Pojmy k zapamatování. Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace

Transkript

1 Pojmy k zpmtování Gen -část molekuly DN nesoucí genetickou informci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RN Gen je různě dlouhá sekvence nukleotidů Gen je jednotk funkce Exprese eukryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí n průběhu trnskripce trnslce Genotyp - genetická výbv jedince, soubor všech lel jedince Znk - z genetického hledisk kždá definovtelná vlstnost orgnismu (npř. krevní skupin, brv očí, výšk, polydktylie tp.) Fenotyp - soubor všech znků jedince. V užším smyslu - konkrétní form znku. Fenotyp je určován genotypem může být modifikován vnějším prostředím.

2 Pojmy k zpmtování Počet chromosomů Somtické buňky diploidní 2n dvě sdy chromosomů mternální / pternální původ utosomy, heterochromosomy člověk 46 chromosomů: 46,XX nebo 46,XY Pohlvní buňky (gmety) hploidní n obshují jednu sdu chromosomů, náhodná segregce chromosomů (genů) do gmet Lokus - pozice genu n chromosomu

3 Pojmy k zpmtování lely - různé formy genu odpovědné z jeho odlišné projevy Více forem genu - mnohotná lelie, polymorfismus (npř. krevní systém 0, trnsplntčních ntigeny) Shodné lely - homozygotní stv; dominntní homozygot (), recesivní homozygot () Dvě odlišné lely () - heterozygotní stv lely téhož genu mohou mít vůči sobě vzth: ) úplné dominnce recesivity; fenotyp jedince určuje dominntní lel již v jedné dávce. Fenotyp odpovídjící recesivní lele - u recesivních homozygotů, u mužů hemizygotní stv (pseudodominnce) u genů loklizovných n heterochromosomu X b) neúplné dominnce - fenotyp heterozygot není shodný s fenotypem homozygotů c) kodominnce - genový produkt obou lel se rovnocenně projeví ve fenotypu (npř. krevní skupiny nebo MN)

4 Pojmy k zpmtování Monogenní dědičnost - znk je určován jedním párem genů dědičnost odpovídá Mendelovým zákonům vnější prostředí - jen mlý nebo žádný vliv n expresi monogenně podmíněných znků Multifktoriální dědičnost (polygenní dědičnost) n expresi znku se podílí jk genetická predisposice, tk fktory vnějšího prostředí dědičnost je kontrolován mnoh geny

5 Mendelovy zákony MNHYRIDISMUS Dědičnost monogenně podmíněných znků Prentální generce (P) čisté linie genotyp / První filiální generce (F1) - uniformní genotyp Druhá filiální generce (F2) fenotyp 3 : 1 genotyp / / / poměr 1 : 2 : 1

6 PRENTÁLNÍ GENERCE GENTYP GMETY F1 GENERCE GENTYP GMETY F2 GENERCE GENTYP 1 : 2 : 1 FENTYP 3 : 1

7 Dědičnost krevně-skupinových systémů systém: lely,, 0 - mnohotná lelie lelní vzthy: k kodominnce k 0 k 0 - dominnce 0 - recesivní Krevní skupiny (fenotyp): 0 Genotypy:, 0;, 0; ; 00 MN systém Vzth lel M N kodominnce MM M ; NN N; MN MN Rh systém lel D dominntní, d recesivní Krevní skupiny (fenotyp): Rh+ Rh- Genotypy: DD, Dd; dd

8 systém - příkldy m t k d ítě m o ž n ý o t e c v y lo uč e n ý m u ž,,,, m t k v y lo uč e n,, - -

9 - výsledek m tk d ítě m o ž n ý o te c v y lo uč e n ý m u ž,,,, m tk v ylo učen,, --,,,,,,, --,,,,,,,,,, --,,,,,,, m tk v ylo učen,, -- --

10 Příkld: Rh systém Mtk má krevní skupinu RH+, otec RH- Zpište genotypy rodičů! Jkou krevní skupinu může mít jejich dítě? otec Rh-: genotyp dd, mtk Rh+: DD nebo Dd Dítě: Rh+ (mtk DD nebo Dd) Rh- (mtk Dd)

11 Mendelovy zákony náhodná segregce chromosomů do gmet Diploidní buňk (2n) Hploidní buňky (n)

12 Dihybridismus - volná kombinovtelnost Prentální generce (genotyp) x bb Gmety b bb x b F1 generce (genotyp) Gmety b, b,, b Fenotyp i genotyp uniformní F2 generce Fenotypový štěpný poměr 9 : 3 : 3 : 1 Zstoupení počtu lel dominntních / recesivních 1 : 4 : 6 : 4 : 1 gmety b b b b b b bb b bb b b b b bb b bb

13 Pojmy k zpmtování Zpětné křížení - křížení heterozygot s homozygotem Testovcí zpětné křížení (bckcross c) je křížení heterozygot s recesivním homozygotem.

14 Křížení Npište očekávné fenotypové genotypové štěpné poměry - dihybridismu při úplné dominnci Typ křížení x bb Fenotypové štěpné poměry Genotypové štěpné poměry b x b x b bb x b

15 Křížení - výsledky čekávné fenotypové genotypové štěpné poměry - dihybridismu při úplné dominnci Typ křížení x bb Fenotypové štěpné poměry uniformní Genotypové štěpné poměry uniformní b x b x b 9:3:3:1 uniformní 9 různých genotypů*** 1:1:1:1 bb x b 1:1:1:1 1:1:1:1

16 Genotypy F2 generce křížení b x b gmety b b b b b b bb b bb b b b b bb b bb 9 vrint genotypů: [1:2:2:4]:[1:2]:[1:2]:[1] 4 vrinty fenotypů: 9 : 3 : 3 : 1

17 dchylky od Mendelových zákonů Mitochondriální dědičnost mtroklinní Vzb genů Genomický imprinting Zárodečný mosicismus