHO MATERIÁLU monosomie, delece II. ZMNOŽEN ENÍ GENETICKÉHO MATERIÁLU trisomie, tetrasomie atd. duplifikace,, amplifikace triploidie,, tetraploidie atd. III. PŘEMÍSTĚNÍ GENETICKÉHO MATERIÁLU translokace (reciproké,, nereciproké) inverse, inserce atd.

16 Konvenční cytogenetická analýza v onkohematologii: V dnešní době je nezbytnou součást stí vyšet etření nemocných s hemoblastozami. Potvrzení diagnózy Stanovení prognózy Monitorování úspěšnosti léčbyl potvrzení remise včasný záchyt z relapsu Monitorování úspěšnosti transplantace buněk k kostní dřeně (dárci opačného pohlaví,, markery, chromosomové polymorfismy)

17 METODY: KONVENČNÍ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA: kultivace buněk k a zpracování buněč ěčných kultur (např.. lymfocyty periferní krve 72h, buňky kostní dřeně 24h atd.) barvení chromosomů - do r.1969 Giemsovo barvivo nebo orcein od r.1970 pruhování chromosomů - různé techniky (nejčast astěji tzv. G-pruhy; G dále d R-pruhy, R C-pruhy C atd.) vyhodnocení chromosomových aberací aberací podle ISCN nomenklatury (1995), standardizované zápisy MOLEKULÁRN RNĚ CYTOGENETICKÉ METODY (FISH)

18 1 Ph

19 Pruhování chromosomů: závisí na spiralizaci a stupni kondenzace chromosomů profáze - až 2000 pruhů, prometafáze pruhů, metafáze až 450 pruhů na haploidní sadu (1 pruh = 5 aža 10 Mb DNA)

20 International Standardization and Cytogenetic Nomenclature ISCN

21 p q 6

22 barvení krev, kostní dřeň medium kolchicin hypotonie fixace preparace inkubace při 37 C Postup při kultivaci a přípravě preparátů k cytogenetickému vyšetření

23 POČÍTA TAČOVÁ ANALÝZA OBRAZU - IKAROS

24 46,XX,t(9;22)(q34;q11)

