Praktické cvičení z genetiky: Dědičnost kvalitativních znaků, mimojaderná dědičnost, genetika člověka

Transkript

1 Praktické cvičení z genetiky: Dědičnost kvalitativních znaků, mimojaderná dědičnost, genetika člověka Dědičnost kvantitativních znaků 1) Plemena Bantam a Plymouth představují dva kontrastní typy slepic. Zatímco hmotnost dospělých bantamek se pohybuje okolo 500 g, hmotnost dospělých slepic u plemene Plymouth dosahuje v průměru okolo 2000 g. Předpokládejme, že příslušný polygenní soubor, který řídí dědičnost tohoto kvantitativního znaku, je u bantamek homozygotně neutrální (nefunkční) a u plemene Plymouth homozygotně aktivní (funkční) - a neberme pro jednoduchost v úvahu negenetické vlivy prostředí složení a velikost krmných dávek, způsob chovu atd. Jakou hmotnost můžeme teoreticky očekávat u dospělých meziplemenných kříženců? Budeme-li velmi zjednodušeně předpokládat, že daný polygenní soubor je složen pouze z pěti alelických párů, za jak veliký přírůstek tělesné hmotnosti dospělé slepice by odpovídala každá jednotlivá aktivní alela? 2) Předpokládejme, že u tykví je rozdíl ve váze mezi plody 1 kg a 4 kg podmíněn třemi páry genů (A, a, B, b, C, c), přičemž každá aktivní alela přispívá ke zvýšení váhy o ½ kg. a) Jaké budou fenotypy F1 a F2 zkřížíme-li rostlinu s plody vážícími 1 kg (aabbcc) s rostlinou s plody vážícími 4 kg? b) Jaké bude rozpětí váhy plodů v potomstvu těchto křížení? b1) AaBbCC x aabbcc b2) AAbbCc x AaBBcc b3) AaBbCc x AaBbCc 3) Předpokládejme, že rozdíl mezi odrůdou ovsa, která dává 4 g obilek na rostlinu, a odrůdou, která dává 10 g, je podmíněn třemi identickými a kumulativními genotypovými páry bez dominance (A,a,B,b,C,c). Jaké budou fenotypy F1 a F2 po zkřížení obou odrůd? 4) Při křížení dvou plemen slepic, kontrastních ve hmotnosti (plemeno A 500g, plemeno B 2000g), je hybridní potomstvo generace F1 intermediární, generace F2 se štěpí. Pro zjednodušení budeme uvažovat, že maximální živá hmotnost je u slepic podmíněna pěti páry aktivních alel, z nichž každá odpovídá zhruba za přírůstek 250g. Minimální možná hmotnost jedince je 500g. a) Jaké jsou genotypy výchozích plemen za předpokladu, že aktivní alely jsou v homozygotním stavu? b) Jaká bude genotyp hybridů a kolik budou vážit? 5) Výsledky sňatků mezi černochy a bělochy se přibližují modelu, který předpokládá, že rozdíly v barvě pleti jsou podmíněny alelami dvou nezávislých lokusů. Bílá barva je určována genotypem aabb, negroidní genotypem AABB. Předpokládá se, že aktivní alely pro pigmentaci A nebo B působí nezávisle a kumulativně na intenzitu zbarvení. Proto jedinec se dvěma aktivními alelami (AAbb nebo AaBb) je tmavší než jedinec s jednou aktivní alelou, ale světlejší než jedinec obsahující tři aktivní alely. Podle tohoto schématu mohou být jedinci zařazení do jedné z pěti tříd: bílá, světle hnědá, středně hnědá, tmavě hnědá nebo černá. a) Mohou být děti bělošky a černocha bílé? Černé? b) Dává každý sňatek mezi středně hnědými jedinci možnost potomstva s buď světlejší nebo tmavší barvou pleti? c) Jaké jsou genotypy rodičů v těchto případech: c1) středně hnědý x světle hnědý: potomstvo 1/8 tmavě hnědých, 3/8 středně hnědých, 3/8 světle, 1/8 bílých c2) středně hnědý x světle hnědý: potomstvo ½ středně hnědých, ½ světle hnědých d) Mohou mít dva zbarvení lidé děti s bílou kůží? Mohou mít dva lidé s bílou kůží tmavé děti? Vysvětlete. Mimojaderná dědičnost Zkřížíme-li žlutě panašovanou dracénu se stejně panašovanou odrůdou, vznikne 100% panašované potomstvo. Křížíme-li stejným způsobem zelené dracény, vzniknou samí zelení jedinci. Sprášíme-li mateřskou rostlinu pylem zelenolisté formy, vzniknou samí panašovaní jedinci. Použijeme-li však pyl panašované formy k opylení zelenolisté rostliny, všichni potomci budou zelenolistí. Jak je to možné? Vysvětlete.

2 Genetika člověka - studium rodokmenů Mezinárodně dohodnuté symboly, z nichž se sestavují rodokmenová schémata 1) Před sebou máte genealogické schéma rodokmenu. Toto schéma sestavil genetik ve spolupráci s členem rodiny p. Františkem Vocáskem. Osoba, která pomáhá odborníkům při sestavování rodokmenu, se nazývá proband a značí se do schématu šipkou. O našem probandovi Františkovi Vocáskovi víme, že je nejstarším synem Quida a Filomeny Vocáskových. Filomena Vocásková rozená Rypáčková, byla jediným nemanželským dítětem své matky Xénie Rypáčkové. Pod jakým číslem se proband v tomto rodokmenu skrývá? 2) Nakreslete genealogické schéma této rodiny: Rodiče (otec 45 let, matka 39 let) mají 4 děti (dcera 15, syn 13, dcera 7, syn 4). Starší ze synů je postižen dědičnou chorobou, zbytek rodiny je zdravý. 3) Ve stejné rodině určete riziko, že další narozené dítě těchto rodičů bude opět trpět dědičnou chorobou, pokud ona dědičná choroba (kterou trpí syn II/2) je hemofilie. Od kterého z rodičů pochází mutovaná alela?

3 4) Následující rodokmenové schéma, ve kterém sledujeme výskyt hemofilie v rodině Kocourkových, nestačil genetik dokončit. Osoby, jejichž genotyp nebyl znám jsou v rodokmenu označeny otazníky (?). Schéma si důkladně prohlédněte a u osob s otazníkem uveďte, zda jsou zdraví, či jsou nositeli recesivní alely pro hemofilii nebo jsou nemocní. 5) Přečtěte si následující upravený úryvek z odborného textu: Na řadě potravinářských výrobků můžete najít upozornění, že obsahují fenylalanin, a proto nejsou vhodné pro osoby trpící fenylketonurií. Klasická fenylketonurie je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu fenylalaninu. Onemocnění je podmíněno mutací genu pro enzym, který katalyzuje přeměnu této esenciální aminokyseliny na tyrozin. Fenylalanin je běžnou součástí stravy, a pokud není metabolizován na tyrozin, hromadí se v tělních tekutinách. Částečně je pak přeměňován na kyselinu fenylpyrohroznovou, která je ve zvýšeném množství vylučována močí. Zvýšená hladina fenylalaninu v tělních tekutinách způsobuje narušení procesu myelinizace vyvíjejících se nervových vláken. Důsledkem nižšího obsahu tyrozinu v organizmu je menší množství produktů jeho metabolizmu, např. melaninu a adrenalinu. Onemocnění se projevuje až po narození, protože během těhotenství je přebytek fenylalaninu plodu odváděn placentou. Léčba tohoto onemocnění je založena na dietě s velmi malým obsahem fenylalaninu a přídavkem tyrozinu. Kritickým obdobím pro ženu trpící fenylketonurií je těhotenství. Pokud tato žena nedodržuje přísnou dietu, vysoká hladina fenylalaninu poškodí vývoj plodu bez ohledu na jeho genotyp. V tomto případě mluvíme o tzv. mateřské fenylketonurii. V uplynulých letech byla také zkoumána možnost léčby za pomoci genové terapie, provedené pokusy se však ukázaly jako neúčinné. (upraveno podle Kapras, J. aj. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky. Praha: Karolinum, s ) a) Na základě informací z textu rozhodněte, zda platí následující tvrzení: a1) Pokud není fenylketonurie včas diagnostikována, projevuje se postupným rozvojem duševní zaostalosti a malou pigmentací. a2) Pokud bude ze stravy člověka postiženého fenylketonurií přidáno dostatečné množství tyrozinu ( mg/kg/den), je možné z jeho stravy zcela vyloučit fenylalanin, protože organizmus člověka je schopen tuto aminokyselinu nasyntetizovat. a3) Zvýšená hladina fenylalaninu v krvi se projevuje zvýšením jeho hladiny ve vylučované moči. b) Prohlédněte si následující rodokmen patřící rodině, jejíž někteří členové trpí fenylketonurií. Rozhodněte o zdravotním stavu jedince označeného otazníkem, jestliže víte, že jeho dcera není přenašečkou této choroby. Určete také jeho genotyp.

4 Pozn. Přečtěte si také tyto zajímavé informace o fenylketonurii převzaté ze stránky Tato choroba se objevuje již u narozených dětí jako dědičná nemoc a může způsobit vážná tělesná i psychická poškození dítěte včetně mentální retardace. Uvádí se, že pokud není fenylketonurie léčena, může snížit inteligenční kvocient dítěte až o polovinu. Proto se v české republice čtvrtý až pátý den po narození dítěte provádí kapilární odběr krve z patičky a změří se hladina fenylalaninu v tomto vzorku. Je-li zvýšena, provádějí se další testy. Pokud je nemoc potvrzena, je třeba ze stravy dítěte vyloučit fenylalanin. Jinak se mohou dostavit i neurologické poruchy včetně epilepsie. U dětí s tímto onemocněním se objevuje charakteristický zápach připomínající zatuchlinu, protože s potem a močí se vylučují i produkty odbourávání fenylalaninu. Barva kůže, vlasů i očí je u postižených dětí světlejší než u rodičů. Objevují se i změny kostry, které mají za následek menší hlavu, nižší postavu a plochými nohami. 6) Určete, zda se defekt v zadaných rodokmenech dědí dominantně nebo recesivně a napište do rodokmene pravděpodobné genotypové konstituce. a) Tay Sachsova choroba Tay-Sachsova choroba) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Symptomy onemocnění se projevují v nervových buňkách mozku při nahromadění vyššího množství gangliosidů (derivátů mastných kyselin). Projevuje se třešňově červenou skvrnou na sítnici oka. b) muskulární atrofie Spinální muskulární atrofie (SMA) je nervosvalové onemocnění, při kterém dochází k degeneraci motorických neuronů, což vede ke svalové atrofii. c) familiární hypercholesterolemie Familiární hypercholesterolemie je vrozenou dědičnou chorobou. Je při ní narušený transport cholesterolu z buněk do jater, kde je dále zpracováván a vylučován žlučí z těla. To má za následek abnormálně vysoké hladiny cholesterolu. Je relativně častá, vyskytuje se asi u 1 člověka z ) Žena A s normálními kyčlemi se provdala za muže B s deformací kyčlí. První dvě děti (synové C a D) měly normální kyčle. Dcera E byla postižená tímto defektem. Prvorozený syn C se oženil s ženou F, která nebyla postižená. Měli tři syny. Prvorozený (G) a třetí (I) byli zdraví, druhý syn (H) měl deformaci kyčlí. Muž D se oženil s ženou J, avšak neměli děti. Žena E se provdala za zdravého muže K. Měli tři dcery (L, M a N). Pouze prvorozená dcera byla postižená, ostatní byly zdravé. Nakreslete rodokmen a určete, zda je tento znak dominantní či recesivní. 8) Jako příklady nebezpečí spojených s příbuzenským křížením se často uvádí osudy některých panovnických rodin např. výskyt hemofilie mezi potomky britské královny Viktorie nebo postupná degenerace španělské větve Habsburků.

5 a) Smutný je zejména osud španělského následníka trůnu dona Carlose, který se svého kralování neodžil, protože zemřel v izolaci. Existuje dokonce podezření, že byl otráven příslušníky vlastní rodiny. Trpěl totiž neovladatelnými návaly šíleného vzteku. Poruchy chování se u něho začaly projevovat po pádu ze schodů, nicméně šílenství se vyskytovalo už u jeho bezprostředních předků. Snaha o zachování urozené krve a soudržnosti rodu dovedla Habsburky až do situace, kdy měl don Carlos pouze 6 prarodičů (viz rodokmen). Jaký počet prarodičů má člověk bez takové genetické zátěže, tedy např. vy? b) Hemofilie je recesivně dědičné onemocnění vázané na nehomologickou část chromozomu X. Podívejte se na rodokmen evropských královských dynastií od 19. století po dnešek (vlevo britská královská rodina, zhruba uprostřed Romanovci, vpravo španělští Bourboni). Jedinci, u nichž se projevila hemofilie, jsou vyznačeni černě. Rozhodněte, u kterých osob označených čísly 1 až 9 lze prakticky s jistotou očekávat, že nesly alespoň jednu alelu pro hemofilii.