Moya-moya syndrom typický průběh, diagnostika a možnosti terapie

Transkript

1 Moya-moya syndrom typický průběh, diagnostika a možnosti terapie Král M. 1, Herzig R. 1, Šaňák D. 1, Krahulík D. 2, Školoudík D. 1, Čecháková E. 3, Veverka T. 1, Bártková A. 1, Kaňovský P. 1

2 PRACOVIŠTĚ AUTORŮ 1 Iktové centrum, Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc 2 Neurochirurgická klinika LF UP a FN Olomouc 3 Radiologická klinika LF UP a FN Olomouc

3 MOYAMOYA SYNDROM Radiologicky definovaný syndrom s těžkým stenotickým či okluzivním postižením distálních úseků ACI a tepen Willisova okruhu, s celosvětovým výskytem, ale nejčastěji postihující příslušníky východoasijské rasy. Dochází k rozvoji početných drobných kolaterál (lentikulostriatálních, thalamických perforátorů a piálních tepen, orbitálních a transdurálních z ACE, leptomeningeálních z ACP) dle DSA obláčky kouře v oblasti mozkové baze- příznak moyamoya

4 MOYAMOYA SYNDROM Available:

5 MOŽNÉ PŘÍČINY 1.) Idiopatické onemocnění moyamoya - příčina nejasná, předpokládá se dědičná metabolická abnormita postihující endoteliální b. nebo b. hladké cévní svaloviny. 17q25,3 gen Raptor u Asiatů 2.) Získané onemocnění syndromy moyamoya vaskulitidy, postradiační poškození, fibromuskulární dysplazie, neurofibromatosa, thalasemie, SLE, tuberózní skleróza, tuberkulózní meningitida, Downův syndrom, periarteritis nodosa, srpkovitá anémie, eosinofilní granulomatóza, EBV, Kawasakiho nemoc, AV malformace, retinitis pigmentoza, Sjogrenův syndrom, paraselární neoplasma, abuzus alkoholu,disekující/ sakulární aneurysma, deficit proteinu C a S, meningitida,leptospiróza, pseudoxanthoma elasticum atd. Aterosklerotické postižení překvapivě uváděno jako velmi vzácná příčina.

6 KLINICKÁ MANIFESTACE - Recidivující icmp - Kognitivní deficit (u dětí mentální retardace) - Bolesti hlavy - Epileptické záchvaty - Mozkové hemoragie: subarachnoidální, intracerebrální či intraventrikulární ruptura kolaterál či aneurysmat.

7 KAZUISTIKA 47letý muž s negativní osobní anamnézou. Během roku x parestézie LHK akrálně TIA? Nevyšetřován. Hospitalizace 12/2009: icmp v povodí ACM l. dx.- NIHSS 3 b. c. l. VII. l.sin.; lehká levostranná c. hemiparéza s dominující akroparézou LHK. Současně rozvoj parciálních motorických epileptických záchvatů myoklony LHK.

8 ZOBRAZENÍ MOZKU CT mozku: hypodenzity FP vpravo a kraniodorsálněji periventrikulárně. CTA: gracilní ACI bilat., prakticky nehodnotitelné intrakraniální tepny

9 MR + MRA

10 DSA Stenózy distálních ACI bilat., uzávěry proxim. úseků ACA bilat. a ACM vlevo, stenóza ACM vpravo - nález svědčí pro moyamoya syndrom - stupeň 3./6

11 AG STADIA MOYAMOYA 1. stadium Segmentální stenózy distálních úseků ACI. 2. stadium Stenózy dist. ACI + prox. ACA a ACM, počínající příznak moyamoya. 3. stadium Prox. úseky ACA a ACM prakticky nezobrazitelné, distální úseky se plní z kolaterál. Moyamoya je dobře patrná. 4. stadium Stenózy proxymálních úseků ACP. Moyamoya začíná slábnout. 5. stadium Nezobrazitelné ACA, ACM, ACP. Moyamoya málo výrazná. 6. stadium Zobrazitelné pouze meningopiální kolaterály. Moyamoya není patrná.

12 NEUROSONOLOGICKÉ VYŠETŘENÍ ACM l. dx. 29 cm/s ACM l. sin. 15 cm/s + pokročilé hemodynamicky nevýznamné AS změny ACI bilat. extrakraniálně

13 CT PERFUZE Hypoperfuze v povodí ACA a ACM bilat., akcentováno F, výrazněji vpravo. Vlevo FT a v obl. basálních ganglií kompenzace průtoku kolaterálami.

14 VÝSLEDKY VYŠETŘENÍ - Základní laboratoře bez pozoruhodností - Revmatologické, TU markery - negativní - Trombofilní screening- nespec. zvýšení f. VIII., IX., XI., - TEE, EKG Holter negativní - EEG bez specifických grafoelementů

15 VÝSLEDKY VYŠETŘENÍ - Genetické vyšetření- 17q25,3 (Raptor)- negativní - Psychologické vyšetření 2/10 - poukazuje na různě vyjádřené kogn. deficity vaskulárního typu, intelektový potenciál v pásmu průměru (dominuje inhibované PM a pracovní tempo).

16 TERAPIE - Sekundárně preventivní léčba- antiagregační terapie, hypolipidemická a antiepileptická terapie. - Indikována NCH podpora kolaterálního cévního zásobení mozku ať už EC-IC bypassem typu STA-MCA či EDAS/EDAMS.

17 TERAPIE Únor 2010: bez komplikací EC-IC bypass typu STA-MCA na symptomatické ACM vpravo. Histologický obraz svědčí pro těžké aterosklerotické postižení ACM. Červen 2010: pokus o STA-MCA vlevo, avšak nenalezen vhodný donor, proto EDAMS vlevo.

18 CT PERFUZE KONTROLA únor 2010 listopad 2010

19 VÝSLEDNÝ KLINICKÝ STAV Od prosince 2009 bez recidivy TIA/iCMP. Frustní levostranná centrální hemiparéza Po nasazení antiepileptické léčby v prosinci 2009 nejprve významná redukce parc. EPI záchvatů, od května 2010 jejich úplné vymizení. Psychologické vyšetření listopad 2010: patrna regrese kognitivního deficitu, přetrvává pomalejší PM a pracovní tempo ale zlepšení z 20. na 50. percentil!

20 ZÁVĚR - idiopatická moyamoya je extrémně vzácné onemocnění u kavkazské populace - syndrom moyamoya může být podmíněn celou řadou onemocnění, přičemž ateroskleróza jako jeho příčina je obecně vzácná, zvláště u mladých osob - podpora mozkové perfuze EC-IC bypassy může objektivně zlepšit klinický stav pacienta

21 NEMOC MOYAMOYA MOŽNOST GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ ZDARMA KONTAKT:

22