Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Význam. V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost."

Transkript

1 Lékařská genetika

2 Definice Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny, který se zabývá prevencí a diagnostikou závažných dědičných nemocí a vad V návaznosti na jiné obory medicíny se lékařská genetika snaží o ovlivnění lidské reprodukce a o zdravý vývoj nové generace.

3 Význam V minulosti se pouze u minority onemocnění předpokládala genetická souvislost. V současné době se pouze u minority onemocnění nepředpokládá určitá genetická závislost či podstata.

4 Historie J. G. Mendel ( ) - významný včelař, meteorolog a zakladatel vědního oboru genetiky

5 Historie Mendelovy zákony: zákon o jednotce dědičnosti: dědičné vlastnosti jsou determinovány nedělitelnými jednotkami informace (které nyní nazýváme geny). Alely je jednou z forem genů zákon dominace: alely se vyskytují u každého jedince v páru, ale účinek jedné alely může být překryt dominantní párovou alelou zákon segregace: během tvorby gamet se každý pár alel rozejde (oddělí), takže libovolná gameta nese pouze jednu alelu z každého páru. Páry se obnovují při fertilizaci zákon volné kombinovatelnosti: různé geny řídí rozdílné fenotypické znaky a alely různých genů se kombinují navzájem nezávisle

6 Historie- svět funkce DNA struktura DNA chromosomů u člověka léčba fenylketonurie M. Down - 47, XX, Léta - založeno několik genetických laboratoří výročí Mendelových zákonů - UNESCO

7 Historie- ČR společnost lékařské genetiky věstník MZ- genetika obor normalizace - likvidace odborníků (Prof. Sekla, Prof. Brunecký), popírána jedinečnost člověka, zatajovány skutečnosti o životním prostředí, útlum výuky postupný rozvoj oboru, síť genetických poraden, rozvoj laboratoří, výuka

8 Hlavní specializační oblasti lékařské genetiky klinická genetika cytogenetika molekulární cytogenetika

9 Klinická genetika zabývá se diagnózou dědičných chorob a stará se o jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty vhodná péče směřuje nejen k pomoci postiženému, ale je směřována k dalším členům rodiny a to nejen současným, ale i budoucím - genetické poradenství

10 Genetické pracoviště genetická poradna ambulance laboratoře cytogenetické (prenatální, postnatální, molekulárně cytogenetické, onkocytogenetické) laboratoře molekulárně genetické (monogenně podmíněná onemocnění, onkogenetika, identifikace jedinců)

11 Genetická vyšetření genetické poradenství konzultace, genealogie cytogenetické vyšetření molekulárně cytogenetické vyšetření DNA / RNA analýza

12 Primární genetická prevence Definice: preventivní postupy, které můžeme nabídnout před (optimálně plánovanou) graviditou

13 Primární genetická prevence plánované rodičovství- snaha partnerského páru, aby otěhotnění a porod nastaly v nejvhodnější době. Plánované rodičovství může mít pozitivní nebo negativní charakter: - pozitivní plánované rodičovství: cílená snaha o otěhotnění. - negativní plánované rodičovství: snaha a opatření vedoucí k zábraně nežádoucího otěhotnění (antikoncepce). reprodukce v optimálním věku - z biologického a genetického hlediska je pro první otěhotnění optimální věk ženy mezi 20. až 24. rokem. Před 20. rokem života bývají ženy v naší zemi sice biologicky schopny otěhotnět, průměrný reprodukční věk dívek v České republice nastává ve 14 až 16 letech, ale v této době nebývají ještě zcela duševně připraveny na těhotenství a mateřství

14 Primární genetická prevence -s přibývajícím věkem ženy, nad 30 let, pravděpodobnost prvního otěhotnění klesá -těhotenství žen starších 35 let jsou spojena se zvýšeným rizikem těhotenských komplikací (samovolné potraty, vysoký tlak, preeklampsie, metabolické poruchy, poruchy nitroděložního vývoje plodu) - po 35. roce života ženy je riziko vývojových vad plodů 1,0 %, po 40. roce 1,8 %, po 45. roce až 6,0 %. Starším ženám se častěji než mladým matkám rodí děti s Downovým syndromem. Vyšší věk partnera se na vzniku vývojových poruch plodu sice podle dnešních informací projevuje, ale ne tak významně jako u ženy

15 Primární genetická prevence prevence spontánních a indukovaných mutací prostřednictvím zdravého životního stylu genetické poradenství specializovaná konzultace a genealogická studie partnerů, případně zařazení specializovaných laboratorních vyšetření, která mohou potvrdit či vyloučit některá podezření na genetickou zátěž v rodině

16 Primární genetická prevence antikoncepce, sterilizace, adopce, dárcovství gamet očkování proti rubeole prevence rozštěpových vad doporučením podávání kyseliny listové v dávce cca 0,8 mg všem ženám plánujícím těhotenství po dobu 3 měsíce před koncepcí a do konce 12 týdne gravidity prekoncepční a perikoncepční péče především gynekologická

17 Primární genetická prevence konzultace ošetřujícího lékaře o aktuálním zdravotním stavu partnerů vzhledem k plánovanému rodičovství, především tam, kde je, nebo v minulosti byla, nutná dlouhodobá farmakoterapie vyšetření získaných chromosomových aberací u osob plánujících rodičovství, které jsou v riziku kontaktu se škodlivinami, ať už v souvislosti s pracovním prostředím, nebo v souvislosti s terapií (chemikálie, záření, chemoterapie, radioterapie, imunosuprese )

