GENETICKÉ CHOROBY. Z. Kolář
|
|
- Marcel Špringl
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 GENETICKÉ CHOROBY Z. Kolář
2 V DNA lidského genomu je asi 32 tisíc genů, z nich asi 1/5 má nějaký vztah k lidským chorobám. Lidský genom: 23 párů chromozomů, které se dělí podle velikosti do 7 skupin (A G) + 2 genozomy. Centromerou je chromozom rozdělen na krátká (p) a dlouhá (q) raménka. Podle lokalizace centromery rozlišujeme chromozomy metacentrické (uprostřed), akrocentrické (při konci) a telocentrické (úplně na konci).
3 Bylo zjištěno, že mnohé choroby jsou konstantně provázeny změnami velikosti a tvaru chromozomů, tyto změny se nazývají chromozomální aberace. Typy chromozomálních aberací Při karyologické analýze byly zjištěny 3 základní typy chromozomálního poškození: a) strukturální aberace b) genomové aberace c) sesterské chromatidové výměny
4 a) Strukturní chromozomální aberace se dělí na: chromatidové aberace (vznikají narušením kontinuity jedné chromatidy) chromozomové aberace (vznikají narušením obou chromatid téhož chromozomu). Kontinuita DNA může být narušena fyzikálními, chemickými nebo virovými faktory (mutageny). Aberace mají typickou morfologii: chromatidový zlom (porušení jedné chromatidy), chromozomový zlom (porušení obou chromatid), delece (ztráta odlomené části chromozomu), fragmentace (rozlámání chromozomu, odlomené části zůstávají v jádře), chromatidová výměna (vzájemná výměna a spojení zlomených částí mezi chromozomy), prstencový chromozom (spojení zlomených míst na p a q ramenech téhož chromozomu), dicentrický nebo tricentrický chromozom (2 nebo tři centromery), reciproká translokace (2 chromozomy si vzájemně vymění odlomené části ramen), Robertsova translokace (splynutí 2 akrocentrických chromozomů) atd. Aberace mohou být stabilní a nestabilní.
5 b) Genomové aberace = změny počtu chromozomů, které vedou k heteroploidii (buď aneuploidní např. trisomie n+1, monosomie n-1, nebo polyploidní např. triploidie 3n, nebo hypoploidní např. haploidie n). Genomové aberace vznikají často v pohlavních buňkách tzv. nondisjunkcí = nerozdělení chromozomů při dělení pohlavních buněk, nebo poruchou koordinace či reduplikací chromozomů při dělení somatických buněk.
6 c) Sesterské chromatidové výměny = symetrické výměny v jednom lokusu mezi 2 sesterskými chromatidami téhož chromozomu, která není provázena změnou morfologie chromozomu. SCE vznikají spontánně s frekvencí 5-10/buňku. Ke znázornění SCE se používá harlekýnská technika.
7 GENETICKÉ REPARAČNÍ SYSTÉMY A JEJICH VÝZNAM V PATOLOGII
8 Reparační systémy: a) reparace excisí b) postreplikační reparace a) Endonukleázy označí poškozené místo incisí, exonukleázy vyříznou poškozenou část DNA, polymerázy nasyntetizují poškozený úsek, ligázy navážou tento úsek na původní místo. OSOBY VE VĚKU LET MAJÍ MINIMÁLNĚ 25 % POKLES SCHOPNOSTI REPAROVAT TÍMTO SYSTÉMEM GENOMICKÉ CHYBY VZHLEDEM K OSOBÁM MLADŠÍM!!! b) Probíhá několik hodin po poškození, molekulární podstata tohoto reparačního systému není dosud zcela jasná.
9 Reparace excisí U člověka existují některé geneticky podmíněné choroby, které jsou způsobeny poruchami těchto reparačních systémů a které vedou ke zvýšené citlivosti buněk organizmu na poškození zevními mutageny. Jsou to: Bloomův syndrom autosomálně recesivní onemocnění spojené s vysokou náchylností k různým typům karcinomů, hlavně kožních. Fanconiho anémie projevuje se zejména hematologickými poruchami, které nakonec mohou způsobit smrt vykrvácením, dále se objevují různé deformity kostry, hyperpigmentace kůže a výrazně zvýšené riziko vzniku různých karcinomů a leukémií. Xeroderma pigmentosum autosomálně recesivní onemocnění s kožními příznaky poruchy keratinizace a hyperpigmentace v místech vystavených slunci, zvýšený výskyt neurologických abnormit a kožních karcinomů. Ataxia teleangiectatica autosomálně recesivní onemocnění provázené atrofií kůry mozku, očními a kožními změnami = teleangiektázie spojivek a pokožky, extrémně vysokou citlivostí na radiaci, zvýšenou náchylností ke karcinomům, lymfomům a leukémiím.
10 Reparace excisí Pacienti trpící těmito chorobami a v menší míře též u Cockayanova, Wernerova a Downova syndromu mají ve srovnání se zdravou populací zvýšené množství klasických chromozomálních aberací. Jejich buňky reagují na mutageny vyšším stupněm chromozomálního poškození. Podkladem této zvýšené vnímavosti je geneticky podmíněná porucha a to především restrikčních endonukleáz.
11 Postreplikační reparace Koncem 70. let byla vyčleněna zvláštní klinická jednotka, která je spojena se zlomem na konci dlouhých ramen chromozomu X (Xq28) tzv. Fragilní chromozom X. Chorobu přenáší matky na syny. V 25 % případů jde o mentální retardaci, ve 100 % případů o hrubé rysy obličeje a makroorchismus po pubertě. Nemoc je primárně vyvolána poruchou postreplikační reparace.
12 Mutace Mutace je definována jako permanentní změna DNA. Mutace, která postihuje zárodečné buňky, je přenášena do všech buněk organismu a způsobuje vrozené genetické choroby. Mutace, které vznikají v somatických buňkách, způsobují nádory a některé kongenitální malformace.
13 Klasifikace mutací: Genomové mutace rozumí se ztráta nebo nadbytečnost celých chromosomů (vznik monosomie, trisomie apd.). Chromosomové mutace rozumí se přeskupení genetického materiálu za vzniku viditelných strukturálních změn chromosomů. Genové mutace rozumí se částečná nebo úplná ztráta (delece) celého genu, nebo častěji jen jednotlivé nukleotidové báze. Například jedna báze může být nahrazena jinou (tzv. bodová mutace).
14 Autosomálně dominantí choroby (neurofibromatóza, tuberosní skleróza, polycystická ledvina, familiární polypóza tračníku, hereditární sferocytóza, Marfanův syndrom, osteogenesis imperfecta, achondroplasie, familiární hypercholesterolemie). Autosomálně recesivní chroroby (cystická fibróza, fenylketonurie, homocystinurie, hemochromatóza, srpková anémie, thalasémie, alkaptonurie, neurogenní muskulární atrofie). Na chromosom X vázané choroby (deficience glukózo-6- fosfát dehydrogenázy).
15 Biochemická a molekulární podstata chorob s defektem jednoho genu 1) Defekty enzymů a jejich následky 2) Defekty receptorů a transportních systémů 3) Změny struktury, funkce nebo množství produktu genu (myslí se proteinu bez enzymové aktivity) 4) Geneticky podmíněné neočekávané reakce na léky
16 Choroby související s defekty tzv. strukturálních proteinů Marfanův syndrom Onemocnění pojivových tkání, které se projevuje zejména změnami skeletu, očí a kardiovaskulárního systému. Ehlers-Danlosův syndrom Klinicky a geneticky heterogenní skupina onemocnění vznikající na podkladě defektu syntézy nebo struktury kolagenu. Dalšími onemocněními, která vznikají na podkladě mutace ovlivňující syntézu kolagenu jsou osteogenesis imperfecta, Alportův syndrom, epidermolysis bullosa,
17 Choroby související s defekty receptorů Familiární hypercholesterolemie Onemocnění, které je primárně způsobeno mutací genu pro receptor lowdensity lipoproteinu (LDL), který se účastní transportu a metabolismu cholesterolu. Poznámka: Bylo popsáno více než 150 mutací (insercí, delecí, missense a nonsense mutací genu pro LDL receptor. Rozdělují se do 5 skupin: 1. skupina vzácné mutace, které vedou ke ztrátě schopnosti syntetizovat receptor pro LDL. 2. skupina časté mutace vedoucí k syntéze defektního receptoru pro LDL, který se akumuluje v endoplasmatickém retikulu, protože nemůže být transportován do Golgiho komplexu. 3. skupina mutace způsobující defekt vazebné domény pro LDL v receptoru. 4. skupina mutace, kódující receptor, který sice může být transportován k buněčnému povrchu, může vázat LDL, avšak není schopen navázaný LDL internalizovat. 5. skupina mutace, které kódují receptor schopný plnit většinu funkcí s výjimkou závěrečné disociace receptoru a navázaného LDL.
18 Choroby související s defekty enzymů Lysosomal storage diseases (střádavé choroby): Lysosomy obsahují různé typy hydrolytických enzymů. Jejich defekt způsobuje akumulaci nerozpustných meziproduktů v lysosomech (tzv.vrozené střádavé choroby). Lysosomy jsou zmnožené a zvětšené, cytoplasma buněk nabývá voštinovitý charakter. Poznámka: Tato onemocnění jsou způsobena výhradně mutacemi, které redukují nebo úplně znemožňují syntézu některého z lysosomálních enzymů. Dělí se na: (1) glykogenózy, (2) sfingolipidózy (lipidózy), (3) mukopolysacharidózy, (4) mukolipidózy
19 Střádavé choroby - příklady Tay-Sachsova choroba GM2 gangliosidóza, deficience subjednotky hexosaminidázy, GM2 gangliosid se akumuluje v srdci, játrech, slezině, vzácněji v dalších orgánech. Způsobuje destrukci neuronů, proliferaci microglie a akumulaci lipidů v mozkových fagocytech. Niemann-Pickova choroba typy A (80%) a B (20%). Jde o 2 příbuzné choroby s akumulací sfingomyelinu v lysosomech v důsledku deficience sfingomyelinázy. Typ A představuje těžkou infantilní formu s neurologickými příznaky a akumulací sfingomyelinu v různých orgánech. Vede k časné smrti během prvních 3 let života. Gaucherova choroba skupina autosomálně recesivních onemocnění (typy I-III) způsobených mutací genu pro glukocerebrosidázu. Jde o nejčastější střádavou chorobu s akumulací glukocerebrosidázy ve fagocytech (tzv. Gaucherovy bb.) uvnitř sleziny, jater, kostní dřeně, lymfatických uzlin, tonsil, thymu apd.
20 Střádavé choroby příklady Mukopolysacharidózy (MPS) jde o defekty lysosomálních enzymů odpovědných za degradaci mukopolysacharidů (glykosaminoglykanů). Vyskytují se v několika klinických variantách označovaných jako MPS I (Hurlerův syndrom) až MPS VII. Každá je způsobena defektem specifického enzymu, všechny s vyjímkou jedné jsou autosomálně recesivní choroby. Zmiňovanou vyjímkou je Hynterův syndrom, který je recesivní chorobou vázanou na chromosom X. Postihuje četné orgány včetně jater, sleziny, srdce, krevních cév, kloubů a způsobuje mentální retardaci. Glykogenózy jde o vrozené defekty některého z enzymů zapojených do syntézy nebo degradace glykogenu. Má 3 formy: jaterní, svalovou a smíšenou. Jde defekt -glukosidázy a glykogen větvících enzymů. Typ II (Pompeho choroba) a typ IV vedou k časnému úmrtí.
21 Choroby související s defekty enzymů Alkaptonurie (Ochronóza) Autosomálně recesivní choroba s defektem homogentizát-oxidázy, který způsobuje zástavu metabolismu fenylalanin-tyrosinázy na úrovni hydrochinonoctové kyseliny. Ta potom může být akumulována v organismu a selektivně se vázat na kolagen pojivových tkání a šlach i na chrupavku. Tyto tkáně pak získávají modré zbarvení (ochronózu), které je nejmarkantnější na očích, nose a tvářích. Depozita pigmentu v kloubní chrupavce způsobují poruchu její struktury a funkce, což vede k artritidě.
22 Choroby související s defekty proteinů regulujících buněčnou proliferaci Neurofibromatóza: typy 1 a 2 autosomálně dominantní choroby. Neurofibromatóza 1. typu se dříve nazývala Recklinghausenova nemoc (mnohočetné neurofibromy, mnohočetné kožní pigmentové léze, pigmentované hamartomy duhovky).jde o mutaci genu NF-1 jehož normálním produktem je protein neurofibromim. Mutace zvyšuje riziko vzniku neurosarkomů a gliomů. Neurofibromatóza 2. typu se dříve označovala jako akustická neurofibromatóza (bilaterální neurinomy akustiku, kožní pigmentace, vyšší riziko mozkových nádorů). Podstatou onemocnění je mutace genu NF-2 kódujícího protein merlin.
23 Choroby s multifaktoriální dědičností Downův syndrom (trisomie 21): Incidence 1 na 700 novorozenců, nejčastější příčinou je nesprávné rozdělení genetikého materiálu v meióze. Příznaky: mentální retardace (IQ 25-50), vrozené malformace srdce (40%), atresie jícnu a tenkého střeva, zvýšené riziko vzniku akutní leukémie (10-20x), 100% pacientů po 40 roce věku má různá postižení (Alzheimerovu chorobu, degenerativní změny mozku a abnormální imunitní odezvu). Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13): Malformace jsou závažnější, děti s těmito syndromy jen vzácně přežívají déle než 1 rok. DiGeorgeův syndrom (delece 22q11): Hypoplasie thymu (imunodeficience), vrozené defekty srdce abnormality stavby patra a obličeje, zpomalení vývoje, hypokalcemie. Podobné klinické i cytogenetické vlastnosti má velokardiofaciální syndrom, u kterého však nebývá výrazná imunodeficience.
24 Choroby s multifaktoriální dědičností Klinefelterův syndrom (2 nebo více chromosomů X a 1 nebo více chromosomů Y): mužský hypogonandismus, eunuchoidní habitus, neplodnost, kryptorchidismus, hypospadie, změny skeletu. XYY syndrom: nadměrná výška, náchylnost k těžkému akné, inteligence je normální, jen 1-2% jedinců s tímto syndromem vykazuje deviantní chování. Turnerův syndrom (úplná nebo částečná monosomie chromosomu X): ženský hypogonandismus, srdeční anomálie, neplodnost, amenorhea, pigmentové névy, periferní lymfedém novorozenců.
25 Choroby s neurčitou dědičností Syndrom fragilního chromosomu X: Mutace charakterizovaná výskytem dlouhých opakujících se sekvencí tří nukleotidů CGG. Jde o druhou nejčastější příčinu mentální retardace po Downově syndromu. Postižení jedinci mužského pohlaví mají IQ 20-60, protaženou tvář, velkou mandibulu, velké uši a velká varlata (makroorchidismus). 50% postižených jedinců ženského pohlaví je mentálně retardováno. Hereditární neuropatie optiku: způsobená mutacemi mitochondriální DNA.
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceCZ.1.07/1.5.00/
Projekt: Příjemce: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická, Husova 3, 371 60 České Budějovice
VíceONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceMutační změny genotypu
Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceCytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceMUTACE mutageny: typy mutací:
MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie. reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. Z.1.07/2.2.00/07.0354 Předmět: KBB/OPSB íl přednášky: Dokončení problematiky Molekulární podstaty genetické informace, objasnění principu replikace
VíceNemoc a její příčiny
Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují
Více21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST
21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceA. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům
Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového
VíceProměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA
Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VícePropojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: Z.1.07/2.2.00/28.0032 Mutace Mutace chyby genetické informace de novo, které jsou dále předávány potomkům
VíceII. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
VíceMutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability
Obecná genetika Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt
VíceDeoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
VíceZÁKLADY FUNKČNÍ ANATOMIE
OBSAH Úvod do studia 11 1 Základní jednotky živé hmoty 13 1.1 Lékařské vědy 13 1.2 Buňka - buněčné organely 18 1.2.1 Biomembrány 20 1.2.2 Vláknité a hrudkovité struktury 21 1.2.3 Buněčná membrána 22 1.2.4
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceMutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní
VícePatologie. PATOLOGIE, Všeobecné lékařství, 3. ročník. Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze ( https://www.lf2.cuni.
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze ( https://www.lf2.cuni.cz) Patologie Napsal uživatel Marie Havlová dne 12. Leden 2010-0:00. PATOLOGIE, Všeobecné lékařství, 3. ročník Obecná
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceGENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
VíceVY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika
1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost
VíceŽivočišné tkáně. Vznik - histogeneze diferenciace proliferace
Živočišné tkáně Vznik - histogeneze diferenciace proliferace Soudržnost, adhezivita. Mezibuněčná hmota!! - vláknitá kolagen, elastin amorfní voda, anorg, ionty, glykosoaminoglykany a strukturální glykoproteiny
VíceCo nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno
Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceGymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248
Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
VíceChromosomy a karyotyp člověka
Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické
VícePeriodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceAbnormality bílých krvinek. MUDr.Kissová Jarmila Oddělení klinické hematologie FN Brno
Abnormality bílých krvinek MUDr.Kissová Jarmila Oddělení klinické hematologie FN Brno Abnormality bílých krvinek Kvantitativní poruchy leukocytů - reaktivní změny - choroby monocyto-makrofágového makrofágového
Více44 somatických chromozomů pohlavní hormony (X,Y) 46 chromozomů
Buněčný cyklus MUDr.Kateřina Kapounková Inovace studijního oboru Regenerace a výţiva ve sportu (CZ.107/2.2.00/15.0209) 1 DNA,geny genom = soubor všech genů a všechna DNA buňky; kompletní genetický materiál
VíceGlykoproteiny a Muciny. B.Sopko
Glykoproteiny a Muciny B.Sopko Obsah Glykoproteiny: Struktura a vazby Vzájemná konverze a aktivace potravních sacharidů Další dráhy v metabolismu sacharidů vázaných na nukleotid Biosyntéza oligosacharidů
VíceCrossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VícePůsobení genů. Gen. Znak
Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
VíceCo jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím
Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
Vícea) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.
GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného
VíceZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
VíceBIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
VíceCYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - v současné době přes 200 známých syndromů Frekvence
VíceDOWNŮV SYNDROM Úvod Downův syndrom trisomie Downův syndrom
DOWNŮV SYNDROM Úvod Downův syndrom (DS), zvaný také jako Downova nemoc je nejrozšířenější formou mentální retardace. V literatuře se uvádí, že tímto syndromem je postiženo okolo 10% lidí s mentální retardací.
VíceZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH
VíceRozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno
Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína
VíceGENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceBUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY
BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY 1 VÝZNAM BUNĚČNÉ TRANSFORMACE V MEDICÍNĚ Příklad: Buněčná transformace: postupná kumulace genetických změn Nádorové onemocnění: kolorektální karcinom 2 3 BUNĚČNÁ TRANSFORMACE
VíceNondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota
2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů
VíceRozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162
ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda
VíceCytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
VíceIMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány
IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým
Více1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury
Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační
VíceCivilizační choroby. Jaroslav Havlín
Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VíceNádory trávicího ústrojí- epidemiologie. MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD.
Nádory trávicího ústrojí- epidemiologie MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD. 16.6.2006 Zastoupení hlášených ZN Sledování všech hlášených onemocnění zhoubnými novotvary
Více14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,
VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Blauův syndrom Verze č 2016 1. CO JE BLAUŮV SYNDROM/ JUVENILNÍ SARKOIDÓZA? 1.1 Co je to? Blauův syndrom je dědičné onemocnění. Pacienti trpí kombinací projevů:
VíceMUDr Zdeněk Pospíšil
MUDr Zdeněk Pospíšil Imunita Charakteristika-soubor buněk,molekul a humorálních faktorů majících schopnost rozlišit cizorodé látky a odstranit je /rozeznává vlastní od cizích/ Zajišťuje-homeostazu,obranyschopnost
VíceKaryotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů
Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů Historie: 20. léta 20. století přibližný počet chromozomů v buňce člověka 1956
VíceNUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života
NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života HISTORIE 1. H. Braconnot (30. léta 19. století) - Strassburg vinné kvasinky izolace matiére animale. 2. J.F. Meischer - experimenty z hnisem štěpení trypsinem odstředěním
VíceVNL. Onemocnění bílé krevní řady
VNL Onemocnění bílé krevní řady Změny leukocytů V počtu leukocytů Ve vzájemném zastoupení morfologických typů leukocytů Ve funkci leukocytů Reaktivní změny leukocytů Leukocytóza: při bakteriální infekci
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Majeedův Verze č 2016 1. CO JE MAJEEDŮV SYNDROM? 1.1 Co je to? Majeedův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Pacienti mají projevy chronické
VíceRadiační patofyziologie. Zdroje záření. Typy ionizujícího záření: Jednotky pro měření radiace:
Radiační patofyziologie Radiační poškození vzniká účinkem ionizujícího záření. Co se týká jeho původu, ionizující záření vzniká: při radioaktivním rozpadu prvků, přichází z kosmického prostoru, je produkováno
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
Více10 hodin praktických cvičení
Studijní program : PORODNÍ ASISTENCE PORODNÍ ASISTENTKA Prezenční studium Název předmětu : PATOLOGICKÁ FYZIOLOGIE Rozvrhová zkratka : PFY/PA011 Rozvrh výuky : 10 hodin seminářů 10 hodin praktických cvičení
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VíceCYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY CHROMOZOMY A PORUCHY 100% všech známých znaků (chorob) vztah ke genetické výbavě jedince Chromozomální vady - přes 200 známých syndromů Frekvence výskytu stoupá
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceBuňky, tkáně, orgány, soustavy
Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma
VíceZáklady klinické cytogenetiky II
Základy klinické cytogenetiky II Mgr.Hanáková TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících
VíceCYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY
CYTOGENETIKA MUTACE A JEJICH KLINICKÉ DOPADY Emil Rudolf rudolf@lfhk.cuni.cz 1879 Arnold publikuje zprávu o lidských chromozomech v mitóze 1956 Tjio a Levan určují počet lidských chromosomů (46) a vyvíjejí
Více