Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová
|
|
- Libuše Svobodová
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Poruchy pohlavního vývoje (DSD) J. Kytnarová Květen 2014
2 Poruchy pohlavního vývoje (DSD)
3 DSD - genetika
4 Poruchy pohlavního vývoje (DSD) Malformace zevního genitálu 1: narozených dětí Vývoj pohlavního systému výsledkem 3 procesů 1. determinace chromosomálního pohlaví 2. diferenciace bipotenciální gonády - varle nebo ovárium 3. vývoj orgánů pohlavního traktu a zevního genitálu vlivem hormonů, které jsou produkovány gonádou Definice Poruchy sexuálního vývoje - vrozená onemocnění, charakterizovaná atypickým vývojem chromosomálního, gonadálního nebo anatomického pohlaví Zahrnuje široké rozmezí odchylek vývoje nejednoznačné (nejasné) pohlaví, mikropenis, kryptorchismus, některé syndromy Consequences of the ESPE/LWPES guidelines for diagnosis and treatment of disorders of sex development, Best Practice & Research Clinical Endocrinologiy, 2007) Clinical Guidelines and Handbook for Parents (
5 DSD nová terminologie Předchozí Intersex Nové Poruchy sexuálního vývoje (DSD) Mužský pseudohermafroditismus Nedostatečná virilizace XY muže Nedostatečná maskulinizace XY muže Ženský pseudohermafroditismus Nadměrná virilizace XX ženy Maskulinizace XX ženy Pravý hermafroditismus XX muž nebo XX sex reversal XY sex reversal ( zvrat ) 46, XY DSD 46, XX DSD Ovotestikulární DSD 46, XX testikulární DSD 46, XY kompletní gonadální dysgeneze
6 DSD - pohlavní chromozomy A. 47, XXY Klinefelterův syndrom a varianty B. 45, X0 Turnerův syndrom a jeho varianty C. 45 X0/46,XY Smíšená gonadální dysgeneze D. 46, XX/46,XY Chimérismus
7 C. Jiné 1. Syndromy spojené s poruchou vývoje mužského pohlaví (např. anomálie vývoje kloaky, Robinow, Aarskog ) 2. Syndrom perzistujících Mulleriánských struktur 3. Syndrom zmizelého varlete 4. Izolovaná hypospadie (CXorf6) 5. Kongenitální hypogonadotropní hypogonadismus 6. Kryptorchismus (INSL3, GREAT) 7. Vlivy prostředí 46, XY DSD A. Poruchy gonadálního (testikulárního) vývoje 1. Kompletní/parciální gonadální dysgeneze (např. SRY, SOX9,SF1, WT1, DHH ) 2. Ovotestikulární DSD 3. Sy testikulární regrese B. Poruchy syntézy či účinku androgenů 1. Porucha syntézy androgenů a. Mutace receptoru pro LH b. Smith-Lemli-Opitz syndrom c. Mutace steroidních regulačních proteinů d. CYP 1 A1 e. HSD3ß2 (3ß hydroxysteroid dehydrogenázy 2 f.cyp 17 (17 α -hydroxylázy/17,20 lyásy g. POR (P450 oxidoreduktáza) h. HSDIB3, SRD5A2 2. Poruchy účinku androgenů a. AIS (insenzivita vůči androgenům) b. vlivy prostředí, léků
8 46, XX DSD A. Poruchy gonadálního (ovariálního vývoje) 1. Gonadální dysgeneze 2. Ovotestikulární DSD 3. Testikulární DSD (např. SRY+, dup SOX9, RSPO 1) B. Nadbytek androgenů 1. Fetálního původu a. CYP 21 CAH - 21 hydroxyláza b. HSD3 2 CAH 3 hydroxysteroid dehydrogenáza c. CYP 1 1 CAH 11 hydroxyláza d. mutace receptoru pro glukokortikoidy 2. Fetoplacentálního původu a. CYP 19 deficit aromatázy b. POR deficit oxydoreduktázy 3. Maternálního původu a. maternální virilizující tumory b. medikace androgeny C. Jiné 1. Syndromy (např. anomálie kloaky) 2. Ageneze/hypoplasie Mullerianských struktur 3. Anomálie dělohy (např. MODY5) 4. Vaginální atrézie (Kusick-Kaufman) 5. Adhese lábií
9 AIS - syndrom androgenní insenzivity X vázané recesivní onemocnění gen pro androgenní receptor (AR) dlouhé raménko X chromosomu (Xq11) (OMIM *313700) popsáno více než 1000 mutací AR genu, 30% mutací vzniká de novo Morrison v roce syndrom testikulární feminizace Incidence přesná incidence není známa Předpokládaná incidence přibližně 1 : narozených chlapců (Dánský registr pouze hospitalizovaní jedinci, skutečná incidence tedy bude pravděpodobně vyšší..) 1 : 20,000-64,000 narozených chlapců (CAIS kompletní AIS), incidence neznámá pro PAIS (parciální AIS)
10 AIS - syndrom androgenní insenzivity Klinický obraz velmi pestrý od fenotypických žen až po infertilní muže CAIS (complete androgen insensitivity syndrome, úplná AIS) testes oboustranně založena zevní genitál ženský s krátkou, slepě zakončenou vaginou bez Müllerových vývodů V pubertě vývoj prsů (část T se konvertuje v periferních tkáních na estrogeny, pubické a axilární ochlupení je ale řídké Ženy bývají vyšší Prvním projevem CAIS může být oboustranná inguinální hernie v kojeneckém věku nebo později primární amenorrhea. PAIS (parcial androgen insensitivity syndrome, částečná AIS) (Reifensteinův sy, Gilbert-Dreyfusův syndrom) variabilní fenotyp s perineoskrotální hypospadií, mikropenisem a rozštěpenými skrotálním valy Varlata mohou být uložena intraabdominálně, v průběhu inguinálního kanálu nebo ve skrotu. MAIS (mild androgen insensitivity syndrome, mírná AIS) Fenotyp může být mužský, projevem hypospadie, gynekomastie a infertilita
11 CAH - Doporučený postup Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. Sep 2010;95(9): [Medline].
12 Doporučený postup Feminizující genitoplastika načasování Kojenecký věk (batolecí) Není nutná při mírné virilizaci Doporučena u závažné virilizace (Prader >3) Nízko nasedající ústí pochvy jednoznačně Vysoko ústící pochva věk diskutabilní (délka studií, změna chirurg. postupů) Neexistují srovnávací studie - porovnání psychosexuálního zdraví - porovnání komplikací
13 Doporučený postup Psychologické vyšetření a terapie U novorozenců a kojenců jednoznačně změna na ženské pohlaví a gender vedení - dívky i při vysokém stupni virilizace Psychoterapie směřovaná 1. na rodinu 2. nespecifické psychologické problémy dítěte 3. změna orientace- velmi vzácná, vyšetření jen v případě, že je suspekce, přání dítěte Prenatální léčba glukokortikody.. Stále považována za experimentální..
14 Malformace genitálu.. Endocrine emeregency 1. Co říci rodičům? 2. Koho požádat o konzultaci? 3. Kdy můžeme rozhodnout, zda se jedná o dívku či chlapce?
15 1. Co říci? Endocrine emeregency Malformace genitálu.. Nevíme, jakého je dítě pohlaví Nevyslovovat žádné předpoklady. Rodiče si sami vyvodí závěry. Doporučit rodičům, aby nic neříkali rodině ani blízkým příbuzným o nejasnostech o pohlaví. Lékaři se pokusí co nejrychleji pohlaví určit.
16 Endocrine emeregency Malformace genitálu.. Konzultace - tým endokrinolog (koordinátor) Urolog - chirurg Genetik psycholog
17 Endocrine emeregency Malformace genitálu.. Kdy rozhodnout.. Chlapec či děvče.. Když jsme si pohlavím jisti, někdy není nutné vyčkat výsledku karyotypu!! Vyšetření Fyzikální vyšetření, zevní genitál, palpace gonád Sonografie/MRI - vnitřní genitál Cytogenetické vyšetření Laboratorní vyšetření: 17 OHP, kortisol, T, E, LH/FSH, ionty..
18 Závěr 1. Endocrine emeregency 2. Nikdy nevyslovovat nejistý předpoklad pohlaví 3. Z naší terminologie by mělo vymizet označení dítě s obojetným genitálem, intersex.. Apod. Vždy bychom měli mluvit o novorozenci s poruchou vývoje genitálu, malformací apod. 4. Diagnostika a komunikace s rodinou je vždy záležitostí multidisciplinárního týmu! 5. Fotodokumentace by měla být pořizována se souhlasem rodičů pouze při vyšetření, kdy je dítě uvedeno do narkózy..!
19
20
Kongenitální adrenální hyperplazie
Kongenitální adrenální hyperplazie Skupina onemocnění enzymatický deficit ovlivňující syntézu kortisolu a aldosteronu Deficit 21 hydroxylázy > 90% CYP 21 gen 6p21.3 (OMIM 201910) AR dědičnost Incidence
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
TERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
Kongenitální adrenální hyperplazie a gravidita MUDr. Jiří Mertl, ENDOKRIN, s.r.o.
Kongenitální adrenální hyperplazie a gravidita MUDr. Jiří Mertl, ENDOKRIN, s.r.o. Kazuistika CAH, NCAH - fertilita - hormonální změny v graviditě - terapie - monitorování léčby - genetika Řevnice 2018
Vrozené vývojové vady rodidel
Katedra porodní asistence LF MU Brno Přednosta: doc.. MUDr. Igor Crha, CSc. Vrozené vývojové vady rodidel I. Ageneze a dysgeneze gonád Ageseze ( aplasie ) gonád : velmi vzácná - úplný nevývin gonád a odvodných
Reprodukce. 13. 4. 2005 Embryologie Společný vývoj obou pohlaví do 8. týdne gestace. V přítomnosti chromozomu Y se rozvíjejí varlata a potlačuje se potenciální růst vaječníků. V nepřítomnosti chromosomu
Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů
Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů ÚBLG Drahomíra Křenová, František Liška 8. 12. prosince 2008 1 2 Experimentální modely
Atestační otázky z oboru endokrinologie
Publikováno z 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy (https://www.lf2.cuni.cz) LF2 > Atestační otázky z oboru endokrinologie Atestační otázky z oboru endokrinologie Otázky pro pediatry 1. Kongenitální
Dtská sexualita. Pavel Theiner Psychiatrická klinika FN Brno
Dtská sexualita Pavel Theiner Psychiatrická klinika FN Brno Obsah sdlen lení biologický vývoj psychologický vývoj specifika jednotlivých období vybrané kapitoly Biologický vývoj sexuality sexuální diferenciace
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
Vývoj pohlavního systému
Modul IA Vývoj pohlavního systému Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Čihák: Anatomie Gray: Anatomy of the Human Body (http://www.bartleby.com/107/) Moore, Persaud: Zrození člověka
Mikrokalcifikace ve varlatech u adolescentů a v dospělosti z pohledu urologa doc. MUDr. Jiří Heráček, Ph.D.
R Obsah Mikrokalcifikace ve varlatech u adolescentů a v dospělosti z pohledu urologa doc. MUDr. Jiří Heráček, Ph.D. Varikokéla v dětství, adolescenci a v dospělosti doc. MUDr. Radim Kočvara, CSc. Přínos
Disorders of human gonadal development and differentiation
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Poruchy vývoje a diferenciace gonád u člověka Disorders of human gonadal development and differentiation
Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
Speciální patofyziologie hormonů VL
Speciální patofyziologie hormonů VL 22. 3. 2017 Funkce osy - příklad TRH (thyrotrophin-releasing hormone) je secernován v hypotalamu a je transportován portálním systémem do hypofýzy, kde stimuluje
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VÝVOJ POHLAVNÍHO ÚSTROJÍ Určení pohlaví obecně Určení pohlaví u člověka Stadium indiferentní (gonáda, vývody, zevní pohlavní orgány) Diferenciace v po
VÝVOJ POHLAVNÍHO ÚSTROJÍ Určení pohlaví obecně Určení pohlaví u člověka Stadium indiferentní (gonáda, vývody, zevní pohlavní orgány) Diferenciace v pohlaví mužské či ženské Určení pohlaví obecně Genetické
Příloha list Laboratorní příručky
_ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
PREHĽADNÉ ČLÁNKY. doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
OPOŽDĚNÁ PUBERTA doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc Opožděná puberta je charakterizována chyběním somatických známek dospívání u dívek do 13. roku věku, u chlapců do
GYNEKOLOGIE DĚTÍ A DOSPÍVAJÍCÍCH POHLEDEM DĚTSKÉHO ENDOKRINOLOGA
GYNEKOLOGIE DĚTÍ A DOSPÍVAJÍCÍCH POHLEDEM DĚTSKÉHO ENDOKRINOLOGA DĚTSKÁ ENDOKRINOLOGIE (A DIABETOLOGIE) POHLEDEM GYNEKOLOGA DĚTÍ A DOSPÍVAJÍCÍCH David Neumann Dětská klinika a dětská část DC LF UK a FN
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) informace pro rodiče
Klinika dětí a dorostu FN Královské Vinohrady je umístěna v pavilonu M = pavilon pediatrických pracovišť, vlevo pod hlavní vrátnicí Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) informace pro rodiče Kongenitální
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Pohlavní typy Drosophila Protenor Člověk Lymantria/Abraxas (bekyně) Habrobracon/haplodiploidie
Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen
Stanovení SHBG při sledování neplodnosti žen Dana Sichertová Centrální laboratoř biochemie, Nemocnice Třebíč SHBG globulin vážící sexuální hormon SHBG, jeho vznik a vlastnosti transportní protein pro testosteron
Dětská endokrinologie část II. J. Kytnarová
Dětská endokrinologie část II. J. Kytnarová Adenohypofýza TSH gonadotropiny - LH, FSH PRL (prolaktin) GH (růstový hormon) ACTH (adrenokortikotropní hormon) Adenohypofýza Klinická manifestace 1. Porucha
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
AMH preanalytické podmínky
AMH preanalytické podmínky Testování stability podle ISBER protokolu R. Kučera, O. Topolčan, M. Karlíková Oddělení imunochemické diagnostiky, Fakultní nemocnice Plzeň O čem to dnes bude? AMH základní informace
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
8. Východoslovenský bioptický seminár SD IAP, Košice Květa Michalová
8. Východoslovenský bioptický seminár SD IAP, Košice 2018 Květa Michalová Tumor levého varlete 65 let Bez udání velikosti Inhibin SALL4 Nanog OCT3/4 DMRT1 Diagnóza: Smíšený nádor z germinálních a
GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího
Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2014 Renata Gaillyová
Vrozené chromosomové aberace LF MU 2014 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Puberta a její poruchy. Jitka Kytnarová KDDL VFN a 1. LF UK Praha
Puberta a její poruchy Jitka Kytnarová KDDL VFN a 1. LF UK Praha Fyziologie puberty Definice Dospívání (puberta) - hormonálně podmíněný proces fyzického zrání a růstového výšvihu, který je završený dosažením
Chlap není jen spermie aneb normozoospermie není zárukou početí. MUDr. Viktor Vik, Ph.D.
Chlap není jen spermie aneb normozoospermie není zárukou početí MUDr. Viktor Vik, Ph.D. i když si to celá řada žen myslí stejně tak i naši politici právo na dítě pro každou ženu dejte mi státní spermii
SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111
Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
DĚTSKÁ ENDOKRINOLOGIE ČÁST II. J. KYTNAROVÁ, KDDL 1. LF UK A VFN
DĚTSKÁ ENDOKRINOLOGIE ČÁST II. J. KYTNAROVÁ, KDDL 1. LF UK A VFN ADENOHYPOFÝZA TSH gonadotropiny - LH, FSH PRL (prolaktin) STH (GH, růstový hormon) ACTH (adrenokortikotropní hormon) ADENOHYPOFÝZA KLINICKÁ
GENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího
Základy klinické cytogenetiky I
Základy klinické cytogenetiky I Mgr.Hanáková DEFINICE A HISTORIE klinická cytogenetika se zabývá analýzou chromosomů (jejich počtem a morfologií), jejich segregací v meióze a mitóze a vztahem mezi nálezy
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2013 Renata Gaillyová
Vrozené chromosomové aberace LF MU 2013 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
Vrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
45 let oficiální registrace vrozených vad v České republice
45 let oficiální registrace vrozených vad A. Šípek 1, 2, V. Gregor 1 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti. MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav
Kongenitální adrenální hyperplazie (znovu) diagnostikovaná v dospělosti MUDr. Dana Kafková ENIDIA Spektrum, s.r.o. Čáslav Hospitalizace na interním odd. Čáslav 13.9. - 22.10. 2008 Pacientka 1948 13.9.2008
u párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
Jak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -
učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM
učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM Neonatologie doc. MUDr. Jiří Dort, Ph.D. MUDr. Eva Dortová MUDr. Petr Jehlička, Ph.D. Recenzovali: doc.
GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon Beckman Coulter ELISA POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením
Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů
Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Radka Reifová Katedra zoologie Prezentaci naleznete na: http://web.natur.cuni.cz/~radkas/ v záložce Courses Jak vznikají dvě pohlaví Mechanismy determinace
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
1.1. Lidská sexualita v kontextu historického vývoje. 1.2. Novodobé poznatky související se sexualitou
Obsah Předmluva 1. Historie lidské sexuality 1.1. Lidská sexualita v kontextu historického vývoje 1.2. Novodobé poznatky související se sexualitou 1.3. Sexuologie jako klinický a vědecký obor 2. Mýty a
Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3
David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,
Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008
Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008 Příbalová informace Rp. Informace pro použití, čtěte pozorně! MERIONAL 75 m.j. MERIONAL 150 m.j. (Menotropinum)
Rozmnožovací soustava
Všechny živé organizmy mají schopnost se rozmnožovat. Rozmnožování umožňuje rozmnožovací soustava (též pohlavní soustava či reprodukční systém). Rozmnožovací soustavu tvoří pohlavní orgány s pohlavními
Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů
Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů Stavba Varlata testes = mužské pohlavní žlázy - párové vejčité orgány,
Vrozené chromosomové aberace. LF MU 2015 Renata Gaillyová
Vrozené chromosomové aberace LF MU 2015 Renata Gaillyová Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 % populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Mužský pohlavní systém
Mužský pohlavní systém 2011 Vývoj pohlavního systému Sexuální determinace je dána ihned po fertizaci (XX,XY) Indifferentní stadium ambisexuální Pohlavní systém se vyvíjí spolu s vylučovacím systémem Zárodečné
Hormonální léčba metastatického karcinomu prostaty. Marko Babjuk. FN Motol a 2 LFUK, Praha
Hormonální léčba metastatického karcinomu prostaty Marko Babjuk FN Motol a 2 LFUK, Praha Hormonální osa Androgenní suprese potlačuje růst prostatických buněk. Efektu lze dosáhnout chirurgickou kastrací
Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím
Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
Příloha č. 2 k rozhodnutí o změně registrace sp. zn. sukls79892/2011 a příloha ke sp. zn. sukls136154/2011
Příloha č. 2 k rozhodnutí o změně registrace sp. zn. sukls79892/2011 a příloha ke sp. zn. sukls136154/2011 PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE SUSTANON 250 250 mg/ml, injekční roztok Testosteroni
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Základy genetiky - Alelové a Genové interakce (Spolu)Působení genů Fenotypový
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Pavel Theiner Psychiatrická klinika FN Brno
Dětská sexualita Pavel Theiner Psychiatrická klinika FN Brno Obsah sdělení biologický vývoj psychologický vývoj specifika jednotlivých období vybrané kapitoly Biologický vývoj sexuality sexuální diferenciace
Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza
GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon Beckman Coulter ELISA POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří
GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
Kongenitální adrenální hyperplazie na podkladì deficitu 3β hydroxysteroidní dehydrogenázy
Pøehledný referát Kongenitální adrenální hyperplazie na podkladì deficitu 3β hydroxysteroidní dehydrogenázy M. Marunová Endokrinologický ústav, Praha, ředitel doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc. Souhrn: Deficit
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1
Střední průmyslová škola a Vyšší odborná škola technická Brno, Sokolská 1 Šablona: Název: Téma: Autor: Číslo: Anotace: Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Soustavy člověka Orgány pohlavní soustavy
MUDr.Zdeňek Pospíšil
MUDr.Zdeňek Pospíšil Obecné pojmy. Hormony - chem.látky produkovány žlázami s vnitřní sekrecí,transportovány v tělesných tekutinách Účinky-místní a celkové- ovlivňují funkce organizmu - mechanizmus cestou
Zeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
Vrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2005
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 4. 10. 2007 48 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2005 Congenital malformations in births in year 2005 V roce
Souhrn údajů o přípravku
Příloha č. 3 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn.:sukls31232/2008, sukls31347/2008 Souhrn údajů o přípravku 1. Název přípravku MERIONAL 75 m.j. MERIONAL 150 m.j. 2. Složení kvalitativní a kvantitativní
Gonosomální dědičnost
Gonosomální dědičnost Praktické cvičení č.12 Jaro 2016 Aneta Kohutová aneta.baumeisterova@gmail.com Biologický ústav Lékařská fakulta Masarykova univerzita Kamenice 5, 625 00 Brno Cíle cvičení Student: