Hlavní oblasti specializace klinické genetiky
|
|
- Blažena Šimková
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Hlavní oblasti specializace klinické genetiky Cytogenetika Molekulární a biochemická genetika Studie genomu Populační genetika Klinická genetika Genetické poradenství Vývojová genetika
2 Základní reprodukční rizika Obecné populační riziko pro narození dítěte s jakoukoliv vrozenou vadou nebo dědičnou chorobou : 4-5% Riziko, že gravidita skončí spont. potratem: 1:8 Riziko, že dítě bude mrtvorozené: 1:125 Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15
3 Zastoupení vrozených vývojových vad dle etiologie P Příčina ř příklad zastoupení v % e Chromozom. aberace trizomie 6 % strukt.aberace Pře monozomie Abnormality jednoho genu AD, AR, XR, XD 7,5 % Mitochondriálně dědičné choroby Multifaktoriálně dědičné vady rozštěpy dut. ústní 20 % Teratogenně působící faktory radiace, medikace 5 % Etiologie neobjasněná 60 %
4 Poruchy morfogeneze Kategorie anomalií Abnormální formace tkáně způsobuje malformace Abnormální tlak na norm. tkáň způsobuje deformace Destrukce norm. tkáně vede k disrupci vývoje
5 Etiologie malformací Chromozomální Genové mutace (AD,AR,XR,XD, mitochondriální) Multifaktoriálně dědičné malformace Teratogenní faktory v graviditě Nejasné příčiny
6 Etiologie deformací Deformace - porucha tvaru a postavení plodu - např. pedes equinovari, kong. skoliosy, deformity hrudníku Etiologie: Zevní útlak normálně se vyvíjející tkáně plodu (vícečetná gravidita, myomy) Vnitřní útlak plodu - porucha hybnosti plodu jako následek vývojových vad mozku, vývojová porucha pojivových tkání, oligohydramnion s následnou poruchou hybnosti plodu
7 Syndrom Potterové
8 Malé kongenitální malformace Epicanty Mongoloidní a antimongoloidní postavení očních štěrbin Rozštěp uvuly Kožní syndaktylie Kožní výrůstky před boltci Transversální palmární rýha
9
10
11 Velké kongenitální malformace Rozštěpové vady dutiny ústní vrozené srdeční vady poruchy uzávěru neurální trubice vrozené vývojové vady ledvin a močových cest
12 Disrupce Destrukce dosud se normálně vyvíjející tkáně Etiologie vaskulární kompresivní tlakem přerušení vývoje tahem okluse cév přerušení vývoje amniové pruhy
13 Abnormality, způsobené rupturou amnia - amniotic band sequence 3.t. fetálního vývoje 5.t. fetálního vývoje 7.t. fetálního života anencephalie faciální rozštěpy encephalokély redukce končetin polydaktylie syndaktylie omphalokéla deformity končetin distální lymfedem
14
15 Genetická onemocnění, způsobená mutací jednoho genu Onemocnění děděná autozomálně dominantně - incidence 7/1000 Charakteristika 1) postižená osoba má 50% riziko stejného postižení u svých potomků 2) častý výskyt nových dominantních mutací 3) variabilní penetrance a expresivita
16 Charakteristika autozomálně dominantní dědičnosti 1. Postižené osoby mají 50% riziko postižení svých potomků 2. Častý výskyt nových dominantních mutací 3. Variabilní penetrance a expresivita 4. Výskyt onemocnění u heterozygotů těžké až letální projevy v případě homozygotní genové mutace
17 Příklady autozomálně dominantně dědičných vad Familiární otosklerosa Polycystické ledviny adultního typu Tuberosní sklerosa Neurofibromatosa Huntingtonova chorea Achondroplasie Marfanův syndrom Hereditární ca prsu a ovarií Familiární polyposní adenomatosa Familiární hypercholesterolemie Hereditární nepolyposní carcinom tlustého střeva Známo přibližně AD dědičných vad (McKusick katalog)
18 Polycystické ledviny adultního typu mutace PKD1 a PKD2 dědičnost AD Variabilní expresivita, lokusová heterogenita První projevy v dětství nebo adolescenci Progresivní renální selhání Renální a hepatální cysty Intrakraniální aneurysmata Prolapsy mitrální chlopně Střevní divertikuly
19 Achondroplasie příčinou mutace fibroblast growth receptor 3 genu (FGFR3 gen) dědičnost AD, časté nové mutace Vývoj onemocnění již prenatálně Rhizomelické zkrácení končetin Megalencephalie Komprese spinální míchy Mutace způsobuje poruchu proliferace chondrocytů - následek je zpomalení růstu dlouhých kostí a abnormální diferenciace ostatních kostí
20
21 Huntingtonova chorea Expanse tripletu CAG nad 35 opakování Variabilní expresivita Anticipace Progresivní neurodegenerativní onemocnění způsobené mutací HD genu Klinické projevy atrofie neostriata generalizovaná mozková atrofie zánik neuronů progresivní motorické a psychické abnormality Instabilita v počtu CAG opakování vede k anticipaci
22 Marfanův syndrom Porucha pojivové tkáně na podkladě mutace fibrillin 1 genu Hlavní fenotypické znaky: projevy v časném dětství disproporcionální vysoký vzrůst - dolichostenomelie skeletální abnormality- arachnodaktylie, deformity hrudníku, skoliosy ektopie čočky prolaps mitrální chlopně aneurysmata aorty spontánní pneumothorax lumbosakrální ektasie zvýšená exkursibilita kloubní
23 Apertův syndrom
24 Tuberosní sklerosa autozomálně dominantně dědičná prevalence 1:10 tis % nové mutace Klinický obraz: hamartomy různých orgánových systémů velká variabilita klinické manifestace gliomy a angiomy v kortexu a bílé hmotě mozku fibro-angiomatosní kožní lese a skvrny bílé kávy mentální retardace, epilepsie lokusová heterogenita gen TSC2 v oblasti 16p13 gen TSC1 v oblasti 9q34
25 Pacient s typickými projevy tuberózní sklerózy
26 Mutace tumor supresorového genu 22q12 Oboustranné akustické neuromy skvrny bílé kávy, podkožní neurofibromy Neurofibromatosis typ I Mutace tumor supresorového genu v oblasti 17q11.2 Incidence 1:3000 Klinické projevy Oblasti hyper a hypopigmentace se skvrnami bílé kávy Podkožní dysplastické tumory podél nervových pletení Optické gliomy Astrocytomy Meningiomy Neurofibromatosis typ II.
27 Neurofibromatosis typ I
28 Osteogenesis imperfecta, typ I Klinické projevy: modré sklery, fragilní kosti, hyperextensibilita malý vzrůst, hypoplasie dentinu, otosklerosa
29 Charakteristika autozomálně recesivní dědičnosti 1. Typický je výskyt jen v sourozenecké linii 2. Výskyt ve stejné frekvenci u mužů i žen 3. Rodiče probanda jsou nositelé mutovaného genu 4. Vyšší výskyt u příbuzenských vztahů 5. Riziko pro sourozence probanda 25%
30 Osteogenesis imperfecta congenita typ II - letální Klinické projevy: prenatální fraktury, zkrácení končetin poruchy mineralizace lebních kostí porucha mineralizace dlouhých kostí hydrocephalus hydrops
31 Autozomálně recesivně dědičné choroby Cystická fibróza Adrenogenitální syndrom Fenylketonurie Převážná většina vrozených metabolických odchylek Friedreichova ataxie Srpkovitá anemie Microcephalie Polymalformační syndromy Některé formy sensorineurální hluchoty - mutace connexinu
32 Cystická fibrosa AR dědičnost lokalizace genu v oblasti 7q31 CFTR (cystic fibrosis transmembránový regulační gen) působí jako regulátor chloridového kanálu Frekvence heterozygotů v naší populaci 1:20 Nejčastější typ mutace: delta F508 (70% v naší populaci) Etiologie: abnormální elektrolytový transport vysoké hodnoty Na a Cl v potu Klinické projevy: chronická plicní obstrukce deficit pankreatických enzymů mekoniový ileus sterilita u mužů z důvodu kong. absence vas deferens
33 Adrenogenitální syndrom AR dědičnost Nejčastější enzymový deficit: deficit 21 hydroxylalasy Deficit vede k poruše syntesy kortisolu, následkem je nadprodukce prekusorů - androgenů Klinické projevy: u dívek maskulinizace genitálu v 75% přítomna ztráta natria - forma salt losing - zvracení, dehydratace, šokové stavy virilizace, předčasný uzávěr růstových štěrbin - malý vzrůst Genové mutace jsou ve vazbě na HLA sy na chromozomu 6
34 Příklady X-linked recesivních chorob Duchennova muskulární dystrofie Beckerova muskulární dystrofie Hemofilie A a B Některé formy mentálních retardací Mukopolysacharidosa typ II Brutonova agamaglobulinemie Alportův syndrom Příklady X-linked dominantních chorob Incontinentia pigmenti Vit.D resistentní rachitida Orofaciodigitální syndrom
35 Duchennova a Beckerova muskulární dystrofie defekt strukturálního proteinu - dystrofinu Význam pro integritu membrán svalových buněk a synapse Výskyt u 1 : 3000 chlapců 1/3 případů- nové mutace, ve 2/3 ženy přenašečky Gen v oblasti Xp21 má 2 300kB, nejčastěji se jedná o 1) genové delece 2) bodové mutace 3) parciální duplikace genu Klinický obraz: svalová slabost dolních končetin ve věku 3-5r. progredující charakter onemocnění úmrtí na respirační selhání -postižení i svalů myokardu -okolo 20-ti let věku. Vysoké hodnoty CFK Beckerova muskulární dystrofie - mírnější průběh
36 Kongentální X-linked recesivní hydrocephalus
37 Vitamin D resistentní rachitis
38 Mitochondriální dědičnost Mitochondrie - buněčné organely v cytoplasmě -hlavní význam - dodávka energie pro buňku Mitochondriální DNA - kruhovitý tvar, má strukturální geny, kodující enzymy pro oxydačně- fosforylační reakce a geny, regulující transkripci mtdna Přenos informace přes matku V průběhu meiosy náhodné rozdělení mitochondrií - následek - v různých tkáních různý stupeň respirační nedostatečnosti Hlavní klinické projevy: postižení nervosvalového systému - demence, epilepsie, hluchota, ataxie, atrofie optiku, svalová hypotonie
39 Diagnostika geneticky podmíněných onemocnění yp onemocnění diagnostický test hromozomální aberace cytogenetická analýza endelovsky dědičné choroby klinické vyšetření rodokmen biochem. analýza DNA analýza ultifaktoriálně dědičné choroby klinické vyšetření rodokmen biochemická analýza DNA analýza itochondirálně dědičné choroby DNA analýza rodokmen biochem. vyšetření klinické vyšetření
rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceGenetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceGenetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Vícea) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.
GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného
VíceNEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceMUTACE mutageny: typy mutací:
MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení
VíceGenetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010 Molekulární biologie Metodiky využívané stále šířeji v
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VícePůsobení genů. Gen. Znak
Genové interakce Působení genů Gen Znak Dědičnost Potomek získává predispozice k vlastnostem z rodičovské buňky nebo organismu. Vlastnosti přenášené do další generace nemusí být zcela totožné s vlastnostmi
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceMonogenně dědičná onemocnění
Monogenně dědičná onemocnění Monogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen Platí Mendelovy zákony Možnost DNA vyšetření u některých onemocnění Typy monogenní dědičnosti Autosomálně dominantní - AD
VíceGENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu
ISLAND I Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
VíceHereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VíceMonogenně dědičná onemocnění
Monogenně dědičná onemocnění Monogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen Platí Mendelovy zákony Možnost DNA vyšetření u některých onemocnění Monogenní oenmocnění Onemocnění dětského věku-ne výlučně!
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VícePaliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
VíceGENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou
ŘECKO I Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VíceMo M nogenně d ědič i n č á onemocn c ění Renata Gaillyová LF ZL
Monogenně dědičná onemocnění Renata Gaillyová LF 2008 - ZL Genetická onemocnění Vrozené chromosomové aberace Monogenně podmíněné nemoci Polygenně a multifaktoriálně dědičná onemocnění Mitochondriální choroby
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VíceGENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné
Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy
VíceJak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceLékařská genetika a neurologie
Lékařská genetika a neurologie Renata Gaillyová LF MU 2014 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNOP Mentální retardace Neuropathie Myopathie Poruchy chování Vrozené chromosomové aberace Syndrom fragilního X chromosomu
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
Vícedědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice
Současný stav a perspektivy lékařské genetiky, indikace ke genetickému vyšetření, dědičné choroby, etika, právní aspekty v lékařské genetice Renata Gaillyová LF MU 2006/2007 Lékařská genetika je široce
VíceModelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů
Univerzita Karlova v Praze - 1. lékařská fakulta Modelové příklady dědičnosti vrozených vad a působení teratogenů ÚBLG Drahomíra Křenová, František Liška 8. 12. prosince 2008 1 2 Experimentální modely
VíceGonosomální dědičnost
Gonosomální dědičnost Praktické cvičení č.12 Jaro 2016 Aneta Kohutová aneta.baumeisterova@gmail.com Biologický ústav Lékařská fakulta Masarykova univerzita Kamenice 5, 625 00 Brno Cíle cvičení Student:
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceDuchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
VíceONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VíceSpinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka
Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceGenetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením
VíceCYSTICKÉ NEMOCI LEDVIN
CYSTICKÉ NEMOCI LEDVIN MUDr. Miroslav Záleský, Ph.D. Urologické oddělení, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou, Praha 1 Úvod Jedním z nejčastějších míst výskytu cyst v lidském těle jsou ledviny.
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceDědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceGenetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
VíceGenetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace
Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA
VíceMonogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen-major gen Vnější prostředí-žádný nebo jen minimální vliv Platí Mendelovy zákony
Monogenně dědičná onemocnění Monogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen-major gen Vnější prostředí-žádný nebo jen minimální vliv Platí Mendelovy zákony Monogenní onemocnění Onemocnění dětského věku-ne
VíceLékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013
Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické
VíceNávrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceRozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno
Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína
VícePrenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající
VícePotřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
VíceNemoc a její příčiny
Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují
VíceZÁKLADY FUNKČNÍ ANATOMIE
OBSAH Úvod do studia 11 1 Základní jednotky živé hmoty 13 1.1 Lékařské vědy 13 1.2 Buňka - buněčné organely 18 1.2.1 Biomembrány 20 1.2.2 Vláknité a hrudkovité struktury 21 1.2.3 Buněčná membrána 22 1.2.4
VíceLaboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
VíceKBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje
VíceKlinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceIncidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer
Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
Více59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví
59/1997 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotnictví ze dne 13. března 1997, kterou se stanoví indikační seznam pro zdravotní péči v odborných dětských léčebnách Změna: 350/2008 Sb. Ministerstvo zdravotnictví
VíceCADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
VíceZvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln
Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp
VíceFetální alkoholový syndrom (FAS)
(FAS) Klinická genetika cvičení 22.10.2014 kruh č. 16 Marie Ostrá Barbora Roháčková Lucia Slaná Jiří Libra obecně jedná se o soubor tělesných a mentálních vývojových vad plodu, které vznikají v důsledku
VíceScreening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
VícePOJEM DEFEKT, DEFEKTIVITA, HLAVNÍ ZNAKY DEFEKTIVITY DĚLENÍ DEFEKTŮ PODLE HLOUBKY POSTIŽENÍ ORGÁNOVÉ A FUNKČNÍ DEFEKTY
V r.1983 definoval Miloš Sovák pojem DEFEKT POJEM DEFEKT, DEFEKTIVITA, HLAVNÍ ZNAKY DEFEKTIVITY DĚLENÍ DEFEKTŮ PODLE HLOUBKY POSTIŽENÍ ORGÁNOVÉ A FUNKČNÍ DEFEKTY DEFEKT (z latinského defektus úbytek) chybění
VícePrenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,
VíceVrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 8 21.8.2003 Vrozené vady v Moravskoslezském kraji v roce 2002 Národní registr vrozených
VíceA. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům
Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového
VíceGENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.
GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o. TESTOVÁNÍ DÁRCŮ/DÁRKYŇ GAMET POVINNÉ V ČR Od 7/2018
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceMgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno
Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních
VíceGenetika dědičných neuropatií
Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130
VícePrenatální diagnostika nádorů plodu Vlašín P., Vlašínová I., Pavková Š., Grochová I., Centrum prenatální diagnostiky Brno, www.prenatal.
Prenatální diagnostika nádorů plodu Vlašín P., Vlašínová I., Pavková Š., Grochová I., Centrum prenatální diagnostiky Brno, www.prenatal.cz Díky zlepšeným rozlišovacím schopnostem moderních ultrazvukových
VíceGenetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
Vícegenů - komplementarita
Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace
VíceVrozené vady CNS. MUDr. Eva Brichtová, Ph.D. Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie FN Brno
Vrozené vady CNS MUDr. Eva Brichtová, Ph.D. Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie FN Brno Defekty neurální trubice Dysrafismus inkompletní uzávěr neurální trubice s možnou neurální herniací
VícePOLYGENNÍ DĚDIČNOST. (multifaktoriální, komplexní)
POLYGENNÍ DĚDIČNOST (multifaktoriální, komplexní) POLYGENNÍ DĚDIČNOST Dědičnost se podílí na většině běžných onemocnění člověka Polygenita - komplexní interakce mezi řadou predisponujících faktorů zahrnující:
Více