Časná diagnostika RS a její diferenciální diagnostika včetně NMO Dana Horáková

Transkript

1 Časná diagnostika RS a její diferenciální diagnostika včetně NMO Dana Horáková Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

2 T Í Ž E Ostatní záněty NMO, ADEM, jiná dg? Maligní RS SP RS RR MS CIS PP RS Benigní RS ČAS

3 Diagnostika RS Typické klinické příznaky Poruchy zraku Kmenové / mozečkové symptomy Parciální myelitida Pomocné vyš. metody Magnetická rezonance Vyš. likvoru Evokované potenciály (VEP, SEP) Mozková biopsie x atypický klinický průběh

4 T1W T2W K o n v e n č n í M R m e t o d y FLAIR T1W+Gd

5 Typické MR nálezy léze v bílé hmotě Asymetrická lokalizace, oválné nebo eliptoidní, do 1 cm Peri ventriku lární Juxta kortikální Zádní jáma Míšní

6 FLAIR nízká citlivost pro detekcí lézí v oblasti zadní jámy PD T2W FLAIR

7 Doporučený MR protokol 1,5 /3T, 3 mm Mandatory sequences Axial proton-density and/or T2-FLAIR/T2-WI Sagittal 2D or 3D T2-FLAIR 2D or 3D contrast-enhanced T1-WI Optional sequences Unenhanced 2D or high-resolution isotropic 3D T1-WI 2D and/or 3D dual inversion recovery Axial diffusion-weighted imaging Rovira A. et al., Nat. Rev. Neurol., 2015

8 Vyšetření mozkomíšního moku Elevace IgG indexu nebo 2 OCB Podporuje zánětlivou etiologii nemoci Vyloučí alternativní diagnózy Predikuje konverzi CIS do CDMS CSF nález nemění potřebu splnění MR kritérií Vyšetření likvoru není povinné pro stanovení dg RS

9 Diagnostická kritéria Poser klinická McDonald implementace MR

10

11 Dg. kritéria 2010 Výchozí koncepce původních kritérií 2001 i 2005 stále platí Zjednodušení kritérií při zachování senzitivity a specificity Lze použít pouze u pacientů s typickým klinickým projevem ON, kmenová/mozečková léze, míšní sy nebo cerebrální sy Vyloučení jiných možných příčin onemocnění Definice relapsu: příznaky trvající 24 h v nepřítomnosti teploty či infekce, aspon 1 relapse musí být dokumentován Nutnost prokázat diseminaci v čase (DIT) i diseminaci v prostoru (DIS) Polman, Ann Neurology, 2011

12 Diseminace v prostoru DIS 1 asympt léze 2 PV JC PF Spinal lokalitách Kmenová a míšní léze se nepočítají, jsou-li symptomatické

13 Diseminace v čase DIT Gd + a Gd - Nová Gd+ nebo T2 léze DIT lze stanovit již z 1. vyšetření, ev. další lze provést kdykoli

14 Nová dg kritéria pro CIS - RS Montalban, Neurology, 2010

15 Primárně progresivní RS 1) Zůstává z 2005: roční progrese kliniky 2) 2 ze 3 následujících kritérií Evidence DIS = T2 léze v následující oblasti (periventrikulárně, juxtakortikálně nebo zadní jáma) Evidence DIS T2 léze v oblasti míchy Pozitivní IgG nebo OCB Gd není požadováno Pokud je symptomatika z kmene nebo míchy, tak tyto symptomatické léze jsou vyloučeny

16 Některá upozornění I u klinicky jasných případů je žádoucí zobrazení Extrémní opatrnost při negativním MR a CSF Pro symptomy nesmí být žádné lepší vysvětlení Pokud nejsou kritéria zcela splněna, jde o možnou RS

17 Diferenciální dg

18 Differential diagnosis of MS MS Variants Other White Matter Disease 1. Monosymptomatic demyelination = Isolated TM, ON, etc. 2. Balo s concentric sclerosis 3. Schilder s disease = Myelinoclastic diffuse sclerosis 4. Tumefactive MS 5. Marburg disease 6. Devic s disease = Neuromyelitis optica 7. ADEM 8. CIDP or Guillain-Barre 9. Bickerstaff s brainstem encephalitis 10. Subacute myelo-optic neuritis (SMON) Inflammatory/Rheumatologic 11. Eale s syndrome 12. Bechet s disease 13. Sarcoid 14. Sjogren s disease 15. Lupus 16. Eosinophilia-myalgia syndrome 17. Systemic sclerosis (Scleroderma) Vascular 18. Uveitis 19. Anterior ischemic optic neuropathy 20. Cogan s disease 21. Susac s disease 22. Sneddon s disease 23. Degos disease 24. CNS vasculitis 25. Antiphospholipid antibody syndrome 26. Central serous chorioretinopathy 27. Stroke in the young venous occlusion, emboli, etc. 28. Migraine 29. Binswanger s or leukoariosis 30. Neuroretinitis 31. Familial cavernous hemangiomata 32. Thrombotic thrombocytopenic purpura Infections 33. PML 34. Whipple s disease 35. HTLV-1 myelopathy 36. Lyme disease 37. Syphilis 38. HIV 39. New variant Creutzfeldt-Jacob 40. Brucellosis 41. SSPE 42. HHV-6 herpes virus 43. Hepatitis C 44. Mycoplasma Degenerative/Metabolic 45. Central pontine myelinolysis 46. Hashimoto s encephalopathy 47. Vitamin B12 deficiency 48. Folate deficiency 49. Celiac disease = gluten sensitivity or sprue 50. ALS 51. Primary lateral sclerosis Genetic 52. Adrenoleukodystrophy 53. Metachromatic leukodystrophy 54. Krabbe s = Globoid cell leukodystrophy 55. Fabry s disease 56. Adult onset autosomal dominant leukodystrophy 57. Organic acidemias 58. Spinocerebellar ataxias 59. Friedreich s ataxia 60. OPCA 61. Mitochondrial cytopathies =MELAS, MERFF 62. NARP = Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa 63. MNGIE = Mitochondrial Neuro-Gastrointestinal Encephalopathy 64. Leber s hereditary optic neuropathy 65. Leigh s syndrome 66. Usher s syndrome 67. CADASIL 68. CRV = CerebroRetinal Vasculopathy 69. HERNS = Hereditary Endotheliopathy, Retinopathy, Nephropathy, & Stroke 70. Wilson s disease 71. Adult polyglusan body disease 72. Hereditary spastic paraparesis 73. Porphyria 74. Vitamin E deficiency 75. Abetalipoproteinemia Oncological 76. CNS lymphoma 77. Intravascular lymphoma 78. Paraneoplastic syndromes 79. Leukoencephalopathy after chemotherapy or radiation 80. Glioblastoma 81. Spinal tumor Psychiatric Disease 82. Somatization disorder 83. Conversion disorder 84. Hypochondriasis 85. Other psychiatric syndromes Structural Disease 86. Spondylosis 87. Chiari malformation 88. Syringomyelia 89. Spinal AVM 90. Arachnoiditis 91. Foramen magnum and clivus lesions 92. Isolated cranial nerve palsies = Bell s palsy, etc. Toxins/Miscellaneous 93. Drugs = prescription or abuse 94. Environmental toxins = heavy metals, benzene, etc. 95. Periventricular leukomalacia 96. Migratory sensory neuritis 97. Chronic fatigue syndrome and fibromyalgia 98. Myasthenia gravis 99. Progressive necrotic myelopathy 100. Normal Lisak, AAN 2004

19 Diferenciální dg RS Konsensus expertů no better explanation 1) Definice typického CIS a RS 2) Dif. dg jiných non-ms zánětů (NMO, ADEM) 3) Vyloučení ostatních alternativ (79 red flags) DH Miller, Multiple Sclerosis, 2008

20 NMO kritéria 2006 Musí být naplněna obě absolutní: 1. neuritida zrakového nervu (ON) 2. myelitida + 2 ze 3 podpůrných kritérií: 3. MR mozku nenaplňuje dg. kritéria pro RS 4. MR míchy myelitida 3 segmenty (LETM) 5. NMO IgG pozitivita (10-40% seronegativních) Wingerchuck, Neurology, 2006

21 NMOSD nová kritéria 2015 NMOSD + AQP4-IgG NMOSD - AQP4-IgG 1. Optická neuritida 2. Akutní myelitida 3. Area postrema sy 4. Akutní kmenový sy 5. Narkolepsie, diencep. sy 6. Cerebrální sy s typickými NMOSD MR lézemi Wingerchuck, Neurology, 2015

22 NMOSD nová kritéria 2015 NMOSD + AQP4-IgG 1 hlavní klinický sy Pozitivita AQP4-IgG Vyloučení jiné dg NMOSD - AQP4-IgG 2 hlavní klinický sy 1 - ON, myelitida, area postrema diseminace v prostoru naplnění MR kritérií Negativita AQP4-IgG Vyloučení jiné dg 1. Optická neuritida 2. Akutní myelitida 3. Area postrema sy 4. Akutní kmenový sy 5. Narkolepsie, diencep. sy 6. Cerebrální sy s typickými NMOSD MR lézemi Wingerchuck, Neurology, 2015

23 Acute Disseminated EncephaloMyelitis ADEM Monofázické onemocnění, většinou u dětí Typicky po infekci či očkování Akutní průběh, multifokální postižení, polysymptomatický začátek, encefalopatie MR atypické léze (hluboká šedá hmota, kortex) typicky enhancement všech lézí současně CSF- pleiocytóza bez OCB Rekurentní formy nový relaps > 3 měs.

24 Dif. dg alternativy RS Systémové autoimunity Tumory Cervikální myelopatie Sarkoidoza Degenerativní onemocnění Jiná onemocnění

25 Systémové autoimunity Vaskulitidy Antifosfolipidový syndrom SLE, Sjogrenův sy, Bechcetova choroba Red flags: Kožní postižení rash, livedo retikularis Spontánní aborty Trombozy Ledvinné postižení Slizniční vředy Atypický nález na MR

26 PAPS 6/03 12/04 10/07 Žena, 1953 poč cephalea Nytrova P, Neurol. pro praxi 2009; 10(1): 54 57

27 Tumory Lymfom Koincidence RS + jiné tumory

28 3/02 5/05 10/06 muž, 1970 poč ON progrese 2006

29 1/07 3/07 9/10 epi parox kognitivní poruchy 3/07 dg primární lymfom

30 Cervikální myelopatie Jiná onemocnění CADASIL MELAS SUSAC SCA AR (Fridreich), AD

31 T Í Ž E Ostatní záněty NMO, ADEM, jiná dg? Maligní RS SP RS RR MS CIS PP RS Benigní RS ČAS