Knudsonova teorie dvojího zásahu u hereditárních malignit

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Knudsonova teorie dvojího zásahu u hereditárních malignit"

Transkript

1 Onkogenetika

2 Nádorová onemocnění riziko onemocnění malignitou u každého 3. jedince nádorová onemocnění jsou 2. nejčastější příčinou úmrtí genetické souvislosti: 70-75% sporadická nádorová onemocnění 20% familiární formy 5-10% nádorových onemocnění může být dědičného původu

3 Knudsonova teorie dvojího zásahu u hereditárních malignit Autosomálně dominantní dědičnost jedné mutované alely tumor-supresorového genu přítomnost germinální mutace ve všech buňkách organismu Získaná somatická mutace ztráta heterozygozity v somatických buňkách ztráta funkce obou alel příslušného tumorsupresorového genu rozvoj malignity

4 Teorie dvojího zásahu u hereditárního a nehereditárního retinoblastomu Hereditární retinoblastom: všechny retinoblasty jsou klonem s jedním zásahem. Nehereditární retinoblastom: klon retinoblastů vzniklý s jedním zásahem vzniklý z jednoho retinoblastu s jedním zásahem je prekursorem nádoru

5 Syndromy chromozomální instability AR dědičné vzácné choroby Porucha reparace DNA Vysoká přecitlivělost buněk vůči mutagenům (ionizační záření) riziko nádorů leukémií, lymfomů (i pro přenašeče)

6 Jak rozpoznat predispozici k zhoubným nádorům? Následná péče podle mezinárodních nebo národních doporučení. Podezření lze vyslovit na základě osobní anamnézy, podrobné genealogie, klinických a laboratorních nálezů Zda, koho a kdy testovat? Vodítkem k testování jsou indikační kriteria pro jednotlivé diagnózy resp. geny. Testovat vždy jen se souhlasem pacienta podpis informovaného souhlasu pacienta a klinického genetika. Kdo provede testování? Testování provede specializovaná DNA laboratoř. Jak interpretovat výsledek? Základní interpretaci nálezu provádí laboratoř podle mezinárodních doporučení na základě poskytnutých klinických údajů Jakou doporučit následnou celoživotní péči pozitivně testovaným?

7 Podezření na hereditární malignitu vyplývá z genealogie Příbuzní I. a II. stupně se stejným typem nádoru Kombinace určitých typů nádorů u blízkých příbuzných Neobvykle časný výskyt nádoru Bilaterální nádory v párových orgánech Synchronní či metachronní nádory, nádorové duplicity Potvrzení hereditární predispozice je možné cílenou DNA analýzou

8 Schéma klinicko-genetického vyšetření Primární záchyt specialistou Klinicko-genetické vyšetření hereditární forma molekulárně-genetické vyšetření germinální mutace familiární výskyt rizika pro příbuzné, (doporučení preventivního sledování) prokázána prediktivní testování osob v riziku neprokázána preventivní sledování

9 Doporučení American Society of Clinical Oncology (ASCO): (J.Clin. Oncol., 2003, 21: ) Nabídnout genetické testování: 1. osobám s osobní nebo rodinnou anamnézou svědčící pro geneticky podmíněnou nádorovou predispozici 2. pokud může být genetický test adekvátně interpretován 3. pokud výsledky testu pomohou při stanovení diagnózy nebo ovlivní léčebnou nebo chirurgickou péči o pacienty nebo členy rodiny s hereditárním rizikem karcinomu genetické testování provádět jen v souvislosti s genetickou konzultací před a po testování

10 Klinicko-genetické vyšetření Pohovor -osobní anamnesa -sestavení podrobného rodokmenu nejméně 3 generací -ověření diagnosy a věku při diagnostice nádoru -zhodnocení pravděpodobnosti dědičnosti -v indikovaných případech navržení M-G testování -pokud nelze testovat, stanovení empirického rizika onemocnění, a možnosti preventivního sledování

11 Molekulárně-genetické testování Provádí se tam, kde je znám gen zodpovědný za nádorovou predispozici Testování se začíná u pacienta s léčeným nádorem (kde není k dispozici žijící nemocný s ca v rodinách s vysokým rizikem dědičnosti -testování zdravých příbuzných) Testování se provádí z DNA vyizolované z krve, 2 nezávislé izolace Pacient s vyšetřením musí souhlasit a podepíše informovaný souhlas

12 Patogenní mutace nalezena Vysoké dědičné riziko onemocnění Možné testovat i zdravé členy rodiny prediktivní testování Potvrzení dědičné formy Možnost zajistit preventivní sledování Prenatální diagnostika vybrané jednotky Preimplantační diagnostika?

13 Patogenní mutace nenalezena Není vyloučena možná dědičnost Možná dosud nepopsaná mutace nebo chyba v jiném genu, který zatím nebyl objeven Nelze provést prediktivní testování Stanovení rizika empiricky

14 Geny a asociované hereditární Onkogeny -aktivace nádorové syndromy Tumor supresorové geny ztráta funkce Mutátorové geny

15 Aktivované onkogeny a asociované hereditární nádorové syndromy: GEN CHROM. FUNKCE SYNDROM A NÁDORY RET 10q11.2 transmembránový MEN2 (multiple endocrine neoplasia 2) tyrosinkinasový receptor medulární karcinom štítné žlázy GDNF (glial cell-line typ 2a: feochromocytom, hyperplasie parathyr. derived neurotrophic typ 2b: feochromocytom, slizniční hamartomy factor) MET 7q31 transmembránový receptor hereditární papilární karcinom ledviny HGF (hepatocyte growth factor)

16 Tumor supresorové geny a asociované nádory: GEN CHROM. FUNKCE SPORAD. NÁDOR SYNDROM RB1 13q14 transkripční regulace retinoblastom familiární retinoblastom buněčného cyklu osteosarkom WT1 11p13 regulátor transkripce nefroblastom Wilmsův tumor TP53 17q11 regulace transkripce sarkom, Ca prsu, Li-Fraumeni syndrom zástava růstu, apoptosa nádory mozku NF1 17q11 Ras-GAP aktivita neurofibrom, Von Recklinghausenova sarkom, gliom neurofibromatóza NF2 22q12 ERM protein / regulátor schwannom, neurofibromatóza typ 2 cytoskeletu meningeom VHL 3p25 regulace proteolysy hemangiom, Ca ledviny Von Hippel-Lindauův sy feochromocytom APC 5q21 vazba/regulace β-cateninu kolorektální Ca familiární adenomatosní adheze, stabilita cytoskeletu, FAP polypóza regulace buněč. cyklu INK4a 9p21 regulace buněč. cyklu melanom, Ca pankreatu familiární melanom PTCH 9q22.3 receptor SHH basaliom, Gorlinův syndrom meduloblastom

