KLONÁLN LNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETN ETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické G-pruhovací techniky patologický nález n aža 40% nemocných Cca 60% případp
|
|
|
- Stanislav Vlastimil Švec
- před 6 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETN ETNÉHO MYELOMU - Molekulárn rně cytogenetická analýza plasmatických buněk Zuzana Zemanová 1, Lenka Pavlištov tová 1, Jana Tajtlová 1, Ivan Špička 2, Evžen Gregora 3, Kyra Michalová 1 1 Centrum nádorovn dorové cytogenetiky ÚKBLD, VFN 1.LF UK, Praha 2 I. interní klinika VFN a 1.LF UK, Praha 3 Oddělen lení klinické hematologie, FN Královsk lovské Vinohrady, Praha IGA MZ ČR R NR
2 KLONÁLN LNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETN ETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické G-pruhovací techniky patologický nález n aža 40% nemocných Cca 60% případp padů klasické cytogenetické vyšet etření neinformativní v kultivaci pouze hematopoetické buňky s normáln lním m karyotypem. Interfázick zická FISH (I-FISH) patologický nález n aža u 90% nemocných Molekulárn rně-cytogenetická analýza plasmatických buněk (imunofluorescenční značen ení,, separace)
3 KLONÁLN LNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETN ETNÉHO MYELOMU (MM). početn etní chromosomové odchylky strukturní přestavby složit ité komplexní změny karyotypu
4 Numerické změny u MM- aneuploidie: Vyskytují se asi u 2/3 pacientů Modáln lní počet chromosomů je jeden z nejdůle ležitějších prognostických faktorů u nově diagnostikovaných pacientů s MM. Hypodiploidie - nejčast astěji monosomie 8 (případn padně částečná ztráta ta 8p21), 13, 14 a X; chybět t můžm ůže e i kterýkoliv další chromosom - špatná prognóza Hyperdiploidie - trisomie 3, 5, 7, 9, 11, 15 a 19 - lepší prognóza
5 Strukturní přestavby u MM- translokace: nejčast astěji zahrnují IgH lokus v oblasti 14q32; méněm často IgL lokus v oblasti 22q11 t(11;14)(11q13;14q32) % nemocných; příznivá prognóza t(4;14)(p16;q32) % 13% nemocných t(14;16)(q32;q23) 5% nemocných nepřízniv znivá prognóza t(6;14)(p21;q32) 5% nemocných Další časté partnerské chromosomové oblasti: 1p13, 1q21, 3p11, 6p25, 7q11, 7q32, 8q24, 11q13, 11q23, 12q24, 13q22, 16q24, 18q21, 21q22, 2, 22q11, atd. nepřízniv znivá prognóza Obvykle kryptické přestavby - nelze je detekovat klasickou metodou
6 Strukturní přestavby u MM - delece: del(13)(q14) 38-54% nově diagnostikovaných pacientů s MM při p I-FISH významný prognostický ukazatel horší až středn ední prognóza Různý rozsah delece, často rozsáhl hlá ztráta ta v oblasti 13q14-13qter pravděpodobn podobně inaktivace kandidátn tního tumor- supresorového genu U většiny v nemocných (až( 90%) ) pravděpodobn podobně dochází ke ztrátám m celého chromosomu 13 (monosomie( 13). q14 qter delece genu p53 (17p13) asi 10% nemocných s MM špatná prognóza onemocnění časná klonáln lní evoluce; můžm ůže e být detekována i při p i dg, ale nález vždy svědčí o progresi patologického klonu. 17 p13.1
7 Strukturní přestavby u MM - amplifikace: amplifikace genu CKS1B v oblasti 1q21 asi 30% nemocných s MM kratší OS a EFS špatná prognóza onemocnění duplikace x amplifikaxe index amp(1)(q21) prognóza Další popisované chromosomové aberace u MM: přestavby c-myc c genu (asi u 15% nemocných s MM) přestavby 11q13 monosomie 8 nebo delece 8p21 přestavby 1p, atd. Frekvence těchto t aberací relativně nízká prognostický význam není zcela jasný. Často se jedná o sekundárn rní změny vznikající v pozdější ších stádi diích onemocnění během progrese patologického klonu.
8 METODY Klasická cytogenetická analýza Fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) imunofluorescen fluorescenční monoklonáln lní protil značen ení plasmatických buněk protilátky tky AMCA Anti-Human kappa chain nebo AMCA Anti-Human lambda chain (VECTOR Laboratories TM DNA sondy: Abbott VYSIS TM detekce přestaveb p IgH genu t(11;14)(q13;q32) t(4;14)(p16;q32) detekce aberací 13q14 detekce amplifikací 1q21 (CKS1B) TM ) mfish: 24XCyte color kit (MetaSystems TM TM )
9 SOUBOR NEMOCNÝCH S MM 128 pacient ientů průměrný rný věk: v 58,9 let rozmezí: let CMG 2002: 42 nemocných jiné: 86 nemocných Isotyp kappa 67 lambda 49 kappa/lambda 1 neurčenýený 11
10 Klinické parametry věk % PB albumin β 2 microglobulin hemoglobin LD N platné N nedefinováno průměr 58,89 22,681 35,273 5, ,703 6,877 medián 59,00 18,600 34,700 3, ,500 5,800 sm.odchylka 10,579 20, ,663 6,856 28,027 3,303 minimum 27,00 14,00 1,39 10,70 2,60 maximum 89 94,00 50,80 50,26 154,00 18,60 PB - plasmatické buňky, LD - laktát dehydrogenáza Pearsonχ 2 test, nonparametric Mann-Whitney rank-sum test, Kaplan Meier test, Mantel-Cox test
11 KONVENČNÍ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA: Celkem vyšet etřeno: eno: 128 Úspěšné vyšet etření 116x (90,6%): - normáln lní nález u 87 nemocných (75,0%) - patologický nález n u 29 nemocných (25,0%) Chromosomové aberace: strukturní nebo komplexní přestavby: 22x Aneuploidie: 7x Neúsp spěšné vyšet etření (0 mitos / nehodnotitelné): 12x (9,4%)
12 monosomie 14 monosomie 13
13 Cytogenetické nálezy analýza OS Funkce přežívání do exitu p = 0,087 1,0 cytogenetika 1Normální nález 2 Aneuploidie 0,8 3 Strukturní ab. 4 Komolexní ab. 1-censored 2-censored Cum Survival 0,6 0,4 Komplexní aberace 3-censored 4-censored 0,2 0,0 0,00 12,00 24,00 36,00 48,00 60,00 72,00 84,00 96,00 p=0,087 doba do exitu
14 del(13)(q14) / monosomie 13 13q14 (RB-1) SpectrumOrange 13q34 SpectrumGreen Monosomie 13 LSI 13q14(RB-1)/13q34 1)/13q34 ABBOTT-VYSIS TM del(13)(q14)
15 I-FISH: 13q14/13q34 Celkem vyšet etřeno: eno: 128 pacient cientů Prokázan zaná aberace 13q: 84 pacientů (65,6%) Normáln lní nález: 44 pacientů del(13)(q14): 14x Monosomie 13: 51x (60,7 0,7%) del(13)(q14)/monoso monosomiemie 13: 10x Jiný nález: n 9x
16 aberace 13q14 aberace 13q14 - klinické stadium negativní pozitivní jiné celkem Systém Durie-Salmona I/A II/A III/A I/B II/B III/B celkem Mezinárodn rodní prognostický index - ISS aberace 13q14 negativní pozitivní jiné celkem I II III celkem
17 aberace 13q14 analýza EFS Funkce přežívání do relapsu p = 0,042 Cum Survival 1,0 0,8 0,6 0,4 0,2 FISH 13q14 1 Normální nález 2-13/del(13)(q14) 3 Jiný nález 1-censored 2-censored 3-censored monosomie 13 a/nebo del(13)(q14) 0,0 0,00 12,00 24,00 36,00 48,00 60,00 72,00 84,00 96,00 p=0,042 doba do relapsu