25 Adenokarcinom pankreatu 38,X,-Y,del(2)(q33q35),der(6)r(6)(p25q21)ins(6;?)(q13;?),add(8)(p11),der(9)t(9;17)(p11;q11),der(10)t(10;17)(p11;q11),- 13,der(14;22)(q10;q10),-15,-17,-18,der(19;21)(q10;q10)del(19)(q13),-21/37,idem,-der(6)r(6)ins(6;?)/37-39,idem,del(1) (q11)/35-38,idem,add(7)(q32)/38,idem,del(7)(q32)/38,idem,dup(11)(q13q23)/38-39,idem,der(x)t(x;7)(p22;p11),der(6) t(6;19)(p21;q13),-7,der(7)t(6;7)(p21;q36),-der(14;22),+r1,+mar1/38-39,idem,der(7)del(7)(q32)ins(7;7)(q32;q11q22) ins(7;7)(q22;q11q32)ins(7;7)(q32;q32q22)t(7;?)(q22;?)t(?;19)(?;q11)/37-38,idem,-der(6)r(6)ins(6;?),der(7)/39-40,idem, i(5)(p10),-der(10)t(10;17),+i(10)(q10),+der(16)t(5;16)(q22;q13),+add(17)(p11),-20/38,idem,-der(10)t(10;17),+der(17;20) (q10;q10),+der(18)t(10;18)(q11;q11),-20/38,idem,-der(10)t(10;17),-der(14;22),+der(14;22)add(22)(q13),+der(17;20), +der(18)t(10;18),-20/40,idem,-der(6)r(6)ins(6;?),+ins(6;?)(q13;?),-der(10)t(10;17),+i(10)(q10),+12,+add(17)(p13),-20, der(22)t(20;22)(q11;p11),+mar2/40,idem,-der(6)r(6)ins(6;?),+ins(6;?),-der(10)t(10;17),+i(10)(q10),+12,+der(17) r(17;?) (p13q25;?),-20,der(22)t(20;22),+mar2/39-40,idem,inv(4)(p11q27),-der(6)r(6)ins(6;?),+ins(6;?), der(10)t(10;17),+i(10) (q10),+12,+der(17)r(17;?),-20,der(22)t(20;22),+mar2/39,idem,der(3)r(3;?),-der(6)r(6)ins(6;?),+ins(6;?),-der(10)t(10;17), +i(10)(q10),+der(17;20),-20,+mar2/76-77,idemx2/73-75,idemx2,der(x)t(x;7)x2,der(6)t(6;19)x2,-7,-7,der(7)t(6;7)x2,- der(14;22)x2,+r1x2/73-76,idemx2,der(7)x2/73-74,idemx2,der(7)x2,-der(6)r(6)ins(6;?)/78-80,idemx2,-der(6)r(6)ins (6;?)x2,+ins(6;?)x2,-der(10)t(10;17)x2,+i(10)(q10)x2,+12,+12,+add(17)(p13)x2,-20,-20,der(22)t(20;22)x2,+mar2x2/79-80,idemx2,-der(6)r(6)ins(6;?)x2,+ins(6;?)x2,-der(10)t(10;17)x2,+i(10)(q10)x2,+12,+12,+der(17)r(17;?)x2,-20,-20,der(22) t(20;22)x2,+mar2x2/66-74,idemx2,-1,del(4)(q21),-der(6)r(6)ins(6;?),-der(10)t(10;17)x2,+i(10)(q10),-der(14;22),+add (17)(p11)x2/72-74,idemx2,-1,del(4),-der(6)r(6)ins(6;?),-der(10)t(10;17)x2,+i(10)(q10),-der(14;22)x2, +i(14)(q10)/73-74,idemx2,-1,del(4),-der(6)r(6)ins(6;?),-der(10)t(10;17)x2,+i(10)(q10),-der(14;22),+i(17)(q10)/72-73,idemx2,-1,-der(6) r(6)ins(6;?),-der(10)t(10;17)x2,+der(10)t(10;19)(p11;q11),-der(14;22)/69-73,idemx2,-1,-der(6)r(6)ins(6;?),-der(10) t(10;17)x2,+der(10)t(10;19),-der(14;22),t(16;17)(q24;q21)/72-73,idemx2,-1,-der(6)r(6)ins(6;?),-der(10)t(10;17)x2, +der(10)t(10;19),-der(14;22),+mar3,+mar4/72-73,idemx2,-1,-der(6)r(6)ins(6;?),-der(10)t(10;17)x2,+der(10)t(10;19),- der(14;22)x2,+i(14)(q10)/ ,idemx4-8/ ,idemx4-5,del(4),-der(10)t(10;17)x4-5,+i(10)(q10)x2-3,-der(14;22) x4-5,+i(14)(q10)x2-3/ ,idemx4-10,der(7) del(7)(q32)ins(7;7)(q32;q11q22)ins(7;7)(q22;q11q32)ins(7;7)(q32;q32 q22)t(7;?)(q22;?)t(?;19)(?;q11) x4-10/ ,idemx4-8,-der(6)r(6)ins(6;?)x4-8,+ins(6;?)x4-8,-der(10) t(10;17)x4-8, +i(10)(q10) -x4-8,+12,+12,+12,+12,+12,+12,+add(17)(p13)x2-4,+der(17)r(17;?)x2-4,-20,der(22)t(20;22)x4-8,+mar2x4-8/ ,idemx4-10,-der(10)t(10;17)x4-10,+der(10)t(10;19)x2-5,-der(14;22)x2-5,+t(16;17)x2-5,+mar3x2-5,+mar4x2-5 Gorunova et al., Genes Chromosomes Cancer 26: , 1999

26 VÝHODY KONVENČNÍ CYTOGENETICKÉ ANALÝZY: Umožň žňuje během b jednoho experimentu analyzovat celý genom Přispěla k identifikaci většiny v genů zahrnutých ve specifických přestavbp estavbách

27 LIMITY KONVENČNÍ CYTOGENETICKÉ ANALÝZY: Technické faktory (rozložen ení mitose, kvalita pruhování) Nízký mitotický index chromosomů v Kryptické buněč ěčné klony (patologické buňky se v kultivaci často nedělí) Kryptické translokace a inserce, subtilní přestavby Komplexní přestavby

