Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "1.12.2009. Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA."

Transkript

1 NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění rostou v původním loţisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu, metastazují Maligní nádory - zvýšená proliferační aktivita, nereaguje na fyziologické regulační podněty - invazivně prorůstá do okolní tkáně, indukuje vlastní angiogenezu (krevní zásobení), metastazuje Maligní nádorová onemocnění MALIGNÍ PROCES VÍCESTUPŇOVÝ několik na sobě nezávislých změn v genomu jedné buňky premaligní stadium / maligní stadium mutace v protoonkogenech, tumor-supresorových genech, mutátorových genech FAKTORY VNĚJŠÍHO PROSTŘEDÍ Chemické látky polycyklické a aromatické uhlovodíky, nitrosaminy, těţké kovy, mykotoxiny, azbest.. Fyzikální vlivy ionizující záření, UV záření Biologické vlivy DNA viry (adenoviry, herpes viry, hepdnaviry, papovaviry), retroviry (HIV, HTVL-1) VROZENÉ DISPOSICE vrozené defekty reparace DNA EPIGENETICKÉ FAKTORY genomický imprinting - souvislost s metylací bazí genů Protoonkogeny PROTOONKOGENY geny se skrytým onkogenním potenciálem REGULACE BUNĚČNÉHO MNOŢENÍ NA VŠECH ÚROVNÍCH SIGNÁLNÍCH DRAH většinou somatické mutace dominantní charakter MUTACE bodové substituce, delece, adice chromosomální přestavby translokace, amplifikace inserce virového genomu Protoonkogeny PROTOONKOGENY úloha v regulaci buněčného dělení Růstové faktory: sis (virus opičího sarkomu) - PDGF, hst (heparin-binding secretory transforming gene) FGF Receptory růstových faktorů: proteiny s tyrosinkinázovou aktivitou - erb-b (virus ptačí erytroblastózy) receptor pro EGF Proteiny vázající GTP (G-proteiny): genová rodina ras Tyrosinkinázy plasmatické membrány: fosforylace tyrosinu abl (virus Abelsonovy myší leukemie), src (virus Rousova sarkomu) Cytoplasmatické proteiny: MAP-kinázy Raf, MEK, MAP (signál cytoplasma jádro) Transkripční faktory: protoonkogen fos, jun, erb-a Kontrola buněčného cyklu: protoonkogen myc, myb stimulují přechod z G1 do S fáze Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA Protoonkogen Her-2/neu (erbb2) Human epidermal growth factor receptor-2 kóduje receptor pro epidermální růstový faktor s tyrosinkinázovou aktivitou amplifikace Her-2/neu Prognostický a diagnostický marker u karcinomů prsu i dalších nádorů (např. nádory močového měchýře) Rodina protoonkogenů myc (virus myeloblastózy kuřat) N-myc neuroblastom L-myc malobuněčné karcinomy plic regulace buněčného cyklu - geny časné odpovědi aktivace např. růstovými faktory nebo amplifikace genu 1