18 Detekce aberací IgH genu IgH normáln lní nález Přestavba IgH LSI IgH Dual Color Break Apart Rearrangement Probe ABBOTT-VYSIS TM
19 I-FISH aberace IgH genu Celkem vyšet etřeno: eno: 118 pacientů Prokázan zaná aberace IgH: 82 pacientů (69,5%) translokace IgH genu delece IgH genu (různ zné varianty) kombinovaný nález: n přestavba/delece p IgH jiný nálezn 33x 28x 9x 12x
20 Translokace IgH genu Translokace celkem prokázána u 42 nemocných Samostatná translokace IgH genu Kombinovaný nález n (translokace/delece IgH) 33x 9x t(11;14)(q13;q32) t(4;14)(p16;q32) ostatní 14x 4x 24x t(11;14)(q13;q32)
21 Různé varianty přestaveb p IgH genu zlom obou alel IgH genu přestavba IgH + hyperdiploidie t(11;14)(q13;q32), ztráta druhého fúzního signálu
22 Delece IgH genu Delece IgH nemocných genu celkem prokázána u 37 -IgH (delece 14q32/monosomie 14) 11x delece V segmentu IgH genu delece 3 konce 3 IgH genu 16x 1x kombinovaný nález: n přestavba/delece p IgH 9x
23 Různé varianty delecí IgH genu delece celého genu IgH delece V segmentu IgH delece 3 konce genu IgH LSI IgH Dual Color Break Apart Rearrangement Probe ABBOTT-VYSIS TM
24 aberace IgH analýza EFS Funkce přežívání do relapsu p = 0,007 Cum Survival 1,0 0,8 0,6 0,4 FISH 14q32 1 normální nález 2 přestavba IgH 3 t(11;14) delece IgH kombinace jiný nález 1-censored 2-censored 3-censored 4-censored 5-censored 6-censored 0,2 delece IgH přestavby IgH 0,0 0,00 12,00 24,00 36,00 48,00 60,00 72,00 84,00 96,00 p=0,007 doba do relapsu
25 Analýza EFS kombinované aberace 13q a IgH Funkce přežívání do relapsu p = 0,049 Cum Survival 1,0 0,8 0,6 0,4 0,2 FISH kombinace 1normální nález 2-13q 3 přestavby IgH 4 t(11;14) 5 t(igh) /-13q 6 t(11;14)/-13q 7 del(igh)/-13q 1-censored 2-censored 3-censored 4-censored 5-censored 6-censored 7-censored 0,0 0,00 12,00 24,00 36,00 48,00 60,00 72,00 84,00 96,00 p=0,049 doba do relapsu
26 ZÁVĚRY Metodou konvenční cytogenetické analýzy jsme detekovali chromosomové aberace celkem u 25% nemocných s MM Metodou I-FISH I jsme prokázali přítomnost p chromosomových aberací u 82,8% nemocných s MM. Aberace 13q byly detekovány celkem u 65,6% nemocných; statistická analýza potvrdila souvislost s pokročilým stadiem onemocnění a kratší dobou přežitp ití do relapsu (p=0,042). Aberace IgH genu byly prokázány celkem u 69,5% nemocných; kromě translokací byly detekovány různé varianty delecí IgH genu; ; statistická analýza potvrdila u nemocných s aberacemi IgH genu (translokace/delece) kratší dobou přežitp ití do relapsu (p=0,007).