28

29 Metody molekulárn rní cytogenetiky: Radioaktivní in situ hybridizace (ISH) od roku 1969 Fluorescenční in situ hybridizace (FISH)( 1986 jednobarevná / dvoubarevná Mnohobarevná FISH (Nederlof et al.) Komparativní genomová hybridizace (CGH)( barevná FISH (mfish,( SKY ) Mnohobarevné pruhování s vysokou resoluční schopností (mband) MICROCHIPS, MICROARRAYS

30 FLUORESCENČNÍ IN SITU HYBRIDIZACE (FISH) velmi citlivá molekulárn rně-cytogenetická metoda umožň žňuje hodnotit karyotyp a detekovat numerické a strukturní chromosomové odchylky v buňkách v mitose i v nedělících ch se interfásn sních jádrech doplňuje a upřes esňuje výsledky získanz skané konvenční cytogenetickou analýzou

31 FLUORESCENČNÍ IN SITU HYBRIDIZACE (FISH) METAFÁZE INTERFÁZE

32 FLUORESCENČNÍ IN SITU HYBRIDIZACE (FISH) Cytogenetický preparát Dvouřetězcová značená DNA Denaturace buněčné DNA fixované na cytogenetickém preparátu Denaturace DNA sondy Hybridizace DNA sondy ke komplementárním úsekům cílové DNA fixované na cytogenetickém preparátu Analýza fluorescenčních signálů ve fluorescenčním mikroskopu

33

34 MOŽNOSTI APLIKACE FISH Různé biologické materiály: histologické řezy tkáňov ové preparáty (různ zně zpracované kultivované i nekultivované buňky) izolovaná buněč ěčná jádra chromosomové preparáty

35 FISH V ONKOCYTOGENETICE Diagnostika leukemií a preleukemií: detekce početn etních a strukturních odchylek určen ení původu marker chromosomů monitorování účinků terapie detekce residuáln lních leukemických buněk k po terapii určen ení původu buněk k po transplantaci kostní dřeně Diagnostika solidních nádorn dorů

36 DNA sondy pro FISH Centromerické sondy Telomerické sondy Malovací sondy pro celé chromosomy (wcp) nebo jejich části (pcp) Lokus specifické sondy Mnohobarevné malovací sondy

37 Sondy pro specifické chromosomové struktury: α-satelitní DNA - centromery Stanovení numerických odchylek, ověř ěření původu centromer marker- chromosomů,, určen ení původu buněk k po TKD od dárcd rců opačného pohlaví metafáze x interfáze

38

39 CENTRUM CENTRUM NÁDOROVÉ NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY CYTOGENETIKY ÚKBLD, VFN A a 1.LF UK Praha

40

41 UroVysion Abbott Vysis

42 TELOMERICKÉ / SUBTELOMERICKÉ SONDY

43 TELOMERICKÉ SONDY

44 SUBTELOMERICKÉ SONDY

45 Sondy pro jedinečné genové sekvence: tzv. lokus-specifick specifické sondy Mapování polohy genů na chromosomech, detekce strukturních přestavebp metafáze x interfáze

46 Lokus-specifick specifické sondy detekce strukturních přestavebp translokací inzercí amplifikací delecí inverzí

47 TRANSLOKACE

48 Ph-chromosom ASS locus ABL locus

49 LSI BCR/ABL ES Dual Color Translocation Probe

50

51 CENTRUM NÁDOROVÉ CYTOGENETIKY ÚKBLD, VFN a 1.LF UK Praha

52 MLL - 11q23

53 TRANSLOKACE

54 DELECE

55 DELECE

56 DELECE

57 INVERZE

58 AMPLIFIKACE

59 Sondy pro mnohočetn etné chromosomové sekvence (tzv. malovací sondy): obsahují sekvence z celých chromosomů nebo jejich částí (parciáln lní sondy) Určov ování strukturních přestaveb p (translokace a delece většív šího rozsahu), identifikace původu p marker-chromosom chromosomů pouze metafáze

60 CENTRUM NÁDOROVÉ CYTOGENETIKY ÚKBLD, VFN a 1.LF UK Praha

61 VÝHODY FISH: Relativně rychlý proces Detekce specifických aberací Vysoká specifita a citlivost Interfázick zická FISH Detekce delecí spojených se vznikem fúzních genů Automatické systémy pro analýzu obrazu z fluorescenčního mikroskopu

62 LIMITY KLASICKÉ JEDNOBAREVNÉ A DVOUBAREVNÉ FISH: Umožň žňuje sledovat jen omezený počet cílových c sekvencí fixovaných na preparátu Neposkytuje informace o celém genomu Závisí na dostupnosti DNA sond Umožnňuje detekci pouze omezeného počtu specifických aberací

63 VÍCEBAREVNÁ FISH

64 Princip kombinatoriáln lního značen ení:

65 mnohobarevná FISH (mfish):( simultánn nní použit ití nejméně tří různých fluorochromů ke specifickému značen ení DNA sond (kromě DAPI) První úspěšný mfish experiment: Nederlof P.M., Robinson D., Abuknesha R., Wiegant J., Hopman A.H., Tanke H.J., Raap A.K.: Three-color fluorescence in situ hybridization for the simultaneous detection of multiple nucleic acid sequences. Cytometry 10: 20-27, 27, Amino methyl coumarin acetic acid AMCA Tetramethylrhodamine isothiocyanate TRITC Fluoresceine isithiocyanate - FITC

66 Princip kombinatoriáln lního značen ení:

67 mfish CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY, III. INTERNÍ KLINIKA VFN A 1.LF UK

68 Kombinatoriáln lní značen ení: smích cháním n fluorochromů získáme 2 n -1 různých barevných kombinací

69 FLUOROCHROMY PRO mfish: DIETHYLAMINOKUMARIN (DEAC, NEN Life Science Products) SPECTRUM ORANGE (VYSIS) TEXAS RED (Molecular Probes) ALEXA 488 (Molecular Probes) CY 5 (Amersham Life Sciences) DAPI (4,6 diamidino 2-phenylindol)

70 Y color X

71 47,XY,+X,t(1;5),t(3;6),t(9;22)

72 45,X,-X,t(3;11),del(5)(q13q33),der(10)t(X;10),del(10)(q),der(17)t(X;10 X,t(3;11),del(5)(q13q33),der(10)t(X;10),del(10)(q),der(17)t(X;10;17) ;17)

73

74 CEN mfish

75 Tel mfish Figures by Dr. L. Kearney, Oxford/ London, UK

76 LSI mfish

77

78 mband

79

80 Labeling scheme of chromosome 5:

81 mband

82

83 CENTRUM NÁDOROVÉ CYTOGENETIKY ÚKBLD, VFN a 1.LF UK Praha

84 inv(11)(p11.2q13.3)

85

86 dup p15 MLL p15 MLL der(4)t(4;11) der(18)t(11;18) der(11)t(4;11)

87

88 KOMPARATIVNÍ GENOMOVÁ HYBRIDIZACE (CGH) Kohybridizace na cytogenetický preparát s normálními chromosomy Celková genomová DNA z testovaných buněk Celková genomová DNA z normálních buněk Detekce a vizualizace Buňky s normálním karyotypem Buňky s amplifikací nebo polysomií Buňky s delecí nebo monosomií

89

90

91 MICROCHIPS

92 Array CGH

93 VÝHODY MOLEKULÁRN RNĚ- CYTOGENETICKÝCH METOD: Umožň žňují hodnocení i velmi nekvalitních mitos, které jsou jinak pro cytogenetickou analýzu nevhodné. Poskytují informace i z nedělících ch se nebo termináln lně diferencovaných buněk. Výrazně zkracují dobu nutnou k získání a interpretaci výsledků. Metody FISH tak významně přispívají ke zpřesn esnění cytogenetického nálezu n a ke zlepšen ení a zrychlení diagnostiky a případnp padně léčby nemocných s různými r typy geneticky podmíněných ných onemocnění.

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1.

Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. Návrh laboratorní směrnice pro molekulárně cytogenetickou analýzu chromosomových odchylek metodou mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace (mfish) a mnohobarevného pruhování s vysokou resolucí (mband).

Více

Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1.

Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. Návrh laboratorní směrnice pro molekulárně cytogenetickou analýzu chromosomových odchylek v nádorových buňkách metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,

Více

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE

VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ OBRAZOVÁ ANALÝZA MITOTICKÝCH CHROMOSOMŮ DIPLOMOVÁ PRÁCE VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi

Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Klin. Biochem. Metab., 13 (34), 2005, No. 2, p. 63 67. Klasická a molekulární cytogenetika v klinické praxi Michalová K., Zemanová Z. Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Zaměření bakalářské práce (témata BP)

Zaměření bakalářské práce (témata BP) Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP

Více

Laboratorní příručka LLG

Laboratorní příručka LLG Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 22.12.2015 STRANA 1 (CELKEM 23) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace laboratoře

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Laboratorní příručka LLG

Laboratorní příručka LLG Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 23. 12. 2014 STRANA 1 (CELKEM 22) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace

Více

Chromoprobe Multiprobe - CLL

Chromoprobe Multiprobe - CLL Návod k použití REF: PMP 018/PMP 017/ PMP 016/ PMP 020 Chromoprobe Multiprobe - CLL Pouze pro profesionální použití Fluorescenční In Situ Hybridizace (FISH) je technika, která umožňuje detekci DNA sekvencí

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

METODY BIOLOGICKÉ DOZIMETRIE METHODS OF BIOLOGICAL DOSIMETRY

METODY BIOLOGICKÉ DOZIMETRIE METHODS OF BIOLOGICAL DOSIMETRY SOUBORNÝ REFERÁT METODY BIOLOGICKÉ DOZIMETRIE METHODS OF BIOLOGICAL DOSIMETRY Zuzana Freitinger Skalická 1, Zdeněk Hon 2, Friedo Zölzer 1 1 Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích, Zdravotně sociální

Více

Od fyziologie k medicíně

Od fyziologie k medicíně Milý čtenáři, publikace, kterou držíte v ruce je součástí olomouckého cyklu vzdělávacích materiálů vydávaných k projektu Od fyziologie k medicíně integrace vědy, výzkumu odborného vzdělávání a praxe. Projekt

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Využití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů

Využití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů Využití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů Jan Fröhlich frohlich@vri.cz Brno 17.-18.5.2015 Flowcytometrické karyotypování a sorting chromozomů - Historie Užívána od pol. 70. let 20.stol

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

ší šířen CYTOGENETIKA

ší šířen CYTOGENETIKA CYTOGENETIKA V této kapitole se budeme zabývat genetickým álem lokalizovaným v buněčném jádře v útvarech zvaných chromosomy. Morfologie chromosomů se dynamicky mění během buněčného děl; v interfázi jsou

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Modul IB. Histochemie. CBO Odd. histologie a embryologie. MUDr. Martin Špaček

Modul IB. Histochemie. CBO Odd. histologie a embryologie. MUDr. Martin Špaček Modul IB Histochemie CBO Odd. histologie a embryologie MUDr. Martin Špaček Histochemie Histologická metoda užívaná k průkazu různých látek přímo v tkáních a buňkách Histochemie Katalytická histochemie

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno

Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Filková H., Oltová A., Kuglík P.Vranová V., Kupská R., Strašilová J., Hájek R. OLG FN Brno, PřF MU Brno, IHOK FN Brno

Více

obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...7

obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...7 obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústav biochemie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...4 Možnosti genetického vyšetření na oddělení lékařské genetiky. Ústavu biologie a lékařské genetiky

Více

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč Strana 1 z 23 Název: LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Platnost od: 16.3.2016 Platnost do: odvolání Nahrazuje: SMO-370-01 verzi č. 8 Distribuce a uložení dokumentu: Platné jsou autorizované výtisky a elektronická verze

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

Vydáno dne: 25.4.2014 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA

Vydáno dne: 25.4.2014 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Strana 1 (celkem 18) CGB laboratoř a.s. Referenční laboratoř firmy OLYMPUS Vydáno dne: 25.4.2014 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Klinická genetika cytogenetická laboratoř A Úvod B Identifikace laboratoře B-1 Základní

Více

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza? K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.