17 Tumor supresorové geny a asociované nádory pokračování: GEN CHROM. FUNKCE SPORAD. NÁDOR SYNDROM BRCA1 17q21 regulace transkripce Ca prsu / ovaria familiární Ca prsu / ovaria DNA repair BRCA2 13q12 regulace transkripce Ca prsu / ovaria familiární Ca prsu / ovaria DNA repair DPC4 18q21 převod TGF-β signálů Ca pankreatu, střeva, juvenilní polypóza hamartomy FHIT 3p14 nukleosid hydrolasa Ca plic, žaludku, ledvin Ca ledvin cervixu PTEN 10q23 fosfatasa Ca prsu, prostaty, Cowdenův sy glioblastom Bannayan-Zonana sy TSC2 16 regulátor buněč. cyklu Tu ledvin, mozku Tuberosní sklerosa NKX3.1 8p21 homeobox protein Ca prostaty Familiární Ca prostaty STK11 19p13 serin/threonin kinasa Ca střeva, prsu, Peutz-Jeghersův sy hamartomy E-Cadherin 16q22 regulace buněč. adheze Ca prsu, střeva, kůže, Familiární Ca žaludku plic

18 Mutátorové geny: MSH2 2p21 (Fishel, Leach, Peltomäki, 1993) MLH1 3p23-21 (Lindblom, 1993; Bronner, 1994) PMS1 2q31-33 (Nicolaides, 1994) PMS2 7q11.23 (Nicolaides, 1994) MSH6 2p16 (Drummond, Palombo, 1995) MSH3 5q11-q12 (Fujii, Shimada, 1989) Mismatch repair - MMR geny - jimi kódované proteiny se účastní rozpoznání a opravy nesprávného párování nukleotidů v DNA, které je důsledkem a) chybného zařazení báze při replikaci DNA b) fyzikálního a chemického poškození DNA c) nepřesné rekombinace DNA vláken Hereditární nepolypózní karcinom tlustého střeva - HNPCC - Lynchův syndrom

19 Formy hereditárních malignit Nejčastější hereditární malignity: Hereditární nádorová predispozice ke karcinomu prsu a ovaria (HBOC) Hereditární nepolyposní kolorektální karcinom (HNPCC) Lynchův syndrom Familiární adenomatozní polyposa (FAP)

20 Formy hereditárních malignit Vzácné syndromy Li-Fraumeni syndrom (LFS) Von Hippel-Lindau syndrom (VHL) Familiární paragangliom Sy mnohočetných endokrinních neoplasií 1 a 2 (MEN 1 a 2) Peutz-Jeghers syndrom (PJS) Cowdenův syndrom (CS) Gorlinův syndrom (GS) Familiární melanoblastom Familiární difusní ca žaludku Syndromy chromozomální instability (SCI -AT, Bloom sy., FA, NBS)

21 HBOC Incidence ca prsu v ženské populaci: 6-7% Dědičná etiologie onemocnění u 5-10% 52% dědičných forem nádorů prsu mutace v BRCA1 genu 32% dědičných forem nádorů prsu mutace v BRCA2 genu 16% dědičných nádorů prsu dědičný syndrom způsobený jiným genem

22 Ca prsu a ovaria -etiologie Ca prsu 5-10% hereditární 15-20% familiární 75% sporadické Ca ovaria 5-10% hereditární 90-95% sporadické

23 Geny odpovědné za ca prsu a ovaria Gen Syndrom Nádorová onemocnění BRCA1 HBOC Ca prsu, ovaria, kolorekta, prostaty BRCA2 BRCAX CHEK2 HBOC Ca prsu, ovaria, kolorekta, prostaty, žluč.cest, žaludku, slinivky, melanom Ca prsu 2-4x vyšší riziko TP53 LFS Sarkomy, ca prsu, nádory nadledvin, tumory CNS (chorioidálního plexu), hematolog. malig. ATM AT Hematologické malignity, ca prsu STK11 PJS Kolorektální karcinom, karcinom pankreatu, karcinom žaludku, ca prsu PTEN CS Karcinomy štítné žlázy (ne medulární), ca prsu, další karcinom (plic, GIT), hamartomy kůže CDH1 HDGC Difusní ca žaludku, ca prsu (lobulární) MLH1,MSH2,M SH6 HNPCC Kolorektální karcinom, ca endometria, ca hepatobiliárního a močového traktu, ca ovaria, CNS, kůže

24 Indikační kriteria testování mutací genů BRCA1 a BRCA2 Nemocné osoby bez pozitivní rodinné anamnesy: -ca prsu nebo vaječníku (uni/bilaterální) u ženy do 35 let věku -ca prsu u muže v kterémkoliv věku -nádorová duplicita ca prsu + ca vaječníku -medulární a atypický medulární ca prsu (do 50 let) -triple negativní (ER-, PR-, HER2-) ca prsu (do 50 let) Nemocné osoby s pozitivní rodinnou anamnesou -2 příbuzné prvního stupně (přes otce 2. stupně) s nádorem prsu nebo s nádorem vaječníků, alespoň jedna diagnostikovaná ve věku pod 50 let věku -3 a více karcinomů prsu nebo vaječníků u příbuzných prvního nebo druhého stupně v jedné linii bez věkové limitace Zdraví rodinní příslušníci pozitivně testovaných osob, muži i ženy, od 18 let věku

25 HBOC +69 ca prostaty +27 ca plic +65 ca žaludku +43 ca ovaria +44 ca prsu a ovarií BRCA1+ *1984 BRCA1+

26 HBOC +46 let ca ovaria +28 let ca prsu, dg. v graviditě, BRCA1+ *1969, BRCA1+ *2004

27 HBOC Pacient muž nar bulka pod prsní bradavkou vlevo Histologicky invasivní duktální ca prsu

28 HBOC +69 let ca plic *1943, ca ovaria v 54 letech *1948, ca moč.měch. *1953, ca prsu v 53 letech BRCA1+ Molekulárně-genetické vyšetření: mutace c.5385dupc genu BRCA1 * 1977 BRCA1+ * 1978 BRCA1+

29 Výsledek M-G vyšetření mutací v BRCA1/2 genech Pozitivní záchyt patogenní mutace lze testovat ostatní příbuzné Záchyt varianty s neznámým klinickým významem nevíme s jistotou, zda se jedná o patogenní mutaci, nelze testovat příbuzné, není ale vyloučena dědičná etiologie Žádný záchyt mutace nelze testovat ostatní příbuzné, není vyloučena dědičnost, stanovení empirických rizik dle Clausova modelu

30 Pravděpodobnost onemocnění zdravé nosičky/e mutace BRCA1 Ca prsu do 40 let 19% Ca prsu do 70 let 40-85% Sekundární ca prsu až 60% Ca ovarií až 60% Kolorektální ca Ca prostaty RR=4.11 RR=3.33 Ca prsu u muže Až 3%

31 Pravděpodobnost onemocnění zdravé nosičky/e mutace BRCA2 Ca prsu 40-85% Ca ovarií 10-20% Ca žlučníku a žl. cest RR=4.97 Ca pankreatu RR=3.51 Ca žaludku RR=2.59 Ca prostaty RR=4.65 Maligní melanom RR=2.58 Kolorektální ca RR=4.11 Ca prsu u muže 6%

32 Schéma sledování zdravých žen-nosiček mutací genů BRCA1/2 Vyšetření Od věku Frekvence Samovyšetřování prsů 21 1x měsíčně Klinické vyšetření prsů 21 1x za 6 měsíců UZ prsů 21 1x za 6 měsíců Mamografie 30 1x za rok MRI prsů 21 1x za rok UZ břicha+tvuz 21 1x za 6 měsíců Ca markery CA 125, CEA, CA x za 6-12 měsíců Hemokult 45 1x za rok Kolonoskopie 45 1x za 3-5 let Kožní vyšetření 21 1x za rok Zvážení preventivní adnexektomie a mastektomie

33 Profylaktická adnexektomie u BRCA pozitivních žen Optimálně ve věku let 50% redukce rizika vzniku ca prsu 97% redukce rizika vzniku ca ovaria 3% reziduální riziko peritoneálního ca Profylaktická mastektomie u BRCA pozitivních žen Nejvíce zlepšuje vyhlídky u BRCA pozitivně testovaných žen Optimální věk 30 let 90% redukce rizika vzniku ca prsu

34 Schéma sledování zdravých mužů-nosičů mutací genů BRCA1/2 Vyšetření Od věku Frekvence Samovyšetření prsů 20 1x za 3 měsíce Hemokult 45 1x ročně CEA,CA 19.9, PSA 45 1x ročně Kolonoskopie 45 1x za 3-5 let Vyšetření per rektum 45 1x ročně UZ břicha 45 1x ročně Kožní vyšetření 21 1x ročně

35 Rodina HBOC let ca ovarií 59 let ca ovaria +63 let 40 let gyn.ca, +42 let ca prsu 43 let ca ovaria BRCA let ca prsu

36 Rodina HBOC let ca ovarií 59 let ca ovaria +63 let 40 let gyn.ca, +42 let ca prsu 43 let ca ovaria BRCA1+ BRCA1+ 43 let ca prsu +36 let ca prsu BRCA1+ 27 let ca prsu BRCA1+ BRCA1+ BRCA1-

37 Radiace a ca prsu u BRCA+ Významný modifikující efekt u BRCA pozitivních Čím vyšší je kombinovaná dávka, tím vyšší je riziko Čím nižší je věk expozice, tím je vyšší riziko -největší riziko při expozici v mladém věku -při expozici nad 50 let je riziko minimální

38 HNPCC Lynchův syndrom Incidence kolorektálního ca (CRC) v populaci 2-4% HNPCC u 2-4% případů CRC HNPCC v důsledku mutace v genech MLH1, MSH2, MSH6 Muži-nosiči mutace: celoživotní riziko CRC 90% Ženy-nosičky mutace: -celoživotní riziko CRC 70% -riziko ca endometria 40% -ovaria 10-20% Obě pohlaví: -riziko ca biliárního traktu, -riziko ca žaludku vývodných cest močových, -riziko sekundárního nádoru 60% -vyšší rizika jiných nádorů Riziko ca v mladém věku

39 Amsterdamská kriteria II (Vasen et al, 1999) - v rodině jsou alespoň 3 příbuzní s karcinomem sdruženým s HNPCC (karcinom tlustého střeva, endometria, tenkého střeva, ureteru nebo ledvinné pánvičky) - jeden nemocný je příbuzný prvního stupně ostatních dvou - jsou postiženy alespoň dvě po sobě jdoucí generace - alespoň jeden nemocný je diagnostikován do 50 let věku - je vyloučena familiární adenomatosní polypóza - nádory jsou ověřeny patologem

40 HNPCC +42 let ca GIT 45 let ca uteru, +58 let ca GIT 60 let ca GIT 53 let ca caeca, 62 let CRC 52 let CRC 39 let ca colon, 44 let ca dělohy *1937, v 54 letech CRC, mutace v MLH1+

41 HNPCC +77 let CRC 44 let ca uteru, mutace+ 40 let CRC, mutace+ 40 let CRC, mutace v MLH1+ 40 let CRC, 51 let recidiva, mutace+ *1975, mutace- *1979, mutace-

42 Dispenzarizace nosiček/ů mutace v genech pro HNPCC Stolice na OK od 20 let á 1 rok Kolonoskopie od 20 let á 2 roky Gastroduodenoskopie á 3 roky (při výskytu ca žaludku v RA) Gynekologické vyšetření vč. UZ +CA125 od 20 let á 1 rok, od 30 let á 6 měsíců Aspirační biopsie endometria (+event.cytolog. stěr děložní sliznice oa 30 let 1x ročně UZ břicha 1x ročně od 30 let Vyšetření moče á 1 rok Kožní vyšetření á 1 rok Profylaktická hysterektomie s adnexektomií (35-40 let)

43 Familiární adenomatozní polyposa (FAP) Incidence 1 na Klinický obraz: mezi rokem života vzniká v tlustém střevě 100 až tisíce adenomatozních polypů V téměř 100% malignizace 1 a více polypů Polypy v žaludku, duodenu, tenkém střevě Extrakolické projevy: osteomy čelisti, desmoidní tu., hypertrofie pigmentového listu sítnice (CHRPE). M-G: mutace v APC genu

44 Familiární adenomatozní polyposa (FAP), korelace fenotyp-genotyp Těžká polyposa (více než 5000 CR polypů), mutace APC mezi kodony , a v kodonu 233, nejagresivnější forma Atenuovaná forma FAP (méně než 100 adenomatozních polypů), mutace APC na extrémním 5 konci (kodony 1-163) nebo 3 (kodony ) nebo v exonu 9 (podléhá alternativnímu sestřihu) CHRPE, kodony Hepatoblastom, kodony Extrakolická manifestace (desmoidy, osteomy, polypy horního GIT, kodony