27 SPOLUPRACOVNÍCI: CI: Centrum nádorovn dorové cytogenetiky ÚKBLD, VFN a 1. LF UK Praha Libuše e Babická Lucie Houškov ková Libuše Matuchová Jitka NěmcovN mcová Ivana Vlčkov ková Libuše Folberová Hana Grmelová Kateřina Vítovská Kateřina Jetelová Cytogenetická laboratoř ÚHKT Jana BřezinovB ezinová Šárka Ransdorfová Jela Melicherčíkov ková Dana Konvalinková Lucie Voráčkov ková Jana Limberská 1. interní klinika VFN a 1.LF UK: R. Zounar FN Královsk lovské Vinohrady KlinLab s.r.o.: A. Smolíkov ková,, M. Chrz Klaudiánova nemocnice Mladá Boleslav: J. Obernauerová Nemocnice Liberec: L. Walterová IGA MZ ČR R NR
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG 22. ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/8183-4. KLONÁLNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické
Chromosomové změny v plasmatických buňkách u nemocných s mnohočetným myelomem detekované metodou FISH
Chromosomové změny v plasmatických buňkách u nemocných s mnohočetným myelomem detekované metodou FISH Grant IGA NR-8183-4 J.Tajtlová, L. Pavlištová, Z. Zemanová, K. Vítovská, K. Michalová ÚKBLD CNC VFN
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických
Nestabilita genomu nádorových n buněk mutace a genové či i chromosomové aberace jedna z nejdůle ležitějších událost lostí při i vzniku maligního proce
MOLEKULÁRNĚ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA BUNĚK K MALIGNÍCH MOZKOVÝCH TUMORŮ Zemanová Z. 1, Babická L. 1, Kramář F. 3, Ransdorfová Š. 2, Pavlištov tová L. 1, BřezinovB ezinová J. 2, Hrabal P. 4, Kozler P. 3, Michalová
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických
Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno
Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Filková H., Oltová A., Kuglík P.Vranová V., Kupská R., Strašilová J., Hájek R. OLG FN Brno, PřF MU Brno, IHOK FN Brno
KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA
Projekt MGUS V.Sandecká, R.Hájek, J.Radocha, V.Maisnar. Velké Bílovice
Projekt MGUS 2010 V.Sandecká, R.Hájek, J.Radocha, V.Maisnar CZECH CMG ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA M Y E L O M A NADAČNÍ FOND GROUP Velké Bílovice 25.4.2009 Česká myelomová skupina a její nadační fond spolupracují
Prognostický význam amplifikace 1q21 u nemocných s MM
Prognostický význam amplifikace 1q21 u nemocných s MM Pavel Němec Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, Česká republika Oddělení genetiky
Změna typu paraproteinu po transplantační léčbě mnohočetného myelomu
Změna typu paraproteinu po transplantační léčbě mnohočetného myelomu Maisnar V., Tichý M., Smolej L., Kmoníček M., Žák P., Jebavý L., Palička V. a Malý J. II. interní klinika OKH a ÚKIA, FN a LF UK Hradec
IgD myelomy. Retrospektivní analýza léčebných výsledků 4 center České republiky za posledních 5 let
IgD myelomy Retrospektivní analýza léčebných výsledků 4 center České republiky za posledních 5 let Maisnar V., Ščudla V., Hájek R., Gregora E., Tichý M., Minařík J., Havlíková K. za CMG II. interní klinika
Příspěvek k hodnocení prognostického potenciálu indexu proliferace a apoptózy plazmatických buněk u mnohočetného myelomu
Příspěvek k hodnocení prognostického potenciálu indexu proliferace a apoptózy plazmatických buněk u mnohočetného myelomu Minařík J., Ordeltová M., Ščudla V., Vytřasová, M., Bačovský J., Špidlová A. III.interní
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
Hodnocení 494 pacientů studie CMG 2002
CLINICAL TRIAL CMG 22 Hodnocení 494 pacientů studie CMG 22 Principal Investigator: Co-principal Investigators: Data Analysis: Data Center: Obsah 1. Průběh h registrace pacientů 2. Základní charakteristika
Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
Nesekreční mnohočetný myelom
Nesekreční mnohočetný myelom MUDr. Jan Straub Mikulov 27.4.2013 Symptomatický myelom S produkcí M-Igtypu IgG, IgA, IgM, IgD, IgE, LC Solitární (kostní, extramedulární) myelom Nesekreční myelom cca 1-5%
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G,
Standardizace laboratorních parametrů u mnohočetného myelomu
Standardizace laboratorních parametrů u mnohočetného myelomu Tichý M., Fridecký B., Vávrová J., Maisnar V. Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK, Hradec Králové II. interní klinika FN, Hradec Králové
PŘEHLED KLINICKÝCH AKTIVIT
PŘEHLED KLINICKÝCH AKTIVIT CLINICAL TRIAL 4W 7 th Annual Report Multicentrická randomizovaná studie 4W Datum zahájení studie : 15. 4. 1996 Datum ukončení náběru: 3. 2002 Datum zjištění mediánu přežití:
Molekulární hematologie a hematoonkologie
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření GENETIKA Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A F2 (protrombin) G20210A, F5
a definice stádi Vladimír r Maisnar II. interní klinika OKH FN a LF UK Hradec Králov lové VIII. národní workshop CMG Mikulov,
Správný zápis z stanovené dg., problematika kostního nálezu n a definice stádi dií D.-S. Plus Vladimír r Maisnar II. interní klinika OKH FN a LF UK Hradec Králov lové VIII. národní workshop CMG Mikulov,
Změny v dg. kritéri di u mnohočetn. etného myelomu
Změny v dg. kritéri riích a kritéri riích léčebnl ebné odpovědi di u mnohočetn etného myelomu Vladimír Maisnar II. interní klinika OKH FN a LF UK Hradec Králov lové Setkání České myelomové skupiny Velké
Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1.
Návrh laboratorní směrnice pro molekulárně cytogenetickou analýzu chromosomových odchylek v nádorových buňkách metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum
Seznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň
VD.PCE 08 Laboratorní příručka Příloha č. 1: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Vyšetření mutačního stavu IgV H u CLL Detekce přestavby IgV H u jiných B lymfoproliferací RNA nebo
Laboratoř molekulární patologie
Laboratoř molekulární patologie Ústav patologie FN Brno Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. 19.11.2014 Složení laboratoře stálí členové Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Mgr. Květa Lišková Mgr. Lenka Pitrová
Lenalidomid. Statistická analýza léčeb z českých center / rmgnew.registry.cz. rmgnew.registry.
1 Lenalidomid Statistická analýza 1 761 léčeb z českých center 2013 11/2016 Léčebné centrum 2 Celkový počet záznamů N = 1 761 OKH České Budějovice 1,6 KN Liberec 1,8 FNKV Plzeň 3,2 FNKV Praha 8,4 HO Nový
Nová diagnóza = Studiová indikace. První relaps = Standardní léčba
Thalidomid dostupné léčebné protokoly Nová diagnóza = Studiová indikace První relaps = Standardní léčba C M G Thalidomid/dexamethason vs MP for induction therapy and Thalidomide/Intron vs Intron A for
Změny v dg. kritéri di u mnohočetn
Změny v dg. kritéri riích a kritéri riích léčebnl ebné odpovědi di u mnohočetn etného myelomu Vladimír Maisnar II. interní klinika OKH FN a LF UK Hradec Králov lové 3. seminář pro pacienty s MM Lednice,
Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu
Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Mgr. Veronika Kubaczková Babákova myelomová skupina ÚPF LF MU Pacientský seminář 11. května 2016, Brno Co jsou tekuté biopsie? Představují méně zatěžující vyšetření
Základy klinické cytogenetiky chromosomy
Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace
Optimální spolupráce mezi okresním hematologem a centrem pro léčbu mnohočetného myelomu
Optimální spolupráce mezi okresním hematologem a centrem pro léčbu mnohočetného myelomu Gregora Evžen Oddělen lení klinické hematologie FN Královsk lovské Vinohrady Praha Současn asné možnosti diagnostiky
Sekreční karcinom slinných žláz: využití genomového profilování v personalizaci onkologické léčby: analýza 49 případů sekvenováním nové generace (NGS)
Sekreční karcinom slinných žláz: využití genomového profilování v personalizaci onkologické léčby: analýza 49 případů sekvenováním nové generace (NGS) Skálová A, Santana T, Baněčková M, Vaněček T, Michal
Buněčné kultury. Kontinuální kultury
Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace
Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno
Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově
1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury
Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační
Metody detekce poškození DNA
STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA
Analýza dat LP Revlimid z registru pacientů v ČR
XII. workshop mnohočetný myelom, hotel Galant, Mikulov 12. dubna 2014 Analýza dat LP Revlimid z registru pacientů v ČR (1.144 pacientů, 2007 3/2014) Vladimír Maisnar za Pacienti léčeni Revlimidem dle center
Buněčné kultury Primární kultury
Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace
Zuzana Zemanová, Kyra Michalová Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1.
Návrh laboratorní směrnice pro molekulárně cytogenetickou analýzu chromosomových odchylek metodou mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace (mfish) a mnohobarevného pruhování s vysokou resolucí (mband).
RMG = nutná součást dalšího zlepšování péče o pacienty s MM
RMG = nutná součást dalšího zlepšování péče o pacienty s MM V. Maisnar za Českou myelomovou skupinu Epidemiologická data MM (dle NOR) 1% všech malignit, 10% hematologických Muži/Ženy = 3/2, medián věku:
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno
Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních
Zuzana Zemanová 1, Filip Kramář 2
CHROMOSOMOVÉ ABERACE V BUŇKÁCH MALIGNÍCH MOZKOVÝCH NÁDORŮ. Zuzana Zemanová 1, Filip Kramář 2 1 Centrum nádorové cytogenetiky, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky, Všeobecná fakultní nemocnice
Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)
Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské
Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice
List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské
Zajímavé kazuistiky z laboratoře
Zajímavé kazuistiky z laboratoře Kamila Kutějová a kol. Spadia Lab Setkání uživatelů Průtokové cytometrie Beckman Coulter květen 2016, Mikulov Myelom biklonální Pacientka 80 let, hematoonkol.ambulance
Projekt včasné diagnostiky myelomu - projekt CRAB
Projekt včasné diagnostiky myelomu - projekt CRAB Velké Bílovice 4/2008 Plány do roku 2008 Projekt CRAB Oficiálně vyhlášen 20.4.2007 V rámci setkání ve Velkých Bílovicích Realizační tým projektu CRAB Časnou
Studium genetických změn u dětí s akutními lymfoblastickými leukémiemi (ALL) za využití metod mfish/mband a čipových technologií
Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy v Praze Katedra antropologie a genetiky člověka Diplomová práce Studium genetických změn u dětí s akutními lymfoblastickými leukémiemi (ALL) za využití metod mfish/mband
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
lní dostupnost nových léků. l výsledky MUDr. Evžen Gregora Pacientský seminář Karlova Studánka,
Aktuáln lní dostupnost nových léků. l Klinické studie V ČR R a jejich výsledky MUDr. Evžen Gregora Pacientský seminář Karlova Studánka, 21.11. 2009 Nově diagnostikovaný mnohočetný myelom Věk do 65let Věk
ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic
ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika
MAXIMALIZACE EFEKTU LÉČBY BORTEZOMIBEM
MAXIMALIZACE EFEKTU LÉČBY BORTEZOMIBEM Jakub Radocha, Vladimír r Maisnar II. Interní klinika oddělen lení klinické hematologie LFUK a FN Hradec Králov lové Cíle terapie Optimáln lní léčebná odpověď = hledání
Chromoprobe Multiprobe - CLL
Návod k použití REF: PMP 018/PMP 017/ PMP 016/ PMP 020 Chromoprobe Multiprobe - CLL Pouze pro profesionální použití Fluorescenční In Situ Hybridizace (FISH) je technika, která umožňuje detekci DNA sekvencí
KLINICKÉ STUDIE A JEJICH DOSTUPNOST U MNOHOČETN MYELOMEMU V ČR R V ROCE 2007
KLINICKÉ STUDIE A JEJICH DOSTUPNOST U MNOHOČETN ETNÉHO MYELOMEMU V ČR R V ROCE 2007 MUDr. Evžen Gregora Pacientský seminář,, Lednice, 8.9. 2007 Česká myelomová skupina spolupracuje s lékaři v ČR a SR při
Výsledky léčby Waldenströmovy makroglobulinemie na IHOK FN Brno
C Z E C H G R O U P C Z E C H G R O U P Výsledky léčby Waldenströmovy makroglobulinemie na IHOK FN Brno Luděk Pour IHOK FN Brno 10-11.4. 2015 XIII. Roční setkání CMG C M G Č E S K Á M YE LO M O VÁ S K