Více

Cytogenetické vyšetření lymfocytů periferní krve po stimulaci IL-2 a CpG oligonukleotidem DSP30 u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií

Cytogenetické vyšetření lymfocytů periferní krve po stimulaci IL-2 a CpG oligonukleotidem DSP30 u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií PŮVODNÍ PRÁCE Cytogenetické vyšetření lymfocytů periferní krve po stimulaci IL- a CpG oligonukleotidem DSP0 u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií Chromosome Banding Analysis of Peripheral Blood

Více

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH Michaela Nesvadbová Význam identifikace živočišných druhů v krmivu a potravinách povinností každého výrobce je řádně a pravdivě označit

Více

Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná

Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná Laboratoř lékařské genetiky úsek cytogenetiky Vypracoval: Mgr. Stoklasová Martina Mgr. Bronislava Dřevojánková Mgr. Lucie Dostálová Mgr. Aneta Strnková Pavla Volná Schválil: prof. MUDr. David Stejskal,

Více

LABORATORNÍ MANUÁL pro uživatele služeb Laboratoří Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc

LABORATORNÍ MANUÁL pro uživatele služeb Laboratoří Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc Vydání: 8. Počet stran: 15 Datum vydání: 19. 02. 2015 Platnost od: 01. 03. 2015 LABORATORNÍ MANUÁL pro uživatele služeb Laboratoří Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc Zpracoval: doc. RNDr.

Více

Univerzita Palackého v Olomouci. Bakalářská práce

Univerzita Palackého v Olomouci. Bakalářská práce Univerzita Palackého v Olomouci Bakalářská práce Olomouc 2012 Zuzana Staníčková Univerzita Palackého v Olomouci Přírodovědecká fakulta Katedra buněčné biologie a genetiky Cytogenetika a molekulární cytogenetika

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

11.1.2010 A1 Počet SZP změněn na 5. 1.3.2010 A1 Nahrazena strana 3,14,15

11.1.2010 A1 Počet SZP změněn na 5. 1.3.2010 A1 Nahrazena strana 3,14,15 CYTOGENETICKÁ LABORATOŘ Zpracovatel: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Přezkoumal a schválil: Prof.Kyra Michalová, DrSc. Podpis: Garant dokumentu: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Platnost od: 1.4.2008

Více

Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA

Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Lekce 7 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. CYTOGENETIKA Cytogenetika se zabývá studiem organizace genomu a struktury a funkce chromozómů u eukaryot. Genom je souhrn veškeré DNA buňky. Poskytuje

Více

HLA B27: molekulární marker Ankylozující spondylitidy. Peter Novota. 16.2.2016, Praha

HLA B27: molekulární marker Ankylozující spondylitidy. Peter Novota. 16.2.2016, Praha HLA B27: molekulární marker Ankylozující spondylitidy Peter Novota 16.2.2016, Praha HLA B součást MHC komplexu HLA I. třídy (chromosom 6) úsek značně polymorfní antigeny se vyskytují na povrchu buněk podílí

Více

Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG

Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 Směrnice 8/008/06 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG SME/8/008/VERZE 06 Přehled laboratorních vyšetření, referenčních

Více

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce?

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? Rozmnožování Rozmnožování (reprodukce) může být nepohlavní (vegetativní, asexuální) pohlavní (sexuální;

Více

Návrh laboratorní směrnice pro konvenční cytogenetickou analýzu karyotypu buněk kostní dřeně a/nebo periferní krve

Návrh laboratorní směrnice pro konvenční cytogenetickou analýzu karyotypu buněk kostní dřeně a/nebo periferní krve Návrh laboratorní směrnice pro konvenční cytogenetickou analýzu karyotypu buněk kostní dřeně a/nebo periferní krve Kyra Michalová, Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie

Více

Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL)

Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Chrobák L II. interní klinika, Oddělení klinické hematologie, LFHK a FN Hradec Králové Eozinofily Normální počet 0,1 0,5 x10 9 /l Regulace

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012 Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

