binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika
|
|
|
- Julie Beránková
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Transkripční faktor CCAAT/enhancer binding protein alpha (CEBPA) a prognostický význam mutací v jeho genu u akutní myeloidní leukemie Ota Fuchs, Arnošt t Kostečka, Monika Holická,, Martin Vostrý, ÚHKT Praha
2 Transkripční faktor C/EBPα transaktivační oblasti oblast pro vazbu k DNA oblast leucinového zipu odpovědná za homodimerizaci nebo heterodimerizaci 1. místo iniciace translace ATG TAD1 TAD2 DBD ZIP 2. místo iniciace translace ATG aa N-konec C-konec nt C/EBPα-42 C/EBPα-3 (42kDa) (3kDa)
3
4
5
6
7
8 Zejména pro s normálním karyotypem (4-45% případů ) je významná analýza důležitých prognotických faktorů: mutace transkripčního faktoru CCAAT/enhancerbinding protein (C/EBP) alfa (CEBPA) a mutace nukleofosminu (NPM1), oboje spojené s lepší než průměrnou prognózou.
9 Tabulka 1 Přehled vzorků pacientů a zdravých jedinců odpovídajícího stáří analyzovaných na přítomnost polymorfizmu a mutací CEBPA Analyzované osoby Zdraví jedinci MDS MM NHL Počet a P1 hom. e P1 het. f b P2 hom. P2 het c P3 hom P3 het d P4 het Mutace het a b c d e f P1-polymorfizmus 42 G>A podle GenBank Accesion No. NM_4364 a 993 G>A podle GenBank Accesion No. U347 P2-polymorfizmus 573 C>T podle GenBank Accesion No. NM_4364 a 1164 C>T podle GenBank Accesion No. U347 P3-polymorfizmus 69 G>T podle GenBank Accesion No. NM_4364 a 1281 G>T podle GenBank Accesion No. U347 P4-polymorfizmus dup podle GenBank Accesion No. NM_4364 a dup podle GenBank Accesion No. U347 homozygotní heterozygotní
10 Tabulka 2 Přehled P detekovaných mutací v kódujk dující oblasti CEBPA Číslo Pacien -ta Choro -ba Věk/ pohl FAB Cytogeneti ka Změna nukleotido -vé sekvence b Změna nukleotidové sekvence c Změna aminokyselino -vé sekvence Důsledky mutace /F ND 46,XX,inv( 9)[22] 6_155 del 1191_1646del H2_K352de l insq delece oblastí TAD2, DBD a ZIP /F ND 41-45,XX,kom plex.změna karyotypu 924_925ins TG 1515_1516insTG E39fsX318 posun čtecího rámce (frameshift) mezi oblastmi DBD a ZIP, ukončení-stop kodon v ZIP 638_1114 del 1229_175del C213_A358de latgdelx /F ND 46,XX[22] 541del 1132del Y181fsX316 posun čtecího rámce mezi oblastmi TAD1 a TAD2, ukončení- stop kodon mezi DBD a ZIP B42 48/F M1 46,XX[13] 542_543ins A 1133_1134insA Y181X ukončení- stop kodon mezi TAD1 a TAD2 1 29/M M1 46,XY,22p +[22] 68del 659del P23fsX159 posun čtecího rámce před TAD1, ukončení- stop kodon mezi TAD1 a TAD2 912_929del 153_152del Q35_T31de l delece v DBD 8 68/F ND 46,XX[22] 68del 659del P23fsX159 posun čtecího rámce před TAD1, ukončení- stop kodon mezi TAD1 a TAD2
11 /F ND ND 311_313del 92_94del G14del delece v TAD /M ND 46,XY[1]/47,X Y,+8[1] 26_411del 851_12del Q87fsX119 posun čtecího rámce a ukončení-stop kodon v TAD2, delece oblasti TAD /M M4 46,XY[22] 392_393ins A 983_984insA Y131X ukončení-stop kodon mezi TAD1 a TAD2 912_913ins TTG 153_154ins TTG K34_Q35insL inserce v oblasti DBD /M M4 46,XY[9]/47,XY, +8[13] 722 _746 del 1313_1337del L241fsX313 posun čtecíhorámce v DBD, ukončení- stop kodon mezi DBD a ZIP /M M6 46,XY[16]/44~54 XY, heterodiploidie [4] 899 G>T 149 G>T R3L záměna v DBD 18 61/M ND 46,XY[22] 656_794del 1247_1385del H219fsX272 delece, posun čtecího rámce a ukončení-stop kodon mezi TAD1 a TAD /F M 46,XX[5] 238_239ins G 829_83insG D8fsX17 posun čtecího rámce a ukončení-stop kodon mezi TAD1 a TAD 2, mutace indukovaná terapií
![1313_1337del L241fsX313 posun čtecíhorámce v DBD, ukončení- stop kodon mezi DBD a ZIP 1569 67/M M6 46,XY[16]/44~54 XY, heterodiploidie [4] 899 G>T 149 G>T R3L záměna v DBD 18 61/M ND 46,XY[22]](/docs-images/43/878133/images/page_11.jpg "656_794del 1247_1385del H219fsX272 delece, posun čtecího rámce a ukončení-stop kodon mezi TAD1 a TAD2 15296 5/F M 46,XX[5] 238_239ins G 829_83insG D8fsX17 posun čtecího rámce a ukončení-stop kodon")
12 1591 MDS 76/F N D ND 18_389del 69_98del Y7_G13del delece v oblasti TAD MDS 25/F N D 46,XX[18] 26_411del 851_12del Q87fsX119 posun čtecího rámce a ukončení-stop kodon v TAD2, delece TAD MDS 75/F N D ND 5_52del 191_193de l E167del delece mezi TAD1 a TAD MDS 53/F N D ND 311_313del 92_94del G14del delece v TAD1 123 MDS- RAEB 6/F 46,XX[22] 477_478ins GTCCCCC 168_169in sgtccccc I16fsX171 ukončení- stop kodon v TAD MDS- RAEB 65/ M 46,XY[19]/47,XY,+8[3] 169_173 del 166_1664 del A358fs X42 posun čtecího rámce r v oblasti stop kodonu a delší protein
![53/F N D ND 311_313del 92_94del G14del delece v TAD1 123 MDS- RAEB 6/F 46,XX[22] 477_478ins GTCCCCC 168_169in sgtccccc I16fsX171 ukončení- stop](/docs-images/43/878133/images/page_12.jpg "kodon v TAD2 14849 MDS- RAEB 65/ M 46,XY[19]/47,XY,+8[3] 169_173 del 166_1664 del A358fs X42 posun čtecího rámce r v oblasti stop kodonu a")
13 Overall survival [% ] 1 9 P = n = 15 5 n = n = Months CEBPA mutated/flt3 wild type CEBPA mutated/flt3 mutated CEBPA wild type
14 Overall survival [%] P =.584 n = 2 n = Months mut CEBPA/wt Flt3/nT wt CEBPA/wt FLT3/nT
15 Overall survival [%] P =.278 n = 292 n = Months mut CEBPA/mut Flt3 wt CEBPA
16
17
18
19 Fuchs O., Provaznikova D., Kocova M., Kostecka A., Neuwirtova R., Kobylka P., Cermak J., Brezinova J., Schwarz J., Salaj P., Klamova H., Maaloufova J., Lemez P., Novakova L., Benesova K. (28) CEBPA polymorphisms and mutations in patients with acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndrome, multiple myeloma and non- Hodgkin s lymphoma. Blood Cells Mol.Diseases 4,
20 Fuchs O.: Growth-inhibiting activity of transcription factor C/EBP EBPα,, its role in haematopoiesis and its tumour suppressor or oncogenic properties in leukaemias Folia Biologica 53, (27). Fuchs O. Transcrription Factor C/EBP EBPα and its Effects on Cell Cycle Regulation,, in Cell Cycle Control: New Research,editors Nathan H.Leroy and Noah T.Fournier Fournier,, NOVA Publishers 28
21 Fuchs O, Kostecka A, Provaznikova D, Krasna B, Brezinova J, Filkukova J, Kotlin R, Kouba M, Kobylka P, Neuwirtova R, Jonasova A, Caniga M, Schwarz J, Markova J, Maaloufova J, Sponerova D, Novakova L, Cermak J: Nature of Frequent Deletions in CEBPA -Blood Cells Mol.Diseases 43, (29).
22 Poděkov kování patří Mgr. Daně Provazníkov kové, která se s námi n podílela na zavedení analýzy mutací,, RNDr. Janě Březinové za cytogenetická vyšet etření,, Ing. Janě Markové za některn které vzorky pro retrospektivní analýzu a všem v klinickým lékařům, kteří nám m poslali kostní dřeň nebo periferní krev k analýze.
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní
Seznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň
VD.PCE 08 Laboratorní příručka Příloha č. 1: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Vyšetření mutačního stavu IgV H u CLL Detekce přestavby IgV H u jiných B lymfoproliferací RNA nebo
Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G,
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
Leukemie a myeloproliferativní onemocnění
Leukemie a myeloproliferativní onemocnění Myeloproliferativní tumory Klonální onemocnění hematopoetických stem cells charakterizované proliferací jedné nebo více myeloidních řad. Dospělí peak 5. 7. dekáda,
Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A
Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová
Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL)
Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Chrobák L II. interní klinika, Oddělení klinické hematologie, LFHK a FN Hradec Králové Eozinofily Normální počet 0,1 0,5 x10 9 /l Regulace
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc
Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově
Platnost od: Uvolněno pro systém: Výtisk č: 02 Počet stran: 15 Verze: A4 Přijato do evidence:
Verze A3 Zpracovatel: M. Vostrý Podpis: Přezkoumal a schválil: M. Beličková Podpis: Garant dokumentu: M. Beličková Podpis: Platnost od: 18. 1. 2019 Uvolněno pro systém: 18. 1. 2019 Výtisk č: 02 Počet stran:
Platnost od: Uvolněno pro systém: Výtisk č: 02 Počet stran: 13 Verze: A3 Přijato do evidence:
Zpracovatel: M. Vostrý Podpis: Přezkoumal a schválil: M. Beličková Podpis: Garant dokumentu: M. Beličková Podpis: Platnost od: 1. 2. 2016 Uvolněno pro systém: 1. 2. 2016 Výtisk č: 02 Počet stran: 13 Verze:
b) Jak se změní sekvence aminokyselin v polypeptidu, pokud dojde v pozici 23 k záměně bázového páru GC za TA (bodová mutace) a s jakými následky?
1.1: Gén pro polypeptid, který je součástí peroxidázy buku lesního, má sekvenci 3'...TTTACAGTCCATTCGACTTAGGGGCTAAGGTACCTGGAGCCCACGTTTGGGTCATCCAG...5' 5'...AAATGTCAGGTAAGCTGAATCCCCGATTCCATGGACCTCGGGTGCAAACCCAGTAGGTC...3'
Genetický screening predispozice k celiakii
VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.
Myeloproliferativní tumory
Myeloproliferativní tumory Klonální onemocnění hematopoetických stem cells charakterizované proliferací jedné nebo více myeloidních řad. Dospělí peak 5. 7. dekáda, CML a ET, také u dětí Hypercelulární
Platnost od: 1. 11. 2015 Uvolněno pro systém: 1. 11. 2015 Výtisk č: 02 Počet stran: 12 Verze: A1 Přijato do evidence: 1. 11. 2015
Zpracovatel: M. Vostrý Podpis: Přezkoumal a schválil: M. Beličková Podpis: Garant dokumentu: M. Beličková Podpis: Platnost od: 1. 11. 2015 Uvolněno pro systém: 1. 11. 2015 Výtisk č: 02 Počet stran: 12
Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)
Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské
Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty
Mutace s dobrou prognózou, mutace se špatnou prognózou omezené možnosti biologické léčby pro onkologické pacienty J.Berkovcová, M.Dziechciarková, M.Staňková, A.Janošťáková, D.Dvořáková, M.Hajdúch Laboratoř
Molekulární hematologie a hematoonkologie
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření GENETIKA Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A F2 (protrombin) G20210A, F5
Jaké máme leukémie? Akutní myeloidní leukémie (AML) Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom,
Akutní myeloidní leukémie (AML) Jaké máme leukémie? Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom, Chronické leukémie, mnohočetný myelom, Někdy to není tak jednoznačné
Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA
Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
Transplantace kostní dřeně (BMT, HCT, PBPC,TKD) ( transplantace krvetvorných buněk, periferních kmenových buněk)
Transplantace kostní dřeně (BMT, HCT, PBPC,TKD) ( transplantace krvetvorných buněk, periferních kmenových buněk) Transplantace transfuze koncentrátu krvetvorných progenitorových buněk (štěp) pacientovi
Gibbsovo samplování a jeho využití
Gibbsovo samplování a jeho využití Regulace genů Hlavní pozornost výzkumů DNA je většinou věnována analýze genů Geny tvoří pouhá 3% lidské DNA Ukazuje se, že zbývající junk DNA má také velký význam Obsahuje
Chromosomové změny v plasmatických buňkách u nemocných s mnohočetným myelomem detekované metodou FISH
Chromosomové změny v plasmatických buňkách u nemocných s mnohočetným myelomem detekované metodou FISH Grant IGA NR-8183-4 J.Tajtlová, L. Pavlištová, Z. Zemanová, K. Vítovská, K. Michalová ÚKBLD CNC VFN
Struktura a funkce biomakromolekul
Struktura a funkce biomakromolekul KBC/BPOL 7. Interakce DNA/RNA - protein Ivo Frébort Interakce DNA/RNA - proteiny v buňce Základní dogma molekulární biologie Replikace DNA v E. coli DNA polymerasa a
Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA
Proměnlivost organismu Mgr. Aleš RUDA Faktory variability organismů Vnitřní = faktory vedoucí k proměnlivosti genotypu Vnější = faktory prostředí Příčiny proměnlivosti děje probíhající při meioze segregace
SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ
Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického
Roman Hájek. Zbytkové nádorové onemocnění. Mikulov 5.září, 2015
Roman Hájek Zbytkové nádorové onemocnění Mikulov 5.září, 2015 Zbytkové nádorové onemocnění 1. Minimal residual disease (MRD) Proč lékaře zbytkové nádorové onemocnění stále více zajímá? Protože se zásadně
Nestabilita genomu nádorových n buněk mutace a genové či i chromosomové aberace jedna z nejdůle ležitějších událost lostí při i vzniku maligního proce
MOLEKULÁRNĚ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA BUNĚK K MALIGNÍCH MOZKOVÝCH TUMORŮ Zemanová Z. 1, Babická L. 1, Kramář F. 3, Ransdorfová Š. 2, Pavlištov tová L. 1, BřezinovB ezinová J. 2, Hrabal P. 4, Kozler P. 3, Michalová
uvedených na konci tohoto popisu. Ve všech ostatních zemích je výrobek určen pouze pro výzkumné účely (RUO).
SALSA MLPA probemix P159-A5 GLA Účel použití Salsa MLPA kit P159 GLA je test pro in vitro diagnostiku (IVD) 1 nebo pouze pro výzkumné účely (RUO) a slouží pro detekci delecí nebo duplikací lidského genu
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního
Translace (druhý krok genové exprese)
Translace (druhý krok genové exprese) Od RN k proteinu Milada Roštejnská Helena Klímová 1 enetický kód trn minoacyl-trn-synthetasa Translace probíhá na ribosomech Iniciace translace Elongace translace
Projekt CAMELIA Projekt ALERT
Projekt Alert akutní leukemie klinický registr x Web projektu Diskusní klub projektu Management dat Služby IS Help Zpět Analytické nástroje Prohlížeč dat Expertní služby x Projekt CAMELIA Projekt ALERT
Mgr. Zuzana Kufová , Mikulov. Genomické analýzy u Waldenströmovy makroglobulinémie
Mgr. Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Genomické analýzy u Waldenströmovy makroglobulinémie Obsah přednášky Genomický profil u WM Mutace v genu MYD88 Mutace v genu CXCR4 Diagnostika Výsledky http://socratic.org/questions/how-do-functional-groups-affect-the-structure-and-function-of-macromolecules
Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz
Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Obsah přednášky Hereditární amyloidózy - hereditární amyloidózy - proteiny akutní fáze AL amyloidóza http://marketingland.com/library/channel/content-marketing
Podrobný seznam vyšetření - LMD
Obsah 401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C... 2 402 ApoE... 2 403 Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT)... 2 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly... 3 405 Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19)...
PŘEHLED KLINICKÝCH AKTIVIT
PŘEHLED KLINICKÝCH AKTIVIT CLINICAL TRIAL 4W 7 th Annual Report Multicentrická randomizovaná studie 4W Datum zahájení studie : 15. 4. 1996 Datum ukončení náběru: 3. 2002 Datum zjištění mediánu přežití:
ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
Patient s hemato-onkologickým onemocněním: péče v závěru života - umírání v ČR, hospicová péče - zkušenosti jednoho pracoviště
Patient s hemato-onkologickým onemocněním: péče v závěru života - umírání v ČR, hospicová péče - zkušenosti jednoho pracoviště Jindřich Polívka 1, Jan Švancara 2 1 Hospic Dobrého Pastýře Čerčany 2 Institut
Studijní materiály pro bioinformatickou část ViBuChu. úloha II. Jan Komárek, Gabriel Demo
Studijní materiály pro bioinformatickou část ViBuChu úloha II Jan Komárek, Gabriel Demo Adenin Struktura DNA Thymin 5 konec 3 konec DNA tvořena dvěmi řetězci orientovanými antiparalelně (liší se orientací
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA
VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických
Exprese genetické informace
Exprese genetické informace Tok genetické informace DNA RNA Protein (výjimečně RNA DNA) DNA RNA : transkripce RNA protein : translace Gen jednotka dědičnosti sekvence DNA nutná k produkci funkčního produktu
Molekulární genetika IV zimní semestr 6. výukový týden ( )
Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetika IV zimní semestr 6. výukový týden (5.11. 9.11.2007) Nondisjunkce u Downova syndromu 2 Tři rodokmeny rodin s dětmi postiženými
Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice
Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů
Zajímavé kazuistiky z laboratoře
Zajímavé kazuistiky z laboratoře Kamila Kutějová a kol. Spadia Lab Setkání uživatelů Průtokové cytometrie Beckman Coulter květen 2016, Mikulov Myelom biklonální Pacientka 80 let, hematoonkol.ambulance
1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury
Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační
Polychromatická cytometrie v hemato-onkologii
Polychromatická cytometrie v hemato-onkologii Tomáš Kalina, Ester Mejstříková, Ondřej Hrušák Klinika dětské hematologie a onkologie Univerzita Karlova, 2. LF a FN Motol - cytometrie http://clip.lf2.cuni.cz
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti URČOVÁNÍ PRIMÁRNÍ STRUKTURY BÍLKOVIN
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti URČOVÁNÍ PRIMÁRNÍ STRUKTURY BÍLKOVIN Primární struktura primární struktura bílkoviny je dána pořadím AK jejích polypeptidových řetězců
Přehled výzkumných aktivit
Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení
VNL. Onemocnění bílé krevní řady
VNL Onemocnění bílé krevní řady Změny leukocytů V počtu leukocytů Ve vzájemném zastoupení morfologických typů leukocytů Ve funkci leukocytů Reaktivní změny leukocytů Leukocytóza: při bakteriální infekci
II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/
HODNOCENÍ CYTOGENETICKÝCH A FISH NÁLEZŮ U NEMOCNÝCH S MNOHOČETNÝM MYELOMEM VE STUDII CMG 22. ORGANIZACE VÝZKUMNÉHO GRANTU NR/8183-4. KLONÁLNÍ CHROMOSOMOVÉ ABERACE U MNOHOČETNÉHO MYELOMU (MM). Klasické
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
Výsledky léčby Waldenströmovy makroglobulinemie na IHOK FN Brno
C Z E C H G R O U P C Z E C H G R O U P Výsledky léčby Waldenströmovy makroglobulinemie na IHOK FN Brno Luděk Pour IHOK FN Brno 10-11.4. 2015 XIII. Roční setkání CMG C M G Č E S K Á M YE LO M O VÁ S K
VROZENÉ PORUCHY KRVETVORBY A JEJICH MANIFESTACE V DOSPĚLÉM VĚKU
VROZENÉ PORUCHY KRVETVORBY A JEJICH MANIFESTACE V DOSPĚLÉM VĚKU Jaroslav Čermák Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha VROZENÉ SYNDROMY SELHÁNÍ KRVETVORBY VROZENÉ SYNDROMY SELHÁNÍ KRVETVORBY VROZENÉ
Podrobný seznam vyšetření - LMD
Obsah 401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C... 2 402 ApoE... 2 403 Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT)... 3 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly... 3 405 Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19)...
Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
Nukleové kyseliny Replikace Transkripce translace
Nukleové kyseliny Replikace Transkripce translace Figure 4-3 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 4-4 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 4-5 Molecular
Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
Využití čipových technologií v onkologii. Dr. Martin Trbušek Fakultní nemocnice Brno
Využití čipových technologií v onkologii Dr. Martin Trbušek Fakultní nemocnice Brno Od premaligních lézí k rakovině je pěkně dlouhá cesta.. DNA damage response (DDR) Bartkova et al, Nature 2005 DNA damage
Obsah LABORATOŘ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY
Strana č.:/celkem stran: 1/10 Obsah LABORATOŘ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY 401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C... 2 402 ApoE... 2 403 Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT)... 3 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly...
Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.
Proteiny Genová exprese 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Bílkoviny (proteiny), 15% 1g = 17 kj Monomer = aminokyseliny aminová skupina karboxylová skupina α -uhlík postranní řetězec Znát obecný vzorec
Nové přístupy v modifikaci funkce genů: CRISPR/Cas9 systém
Nové přístupy v modifikaci funkce genů: CRISPR/Cas9 systém Lesk a bída GM plodin Lesk a bída GM plodin Problémy konstrukce GM plodin: 1) nízká efektivita 2) náhodnost integrace transgenu 3) legislativa
Chronická myeloproliferativní onemocnění. L. Bourková, OKH FN Brno
Chronická myeloproliferativní onemocnění L. Bourková, OKH FN Brno Chronická myeloproliferativní onemocnění Chronická myeloidní leukémie (CML) s t(9;22), gen BCR/ABL pozitivní (Chronická granulocytární
Molekulární genetika, mutace. Mendelismus
Molekulární genetika, mutace 1) Napište komplementární řetězec k uvedenému řetězci DNA: 5 CGTACGGTTCGATGCACTGTACTGC 3. 2) Napište sekvenci vlákna mrna vzniklé transkripcí molekuly DNA, pokud templátem
Příloha I. Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci
Příloha I Vědecké závěry a zdůvodnění změny v registraci 1 Vědecké závěry S ohledem na hodnotící zprávu výboru PRAC týkající se pravidelně aktualizované zprávy/aktualizovaných zpráv o bezpečnosti (PSUR)
NÁLEZ DVOJITĚ POZITIVNÍCH T LYMFOCYTŮ - CO TO MŮŽE ZNAMENAT? Ondřej Souček Ústav klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice Hradec Králové
NÁLEZ DVOJITĚ POZITIVNÍCH T LYMFOCYTŮ - CO TO MŮŽE ZNAMENAT? Ondřej Souček Ústav klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice Hradec Králové LEUKÉMIE x LYMFOM Nádorová onemocnění buněk krvetvorné
GENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí
GENOTOXICITA LÉČIV Klára A. Mocová VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí Centralizovaný rozvojový projekt MŠMT č. C29: Integrovaný systém vzdělávání v oblasti
DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH. Z, Kroupová I, Falk M* M
FISH ANALÝZA m-rna DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH TKÁNÍCH PACIENT IENTŮ S MYOTONICKOU DYSTROFI FIÍ Lukáš Z, Kroupová I, Falk M* M Ústav patologie FN Brno *Biofyzikáln lní ústav AVČR R Brno Definice MD Myotonická
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Translace, techniky práce s DNA Translace překlad z jazyka nukleotidů do jazyka aminokyselin dá se rozdělit na 5 kroků aktivace aminokyslin
MYELOFIBROSA - DIAGNOSTIKA A LÉČEBNÉ MOŽNOSTI
MYELOFIBROSA - DIAGNOSTIKA A LÉČEBNÉ MOŽNOSTI DEFINICE: chronické myeloproliferativní (klonální) onemocnění charakteristické zmnožením vaziva v kostní dřeni a extramedulární krvetvorbou (první popis -
Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno
Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,
Genetický kód. Jakmile vznikne funkční mrna, informace v ní obsažená může být ihned použita pro syntézu proteinu.
Genetický kód Jakmile vznikne funkční, informace v ní obsažená může být ihned použita pro syntézu proteinu. Pravidla, kterými se řídí prostřednictvím přenos z nukleotidové sekvence DNA do aminokyselinové
CLINICAL TRIAL. Nina Dusílková 1, 2, Ľubomír Minařík 1, 2, Tomáš Stopka 1, 2, Anna Jonášová 2. BIOCEV 1. LF UK, Vestec 2
1. interim analýza randomizované otevřené klinické studie GA-MDS/2013 Příspěvek k ověření účinnosti přidání granulocyty stimulujícího faktoru (G-CSF) k dosavadní terapii (5-AZACYTIDINEM) nemocných s myelodysplastickým
Opravný list k diplomové práci ERRATA
Opravný list k diplomové práci ERRATA Str. 36 (kapitola 3.1.8, první řádek): Chybně: (kavkazská populace) Správně: (česká populace) Str. 45 Chybně: Tab. 11: Složení směsi pro jednu Real Time PCR reakci
Jak analyzovat monoklonální gamapatie
Jak analyzovat monoklonální gamapatie -od stanovení diagnózy až po detekci léčebné odpovědi Říhová Lucie a kol. OKH, FN Brno BMG při ÚPF, LF MU Monoklonální gamapatie(mg) heterogenní skupina onemocnění
cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD
Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD
Mimodřeňová expanze plazmocytů do CNS u mnohočetného myelomu
Setkání uživatelů Průtokové cytometrie Beckman Coulter, 13.-14.5.2018, Valeč Mimodřeňová expanze plazmocytů do CNS u mnohočetného myelomu Říhová Lucie a kol. OKH, FN Brno BMG při ÚPF, LF MU Lokalizace
IMALAB s.r.o. U Lomu 638, Zlín
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Laboratoř molekulární biologie 2. Cytogenetická laboratoř 3. Imunoanalytická laboratoř 4. Biochemická laboratoř tř. T. Bati 3705, 760 01 Zlín 4.1 Odběrové a sběrné
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu. J.Minařík, V.Ščudla
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní
Ě ÁÁ Ú é é ý ů ý ů é ý ů é é ú Ž ý ů é ů é é Ě ÁÁ Ú é Ý ž ý ž ý ý ů ž ů ň é Ž ý Ž ů ý é é é é ý ž Í Ě ÁÁ Ú é é ň é Ž ý ž Ž Í ý é ý Í ů ý ý ý é ý é ý é ň Ž Ž Ě ÁÁ Ú é é ý Ý é é ý Ž Í Í é ž Í Ž Ě ÁÁ Ú é
TRANSLACE - SYNTÉZA BÍLKOVIN
TRANSLACE - SYNTÉZA BÍLKOVIN Translace - překlad genetické informace z jazyka nukleotidů do jazyka aminokyselin podle pravidel genetického kódu. Genetický kód - způsob zápisu genetické informace Kód Morseovy
Molecular-cytogenetic analysis of chromosome 11 aberrations in hematological malignancies
Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Doktorské studijní programy v biomedicíně Studijní obor: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie RNDr. Iveta Šárová Molekulárně cytogenetická
Buněčné kultury Primární kultury
Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace
Diferenciální diagnostika lymfadenomegalie a splenomegalie. Vít Procházka
Diferenciální diagnostika lymfadenomegalie a splenomegalie Vít Procházka Motto Sebelepší hematoonkolog se neobejde bez spolupráce s lékařem prvního kontaktu. Mezioborová spolupráce je základem správné
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
Nesekreční mnohočetný myelom
Nesekreční mnohočetný myelom MUDr. Jan Straub Mikulov 27.4.2013 Symptomatický myelom S produkcí M-Igtypu IgG, IgA, IgM, IgD, IgE, LC Solitární (kostní, extramedulární) myelom Nesekreční myelom cca 1-5%
BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní
Rich Jorgensen a kolegové vložili gen produkující pigment do petunií (použili silný promotor)
RNAi Rich Jorgensen a kolegové vložili gen produkující pigment do petunií (použili silný promotor) Místo silné pigmentace se objevily rostliny variegované a dokonce bílé Jorgensen pojmenoval tento fenomén
Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu
Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie
Transfer of Regenerative medicine products into practice in biotech park 4MEDi. Jakub Schůrek 19.5.2016 Ostrava
Transfer of Regenerative medicine products into practice in biotech park 4MEDi Jakub Schůrek 19.5.2016 Ostrava Osnova Infrastruktura 4MEDi Případové studie projektů ve 4MEDi: 1. SCL biological Czech s.r.o.
Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability
Obecná genetika Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt