Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie"

Transkript

1 Změny genomu a jeho exprese u chronické lymfocytární leukémie Šárka Pospíšilová Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Konference DNA Analýza V, Praha 4. června 2008

2 Molekulárn rní Diagnostika CLL CLL - lymfoproliferativní onemocnění způsobené monoklonální expanzí zralých B-lymfocytů exprimujících CD5+; nejčastější typ leukémie u dospělých v západním světě CGH Arrays Expresní Microarrays MicroRNA Arrays Proteinové Arrays Detekce genů a jejich exprese na úrovni DNA, RNA, mirna i proteinů

3 Prognostické markery u B-CLL Mutační status genu pro těžký řetězec imunoglobulinu Mutace v IgV H znamenají lepší prognózu (přežití 8 vs. 25 let) Mutační status genu pro p53 (do 2 let od diagnózy zemře 6x více pacientů s p53 mutací) Chromosomální aberace: Trizomie 12 Delece 11q22 (ATM) Delece 13q14 (mirna) Delece 17p13 (Tp53) Exprese CD38, ZAP-70 na povrchu B-CLL lymfocytů

4

5 Analýza genové exprese u B-CLL buněk RNA Vzorek A RNA Vzorek B Oligomery Hybridizace Scan A Scan B Microarray Obraz A Obraz B Kombinace a vyhodnocení obrazů pomocí softwaru

6 Třídění podle mutačního statusu IgVH: Mutovaní versus nemutovaní (průnik T-testu T a SAM) Significance Analysis of Microarrays (SAM) Skupiny genů, které rozdělují pacienty s mutovaným a nemutovaným IgVH Geny nejlépe rozlišuj ující pacienty s mutovaným a nemutovaným IgVH.

7 Analýza dat: PTM analýza (podle Pavlidis Template Matching) LPL (lipoprotein lipase) nejvýznamnější gen, identifikovaný pomocí SAM, byl použit jako templát pro Template Matching Analysis a byly nalezeny geny s expresním profilem podobným jako má LPL.

8 Expresní čipová analýza B-CLL buněk: VÝSLEDKY bylo nalezeno asi 50 genů s rozdílnou mírou exprese u mutovaných a nemutovaných IgVH Potenciální prognostické markery (nalezené ve shodě s literaturou): LPL (lipoproteinová lipáza), ADAM29 (A Disintegrin And Metalloproteinase domain 29), ZAP7O (Zeta-chain-Associated Proteinová Kináza) Nový prognostický marker významně korelující se statutem IgVH: LAG3 (lymphocyte-activation gene 3, CD223) má úlohu při regulaci homeostázy T-lymfocytů

9 Analýza genové exprese u B-CLL buněk: Gene Number of samples tested p-value Gene expression level in samples with unmutated IgVH LAG3 Lymphocyte activation gene 3 94 (103 +poly) < 0,001 up-regulated LPL Lipoprotein lipase 94 (103) < 0,001 up-regulated ZAP70 ζ-chain associated protein kinase 70 kda 94 (103) < 0,001 up-regulated AICDA Activation-induced cytidine deaminase 69 (72) 0,006 up-regulated BCL2 B-cell-leukemia/lymphoma 2 73 (82) 0,031 down- regulated CLLU1 Chronic lymphocytic leukemia upregulated 1 70 (78) 0,032 up-regulated TCF7 Transcription factor 7 23 (25) 0,047 down- regulated SEPT10 Septin (25) 0,056 up-regulated ADAM29 A disintegrin and metalloproteinase domain (82) 0,267 down- regulated

10 IgVH UNMUT (n = 40) IgVH MUT (n = 54) gen exprese POZITI VNÍ NEGATI VNÍ POZITI VNÍ NEGATI VNÍ Procento správně určeného mutačního statusu LPL ZAP70 LAG3 3 geny 39 (97,5%) 39 (97,5%) 40 (100,0%) 38 (95,0%) 1 (2,5%) 1 (2,5%) 0 (0%) 2 (5,0%) 9 (16,7%) 22 (40,7%) 36 (66,7%) 3 (5,6%) 45 (83,3%) 32 (59,3%) 18 (33,3%) 51 (94,4%) 89% 80% 62% 95%

11 Příklad praktického využití nových expresních markerů mutačního statutu IgVH Fragmenta tační analýza před p terapií: IgVH klon VH 3 30 byl identifikován jako mutovaný. Fragmenta tační analýza pop terapii: primárn rní IgVH klon byl potlačen a byl detekován n nový dominantní klon VH identifikovaný jako nemutovaný..

12 MicroRNA aberantní exprese u B-CLL 13q14 locus is frequently deleted in CLL and mir-15a-mir-16-1 are down-regulated in more than 60% of CLL cases (Calin et al., PNAS 2002) mir-15 and mir-16 regulate Bcl2 (Cimmino et al., PNAS 2005; Calin et al., PNAS 2008) MicroRNAS could distinguish CLL samples that express unmutated IgVh gene from those that express mutated IgVh gene (Calin et al., NEJM 2005) mirnas could differentiate patients with a short interval from diagnosis to therapy (Calin et al., NEJM 2005)

13 mir15a mir16 mir17-5p mir17-3p mir18a mir19b mir19a mir20a mir20b mir21 mir23a mir23b mir24-2 mir29a mir29c mir29b mir34a mir34b mir34c mir92 mir142-3p mir142-5p mir146a mir146b mir155 mir181a mir181b mir181c mir181d mir195 mir221 mir222 mir223 mir372 mir373 Předběžné výsledky z QRT-PCR (analýza 35 microrna RNA) MICRORNA rozdílně exprimované u subtypů B-CLL (p=0.05): MUTATED IgVH VS. UNMUTATED IgVH: 1 GEN mir-18a MUTATED IgVH VS. ABNORMAL P53: 3 GENY mir-let 7, mir-92, mir-34 UNMUTATED IGVH VS. ABNORMAL P53: 3 GENY mir-let 7, mir-92, mir-34

14 Exprese mir-34a u B-CLL B pacientů mir-34a expression in patients ( vs. del/mut p53) Normalised mirna 34a expression del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 del/mut p53 individual patients p= 0,00002 p= 0, p= 0,27 p= 0, Normalised mirna 34a expression Normalised mirna 34a expression Mean ±SE ±SD -2 Mean ±SE ±SD -2 unmut IGVH mut IGVH del/mut p53 del/mut p53 CLL subgroups CLL subgroups

15 DNA: Array-CGH u B-CLL pacientů CGH Labeling & Amplification Kits 44K Human CGH Microarray CGH Application Development Data Visualization & Analysis Tool

16 Rozlišení a pokrytí různých cytogenetických technik a technik založených na microarrays: Rozlišení Pokrytí Karyotypování > 10 Mb kompletní Cytogenetika acgh SKY > 2 Mb kompletní tradiční CGH > 2 Mb (cytoband) kompletní FISH (interfázní) 20 kb Sondově Specifické FISH (metafázní) 100 kb Sondově Specifické BAC 100 kb (Spektrální Genomika 2 Mb) kompletní cdna 2 kb pouze geny Oligo (60-mer) 0.06 kb kompletní

17 Využití Array-CGH pro detekci nebalancovaných chromozomových aberací Agilent Human Genome CGH Microarray; 4x44k CGH Microarrays 43, mer oligonukleotidových sond pokrytí celého genomu průměrná vzdálenost sond kb 84% sond navrženo do intragenových oblastí (50% do intronů, 50% do exonů) + 16% sond do intergenových oblastí dobře charakterizovaný gen 1 sonda geny související s nádory 2 a více sond

18 Výsledky array-cgh u patienta č.1k: trisomie chromozomu 12, del 17p12-pter, del 18q12-q21, del 18q22-qter and monosomie chromozomu X; červeně = amplifikace, zeleně = delece chromozom X p p 13.2 p 12.3 p 12.1 p p 13.2 p 12 p p p p 22.2 p p 21.3 p 21.1 q 12 q q 13.2 q 14.1 q 14.3 q 21.1 q q q 23.1 q 23.3 q q q q q 12 q 21.2 q q 22 q 23.2 q 24.1 q 24.3 q 25.2 q 12.1 q 12.3 q 21.2 q q 22.1 q 22.3 p 11.3 p q 12 q 13.2 q 21.1 q q q 22.2 q 23 q 25 q 26.2 q 27.1 q 27.3

19 Výsledky Array-CGH B-CLL B PacientaP cienta: del 13q14.2-q14.3 q14.3 chromozom 13

20 Kazuistika pacient Z: růžová 2005, hnědá 2006, béžová 2008 del 13q14.2-q14.3 (3,7 Mb) včetně RB1

21 Kazuistika pacient Z: růžová 2005, hnědá 2006, béžová 2008 del 17 včetně TP53

22 Kazuistika pacient Z: růžová 2005, hnědá 2006, béžová 2008 del 2p24.2-p24.3, bialel. amp 2p24.3 ( ) (MYCN)

23 Kazuistika pacient Z: růžová 2005, hnědá 2006, béžová 2008 (del 5q14.3-q33.2(95 Mb), del 6q14.3-q22.1(40 Mb))

24 Kazuistika pacient Z: růžová 2005, hnědá 2006, béžová 2008 (del 18q21.2 (1Mb), bialel. amp 18q21.2 (3.5Mb), amp 18q21.31-q22.1 (8Mb))

25 Využití Array-CGH u B-CLL pacientů Komplexní analýza genomu Informace o amplifikacích a delecích jednotlivých genů včetně genů pro microrna Možnost průběžného sledování změn genomu v průběhu onemocnění (vliv léčby, změny při relapsu ) Výborné doplnění stávajících cytogenetických metod

26 Tp53 status u B-CLL pacientů Funkční analýza Tp53 pomocí FASAY 12% pacientů má Tp53 aberace 100% missense mutations 70% missense mutations

27 Distribuce Tp53 mutací srovnání s IARC mutační databází Identifikovali jsme 11 nových mutací dosud nepublikovaných v IARC databázi u B- CLL pacientů: Lys132Asn/Lys132Arg Val143Met Val157Gly/Val157Phe Val173Met Val216Met Tyr220Cys Tyr236Cys Tyr256Pro Cys275Tyr

28 Metodiky používané pro studium vlastností p53 mutantů: FASAY + Sekvenování (p53-mutované kolonie) I - FISH a array-cgh pro detekci 17p13 delece Western blotting pro analýzu hladiny proteinu Detekce funkčnosti proteinu p53: Real-Time PCR pro detekci exprese p53 - regulovaných genů Funkční proteinové čipy pro analýzu vazby protein-dna EMSA (electromobility shift assay) pro p53-dna interakce Reporter gene assays pro detekci aktivity mutantů v buňkách utlumení exprese wt-p53 a mut-p53 pomocí sirna/shrna, DNA expresí čipy a Real-time PCR

29 Funkční Proteinové Čipy pro analýzu aktivity p53 mutantů Cy3-labelled BAX promoter binding region

30 350,0 300,0 250,0 200,0 150,0 100,0 50,0 0,0 Příklad: vazba p53 mutantů na promotory genů GADD45 a mdm2 WT W 23A W23G R72P P82L M133T Q136X C141Y P151S P152L G154V R 175H E180K R 181C R 181H H 193R R196X R209X R213X P219S Y220C S227T H 233N H 233D N 235D N235S S241F G245C G245S G245D R 248W R 248Q I251M L252P T256I L257Q E258K L265P V272L R 273C R 273H P278L R280K E286A R306X R306P G325V R 337C L344P S392A NC1 GADD45 MDM2

31 Využit ití genomických přístupů u leukémi mií: výzkum i klinická praxe Jedinečné nástroje pro analýzu genomu a genové exprese objasnění funkce genů Význam pro molekulárn rní diagnostiku a personalizovanou medicínu

32 Poděkov kování : FN BRNO, Interní hematoonkologická klinika, Centrum Molekulární Biologieie a Genové Terapie Martin Trbušek Jana Kotaškov ková Jitka Malčíkov ková Boris Tichý Kateřina Staňo-Kozub Kozubík Šárka Pavlová Yvona Brychtová Michael Doubek Jiří Mayer Ústav patologie Jana Šmardová

33 Děkuji za pozornost

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno

Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Molekulárně cytogenetické vyšetření pacientů s mnohočetným myelomem na OLG FN Brno Filková H., Oltová A., Kuglík P.Vranová V., Kupská R., Strašilová J., Hájek R. OLG FN Brno, PřF MU Brno, IHOK FN Brno

Více

Metody detekce poškození DNA

Metody detekce poškození DNA STABILITA GENOMU II. Metody detekce poškození DNA Metody detekce poškození DNA Možnosti stanovení: 1. poškození DNA per se nebo 2. jeho následky mutace genů a mutace chromosomů 1. Detekce poškození DNA

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP v Olomouci

Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP v Olomouci Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP 6. a 7. září 2011 Úterý 6. 9. 2011 Posluchárna Dětské kliniky Stomatologická sekce 9:00 Kamila Foukalová: Hodnocení správnosti registrace centrálního

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/ Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0088 Hybridizační metody v diagnostice Mgr. Gabriela Kořínková, Ph.D. Laboratoř molekulární

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i.

Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Výzkumné centrum genomiky a proteomiky Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Systém pro sekvenování Systém pro čipovou analýzu Systém pro proteinovou analýzu Automatický sběrač buněk Systém pro sekvenování

Více

DNA microarrays Josef Srovnal, Michaela Špenerová, Lenka Radová, Marián Hajdúch, Vladimír Mihál

DNA microarrays Josef Srovnal, Michaela Špenerová, Lenka Radová, Marián Hajdúch, Vladimír Mihál DNA microarrays Josef Srovnal, Michaela Špenerová, Lenka Radová, Marián Hajdúch, Vladimír Mihál Laboratoř experimentální medicíny při Dětské klinice LF UP a FN Olomouc Cíle Seznámit posluchače s: 1. Technologií

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

Přehled výzkumných aktivit

Přehled výzkumných aktivit Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení

Více

Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů

Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů Proteinové znaky dětské leukémie identifikované pomocí genových expresních profilů M.Vášková a spol. Klinika dětské hematologie a onkologie 2.LF UK a FN Motol Childhood Leukemia Investigation Prague Průtoková

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

KLASICKÉ A MOLEKULÁRN RNÍ METODY V KLINICKÉ A ONKOLOGICKÉ CYTOGENETICE. Zuzana Zemanová CENTRUM NÁDOROVN DOROVÉ CYTOGENETIKY Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK PRAHA CYTOGENETIKA

Více

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,

Více

Zaměření bakalářské práce na Oddělení genetiky a molekulární biologie

Zaměření bakalářské práce na Oddělení genetiky a molekulární biologie Zaměření bakalářské práce na Oddělení genetiky a molekulární biologie 1) Zadávání témat dle studovaného oboru 2) Přehled řešených témat v minulosti 3) 4) Přehled externích školících pracovišť Zaměření

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

XX. CHRONICKÁ LYMFATICKÁ LEUKEMIE přednášky

XX. CHRONICKÁ LYMFATICKÁ LEUKEMIE přednášky XX. CHRONICKÁ LYMFATICKÁ LEUKEMIE přednášky 101. CLL S RIZIKOVÝMI FAKTORY LÉČENÁ FLUDARABINEM + CYKLOFOSFAMIDEM (F+CY) NEBO F+CY+ABMT Koza V. 1, Vozobulová V. 1, Černá K. 1, Jindra P. 1, Lysák D. 1, Škopek

Více

Projekt CAMELIA Projekt ALERT

Projekt CAMELIA Projekt ALERT Projekt Alert akutní leukemie klinický registr x Web projektu Diskusní klub projektu Management dat Služby IS Help Zpět Analytické nástroje Prohlížeč dat Expertní služby x Projekt CAMELIA Projekt ALERT

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová

Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR Mgr. Silvie Dudová Centrum základního výzkumu pro monoklonální gamapatie a mnohočetný myelom, ILBIT LF MU Brno Laboratoř experimentální

Více

Mgr. Zuzana Kufová , Mikulov. Genomické analýzy u Waldenströmovy makroglobulinémie

Mgr. Zuzana Kufová , Mikulov. Genomické analýzy u Waldenströmovy makroglobulinémie Mgr. Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Genomické analýzy u Waldenströmovy makroglobulinémie Obsah přednášky Genomický profil u WM Mutace v genu MYD88 Mutace v genu CXCR4 Diagnostika Výsledky http://socratic.org/questions/how-do-functional-groups-affect-the-structure-and-function-of-macromolecules

Více

Chronická lymfocytární leukemie. Petra Obrtlíková I. Interní klinika VFN a 1. LFUK

Chronická lymfocytární leukemie. Petra Obrtlíková I. Interní klinika VFN a 1. LFUK Chronická lymfocytární leukemie Petra Obrtlíková I. Interní klinika VFN a 1. LFUK Chronická lymfocytární leukemie nejčastější leukemie dospělých v Evropě a Sev. Americe 25-30% všech leukemií Incidence

Více

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Obsah přednášky Hereditární amyloidózy - hereditární amyloidózy - proteiny akutní fáze AL amyloidóza http://marketingland.com/library/channel/content-marketing

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Zaměření bakalářské práce (témata BP)

Zaměření bakalářské práce (témata BP) Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

P ehled výsledk z Referen ní laborato e

P ehled výsledk z Referen ní laborato e P ehled výsledk z Referen ní laborato e 1,3 Hajdúch M, 1,3 Trojanec R, 2,3 Kolá Z, 1,3 Bouchalová K, 2,3 Sedláková E. 1 Laborato experimentální medicíny p i D tské klinice LF UP a FN Olomouc 2 Laborato

Více

Buněčné kultury Primární kultury

Buněčné kultury Primární kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Metody molekulární biologie

Metody molekulární biologie Metody molekulární biologie 1. Základní metody molekulární biologie A. Izolace nukleových kyselin Metody využívající různé rozpustnosti Metody adsorpční Izolace RNA B. Centrifugační techniky o Princip

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

2. Indikace k léčbě u CLL kritéria NCI-WG (National Cancer Institute-Sponsored Working Group)

2. Indikace k léčbě u CLL kritéria NCI-WG (National Cancer Institute-Sponsored Working Group) Léčebná doporučení pro chronickou lymfocytární leukémii (CLL) Česká skupina pro chronickou lymfocytární leukémii, sekce České hematologické společnosti České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Vývoj biomarkerů. Jindra Vrzalová, Ondrej Topolčan, Radka Fuchsová FN Plzeň, LF v Plzni UK

Vývoj biomarkerů. Jindra Vrzalová, Ondrej Topolčan, Radka Fuchsová FN Plzeň, LF v Plzni UK Vývoj biomarkerů Jindra Vrzalová, Ondrej Topolčan, Radka Fuchsová FN Plzeň, LF v Plzni UK Proč potřebujeme laboratoř? Proč potřebujeme biomarkery? Časná diagnostika Správná diagnostika a stratifikace pacientů

Více

Mnohobarevná cytometrie v klinické diagnostice

Mnohobarevná cytometrie v klinické diagnostice Mnohobarevná cytometrie v klinické diagnostice Mgr. Marcela Vlková, Ph.D. Ústav klinické imunologie a alergologie, FN u sv. Anny v Brně Průtoková cytometrie v klinické laboratoři Relativní a absolutní

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) Analýza transkriptomu Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s moderními metodami komplexní

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH. Z, Kroupová I, Falk M* M

DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH. Z, Kroupová I, Falk M* M FISH ANALÝZA m-rna DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH TKÁNÍCH PACIENT IENTŮ S MYOTONICKOU DYSTROFI FIÍ Lukáš Z, Kroupová I, Falk M* M Ústav patologie FN Brno *Biofyzikáln lní ústav AVČR R Brno Definice MD Myotonická

Více

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika

binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Transkripční faktor CCAAT/enhancer binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u akutní myeloidní leukemie Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Holická,, Martin Vostrý, ÚHKT

Více

strojů umožň lní vstupní infiltraci Mgr. Silvie Dudová, RNDr. Iva Burešová, Drahomíra Kyjovská

strojů umožň lní vstupní infiltraci Mgr. Silvie Dudová, RNDr. Iva Burešová, Drahomíra Kyjovská Možnosti a změny při p i zpracování vzorků kostní dřeně po aktivaci přístrojp strojů umožň žňujících ch selekci MM buněk k ve vysoké čistotě i při p i minimáln lní vstupní infiltraci Mgr. Silvie Dudová,

Více

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

VYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita

VYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita VYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita Všechny nádory mají genetický podtext, ale některé mají tento podtext

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Uspořádání genomu v jádře buňky a jeho možná funkce. Stanislav Kozubek Biofyzikální ústav AV ČR, v.v.i.

Uspořádání genomu v jádře buňky a jeho možná funkce. Stanislav Kozubek Biofyzikální ústav AV ČR, v.v.i. Uspořádání genomu v jádře buňky a jeho možná funkce Stanislav Kozubek Biofyzikální ústav AV ČR, v.v.i. DNA, nukleosomy, chromatin, chromosom a genom Chromosom Genom v jádře Buňka Chromatinové vlákno Nukleosomy

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL) Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ REGULACE APOPTÓZY 1 VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ Příklad: Regulace apoptózy: protein p53 je klíčová molekula regulace buněčného cyklu a regulace apoptózy Onemocnění: více než polovina (70-75%) nádorů

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Gibbsovo samplování a jeho využití

Gibbsovo samplování a jeho využití Gibbsovo samplování a jeho využití Regulace genů Hlavní pozornost výzkumů DNA je většinou věnována analýze genů Geny tvoří pouhá 3% lidské DNA Ukazuje se, že zbývající junk DNA má také velký význam Obsahuje

Více

IMALAB s.r.o. U Lomu 638, Zlín

IMALAB s.r.o. U Lomu 638, Zlín Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Laboratoř molekulární biologie 2. Cytogenetická laboratoř 3. Imunoanalytická laboratoř 4. Biochemická laboratoř tř. T. Bati 3705, 760 01 Zlín 4.1 Odběrové a sběrné

Více

GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI

GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI GENOTOXICITA A ZMĚNY V GENOVÉ EXPRESI INDUKOVANÉ PŮSOBENÍM ORGANICKÝCH LÁTEK Z PRACHOVÝCH ČÁSTIC V OVZDUŠÍ Kateřina Hanzalová Oddělení genetické ekotoxikologie Ústav experimentální medicíny AV ČR v.v.i.

Více

Mikročipy v mikrobiologii

Mikročipy v mikrobiologii Mikročipy v mikrobiologii doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz Přírodovědecká fakulta MU, 2014 Obsah přednášky 1) Charakteristika biočipů, DNA microarrays a DNA chip 2) Výroba čipů, charakteristika

Více

Metody studia genové exprese

Metody studia genové exprese Metody studia genové exprese Ing. Lucie Němcová, Ph.D. Laboratoř vývojové biologie nemcova@iapg.cas.cz Transkriptom Genová exprese: Geny jsou exprimovány tehdy, jsou-li přepsány do RNA (mrna). Rozdílná

Více

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,

Více

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty

Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty J.Berkovcová, M.Dziechciarková, M.Staňková, A.Janošťáková, D.Dvořáková, M.Hajdúch Laboratoř

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Epigeneticky kontrolované změny exprese genů u nádorových onemocnění

Epigeneticky kontrolované změny exprese genů u nádorových onemocnění Masarykova Univerzita Přírodovědecká fakulta Epigeneticky kontrolované změny exprese genů u nádorových onemocnění Diplomová práce Bc. Stanislav Stejskal Školitel: RNDr. Irena Koutná Ph.D. Brno, duben 2006

Více

Základy klinické cytogenetiky chromosomy

Základy klinické cytogenetiky chromosomy Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace

Více

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

Více

Využití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů

Využití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů Využití průtokové cytometrie v analýze savčích chromozomů Jan Fröhlich frohlich@vri.cz Brno 17.-18.5.2015 Flowcytometrické karyotypování a sorting chromozomů - Historie Užívána od pol. 70. let 20.stol

Více

prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. Oddělení genetiky a molekulární biologie

prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. Oddělení genetiky a molekulární biologie prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. Oddělení genetiky a molekulární biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Profesoři prof. RNDr. Jiří Doškař, CSc. prof. RNDr. Jiřina Relichová, CSc. (emeritní) prof.

Více

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Beránek M., Drastíková M. Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové beranek@lfhk.cuni.cz

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Platnost od: 1. 11. 2015 Uvolněno pro systém: 1. 11. 2015 Výtisk č: 02 Počet stran: 12 Verze: A1 Přijato do evidence: 1. 11. 2015

Platnost od: 1. 11. 2015 Uvolněno pro systém: 1. 11. 2015 Výtisk č: 02 Počet stran: 12 Verze: A1 Přijato do evidence: 1. 11. 2015 Zpracovatel: M. Vostrý Podpis: Přezkoumal a schválil: M. Beličková Podpis: Garant dokumentu: M. Beličková Podpis: Platnost od: 1. 11. 2015 Uvolněno pro systém: 1. 11. 2015 Výtisk č: 02 Počet stran: 12

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( ) Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden (27.10. 31.10.2008) prenatální DNA diagnostika presymptomatická Potvrzení diagnózy Diagnostika

Více

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice

Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice List 1 z 6 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1., Laboratoř klinické patologie a cytologie Kořenského 10, 70300 Ostrava Vítkovice Postupy vyšetření: 1 Histologická vyšetření tkání 2 Peroperační histologická

Více

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR

Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR o zjišťujeme u DN nalýza DN enetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů), chromosomové aberace (numerické, strukturální) Polymorfismy konkrétní mutace,

Více

Cvičení z cytogene/ky

Cvičení z cytogene/ky Cvičení z cytogene/ky Mgr. Markéta Wayhelová Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita Brno Workshop Univerzitní vzdělávání genegky Brno, 26. května 2016 Kurz Bi6270c

Více

NGS analýza u MGUS a MM

NGS analýza u MGUS a MM NGS analýza u MGUS a MM Aneta Mikulášová Brian A. Walker, Christopher P. Wardell, Markéta Wayhelová, Petr Kuglík, Roman Hájek, Gareth J. Morgan XII. Workshop mnohočetný myelom a Roční setkání České myelomové

Více

Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL)

Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Chrobák L II. interní klinika, Oddělení klinické hematologie, LFHK a FN Hradec Králové Eozinofily Normální počet 0,1 0,5 x10 9 /l Regulace

Více

Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost

Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost pokračování z čísla 1 a 2 /2014 Epigenetika v onkologii MUDr. Jozef Čupka Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP, Sekce preventivní onkologie

Více

Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu

Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Mgr. Veronika Kubaczková Babákova myelomová skupina ÚPF LF MU Pacientský seminář 11. května 2016, Brno Co jsou tekuté biopsie? Představují méně zatěžující vyšetření

Více

Kořenského 1210/10, 703 00 Ostrava Vítkovice

Kořenského 1210/10, 703 00 Ostrava Vítkovice Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Laboratoř patologie Kořenského 10, 703 00 Ostrava Vítkovice 2. Laboratoř cytogenetiky Kořenského 12, 703 00 Ostrava Vítkovice 3. Laboratoř molekulární genetiky Kořenského

Více

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů

Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav experimentální medicíny AV ČR úspěšně rozšířil přístrojové vybavení pro vědce z peněz evropských fondů Ústav úspěšně dokončil realizaci dvou investičních projektů s využitím prostředků z Operačního

Více

ZAP 70 u chronické B lymfocytární leukemie: klinický význam a metody detekce

ZAP 70 u chronické B lymfocytární leukemie: klinický význam a metody detekce Pøehledný referát ZAP 70 u chronické B lymfocytární leukemie: klinický význam a metody detekce L. Smolej 1, L. Saudková 2, M. Špaček 2, T. Kozák 2 1 Oddělení klinické hematologie II. interní kliniky Lékařské

Více

Program konference. XI. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 26. 27.4.

Program konference. XI. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 26. 27.4. Program konference XI. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA PROGRAM Čtvrtek 25.4.2013 19.00

Více

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia

2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia 2 Inkompatibilita v systému Rhesus Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia 3 Inkompatibilita v systému Rhesus Úkol 7, str.119 Které z uvedených genotypových kombinací Rh systému u manželů s sebou nesou

Více

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk MASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ Přírodovědecká fakulta Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein.

Na rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein. FUNKČNÍ GENOMIKA Co to je: Oblast molekulární biologie která se snaží o zpřístupnění a využití ohromného množství dat z genomových projektů. Snaží se popsat geny, a proteiny, jejich funkce a interakce.

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

Diagnostika retrovirů Lentiviry - HIV. Vladislava Růžičková

Diagnostika retrovirů Lentiviry - HIV. Vladislava Růžičková Diagnostika retrovirů Lentiviry - HIV Vladislava Růžičková VI. Třída RNA-viry se zpětnou transkriptázou RT Čeleď: Retroviridae (hostitelé: Obratlovci) Rody: Alpharetrovirus Betaretrovirus Gammaretrovirus

Více