18 Primární genetická prevence konzultace ošetřujícího lékaře u žen léčených pro většinou dlouhodobá, chronická a závažná onemocnění (diabetes melitus typu I., epilepsie, psychóza, hypertenze, Crohnova choroba, astma bronchiale, apod. ) jednak ve vztahu gravidity a základního onemocnění ženy, jednak ve vztahu nutné farmakoterapie a gravidity

19 Sekundární genetická prevence Definice: Postupy v graviditě- prenatální diagnostika a postnatální diagnostika

20 Sekundární genetická prevence prospektivní genetické poradenství / prevence prvního výskytu/ včasná diagnostika postiženého plodu prenatální diagnostika prenatální screening vrozených vývojových vad a chromosomových aberací (soubor pravidelných ultrazvukových vyšetření a biochemický screening ) prenatální terapie pokud je možná preimplantační diagnostika

21 Sekundární genetická prevence předčasné ukončení těhotenství dle přání rodiny a dle platných zákonných možností postnatální screening zábrana klinické manifestce dědičného onemocnění v předklinickém období presymptomatický screening postnatální péče a terapie retrospektivní genetické poradenství / patologický stav se již v rodině vyskytl

22 Postup genetického vyšetření genetická konzultace, vyšetření laboratorní a klinická klinická diagnóza - genetická prognóza návrh preventivních opatření návrh prenatální diagnostiky- pokud je možná vyhledávání dalších osob v riziku kontakt na specializovaná pracoviště informovaný souhlas pacienta

23 Incidence vývojových vad a geneticky podmíněných chorob geneticky determinované poruchy jsou příčinou patologie u 3-5% novorozenců až 80% samovolných potratů ( 15% z poznaných těhotenství) je podmíněno genetickou poruchou geneticky determinované poruchy se manifestují v průběhu celého života

24 Základní genetická terminologie Alela - funkčně odlišná forma jednoho genu Crossing-over - vzájemná výměna segmentů mezi chromatidami homologních chromosomů, charakteristická pro profázi prvního meiotického dělení DNA (deoxyribonukleová kyselina) - molekula kódující geny odpovědné za strukturu a funkci živého organizmu a umožňující přenos genetické informace z generace na generaci

25 Základní genetická terminologie Dominantní znak- znak je dominantní, jestliže se fenotypicky projeví u heterozygotů Dominantní alela- uplatňuje se vždy bez ohledu na genetickou informaci druhé alely Expresivita - rozsah exprese genetického defektu. Je li expresivita variabilní, projev znaku kolísá od lehkého až po těžký, ale u jedinců majících odpovídající genotyp není nikdy úplně bez projevu

26 Základní genetická terminologie Fenotyp - je znak podmíněný genotypem nebo interakcí genotypů sfaktory zevního prostředí Gen - je základní jednotka zodpovědná za dědičné vlastnosti. Je to konkrétní úsek molekuly DNA, který je zahrnutý do syntézy polypeptidového řetězce nebo molekuly RNA a který obsahuje kód pro tento polypeptid, nebo RNA Genealogie - sestavení rodokmenu - shromažďování genetických informací

27 Základní genetická terminologie muž žena neznámé pohlaví postižený nepenetrující přenašeč proband přenašeč zemřelý jedinec sňatek rozvod konsanguinita monozygotní dvojčata dizygotrní dvojčata žádné potomstvo potrat mrtvě narozené dítě Genealogické schéma - symboly

28 Základní genetická terminologie Genom - haploidní nebo diploidní komplement veškeré DNA - soubor všech genů vjednébuňce. Rozlišujeme genom jaderný a mitochondriální. Je kompletní sekvence DNA obsahující veškerou genetickou informaci gamety, jedince, populace nebo druhu Lidský genom - soubor genů buňky, zahrnuje geny v jádře i geny mimojaderné (mitochondrie)

29 Základní genetická terminologie Genotyp - soubor všech alel organismu, specificky uspořádaných v jednom geonomu. Je individuální dvojice alel příslušného genu v konkrétních buňkách Homologní chromosomy - pár chromosomů, jeden zděděný od otce, jeden od matky, které se spolu párují v průběhu prvního meiotického dělení, probíhá mezi nimi crossing over, oddělují se v anafázi prvého meiotického dělení. Homologní chromosomy jsou obecně podobné velikosti a tvaru, jak se jeví ve světelném mikroskopu, a obsahují stejné lokusy, kromě dvou pohlavních chromosomů X a Y, které jsou pouze částečně homologní

30 Základní genetická terminologie Homozygot - jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec, nebo genotyp s identickými alelami v daném lokusu v páru homologních chromosomů Heterozygot - jedinec, který zdědil různé alely daného genu. Jedinec, nebo genotyp se dvěma odlišnými alelami v určitém lokusu párových homologních chromosomů

31 Základní genetická terminologie Chromosom - jedna z vláknitých struktur v buněčném jádře, obsahuje chromatin a nese genetickou informaci ( DNA ). Představuje funkční celek dědičného záznamu genetické informace v buňce, schopný samostatné funkce při přenosu informací. Každý chromosom se skládá z jedné dlouhé lineární molekuly DNA, na kterou jsou navázány bílkoviny, které umožňují svinutí tenkého vlákna DNA do kompaktnější struktury. Komplex DNA a těchto proteinů se označuje jako chromatin. Každá lidská somatická buňka obsahuje dvě kopie každého chromosomu, z nichž jedna sada pochází od otce (22) a druhá od matky (22). Tyto chromosomy se označují jako homologní, autozomy. Jediný nehomologní pár je tvořen pohlavními chromosomy (gonosomy) X (materiální) a Y (paternální)

32 Základní genetická terminologie

33 Základní genetická terminologie p- krátká raménka centromera q- dlouhá raménka Submikroskopická stavba chromosomu

34 Základní genetická terminologie Inbreeding - křížení blízce příbuzných jedinců. Potomci blízkých příbuzných se nazývají inbredi Karyotyp - je chromosomální výbava jedince. Soubor všech chromosomů vjádře buňky. Karyotyp se zjišťuje na základě cytogenetického barvení, které využívá různé barvitelnosti sekvencí bohatých na A T páry a G C páry nukleotidů, v důsledku čehož se na chromosomech objevují charakteristické proužky

35 Základní genetická terminologie Karyotyp 46,XY

36 Základní genetická terminologie Konsanguinita - pokrevní příbuznost partnerů majících společného předka Korelace - statistická metoda používaná u souborů párových měření. Pozitivní kolerace, čím větší je hodnota prvního párového měření, tím větší je i u druhého měření v páru. Negativní korelace je opačná: čím větší je prvé měření, tím menší je druhé Lokus - je místo, kde je umístěn gen, má svou specifickou polohu na chromosomu

37 Základní genetická terminologie Mutace - se v lékařské genetice užívá ve dvou smyslech: někdy k označení nové genetické změny, která dosud nebyla v příbuzenstvu známa, někdy spíše koznačení alely, která způsobuje onemocnění. Mutace je náhle vzniklá, nesouměrná, trvalá změna vlastností, nebo znaku Malformace - postižení vzniklé prenatálně ve většině případů do 3. měsíce těhotenství. Předpokládá se spíše negenetická etiologie. Malformace jsou často součástí přesně definovaných syndromů. Na vzniku některých se podílí působení teratogenů vpočátku gravidity. Malformace může postihnout jen některé orgány nebo části těla, většinou však postihuje více systémů

38 Základní genetická terminologie Penetrace -/ část /, podíl jedinců bez jakýchkoli klinických příznaků, nesoucích genotyp, o kterém je známo, že vyvolá onemocnění. Na rozdíl od expresivity Polygenní dědičnost -je určená mnoha geny na různých lokusech s malými aditivními efekty. Nezaměňovat s komplexní ( multifaktoriální), při které se mohou uplatňovat genetické faktory stejně jako environmentální Proband - postižený člen rodiny podle kterého je rodina zjištěna a od kterého se sestavuje rodokmen geneticky podmíněné choroby

39 Základní genetická terminologie Rodokmen - v klinické genetice rodinná anamnéza dědičné afekce, nebo schéma rodinné anamnézy znázorňující členy rodiny, jejich příbuznost s probandem a jejich fenotypy s ohledem na příslušnou dědičnou afekci Recesivní alela - svou genetickou informaci za přítomnosti dominantní alely nemůže uplatnit Stigmatizace - odchylka od fenotypu

40 Základní genetická terminologie Syndrom - soubor příznaků, které se vyskytují u určitého genetického postižení a jsou pro něj charakteristické. Příčina je společná, např. genová mutace, chromosomové aberace, specifický teratogen. Rozpoznání syndromu a zařazení jedince probanda pod syndrom je nejnesnadnější a přitom nejdůležitější úkol klinického genetika. Umožňuje totiž stanovení přesné diagnózy, vyslovit prognózu co se týče kvality a délky života, léčitelnosti a genetickou prognózu. Je typické, že pokud má dítě určitý syndrom, vypadá jinak než jeho rodiče. Naopak je nápadně podobné jiným dětem stejně postiženým

41 Základní genetická terminologie Vrozená anomálie - vývojová vada přítomná při narození, nikoli nevyhnutelně genetického původu Znak- definovatelná vlastnost organismu

42 Genetická onemocnění 1. monogenně podmíněné nemoci 2. multifaktoriálně dědičné nemoci 3. polygenně podmíněné nemoci 4. mitochondriální genetické choroby 5. vrozené chromosomální aberace

43 Monogenní dědičnost Autosomální Dominantní autosomálně dominantní AD Recesivní autosomálně recesivní AR X vázaný (vázaná na pohlaví) X dominantní XD X recesivní XR Základní čtyři typy monogenní dědičnosti

44 Autosomálně dominantní dědičnost 1. Jak muži, tak ženy exprimují alelu a mohou ji předávat rovným dílem synům i dcerám 2. Každý postižený jedinec má postiženého rodiče. Přímým přenosem ve třech generacích je prakticky diagnostikována dominance 3. V postižených rodinách je poměr postižených a nepostižených dětí téměř vždy 1:1 4. Jestliže jsou oba rodiče nepostižení, pak všechny jejich děti jsou nepostižené. 5. Významnou část izolovaných případů mají na svědomí nově vzniklé mutace

45 Autosomálně dominantní dědičnost Rodokmen Autosomálně dominantní dědičnost muž žena neznámé pohlaví postižený nepenetrující přenašeč proband přenašeč zemřelý jedinec sňatek rozvod konsanguinita monozygotní dvojčata dizygotrní dvojčata žádné potomstvo potrat mrtvě narozené dítě Genealogické schéma - symboly

46 Autosomálně dominantní dědičnost Příklady: dominantně dědičná otoskleróza: progresivní hluchota jako následek nadměrného růstu kostí ve vnitřním uchu achondroplazie: malá postava, bederní hyperlordóza, zkrácené končetiny, prohloubený kořen nosu

47 Autosomálně dominantní dědičnost Příklady: Marfanův syndrom: prodloužené končetiny, luxace čoček, gotické patro, pectus excavatum, srdeční vady familiární hypecholesterolémie - koncentraci v krvi vyšší než 5 mmol/l dentinogenesis imperfecta (selhání utváření zubního dentinu)

48 Autosomálně dominantní dědičnost polycystické ledviny mnohočetné exostózy: kostěné výrůstky na povrchu kostí Huntingtonova choroba: progresivní degenerace centrálního nervového systému neurofibromatóza: tumorům podobné výrůstky na kůži a v nervovém systému

49 Autosomálně dominantní dědičnost myotonická dystrofie: multisystémová porucha, která postihuje kosterní i hladké svaly, ale také oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém kongenitální sférocytóza: hemolytická anémie se sféroidními erytrocyty

50 Autosomálně dominantní dědičnost familiární adenomatózní polypóza: prekanceróza v tlustém střevě dominantně dědičná slepota dominantně dědičná kongenitální hluchota

51 Autosomálně recesivní dědičnost 1. Postižení jsou jak muži, tak ženy 2. V rodokmenu je patrný zvrat a typický je model exprese horizontální 3. Postižené děti se mohou narodit zdravým rodičům (obvykle v poměru jedno postižené ku třem nepostiženým) 4. Jestliže oba rodiče jsou postižení, pak všechny jejich děti jsou postižené 5. Postižení jedinci mají obvykle se zdravými partnery pouze zdravé děti

52 Autosomálně recesivní dědičnost Rodokmen Autosomálně recesivní dědičnost muž žena neznámé pohlaví postižený nepenetrující přenašeč proband přenašeč zemřelý jedinec sňatek rozvod konsanguinita monozygotní dvojčata dizygotrní dvojčata žádné potomstvo potrat mrtvě narozené dítě Genealogické schéma - symboly

53 Autosomálně recesivní dědičnost Příklady: recisivní dědičná mentální retardace cystická fibróza: postihuje řadu orgánových systémů, ale především plíce a slinivku břišní; neléčená je letální kongenitální hluchota

54 Autosomálně recesivní dědičnost fenylketonurie: metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, které je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalanin hydroxylázou (PAH) - modré oči, blonďatévlasy, bledákůže, neklid (z nedostatku melaninu), - agresivita, apatie, křeče, mentální retardace, Downový syndrom ( toxicita fenylalaninu) Guthrieho test po porodu - hladina fenylalaninu v krvi (z patičky)

55 Autosomálně recesivní dědičnost spinální muskulární atrofie: onemocnění buněk předních rohů míšních. SMA postihuje příčně pruhované svaly (svaly ovládané vůlí), pomocí nichž například lezeme, chodíme, ovládáme hlavu a krk a polykáme: - typ I (akutní): diagnóza je u dětí s tímto typem obvykle stanovena před 6 měsíci věku - typ II (chronický): Diagnóza typu II je téměř vždy stanovena před dvěma roky věku dítěte

56 Autosomálně recesivní dědičnost recesivní slepota kongenitální adrenální hyperplazie: dědičný enzymatický defekt v syntéze kortizolu - z nedostatku kortizolu dochází k nadprodukci ACTH, což vede k hyperplazii nadledvin - v závislosti na postiženém enzymu dochází buď k nadprodukci androgenů (virilizace, předčasná pseudopuberta) nebo nedostatečné tvorbě androgenů se selháním pubertálního vývoje u obou pohlaví

57 Dědičnost vázaná na pohlaví: X- vázaná recesivní dědičnost 1. Incidence choroby je mnohem vyšší u mužů než u žen 2. Mutovaná alela je předávána postiženým mužem všem jeho dcerám, ale ty ji neexprimují 3. Heterozygotní přenášeč-žena předává alelu polovině svých synů, kteří ji exprimují, a polovině svých dcer, které ji neexprimují 4. Mutovanou alelu nikdy nepředává otec synovi

58 Dědičnost vázaná na pohlaví: X- vázaná recesivní dědičnost Rodokmen X-recesivně vázaná dědičnost muž žena neznámé pohlaví postižený nepenetrující přenašeč proband přenašeč zemřelý jedinec sňatek rozvod konsanguinita monozygotní dvojčata dizygotrní dvojčata žádné potomstvo potrat mrtvě narozené dítě Genealogické schéma - symboly

59 Dědičnost vázaná na pohlaví: X- vázaná recesivní dědičnost Příklady: hemofilie A: způsobuje selhání krevní srážlivosti v důsledku deficitu koagulačního faktoru VIII hemofilie B: způsobuje selhání krevní srážlivosti v důsledku deficitu koagulačního faktoru IX daltonismus (barvoslepost) Beckerova a Duchenneova muskulární dystrofie: progresivní úbytek svalové síly syndrom fragilního chromosomu X: hlavní příčina těžkých poruch učení u chlapců

60 Dědičnost vázaná na pohlaví: X- vázaná recesivní dědičnost deficit enzymu G6PD: dědičná hemolytická anémie, kde je předčasná destrukce erytrocytů způsobena sníženou aktivitou nebo stabilitou enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) agamaglobulinémie (X-vázána): byla poprvé popsána v roce 1952 dr. O. Brutonem. Byla to vůbec první objevená porucha imunitního systému, dnes také známá pod jménem svého objevitele jako Brutonova agamaglobulinémie. Jde o vrozenou poruchu, při které pacienti nejsou schopni produkovat protilátky. Protilátky jsou nedílnou součástí imunitního systému a hrají důležitou roli v obraně proti některým mikroorganizmům

61 Dědičnost vázaná na pohlaví: X- vázaná dominantní dědičnost 1. Postižení muži s normálními partnerkami nemají žádné postižené syny a žádné normální dcery 2. Synové i dcery přenašeček mají 50% riziko, že zdědí postižený genotyp. Typický rodokmen je stejný jako u autosomálně dominantní dědičnosti 3. U málo častých fenotypů je výskyt postižených žen asi dvojnásobný oproti postiženým mužům, ale postižené ženy mají obvykle mírnější, byť variabilní expresi fenotypu 4. V některých případech je onemocnění letální pro mužské potomky a může se projevit opakovanými spontánními potraty plodů mužského pohlaví

62 Dědičnost vázaná na pohlaví: X- vázaná dominantní dědičnost Příklady: hypofosfatémie (vitamin D rezistentní rachitida) incontinentia pigmenti: postihuje kůži, vlasy, zuby a nehty. To je také známé jako Bloch Sulzberger onemocnění (u mužů letální)

63 Dědičnost vázaná na pohlaví: X- vázaná dominantní dědičnost Rettův syndrom: neurologická vada, která se vyskytuje téměř výhradně u dívek (u mužů letální). Hlavním a zvláště těžce postihujícím rysem je apraxie (dyspraxie), tj. neschopnost ovládat tělo a provádět tak motorické pohyby oro-facio-digitální syndrom ( u mužů letální)

64 Multifaktoriální dědičnost Mezi patologické stavy s multifaktoriální dědičností patří: A. Typické kvantitativní znaky B. Typické prahové (kvalitativní znaky)

65 Multifaktoriální dědičnost A.Typické kvantitativní znaky: do této skupiny patří znaky, kde genotyp lze kvantitativně hodnotit. Například tělesná výška, krevní tlak, IQ apod. Výsledkem společného působení poly-genního komplexu a exogenních faktorů je potom souvislá škála výskytu jednotlivých fenotypů v populaci kontinuální variabilita vyjádřena Gausso-vou křivkou distribuce. Patologický stav zde vzniká plynule překročením určité hodnoty, většinou dané na základě zkušeností ( IQ norm. rozpětí apod. )

66 Multifaktoriální dědičnost B. Typické prahové ( kvalitativní znaky): U multifaktoriálně dědičných znaků s kvalitativní variabilitou fenotypu se také předpokládá kontinuální vliv příčinných faktorů. U této skupiny však můžeme jen konstatovat, že byl překročen práh u daného jedince, což znamená projev vrozeného defektu nebo onemocnění. Distribuce fenotypu má diskontinuální charakter. Fenotypy jsou potom alternativního rázu normální podprahové nebo patologické nadprahové

67 Multifaktoriální dědičnostcharakteristika 1. Znaky kvantitativní geny polygenního komplexu a exogenní faktory mají aditivní účinek, distribuce fenotypů v populaci má kontinuální charakter, vznik patologického stavu je plynulý po překročení prahu 2. Prahové ( kvalitativní ) znaky geny polygenního komplexu a exogenní faktory mají v podprahových hodnotách latentní charakter, po překročení prahu vzniká patologický stav 3. Příbuzenské vztahy a inbreeding zvyšují výskyt těchto patologických stavů, s klesajícím stupněm příbuznosti klesá hodnota korelace. 4. Počet postižených mezi příbuznými pacienta závisí na četnosti patologického stavu v populaci

68 Multifaktoriální dědičnostcharakteristika 5. U onemocnění s možností zhodnotit závažnost postižení je větší riziko pro příbuzné pacienta s těžší formou nemoci 6. V případě intersexuálních rozdílů je vyšší riziko pro příbuzné pacienta toho pohlaví, u kterého je onemocnění vzácnější 7. Podrobná analýza patologického procesu musí vyloučit všechny případy s jiným typem dědičnosti ( genetické syndromy, chromosomové aberace apod.)

69 Multifaktoriální dědičnost Kontinuální odchylky-příklady: výška barva kůže inteligenční kvocient (IQ)

70 Multifaktoriální dědičnost Malformace-příklady: rozštěp rtu s/bez rozštěpu patra pylorostenóza spina bifida a anencefalie rozštěp patra vrozené srdeční vady

71 Polygenní dědičnost Vyplývá ze společného působení dvou nebo několika kauzálních genů, každý s minoritním efektem, a všechny působí společně (geny malého účinku) Příklady: onemocnění venčitých tepen esenciální hypertenze non-inzulin dependentní diabetes mellitus revmatoidní artritida epilepsie

72 Polygenní dědičnost schizofrenie psoriáza inzulin dependentní diabetes mellitus sclerosis multiplex lepra tuberkulóza spalničky (morbilli)

73 Mitochondriální dědičnost 1. Stav je typicky přenášen matkou na všechny její děti 2. Stav není nikdy přenášen muži Příklady: LHON - leberova hereditární optická neuropatie (typ progresivní slepoty) MELAS - mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátová acidóza a mozkové příhodě podobné MERRF - myoklonická epilepsie s potrhanými červenými svalovými vlákny KSS - Keransův-Sayerův syndrom

74 Stanovení genetického rizika Je-li pečlivě sestavený rodokmen, přesná diagnóza probanda, vyšetřeni další členové jeho rodiny, lze odpovědět tazatelům na otázku jaké je riziko, že budou mít sami nebo jejich děti stejné postižení resp. jaká je naděje, že budou zdraví. Málokdy je možné podat absolutně jednoznačnou odpověď. Tento fakt je těžko pochopitelný i pro lékaře jiných oborů. Stanovení genetického rizika však záleží na druhu informací, které jsou konkrétně k dispozici. Tím je také daná přesnost genetické prognózy. V genetice se používají termíny: vysoké nebo nízké riziko, pravděpodobnost, procento. Někteří autoři preferují poměrné riziko např. 1:4, ¼, jiní procenta např. 25%

75 Základní kategorie genetického rizika Empirické riziko - je stanoveno na základě známých dat a praktických zkušeností, které jsou ( často ne snadno ) získávány populačními studiemi, porovnáváním dat. Toto riziko se týká většiny ne mendelovských nemocí Mendelovské riziko - toto riziko můžeme stanovit u známých nemocí, klinicky zcela jasných, o kterých víme, že se dědí podle Mendelových zákonů ( AR, AD, XR, XD)

76 Základní kategorie genetického rizika Modifikované genetické riziko - používáme u nemocí s mendelovskou dědičností o kterých ale víme, že se vyskytují s variabilní expresivitou a penetrací Složené ( složité ) genetické riziko - nejednoznačně rozřešitelná situace, jedná se o mutaci de novo, různé typy mendelovské dědičnosti. Většinou se vyskytne jako nová AD mutace, pak riziko stejného postižení pro další děti je prakticky nulové. Bohužel byla v některých rodinách zcela výjimečně popsaná dědičnost AR, pak je riziko 25%. Rodina musí být seznámena soběma extrémními variantami

77 Klinická cytogenetika Definice: klinická cytogenetika se zabývá analýzou chromosomů (jejich počtem a morfologií) a vztahem mezi nálezy chromosomových aberací a fenotypovými projevy vznik moderní lidské cytogenetiky se datuje od roku 1956, kdy byly vyvinuty efektivní metodiky chromosomální analýzy a bylo stanoveno, že normální počet lidských chromosomů je 46

78 Klinická cytogenetika DNA rozptýlená v buněčném jádře Chromosomy- spiralizované molekuly DNA

79 Jaderní materiál chromatin - komplex DNA s chromosomovými proteiny (pojem používaný pro interfázi, kdy se většina chromatinu nachází v rozvolněném stavu) chromosom - chromatin spiralizovaný v mitóze (mitóza proces dělení buňky, při kterém dochází k rozdělení genetického materiálu mezi 2 dceřiné buňky)

80 Chromatin a chromosomy během buněčného cyklu během buněčného cyklu se chromatin nachází v různých fázích spiralizace : - nízký stupeň spiralizace v interfázi - postupná kondenzace během mitózy - maximální kondenzace v metafázi mitózy

81 Karyotyp soubor chromosomů jedince nebo buňky s označením jejich počtu, druhu pohlavních chromosomů a případných aberací lidský karyotyp se skládá ze 46 chromosomů, z toho 22 párů autosomů (nepohlavních chromosomů) a 2 gonosomů (pohlavních chromosomů) chromosomový pár je tvořen homologními chromosomy, z nichž jeden je zděděn od otce a druhý od matky, nepárové chromosomy jsou nehomologní (somatické diploidní buňky)

82 Zápis karyotyp 46,XX - normální ženský karyotyp 46,XY - normální mužský karyotyp druh pohlavních chromosomů počet chromosomů v jádrech buněk jedince

83 Normální karyotyp normální mužský karyotyp 46,XY normální ženský karyotyp 46,XX

84 Chromosomové abnormality (aberace) vrozené chromosomové aberace (VCA) -početní - strukturní

85 Klinické indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu (VCA) malforma- problémy časného růstu a vývoje neprospívání, opoždění vývoje, dysmorfická facies, mnohočetné ce, malá postava, obojetný genitál, mentální retardace narození mrtvého plodu a úmrtí novorozence výskyt chromosomových abnormalit je vyšší u případů narození mrtvého plodu (téměř 10%) než u živě narozených dětí (asi 0,7%), zvýšený výskyt také u dětí, které umírají v novorozeneckém období (okolo 10%)

86 Klinické indikace k postnatálnímu stanovení karyotypu (VCA) problémy s fertilitou ženy s amenoreou, infertilní páry, opakované spontánní aborty, partneři před IVF rodinná anamnéza známá nebo suspektní chromosomová abnormalita u příbuzných dárci gamet, děti k adopci

87 Vrozené chromosomové aberace (VCA) významně se podílejí na mnoha případech poruch reprodukce, vrozených malformací, mentálních retardací cytogenetické poruchy jsou přítomny přibližně u 1% živě narozených dětí

88 Vrozené chromosomové aberace (VCA) abnormality počtu chromosomů Aneuploidie -nejčastější a klinicky velmi významný typ chromosomových poruch - abnormality počtu chromosomů v páru - tento stav je vždy spojen s poruchou fyzického nebo mentálního vývoje

89 Vrozené chromosomové aberace (VCA) trisomie -nejčastější porucha (přítomnost nadbytečného chromosomu v páru) trisomie autosomů - (trisomie celého chromosomu je jen vzácně slučitelná se životem) -Downův syndrom 47,XX,+21 (47,XY,+21) -Edwardsův syndrom 47,XX,+18 (47,XY,+18) - Patauův syndrom 47,XX,+13 (47,XY,+13) trisomie gonosomů - (fenotypové důsledky jsou méně závažné než u trisomie autosomů) - Klinefelterův syndrom 47,XXY (muž)

90 Vrozené chromosomové aberace (VCA) Downův syndrom, 47,XX,+21 Edwardsův syndrom, 47,XX,+18 Patauův syndrom, 47,XX,+13

91 Vrozené chromosomové aberace (VCA) Klinefelterův syndrom 47,XXY

92 Vrozené chromosomové aberace (VCA) monosomie - méněčastá porucha (chybění 1 chromosomu v páru) - monosomie gonosomu X (Turnerův syndrom) 45,X (žena), častý výskyt

93 Vrozené chromosomové aberace (VCA) strukturní abnormality chromosomů méně časté než aneuploidie dochází k přestavbám a následně ke změnám morfologie chromosomů předpokladem je vznik zlomů na chromosomech

94 Vrozené chromosomové aberace (VCA) balancované přestavby -v sadě chromosomů je zachováno normální množství chromosomového materiálu (žádný materiál nechybí ani nepřebývá) -většinou nemají fenotypové vyjádření (nejsou přítomny poruchy fyzického nebo mentálního vývoje), v buňkách je přítomen veškerý chromosomový materiál, i když v odlišném uspořádání nebalancované přestavby - část chromosomového materiálu v karyotypu chybí (parciální, částečná monosomie) a část přebývá (parciální trisomie) -většinou dochází k fenotypovým abnormalitám

95 Vrozené chromosomové aberace (VCA) translokace -nejčastější ze strukturních aberací, předpokladem je vznik dvou zlomů, každý na jednom chromosomu výměny segmentů mezi dvěma chromosomy

96 Vrozené chromosomové aberace (VCA) translokace u svých nositelů většinou nezpůsobují abnormální fenotyp, ale jsou spjaty s vysokým rizikem vzniku nebalancovaných gamet a s tím souvisejících potratů nebo narození potomků s nebalancovaným karyotypem (parciální monosomie jednoho a parciální trisomie druhého chromosomu) rodič dítě rodiče normální fenotyp, matka nositelka translokace 46,XX,t(16;21)(q22;q22.1) 46,XY,der(21)t(16;21)(q22;q22.1) dítě postižené, po matce zdědilo 1 derivovaný chromosom pocházející z translokace

97 Vrozené chromosomové aberace (VCA) inverze - na jednom chromosomu vzniknou 2 zlomy, segment mezi nimi se otočí o 180 a opět se začlení do chromosomu inverze u svých nositelů většinou nezpůsobují abnormální fenotyp, ale jsou spjaty s vysokým rizikem vzniku nebalancovaných gamet a narození abnormálních potomků

98 Vrozené chromosomové aberace (VCA) delece -vznik zlomů a ztráta úseku chromosomu, který způsobuje vznik nebalancovaného karyotypu (parciální monosomie)

99 Zápis karyotypu 47,XX,+21 45,X 47,XXY 46,XX,t(8;21) 46,XX,inv(1) 46,XX,del(5p) - nadbytečný autosom v jádrech buněk (početní změna) - chybějící nebo nadbytečný gonosom v karyotypu (početní změna) - translokace v karyotypu (strukturní změna) - inverze v karyotypu (strukturní změna) - delece v karyotypu (strukturní změna)

100 Molekulární cytogenetika molekulární cytogenetika aplikuje metody molekulární biologie na cytogenetické úrovni, vizualizuje a lokalizuje genetický materiál v buňkách pracuje s metafázními chromosomy nebo interfázními jádry potvrzuje a upřesňuje nálezy klasické cytogenetiky (metody klasické cytogenetiky základní vyšetřovací metody, metody molekulární cytogetiky - metody s vyšší rozlišovací schopností) začátek rozvoje - přelom let 20. století

101 Molekulární cytogenetika metodou klasické cytogenetiky (ve světelném mikroskopu) lze na chromosomech rozlišit strukturní změny pouze o určité velikosti (>5 Mb) změny menší lze detekovat metodami s vyšší rozlišovací schopností-metodami molekulární cytogenetiky

102 Molekulární cytogenetika molekulárně cytogenetickými technikami nelze nahradit klasické karyotypování (před použitím metod molekulární cytogenetiky je třeba vědět, co chceme hledat při klasickém karyotypování vidíme karyotyp jako celek za nízkou cenu, vysoká cena molekulárně cytogenetických metod) oblasti uplatnění FISH - klinická cytogenetika (postnatální vyšetření u sterilních párů, postižených dětí a dospělých s podezřením na genetickou příčinu onemocnění, genetická analýza pro účely umělého oplodnění, prenatální diagnostika karyotypu plodu) - nádorová cytogenetika - výzkum(evoluční studie karyotypu, mapování genomu )

103 Molekulární cytogenetika In situ hybridizace (ISH) je metoda umožňující přesnou detekci a lokalizaci specifických úseků DNA na chromosomech nebo v interfázním jádře pomocí vazby specifických krátkých molekul DNA - sond, které jsou označeny většinou fluorescenční značkou. fluorescenční značka sonda (molekula DNA) in situ - na původním místě (cílový úsek vizualizujeme na původním místě na chromosomu nebo v interfázním jádře pozorujeme na podložním sklíčku ve fluorescenčním mikroskopu; (DNA analýza izolujeme DNA, konkrétní úseky namnožíme (amplifikace), analyzujeme odděleně od ostatního genetického materiálu - jen část genu)

104 Molekulární cytogenetika vyhodnocení a zpracování signálu FISH - fluorescenční mikroskop napojený na počítač vizualizace a kvantifikace (signál září v tmavém poli) modrá barvička (DAPI) obarvuje všechny chromosomy, červený signál = fluorescenčně značená sonda potvrzení přítomnosti translokace v karyotypu FISH na metafázních chromosomech trisomie chromosomu 21 (Downův syndrom) FISH na interfázních jádrech

105 Molekulární cytogenetika Komparativní genomová hybridizace-cgh: metoda odhaluje nebalancovaný genetický materiál (chybění - nadbytek DNA) Zeleně označeny úseky na chromosomech, které jsou v karyotypu maligního klonu zmnoženy, červeně označeny chybějící úseky chromozomů

106 Molekulární cytogenetika Spektrální karyotypování - SKY, Multi-color FISH M-FISH: SKY - mitóza po hybridizaci se směsí sond značených fluorochromy SKY - seřazené chromosomy po úpravě obrazu

107 Molekulární cytogenetika Mnohobarevné pruhovaní M-band: přestavby v rámci jednoho chromosomu (inverze, delece)

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Základy klinické cytogenetiky chromosomy

Základy klinické cytogenetiky chromosomy Základy klinické cytogenetiky chromosomy Hanáková M. SHRNUTÍ PŘEDNÁŠKY chromosomy metody přípravy chromosomových preparátů, hodnocení chromosomů, metody molekulární cytogenetiky vrozené chromosomové aberace

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno NÁVAZNOST METOD KLASICKÉ A MOLEKULÁRNÍ CYTOGENETIKY TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ, kterých se týká vyšetření metodami klasické i molekulární cytogenetiky - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA Cytogenetika telomera chromosom jádro centomera telomera buňka histony páry bazí dvoušroubovice DNA Typy chromosomů Karyotyp člověka 46 chromosomů 22 párů autosomů (1-22 od největšího po nejmenší) 1 pár

Více

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu

rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět)

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG FN Brno LF a PřF MU 2014 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika, historie a současný stav

Více

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Vrozené vývojové vady. David Hepnar Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo

Více

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch

Více

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genealogie KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Rodokmenové schéma Shromáždění informací o rodině je 1. důležitým krokem v genetickém poradenství. Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje

Více

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné Kdo navštěvuje a kdo by měl navštívit genetickou poradnu?..od patologie k prenatální diagnostice.. Renata Gaillyová, LG FN Brno Brno, 2011 GENM X GENTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace

Více

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto

Více

genů - komplementarita

genů - komplementarita Polygenní dědičnost Interakce dvou nealelních genů - komplementarita Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Jak se objednat na vyšetření?

Jak se objednat na vyšetření? Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Chromosomové translokace

Chromosomové translokace 12 Unique - Britská svépomocná skupina pro vzácné chromosomové vady. Tel: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo Chromosomové translokace EuroGentest - Volně přístupné webové stránky

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

TERATOGENEZA ONTOGENEZA

TERATOGENEZA ONTOGENEZA TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.

Více

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G

Více

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit:

Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: Cytogenetika Proč je dobré studovat genetické procesy na úrovni buňky? Například proto, že odchylky počtu nebo struktury chromozomů mohou způsobit: mentální nebo psychomotorickou retardaci, poruchy vývoje

Více

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně

1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků

Více

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr

Více

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců

Více

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské

Více

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence

Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová

Více

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4 Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad

Více

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni

Hemofilie. Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Hemofilie Alena Štambachová, Jitka Šlechtová hematologický úsek ÚKBH FN v Plzni Definice hemofilie Nevyléčitelná vrozená krvácivá choroba s nedostatkem plazmatických faktorů FVIII hemofile A FIX hemofile

Více

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!

Typy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický! Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice

Více

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE CHROMOSOMOVÉ ABERACE (CHA) Cílem cytogenetického vyšetření je zjištění přítomnosti / nepřítomnosti chromosomových aberací (patologických chromosomových změn) TYPY ZÍSKANÝCH

Více

Mutační změny genotypu

Mutační změny genotypu Mutační změny genotypu - změny genotypu: segregace, kombinace + MUTACE - náhodné změny Mutace - genové - spontánní - chromozómové - indukované (uměle vyvolané) - genomové A) Genové mutace - změna (ztráta)

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

Základy klinické cytogenetiky I

Základy klinické cytogenetiky I Základy klinické cytogenetiky I Mgr.Hanáková DEFINICE A HISTORIE klinická cytogenetika se zabývá analýzou chromosomů (jejich počtem a morfologií), jejich segregací v meióze a mitóze a vztahem mezi nálezy

Více

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření

Doporučení týkající se informovaného souhlasu pro genetická laboratorní vyšetření SLG ČLS JEP verze 2.1. /22. 5. 2013 Společnost lékařské genetiky ČLS JEP vydává v souvislosti s přijetím zákonů 373/2011Sb. o specifických zdravotních službách a 372/2011 Sb. o zdravotních službách aktualizaci

Více

Základy genetiky populací

Základy genetiky populací Základy genetiky populací Jedním z významných odvětví genetiky je genetika populací, která se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti u velkých skupin jedinců v celých populacích. Populace je v genetickém

Více

Buňky, tkáně, orgány, soustavy

Buňky, tkáně, orgány, soustavy Lidská buňka buněčné organely a struktury: Jádro Endoplazmatické retikulum Goldiho aparát Mitochondrie Lysozomy Centrioly Cytoskelet Cytoplazma Cytoplazmatická membrána Buněčné jádro Jadérko Karyoplazma

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti Historie Základní informace Genetika = věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu (=rozdílnost) a přenos druhových a dědičných

Více

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům

A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům Karlova univerzita, Lékařská fakulta Hradec Králové Obor: všeobecné lékařství - test z biologie Vyberte tu z nabídnutých odpovědí (1-5), která je nejúplnější. Otázka Odpověď 1. Mezi organely membránového

Více

Co to je genetický test?

Co to je genetický test? 12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Chromozomová teorie dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Chromozomová teorie dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Proč octomilka a T.H. Morgan? Drosophila melanogaster ideální objekt pro genetický výzkum : Rychlý reprodukční cyklus a snadný chov v laboratorních

Více

45 let oficiální registrace vrozených vad v České republice

45 let oficiální registrace vrozených vad v České republice 45 let oficiální registrace vrozených vad A. Šípek 1, 2, V. Gregor 1 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti

Více

Mitóza a buněčný cyklus

Mitóza a buněčný cyklus Mitóza a buněčný cyklus Něco o chromosomech - Chromosom = 1 molekula DNA + navázané proteiny -V diploidní buňce jsou od každého chromosomu 2 kopie (= homologní chromosomy) - Homologní chromosomy nesou

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

VROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

VROZENÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno ABERACE TYPY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ - VYŠETŘENÍ VROZENÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ prenatální a postnatální vyšetření - VYŠETŘENÍ ZÍSKANÝCH CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ (vznikajících v důsledku působení mutagenních

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více