45 FAP *1975, FAP, APC+ *1983, FAP, APC+ +47 let, FAP, CRC *1980, APC- *1999, APC+ *2003, APC+ *2002, APC-

46 FAP +38 let, CRC, FAP +35 let, CRC, FAP, APC+ *1970, FAP, kolektomie v 18 letech, APC+ *1988, FAP, APC+

47 Dispenzarizace nosičů mutace v Od 10 let věku: APC genu Celkové vyšetření -1x ročně Endoskopie konečníku, při nálezu polypů kompletní kolonoskopie -1x 6 měsíců UZ břicha, AFP Oční vyšetření 1x ročně dle CHRPE Od 30 let věku: Gastroduodenoskopie od 25 let, četnost dle počtu a morfologie polypů 6 měsíců-4 roky

48 FAP -prevence Proktokolektomie při invasivním ca, těžké polypoze, dysplázii vysokého stupně, následné sledování dolního GIT rok od provedené operace Chemoprevence tvorby polypů inhibitor COX-2 (celecoxib) Prevence růstu desmoidů -Tamoxifen

49 FAP diff.diagnosa Juvenilní polyposní syndrom (JPS), geny SMAD4, BMPR1A Počet polypů do 100: MYH asociovaná polyposa (MAP), gen MUTYH, dědičnost AR, pozdní nástup, odlišit od atenuované FAP (afap), mutace koncových oblastí APC genu a mozaikové formy FAP Hamartomatozní polypy: Peutz-Jeghers syndrom (PJS), gen STK11 Cowden syndrom (CS), gen PTEN

50 Li-Fraumeni syndrom Hereditární predispozice k onemocnění širokým spektrem nádorů Nádory typické pro LFS: -sarkomy (měkkých tkání, kostí) -nádory prsu (časný nástup) -nádory mozku -leukémie U dětí: -adrenokortikální nádory -rhabdomyosarkomy -nádory chorioidálního plexu Gen odpovědný za LFS tumor-supresorový gen TP53

51 Li-Fraumeni syndrom indikační kriteria pro testování TP53 Revidovaná kriteria dle Chompretové (Bougeard et al, 2008) (nález mutace 20%) proband: sarkom, n.mozku, premenopauzální n. prsu, ADC tu., leukemie, bronchoalveolární ca plic (pod 46 let) příbuzný 1. nebo 2. stupně s jedním z výše uvedených nádorů (kromě n. prsu pokud proband trpí n. prsu) (pod 56 let) nebo s několika primárními nádory NEBO proband několik prim. nádorů z nichž dva typ. pro LFS (pod 46 let) NEBO proband ADC tu nebo n.prsu (pod 36 let) bez mutace genu BRCA1 a 2

52 LFS +60 let, ca? let ca jícnu +39 let, ca plic 2x CRC let Ca prsu ve 26 letech, TP53+ +ca? ve 14 letech +4 roky adrenokortikální ca, TP měs., ca choriod. plexu, TP53+

53 LFS +28 let, ca prsu +40 let, ca ovaria +30 let, ca prsu +69 let meningeom *1972, zdráv, TP53+ Ve 2.5 letech ca nadledvin, +12 let sarkom TP53+

54 Dispenzarizace osob s prokázanou mutací genu TP53 modifikace protokolu dle Villaniho v Lancet Oncology děti - samovyšetřování varlat 1x měsíčně - samovyšetřování prsů 1x měsíčně od 16 let -celkové vyšetření (výška, váha, TK, moč) 1x za 6 měsíců -UZ břicha a pánve á 6 měsíců -KO, FW, LDH, βhcg, AFP, 17-OH-progesteron, testosteron, dehydroepiandrosteron sulfát, androstendion á 6 měsíců -oční vyšetření 1x ročně -MR mozku 1x ročně + MR celotělové 1x ročně Dle protokolu v Lancet Onkology vyšetření á 3-4 měsíce

55 Dispenzarizace osob s prokázanou mutací genu TP53 modifikace protokolu dle Villaniho v Lancet Oncology dospělí - samovyšetřování varlat 1x měsíčně - samovyšetřování prsů 1x měsíčně od 16 let -celkové vyšetření (výška, váha, TK, moč) 1x za 6 měsíců -UZ břicha a pánve á 6 měsíců -KO, FW, LDH, βhcg, AFP, 17-OH-progesteron, testosteron, dehydroepiandrosteron sulfát, androstendion á 6 měsíců -oční vyšetření 1x ročně -MR mozku 1x ročně + MR celotělové 1x ročně -Kolonoskopie á 2 roky od 30 let, gastroskopie á 3 roky od 35 let -Kožní vyšetření 1x ročně -U žen sledování prsou a gynekologické vyšetření jako u BRCA+, vč. MR 1x ročně, profylaktická mastektomie -U mužů vyšetření varlat 1x ročně a od 40 let prostaty 1x ročně vč PSA

56 Syndromy chromozomální instability (SCI) Ataxia teleangiektasia (AT) Nijmegen breakage syndrome (NBS) Fanconiho anemie (FA) Bloomův syndrom (BS) Xeroderma pigmentosum (XP)

57 Syndromy chromozomální AR dědičné choroby Vzácné syndromy instability Porucha reparace DNA Vysoká přecitlivělost buněk vůči mutagenům (ionizační záření -RTG, UV záření, chemické mutageny

58 Klinický obraz SCI Porucha reparace DNA nejvíce patrná u buněk rychle se dělících -poruchy imunity, opak. infekty -poruchy růstu -poruchy pohlavního zrání - riziko nádorů leukémií, lymfomů (i pro přenašeče) -pigmentové změny po ozáření kůže (UV,RTG)

59 Laboratorní charakteristiky SCI imunoglobulinů, T a B lymfocytů Pancytopenie u FA Chromozomální a chromatidové zlomy a přestavby Enormní nárůst zlomů a přestaveb po ozáření a styku s určitými chemikáliemi Molekulárně-genetické vyšetření průkaz specifické mutace daného genu

60 Fanconiho anemie ZCA spontánní: 16% aberovaných buněk (ZI- 10x, Z2-4x, chromatidová výměna 4x ZCA indukované DEB: 41% (Z1-13x, chromatidová výměna 6x, minute 3x) Analyzováno 39 mitoz, z toho 16 buněk aberovaných