Využití in vitro testu genotoxicity v biologickém monitoringu a pro hodnocení bezpečnosti chemických látek

Využití in vitro testu genotoxicity v biologickém monitoringu a pro hodnocení bezpečnosti chemických látek Využití in vitro testu genotoxicity v biologickém monitoringu a pro hodnocení bezpečnosti chemických látek RNDr. Dana Očadlíková Státní zdravotní ústav Praha Genotoxicita genotoxické látky (mutageny a

Více

DODATEČNÉ INFORMACE dle 49 zákona č. 137/2006 Sb., o veřejných zakázkách

DODATEČNÉ INFORMACE dle 49 zákona č. 137/2006 Sb., o veřejných zakázkách DODATEČNÉ INFORMACE dle 49 zákona č. 137/2006 Sb., o veřejných zakázkách Zadavatel tímto poskytuje dodavatelům v souladu s 49 odst. 4 zákona o veřejných zakázkách dodatečné informace k veřejné zakázce

Více

METODY STUDIA PROTEINŮ

METODY STUDIA PROTEINŮ METODY STUDIA PROTEINŮ Mgr. Vlasta Němcová vlasta.furstova@tiscali.cz OBSAH PŘEDNÁŠKY 1) Stanovení koncentrace proteinu 2) Stanovení AMK sekvence proteinu Hmotnostní spektrometrie Edmanovo odbourávání

Více

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického

Více

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ 6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem

Více

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání v oboru reprodukční medicína je získání specializované způsobilosti osvojením potřebných

Více

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě

Více

ZÁKLADNÍ SCHÉMA PROGRAMU (aktualizace 29. března 2011 s výhradou dalších změn a úprav)

ZÁKLADNÍ SCHÉMA PROGRAMU (aktualizace 29. března 2011 s výhradou dalších změn a úprav) ZÁKLADNÍ SCHÉMA PROGRAMU (aktualizace 29. března 2011 s výhradou dalších změn a úprav) SEKCE LÉKAŘŮ Úterý 10. května 09.00 13.00 Příprava a instalace doprovodné výstavy 10.00 20.00 Registrace 13.00 20.00

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe

Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Možná uplatnění proteomiky směrem do klinické praxe Formy uplatnění proteomiky do klinické praxe Přímé uplatnění proteomických technologií Metody pro studium proteinů tu byly dřív něž proteomika jako obor

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html

http://www.accessexcellence.org/ab/gg/chromosome.html 3. cvičení Buněčný cyklus Mitóza Modifikace mitózy 1 DNA, chromosom genetická informace organismu chromosom = strukturní podoba DNA během dělení (mitózy) řetězec DNA (chromonema) histony další enzymatické

Více

Slovníček genetických pojmů

Slovníček genetických pojmů Slovníček genetických pojmů A Adenin 6-aminopurin; purinová báze, přítomná v DNA i RNA AIDS Acquired immunodeficiency syndrome syndrom získané imunodeficience, způsobený virem HIV (Human immunodeficiency

Více

EMBRYOLOGIE Učebnice pro studenty lékařství a oborů všeobecná sestra a porodní asistentka

EMBRYOLOGIE Učebnice pro studenty lékařství a oborů všeobecná sestra a porodní asistentka 6pt;font-style:normal;color:grey;font-family:Verdana,Geneva,Kalimati,sans-serif;text-decoration:none;text-align:center;font-variant:n = = < p s t y l e = " p a d d i n g : 0 ; b o r d e r : 0 ; t e x t

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

Genetika člověka - reprodukce

Genetika člověka - reprodukce Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,

Více

Polychromatická cytometrie v hemato-onkologii

Polychromatická cytometrie v hemato-onkologii Polychromatická cytometrie v hemato-onkologii Tomáš Kalina, Ester Mejstříková, Ondřej Hrušák Klinika dětské hematologie a onkologie Univerzita Karlova, 2. LF a FN Motol - cytometrie http://clip.lf2.cuni.cz

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více

Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru

Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru Vzdělávací program specializačního vzdělávání v oboru 1 Cíl specializačního vzdělávání... 2 2 Minimální požadavky na specializační vzdělávání... 2 2.1 Základní kmen pro klinické laboratorní obory klinická

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

Postavení cytogenetického vyšetření v současném managementu léčby dětské akutní lymfoblastické leukemie

Postavení cytogenetického vyšetření v současném managementu léčby dětské akutní lymfoblastické leukemie 38 Postavení cytogenetického vyšetření v současném managementu léčby dětské akutní lymfoblastické leukemie Pavel Dvořák 1, 2, Petra Vohradská 1, Tomáš Votava 3, Lenka Doležalová 3, Petr Smíšek 4, Zdeňka

Více

Aktuální výzkum kmenových buněk: ze zkumavky k terapeutickému využití

Aktuální výzkum kmenových buněk: ze zkumavky k terapeutickému využití Od fyziologie k medicíně Aktuální výzkum kmenových buněk: ze zkumavky k terapeutickému využití Tomáš Bárta, Dáša Doležalová, Aleš Hampl, Zuzana Holubcová, Josef Jaroš, Vladimír Vinarský Projekt Od fyziologie

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012 Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,

Více

Výzkumný program mnohočetného myelomu v Brně

Výzkumný program mnohočetného myelomu v Brně Výzkumný program mnohočetného myelomu v Brně Mgr. Jana Vigášová Oddělení klinické hematologie Přednosta: prof. MUDr. Miroslav Penka, CSc. Molekulárně-biologické metody OLG; Genex ILBIT Angiogeneze a mikroprostředí

Více

PRAKTICKÉ VYUŽITÍ MATLAB WEB SERVERU

PRAKTICKÉ VYUŽITÍ MATLAB WEB SERVERU PRAKTICKÉ VYUŽITÍ MATLAB WEB SERVERU V MEDICINĚ PŘI ZPRACOVÁNÍ VÝSLEDKŮ VYŠETŘENÍ M. Pánek 1,2,E.Kočárek 2, A. Procházka 1 1 VŠCHT ÚPŘT 2 UK 2.LF Abstrakt Moderní vývojové trendy v komunikacích a informačních

Více

Ústav molekulární a translační medicíny LF UP - cytometry

Ústav molekulární a translační medicíny LF UP - cytometry ZADÁVACÍ DOKUMENTACE ve smyslu zákona č. 137/2006 Sb., ve znění pozdějších předpisů (dále jen zákon ) a v souladu s podmínkami pro zadávání veřejných zakázek v rámci Operačního programu Výzkum a vývoj

Více

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward

Více

Současný koncept patofyziologie a terapie aplastické anémie. Neal S. Young, T. Calado, Philip Scheinberg

Současný koncept patofyziologie a terapie aplastické anémie. Neal S. Young, T. Calado, Philip Scheinberg Současný koncept patofyziologie a terapie aplastické anémie Neal S. Young, T. Calado, Philip Scheinberg Úvod: Patofyziologie aplastické anémie (AA) je mediovaná imunitním systémem: aktivované cytotoxické

Více

Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie

Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie Šárka Pospíšilová Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Konference DNA Analýza V,

Více

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky Na základě nedávného objevu volné cirkulující DNA v mateřské krvi je možné stanovit pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Laboratoř HLA systému a PCR diagnostiky

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Laboratoř HLA systému a PCR diagnostiky LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Transfuzní oddělení Laboratoř systému a PCR diagnostiky Účinnost od 15. 9. 2015 Verze č. 4 Tímto předpisem se ruší Verze č. 3, platnost od 1. 4. 2014 Odborný garant Jméno a příjmení,

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

ODDĚLENÍ GENETIKY A MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE, ÚSTAV EXPERIMENTÁLNÍ BIOLOGIE, PŘF MU BRNO 2

ODDĚLENÍ GENETIKY A MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE, ÚSTAV EXPERIMENTÁLNÍ BIOLOGIE, PŘF MU BRNO 2 METODY KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY V DIAGNOSTICE MNOHOČETNÉHO MYELOMU ROLE OF CLASSICAL AND MOLECULAR CYTOGENETICS FOR DIAGNOSIS OF MULTIPLE MYELOMA KUGLÍK P. 1,3, VRANOVÁ V. 1, FILKOVÁ H. 1,2

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více