Genetická determinace zbarvení vlas u lovka. Genetická determinace zbarvení oí u lovka

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Genetická determinace zbarvení vlas u lovka. Genetická determinace zbarvení oí u lovka"

Jiří Bureš
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Genetická determinace zbarvení vlas u lovka Genetická determinace zbarvení oí u lovka - znaky polygenní, které ale pi studiu ddinosti v rodinách vykazují jednoduchou ddinost - výzkumem ddinosti tchto znak v jednotlivých rodinách je možné identifikovat jednotlivé geny zodpovdné za píslušné zbarvení.

vykazují jednoduchou ddinost - výzkumem ddinosti tchto znak v jednotlivých

2 Determinace zbarvení vlas u lovka - znak velmi komplikovaný zatím bylo identifikováno jen velmi malé množství gen - závisí na hustot rozložení pigmentu ve vlasovém vlákn (?podmínno geneticky?) - a na množství a typu melaninu ve vlasech eumelanin - tmavé barvivo pheomelanin -erveno-žluté barvivo

pigmentu ve vlasovém vlákn (?podmínno geneticky?

3 Determinace zbarvení vlas u lovka erné vlasy - velké množství eumelaninu, vysoká hustota ve vlasovém vlákn hndé vlasy - velké množství eumelaninu, menší hustota eumelaninu tmav hndé - pímserveno-žlutého pigmentu pheomelaninu zmna pomru eumelaninu : pheomelaninu = variabilta hndé barvy eumelanin blond vlasy - velké množství eumelaninu, nízká hustota ve vlasovém vlákn špinavá blond (medová, slámová) namísto eumelaninu pevládá pheomelanin zrzavé vlasy - velké množství a vysoká hustota pheomelaninu velmi svtlé (albinotické) vlasy neschopnost tvorby pigmentu šedé vlasy rozkladné produkty pigmentu pheomelanin

vlasy - velké množství eumelaninu, nízká hustota ve vlasovém vlákn špinavá blond (medová, slámová) namísto eumelaninu pevládá pheomelanin zrzavé vlasy -

4 Geny determinující zbarvení vlas Hndé zbarvení vlas (dominantní): Blond zbarvení vlas (recesivní): Zrzavé zbarvení vlas (recesivní):

5 Geny determinující zbarvení vlas Hndé zbarvení vlas (dominantní): HCL3 na chromozomu. 15 (asociace s hndým zbarvením oí ze 46 zkoumaných hndookých rodi mlo 44 také hndé vlasy) BRHC na chromozomu. 19 (asociace se zeleným zbarvením oí) Blond zbarvení vlas (recesivní): Ze studia rodokmen vyplývá, že geny jsou pravdpodobn recesivní, ale doposud nebyly identifikovány. Zrzavé zbarvení vlas (recesivní): RHC na chromozomu. 4 - hypostatický ke genm pro hndé zbarvení (gen produkuje pheomelanin, který se projeví jen pi nepítomnosti eumelaninu) - dominantní ke genu pro blond zbarvení HCL3 (BRHC) > RHC > x

19 (asociace se zeleným zbarvením oí) Blond zbarvení vlas (recesivní): Ze studia rodokmen vyplývá, že geny jsou pravdpodobn recesivní, ale doposud

6 HCL3 (BRHC) > RHC > x H_R_ H_rr hhr_ hhrrxx

7 Odvodit pravidla pro ddinost zbarvení vlas je velmi obtížné rzné množství a hustota pigment vedou v potomstvu k rzným kombinacím. Pouze ve velmi zjednodušeném pípad pi pedpokladu existence tí uvedených gen, lze zjednodušit, že: - dva zrzaví lidé mohou mít zrzavé nebo blonaté dít, nemohou mít však hndovlasé nebo ernovlasé dít (neuvažujeme zmny v hustot pigmentu) -??? dva blonatí lidé musí mít blonaté dti (neuvažujeme zmny v hustot pigmentu)? Ovte ve vlastním rodokmenu?

Pouze ve velmi zjednodušeném pípad pi pedpokladu existence tí uvedených gen, lze zjednodušit, že: - dva zrzaví lidé

9 Genetická determinace zbarvení oí u lovka - je dáno množstvím barviva melaninu v duhovce oka - v mnoha populacích se vyskytuje hndá barva oí, v jiných zase pevládá modrá souvisí s geografickými rozdíly v produkci melaninu nap. svtlá kže, blond vlasy a modré oi u severských národ - v jiných populacích je zase bžný výskyt všech možných typ zbarvení oí modrá, šedá, zelená a hndá (nap. kavkazská populace) Obecn: žádný melanin = modré oi intermediární množství melaninu = zelené, šedé, svtle hndé oi vysoký obsah melaninu = hndé a erné oi

svtlá kže, blond vlasy a modré oi u severských národ - v jiných populacích je zase bžný výskyt všech možných typ zbarvení oí modrá,

10 Pvodní 6-genový model zbarvení oí u lovka - navržen na základ studia rodokmen bez znalosti genetické determinace

11 Geny determinující zbarvení oí Gen Fenotyp Chromozom EYCL1 = GEY Zelené zbarvení 19 (lipochrom) EYCL2 = BEY1 Stedn hndá (oíšková) asi 15 EYCL3 = BEY2 Hndé zbarvení 15 (melanin)

12 Location Symbol Title MIM # Disorder 15q11-q15 EYCL3 Eye color 3, brown [Eye color, brown] (2) 15q11-q15 HCL3 Hair color 3, brown [Hair color, brown] (2) 15q11-q15 SGNE1 Secretory granule, neuroendocrine protein-1; 7B2 protein q ADPRTL2, ADPRT2, PARP2 ADP-ribosyltransferase-like q11-q22 MIC12 Antigen identified by monoclonal antibody 30.2A q11-qter HCVS Human coronavirus sensitivity q11.1 EHD4 EH domain-containing q11.1 SPG6 Spastic paraplegia Spastic paraplegia-6 (2) 15q11.2 PWCR1 Prader-Willi critical region q11.2-q12 GABRB3 Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta ?Insomnia (3) 15q11.2-q12 GABRA5 Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha q11.2-q12 GABRG3 Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma q11.2-q12 OCA2, P, PED, D15S12, BOCA Pink-eye dilution, murine, homolog of (oculocutaneous albinism II) Albinism, oculocutaneous, type II (3); Albinism, ocular, autosomalrecessive (3); Albinism, brown oculocutaneous, (3) 15q11.2-q13.1 HTGS Hypertriglyceridemia, familial {Hypertriglyceridemia, susceptibility to} (2) 15q12 SNRPN Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N Prader-Willi syndrome, (3) 15q12-q15 NNO2 Nanophthalmos Nanophthalmos 2 (2) 15q13 TJP1 Tight junction protein 1 (zona occludens 1) q13-q14 FMN, LD Formin (limb deformity) q13-q14 SLC12A6, KCC3A, KCC3B, KCC3, ACCPN Solute carrier family 12 (potassium/chloride transporters), member Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, (3) 15q13-q14 TRPM1, MLSN1 Transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 (melastatin)

2A8 107254 15q11-qter HCVS Human coronavirus sensitivity 122460 15q11.1 EHD4 EH domain-containing 4 605892 15q11.1 SPG6 Spastic paraplegia-6 600363 Spastic paraplegia-6 (2) 15q11.

13 Geny determinující zbarvení oí Gen Fenotyp Chromozom EYCL1 = GEY Zelené zbarvení 19 (lipochrom) EYCL2 = BEY1 Stedn hndá (oíšková) asi 15 EYCL3 = BEY2 Hndé zbarvení 15 (melanin)?? MC1R = gen pro melanocortinový receptor na 16. chromozomu, (zrzavé zbarvení vlas)?? 2. gen pro zelené zbarvení modroocí rodie mají zelenooké dti?? Další geny = rozložení barviva v duhovce Determinace erného, šedého a svtle hndého zbarvení není doposud vysvtlena možná souvisí s distribucí barviva v duhovce Pro vysvtlení ddinosti zbarvení oí se používá dvou-genový model EYCL1 a EYCL3 - vysvtluje hndé, zelené a modré zbarvení

gen pro zelené zbarvení modroocí rodie mají zelenooké dti?

14 2 geny H (EYCL3) pro hndé zbarvení a gen Z (EYCL1) pro zelené zbarvení H hndé Z zelené h žádné barvivo (modrá barva) z - žádné barvivo (modrá barva) Vztah dominantní epistáze, kde H dominuje nad Z (H>Z) = je-li pítomna dominantní alela H hndé zbarvení = chybí-li H a je pítomna alela Z zelené zbarvení = všechny alely recesivní modré zbarvení HHZZ HHZz HHzz HhZZ HhZz Hhzz H_Z_ 12 hhzz hhzz hhz_ 3 hhzz hhzz 1

je-li pítomna dominantní alela H hndé zbarvení = chybí-li H a je pítomna alela Z zelené zbarvení =

15 Z uvedeného modelu vyplývá, že: - dva modroocí rodie mohou mít pouze modrooké potomky - dva hndoocí rodie mohou mít modrooké potomky - dva hndooocí rodie mohou mít zelonooké potomky - dva zelonoocí rodie mohou mít modrooké potomky Hhzz HhZz hhzz hhzz hhzz hhzz? Ovte ve vlastním rodokmenu?

hndooocí rodie mohou mít zelonooké potomky - dva zelonoocí rodie mohou

Podobné dokumenty

Genetická determinace zbarvení vlasů u člověka. Genetická determinace zbarvení očí u člověka

Genetická determinace zbarvení vlasů u člověka Genetická determinace zbarvení očí u člověka znaky polygenní, které však při studiu dědičnosti v rodinách vykazují zdánlivě jednoduchou dědičnost výzkumem