61 Prevence u SCI Prevence infekcí trvalá imunosubstituce Ochrana před ionizujícím zářením Trvale provitamín A, Ac.Folicum Při vyvinutí nádoru: přísný zákaz radioterapie a radiomimetických cytostatik, ostatní cytostatika minimální dávky (1/10)

62 SCI mol.-gen. diagnostika Ataxia teleangiectasia gen ATM (11q22) Fanconiho anemie etiologie heterogenní, geny FANCA (16q24, FANCB (Xp22), FANCC (9q22), FANCE (6p21), FANCF (11p14), BRCA2 (13q12), zařazení do komplementačních skupin Nijmegen breakage syndrom gen NBS (8q21)

63

64 Patient Fanconiho anemie vyšetření buněčné kinetiky (Würzburg)

65 Fanconiho anemie molekulárněgenetické vyšetření

66

67 Děkuji za pozornost

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY Abychom vyhověli žádostem zřad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná se v žádném ohledu

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

Geneticky podmíněná nádorová onemocnění

Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Antonín Šípek kruh 3007 ak.r. 2006/2007 Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Základní pojmy Způsob dědičnosti Nejčastější gpno Zajímavosti & Novinky Kde hledat

Více

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

(Legenda: dg. C44-jiný novotvar kůže)

(Legenda: dg. C44-jiný novotvar kůže) 3.3. Zhoubné novotvary (ZN) Incidence zhoubných nádorů, tj. počet nových onemocnění v daném roce na 100 000 obyvatel je na regionální (okresní) úrovni hodnocena od roku 1980, na krajské a celostátní úrovni

Více

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE Brno, 29. května 2015: Moravská metropole se již počtvrté stává hostitelem mezinárodní konference Evropské dny

Více

Informační podpora screeningového programu

Informační podpora screeningového programu Informační podpora screeningového programu Ondřej Májek, Ladislav Dušek, Jan Mužík, Tomáš Pavlík, Daniel Klimeš Odborná garance programu: Jan Daneš, Helena Bartoňková, Miroslava Skovajsová Účinnost organizovaného

Více

SCREENINGOVÉ PROGRAMY V ČR Z POHLEDU VZP ČR

SCREENINGOVÉ PROGRAMY V ČR Z POHLEDU VZP ČR SCREENINGOVÉ PROGRAMY V ČR Z POHLEDU VZP ČR 5.12. 2013 MUDr. HANA ŠUSTKOVÁ, VZP ČR OBSAH 1. Screening karcinomu děložního hrdla 2. Mamografický screening 3. Screening kolorektálního karcinomu 4. Projekt

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

seminář ENTOG, 8.10. 2005

seminář ENTOG, 8.10. 2005 Karcinom vaječníků seminář ENTOG, 8.10. 2005 MUDr. Michal Zikán, PhD. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK Incidence 25,3 / 100 000 1323 případů

Více

Patologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum. VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru

Patologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum. VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru Patologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru Hemoragická infarzace střeva Hemoragická infarzace střeva Infarzace

Více

1.12.2009. Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA.

1.12.2009. Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA. NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění rostou v původním loţisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Epidemiologie zhoubných nádorů. regionu v rámci r. Mužík J. Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti

Epidemiologie zhoubných nádorů. regionu v rámci r. Mužík J. Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Institut biostatistiky a analýz Lékařská a Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita, Brno Evropský sociální fond & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Epidemiologie nádorů rekta (dg. C0) - pozice Pražsk

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Epidemiologie vzácných nádorů GIT v dostupných českých datech

Epidemiologie vzácných nádorů GIT v dostupných českých datech INSTITUT BIOSTATISTIKY A ANALÝZ Lékařská fakulta & Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita, Brno www.iba.muni.cz Epidemiologie vzácných nádorů GIT v dostupných českých datech Lékařská fakulta Masarykova

Více

Nádor = genetické onemocnění

Nádor = genetické onemocnění Nádor = genetické onemocnění Změny vedoucí k fenotypu nádorové buňky jsou dedičné geneticky podmíněné Sporadické x familiární (x hereditární) Somatické x zárodečné (5-10%) Genetika nádorů Na buněčné úrovni

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu

PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu PET při stagingu a recidivě kolorektálního karcinomu Visokai V., Lipská L., *Skopalová M., *Bělohlávek O. Chirurgické oddělení Fakultní Thomayerovy nemocnice Praha *Oddělení nukleární medicíny - PET centrum

Více

Prevence. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Prevence. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Prevence Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Prevence (1) Zaměření se proti nemocem a snaha jim předcházet Opírá se o nejnovější poznatky v etiopatogenezi, výsledky epidemiologických studií Je zaměřena

Více

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo Tumorové markery Definice nádorového markeru substance produkována nádorem nebo okolními tkáněmi

Více

MUDr. Pavel CHRBOLKA

MUDr. Pavel CHRBOLKA MUDr. Pavel CHRBOLKA jde o novou abnormální tkáň v organismu nemá fyziologickou funkci roste neregulovaným způsobem k přeměně normální buňky v buňku maligní je nutný mnohastupňový proces transformace dle

Více

Dědičná dispozice k nádorům prsu a vaječníků

Dědičná dispozice k nádorům prsu a vaječníků Dědičná dispozice k nádorům prsu a vaječníků Informace pro nosičky mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2 MUDr. Lenka Foretová PhD. MUDr. Katarína Petráková MUDr. Markéta Palácová MUDr. Renata Kalábová PhD. MUDr.

Více

Zařazení nemocného do čekací listiny na transplantaci ledviny: malignity

Zařazení nemocného do čekací listiny na transplantaci ledviny: malignity Zařazení nemocného do čekací listiny na transplantaci ledviny: malignity Štefan V í t k o Institut for Clinical & Experimental Medicine, Prague, Czech Republic stvi@medicon.cz Symposium České transplantační

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Benigní endometriální polyp

Benigní endometriální polyp Nádory dělohy POLYPY přisedlé nebo polokůlovité útvary, které vyklenují sliznici zdroj krvácení etiologicky funkční, hyperplastické, nádorové (riziko maligní transformace hyperplastického polypu je však

Více

Psychosomatika a choroby zažívacího traktu. Jiří Zeman Gastroenterologická ambulance Děčín

Psychosomatika a choroby zažívacího traktu. Jiří Zeman Gastroenterologická ambulance Děčín Psychosomatika a choroby zažívacího traktu Jiří Zeman Gastroenterologická ambulance Děčín Psychosomatika Psyché - duše, soma - tělo Zkoumá vliv psychických funkcí a pochodů na organizmus Psychosomatická

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

OP u nemocného s nádorovým onemocněním dýchacích cest a plic

OP u nemocného s nádorovým onemocněním dýchacích cest a plic OP u nemocného s nádorovým onemocněním dýchacích cest a plic Tumory Místně neregulovatelný růst tkáně, buňky se vymkly kontrole Benigní ohraničené, nemetastazují, obvykle nerecidivují Prekanceroza předrakovinný

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

F-FDG-PET/CT NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ SRDCE. EVA FERDOVÁ, JIŘÍ FERDA, JAN BAXA Klinika zobrazovacích metod LFUK a FN v Plzni

F-FDG-PET/CT NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ SRDCE. EVA FERDOVÁ, JIŘÍ FERDA, JAN BAXA Klinika zobrazovacích metod LFUK a FN v Plzni F-FDG-PET/CT 18 NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ SRDCE EVA FERDOVÁ, JIŘÍ FERDA, JAN BAXA Klinika zobrazovacích metod LFUK a FN v Plzni SRDCE Vzácná postižení prevalence v populaci 0,001-0,3%* 75% benigních, 25% maligních*

Více

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče

Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Michálkovická 18, Slezská Ostrava Vliv moderních operačních metod na indikaci lázeňské péče Bouřlivý rozvoj medicíny, jehož jsme v posledních několika desetiletích svědky, s sebou přináší nové operační

Více

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství Maturitní témata Předmět: Ošetřovatelství 1. Ošetřovatelství jako vědní obor - charakteristika a základní rysy - stručný vývoj ošetřovatelství - významné historické osobnosti ošetřovatelství ve světě -

Více

Informace pro pacienty a rodiny

Informace pro pacienty a rodiny 16 Nádorové prediktivní testování Vytvořila skupina The Genetic Interest Group. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole Únor 2009 Ilustrace: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com

Více

PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY. Lenka Foretová Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno

PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY. Lenka Foretová Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno GENETIKA NÁDORŮ PRSU Lenka Foretová Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno Nádorová onemocnění prsu se v 5 10 % případů vyskytují na podkladě monogenní dědičné dispozice.

Více

Zhoubné nádory ledvinné pánvičky a močovodu

Zhoubné nádory ledvinné pánvičky a močovodu Zhoubné nádory ledvinné pánvičky a močovodu Definice Zhoubné nádory ledvinné pánvičky a močovodu v naprosté většině vycházejí z uroteliální výstelky horních močových cest a mají proto mnoho společných

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

Li-Fraumeni syndrom návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance

Li-Fraumeni syndrom návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance Li-Fraumeni syndrom návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance Li-Fraumeni Syndrome a Proposal of Complex Prevention Care for Carriers of TP53 Mutation

Více

Nádorové prediktivní testování

Nádorové prediktivní testování Nádorové prediktivní testování Informace pro pacienty a rodiny 2 Nádorové prediktivní testování Toto je informace o prediktivním genetickém testování u dědičných nádorových onemocnění. Napsali jsme ji

Více

objektivní analýza dostupných dat

objektivní analýza dostupných dat INSTITUT BIOSTATISTIKY A ANALÝZ Lékařská fakulta & Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita, Brno www.iba.muni.cz Onkologická péče e v Libereckém m kraji objektivní analýza dostupných dat Populační

Více

Etiopatogeneze nádorů

Etiopatogeneze nádorů Etiopatogeneze nádorů Kontrola buněčného cyklu Nádorová transformace buňky Interakce nádoru a organizmu Metastazování Nádory (tumory) - úvod Nádor je patologický stav (nemoc) v důsledku porušené kontroly

Více

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno

Preventivní programy v onkologii. Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno Preventivní programy v onkologii Prof. MUDr. Jan Žaloudík, CSc. Masarykův onkologický ústav Brno mediální obraz onkologie dnes.. skutečné pojištění.. onkologie zítra snad prevence, časný záchyt, cena /přínos

Více

Systém podpory prevence vybraných nádorových onemocnění v ČR screeningové programy

Systém podpory prevence vybraných nádorových onemocnění v ČR screeningové programy toto pro Vaše zdraví důležité preventivní vyšetření: vyšetření zaměřené na včasný záchyt zhoubného nádoru děložního čípku. V České republice každoročně onemocní zhoubným nádorem děložního čípku přibližně

Více

Systém podpory prevence vybraných nádorových onemocnění v ČR screeningové programy

Systém podpory prevence vybraných nádorových onemocnění v ČR screeningové programy Příloha č. 4 - Vzorové dopisy a) Přední strana Zde vedle loga MZ Vážený pane, muž varianta 1 (50-70 let; bez K) neabsolvoval toto pro Vaše zdraví důležité preventivní vyšetření: V České republice každoročně

Více

Onemocnění střev. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje. PhDr.

Onemocnění střev. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje. PhDr. Onemocnění střev Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Říjen 2010 PhDr. Markéta Bednářová Onemocnění střev Dle etiologie dělíme: A. Zánětlivá

Více

Rozsah a objem vysoce specializované onkologické péče o dospělé

Rozsah a objem vysoce specializované onkologické péče o dospělé Rozsah a objem vysoce specializované onkologické péče o dospělé 1) Onkologické centrum FNKV Úvod: v zájmu zlepšení prevence, diagnostiky a komplexní terapie onkologicky nemocných se zhoubnými nádory ve

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů, životní styl po léčbě lymfomu David Belada FN a LF UK v Hradci Králové 1.Toxicita léčby lymfomů Co je to toxicita léčby? Jaký je rozdíl mezi časnou a pozdní toxicitou?

Více

Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN)

Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Biologická léčba karcinomu prsu Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Cílená léčba Ca prsu Trastuzumab (HercepNn) AnN HER2 neu pronlátka LapaNnib (Tyverb)

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

PROGRAM ACTIVITYDETERMINATION PRO DOPORUČENÍ AKTIVITY 131 I PRO LÉČBU PACIENTŮ S DIFERENCOVANÝM KARCINOMEM ŠTÍTNÉ ŽLÁZY

PROGRAM ACTIVITYDETERMINATION PRO DOPORUČENÍ AKTIVITY 131 I PRO LÉČBU PACIENTŮ S DIFERENCOVANÝM KARCINOMEM ŠTÍTNÉ ŽLÁZY PROGRAM ACTIVITYDETERMINATION PRO DOPORUČENÍ AKTIVITY 131 I PRO LÉČBU PACIENTŮ S DIFERENCOVANÝM KARCINOMEM ŠTÍTNÉ ŽLÁZY DEMONSTRACE PROGRAMU J.ZIMÁK, P. VLČEK, J. VEJVALKA, K. PERSONOVÁ, K. TÁBORSKÁ KLINIKA

Více

Rakovina tlustého stfieva a koneãníku. Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková

Rakovina tlustého stfieva a koneãníku. Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková TRITON Rakovina tlustého stfieva a koneãníku Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková Jitka Abrahámová, Ludmila Boublíková, Drahomíra Kordíková Rakovina tlustého

Více

STRUKTURA REGISTRU RENIS

STRUKTURA REGISTRU RENIS STRUKTURA REGISTRU RENIS Vstupní data 1. Identifikace při vstupu do registru 1. Datum vstupu do registru (datum) 2. Váhový úbytek za posledních 6 měsíců (kg) (reálné číslo) 3. PS (skóre performance status)

Více

Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu

Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu Macík D. 1, Doležel J. 1, Múdry P. 2, Zerhau P. 3, Staník M. 1, Čapák I. 1 1 ODDĚLENÍ UROLOGICKÉ ONKOLOGIE,

Více

Souhrnný přehled NÁDOROVÝCH MARKERŮ vyšetřovaných oddělením klinické biochemie FNO

Souhrnný přehled NÁDOROVÝCH MARKERŮ vyšetřovaných oddělením klinické biochemie FNO Oddělení klinické biochemie Fakultní nemocnice Olomouc INFORMÁTOR OKB č.5/2004 Souhrnný přehled NÁDOROVÝCH MARKERŮ vyšetřovaných oddělením klinické biochemie FNO CEA karcinoembryonální antigen cut-off

Více

Zkušenosti se stanovením HE4. Petrová P., OKB FN Olomouc

Zkušenosti se stanovením HE4. Petrová P., OKB FN Olomouc Zkušenosti se stanovením HE4 Petrová P., OKB FN Olomouc HE4 lidský epididymální protein 4 Skupina proteinů označovaných WFDC (whey acidic disulfide core) s vlastnostmi podobnými trypsinu Poprvé zjištěn

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové

Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů. David Belada FN a LF UK v Hradci Králové Časná a pozdní toxicita léčby lymfomů David Belada FN a LF UK v Hradci Králové Co je to toxicita léčby? Toxicita léčby lymfomů Jaký je rozdíl mezi časnou a pozdní toxicitou? Dá se toxicita předvídat? Existuje

Více

Význam endosonografie v diagnostice GIST. R.Repák

Význam endosonografie v diagnostice GIST. R.Repák GIST NET 2013 Litomyšl 29.-30.112013 Význam endosonografie v diagnostice GIST. R.Repák II.interní gastroenterologická klinika FN a LF UK Hradec Králové GIST - definice se vyvíjí - kontroverze, progenitorové

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Využití FNAC v diagnostice jaterních metastáz

Využití FNAC v diagnostice jaterních metastáz XXII. Cytologický den Využití FNAC v diagnostice jaterních metastáz Iva Zambo Damier s.r.o., I. PAÚ FN u sv. Anny v Brně UZV, CT, (EUS) FNAC aspirace tenkou jehlou Fixace zaschnutím / 95% alkoholem, barvení

Více

CZ.1.07/1.5.00/34.0527

CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice

Více

CZ.1.07/2.4.00/31.0020

CZ.1.07/2.4.00/31.0020 I-COP EDU INFORMATION NETWORK OF COMPREHENSIVE CANCER CENTERS IN THE CZECH REPUBLIC ESF č. CZ.1.07/2.4.00/31.0020 "Edukační a informační platforma onkologických center pro podporu a modernizaci vzdělávání

Více

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce

Kapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji

Více

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Vztahy mezi imunitním

Více

Prevence karcinomu prsu, varlat, screening okultního krvácení. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Prevence karcinomu prsu, varlat, screening okultního krvácení. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Prevence karcinomu prsu, varlat, screening okultního krvácení Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Nádorová onemocnění (1) Proces, kterým organismus odpovídá na rozvoj a šíření zhoubného nádoru Příznaky:

Více

Adobe Captivate Wednesday, January 09, 2013. Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery

Adobe Captivate Wednesday, January 09, 2013. Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery Slide 1 - Zhoubné nádory u dětí epidemiologie, odlišnosti od nádorů dospělých, nádorové markery Page 1 of 45 Slide 2 - Zastoupení nádorů u dětí Page 2 of 45 Slide 3 - Epidemiologie nádorů dětského věku

Více

Interaktivní nástroje pro výuku léčebných standardů cytostatické léčby zhoubných nádorů Portál DIOS

Interaktivní nástroje pro výuku léčebných standardů cytostatické léčby zhoubných nádorů Portál DIOS Interaktivní nástroje pro výuku léčebných standardů cytostatické léčby zhoubných nádorů Portál DIOS Klimeš D., Dušek L., Kubásek J., Fínek J., Petruželka L., Zoláková A., Vyzula R. Historie projektu Snaha

Více

Nádory parenchymových orgánů

Nádory parenchymových orgánů Nádory parenchymových orgánů Plíce Maligní nádory Nemalobuněčné karcinomy Malobuněčný karcinom Dlaždicový karcinom plic Dlaždicový karcinom plic Adenokarcinom plic Adenokarcinom plic Malobuněčný karcinom

Více

Informační zázemí projektu a využití nemocničních dat pro monitoring Dg. C20

Informační zázemí projektu a využití nemocničních dat pro monitoring Dg. C20 Informační zázemí projektu a využití nemocničních dat pro monitoring Dg. C20 Diagnóza C20 - vzdělávání, výzkum a lékařská praxe CZ.2.17/1.1.00/32257 Datové zdroje dostupné pro monitoring C20 Registr Rektum

Více

Klasifikace nádorů varlat

Klasifikace nádorů varlat Klasifikace nádorů varlat MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory varlat v různorodá skupina nádorových afekcí, která odpovídá komplikované histogenezi orgánu

Více

Registr Herceptin Karcinom prsu

Registr Herceptin Karcinom prsu I. Primární diagnostika Registr Herceptin Karcinom prsu Vstupní parametry Rok narození Věk Kód zdravotní pojišťovny (výběr) o 111 o 201 o 205 o 207 o 209 o 211 o 213 o 217 o 222 Datum stanovení diagnózy

Více

PET / CT. J.Vi. Vižďa. FN Hradec Králov. lové

PET / CT. J.Vi. Vižďa. FN Hradec Králov. lové Diagnostické možnosti PET / CT J.Vi Vižďa Oddělen lení nukleárn rní medicíny FN Hradec Králov lové Pozitronová emisní tomografie (PET) Nejmodernější funkčnízobrazování (molecularimaging) PET scanner: registrace

Více

Demografický vývoj, indikátory stárnutí

Demografický vývoj, indikátory stárnutí Demografický vývoj, indikátory stárnutí Ing.M.Chudobová, Mgr.V.Mazánková Lékařský dům Praha 19.listopad 2008 Hlavní rysy demografického vývoje (1) Počet obyvatel roste Podle prognózy ČSÚ do roku 2015 poroste,

Více

2.5.2009. 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního traktu 5x větší incidence u bělochů než černochů. Česká republika (2000)

2.5.2009. 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního traktu 5x větší incidence u bělochů než černochů. Česká republika (2000) Nádory varlete Urologická klinika, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady Epidemiologie 1-2 % maligních nádorů u muže 4 % maligních nádorů urogenitálního

Více

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ Nádorová onemocnění jsou spolu s nemocemi kardiovaskulárního sytému nejběžnějmi chorobami v na populaci a nejčastěj příčinou úmrtí. Nádorové onemocnění znamená vznik tkáně, ve které

Více

SPECT/CT neuroendokrinních tumorů. P.Libus Oddělení nukleární medicíny Nemocnice Havlíčkův Brod

SPECT/CT neuroendokrinních tumorů. P.Libus Oddělení nukleární medicíny Nemocnice Havlíčkův Brod SPECT/CT neuroendokrinních tumorů P.Libus Oddělení nukleární medicíny Nemocnice Havlíčkův Brod 5 případů na 100 000 obyvatel/rok Pomalu rostoucí Vychází z neuroendokrinního systému Výskyt samostatný x

Více

Otázky k atestační zkoušce z radiační onkologie verze 2013

Otázky k atestační zkoušce z radiační onkologie verze 2013 Otázky k atestační zkoušce z radiační onkologie verze 2013 Zpracoval: prof. MUDr. Pavel Šlampa, CSc. I. Radiofyzika, radiobiologie, praktická radioterapie 1. Struktura atomu, radioaktivní rozpad. Elektromagnetické

Více

NEZAPOMÍNEJME NA PREVENTIVNÍ PROHLÍDKY ANEB ZDRAVÍ NAPROTI

NEZAPOMÍNEJME NA PREVENTIVNÍ PROHLÍDKY ANEB ZDRAVÍ NAPROTI www.mzcr.cz www.centrumprevence.cz Tato informační příručka byla vydána Centrem prevence, o. s. za podpory Ministerstva zdravotnictví, k rozšíření povědomí o preventivních programech, na které máme nárok

Více

diagnostice nádorových onemocnění.

diagnostice nádorových onemocnění. Paraneoplastické neuronální autoprotilátky význam v časné diagnostice nádorových onemocnění. Kazuistika. J. Pohořská 1, V. Král 1, D. Jílek 1, I. Stiborová 1, M. Vachová 2 1 Zdravotní ústav se sídlem v

Více

Indikátory kvality v programech screeningu zhoubných nádorů

Indikátory kvality v programech screeningu zhoubných nádorů Indikátory kvality v programech screeningu zhoubných nádorů Ondřej Májek, Ladislav Dušek Připravil Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity ÚVOD Screeningové programy v České republice DOPORUČENÍ

Více

Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013

Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013 Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013 Igor Blanárik, Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Konference AACL, Praha, 22. března 2013 Detekce HPV a

Více

Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic

Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic Registr Avastin Nemalobuněčný karcinom plic Formulář: Vstupní parametry Rok narození Věk Pohlaví Kouření o Kuřák o Bývalý kuřák o Nekuřák Hmotnost pacienta v době diagnózy (kg) Hmotnost pacienta v době

Více

ÚVOD DO PROBLEMATIKY DĚTSKÉ ONKOLOGIE

ÚVOD DO PROBLEMATIKY DĚTSKÉ ONKOLOGIE ÚVOD DO PROBLEMATIKY DĚTSKÉ ONKOLOGIE prof. MUDr. Štěrba Jaroslav, Ph.D. Klinika dětské onkologie LF MU a FN Brno Dětská onkologie na počátku třetího tisícií Každý rok je v ČR diagnostikováno více než

Více

Organizačně provozní řád Onkologického centra FNKV

Organizačně provozní řád Onkologického centra FNKV Organizačně provozní řád Onkologického centra FNKV Úvod: v zájmu zlepšení prevence, diagnostiky a komplexní terapie onkologicky nemocných se zhoubnými nádory ve FNKV je nutno zlepšit koordinaci všech odborností,

Více

KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE

KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE A) GENETICKY PODMÍNĚNÁ ONEMOCNĚNÍ Celiakální sprue Celiakální sprue je hereditární autoimunitní onemocnění dětí a dospělých s celosvětovým výskytem

Více

Onkogynekologie. Ascites se nejčastěji vyskytuje u karcinomu: ovaria hrdla děložního těla děložního vulvy

Onkogynekologie. Ascites se nejčastěji vyskytuje u karcinomu: ovaria hrdla děložního těla děložního vulvy Apoptóza je: terminální proces buněčné diferenciace vedoucí k zániku buňky klonování buňky cytostatický efekt proces vyjadřující metastázování Ascites se nejčastěji vyskytuje u karcinomu: Carcinoma in

Více

Autoři. MUDr. Jiří Tomášek, Ph.D. Klinika komplexní onkologické péče, MOÚ a LF MU, Brno

Autoři. MUDr. Jiří Tomášek, Ph.D. Klinika komplexní onkologické péče, MOÚ a LF MU, Brno Autoři MUDr. Jiří Tomášek, Ph.D. Klinika komplexní onkologické péče, MOÚ a LF MU, Brno a prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Praha prof. MUDr. Zdeněk

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Kdo patří do cílové skupiny, pro koho jsou dopisy určeny a kdy jim přijdou do schránek?

Kdo patří do cílové skupiny, pro koho jsou dopisy určeny a kdy jim přijdou do schránek? Co si máme pod tímto projektem představit a proč vznikl? Jedná se o projekt, který ministerstvo zdravotnictví připravilo spolu se zdravotními pojišťovnami a zaměřuje se na prevenci před třemi konkrétními

Více