Zajímavé kazuistiky z laboratoře

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Zajímavé kazuistiky z laboratoře"

Otakar Bezucha
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 Zajímavé kazuistiky z laboratoře Mgr.Kamila Kutějová a kol. Spadia Lab Setkání uživatelů Průtokové cytometrie Beckman Coulter květen 2017, Bořetice

2 Plazmocytární leukémie Je vzácné krevní nádorové onemocnění vycházející z plazmatických buněk, incidence je 2 4% ze všech mnohočetných myelomů Jsou rozlišovány 2 formy primární de novo PCL s akutní a rychle progredující leukemickou fází (60% ze všech PCL) sekundární, která se vyvíjí leukemickou transformací z MM a zpravidla jde o fatální konečnou fázi u pacientů s refrakterním MM Diagnostickým kritériem je absolutní ( více než 2x 10x9/l) nebo relativní (více než 20%) počet maligních plazmocytů v periferní krvi Jejich morfologie je různá od zralých forem plazmocytů až po formy blastické Odpověď na léčbu je obecně u primární PCL lepší než u sekundární PCL, kde většinou pacienti nereagují na léčbu a medián přežití je nižší než 2 měsíce Není známá informace, že by fenotyp plazmablastů či plazmocytů souvisel s dobou přežití pacientů Flowcytometrie slouží k rychlému stanovení počtu maligních plazmocytů v periferní krvi a umožňuje stanovení diagnózy plazmocytární leukémie

3 Plazmocytární leukémie Pacientka 68 let, léčena pro mnohočetný myelom od 2014, laboratoř klinika hematoonkologie FNO kde byla přeložena z Nemocnice Orlová (od hospitalizována pro febrilie suspektní uroinfekt, léčba Cefotaximem) Při přijetí do FNO byla stabilní, afebrilní, hyperkalcémie nebo hyperproteinémie lab.neprokázána, pokračováno v nasazené ATB terapii ráno rapidní zhoršení stavu, vysoké horečky, počínající pneumonie, přeložení na JIP Při podezření na možnou progresi myelomu (vyšší KM a LDH) doplněna sternální punkce cytologicky 38,4% plazmocytů, progrese sérových volných řetězců FLC escape tedy progrese myelomu, v diff rozpočtu periferní krve 17% plazmocytů, flow PK až 21% plazmocytů

4 Plazmocytární leukémie Závěr: jde o leukemizaci a fulminantní progresi onemocnění, která se pravděpodobně podílí i na poruše vědomí (infiltrace CNS) a na plícním postižení. Tuto fulminantní progresi onemocnění nelze terapeuticky ovlivnit, proto dále jen symptomatický a přísně paliativní postup. Stav pacientky rychle progredoval do kómatu a exitus letalis nastal ve hod srdeční zástava Bezprostřední příčina smrti srdeční selhání při susp.ak.infarktu myokardu Základní příčina smrti fulminantní progrese mnohočetného myelomu

5 Plazmocytární leukémie Symptomatický mnohočetný myelom, IgG lambda, dg 7/2014 CRAB: anémie, RTG skeletu bez známek osteolýzy, MIg vstupně 50g/l, cytol.36% Cytogenetika: dva odvozené klony s komplexními chromozomovými aberacemi, dominuje delece 13q14 a trizomie/tetrazomie lokusu 1q21 spojená s nebalancovanými translokacemi chromozomů 2 a 21, dále přítomny numerické a strukturní aberace chromozomů X, 1, 2, 7, 8 (terazomie CMYC genu), 12, 14 a progrese 9/2015, dle MIg 2. progrese dle MIg 1.vysokodávkovaná chemoterapie s autologní transplantací krvetvorby fulminantní progrese charakteru plazmocytární leukémie

6 Plazmocytární leukémie Zkumavka MM: clambdafitc /ckappape /CD138 PC5.5 /CD27 PC7 /CD56 APC / CD19 APC AF750 /CD38 PB /CD45 KromeOrange + zkumavka LST: kappa+cd8 FITC/lambda+CD56 PE/CD5 PC5.5/CD38 PC7/CD3 APC/CD19 APC F750/CD20+CD4 PB/ CD45 KromeOrange PerFix nc (Beckman Coulter)

7 Plazmocytární leukémie kostní dřeň Naměřeno leukocytů 41,5 % PC (CD38+CD138+)

8 Plazmocytární leukémie N PC (CD19+CD56 ), A PC (CD19 CD56+/CD19 CD56 /CD19+CD56+) Klonalita cyt Ig Lambda PC (a PC) cytoplazmatická exprese kappa/lambda <0,3

9 Plazmocytární leukémie CD27 negativní

10 Plazmocytární leukémie Nižší intenzita exprese CD38 na PC mladší formy plazmocytů

11 Plazmocytární leukémie Nižší intenzita exprese CD38 na PC mladší formy plazmocytů

12 Plazmocytární leukémie periferní krev Naměřeno leukocytů 20,5 % PC (CD38+CD138+)

13 Plazmocytární leukémie N PC (CD19+CD56 ), A PC (CD19 CD56+/CD19 CD56 /CD19+CD56+) Klonalita cyt Ig Lambda PC (a PC) cytoplazmatická exprese kappa/lambda <0,3 CD27 negativní

14 Plazmocytární leukémie periferní krev

15 Plazmocytární leukémie Kostní dřeň 67letá pacientka, leden 2016

16 Plazmocytární leukémie Kostní dřeň 67letá pacientka, leden 2016

17 Plazmocytární leukémie Periferní krev 67letá pacientka, leden 2016

18 Plazmocytární leukémie Periferní krev 67letá pacientka, leden 2016

19 Plazmocytární leukémie Kostní dřeň 59letá pacientka, říjen 2015

20 Plazmocytární leukémie Periferní krev 59letá pacientka, říjen 2015

21 Plazmocytární leukémie Periferní krev 59letá pacientka, říjen 2015

22 Plazmocytární leukémie Exprese CD56 na PC nižší v PK oproti KD

23 Plazmocytární leukémie Exprese CD56 na PC nižší v PK oproti KD

24 Plazmocytární leukémie Exprese CD56 na PC nižší v PK oproti KD

25 Plazmocytární leukémie CD27 ztráta genu nalézána u progrese MM

26 Sézaryho syndrom 48 letá pacientka, kožní změny zhruba od r.2010, zpočátku hodnoceno jako atopická dermatitida, léčena kortikoidy a poté i Sandimmunem Říjen 2015 zhoršení nálezu, dalším přešetřením stanovena diagnoza Sezaryho syndromu PET/CT leden 2016 s nálezem mírné axilární a tříselné lymfadenopatie, po zahájení léčby Introan + Targretin (systémový retinoid bexaroten) zlepšení kožního nálezu, poslední měsíce stabilní, v chladu se cítí dobře, zhoršení vždy po expozici sluncem zarudnutí a bolestivá kůže Probíhá terapie cílená na kůži, systémová chemoterapie zatím neindikována, nadále péče dermatologické ambulance

27 Mycosis fungoides/ Sézaryho syndrom Mycosis fungoides je lymfom ze zralých T buněk s lokalizací v kůži charakterizovaný infiltrací epidermis a dermis malými až středně velkými T lymfocyty s cerebriformním jádrem, postižení kostní dřeně a periferní krve je i v pokročilých případech vzácné Sézaryho syndrom je generalizovaný lymfom ze zralých T buněk s postižením kůže, lymfatických uzlin a periferní krve, považuje se za agresivní leukemickou variantu mycosis fungoides Nemocné trápí urputné svědění a také mají špatnou regulaci teploty těla způsobenou erytrodermií Neoplastické buňky v PK pocházejí většinou z kožní lokalizace

28 Mycosis fungoides/ Sézaryho syndrom Pro stanovení diagnozy je nutná histologie kůže a dále průkaz více než 5 10% patologických lymfocytů v periferním krevním obrazu Léčebné postupy jsou identické jako u MF, prognóza pacientů je však mnohem nepříznivější a léčebné efekty menší a krátkodobější (procento pětiletého přežití se uvádí u MF 88%, u SS 24%) Léčba první linie : Extrakorporální fotoforéza, INF alfa, Denileukin diftitox, Chlorambucil a prednison Léčba druhé linie: Bexaroten, Chemoterapie, Alemtuzumab (anti CD52), Metotrexát

29 Mycosis fungoides/ Sézaryho syndrom Buňky MF/SS nemají plně specifický imunofenotyp, který by umožňoval jejich snadnou detekci v PK čikd Neoplastické buňky vycházejí z linie paměťových helperů, takže základními znaky, které exprimují, jsou CD4 a CD45RO (CD8+ formy jsou vzácné) Příslušnost k T linii je demonstrována expresí dalších znaků CD2, CD3, CD5 a TCR alfa/beta NegativníbývajíznakyCD7(ažu2/3případů), CD26, CD62L a CD25 (u poloviny případů), jehožexpreseseněkdy spojuje s horší prognózou

30 Sézaryho syndrom T/NK lymfoproliferace panel 1.zkumavka: CD45 RO FITC /CD26 PE /CD2 PC7 /CD3 APC /CD7 APC AF700 / CD45 RA APC AF750 /CD4 PB /CD45 KromeOrange 2.zkumavka: TCRgd FITC /TCRab PE /CD25 PC5.5 /CD3 APC / CD16 APC AF750 / CD57 PB /CD45 KromeOrange + LST zkumavka

31 Sézaryho syndrom LST zkumavka CD3+ (nižší exprese)

32 Sézaryho syndrom LST zkumavka CD5+

33 Sézaryho syndrom LST zkumavka CD4+

34 Sézaryho syndrom T/NK screen 1.zkumavka CD26+

35 Sézaryho syndrom T/NK screen 1.zkumavka CD45RO+

36 Sézaryho syndrom T/NK screen 1.zkumavka CD7 CD2+

37 Sézaryho syndrom T/NK screen 1.zkumavka

38 Sézaryho syndrom T/NK screen 2.zkumavka TCR alfa/beta+

39 Sézaryho syndrom T/NK screen 2.zkumavka CD16 CD57

40 Sézaryho syndrom T/NK screen 2.zkumavka CD25+ slabě

41 Sézaryho syndrom T/NK screen 2.zkumavka

42 Sézaryho syndrom Kontrolní vyšetření nepatrné zvýšení patologické populace T lymfocytů v periferní krvi

43 Děkuji za pozornost

Podobné dokumenty

Zajímavé kazuistiky z laboratoře

Zajímavé kazuistiky z laboratoře Kamila Kutějová a kol. Spadia Lab Setkání uživatelů Průtokové cytometrie Beckman Coulter květen 2016, Mikulov Myelom biklonální Pacientka 80 let, hematoonkol.ambulance