Prvním příznakem Pmpeh nemci bývá čast slabst ve svalech phybvéh ústrjí. Děti se hýbají jak hadrvé panenky a nemhu sedět bez pry. Batlata začínají chdit pzději, než bývá bvyklé, neb mají klébavu chůzi. Jak v dětství, tak i v dspělsti se mhu bjevit ptíže při chůzi, zvedání ze židle, chůzi d schdů neb při udržení rvnváhy. Pr zachvání svalvých funkcí c nejdelší dbu se dpručuje rehabilitace a fyziterapie, které mhu zárveň zmírnit případné blesti svalů neb zmírnit jejich ztuhlst. Zárveň je t způsb, jak se naučit dělat běžné úkny jiným způsbem, než je bvyklé, pdle mžnstí každéh pstiženéh. V následujícím článku si vysvětlíme, jak Pmpeh nemc pstihuje svaly a jaké druhy cvičení a fyziterapie jsu nejvhdnější. Otázka: Jaké následky může mít Pmpeh nemc na svaly a chůzi? Odpvěď: Genetická vada, která způsbuje Pmpeh nemc, brání tělu štěpit glykgen, cž je frma cukru ulžena ve svalvých buňkách. Následně se glykgen hrmadí v buňkách a slabuje svaly v celém těle. Některé části těla mhu být pstižené více než jiné. U infantilní frmy Pmpeh nemci bývají zasažené nejen dlní knčetiny a bky, ale i paže a trup. V nepslední řadě bývají bhužel pstižené i dýchací svaly včetně bránice. Tyt děti se mhu psadit jenm s pmcí. U dspělých slábnu v první řadě svaly prximální (nejblíže k trupu) v dlní části těla (nhy, bky, pánev a páteř), pzději i v hrní části těla (krk, ramena a hrní části paží) a pzději i dýchací svaly. T je důvd, prč děti i dspělí s vážnější frmu Pmpeh nemci mají ptíže při chůzi, klébají se neb kulhají. Pstupující svalvá slabst může vést ke sklióze (bční laterální zakřivení páteře), kntrakturám (abnrmální a bvykle trvalé zkracvání svalů neb šlach), blestem zad, blestem svalů, únavě a ptížím s dýcháním. Mnh lidí s Pmpeh nemcí může v určité fázi ptřebvat invalidní vzík, ale cvičením a rehabilitací lze zachvat mbilitu tak dluh, jak je t mžné. 1
Otázka: C t jsu kntraktury? Odpvěď: Slábnutím svalů se pstupně svalvá tkáň stává ztuhlá. T brání bvyklému phybu, bčas dchází k úplnému zablkvání. T může způsbit, že svaly (neb kluby a šlachy, které spjují ksti) uvíznu v jedné plze a vznikne kntraktura. Pkud se kntraktury bjeví na dlních knčetinách, pacient může mít prblémy s chůzí, nemůže se pstavit rvně neb udržet rvnváhu. Nejlepší způsb, jak zabránit kntrakturám, je pravidelné prcvičvání svalů. Otázka: Jak se dá kntrakturám a defrmitám předejít? Odpvěď: Zásady pr prevenci kntraktur a defrmit u nervsvalvých nemcnění jsu přesně zavedené a měly by být pužívané u sb s Pmpeh nemcí. Pužitím jemné síly lze zabránit defrmitám i kntrakturám. Následné krky by měly zahrnvat: Denní prtahvání Krekce plhy Využití různých dlah, rtéz a jiných rtpedických pmůcek Zajištění různých plhvacích způsbů i pmůcek, zejména při sezení a stání pdle individuálních ptřeb Vzdělávání pacientů a jejich rdin Přizpůsbené pmůcky a rtézy mhu mít zásadní význam při krekci kntraktur a defrmit, a tím ulehčit a udržet c nejdéle mbilitu pacienta. V dnešní dbě existuje celá řada různých rtpedických pmůcek a p pradě s šetřujícím lékařem i prtetikem si každý může vybrat, c mu nejvíce vyhvuje. Vyjma různých dlah a rtéz jak na nhy, tak i na ruce, existuje mžnst přizpůsbení invalidních vzíků. Elektrické vzíky mhu mít plhvatelné pěrky zad i hlavy, různě vyztužené, plhvatelné stupačky, mžnst změny úhlu sedáku a také mžnst celkvéh pstavení pstižené sby. T vše lze vládat samstatně a vše je mžné individuálně přizpůsbit. V některých případech je mžný také rtpedický chirurgický zákrk, jak třeba při dstranění skliózy. Zde je však velmi důležité dbře zvážit příns pr pacienta a velká patrnst je nutná při aplikaci anestezie, kteru by měl prvádět dbrník na nervsvalvá nemcnění. Otázka: Mají lidé s Pmpeh nemcí větší rizik steprózy neb fraktur? Odpvěď: Nvé zprávy týkající se studií stepenii, stepróze a zlmeninách ukazují, že všechny tělesně pstižené sby, děti i dspělí, bzvlášť vzíčkáři neb sby závislé na ventilátru, mají větší rizik těcht kmplikací. Ostepenie je becně pvažvána za první krk na cestě k stepróze. Ostepenie i stepróza jsu různé stupně úbytku kstní hmty, měřené přes husttu kstních minerálů, cž je ukazatel pevnsti kstí a indikuje, jaké hrzí rizik zlmenin. Test určení hustty kstí je bezblestný, neinvazivní, tzv. duální rentgenvá absrpcimetrie (DEXA), která měří bsah 2
minerálů v kstech. Výživa sb s Pmpeh nemcí by měla být přiměřená, zejména z hlediska příjmu vápníku a vitaminu D. Kstní hmta úzce suvisí se svalvu sílu. Takže pkud svalvá síla klesá, kstní hmta se také snižuje. Pmcí rehabilitace lze zachvat svalvu sílu c nejdéle. Ve vážnějších případech mhu pmci různé rtpedické pmůcky, které přebírají část váhy a chraňují ksti. Otázka: Jak může každdenní cvičení pmci lidem s Pmpeh nemcí? Odpvěď: Cvičení má pr lidi s Pmpeh nemcí mnh výhd. Může tlumit blesti svalů, zmírnit jejich ztuhlst, zvýšit flexibilitu a mbilitu. Tím zůstane pacient déle aktivní, má více energie, zlepší se jeh fyzické a duševní zdraví. Špatně zvlený druh cvičení a příliš namáhavé cviky však mhu svaly pškdit a přinést větší únavu. Vždy splupracujte s dbrným týmem lékařů, prtže je velmi důležité, aby cvičební prgram dpvídal individuálním schpnstem a byl dbře naplánvaný. Pr většinu lidí s Pmpeh nemcí t znamená cvičit, ale neunavit se. Některé jednduché testy, testy tzv. tlerance zátěže, vám mhu pmci zjistit, klik cvičení zvládnete, aniž byste zatížili srdce a svaly. Tyt testy měří tepvu frekvenci a hladinu kyslíku v krvi při námaze. Na vaše cvičení by měl dhlížet lékař neb fyziterapeut a měl by být upraven pdle vašich fyzických schpnstí. V suvislsti s prgresí nemci bude nutné cviky upravit. Otázka: Jaký druh cvičení je nejvhdnější pr lidi s Pmpeh nemcí? Odpvěď: V minulsti byl becný předpklad, že lidé s nervsvalvým nemcněním by měli prvádět jemné, submaximální (menší než maximální úsilí), mírné cvičení a vyhnut se cvikům, při kterých se vyžaduje kladení dpru. Objevily se bavy, že příliš mnh námahy může vést k pškzení svalů. Nicméně nedávné studie ukázaly, že přiměřený dpr při rehabilitaci se dpručuje a zlepšuje fyzicku kndici. Ukázal se, že pravidelné cvičení je dbře snášené a bezpečné. Předběžné údaje z prbíhajících studií ukázaly dbru tleranci fyzické zátěže u pacientů užívajících enzymvu terapii. Pravidelné cvičení může zvýšit svalvu sílu a vytrvalst. Další studie jsu ve vývji. Cvičební prgramy by měly být šité na míru pr knkrétníh pacienta, musí se vzít v úvahu knkrétní ptřeby, schpnsti a zdravtní pstižení účastníka. Velmi přínsné je cvičení ve vdě, které pmáhá prtáhnut ztuhlé svaly a zvyšuje rzsah phybu s pužitím vdy pr ulehčení phybu. Opatrnst je nutná u sb s dýchacím přístrjem. Vždy se předem praďte s šetřujícím lékařem, prtže tlak vdy může ztížit dýchání. V sučasnsti jsu ve vývji studie hledně vlivu fyziterapie a rehabilitace na pacienty s Pmpeh nemcí. Studie se zaměřuje na zvýšení vytrvalsti, síly a stability pmci kmbinace základních cviků a na vliv cvičení na celkvý stav pacienta. 3
Otázka: Prč je fyziterapie u pacientů s Pmpeh nemcí důležitá? Odpvěď: Fyziterapie je důležitá z něklika důvdů. Může pmci: Zlepšit a udržvat aerbní kapacitu svalů, cž zamezuje jejich předčasné únavě. Zachvává svalvé funkce (sílu, krdinaci a vytrvalst). Zabraňuje vedlejším symptmům, jak jsu kntraktury, nadváha, blesti a únava. Zvyšuje sebevědmí, pskytuje mtivaci a chrání prti stresu. Zachvává fyzicku kndici. Osby s nervsvalvým nemcněním se dstávají d stavu, kdy si vzhledem k mezené phyblivsti vyberu (neb jim je dpručen zvlit) živtní styl, kde nemají žádnu neb jen velmi malu fyzicku aktivitu. Tent živtní styl negativně vlivňuje běhvý systém, dýchání i svalvé funkce. Otázka: Jaký je rzdíl mezi aerbním a anaerbním cvičením? Odpvěď: Aerbní cvičení je druh zátěží, které zlepšuje kysličení. Aerbní znamená v překladu "s kyslíkem" a vztahuje se k využití kyslíku v metablickém prcesu získávání energie v lidském těle. Příklady aerbníh cvičení jsu běh, plavání a jízda na kle. Opakem aerbníh je anaerbní cvičení. Příklad: psilvání a běh na krátké vzdálensti. Rzdíly mezi těmit dvěma typy cvičení jsu v délce a intenzitě kntrakce zapjených svalů a ve způsbu tvrby energie ve svalech. Při aerbním cvičení je glykgen jak zdrj energie katablizván pmcí kyslíku. Když glykgen chybí neb nemůže být využit, prbíhá metablismus tuků. Metablismus tuků je pmalý prces a je dprvázen pklesem výknnsti. V tét fázi se sprtvec unaví. Během anaerbníh cvičení se glykgen katablizuje bez pmci kyslíku, cž je mnhem méně efektivní prces. Během anaerbníh cvičení se člvěk unaví mnhem rychleji. Výhdy pravidelnéh aerbníh cvičení jsu: Psílení dýchacích svalů a snadnější dýchání Psílení srdečníh svalu. Srdce pracuje efektivněji, srdeční frekvence v klidu je nižší Zlepšuje se svalvá funkce Zlepšuje se krevní běh. Jak důsledek se snižuje i krevní tlak Zvyšuje se pčet červených krvinek, cž usnadňuje přens kyslíku v rganismu Zlepší se duševní zdraví Snižuje se rizik cukrvky Aerbní cvičení může zlepšit také kardivaskulární stav. Zárveň kladně vlivňuje a stimuluje růst kstí a snižuje rizik vzniku steprózy. Ptenciální příns anaerbníh cvičení tkví v tvrbě svalvé hmty. 4
Výhdy pravidelnéh anaerbníh cvičení mhu být: Urychlení metablismu, a t v klidu. Svaly spalují více kalrií na jedntku bjemu než jakákliv jiná tkáň v těle Psílení kstí a snížení rizika vzniku steprózy Snižvání ztuhlsti klubů, čímž je chrání před mžným zraněním Snižvání rizika cukrvky Otázka: Jak pznám, že jsem t s cvičením přehnal? Odpvěď: Než začnete cvičit, měli byste se pradit s fyziterapeutem neb dbrným lékařem. Vše by měl prbíhat pd pravidelným dhledem lékaře neb kvalifikvanéh fyziterapeuta. Je důležité sledvat plazmatické hladiny CK. V případě, že je mč červená (cž může znamenat bsah hemglbinu neb myglbinu), měli byste cvičení kamžitě přerušit. Další ukazatele, které vám napví, že jste cvičení přehnali, jsu: blesti svalů a / neb křeče p 48 hdinách d cvičení tachykardie (velmi rychlá srdeční frekvence) závratě červená mč, cž znamená přítmnst hemglbinu a myglbinu, většinu známka th, že se ničí svalvá vlákna Otázka: C jinéh mhu udělat pr zachvání svalvé síly? Odpvěď: Někteří dbrníci se dmnívají, že kmbinace každdenníh cvičení se stravu s vyským bsahem bílkvin a nízkým bsahem sacharidů může pmci k udržení svalvé síly. Tat kmbinace může pmci nahradit některé svalvé bílkviny, které se ztrácejí při pškzení svalů. Některé sby s Pmpeh nemcí prhlásili, že následkem tht prgramu se jim navrátily některé ztracené funkce. K rzhdujícím závěrům bude však ptřeba řada dalších studií. Odbrníci se však shdují, že každý typ diety a cvičení musí být pečlivě sledván a přizpůsben každému individuálně pdle schpnstí a stravvacích ptřeb. Každý pacient by měl v každém případě ddržvat adekvátní kalrický příjem. Je nutné se vyhnut přísunu příliš mnha kalrií. Otázka: Jak může fyziterapie pmci někmu s Pmpeh nemcí? Odpvěď: Fyziterapie může být velmi přínsná pr udržení flexibility a mbility, uvlnění klubů, v prevenci kntraktur a pr režim mnitrvání výknu. Fyziterapeut pužívá specifické cviky, různé přístrje i rtpedické pmůcky, a tím pmáhá lidem s Pmpeh nemcí zvládat každdenní úkny a zůstat c nejdéle sběstačný. Léčba by měla být zaměřena na ptřeby každéh pacienta. Různé způsby fyziterapie můžu pmci: 5
Optimalizvat a uchvat mtrické a fyzilgické funkce c nejdéle v rámci mžnstí tht nemcnění Minimalizvat klinický dpad nemcnění Půsbit jak prevence neb minimalizvat vedlejší kmplikace Pdpřit a zachvat maximální úrveň: funkcí sběstačnsti účasti na aktivním živtě ptimalizvat kvalitu živta zvýšit výhdy enzymvé substituční terapie neb jiné léčby, jakmile budu k dispzici Otázka: Existují nějaká specifická dpručení pr funkční rehabilitaci? Odpvěď: Osby s Pmpeh nemcí by měly pravidelně abslvvat následující vyšetření: Mnitring kardi-respiračníh stavu Vyšetření na stepenii / steprózu prstřednictvím DEXA a dle ptřeby následné sledvání Pravidelné vyšetření svalvých funkcí, celkvéh pstižení, včetně rentgenvých snímků ptřebných pr mnitring skliózy, stability a integrity dluhých kstí Kde se mhu dzvědět více: Více infrmací a rad hledně rehabilitace a cvičení najdete na níže uvedených stránkách: The Internatinal Pmpe Assciatin (IPA) (Mezinárdní asciace pr Pmpeh nemc) zde najdete infrmace všech pacientských rganizacích sdružujících sby s Pmpeh nemcí p celém světě. Webvé stránky bsahují také nvinky z výzkumu a jiné dbrné články:. Independent Living Centers (ILCs) (Centra Independent Living) zde najdete infrmace sbách s různým pstižením a take seznam specializvaných center: http://www.ilusa.cm/links/ilcenters.htm Wrld Cnfederatin fr Physical Therapy (Světvá knfederace pr fyziterapii) zde najdete infrmace fyziterapeutech specializvaných na nervsvalvá nemcnění: http://www.wcpt.rg/membership/index.php 6
The Genzyme Crpratin s Pmpe Cmmunity website (Splečnst Genzyme pskytuje širké spektrum infrmací Pmpeh nemci www.pmpe.cm Tat publikace je určena k pskytvání becných infrmací a je distribuvána v rámci veřejné služby Mezinárdní Pmpeh asciace s tím, že tat rganizace není zapjena d pskytvání lékařské neb jiné dbrné služby. Medicína je věda, která se neustále mění, prt není vylučen, že zde nebudu chyby neb určité nepřesnsti, bzvlášť, jedná-li se takt slžitý materiál. Prt dpručujeme prvnat zde uvedené infrmace s infrmacemi z jiných zdrjů a vše knzultvat s šetřujícím lékařem. Český překlad byl prveden Dna Jandvá Žalmanvá z Asciace muskulárních dystfikù v. Er a text byl revidván lékař Alena Mrázvá 7