2 Protoonkogeny Protoonkogen K-ras produkt je protein, který váţe nukleotid nesoucí guanin asociace s receptorem, který se váţe s různými růstovými faktory po aktivaci receptoru je uvolněn GDP vázaný ke K-ras a naváţe se GTP GTP aktivuje K-ras, ten předá signál fosforylací Raf první v kaskádě MAP-kináz Tato signální dráha vede v jádře k aktivaci transkripčních faktorů nebo genů časné odpovědi jako např. c-myc K-ras se normálně inaktivuje hydrolýzou GTP na GDP Některé mutace v K-ras znemoţní inaktivaci nebo vedou k aktivitě K-ras bez vazby k GTP Výskyt nádorových onemocnění v populaci / v rodině Výskyt sporadický mutace v somatických buňkách výskyt v rodokmenu odpovídá frekvenci onemocnění v populaci Familiární výskyt (5-10%) - děděná predisposice časnější vznik nádoru, multifokální / bilaterální výskyt, více členů v rodokmenu postiženo shodným typem nádoru Mendelovský typ dědičnosti dědičnost AD mutace zárodečná (recesivní) (APC, BRCA1, BRCA2, WT, Rb1) 2. mutace postnatální (somatická, recesivní) Tumor-supresorové geny MUTACE V TUMOR-SUPRESOROVÝCH GENECH - RECESIVNÍ CHARAKTER JEDNA MUTOVANÁ ALELA MŮŽE BÝT ZDĚDĚNA AUTOSOMÁLNĚ DOMINATNÍ TYP DĚDIČNOSTI DĚDÍ SE DISPOSICE Sporadický výskyt nádorového onemocnění: dvě somatické mutace, výskyt odpovídá frekvenci onemocnění v populaci Familiární výskyt: 1. mutace zárodečná, 2. somatická predisposice, časný vznik nádorů, multifokální nedo bilaterální výskyt, více členů rodiny má stejný typ nádoru Hypotéza dvou zásahů (Knudson) Ztráta vrozené heterozygozyty (LOH) vazebná analýza například gen pro esterázu D (marker) je ve vazbě s genem Rb1 Tumor-supresorové geny vybrané příklady Lokalizace nádoru Gen Chromosom Mechanismus působení oči (retinoblastom), kosti, prsa, plíce, močový měchýř, prostata Rb 13q14 ledviny a další orgány (WAGR syndrom) různé typy nádorů (cca 50% všech mutace TP53) tlusté střevo (familiární adenomatózní polypóza, sporadické kolorektální karcinomy) a nádory dalších orgánů prsa, ovaria, prostata, larynx, zažívací trakt, pankreas WT1/WT2 TP53 APC BRCA1 BRCA2 11p13 17p13 5q21 17p21 13q12-q13 Regulace buněčného cyklu Regulace buněčného cyklu Pozastavení cyklu v G1 fázi, transkripční faktor Regulace hladiny beta kateninu (složka cytoskeletu), buněčné proliferace a adheze Chybný repair dvouvláknových zlomů DNA Tumor-supresorové geny příčiny ztráty funkce Tumor-supresorové geny příklad Rb1 (nejčastěji mikrodelece) Delece mohou postihnout různé části genu Mitotická nondisjunkce Mitotická rekombinace Uniparentální disomie (oba chromosomy jsou původem od jednoho z rodičů) Bodová mutace Inaktivace produktu (vyvázání virovým antigenem) MUTACE V SUPRESOROVÝCH GENECH MAJÍ RECESIVNÍ CHARAKTER JEDNA MUTOVANÁ ALELA MŮŢE BÝT ZDĚDĚNA Hypotéza dvou zásahů (Knudson) 2

3 Vazebná analýza: marker gen (alela 1 a 2) a gen BRCA1 Výsledek elektroforézy; u matky opakovaně diagnostikován a odoperován nádor prsu (30 a 45 let) u dcery nádor prsu diagnostikován ve 28 letech Stanovení, zda jde o sporadický nebo familiární výskyt nádoru prsu - marker gen v těsné vazbě s genem BRCA1 Alely Matka Otec Dcera nádor prsu dcery 1 2 BRCA1 + BRCA1 - BRCA1 +/+ BRCA1 + nondisjunkce... Delece, mitotická BRCA1 - BRCA1 -, např. substituce BRCA1 - Vyšetřené buňky matky, otce a dcery: nebo leukocyty Ztráta heterozygosity (LOH) v buňkách nádoru prsu - + TUMOR-SUPRESOROVÝ GEN Rb Rb gen reguluje buněčnou proliferaci produkt jaderný protein p105 fosforylovaná / defosforylovaná forma defosforylovaná forma Rb proteinu se váţe k transkripčnímu faktoru E2F inaktivace E2F ovlivní expresi polymerázy alfa a PCNA, který interaguje s polymerázou delta blokáda přechodu z G1 do S fáze fosforylovaný Rb je neaktivní, komplex E2F - Rb se oddělí a uvolní E2F nastane přechod z G1 do S fáze Tumor-supresorové geny vybrané příklady: RB1 Retinoblastom nádor očí Většinou výskyt u dětí Výskyt sporadický unilaterální, 60% pacientů Familiární výskyt 40% pacientů - zárodečná mutace, bilaterální onemocnění Mutace v obou genech jsou nezbytné pro manifestaci nádorové choroby Tumor-supresorové geny příčiny ztráty funkce Hybridizace (Southern blot) s DNA normálních jedinců a s DNA pacientů s jednostranným nebo oboustranným Velikost fragmentů (kb) 9,8 7,5 6,2 5,3 normální pacient s bilaterálním tumor pacient s unilaterálním tumor Restrikční mapa fragment (kb) FIBROBLASTY normální pacient s bilaterálním tumor restrikční mapa: velikost a pořadí HindIII restrikčních fragmentů v Rb1 genu pacient sunilaterálním tumor RETINOBLASTOM Somatická mutace Tumor-supresorový gen WT1 WT1 kóduje zink-finger protein - transkripční aktivátor nebo represor (podle buněčného kontextu) EGR1, PDGFA, CSF-1, TGF-ß, Pax2 Formace genitourinárního systému a mesenchymálních tkání Ztráta funkce genu WT komplex neoplasií, které vznikají jiţ během embryonálního vývoje, velká histologická variabilita Wilmsův tumor (1 : ), WAGR (Wilms tumor aniridia genitourinary anomalies mental retardation) Wilmsův tumor sporadicky - 95% případů Familiární autosomálně dominantní onemocnění dětí - 5% případů S hereditární formou jsou asociované nejméně dva lokusy na chromosomu 11p 11p13 (WT1) a 11p15 (WT2) Ztráta funkce genu rychlý vývoj tubulů ledvin, v ledvinách dítětě pak zůstávají shluky buněk, které se dělí stejně rychle jako během embryogeneze a z nich vzniká neoplasie Germline mutace 6,2 6,2 Dvě odlišné somatické mutace 7,5 5,3 7,5 3

4 Tumor-supresorový gen WT1 Genomický imprinting Imprinting u Wilmsova tumoru maternální chromosom Iniciální mutace je na chromosomu paternálním Tumor-supresorový gen TP53 Tumor-supresorový gen TP53 regulace průběhu interfáze stráţce genomu kontrolní bod mezi G1/S (velký repair), S/G2 (post-replikační kontrolní bod) protein p53 transkripční faktor mnoha genů pozastavení buněčného cyklu vyvolání a koordinace apoptózy mutovaný TP53 u více neţ 50% lidských nádorů (jak sporadických, tak familiárních) bodové mutace v kritických oblastech genu TRANSKRIPČNÍ FAKTOR bodové mutace v kritických oblastech genu (toxiny, záření, viry) mutace nalezeny jak u sporadických tak familiárních nádorových onemocnění Tumor-supresorový gen TP53 V buňkách s mutovaným genem TP53 se akumuluje vyšší počet mutací v dalších genech, mutace nejsou reparovány, v průběhu doby můţe nastat maligní transformace buňky. Tumor-supresorový gen APC (adenomatous polyposis coli) nádory tlustého střeva, kdy maligní transformaci předchází stadium adenomatosní polyposy (FAP) sporadický výskyt nebo dominantně děděné onemocnění 1 / lidí má prekancerosní polypy FAP začíná v časném mládí, během let nádor tlustého střeva několikastupňový proces, na kterém se účastní několik genů tumor-supresorový gen APC chromosom 5q21 Mutace v APC startují vznik nádoru tlustého střeva Např. bodová mutace záměna tyminu za adenin vede k posunu čtecího rámečku a k následnému zkrácení proteinu, coţ destabilizuje replikační enzymy Mutace v genu APC narušují integritu cytoskeletu a adhesi epiteliálních buněk Mutace narušuje vazbu aktinu a beta-kateninu a tím porušuje buněčnou adhezi Mutovaný APC ve spojení s dalšími proteiny zvyšuje migraci buněk, vyvolává navýšení mitotické aktivity (zvýšení hladiny betakateninu a následně zvýšená transkripce onkogenu c-myc) a neschopnost zániku buněk apoptózou 4

5 Tumor-supresorový gen APC Tumor-supresorový gen APC FAP geny asociované s progresí onemocnění APC (5q21) - hyperplastický střevní epitel Hypometylace DNA časné adenomy Mutace onkogenu K-ras (12p) střední adenomatozní stadium DCC gen (18q) pozdní stadium polypů Gen TP53 (17p) - karcinom Další změny - metastázování Tumor-supresorové geny BRCA1, BRCA2 Při familiárním výskytu nádoru prsu nebo prsu a ovarií jsou v současné době v genetickém poradenství vyuţívány dva tumor-supresorové geny BRCA1 (breast cancer 1) a BRCA2 (breast cancer 2) Produkty obou genů BRCA tvoří komplexy s produkty dalších genů a podílejí se tak na regulaci průběhu buněčného cyklu a při repairu DNA Děděná mutace BRCA1 se vyskytuje v rodinách s familiárním výskytem nádoru prsu, ovarií anebo prsu a ovarií Zárodečná mutace genu BRCA2 je asociována s výskytem nádoru prsu ţen i muţů, se vznikem nádoru prostaty, pankreatu a s Fanconiho anemií Mimo těchto dvou klíčových tumor-supresorových genů se na maligní transformaci podílejí mutace v dalších genech (polygenní model nádorového onemocnění): tumor-supresorový gen TP53 tumor-supresorový gen PTEN (phosphatase and tensin homolog on chromosome ten) kódující protein s fosfatázovou aktivitou - gen PTEN je mutovaný v pokročilých stadiích mnoha typů nádorů protoonkogen H-ras1 gen RAD51 Spolu s genotypem (genotyp se týká sekvence genů) se na maligní transformaci podílí i epigenotyp buňky (imprinting) Tumor-supresorové geny BRCA1, BRCA2 Tumor-supresorové geny BRCA1, BRCA2 Gen BRCA1 (17q21) reguluje buněčný cyklus, inhibuje růst buněk mléčných ţláz Protein se uplatňuje při reparaci poškozené DNA, interaguje s produktem genu RAD51 (15q15.1) oprava zlomů v DNA (zlomy indukované zářením nebo při výměně genetického materiálu mezi chromosomy při meióze) Gen BRCA2 (13q12.3) obdobná funkce jako gen BRCA1, i kdyţ oba geny jsou svou strukturou odlišné, téţ interakce s genem RAD51 Protein BRCA2 transportuje protein RAD51 do místa poškození DNA Gen RAD51 kóduje protein nezbytný pro opravu poškozené DNA Mutace BRCA1 / BRCA2 genů nefunkční, velmi krátký, protein Mutace v genu RAD51 5

6 Sporadický a familiární výskyt nádoru prsu - ţeny Familiární výskyt nádoru prsu 100 Kumulativní riziko (%) - ženy 80 Genetická dispozice (familiární) Populace (sporadický výskyt) I II. 60 L III Věk I II III IV 1 2 Ov 44 J G F H B D L E K F F G B E K E Ov J B G H A C E F L G E G B H C F G G 4 5 D H B C G H 5 6 J H A F L G 6 7 Familiární výskyt nádoru prsu a ovárií str. 144 (rodokmenová studie) 75 F F E E K I Ov 46 Ov 50 H G D E F E F G B E K E B H C C G H B H C C G H H F F E G K L K L K F F E E F K Celoţivotní riziko dcera IV/2: 80% ( nosička mutace) dcera IV/3: populační, cca 10% L K 30 L F 28 F F E E K F 9 3 Mutátorové geny (geny mismatch repairu) hmsh2, hmlh1, hpms1, hpms2, hmsh6, hmsh3 Kontrola stability buněčného genomu Opravy chybného párování bazí (při replikaci) Mutace MMR genů se ve fenotypu projevují nestabilitou délky mikrosatelitních lokusů (př. CA n ) Mutace MMR zvyšují frekvenci mutací v genomu x Mutace MMR mají recesivní charakter AD dědičnost nádorového onemocnění Lynchův syndrom I nádory tlustého střeva a rekta Lynchův syndrom II - kolorektální karcinomy, a u 30% pacientů nádory endometria, žaludku, slinivky, močového traktu MMR geny rozpoznají původní vlákno DNA, které má methylované některé báze oprava na novém vláknu Prevence Zdravá hmotnost Zdravá strava (vláknina, tepelná úprava) Rodinná anamnéza - rodinný výskyt nádorů stejného typu Rizikové návyky Fyzikální vyšetření - preventivní prohlídky (névy, krční a nadklíčkové uzliny, štítná žláza, břicho, zevní genitálie, anální oblast atd. Punkční cytologie 6

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY Abychom vyhověli žádostem zřad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná se v žádném ohledu

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat

Vypracování techniky kultivace buněk in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ Nádorová onemocnění jsou spolu s nemocemi kardiovaskulárního sytému nejběžnějmi chorobami v na populaci a nejčastěj příčinou úmrtí. Nádorové onemocnění znamená vznik tkáně, ve které

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Etiopatogeneze nádorů

Etiopatogeneze nádorů Etiopatogeneze nádorů Kontrola buněčného cyklu Nádorová transformace buňky Interakce nádoru a organizmu Metastazování Nádory (tumory) - úvod Nádor je patologický stav (nemoc) v důsledku porušené kontroly

Více

MUDr. Pavel CHRBOLKA

MUDr. Pavel CHRBOLKA MUDr. Pavel CHRBOLKA jde o novou abnormální tkáň v organismu nemá fyziologickou funkci roste neregulovaným způsobem k přeměně normální buňky v buňku maligní je nutný mnohastupňový proces transformace dle

Více

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Vztahy mezi imunitním

Více

Elementy signálních drah. cíle protinádorové terapie

Elementy signálních drah. cíle protinádorové terapie Elementy signálních drah cíle protinádorové terapie Martin Pešta, Ondřej Topolčan Department of Internal Medicine II, Faculty of Medicine in Pilsen, Charles University in Prague, Czech Republic Cílená

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Geneticky podmíněná nádorová onemocnění

Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Antonín Šípek kruh 3007 ak.r. 2006/2007 Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Základní pojmy Způsob dědičnosti Nejčastější gpno Zajímavosti & Novinky Kde hledat

Více

Benigní endometriální polyp

Benigní endometriální polyp Nádory dělohy POLYPY přisedlé nebo polokůlovité útvary, které vyklenují sliznici zdroj krvácení etiologicky funkční, hyperplastické, nádorové (riziko maligní transformace hyperplastického polypu je však

Více

Signalizace a rakovina

Signalizace a rakovina Přednáška kurzu Základy molekulární biologie 2013/2014, PřF MU Signalizace a rakovina Jan Šmarda Ústav experimentální biologie PřF MU Šmarda_2011 1 Signalizace povrchovými receptory signální kaskády 1.

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových

Více

Co je to genová terapie?

Co je to genová terapie? Obsah přednášky 1. Definice genové terapie 2. Typy a strategie genové terapie 3. Principy genového přenosu 4. Základní technologie genové terapie 5. Způsoby přenosu genů 6. Příklady využití genové terapie

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Onkogenní viry Antonín Šípek 3007 2006/2007

Onkogenní viry Antonín Šípek 3007 2006/2007 Onkogenní viry Antonín Šípek Studijní kruh: 3007 Akademický rok. 2006/2007 SHRNUTÍ Nádorová onemocnění jsou i na počátku 21. století velikým problémem moderní medicíny. Byla identifikována řada faktorů,

Více

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo

HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem. Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo HE4 a CA125 na společné cestě s jasným cílem Milada Nezvedová Oddělení klinické biochemie Nemocnice Znojmo Tumorové markery Definice nádorového markeru substance produkována nádorem nebo okolními tkáněmi

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí

Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí Stárnutí organismu Stárnutí organismu Fyziologické hodnoty odchylky během stárnutí poklesy funkcí se liší mezi orgánovými systémy Některé projevy stárnutí ovlivňuje výživa Diagnostické metody odlišují

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

Molekulární mechanismy vzniku a vývoje mesenchymových a neuroektodermových nádorů. Zdeněk Kolář

Molekulární mechanismy vzniku a vývoje mesenchymových a neuroektodermových nádorů. Zdeněk Kolář Molekulární mechanismy vzniku a vývoje mesenchymových a neuroektodermových nádorů Zdeněk Kolář Vývoj hematologických malignit Četné chromosomální alterace a translokace, které byla zjištěny u hematologických

Více

Nádor = genetické onemocnění

Nádor = genetické onemocnění Nádor = genetické onemocnění Změny vedoucí k fenotypu nádorové buňky jsou dedičné geneticky podmíněné Sporadické x familiární (x hereditární) Somatické x zárodečné (5-10%) Genetika nádorů Na buněčné úrovni

Více

Patologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum. VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru

Patologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum. VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru Patologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru Hemoragická infarzace střeva Hemoragická infarzace střeva Infarzace

Více

OP u nemocného s nádorovým onemocněním dýchacích cest a plic

OP u nemocného s nádorovým onemocněním dýchacích cest a plic OP u nemocného s nádorovým onemocněním dýchacích cest a plic Tumory Místně neregulovatelný růst tkáně, buňky se vymkly kontrole Benigní ohraničené, nemetastazují, obvykle nerecidivují Prekanceroza předrakovinný

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Klára A. Mocová ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE KARCINOGENEZE

Klára A. Mocová ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE KARCINOGENEZE ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE KARCINOGENEZE Klára A. Mocová Laboratoř ekotoxikologie a LCA, Ústav chemie ochrany prostředí, Fakulta technologie ochrany prostředí, VŠCHT Praha OBSAH Historie: případy karcinogenity

Více

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ REGULACE APOPTÓZY 1 VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ Příklad: Regulace apoptózy: protein p53 je klíčová molekula regulace buněčného cyklu a regulace apoptózy Onemocnění: více než polovina (70-75%) nádorů

Více

Cytomegalovirus a nádory mozku. Seminář VIDIA SZÚ 26.5.2014

Cytomegalovirus a nádory mozku. Seminář VIDIA SZÚ 26.5.2014 Cytomegalovirus a nádory mozku Seminář VIDIA SZÚ 26.5.2014 Lidské onkogenní viry Modifikovaná kritéria pro Kochovy postuláty pro lidské nádorové viry splňují: Virus Epsteina-Barrové (EBV) Virus hepatitidy

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Buněčný cyklus. G0 M G1 G2 Aleš Hampl S. Replikace DNA. Buněčný cyklus skládající se z fází G1, S, G2 a M

Buněčný cyklus. G0 M G1 G2 Aleš Hampl S. Replikace DNA. Buněčný cyklus skládající se z fází G1, S, G2 a M Buněčný cyklus G0 M G1 G2 Aleš Hampl S Replikace DNA Rozdělení jádra Cytokineze Odehrávají se postupně během každého buněčného cyklu = Buněčný cyklus skládající se z fází G1, S, G2 a M Nahlédnutí do nepříliš

Více

VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY

VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY VITAMIN D Z POHLEDU FUNKCE A VÝŽIVY Mgr. Jitka Pokorná, Prof. MVDr. Jiří Ruprich, CSc. Státní zdravotní ústav, Centrum zdraví, výživy a potravin Palackého 3a, 612 42 Brno www.szu.cz, e-mail: pokorna@chpr.szu.cz

Více

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti

Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?

Více

Nádory parenchymových orgánů

Nádory parenchymových orgánů Nádory parenchymových orgánů Plíce Maligní nádory Nemalobuněčné karcinomy Malobuněčný karcinom Dlaždicový karcinom plic Dlaždicový karcinom plic Adenokarcinom plic Adenokarcinom plic Malobuněčný karcinom

Více

seminář ENTOG, 8.10. 2005

seminář ENTOG, 8.10. 2005 Karcinom vaječníků seminář ENTOG, 8.10. 2005 MUDr. Michal Zikán, PhD. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK Incidence 25,3 / 100 000 1323 případů

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Rakovina tlustého stfieva a koneãníku. Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková

Rakovina tlustého stfieva a koneãníku. Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková TRITON Rakovina tlustého stfieva a koneãníku Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková Jitka Abrahámová, Ludmila Boublíková, Drahomíra Kordíková Rakovina tlustého

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

MUDr. Jiří Tomášek Masarykův onkologický ústav, Brno

MUDr. Jiří Tomášek Masarykův onkologický ústav, Brno Neuroendokrinní nádory GIT (GEP-NEN) epidemiologie, klasifikace, klinika MUDr. Jiří Tomášek Masarykův onkologický ústav, Brno 22. února 2013 1 Prokázán NET a co dál? 40 letá žena přichází na chirurgii

Více

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj

Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická

Více

Zkušenosti se stanovením HE4. Petrová P., OKB FN Olomouc

Zkušenosti se stanovením HE4. Petrová P., OKB FN Olomouc Zkušenosti se stanovením HE4 Petrová P., OKB FN Olomouc HE4 lidský epididymální protein 4 Skupina proteinů označovaných WFDC (whey acidic disulfide core) s vlastnostmi podobnými trypsinu Poprvé zjištěn

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče

Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka

Více

Mezenchymální nádory. Angiomyolipom Medulární fibrom Reninom (nádor z juxtaglomerulárních buněk)

Mezenchymální nádory. Angiomyolipom Medulární fibrom Reninom (nádor z juxtaglomerulárních buněk) Nádory ledvin Mezenchymální nádory Angiomyolipom Medulární fibrom Reninom (nádor z juxtaglomerulárních buněk) Angiomyolipom Nejčastější mezenchymální nádor ledviny Vznik z perivaskulárních vřetenitých

Více

Souhrnný přehled NÁDOROVÝCH MARKERŮ vyšetřovaných oddělením klinické biochemie FNO

Souhrnný přehled NÁDOROVÝCH MARKERŮ vyšetřovaných oddělením klinické biochemie FNO Oddělení klinické biochemie Fakultní nemocnice Olomouc INFORMÁTOR OKB č.5/2004 Souhrnný přehled NÁDOROVÝCH MARKERŮ vyšetřovaných oddělením klinické biochemie FNO CEA karcinoembryonální antigen cut-off

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE BUNĚČNÝ CYKLUS PROGRAMOVANÁ BUNĚČNÁ SMRT KONTINUITA ŽIVOTA: R. R. Virchow: Virchow: buňka buňka z buňky, z buňky, živočich živočich z

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Přehled postupů v diagnostice nádorových onemocnění technikami molekulární biologe. O.Topolčan, M.Pesta Lékařská Fakulta UK v Plzni a FN Plzeeň

Přehled postupů v diagnostice nádorových onemocnění technikami molekulární biologe. O.Topolčan, M.Pesta Lékařská Fakulta UK v Plzni a FN Plzeeň Přehled postupů v diagnostice nádorových onemocnění technikami molekulární biologe O.Topolčan, M.Pesta Lékařská Fakulta UK v Plzni a FN Plzeeň Témata přednášky Imunoanalýza a onkologie DNA a nádory Parametry

Více

Informační podpora screeningového programu

Informační podpora screeningového programu Informační podpora screeningového programu Ondřej Májek, Ladislav Dušek, Jan Mužík, Tomáš Pavlík, Daniel Klimeš Odborná garance programu: Jan Daneš, Helena Bartoňková, Miroslava Skovajsová Účinnost organizovaného

Více

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o v é h o k n i h k u p e c t v í w w w. k o s m a s. c z, U I D : K O S 1 8 0 9 3 3 U k á z k a k n i h

Více

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty J.Berkovcová, M.Dziechciarková, M.Staňková, A.Janošťáková, D.Dvořáková, M.Hajdúch Laboratoř

Více

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického

Více

Onemocnění střev. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje. PhDr.

Onemocnění střev. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje. PhDr. Onemocnění střev Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Říjen 2010 PhDr. Markéta Bednářová Onemocnění střev Dle etiologie dělíme: A. Zánětlivá

Více

Knudsonova teorie dvojího zásahu u hereditárních malignit

Knudsonova teorie dvojího zásahu u hereditárních malignit Onkogenetika Nádorová onemocnění riziko onemocnění malignitou u každého 3. jedince nádorová onemocnění jsou 2. nejčastější příčinou úmrtí genetické souvislosti: 70-75% sporadická nádorová onemocnění 20%

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda

Více

SPECT/CT neuroendokrinních tumorů. P.Libus Oddělení nukleární medicíny Nemocnice Havlíčkův Brod

SPECT/CT neuroendokrinních tumorů. P.Libus Oddělení nukleární medicíny Nemocnice Havlíčkův Brod SPECT/CT neuroendokrinních tumorů P.Libus Oddělení nukleární medicíny Nemocnice Havlíčkův Brod 5 případů na 100 000 obyvatel/rok Pomalu rostoucí Vychází z neuroendokrinního systému Výskyt samostatný x

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

MOBILNÍ GENETICKÉ ELEMENTY. Lekce 13 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

MOBILNÍ GENETICKÉ ELEMENTY. Lekce 13 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. MOBILNÍ GENETICKÉ ELEMENTY Lekce 13 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. Demerec (1937) popsal nestabilní mutace u D. melanogaster B. McClintocková (1902-1992, Nobelova cena 1983) ukázala ve

Více

Molekulární mechanismy formování epigenomu

Molekulární mechanismy formování epigenomu lncrna a epigenom Molekulární mechanismy formování epigenomu Epigenetika = věda o stabilních genetických modifikacích, které vedou ke změně exprese a funkce genů beze změny sekvence DNA Epigenetické procesy

Více

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků

Více

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního

Více

Epidemiologie nádorových onemocnění

Epidemiologie nádorových onemocnění Epidemiologie nádorových onemocnění 10 milionů nových onemocnění ročně S prodlužováním lidského věku výskyt nádorových onemocnění narůstá V České republice druhé nejčastější onemocnění po kardiovaskulárních

Více

Nejčastější solidní nádory učeských žen

Nejčastější solidní nádory učeských žen Patobiochemie rakoviny Nádorové markery Drahomíra Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Rakovina Výsledek genetické mutace série náhodných událostí Zárodečná mutace vzniká při vývoji voji v zárode rodečné

Více

Vakcíny z nádorových buněk

Vakcíny z nádorových buněk Protinádorové terapeutické vakcíny Vakcíny z nádorových buněk V. Vonka, ÚHKT, Praha Výhody vakcín z nádorových buněk 1.Nabízejí imunitnímu systému pacienta celé spektrum nádorových antigenů. 2. Jejich

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM: VÝZVA PRO ZDRAVÝ ŽIVOTNÍ STYL, SCREENING A ORGANIZACI LÉČEBNÉ PÉČE Brno, 29. května 2015: Moravská metropole se již počtvrté stává hostitelem mezinárodní konference Evropské dny

Více

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné

Více

Kmenové buňky, jejich vlastnosti a základní členění

Kmenové buňky, jejich vlastnosti a základní členění Kmenové buňky, jejich vlastnosti a základní členění O kmenových buňkách se v současné době mluví velmi často v nejrůznějších souvislostech. Je do nich vkládána naděje, že s jejich pomocí půjde vyléčit

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Fludeoxythymidine ( 18 F) 1 8 GBq k datu a hodině kalibrace voda na injekci, chlorid sodný 9 mg/ml

Fludeoxythymidine ( 18 F) 1 8 GBq k datu a hodině kalibrace voda na injekci, chlorid sodný 9 mg/ml Příbalová informace Informace pro použití, čtěte pozorně! Název přípravku 3 -[ 18 F]FLT, INJ Kvalitativní i kvantitativní složení 1 lahvička obsahuje: Léčivá látka: Pomocné látky: Léková forma Injekční

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Klasifikace nádorů varlat

Klasifikace nádorů varlat Klasifikace nádorů varlat MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory varlat v různorodá skupina nádorových afekcí, která odpovídá komplikované histogenezi orgánu

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

Zařazení nemocného do čekací listiny na transplantaci ledviny: malignity

Zařazení nemocného do čekací listiny na transplantaci ledviny: malignity Zařazení nemocného do čekací listiny na transplantaci ledviny: malignity Štefan V í t k o Institut for Clinical & Experimental Medicine, Prague, Czech Republic stvi@medicon.cz Symposium České transplantační

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE

KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE A) GENETICKY PODMÍNĚNÁ ONEMOCNĚNÍ Celiakální sprue Celiakální sprue je hereditární autoimunitní onemocnění dětí a dospělých s celosvětovým výskytem

Více

diagnostice nádorových onemocnění.

diagnostice nádorových onemocnění. Paraneoplastické neuronální autoprotilátky význam v časné diagnostice nádorových onemocnění. Kazuistika. J. Pohořská 1, V. Král 1, D. Jílek 1, I. Stiborová 1, M. Vachová 2 1 Zdravotní ústav se sídlem v

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU

DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální

Více