Klinická studie CMG 2008
Klinická studie 2008 Marta Krejčí Interní hematoonkologická klinika FN Brno Název 2008 Multicentrická randomizovaná klinická studie fáze f 3 srovnávaj vající účinnost a bezpečnost kombinované chemoterapie
Jak analyzovat monoklonální gamapatie
Jak analyzovat monoklonální gamapatie -od stanovení diagnózy až po detekci léčebné odpovědi Říhová Lucie a kol. OKH, FN Brno BMG při ÚPF, LF MU Monoklonální gamapatie(mg) heterogenní skupina onemocnění
11.1.2010 A1 Počet SZP změněn na 5. 1.3.2010 A1 Nahrazena strana 3,14,15
CYTOGENETICKÁ LABORATOŘ Zpracovatel: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Přezkoumal a schválil: Prof.Kyra Michalová, DrSc. Podpis: Garant dokumentu: RNDr. Jana Březinová, Ph.D. Podpis: Platnost od: 1.4.2008
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
Syndrom neklidných nohou. Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno
Syndrom neklidných nohou korelát t v EMG? Pilotní studie Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno Syndrom neklidných nohou -restless legs syndrome (RLS) švédský neurolog Karl
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
CMG KLINICKÉ STUDIE A JEJICH DOSTUPNOST U MNOHOČETN MYELOMEMU V ČR. připravil: MUDr. Evžen Gregora prezentuje: prof. MUDr. Roman Hájek, H NADAČNÍ FOND
KLINICKÉ STUDIE A JEJICH DOSTUPNOST U MNOHOČETN ETNÉHO MYELOMEMU V ČR připravil: MUDr. Evžen Gregora prezentuje: prof. MUDr. Roman Hájek, H CSc. ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA CZECH CMG M Y E L O M A NADAČNÍ
Nová diagnóza = Studiová indikace. První relaps = Studiová indikace
Velcade dostupné léčebné protokoly Nová diagnóza = Studiová indikace První relaps = Studiová indikace C M G Velcade dostupné léčebné protokoly Nová diagnóza = Studiová indikace První relaps = Studiová
KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ
KLINICKÁ CYTOGENETIKA SEMINÁŘ Mgr.Hanáková ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY FN BRNO ambulance cytogenetické laboratoře laboratoře klasické cytogenetiky laboratoř prenatální cytogenetiky laboratoř postnatální
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Studijní program: Molekulární biologie a biochemie organismů Studijní obor: Speciální chemicko-biologické obory Nicole Matějčková Heteroploidie v buňkách
Radionuklidové metody v onkologii
Radionuklidové metody v onkologii Materiál pro studenty medicíny MUDr. Otto Lang, PhD. Doc. MUDr. Otakar BělohlB lohlávek, CSc. Helena Balon, MD UK 3. LF a FNKV Praha Role nukleární medicíny Diagnostika
Přehled výzkumných aktivit
Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení
Program konference XI. workshop mnohočetný myelom a roční setkání České myelomové skupiny 26.-27.4.2013 Hotel Galant, Mikulov. Program konference
Program konference XI. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov 1 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA 1 PROGRAM Pátek 26.4.2013
POHLED NA DIAGNOSTIKU A PROGNOSTICKÉ FAKTORY U MNOHOČETNÉHO MYELOMU
POHLED A DIAGOSTIKU A PROGOSTICKÉ FAKTORY U MOHOČETÉHO MYELOMU Ščudla V., Adam Z. III. interní klinika LF UP a F Olomouc Hematoonkologická klinika LF MU Brno Prostějov XI/2005 Model lineární Multistep
Thalidomid první zkušenosti regionálního centra
Thalidomid první zkušenosti regionálního centra MUDr. Marek Wróbel Onkologické centrum J.G. Mendela Hematologické oddělení Thalidomid Imunomodulační efekt Význam v kombinační terapii Na našem pracovišti
Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
Léčebné predikce u karcinomu prsu pro rok 2013 chystané novinky
Léčebné predikce u karcinomu prsu pro rok 2013 chystané novinky Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc Onkologická klinika TN a 1. LF UK KOC (NNB + VFN + TN) St Gallén 2011 Rozsah onemocnění T, N, M ER, PgR
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová
Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR Mgr. Silvie Dudová Centrum základního výzkumu pro monoklonální gamapatie a mnohočetný myelom, ILBIT LF MU Brno Laboratoř experimentální
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
etného myelomu MUDr.Miroslava Schützov tzová Lednice myelomem,jejich rodinu a přátelep
Nové léky a možnosti léčby l mnohočetn etného myelomu MUDr.Miroslava Schützov tzová 7.vzdělávac vací seminář pro nemocné s mnohočetným myelomem,jejich rodinu a přátelep 30.9.- 1.10.2011 Lednice PŘÍZNAKY
strojů umožň lní vstupní infiltraci Mgr. Silvie Dudová, RNDr. Iva Burešová, Drahomíra Kyjovská
Možnosti a změny při p i zpracování vzorků kostní dřeně po aktivaci přístrojp strojů umožň žňujících ch selekci MM buněk k ve vysoké čistotě i při p i minimáln lní vstupní infiltraci Mgr. Silvie Dudová,
Česká myelomová skupina
Česká myelomová skupina 1996-2002 Klinická studie 2002 Klinická studie 4W Udržovací léčba interferonem alfa (IFN) versus udržovací léčba kombinací IFN a dexametazon po provedení autologní transplantace
Cvičení z cytogene/ky
Cvičení z cytogene/ky Mgr. Markéta Wayhelová Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita Brno Workshop Univerzitní vzdělávání genegky Brno, 26. května 2016 Kurz Bi6270c
Léčba MM LP Revlimid v ČR - aktuální analýza dat RMG
Léčba MM LP Revlimid v ČR - aktuální analýza dat RMG Statistická analýza 262 pacientů Vladimír Maisnar za II. interní klinika OKH FN a LF UK Hradec Králové Léčba MM LP Revlimid v ČR Látka patřící do skupiny
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:
Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
= lokálně pokročilý CaP + lokalizovaný (ct1, ct2) se špatnými prognostickými faktory ct3a PSA > 20 ng/ml GS > 7
Léčba vysocerizikového karcinomu prostaty pohled urologa M. Babjuk Urologická klinika 2.LF UK a FN Motol High-risk CaP = lokálně pokročilý CaP + lokalizovaný (ct1, ct2) se špatnými prognostickými faktory
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
Cytogenetické vyšetření lymfocytů periferní krve po stimulaci IL-2 a CpG oligonukleotidem DSP30 u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií
PŮVODNÍ PRÁCE Cytogenetické vyšetření lymfocytů periferní krve po stimulaci IL- a CpG oligonukleotidem DSP0 u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií Chromosome Banding Analysis of Peripheral Blood
Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP v Olomouci
Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP 6. a 7. září 2011 Úterý 6. 9. 2011 Posluchárna Dětské kliniky Stomatologická sekce 9:00 Kamila Foukalová: Hodnocení správnosti registrace centrálního
Zaměření bakalářské práce (témata BP)
Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí